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肢无力、心肌肥厚、 肌酶升高 2 例. 复旦大学附属中山医院. 病例 1. 患者,男性, 21 岁 “反复发作性心悸 5 年,活动气急 2 月 ” 入院。心悸严重时伴黑矇、晕厥。伴背部肌肉酸痛感,起始时间不明。. 3 年前在外 H olter 示全程预激 (WPW B 型 ), 心超示肥厚型心肌病, CK 1086 IU/L , CK-MM 786 IU/L , CK-MB 26 IU/L ,诊断“肥厚型心肌病 预激综合征 肌源性疾病可能”,行射频消融术,术后心悸症状减轻 1 年前心悸再发伴晕厥, ECG 示 B 型预激,再次行射频消融 7 月前心悸再发伴晕厥. 体格检查 - PowerPoint PPT Presentation
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肢无力、心肌肥厚、 肌酶升高肢无力、心肌肥厚、 肌酶升高 22例例
复旦大学附属中山医院
病例病例 11
患者,男性, 21岁
“反复发作性心悸 5 年,活动气急 2 月”入院。
心悸严重时伴黑矇、晕厥。伴背部肌肉酸痛感,
起始时间不明。
3 年前在外 Holter示全程预激 (WPW B 型 ),心超示
肥厚型心肌病, CK 1086 IU/L, CK-MM 786
IU/L, CK-MB 26 IU/L “ ,诊断 肥厚型心肌病预激
”综合征肌源性疾病可能 ,行射频消融术,术后心悸症
状减轻
1 年前心悸再发伴晕厥, ECG示 B 型预激,再次行射频消融
7 月前心悸再发伴晕厥
体格检查体格检查 T 37.2 ℃ , P 98 bpm, R 20次 / 分, BP
100/68mmHg
神志清,平卧位,精神萎,双肺呼吸音粗,双下肺闻及少量湿罗音,心尖部可及抬举样搏动,心界向左下扩大,心率 98bpm,心律齐,双下肢轻度浮肿。四肢肌张力正常,肌力 4 级,病理征( - )
辅助检查辅助检查 肝功能受损: ALT 548 U/L , AST 968 U/L, LDH 2019 U/L ,
hs-CRP 79.4mg/L
肾功能、电解质、甲状腺功能、风湿全套、免疫球蛋白均未见明显异常
肌酶升高: CK 792 U/L , CK-MM 763U/L , CK-MB 29
U/L , cTnT 0.370 ng/ml , NT-proBNP 17428 pg/ml
静息下心电图静息下心电图
心悸时心电图心悸时心电图
胸片胸片
LVEDD 63mm
LVEF 34%
室间隔 18mm
左室后壁 19mm
左心室扩大,左室壁自二尖瓣至乳头肌水平增厚约 13 -20mm ,各节段收缩活动普遍减弱
超声心动图超声心动图
头颅 MRI 及脑电图:均未见明显异常
心律失常:预激综合征 B 型, PSVT,射频消融术后
心肌肥厚
– 非梗阻性肥厚型心肌病?
晕厥
– 心源性可能, PSVT
• 肝功能损害
• 原因?
诊断
心肌肥厚的鉴别诊断心肌肥厚
主动脉瓣狭窄
ECG:低电压,淀粉样变老年人: Hypertensive Hypertrophic Cardiomyopathy of the Elderly
高血压
肥厚型心肌病
主动脉瓣狭窄
ECG:低电压,淀粉样变老年人: Hypertensive Hypertrophic Cardiomyopathy of the Elderly
高血压
Hypertrophic Cardiomyopathy
Spirito, P. et al. N Engl J Med 1997;336:775-785 > 140
Circulation: Cardiovascular Genetics. 2009;2:81-86
心肌肥厚的鉴别诊断
心肌肥厚
肌病
W-P-W syndrome
肌电图:肌源性损害。
镜下肌纤维内可见空泡样改变,免疫组化示
R-dystrophin( + )、 C-dystrophin ( + )、 α-SG ( + )、 β-SG( + )、 γ-SG ( + )、 dysferlin ( + )、 merosin ( + ),在肌纤维内可见深染的膜样结构(左三角肌)肌纤维内自噬体形成,考虑溶酶体肌病
HE 100 PAS 200
ACP 200 dystrophin-200
左侧三角肌病理活检
Danon Disease LAMP2基因突变功能缺失所致糖原累积病 LAMP2 : X-linked 基因 临床特征:心肌病,肌病,不同程度的智力障碍, 女性成年发病,男性 20 岁前发病。 其他表现: WPW syndrome ,血 CK 升高,或眼部疾病。
病理:心肌和骨骼肌细胞胞浆内含有自噬体和糖原的空泡样改变
N Engl J Med. 2005;352:362–372.Circulation. 2005;112:1612-1617.
Danon Disease
发生率: 2 of 35 patients with HCM 4 of 24 patients with increased left ventricular wall
thickness and ECGs suggesting ventricular preexcitation. 2 of 50 probands diagnosed with pediatric- or juvenile-
onset HCM for mutations in LAMP2.
N Engl J Med. 2005;352:362–372.Circulation. 2005;112:1612-1617.
预后: 7 young cases ( 6 boys): Over a mean (SD) follow-up of 8.6 (2.6) years, and by age
14 to 24 years, the study patients developed left ventricular systolic dysfunction (mean [SD] ejection fraction, 25% [7%]) and cavity enlargement, as well as particularly adverse clinical consequences, including progressive refractory heart failure and death (n = 4), sudden death (n = 1), aborted cardiac arrest (n = 1), or heart transplantation (n = 1).
JAMA. 2009;301(12):1253-1259.
入院后给予强心、利尿、扩血管、保肝, ACEI
改善心肌重构、可达龙控制心律失常等治疗后患者心悸症状较前减轻,肝功能改善,未再有晕厥发作。
治疗及随访
病例病例 22
患者,男性, 16岁 “乏力 7 月,双下肢浮肿 3 月,右侧肢体浮肿 20 ”天余 7 月前无明显诱因出现双侧抬腿乏力,休息后无缓解 3 月前出现双下肢浮肿,喜右侧卧位,在当地医院就诊,予地高辛,双克,安体舒通等治疗后乏力,浮肿症状减轻
出院后症状反复出现,伴纳差。 20天前出现右侧上肢、颈部,右颜面部水肿。
【【既往史既往史】】
年幼时诊断为高度近视,左眼 800度,右眼 1000度; 4“ ”岁时心超提示 肥厚型心肌病
无家族性遗传疾病史
体格检查体格检查 T 36.9 ℃, P 90 bpm , R 20 次 / 分, BP 114/74mmHg
神志清,平卧位,精神萎靡,体型瘦长,眼睑,颜面部轻度浮肿,颈静脉怒张,肝颈静脉反流征 (+), 双肺呼吸音粗,右肺呼吸音低,可闻及少量湿罗音,心界向左下扩大,心率 90bpm ,心律齐,胸骨左下缘可闻及 3/6 级吹风样收缩期杂音,肝肋下 3 指,剑突下 4 指,肝区有叩击痛,移动性浊音( + ),双下肢浮肿,右侧肢体明显肿胀
四肢肌张力正常,双下肢肌力 4 级,抬头肌肌力 4 级,双侧腱反射稍弱,病理征( - ),蹲下后不能自行站立。
辅助检查辅助检查 肝功能受损:白蛋白 30 g/L , ALT 285 U/L , AST 452
U/L, LDH 1472 U/L
肌酶升高: cTnT 0.407 ng/ml , CK 2126 U/L , CK-MM
2073 U/L , CK-MB 53 U/L
尿蛋白( + + +), 24h尿液总量 2.2L ,尿液蛋白定量0.33 g/24h
肾功能、电解质正常、甲状腺功能、风湿全套、免疫球蛋白、血沉均未见明显异常
hs-CRP 79.4mg/L
心电图心电图
超声心动图超声心动图
显示左心扩大,左心室肥厚,以室间隔为主( 16mm),肺动脉高压( 58mmHg)
2009年 4 月(当地医院) 2009年 9 月(当地医院)
乏力、浮肿待查: 肥厚型心肌病? 慢性全心功能不全 心包积液 NYHA III级 中重度肺动脉高压
• 肺部感染 双侧胸腔积液
• 肌源性损害待查
• 肝功能异常待查
• 先天性高度近视
诊断
【【辅助检查辅助检查】】
肺部 HRCT: 两肺下叶炎症,双侧胸腔积液,心包积液,心尖部低密度影病灶
上肢静脉彩超:腋静脉及肱静脉上端血栓形成
肝脏 B 超:淤血性肝肿大,肝脏肋下3 指,剑突下4 指,腹水 70mm
肌电图:肌源性损害。
病理活检:部分肌纤维内可见空泡样结构, PAS染色示空泡内有糖原沉积, ACP染色示部分纤维( + )。
免疫组化分析:肌纤维: R-dystrophin ( + )、 C-dystrophin ( + )、 a-SG( + )、 b-SG ( + )、 y-SG ( + )、 dysferlin( + )、merosin ( + )
股四头肌病理活检提示溶酶体肌病
讨论
肥厚型心肌病肥厚型心肌病
发病机制:•获得性 : 血液动力学障碍、内分泌疾病等,如高血压、主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、生长激素
•遗传性 :
- 编码心肌节蛋白的基因突变- 编码心肌节蛋白以外基因突变引起的全身疾病,累及心脏伴左心室心肌肥厚 , 称为肥厚型心肌病样心肌病
分类:
1.遗传代谢疾病伴发心肌肥厚,如:糖原沉积病、线粒体肌病、遗传淀粉样变, Danon病
2.线粒体病累及心脏
3.遗传性神经肌肉疾病伴发的左心室肥厚
遗传性肥厚型心肌病遗传性肥厚型心肌病
DanonDanon 病病 通过基因明确诊断的 Danon病患者中,全部患者均有
心肌病,其中 84%表现为心肌肥厚型, 90%男性患
者和 33%女性患者伴有骨骼肌病,主要表现为肌无力,
70%男性患者和 6 %女性患者伴有智力障碍
本病进展迅速,死亡率高,绝大多数患者在 30岁前死
亡,死亡原因多为心力衰竭
心脏移植是惟一有效的治疗方法
对于青少年患者发生不明原因的心肌肥厚、心力衰竭伴肝酶异常、骨骼肌病、肌无力,应考虑 Danon病可能
建议
心肌肥厚的鉴别诊断心肌肥厚
老年人: Hypertensive Hypertrophic Cardiomyopathy of the Elderly
高血压
肥厚型心肌病
主动脉瓣狭窄
高血压
ECG:低电压,淀粉样变
肌病+W-P-W : Danon 病
谢谢谢谢