FETAL ALCOHOL SYNDROM (FAS)MANGARA WAHYU CHARROS

102009232

•

Skenario 3

Seorang ibu datang ke dokter untuk memeriksakan bayinya yang sudah berusia 10 bulan, namun nampaknya mengalami gangguan perkembangan. Bayi ini berwajah khas: hypoplastic midface dengan epichantus fold and flat philtrum, narrow upper lim vermillion, dan retardasi mental dengan gangguan perilaku. Pada pemeriksaan lanjutan didapatkan kelainan jantung bawaan dan kelainan otak

Identifikasi istilah yang tidak diketahui

-

Rumusan masalah

Bayi berusia 10 bulan mengalami gangguan perkembangan fisik, mental, dan perilaku.

Analisis masalah

Bayi berusia 10 bulan

mengalami gangguan

perkembangan fisik, mental, dan perilaku.

Anamnesis

Pemeriksaan

Manifestasi klinis

Diagnosis

Etiologi

Epidemiologi Patofisiologi

Penatalaksanaan

Pencegahan

Prognosis

Hipotesis

Bayi berusia 10 bulan mengalami sindrom alkohol janin.

Anamnesis

• Usia dan kesehatan orangtua;

• Riwayat reproduksi sebelumnya;

• Riwayat defek saat lahir pada keluarga;

• Konsanguitas;

• Pajanan terhadap teratogen potensial;

• Komplikasi selama kehamilan;

• Skrining ultrasonografi dan pemeriksaan penunjang lanjutan;

• Pergerakan janin.

Pemeriksaan Fisik

Karakteristik anomali wajah

Parameter pertumbuhan :Pertumbuhan yang terhambat

PF jantung, hepar, ginjal Antropometri bayi : microsefali

Pemeriksaan Laboratorium

Analisa Kromosom Etanol dalam darah USG

Teratogenesis dan Mutagenesis

Tidak mengubah susunan DNA atau kromosom seseorang

Bekerja pada perkembangan jaringan, organ tubuh ataupun struktur organ tubuh.

Dapat mengubah DNA atau kromosom seseorang.

Selalu bekerja pada single cell.

Dapat diteruskan ke generasi berikutnya.

Teratogenesis Mutagenesis

Differential Diagnosis

Trisomi 18

Pertumbuhan janin terhambat (berat lahir 1,5-2,5 kg saat cukup bulan).

Gambaran dismorfik mencakup oksiput yang menonjol, dahi sempit, mulut dan rahang kecil, telinga “bentuk tulip” letak rendah, sternum pendek, tangan rapat dengan jari saling tumpang tindih, tumit yang menonjol, dan rocker-bottom feet.

Malformasi mayor mencakup defek jantung (VSD, PDA, ASD), defek tabung saraf, omfalokel, atresia esofagus, dan defek radial.

Aktivitas janin lemah dan sebagian besar meninggal sesaat setelah lahir.

Differential Diagnosis

Sindrom Wolf-Hirschhorn

Penghapusan kromosom 4p-

Tanda utamanya adalah mikrosefali; dolikhosefali dengan frontal menonjol, hipoplasia dari rongga mata, ptosis, strabismus, nistagmus, pelipatan epikantus bilateral, bibir sumbing dan celah palatum, batang hidung lebar dan besar, malformasi jantung, dan retardasi mental.

Working Diagnosis

Fetal Alcohol Syndrome (FAS)kondisi yang diakibatkan oleh paparan alkohol selama masa kehamilan.

Diagnosis

Etiologi

Minum alkohol kadar tinggi selama kehamilan dapat mencederai perkembangan embrio dan janin (kelainan kongenital)

Masukan alkohol kadar sedang dan tinggi selama kehamilan awal dapat mengakibatkan perubahan pada pertumbuhan dan morfogenesis janin

Asetat sebagai hasil metabolisme ethanol bersifat 10.000 kali embriotoksik daripada ethanolnya.

Epidemiologi

1/3 anak yang dilahirkan oleh ibu yang kecanduan alkohol

Semua anak yang terkena menunjukkan keterlambatan pertumbuhan

Malformasi komponen mayor dan minor diekspresikan pada 1-2 bayi / 1000 kelahiran hidup

32% bayi yang dilahirkan dari peminum berat memperlihatkan adanya anomali kongenital berat dibanding dengan 9% pada kelompok yang bukan peminum dan 14% pada kelompok peminum sedang.

Patofisiologi

Metabolisme Etanol

Patofisiologi

Patofisiologi

Manifestasi klinis

Risiko terhadap pasien

Bayi yang dilahirkan oleh peminum berat mempunyai risiko dua kali lipat untuk menderita kelainan dibanding dengan bayi yang dilahirkan dari peminum sedang

10% pada konsumsi yang jarang, 15% pada konsumsi sedang, dan 30-40% pada konsumsi berat (>6 gelas per hari)

Ibu hamil yang mengonsumsi alkohol berulang-ulang sebanyak 6 oz (1 oz = ounce = 28 gr) setiap hari, mempunyai risiko yang tinggi akan melahirkan keturunan dengan sindrom alkohol fetal; sedangkan, jika konsumsi alkoholnya sebanyak 2 oz sehari, agaknya tidak menimbulkan sindrom alkohol fetal

Penatalaksanaan

Mengenali Bahaya

Manajemen orang dengan

FAS

Identifikasi Faktor Resiko

• Disability limitation

• Konseling Genetik

Tidak ada terapi

spefisik

Konseling Genetik

Memberikan pemahaman tentang :1. Jalur dan penyebab penyakit tersebut

dan risiko penurunan dalam keluarga2. Risiko kambuh3. Pemilihan tindakan yang optimal dalam

mengatasi penyakit 4. Faktor risiko sesuai dengan tujuan

keluarga5. Etika agama, dan standar nilai yang

berlaku.

Konseling Genetik

Riwayat Penyakit Pemeriksaan Fisik Pemeriksaan Endokrin Pemeriksaan Sitogenetik Pemeriksaan molekuler

Prognosis

Prognosisnya buruk. Diagnosis dini dari fetal alkohol sindrom

dapat meningkatkan prognosis

Kesimpulan

Bayi berusia sepuluh bulan yang dibawa ibunya mengalami suatu sindrom yang disebut sebagai fetal alcohol syndrome (FAS) yang disebabkan oleh konsumsi

alcohol yang berlebihan semasa kehamilan. Alkohol bersifat teratogenik.