BIOLOGI DASAR (D1D-101)

GENETIKA

TIM DOSEN BIOLOGI DASAR

JURUSAN BIOLOGI FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM UNIVERSITAS PADJADJARAN

Berasal dari manakah sifat yang dimiliki oleh suatuindividu? Bagaimanakah hal itu terjadi?

Dimanakah kode-kode yang mengatur sifat suatuindividu itu tersimpan?

Faktor-faktor apakah yang dapat mempengaruhipenurunan sifat?

Genetika

Cabang ilmu Biologi yang mempelajari penurunan sifat dari induk kepada anaknya.

= Hereditas

*diperkenalkan oleh Gregor Johann Mendel (1822-1884)

Mendel melakukan eksperimen dengan cara menyilangkan kacang ercis (Pisum sativum) dari beberapa varietas dalam pewarisan sifat-sifat dan melakukan hukum-hukum dasar genetika → HUKUM MENDEL.

Hasil penelitian/karyanya diterbitkan tahun 1866, danbaru 40 tahun kemudian publikasi diakui kebenarannyaoleh :

De Vries (Belanda, 1900),Correns (German, 1900) danTschermark (Austria, 1900).

Hukum Mendel → merupakan pengetahuan dasar yangdalam perkembangannya dapat digunakandalam usaha-usaha :

- memperbaiki mutu ternak,- memperoleh bibit unggul,- meningkatkan produksi tanaman budi

daya, dll.

Istilah Genotipe dan FenotipeJohanson (Denmark, 1911)

Genotipe → Sifat-sifat dasar yang belumterpengaruh oleh faktor lingkungan atau sifatyang diturunkan, misal: warna bunga.

Fenotipe → Resultante dari genotipe danfaktor-faktor lingkungan/luar atau berupavariasi dari genotipe, misal: bunga warnamerah atau kuning.

• Teori Konvergensi (Stern, 1930) → Bahwa baikfaktor pembawaan/genotipe maupun faktorlingkungan kedua-duanya turut menentukan sifat-sifatseseorang (fenotipe).

Genotipe

Fenotipe

Lingk

unga

n

Dua individu dengan genotipe yang sama akanmenunjukan fenotipe yang berlainan, bila faktor-faktorluar/lingkungan bagi kedua genotipe itu berlainan/berbeda.

Contoh :Anak kembar identik (berasal dari satu sel telur)memiliki genotipe yang sama, bila dibesarkan dalamlingkungan yang berlainan, maka akhirnya sifat-sifatkembarnya akan menjadi kabur → masing-masingmempunyai fenotipe yang berbeda.

Kromosom adalah pembawa sifat-sifat yang menurun, pertama kali dikemukakan oleh :

Strassburger (1884),O. Hertwig (1884), danBoveri, (1862-1925).

Gen merupakan faktor-faktor keturunan yangterdapat dalam kromosom dan kromosomterdapat dalam nukleus.

Gen terdiri atas DNA (Deoxyribo Nukleic Acid)atau ADN (Asam Deoksiribo Nukleat). Tiap genmengandung informasi yang disandi dalambentuk sekuen dari nukleotida.

DNA merupakan materi genetik

Sebelum tahun 1950, telah diketahui bahwa DNA polimer dari nukleotida, masing-masing disusun oleh 3 komponen: basa nitrogen, gula ribosa, dan gugus fosfat.

Sugar-phosphatebackbone

Nitrogenousbases

5 endO–

O P O CH2

5

4O–

HH

OH

H

H3

1H O

CH3

N

O

NH

Thymine (T)

O

O P O

O–

CH2

HH

OH

HH

HN

N

N

H

NH

H

Adenine (A)

O

O P O

O–

CH2

HH

OH

HH

H

H H

HN

NN

OCytosine (C)

O

O P O CH2

5

4O–

H

O

H

H3

1

OH2

H

N

NN H

ON

N HH

H H

Sugar (deoxyribose)3 end

Phosphate

Guanine (G)

DNA nucleotide

2

N

* N bases are paired in specific combinations: Adenine (A) -thymine (T), and cytosine (C) - guanine (G) with hydrogen bonds.

Pada 1953, James Watson danFrancis Crick model heliks ganda untuk DNA

C

T

A

A

T

CG

GC

A

C G

AT

AT

A T

TA

C

TA0.34 nm

3.4 nm

(a) Key features of DNA structure

G

1 nm

G

(c) Space-filling model

T

Sebagai materi genetik pada sebagian besar organisme, DNA harus dapat menjalankan tiga macam fungsi pokok berikut :

• DNA harus mampu menyimpan informasi genetik dan dengan tepat dapat meneruskan informasi tersebut dari induk kepada keturunannya, dari generasi ke generasi. Fungsi ini merupakan fungsi genotipik, yang dilaksanakan melalui replikasi.

• DNA harus mengatur perkembangan fenotipe organisme. Artinya, materi genetik harus mengarahkan pertumbuhan dan diferensiasi organisme mulai dari zigot hingga individu dewasa. Fungsi ini merupakan fungsi fenotipik, yang dilaksanakan melalui ekspresi gen.

• DNA sewaktu-waktu harus dapat mengalami perubahan sehingga organisme yang bersangkutan akan mampu beradaptasi dengan kondisi lingkungan yang berubah. Tanpa perubahan semacam ini, evolusi tidak akan pernah berlangsung. Fungsi ini merupakan fungsi evolusioner, yang dilaksanakan melalui peristiwa mutasi.

Sebagai pembawa informasi genetik, DNAdapat berfungsi sebagai :Heterokatalis, mensintesis molekul lain seperti

RNA (transkripsi).Autokatalis, memperbanyak dirinya sendiri

(replikasi).

Hubungan DNA – RNA – Protein

DNA membentuk sifat sel dan DNA jugamenentukan berbagai jenis protein yangdibentuk.

Bila akan dibuat DNA baru (replikasi), bangunan spiral menjadi lurus, dan anak tangga terputus pada ikatan antara purin dan pirimidin.

RNA (Ribo Nucleic Acid), single helix (untai tunggal) suatu molekul asam nukleat yang merupakan komplemen dari bagian rantai DNA, tetapi basa timin diganti oleh urasil (U). Sama dengan DNA, disusun oleh basa nitrogen, gula deoksiribosa, dan gugus fosfat.

Protein dibentuk di dalam ribosom olehperanan 3 jenis RNA yang masing-masingberperan khusus :r-RNA (ribosomal-RNA)m-RNA (massenger-RNA)t-RNA (transfer-RNA)

Prinsip dasar: memasangkan basa komplemen pada rantai templat

Karena kedua untai DNA merupaka komplementerMasing-masing untai berperan sbg templat untuk

membuat rantai baru pada proses replikasi.

Replikasi DNA

(a) The parent molecule has twocomplementary strands of DNA.Each base is paired by hydrogenbonding with its specific partner,A with T and G with C.

(b) The first step in replication is separation of the two DNA strands.

(c) Each parental strand now serves as a template that determines the order of nucleotides along a new,complementary strand.

(d) The nucleotides are connectedto form the sugar-phosphate

backbones of the new strands. Each “daughter” DNA molecule consists of one parentalstrand and one new strand.

ACTAG

ACTAG

ACTAG

ACTAG

TGATC

TGATC

ACTAG

AC

T

A

G

TGATC

TGATC

TGATC

T

G

A

TC

Ringkasan mengenai replikasi DNA Heliks ganda DNA (merah) dibuka menjadi dua untai tunggal oleh

enzim helikase (9) dengan bantuan topoisomerase (11) . Untaian DNA tunggal dilekati oleh protein-protein pengikat untaian

tunggal (10) untuk mencegahnya membentuk heliks ganda kembali. Primase (6) membentuk oligonukleotida RNA yang disebut primer

(5) dan molekul DNA polimerase (3 & 8) melekat pada seuntai tunggal DNA dan bergerak sepanjang untai tersebut memperpanjang primer, membentuk untaian tunggal DNA baru yang disebut leading strand (2) dan lagging strand (1).

DNA polimerase yang membentuk lagging strand harus mensintesis segmen-segmen polinukleotida diskontinu (disebut fragmen Okazaki (7)). Enzim DNA ligase (4) kemudian menyambungkan potongan-potongan lagging strand tersebut.

Protein yg berperan dalam replikasi DNA

Tahapan ekspresi gen-pembentukan

rotein-

Signal

NUCLEUS

Chromatin

Chromatin modification:DNA unpacking involvinghistone acetylation and

DNA demethlation

Gene

DNAGene availablefor transcription

RNA Exon

Transcription

Primary transcript

RNA processing

Transport to cytoplasm

Intron

Cap mRNA in nucleus

Tail

CYTOPLASM

mRNA in cytoplasm

Degradationof mRNA

Translation

Polypetide

CleavageChemical modificationTransport to cellular

destination

Active protein

Degradation of protein

Degraded protein

Hukum Mendel Hukum Mendel I (Hukum Segregasi)

Pada pembentukan gamet, terjadi pemisahangen se-alel.

Misalnya :Hh Jantan → Gamet : H + hHh Betina → Gamet : H + h

P : HH (hitam) x hh (putih)F1 : Hh (hitam) x Hh (hitam)

Gamet : H + hGamet : H + h

F2 : HH Hh Hh hh (hitam) (hitam) (hitam) (putih)

Gamet H h

H HH Hhh Hh hh

Probabilitas pada persilangan monohibrid dapat ditentukan dengan aturan berikut

Rr

Segregation ofalleles into eggs

Rr

Segregation ofalleles into sperm

R r

rR

RR

R1⁄2

1⁄2 1⁄2

1⁄41⁄4

1⁄4 1⁄4

1⁄2 rr

R rr

Sperm

Eggs

Penyilangan pada tanaman kacang ercis1

5

4

3

2

Removed stamensfrom purple flower

Transferred sperm-bearing pollen fromstamens of white flower to egg-bearing carpel of purple flower

Parentalgeneration(P)

Pollinated carpelmatured into pod

Carpel(female)

Stamens(male)

Planted seedsfrom pod

Examinedoffspring:all purpleflowers

Firstgenerationoffspring(F1)

APPLICATION By crossing (mating) two true-breedingvarieties of an organism, scientists can study patterns ofinheritance. In this example, Mendel crossed pea plantsthat varied in flower color.

TECHNIQUE

When pollen from a white flower fertilizeseggs of a purple flower, the first-generation hybrids all have purpleflowers. The result is the same for the reciprocal cross, the transferof pollen from purple flowers to white flowers.

RESULTS

Mendel menemukan Rasio 3 : 1, bunga ungu : bunga putih pada generasi

F2 Pada F1, warna ungu merupakan sifat dominan,

sedangkan warna putih bersifat resesif

P Generation

(true-breedingparents) Purple

flowersWhiteflowers

F1 Generation(hybrids)

All plants hadpurple flowers

F2 Generation

Mendel’s law of segregation, probability and the Punnett square

P Generation

F1 Generation

F2 Generation

P p

P p

P p

P

p

PpPP

ppPp

Appearance:Genetic makeup:

Purple flowersPP

White flowerspp

Purple flowersPp

Appearance:Genetic makeup:

Gametes:

Gametes:

F1 sperm

F1 eggs

1/21/2

Each true-breeding plant of the parental generation has identicalalleles, PP or pp.

Gametes (circles) each contain only one allele for the flower-color gene. In this case, every gamete produced by one parent has the same allele.

Union of the parental gametes produces F1 hybrids having a Ppcombination. Because the purple-flower allele is dominant, allthese hybrids have purple flowers.

When the hybrid plants producegametes, the two alleles segregate, half the gametes receiving the Pallele and the other half the p allele.

3 : 1

Random combination of the gametesresults in the 3:1 ratio that Mendelobserved in the F2 generation.

This box, a Punnett square, shows all possible combinations of alleles in offspring that result from an F1 F1 (Pp Pp) cross. Each square represents an equally probable product of fertilization. For example, the bottomleft box shows the genetic combinationresulting from a p egg fertilized bya P sperm.

Phenotype versus genotype

3

1 1

2

1

Phenotype

Purple

Purple

Purple

White

Genotype

PP(homozygous)

Pp(heterozygous)

Pp(heterozygous)

pp(homozygous)

Ratio 3:1 Ratio 1:2:1

The testcross

Dominant phenotype,unknown genotype:

PP or Pp?

Recessive phenotype,known genotype:

pp

If PP,then all offspring

purple:

If Pp,then 1⁄2 offspring purpleand 1⁄2 offspring white:

p p

P

P

Pp Pp

PpPp

pp pp

PpPpP

p

p p

APPLICATION An organism that exhibits a dominant trait,such as purple flowers in pea plants, can be either homozygous forthe dominant allele or heterozygous. To determine the organism’sgenotype, geneticists can perform a testcross.

TECHNIQUE In a testcross, the individual with theunknown genotype is crossed with a homozygous individualexpressing the recessive trait (white flowers in this example). By observing the phenotypes of the offspring resulting from this cross, we can deduce the genotype of the purple-flowered parent.

RESULTS

Hukum Mendel II (Hukum BerpasanganBebas)

(Independent assortment = “free assortment”)Pada pembentukan gamet, terjadi pengelompokan gensecara bebas dan sama banyak.

Misal :Bb Kk → Gamet : BK, Bk, bK, bk

→ Gamet : BK, Bk, bK, bk→ Masing-masing 4 macam

Bb Kk Mm → Gamet : 8 macam→ Gamet : 8 macam

( BKM, BKm, BkM, Bkm, bKM, bKm, bkM, bkm )

YYRRP Generation

Gametes YR yr

yyrr

YyRrHypothesis ofdependentassortment

Hypothesis ofindependentassortment

F2 Generation(predictedoffspring)

1⁄2 YR

YR

yr

1 ⁄2

1 ⁄2

1⁄2 yr

YYRR YyRr

yyrrYyRr

3 ⁄4 1 ⁄4

Sperm

Eggs

Phenotypic ratio 3:1

YR1 ⁄4

Yr1 ⁄4

yR1 ⁄4

yr1 ⁄4

9 ⁄163 ⁄16

3 ⁄161 ⁄16

YYRR YYRr YyRR YyRr

YyrrYyRrYYrrYYrr

YyRR YyRr yyRR yyRr

yyrryyRrYyrrYyRr

Phenotypic ratio 9:3:3:1

315 108 101 32 Phenotypic ratio approximately 9:3:3:1

F1 Generation

Eggs

YR Yr yR yr1 ⁄4 1 ⁄4 1 ⁄4 1 ⁄4

Sperm

RESULTS

CONCLUSION The results support the hypothesis of independent assortment. The alleles for seed color and seed shape sort into gametes independently of each other.

EXPERIMENT Two true-breeding pea plants—one with yellow-round seeds and the other with green-wrinkled seeds—were crossed, producing dihybrid F1plants. Self-pollination of the F1 dihybrids, which are heterozygous for both characters, produced the F2generation. The two hypotheses predict different phenotypic ratios. Note that yellow color (Y) and round shape (R) are dominant.

Persilangan dihibridMenggambarkan penurunan 2 sifat Menghasilkan 4 fenotip pada generasi F2

Yellow-roundseeds (YYRR)

Green-wrinkledseeds (yyrr)

Meiosis

Fertilization

Gametes

All F1 plants produceyellow-round seeds (YyRr)

P Generation

F1 Generation

Meiosis

Two equallyprobable

arrangementsof chromosomesat metaphase I

LAW OF SEGREGATION LAW OF INDEPENDENT ASSORTMENT

Anaphase I

Metaphase II

Fertilization among the F1 plants

9 : 3 : 3 : 1

14

14

14

14YR yr yr yR

Gametes

Y

RRY

y

r

r

y

R Y y r

Ry

Y

r

Ry

Y

r

R

Y

r

y

r R

Y y

R

Y

r

y

R

Y

Y

R R

Y

r

y

r

y

R

y

r

Y

r

Y

r

Y

r

Y

R

y

R

y

R

y

r

Y

F2 Generation

Starting with two true-breeding pea plants,we follow two genes through the F1 and F2generations. The two genes specify seed color (allele Y for yellow and allele y forgreen) and seed shape (allele R for round and allele r for wrinkled). These two genes are on different chromosomes. (Peas have seven chromosome pairs, but only two pairs are illustrated here.)

The R and r alleles segregate at anaphase I, yielding two types of daughter cells for this locus.

1

Each gamete gets one long chromosome with either the R or r allele.

2

Fertilizationrecombines the R and r alleles at random.

3

Alleles at both loci segregatein anaphase I, yielding four types of daughter cells depending on the chromosomearrangement at metaphase I. Compare the arrangement of the R and r alleles in the cellson the left and right

1

Each gamete gets a long and a short chromosome in one of four allele combinations.

2

Fertilization results in the 9:3:3:1 phenotypic ratio in the F2 generation.

3

Interaksi(Kriptomeri pada ayam)

→ gen yang pengaruhnya sama kuat dengan gen lainyang bukan alelnya, tetapi berpengaruh pada bagianyang sama.

→ Misal pada ayam, gen R mengatur jengger untukRos, B untuk Biji, R dan B jika bertemu membentukfenotipe Walnut, sedangkan r dan b jika bertemumenimbulkan Bilah.

P → Ayam Biji >< RosBBrr >< bbRR

F1 → BbRr (walnut/sumpel)BbRr >< BbRr

F2→ Walnut : Ros : Biji : Bilah = 9 : 3 : 3 : 1

Gamet BR Br bR br

BR BBRRwalnut

BBRrwalnut

BbRRwalnut

BbRrwalnut

Br BBRrwalnut

BBrrbiji

BbRRwalnut

Bbrrbiji

bR BbRRwalnut

BbRrwalnut

bbRRros

bbRrros

br BbRrwalnut

Bbrrbiji

bbRrros

bbrrbilah

Gen intermedietGen yang tidak dominan dan tidak resesif.

P Generation

F1 Generation

F2 Generation

RedCRCR

Gametes CR CW

WhiteCWCW

PinkCRCW

Sperm

CR

CR

CR

Cw

CR

CRGametes1⁄2 1⁄2

1⁄2

1⁄2

1⁄2

Eggs1⁄2

CR CR CR CW

CW CWCR CW

Alel Ganda (multiple alleles)

→ Gen pembawa suatu sifat mempunyai banyak alel,contoh :

1. Pada kelinci berwarna2. Pada manusia adanya golongan darah A, B, AB, O.

1. Kelinci berwarna > Kelabu (chinchila) > Himalaya >Albino→ WW > wk wk > wh wh > ww(> = Dominan)

Bagaimana turunannya bila disilangkan :1. WW >< wkwk 4. wkwk >< wkw2. Wwk >< wkwk 5. wk w >< wkw3. Wwk >< wh wh

2. Golongan Darah : A, B, AB, O ; Rh+, Rh

-

Golongan A → Genotip IAIA atau IAIOGolongan B → Genotip IBIB atau IBIOGolongan AB → Genotip IAIBGolongan O → Genotip IOIO

Rh+ → RhRh atau Rh rh

Rh- → rhrh

→ Silangkan kemungkinan kombinasi dari semuagolongan darah manusia sistem ABO dan sistemRHESUS !

→ ERITROBLASTOSIS FOETALIS ?

Pautan Kelamin = Seks Linkage = Seks Linked→ gen yang terikat/melekat pada kromosom kelamin.Misal : - pada manusia :

* Gen Hemofilia → turunan ratu Victoria* Gen Buta Warna

- pada lalat buah (Drosophila melanogaster)* Gen Warna Mata

Follow specific patterns of inheritance

Gen hemofiliaGen itu terikat pada kromosom X.

P XXh >< XYF1

1. XX → Normal

2. XY → Normal

3. XXh → Carier

4. XhY → Hemofilia

• Gen yang Dipengaruhi oleh Jenis Kelamin (Sex Influence Gene)→ Genotipe yang sama memiliki ekspresi berbeda pada jenis kelamin yang berbeda.

Misal : Gen botak dominan terhadap tidak botak.P. pria botak >< wanita tidak botak

Bb >< BbF1

BB → Botak Botak

Bb → Botak *Tidak Botak

Bb → Botak *Tidak Botak

bb → Tidak Botak *Tidak Botak

pria wanita

*Bb pada wanita akan normal, karena estrogen yang dihasilkanmampu menghalangi kebotakan.

Analisis Pedigree

Pedigree Merupakan pohon keluarga yang

menggambarkan hubungan antara orang tua dan anak pada beberapa generasi.

Pola hereditas dari sifat tertentu Dapat diketahui dengan menggunakan pedigree

Ww ww ww Ww

wwWwWwwwwwWw

WWor

Ww

ww

First generation(grandparents)

Second generation(parents plus aunts

and uncles)

Thirdgeneration

(two sisters)

Ff Ff ff Ff

ffFfFfffFfFF or Ff

ff FForFf

Widow’s peak No Widow’s peak Attached earlobe Free earlobe

(a) Dominant trait (widow’s peak) (b) Recessive trait (attached earlobe)

MUTASI

Perubahan pada materi genetik1. Mutasi kromosom (aberasi kromosom)2. Mutasi gen (mutasi titik)

Mutan?Mutagen?

Aberasi Kromosom

Perubahan jumlah kromosom menyebabkan kelainan genetik

Perubahan set jumlah kromosom yang besar aborsi spontan atau kelainan perkembangan

Jumlah kromosom abnormal terjadi non-disjuction

Pasangan kromosom homolog tidak berpisah secara normal saar meiosis

Gamet memiliki dua kopi atau tidak mengandung kopi kromosom tertentu

Meiosis I

Nondisjunction

Meiosis II

Nondisjunction

Gametes

n + 1n + 1 n − 1 n – 1 n + 1 n –1 n nNumber of chromosomes

Nondisjunction of homologouschromosomes in meiosis I

Nondisjunction of sisterchromatids in meiosis II

(a) (b)

Aneuploidi Dihasilkan dari zigot yang mengalami nondisjunction Merupakan kondisi dimana anak memiliki jumlah kromosom

abnormal Bila tambahan kromosom tidak merupakan kelipatan dari jumlah

pokok kromosom (2n, 3n, 4n, dsb), tetapi menjadi (2n+1), (2n+2), (2n+3), dst.

Pada Drosophila, bila kromosom seksnyaXYY → trisomik (2n+1)X → monosomik (2n-1)Bila hanya 3 pasang kromosom → Nullisomik (2n-2)

Pada Kecubung (Datura) :2n+2 Kromosom → Tetrasomik2n+3 Kromosom → Pentasomik

Contoh: sindroma turner, sindroma klineferter, sindroma edwards,sindroma patau

Kelainan Jumlah Kromosom Manusia1. Klinefelter Sindrom → kromosom kelaminnya xxy

→ total kromosomnya 47 → jantan (sedangkanlalat buah yang mempunyai kromosom xxy →betina). Ciri-ciri kelamin sekundernya (laki-laki)mirip dengan ciri-ciri kelamin sekunder pada wanita(testis kecil).

2. Turner Sindrom → kromosom kelompok xo =monosomik → wanita → gejala klinik : pendek,ovarium kecil, payudara tidak tumbuh baik, sepertikanak-kanak, mandul/steril, lemah ingatan.

3. Wanita triple x → xxx → wanita normal tetapi ciri-ciri sekunder wanita tidak berkembang, terdapatbadan barr(Barr body)/kromatin kelamin 2.

4. Down Sindrom → trisomi 21 (kromosom 21)→ lidahtebal, hipotonis, mental terganggu, mata sipit.

5. Trisomi 18 → Mental terganggu, cacat bawaan.6. D Trisomi = Trisomi 15 → mental terganggu,

abnormal sangat parah, langit-langit mulut bercelah,saraf pusat rusak, mata cacad.

7. Mongolisme Translokasi → translokasi 15/21,21/22 atau 21/21 → mongolisme, ≈ Trisomi 21.

8. Kromosom Philadelphia → Delesi satu lengankromosom 21 → leukimia granulosit kronis.

9. Orofaciodigital Sindrom → Translokasi sebagiankromosom 6 sampai 1 → cacat bibir atas, langit-langit mulut dan mulut, jari kaki gemuk dengan kukupendek.

Down syndrome

Poliploidi Merupakan kondisi dimana organisme

memiliki jumlah set kromosom berlebih

1. Autopoliploid → Jumlah kromosom bertambah karenaduplikasi yang terjadi sendiri. Bila jumlahnya menjadi 4µ maka disebut autotetraploid.

2. Allopoliploidi → Bertambahnya jumlah kromosom akibatperkawinan silang dengan spesies lain.Misalnya :Tomat 12 pasang kromosom → diploid

36 buah kromosom → triploid48 buah kromosom → tetraploid

2. Kerusakan kromosom perubahanstruktur kromosom

- inversi- duplikasi dan delesi- translokasi- isokromosom

Figure 15.14a–d

A B C D E F G HDeletion

A B C E G HF

A B C D E F G HDuplication

A B C B D EC F G H

A

A

M N O P Q R

B C D E F G H

B C D E F G HInversion

Reciprocaltranslocation

A B P Q R

M N O C D E F G H

A D C B E F HG

(a) A deletion removes a chromosomalsegment.

(b) A duplication repeats a segment.

(c) An inversion reverses a segment withina chromosome.

(d) A translocation moves a segment fromone chromosome to another,nonhomologous one. In a reciprocaltranslocation, the most common type,nonhomologous chromosomes exchangefragments. Nonreciprocal translocationsalso occur, in which a chromosome transfers a fragment without receiving afragment in return.

Rekayasa genetika kloning gen dgn menggunakan plasmid bekteri

Bacterium

Bacterialchromosome

Plasmid

Cell containing geneof interest

RecombinantDNA (plasmid)

Gene of interest

DNA ofchromosome

Recombinatebacterium

Protein harvested

Basic research on protein

Gene of interest

Copies of gene

Basic research on gene

Gene for pestresistance inserted into plants

Gene used to alterbacteria for cleaningup toxic waste

Protein dissolvesblood clots in heartattack therapy

Human growth hormone treatsstunted growth

Protein expressedby gene of interest

3

Gene inserted into plasmid

1

Plasmid put into bacterial cell

2

Host cell grown in culture,to form a clone of cellscontaining the “cloned”gene of interest

3

Basic research and various applications

4

Tugas PR1. Lalat buah mata merah jantan disilangkan dengan

lalat buah betina mata merah, bagaimanapersentase keturunannya ?

2. Lalat buah betina mata merah heterozigotdisilangkan dengan lalat buah jantan mata putih, carirasio fenetotipenya ?

3. Disilangkan Aa Bb dengan Aa Bb. Gen a dan bdalam keadaan homozigot bersifat lethal, berapajumlah turunannya yang kemungkinan hidup dantentukan fenotipenya ?

4. Pria hemofolia menikah dengan wanitapembawa/carier hemofilia. Bagaimana kemungkinanketurunannya ?

5. Ibu rhesus negatif menikah dengan bapak rhesus positif. Bagaimana kemungkinan keturunannya ?

6. Tentukan macam gamet dari genotip sebagai berikut :1. Aa Bb Cc Dd Ee2. Pp Qq Rr Ss Tt Uu

7. Tuliskan beberapa sifat pada manusia yang dominan maupun resesif yang menurun !