Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD /

Гражданско сдружение “Алтернатива 55”Проект “ Комплексна програма от грижи за деца с аутизъм и родителите им “, с финансовата подкрепа

на Финансов механизъм на ЕИП и Фонд за подкрепа на НПО-България

Д-р Рени Колева детски ендокринолог

Аутизъм /ASD / - определение

Определен поведенчески фенотип с нарушения в: Социалното взаимодействие Комуникации Стереотипно поведение

Умствената недостатъчност не е определящ критерий при ASD, но в 3/4 от случаите е налице.

Децата с ASD не изглеждат различно от връстниците си, но в 3/4 от случаите не е така.

Няма биологични маркери за изследване /напр. при захарен диабет – кръвна захар/

ASD - видове

Изолиран /“чист аутизъм”/ - 15 - 20% В рамките на определен синдром - 10 -

37% При метаболитни болести - ?% При митохондриални болести – 7% При други моногенни болести - ?%

ASD кога мислим за определен синдром

Оплаквания от няколко органа Дисморфични стигми /къса шия, лошо

моделирани ушни миди, 6 пръста/ По-особен вид на детето Проблеми в растежа и пубертетното

развитие Не е задължително да има поведенчески

проблеми

Прояви на ASD при определен синдром

ASD – кога мислим за метаболитна болест

Метаболитни заболяване /грешки на метаболизма/

Безсимптомен “светъл” период Видимо здраво новородено дете При периодични повръщания “Невиреене” Забавено развитие Загуба на умения, гърчове, внезапна смърт

ASD – кога мислим за метаболитна болест

Скрининг в периода на новороденото Фенилкетонурия-1978 г.

Вроден хипотиреоидизъм-1992г.

Вродена надбъбречна

хиперплазия-апр. 2010 г

ASD – кога мислим за митохондриална болест

Нарушен процес на окислително фосфорилиране

При оплаквания от различни органи- неврологични, мускулни, сърдечни, ендокринни

Винаги се предават от майката на детето

Approved

28 NOV 2008

ASD – диагноза

Национална генетична лаборатория• Нова методика у нас – възможност за

изследване на над 30 редки генетични болести. Генетични лаборатории в Медицинските

Университети.• Скрининг-лаборатория при СБАЛДБ София.

Наредба №24 от 2007 год.

ASD – генетично консултиране

При пациенти с ASD

И обременена за генетични заболявания фамилна анамнеза;

И, или умствена недостатъчност;И, или дисморфични стигми.

Rett синдром

Дълго рамо на Х-хромозома

Стереотипии

Нарушения в дишането и храненето

Особена походка

Гръбначно изкривяване

Нарушено кръвоснабдяване на крайниците

ASD – диагноза на “чистия аутизъм”

Стандартизирани диагностични скали

Но преди това

Ранни прояви

Препоръки за ранно диагностициране

• Системни и съвестно провеждани профилактични прегледи

• Оценка на ръст, тегло, особени черти на лицето и тялото, слух, зрение

• Интерпретация на показателите• Съпътстващи състояния /епи, сърдечна

аномалия и др./

Препоръки за ранно диагностициране

• Оценка на психомоторното и психосоциалното развитие на детето /Манова-Томова/

Ежегодно представяне на педагогическа характеристика

Достъп до психолог

Препоръки за ранно диагностициране

Обича ли да се катери по мебели

Обича ли да играе на криеница

Играе ли “наужким”

Стереотипни модели на поведение

Препоръки за ранно диагностициране

Казва ли думи след 16 м.в.

Казва ли “довиждане с ръка” към 12 м.в.

Прави ли къси изречения към 2 г.в.

Препоръки за ранно диагностициране

Играе ли адекватно с играчки

Интересува ли се от присъствие на други деца

Прави ли необичайни движения с ръце

Препоръки за ранно диагностициране

Радва ли се при похвала

Имитира ли възрастните

Дразни ли се от силни звуци

Търси ли очен контакт

Препоръки за ранно диагностициране

Обича ли да излиза извън дома

Отговаря ли на повикване

Показва ли широка усмивка след 6 м.в.

Ритуали

Препоръки за ранно диагностициране

“Чист” аутизъм – психологично тестуване, или Александровска болница, Клиника по детска психиатрия

Други форми – педиатри, детски ендокринолози, Клиника по генетика, СБАЛДБ, София

Биохимичен скрининг – при съмнения за вродени грешки на обмяната.

Кариограма – при генетичен синдром или моногенна болест

ASD - проблеми

Необходимост от добра осведоменост на медицинските специалисти.

Промяна в диагностичните критерии. Към ASD се определят деца с друг тип

състояния /дефицит на внимание/. Корекция на консенсуса – ще отпаднат

фалшиво +?????

ASD

Най-чести послания от литературата

относно аутистичен синдром: Не е ясно! Не е добре разбрано! Има нужда от допълнителни проучвания! Необходимо е да се докаже..! Необходимо е да продължи...!

Ясно е, че

Ранната диагноза е ключов момент

Въпросите и отговорите!!?

Asperger см

Ранно и стилово развитие на речта

Несръчност, неловкост

Интелект – най-често над средния

Гражданско сдружение “Алтернатива 55”

Семеен център “ Алтернатива “Стара Загора, Ул.“ Димитър Наумов “ 110

Тел.042/ 64 71 19 0887 72 68 70alternative55@abv.bg

www: alternative55.hit.bg

Този документ е създаден с финансовата подкрепа на ФМ на ЕИП по проект договор № ПО2-20-00.

Цялата отговорност за съдържанието на документа се носи от “ Алтернатива 55” и при никакви обстоятелства

не може да се приема, че този документ отразява официалното становище на ФМ на ЕИП и Договарящия

орган .

Благодарим за вниманието !