第十章 染色体畸变

学习要点： 概念：假显性；假连锁；交换抑制因子；平衡

致死系；单倍体； Schultz-Refield 效应；单体；缺体；三体。

重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗传学效应；

单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体在育种上的应用；

染色体畸变与人类疾病的关系；

第一节 染色体结构变异一、果蝇唾液腺染色体的特性 唾液腺染色体(Polytene chromosome) ：存在于双翅目昆

虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。 唾液腺染色体的特征： (1) 巨大性、伸展性 : 210~215 染色质线平行排列；比中期染色

体长 100-200 倍。 (2) 体联会 (Somatic synapsis) ：二倍体染色体数目为单元

数。 (3) 具横纹结构 : 区 (102) 、段 (A-F) 、横纹，基因定位 : eg.

小眼不齐基因 3C7 ； (4) 出现泡状 (puff) 结构 : 核蛋白解离，环散开， DNA 活跃

转录区。

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二、染色体结构变异的类型1. 重复：染色体上的某一出现两次或两次以上的

现象 ( 同向或反向 ) 。2. 缺失： Chr 丢失一段，其上的基因也随之丢失

的现象。 * 以上涉及染色体上基因数目的改变。3. 倒位：染色体上某一片段颠倒 180o ，其上的的

基因顺序重排， ( 臂间或臂内 ) 。4. 易位：一个染色体上的一段连接到另一条染色

体上， ( 相互，转座等 ) 。 * 以上涉及染色体上基因位置的改变。

三、缺失1. 缺失的类型： (1) 端部缺失—— B 染色体、染色体环 (2) 中部缺失2. 缺失的细胞学效应 (1) 缺失环、 (2) B 染色体、 (3) 染色体环3. 遗传学效应 大片段缺失致死，果蝇玉米等小片段缺失的纯合体存

活 . (1) 假显性 (pseudodominance) ：一对等位基因中

的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。

eg. 缺刻翅遗传 (Notched). 缺刻：缺失引起；而且缺刻刚好发生在 X-chr 的白眼 / 红眼基因所在区域。

实验三种现象： ① F1 缺刻雌蝇全白眼—假显性； ② F1 雄蝇中无缺刻性状—致死； ③ F1 雌雄比例 2:1. —— 缺失 (2) 可用于基因定位。 (3) 缺失遗传病： A. 猫叫综合症 : 5p-

B. 慢性骨髓性白血病： Ph 染色体 22q-(40%)

t(9,22)(q34,q11)

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♂♀

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二 重复 (duplication)1. 重复类型： 1. 同向重复 (tandem duplication) 2. 反向重复 (reverse repeat)2. 重复的细胞学效应 :

与正常染色体联会，会出现突环。 3. 重复的遗传学效应： 重复片段大，个体生活力差，甚至死亡。 ① 黑腹果蝇的棒眼 (Bar, B)—— 不完全显性性状： 正常眼 (790 小眼 ) ：野生型— 1×(16A1-16A6)

棒眼 (68 小眼 ) ： B 基因控制— 2×(16A1-16A6)

超棒眼 (45 小眼 ) ： BB—3×(16A1-16A6) ，不对称重组。

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四 倒位 (Inversion)

1. 倒位的类型： (1) 臂内倒位 (2) 臂间倒位——着丝粒位置改变2. 倒位的细胞学效应： ① 倒位片段小，倒位部分不配对，其余配对； ② 倒位片段大，倒位部分反向与正常配对，其

余不配对； ③ 倒位片段适中：配对形成倒位环

3. 倒位的遗传学效应： 倒位纯合体，动物多数致死、植物很少，果蝇中有

大量倒位。 eg. 果蝇卷翅性状 (Cy, curly) :In(2L)22D1-2;33F5 ～ 3

4A1 或 In(2R)42A2-3;58A4~B1 。

(1) 交换抑制因子(crossover repressor)

倒位环内非姊妹染色单体之间单交换，由交换后的染色体参与形成的配子不育 [ 具有缺失（和重复） ] ，使交换的结果无法在子代中检测出来，好象倒位抑制了交换发生的发生，故称为“交换抑制因子” 。

* 交换抑制因子是一种遗传学现象，不是一种蛋白，也不是一种有机小分子。

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配子致死

(2) Schultz-Refield 效应：果蝇中一对染色体杂合倒位，可以增加同一染色体组中非倒位片段的 交换频率。使群体保持最适的交换频率。

(3) 平衡致死系 (Balanced lethal system) ：利用倒位杂合体的交换抑制因子效应，以永久的杂合状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。

* 隐性致死基因：基因对野生型为显性性状，但纯合致死，故称为隐性致死基因。

* 平衡致死系特点：两个基因，任何一个出现纯合，都是致死的，只有两个基因都为杂合状态的个体才能够保留下来。

五 易位1. 易位的类型： ① 相互易位： ② 单向易位 ( 转座 ) ： ③ 同一染色体内易位 ( 转座 ) ： ④整臂易位：非同源染色体之间整个臂的转移或交换 ⑤Robertson式易位；近端部着丝点染色体在着丝粒处断裂的整臂易位

2. 易位的细胞学效应：易位杂合体，在减数分裂的粗线期出现“十”型结构

相邻分离：“ 0” 型结构，配子全部致死； 相间分离：“ 8” 型结构，配子全部可育

3. 易位的遗传学效应： (1). 假连锁(Pseudolinkage) ： 由于相互易位，使得非同源染色体上的基因

在形成配子时，不能自由组合，表现出类似于基因之间连锁的表型效应。实为易位后形成的不平横配子致死造成的。

(2). 与肿瘤的形成有关 如， Burkitt淋巴瘤， t(8;14)(q24;q32) 易

位，产生两类异常染色体 8q- 和 14q+ 。其中 8q24存在癌基因 c-myc, 而 14q32 存在 IgH 基因，相互易位使 c-myc插入到 IgH 基因部位，并被激活，癌基因过量表达，导致肿瘤的发生。

3. 花斑位置效应 位置效应 (posotion effect) ：倒位和易位引起基因的

位置该变，并造成相应的表型改变的遗传学现象。 如果蝇班驳色眼的位置效应。 W-w 位于 X-chr 上，

XW 与 4-chr 相互易位

4. 农业选种 家蚕：雄蚕——食量少、出丝率高。 10-chr ： w2w2— 虫卵杏黄色；成虫眼白色 w3w3— 虫卵淡黄色；成虫眼黑色 w3 + — 虫卵紫黑色；成虫眼黑色 w2 + — 虫卵紫黑色；成虫眼黑色 + + — 虫卵紫黑色；成虫眼黑色 w3 位点缺失后与 Z 染色体融合，然后交配易于选种。

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X-chr 4-chr

相互易位

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♀(1)♀(2)

↘↓

♂配子

♀ ♂↓ ↓↘

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AB

ABF E D C

F E D C

O P Q R S

O P Q R SNM

NM

FCNM

F

A

S

M

S F

M A

FCNM

SOBA

SoBA

ABOS

MNCF

MNOS

ABCF

M N O P Q R SF E D C B A

F E D C N M

A B C D E F M N O P Q R S

A B O P Q R S F E D C B A A B O P Q R S

F E D C N M

A B O P Q R S

F E D C N M

S R Q P O N M

致死 致死存活

♀配子♂配子 1

↘↙

↓

↓ ↓

不育

不育

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♂配子 2

♂配子 3

♂配子 4

♀亲本 ♂亲本

第二节 染色体数目的改变 染色体组与染色体倍性 整倍体 非整倍体 染色体数目异常与疾病

一 染色体组与染色体倍性 染色体组 (genome): 一个正常配子中的所包含的染色

体的数目 , 用 n 表示。 genome 也译为基因组 ,指正常配子中所带有的全部基因。

整倍体 (euploid): 以染色体组为基础 , 成套改变染色体数目后形成的个体。如： n, 2n, 3n, 4n, 6n 等。

非整倍体 (aneuploid): 以二倍体为基础，添加或减少几条染色体后所形成的个体。如： 2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, 2n+1+1

某些动植物以祖先中的配子染色体数作为基数，用“ X” 表示，如小麦中，各种小麦配子的染色体数目都是以 7 为基础变化，则 X=7 ，

二粒小麦 ( 异源四倍体 ) ： 2n=4X=28; 普通小麦 ( 异源六倍体 ) ： 2n=6X=42.

2n 、 4X

二 整倍体1 、二倍体 (diploid) ：细胞内含有两套配子的染色体组。如多数动植物

为二倍体生物：番茄 2n=24 ，人 2n=46.

植物 （ 2n ） 动物 （ 2n ）水稻 24 百合 24 人 46 猫 38

蚕豆 12 番茄 24 果蝇 8 兔 44

豌豆 14 松树 24 家蚕 56 小白鼠 40

烟草 48 麻黄 24 猕猴 42 大白鼠 42

大麦 14 白菜 20 牛 60 鸡 78 燕麦 14 银杏 24 马 64 青蛙 26

小麦 42 牡丹 20 驴 62 鲤鱼 104

玉米 20 马铃薯 48 羊 54 河虾 116

洋葱 16 酵母菌 18 狗 78 蚯蚓 32

2 、单倍体 (haploid): 或一倍体 (monoploid) ，只有一个染色体组（只含有体细胞染色体数目一半）的细胞或者个体。

①天然：如蜜蜂：雄蜂由未受精的卵发生而来——单倍体 (n=7) ；雌蜂由受精卵发育而来—二倍体 (2n=14) 。

② 人工诱导：如用子房或花粉培养。单倍体植物很小，生活力弱，完全不育（ n=10, 可育配子 1/210）。多倍体产生的单倍体也不育—染色体不平衡。

* 单倍体通过加倍以后可以得到纯二倍体 ( 双单倍体，amphihaploid) 。缩短育种时间，保证基因纯合存在，不会发生分离。

三、多倍体 (polyploid): 超过两个染色体组的个体或细胞。

1. 同源多倍体：具有 3 个以上相同染色体组的细胞或个体。如同源四倍体、六倍体、三倍体、五倍体等

天然：染色体加倍但未减数配子受精后形成，或核内有丝分裂形成；

人工：体细胞加倍——低温、秋水仙素处理。 动物中同源多倍体少见，原因是加倍后产生的

配子受精形成的个体 (XX+XY→ XXXY) 不育； 植物中同源多倍体较多，如，兰科，天南星科，禾本科中的竹属等。

① 同源多倍体的表型特征： 四倍体：染色体加倍，核和细胞体积增大，各器官加大；

基因数量加大，产量增加。但也有相反情况。 三倍体：生活力强，营养器官茂盛，但高度不育。如天然的无子香蕉，人工的无子西瓜、甜菜、苹果等，可大大提高林木、花卉、水果等产量。

② 同源多倍体减数分裂和基因分离的特点： A. 染色体分离的特点： 三倍体——三价体或二价体 + 单价体 : 2n 配子形成概率 (1/2)n; n 配子形成的概率 (1/2)n 。

其余配子染色体不平衡，不育。 四倍体：减数分裂可形成四价体（Ⅳ）、三价体 + 单价

体（ Ⅲ +Ⅰ）、 2 个二价体（ Ⅱ + Ⅱ）。四价体和二价体可育；三价体和单价体染色体不平衡，配子不育。

B. ( 四价体 ) 基因分离特点： 正常二倍体 (A/a): 三种基因型—— AA, Aa, aa.

四价体 (A/a): 五种基因型——分离比复杂。 AAAA( 四显体 )/AAAa/AAaa/ Aaaa/aaaa( 无显体 )

** 以二显体（ AAaa）减数分裂形成（Ⅱ +Ⅱ）为例介绍基因分离的特点：子代基因型为 1 : 8 : 18 : 8 : 1 ( 表型 35 : 1)

♀\ ♂ AA / 1 Aa / 4 aa / 1

AA / 1 AAAA / 1 AAAa / 4 AAaa / 1

Aa / 4 AAAa / 4 AAaa / 16 Aaaa / 4

aa / 1 AAaa/1 Aaaa / 4 aaaa/1

2. 异源多倍体 (allopolyploid): 两个及两个以上的物种杂交，形成的杂种加倍以后形成的多倍体。

(1) 异源多倍体： AA × BB→ AB → AABB( 双二倍体 )

(2) 部分异源多倍体： 异源联会 (allosydesis) :

A. 异源六倍体小麦 (AABBDD, 2n=6X=42=21 )Ⅱ ： 一粒小麦 (AA, 2n=2X=14=7 )Ⅱ 拟撕卑尔山羊草 (BB, 2n=2X=14=7 )Ⅱ 滔矢山羊草 (DD, 2n=2X=14=7 )Ⅱ B. 异源八倍体小黑麦：小麦 (AABBDD) × 黑麦 (RR)

→ 小黑麦 (AABBDDRR, 2n=8X=56=28 )Ⅱ

C. 萝卜甘蓝的形成： 萝卜 (RR,2n=18)

甘蓝 (BB, 2n=18)

萝卜 ×甘蓝→ RB (2n=18=18 ) →Ⅰ 萝卜甘蓝(2n=36=18 )Ⅱ

其根似甘蓝，叶似萝卜——萝卜甘蓝。

AA : Aa : aa

2 : 8 : 2

三 非整倍体非整倍体 (aneuploid):由二倍体减数分裂时，其中的一对

同源染色体不分离或提前分离形成 n-1 或 n+1 的配子。 双体 (disomy) ：正常的 2n 个体 单体 (monosomy): 二倍体中缺少了一条染色体 (2n-1) 缺体 (nullisomy) ：二倍体中缺少了一对染色体 (2n-2) 双单体 (dimonosomy) ：二倍体中缺少了两条染色体

(2n-1-1) 三体 (trisomy) ：二倍体中增加了一条染色体 (2n+1) 双三体 (ditrisomy) ：二倍体中增加了两条不同的染色

体 (2n+1+1) 四体 (tetrasomy) ：二倍体中增加了一对染色体 (2n+2)

1. 单体和缺体 个体成活率低，出现假显性，天然如雄性果蝇

(XO); 果蝇的 4 单体可以成活。 小麦单体： 2n 减数形成配子只有 n 、 n-1 和

n+1 可育， n ×n-1 → 2n-1, 可以制造 21 种单体，且绝大多数性状与 2n 相似。

♀\ ♂ n n-1

n 2n 2n-1

n-1 2n-1 2n-2

利用缺体可以进行基因的染色体定位 P: 无眼野生正常眼 F1: 正常眼 ⊕ F2: 正常眼 : 无眼（ 3 : 1 ） 无眼与 4-chr 单体 ( 野生型 ) 交配：

4-chr

2. 三体 三体对个体的影响比单体小，多数三体的性状与双

体无明显差别，只少数有差异。 天然： 2n 减数不正常分离， n ×n+1 → 2n+1, 人工：让 2n(n 配子 ) 和 3n( 各种 n+1 配子 ) 杂交， n ×

n+1 → 2n+1 。 三体自交可产生双体、三体、和四体。 ♀\ ♂ n n+1

n 2n 2n+1

n+1 2n+1 2n+2

三体的等位基因有 4 种基因型： AAA/AAa/Aaa/ aaa ** 双显体和单显体发生基因分离。 分析： AAa 基因的分离比 ♀： A : a : AA : Aa (2 : 1 : 1 : 2) [n : n+1 = 1 : 1] ♂： A : a : (2 : 1) [ 只有 n 配子， *n+1(AA\Aa) 不

育 ] 三体自交——表型比 17A-:1aa ； 基因型比： AAA : AAa : Aaa : AA : Aa : aa 2 : 5 : 2 : 4 : 4 : 1

四 染色体数目异常与疾病 Down’s Syndrome:先天愚型， 21 三体综合症。 Pautau’ Syndrome: 13 三体综合症。 Edwards’ Syndrome: 18 三体综合症。 XO(Turner’s Syndrome) XYY XXY(Klinefelter’ Syndrome)

第三节 染色体变异在进化中的意义

黑腹果蝇