心肌致密化不全心肌致密化不全 N V MN V M

心内科 马莉心内科 马莉

一、（ 一、（ NVMNVM ））概念概念

临床上比较少见，但不罕见。是一种临床上比较少见，但不罕见。是一种含有非单一遗传背景的心肌病。目前含有非单一遗传背景的心肌病。目前研究发现它的病变基因点位于 研究发现它的病变基因点位于 Xq28 Xq28 联结区域内，有家族发病的倾向。文联结区域内，有家族发病的倾向。文献报道最高的家族发病倾向达到 献报道最高的家族发病倾向达到 44% 44% 。。

一、概念一、概念 心肌致密化可分为二类心肌致密化可分为二类 孤立性心肌致密不全：无合并其它心孤立性心肌致密不全：无合并其它心

脏畸形的心肌致密化不全。脏畸形的心肌致密化不全。 ““ 海绵样心肌”或“持续性血窦”海绵样心肌”或“持续性血窦” 合并先天性左或右室流出道梗阻的心合并先天性左或右室流出道梗阻的心

肌致密不全。肌致密不全。

一、一、概念概念

1995 1995 年之前，心肌病的分类中没有心年之前，心肌病的分类中没有心肌致密化不全的确切类型，因此将其肌致密化不全的确切类型，因此将其归为未定型心肌病。有些学者认为不归为未定型心肌病。有些学者认为不存在这种独立类型的心肌病，有些认存在这种独立类型的心肌病，有些认为这种类型的心肌病难以诊断。为这种类型的心肌病难以诊断。

一、一、概念概念

在 在 2006 2006 年 年 AHA AHA 的专家共识中，非的专家共识中，非常明确地把心肌致密化不全归类为原常明确地把心肌致密化不全归类为原发性心肌病的一种类型，即遗传性心发性心肌病的一种类型，即遗传性心肌病。这就将心肌致密化不全的分类肌病。这就将心肌致密化不全的分类位置明确了，并提示这种疾病有别于位置明确了，并提示这种疾病有别于其他心肌病，如扩张型心肌病等。 其他心肌病，如扩张型心肌病等。

一、一、概念概念 以往可能有些学者会把心肌致密化不以往可能有些学者会把心肌致密化不

全误认为扩张型心肌病，或者认为这全误认为扩张型心肌病，或者认为这两者是同一种疾病。现在按照 两者是同一种疾病。现在按照 2006 2006 年的专家共识，心肌致密化不全不同年的专家共识，心肌致密化不全不同于扩张型心肌病，而是原发性心肌病于扩张型心肌病，而是原发性心肌病中遗传性心肌病的单独一种类型。 中遗传性心肌病的单独一种类型。

二、发病机制二、发病机制

心肌致密化不全的发病主要是由于心肌致密化不全的发病主要是由于

胚胎发育过程中出现异常。 胚胎发育过程中出现异常。

二、发病机制二、发病机制 正常的胚胎发育过程，心肌的发育是正常的胚胎发育过程，心肌的发育是

在胚胎一个月以前开始，此时胎儿的在胚胎一个月以前开始，此时胎儿的心肌都是由海绵状心肌组成，心腔内心肌都是由海绵状心肌组成，心腔内的血液通过隐窝来供应心肌，也就是的血液通过隐窝来供应心肌，也就是心脏收缩的时候，通过隐窝直接将血心脏收缩的时候，通过隐窝直接将血液输送到心肌，因为当时它的冠脉系液输送到心肌，因为当时它的冠脉系统还没有形成。而一个月之后，海绵统还没有形成。而一个月之后，海绵状心肌就逐渐致密化。 状心肌就逐渐致密化。

二、发病机制二、发病机制 心肌致密化是从心外膜到心内膜、从心肌致密化是从心外膜到心内膜、从

基底部到心尖部逐步进行的。最后，基底部到心尖部逐步进行的。最后，隐窝可能压缩，形成毛细血管，即微隐窝可能压缩，形成毛细血管，即微循环系统。到胎儿发育成熟时，心肌循环系统。到胎儿发育成熟时，心肌致密化基本上全部完成。 致密化基本上全部完成。

二、发病机制二、发病机制：：

心肌致密化不全就是心肌致密化过程心肌致密化不全就是心肌致密化过程的异常表现，如流产导致心肌致密化的异常表现，如流产导致心肌致密化不全等。心肌的致密化由于流产等因不全等。心肌的致密化由于流产等因素而中断或失败，造成部分心肌没有素而中断或失败，造成部分心肌没有致密化 致密化

二、发病机制二、发病机制 ::

心肌致密化不全的病理生理改变主心肌致密化不全的病理生理改变主

要是心衰、心律失常和血栓形成。要是心衰、心律失常和血栓形成。

二、发病机制二、发病机制：：

由于心肌致密化不全，有效收缩心肌由于心肌致密化不全，有效收缩心肌减少，因此易于发生心力衰竭；而心减少，因此易于发生心力衰竭；而心肌肌束不规则的分支和连接、室壁张肌肌束不规则的分支和连接、室壁张力增加、组织损伤和激动延迟会造成力增加、组织损伤和激动延迟会造成心律失常；而隐窝中血流缓慢以及心心律失常；而隐窝中血流缓慢以及心律失常时的房颤会引起血栓形成。 律失常时的房颤会引起血栓形成。

三、病理表现三、病理表现 ： ：

观察心肌致密化不全的心脏，大体解观察心肌致密化不全的心脏，大体解剖示心外膜表面的冠状动脉、大血管剖示心外膜表面的冠状动脉、大血管都正常，致密化心肌变薄，非致密化都正常，致密化心肌变薄，非致密化心肌增厚。连续切片发现从心尖到心心肌增厚。连续切片发现从心尖到心底的室壁逐渐增厚，心肌的肌小梁和底的室壁逐渐增厚，心肌的肌小梁和隐窝可达心肌的外三分之一。 隐窝可达心肌的外三分之一。

三、病理表现三、病理表现

组织病理示心内膜有增厚的纤维组织；组织病理示心内膜有增厚的纤维组织；内层心肌细胞肥大、交错，有核异型；内层心肌细胞肥大、交错，有核异型；外层心肌走行和形态基本正常；非致外层心肌走行和形态基本正常；非致密化心肌肌束粗大，紊乱交错。密化心肌肌束粗大，紊乱交错。

三三 :: 病理表现病理表现 ::

高倍镜下观察发现致密化心肌与非致高倍镜下观察发现致密化心肌与非致密化心肌有明显区别，致密化心肌的密化心肌有明显区别，致密化心肌的细胞走行规律，排列整齐，细胞核形细胞走行规律，排列整齐，细胞核形态正常；而非致密化心肌细胞走行紊态正常；而非致密化心肌细胞走行紊乱、粗大，细胞核异型改变。乱、粗大，细胞核异型改变。

四、临床表现四、临床表现

心肌致密化不全的临床表现主要是心心肌致密化不全的临床表现主要是心

衰、心律失常和血栓形成。 衰、心律失常和血栓形成。

四、临床表现四、临床表现 它是一种先天性的心肌病变，因此症它是一种先天性的心肌病变，因此症

状的首发年龄差别较大，一般来说，状的首发年龄差别较大，一般来说，疾病早期都没有症状，青中年发病居疾病早期都没有症状，青中年发病居多。这主要是因为心肌致密化不全的多。这主要是因为心肌致密化不全的主要临床表现是心衰，它是一种渐进主要临床表现是心衰，它是一种渐进性的心功能障碍。患者早期可能并没性的心功能障碍。患者早期可能并没有表现，直到疾病进展出现心衰表现，有表现，直到疾病进展出现心衰表现，才到医院就诊。 才到医院就诊。

四、临床表现四、临床表现

临床上，心肌致密化不全常伴有系统临床上，心肌致密化不全常伴有系统性血栓形成，血栓主要形成于左室内，性血栓形成，血栓主要形成于左室内，血栓脱落可造成体循环栓塞。部分患血栓脱落可造成体循环栓塞。部分患者还伴有心律失常和其他的先天性畸者还伴有心律失常和其他的先天性畸形等。形等。

   五、辅助检查五、辅助检查

1 1  、、超声心动图。超声心动图。 22 、、磁共振（ 磁共振（ MRI MRI ）和铊－ ）和铊－ 201 201 心心

肌显像。肌显像。 33、心室造影、心室造影。。

1 1  、超声心动图、超声心动图

心肌致密化不全可通过超声心动图检心肌致密化不全可通过超声心动图检查来明确诊断。查来明确诊断。

根据超声心动图的表现，可把心肌致根据超声心动图的表现，可把心肌致密化不全分为左室型、右室型和双室密化不全分为左室型、右室型和双室型。左室型即心肌致密化不全所累及型。左室型即心肌致密化不全所累及的心肌主要以左室壁心肌为主。的心肌主要以左室壁心肌为主。

1 1  、超声心动图、超声心动图 1）心腔内粗大而丰富的肌小梁，其间可见呈网状的交错管道 ;

2）主要累及心尖部，可波及室壁的中段，基底部一般不累及。游离壁较常见，很少见室间隔病变；

3）病变区外层致密心肌菲薄，运动幅度减低；

1 1  、超声心动图、超声心动图

4）可伴有室间隔缺损等先天性心脏病； 

5）乳头肌受累时可伴有二尖瓣关闭不  全；

6）晚期多出现心功能衰竭，包括射血分数降低、左心室扩大等。

1 1  、超声心动图、超声心动图

临床上以左室型最为多见。病变累及临床上以左室型最为多见。病变累及的节段，往往是越靠近心尖部，致密的节段，往往是越靠近心尖部，致密化不全越明显；它还可累及到室壁中化不全越明显；它还可累及到室壁中段；一般不累及基底段。同时，心内段；一般不累及基底段。同时，心内膜的心肌比靠近心外膜的心肌非致密膜的心肌比靠近心外膜的心肌非致密化更明显。 化更明显。

磁共振（ 磁共振（ MRI MRI ））

MRI MRI 主要表现为非致密化心肌增主要表现为非致密化心肌增厚，致密化心肌变薄，心尖区高强厚，致密化心肌变薄，心尖区高强度显影，病变区域室壁运动减低。度显影，病变区域室壁运动减低。

铊－ 铊－ 201 201 心肌显像心肌显像

铊－ 铊－ 201 201 心肌显像，部分患者会心肌显像，部分患者会

出现相关区域的低灌注状态 出现相关区域的低灌注状态

左室造影左室造影

左室造影可见鹅毛征。 左室造影可见鹅毛征。

左室造影左室造影

隆突的肌小梁和深陷的隐窝，造影剂隆突的肌小梁和深陷的隐窝，造影剂都充填到隐窝中，肌小梁没有造影剂都充填到隐窝中，肌小梁没有造影剂就像羽毛一样，因此称为鹅毛征。 就像羽毛一样，因此称为鹅毛征。

六、鉴别诊断六、鉴别诊断   扩张型心肌病相鉴别 扩张型心肌病相鉴别 共同点：两者超声表现往往有心腔扩大、二尖瓣共同点：两者超声表现往往有心腔扩大、二尖瓣返流、左室内附壁血栓形成和弥漫性心肌运动障返流、左室内附壁血栓形成和弥漫性心肌运动障碍。碍。

不共同点：扩心病：超声检查下室壁多均匀变薄不共同点：扩心病：超声检查下室壁多均匀变薄内膜光滑；内膜光滑；

心肌致密化不全：致密化心肌变薄，非心肌致密化不全：致密化心肌变薄，非 致密化心肌增厚，内膜不光滑致密化心肌增厚，内膜不光滑 隐窝特别明显，心内膜呈网状隐窝特别明显，心内膜呈网状 结构。 结构。

六、鉴别诊断：六、鉴别诊断：

肥厚型心肌病 鉴别：肥厚型心肌病 鉴别： 超声检查可有粗大的肌小梁，但缺乏超声检查可有粗大的肌小梁，但缺乏深陷的隐窝深陷的隐窝

六、鉴别诊断六、鉴别诊断：：

左室腔内血栓鉴别左室腔内血栓鉴别 。 。

六、鉴别诊断六、鉴别诊断：：

高负荷心脏病：高负荷心脏病： 超声检查可发现肌小梁增粗，同时致 超声检查可发现肌小梁增粗，同时致

密心肌也增厚； 密心肌也增厚；

六、鉴别诊断六、鉴别诊断：：

缺血性心肌病缺血性心肌病 其冠脉造影异常其冠脉造影异常。 。

七、并发症七、并发症：： 瓣膜脱垂 ：瓣膜脱垂 ： 如果非致密化心肌累及到乳头肌，会使乳头如果非致密化心肌累及到乳头肌，会使乳头

肌功能障碍，造成瓣膜脱垂，导致返流，甚至重肌功能障碍，造成瓣膜脱垂，导致返流，甚至重度返流。这种情况下，如果盲目地进行瓣膜修复度返流。这种情况下，如果盲目地进行瓣膜修复术或瓣膜置换术，效果常常不好。因为外科可能术或瓣膜置换术，效果常常不好。因为外科可能只关注到瓣膜的返流，却没有更多地关注到心肌只关注到瓣膜的返流，却没有更多地关注到心肌的状态，导致术后心脏顽固的低心排，患者心功的状态，导致术后心脏顽固的低心排，患者心功能较差，最后可能会导致患者死亡，所以，临床能较差，最后可能会导致患者死亡，所以，临床上要谨慎对待。 上要谨慎对待。

八、治疗八、治疗 心肌致密化不全的治疗目前主要是心肌致密化不全的治疗目前主要是对症治疗，心功能不全者予以利尿、对症治疗，心功能不全者予以利尿、扩血管、强心等抗心衰治疗。扩血管、强心等抗心衰治疗。

八、治疗八、治疗

晚期药物无法改善的心力衰竭可心脏晚期药物无法改善的心力衰竭可心脏移植；移植；

心律失常者可予以相应的抗心律失常心律失常者可予以相应的抗心律失常药物治疗，药物治疗，

有恶性心律失常的患者可植入除颤器；有恶性心律失常的患者可植入除颤器；

八、治疗八、治疗

预防栓塞也是治疗的一个重要预防栓塞也是治疗的一个重要部分，部分，

不管是否发现心脏内血栓，心不管是否发现心脏内血栓，心肌致密化不全患者宜行长期的肌致密化不全患者宜行长期的抗凝治疗。抗凝治疗。