Retinoblastoma por Carlos M. Montaño

MODULO: ONCOLOGIA PEDIATRICARETINOBLASTOMA

Programa Único de Especialidades Medicas

UNAMCarlos M. Montaño

Medico Residente de Pediatría

GENERALIDADES

Tumor intraocular primario más frecuente

de la infancia.

Se origina de células de la retina, (tejido

neuroectodermico), puede tener

predisposición genética.

Hereditario, esporádico o no hereditario.

La alteración genética se ha localizado en el cromosoma 13, en el

gen RB1.

Clínica constante, clasificación y

tratamiento ha variado.

EPIDEMIOLOGIA

El retinoblastoma es un tumor maligno de la retina en desarrollo que por lo general se

produce antes de los 5 años de edad. Es el tumor ocular pediátrica más frecuente, que ocurre en aproximadamente 1 de cada

20.000 niños. (AAP)

El retinoblastoma, es el tumor ocular primario más común en los niños, tiene una incidencia de aproximadamente 1 de cada

14 000 a 34 000 nacidos vivos por año.(NY, Presbiterian Hospital)

1 en 15.000 a 1 en 16.600 nacimientos vivos en los Estados Unidos y el norte de Europa.

Representa el 11% de Neoplasias en el 1er. Año de vida.

La edad media al diagnóstico es de 18 meses; una media de 12 meses

para los niños con enfermedad bilateral y 24 meses para los niños

con enfermedad unilateral.

95 por ciento de los niños con retinoblastoma presente antes de

la edad de cinco años.

Entre 2005 y 2009, la incidencia anual de retinoblastoma en los Estados Unidos entre los niños

menores de 15 años de edad fue de 4.1 por millón.

1/3 Bilateral2/3 Unilateral

4.3% de los cánceres en niños.2da. Neoplasia mas común en <1 año y la 3ra. Entre los 1-4 años.

Neoplasia sólida más frecuente después de tumores de SNC

El grupo mexicano de Retinoblastoma (RB) reporta supervivencia libre de enfermedad de 89% a 73 meses de

seguimiento.

(Leal, 2004)

• El RB tiene una supervivencia arriba del 90% cuando se diagnosticas antes de los 2 años de edad; cuando el diagnostico se establece entre los 2-7 años es superior al 95%.

• La invasión tumoral y metástasis representan las causas mas comunes de muerte.

ETIOLOGIA

El tumor resulta de la mutación o deleción del gen RB1 localizado en el cromosoma 13, con 60% de los casos de forma esporádica y 40% germinal (25% con historia familiar positiva).

Unilateral, bilateral e incluso trilateral, generalmente aparece antes de los 2 años de edad y 95% de los casos se diagnostican

antes de los 5 años.

Aproximadamente 60 a 70% de los casos son unilaterales y unifocales, mientras que 30 a 45% presenta una enfermedad

bilateral multifocal.

MANIFESTACIONES CLINICAS

Leucocoria 50-60%

Estrabismo20-25%

Edema, disminución de agudeza

visual< 10%

El hallazgo de leucocoria o estrabismo debe impulsar la derivación inmediata a un oftalmólogo pediátrico.

Las edades promedio en el diagnóstico de la enfermedad de

retinoblastoma unilateral y bilateral se han encontrado para ser 23.3 y

12.8 meses respectivamente. (AAP)

• La Academia Americana de Pediatría recomienda la exploración del reflejo rojo desde el período neonatal a 3 meses, y luego a los 6 meses, y en 1, 3, 5 y 10 años de edad.

• Cualquier asimetría en el color o la intensidad de las manchas de la retina debe llevar a un examen oftalmológico con pupila dilatada, preferentemente por un oftalmólogo.

Osteosarcoma, tumores pineales, sarcomas de tejidos blandos, y los

melanomas que se pueden desarrollar durante la adolescencia o la edad adulta.

Riesgo de RB para hijos y hermanos de pacientes:

+ Portador de mutacion gen RB1 : 90%+ Hijos de pacientes con RB Bilateral:

45%+ Hijos de pacientes con RB Unilateral:

1%

DIAGNOSTICO

Clasificación de Reese-Ellsworth

Histológicamente el tumor está compuesto por células anaplásicas indiferenciadas originadas en la capa nuclear de la retina, siendo característico el hallazgo de las rosetas de Flexner-Wintersteiner.

• Todos los niños a quien se detecte un tumor serán sometidos a evaluación clínica y estudios como:

• BH, EGO.

• TAC de Cráneo y orbitas.

• US Ocular.

• Solo si existe enfermedad confirmada se realiza aspirado de medula ósea y punción lumbar permitiendo conocer extensión de la enfermedad.

TRATAMIENTO

• El primer objetivo del tratamiento del retinoblastoma es mejorar la sobrevida del paciente y en segundo lugar salvar el globo ocular con conservación de la mejor agudeza visual posible, y es de manejo multidisciplinario por: oftalmólogo, pediatra, oncólogo pediatra, patólogo, genetista, trabajo social, enfermería, y otros que juegan un papel importante en la cura de la enfermedad.

El manejo varía en cada niño, es fundamental tener en cuenta los

factores como el tamaño, la localización del tumor, presencia de metástasis y la producción de

neoplasias secundarias.

La radioterapia con haz externo y la enucleación fueron técnicas muy usadas, sin embargo en la

actualidad existen diversos tratamientos conservadores

utilizados para tumores pequeños y en estadios precoces.

Fotocoagulación con láser, crioterapia, termoterapia

transpupilar, braquiterapia y quimioterapia focalizada.

QT Sistémica

QT Focalizada Subconjuntival

QT Superselectiva

NUEVAS TERAPIAS

• Actualmente han introducido nuevas terapias como agentes antiangiogénicos (acetato de anecortave) e inhibidores glucolíticos ( 2- desoxi-D-glucosa) muy valiosas en el tratamiento del retinoblastoma.

PRO

NOST

ICO

RB Posterior a 6 ciclos de QT encontró.:24% Riesgo de desarrollo nuevo tumor al 1er.

Año y 24% en 5 años.

Estimación reaparición en 5 años:45% Tx solo QT

18% QT + Tx local22% Grupo en general

2das, Neoplasias a 30 años:30% en 30 años después del diagnostico.

22% para 3eras neoplasias después de 10 años.

BIBLIOGRAFIA

Características clínicas y tratamiento del retinoblastoma,

Dr. José Fernando Pérez-Pérez, Revista Mexicana de Oftalmología, Enero-Febrero

2007; 81(1)

Consideraciones clínicas, diagnósticas y de tratamiento en retinoblastoma John Fredy

Villamil Duarte, MD, MEDUNAB, Vol. 14(3):180-187, Diciembre 2011 - Marzo 2012

Delayed Diagnosis of Retinoblastoma: Analysis of

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Diagnostico y manejo del Retinoblastoma, CENETEC.