View
213
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
FETAL ALCOHOL SYNDROM (FAS)MANGARA WAHYU CHARROS
102009232
•
Skenario 3
Seorang ibu datang ke dokter untuk memeriksakan bayinya yang sudah berusia 10 bulan, namun nampaknya mengalami gangguan perkembangan. Bayi ini berwajah khas: hypoplastic midface dengan epichantus fold and flat philtrum, narrow upper lim vermillion, dan retardasi mental dengan gangguan perilaku. Pada pemeriksaan lanjutan didapatkan kelainan jantung bawaan dan kelainan otak
Identifikasi istilah yang tidak diketahui
-
Rumusan masalah
Bayi berusia 10 bulan mengalami gangguan perkembangan fisik, mental, dan perilaku.
Analisis masalah
Bayi berusia 10 bulan
mengalami gangguan
perkembangan fisik, mental, dan perilaku.
Anamnesis
Pemeriksaan
Manifestasi klinis
Diagnosis
Etiologi
Epidemiologi Patofisiologi
Penatalaksanaan
Pencegahan
Prognosis
Hipotesis
Bayi berusia 10 bulan mengalami sindrom alkohol janin.
Anamnesis
• Usia dan kesehatan orangtua;
• Riwayat reproduksi sebelumnya;
• Riwayat defek saat lahir pada keluarga;
• Konsanguitas;
• Pajanan terhadap teratogen potensial;
• Komplikasi selama kehamilan;
• Skrining ultrasonografi dan pemeriksaan penunjang lanjutan;
• Pergerakan janin.
Pemeriksaan Fisik
Karakteristik anomali wajah
Parameter pertumbuhan :Pertumbuhan yang terhambat
PF jantung, hepar, ginjal Antropometri bayi : microsefali
Pemeriksaan Laboratorium
Analisa Kromosom Etanol dalam darah USG
Teratogenesis dan Mutagenesis
Tidak mengubah susunan DNA atau kromosom seseorang
Bekerja pada perkembangan jaringan, organ tubuh ataupun struktur organ tubuh.
Dapat mengubah DNA atau kromosom seseorang.
Selalu bekerja pada single cell.
Dapat diteruskan ke generasi berikutnya.
Teratogenesis Mutagenesis
Differential Diagnosis
Trisomi 18
Pertumbuhan janin terhambat (berat lahir 1,5-2,5 kg saat cukup bulan).
Gambaran dismorfik mencakup oksiput yang menonjol, dahi sempit, mulut dan rahang kecil, telinga “bentuk tulip” letak rendah, sternum pendek, tangan rapat dengan jari saling tumpang tindih, tumit yang menonjol, dan rocker-bottom feet.
Malformasi mayor mencakup defek jantung (VSD, PDA, ASD), defek tabung saraf, omfalokel, atresia esofagus, dan defek radial.
Aktivitas janin lemah dan sebagian besar meninggal sesaat setelah lahir.
Differential Diagnosis
Sindrom Wolf-Hirschhorn
Penghapusan kromosom 4p-
Tanda utamanya adalah mikrosefali; dolikhosefali dengan frontal menonjol, hipoplasia dari rongga mata, ptosis, strabismus, nistagmus, pelipatan epikantus bilateral, bibir sumbing dan celah palatum, batang hidung lebar dan besar, malformasi jantung, dan retardasi mental.
Working Diagnosis
Fetal Alcohol Syndrome (FAS)kondisi yang diakibatkan oleh paparan alkohol selama masa kehamilan.
Diagnosis
Etiologi
Minum alkohol kadar tinggi selama kehamilan dapat mencederai perkembangan embrio dan janin (kelainan kongenital)
Masukan alkohol kadar sedang dan tinggi selama kehamilan awal dapat mengakibatkan perubahan pada pertumbuhan dan morfogenesis janin
Asetat sebagai hasil metabolisme ethanol bersifat 10.000 kali embriotoksik daripada ethanolnya.
Epidemiologi
1/3 anak yang dilahirkan oleh ibu yang kecanduan alkohol
Semua anak yang terkena menunjukkan keterlambatan pertumbuhan
Malformasi komponen mayor dan minor diekspresikan pada 1-2 bayi / 1000 kelahiran hidup
32% bayi yang dilahirkan dari peminum berat memperlihatkan adanya anomali kongenital berat dibanding dengan 9% pada kelompok yang bukan peminum dan 14% pada kelompok peminum sedang.
Patofisiologi
Metabolisme Etanol
Patofisiologi
Patofisiologi
Manifestasi klinis
Risiko terhadap pasien
Bayi yang dilahirkan oleh peminum berat mempunyai risiko dua kali lipat untuk menderita kelainan dibanding dengan bayi yang dilahirkan dari peminum sedang
10% pada konsumsi yang jarang, 15% pada konsumsi sedang, dan 30-40% pada konsumsi berat (>6 gelas per hari)
Ibu hamil yang mengonsumsi alkohol berulang-ulang sebanyak 6 oz (1 oz = ounce = 28 gr) setiap hari, mempunyai risiko yang tinggi akan melahirkan keturunan dengan sindrom alkohol fetal; sedangkan, jika konsumsi alkoholnya sebanyak 2 oz sehari, agaknya tidak menimbulkan sindrom alkohol fetal
Penatalaksanaan
Mengenali Bahaya
Manajemen orang dengan
FAS
Identifikasi Faktor Resiko
• Disability limitation
• Konseling Genetik
Tidak ada terapi
spefisik
Konseling Genetik
Memberikan pemahaman tentang :1. Jalur dan penyebab penyakit tersebut
dan risiko penurunan dalam keluarga2. Risiko kambuh3. Pemilihan tindakan yang optimal dalam
mengatasi penyakit 4. Faktor risiko sesuai dengan tujuan
keluarga5. Etika agama, dan standar nilai yang
berlaku.
Konseling Genetik
Riwayat Penyakit Pemeriksaan Fisik Pemeriksaan Endokrin Pemeriksaan Sitogenetik Pemeriksaan molekuler
Prognosis
Prognosisnya buruk. Diagnosis dini dari fetal alkohol sindrom
dapat meningkatkan prognosis
Kesimpulan
Bayi berusia sepuluh bulan yang dibawa ibunya mengalami suatu sindrom yang disebut sebagai fetal alcohol syndrome (FAS) yang disebabkan oleh konsumsi
alcohol yang berlebihan semasa kehamilan. Alkohol bersifat teratogenik.