Naslednost i variranje osobina kod ljudi i nasledne bolesti čoveka

Nejla Imamović

NASLEDNOST I VARIRANJE OSOBINA KOD LJUDI

Nejla Imamović

Naslednost i variranje osobina kod ljudi

• Homologi hromozomi - parovi morfološki sličnih hromozoma, jedan vodi poreklo od oca,

a drugi od majke.• Kariotip – skup svih hromozoma.

• Kariogram – kada sve hromozome (kariotip) posmatramo pod mikroskopom i na osnovu viđenog, poređamo ih po veličini i izgledu.

Prikazano na slici 1.

Nejla Imamović

Naslednost i variranje osobina kod ljudi

Slika 1. Kariogram: grupe A, B, C, D, E, F, G.

Nejla Imamović

Naslednost i variranje osobina kod ljudi

• Nakon redukcione deobe, sve jajne ćelije sadrže morfološki iste hromozome: polovinu

autozoma i jedan X-hromozom.• Ali, samo polovina spermatozoida sadrži

garnituru autozoma uz X-hromozom, dok druga polovina ima sitniji Y-hromozom.

• Ženski pol je homogametan, a muški pol je heterogametan.

Nejla Imamović

Naslednost i variranje osobina kod ljudi

• Koji od dva tipa spermatozoida se spoji sa jajnom ćelijom, zavisi koji pol se razvija kod zigota.• Genetička determinacija pola se sastoji u

uspostavljanju genetičke ravnoteže između gena smeštenih u X i Y hromozomu.

• 1 X-hromozom razviće muškog pola.(Y-hromozom “preovlađuje”)

• 2 X-hromozoma razviće ženskog pola.( veći stepen izražaja gena na X-hromozomima)

Nejla Imamović

Naslednost i variranje osobina kod ljudi

• Činioci sredine utiču na variranje osobina. To se najbolje vidi na primeru dvojajčanih i

jednojajčanih blizanaca.• Priroda naslednosti osobina određuje se formiranjem naslednih stabala ili filograma (rodoslova) tj. šema koje pokazuju kako se

neka osobina ispoljava kod različitih članova većih porodica u nekoliko uzastopnih

generacija.

Nejla Imamović

NASLEDNE BOLESTI ČOVEKA

Nejla Imamović

Nasledne bolesti čoveka

• Danas je poznato da se od stotinu dece u proseku 0.5 – 1 rađa sa nekom abnormalnošću

hromozoma, a 10 -15 sa nekom vidljivom manifestacijom promene u jednom od gena.

• Niz poremećaja može nastati kada se u heterozigotnom stanju nađe par recesivnih

mutacija jednog od gena sa autozomnih hromozoma.

Nejla Imamović

Nasledne bolesti čoveka

• Enzimopatije – poremećaji koji mogu nastati u metabolizmu aminokiselina, ugljenih hidrata,

masti ili mineralnih materija i po pravilu su recesivnog karaktera.

• S druge strane, neke bolesti mogu biti izazvane samo jednom dominantnom mutacijom koja

se ispoljava i u heterozigotnom stanju.

Nejla Imamović

Nasledne bolesti čoveka

• Mnoge bolesti nastaju usled vidljivih promena koje su se desile u jednom od hromozoma.

• To su krupni nasledni poremećaji koji imaju višestruke štetne efekte, pa često dovode i do

mentalnih poremećaja.• Takvi poremećaji su prikazani na slajdovima koji

slede:

Nejla Imamović

Nasledne bolesti čoveka

Slika 2. Kariogram osobe sa Daunovim sindromom. Uočava se trizomija 21. hromozoma.

Nejla Imamović

Nasledne bolesti čoveka

Slika 3. Prikaz simptoma kod osoba koje boluju od Daunovog sindroma.

Nejla Imamović

Nasledne bolesti čoveka

Slika 4. Prikaz kariograma osobe kod koje postoji

trizomija na 18. hromozomu.

Nejla Imamović

Nasledne bolesti čoveka

Slika 5. Prikaz simptoma kod osobe koja boluje od

Edvardsovog sindroma.

Nejla Imamović

Nasledne bolesti čoveka

Slika 6. Prikaz kariograma osobe kod koje postoji

trizomija 13. hromozoma.

Nejla Imamović

Nasledne bolesti čoveka

Slika 7. Prikaz kariograma osobe muškog pola kod koje osotoji višak X hromozoma.

Nejla Imamović

Nasledne bolesti čoveka

Slika 8. Prikaz simptoma kod osobe koja boluje od Klinefelterovog

sindroma.

Nejla Imamović

Nasledne bolesti čoveka

Slika 9. Prikaz kariograma kod osobe ženskog pola kod koje nedostaje X hromozom.

Nejla Imamović

Nasledne bolesti čoveka

Slika 10. Prikaz simptoma kod osobe koja boluje od

Tarnerovog sindroma.

Nejla Imamović

• Sve veća migracija ljudi, njhovo međusobno mešanje i dr., dovode postepeno smanjuju

mogućnost da se kod potomaka nađu u homozigotnom stanju istovetni aleli;

• Istovremeno se ostvaruju sve raznovrsnije kombinacije genetičkog materijala, što bi

trebalo da pozitivno utiče na dalju evoluciju čoveka.

Nasledne bolesti čoveka