7 GENETIKA POPULACÍ KVANTITATIVNÍCH ZNAKŮ

77GENETIKA POPULACÍ GENETIKA POPULACÍ

KVANTITATIVNÍCH ZNAKŮKVANTITATIVNÍCH ZNAKŮ

ÚVOD DO STUDIAÚVOD DO STUDIA

prof. Ing. Václav Řehout, CSc.prof. Ing. Václav Řehout, CSc.

Skupiny znaků a Skupiny znaků a vlastností vlastností

((rozdílyrozdíly))

• jednoduše dědičné jednoduše dědičné – – monogenní nebo – – monogenní nebo oligogenníoligogenní

• s alternativní s alternativní proměnlivostíproměnlivostí

• bez vlivu prostředí bez vlivu prostředí G=PG=P• studium na všech studium na všech

úrovníchúrovních

KvalitativníKvalitativní

• polygenní polygenní dědičnostídědičností

• s plynulou s plynulou proměnlivostíproměnlivostí

• ovlivnitelné ovlivnitelné prostředím prostředím

G+E=PG+E=P• studium na úrovni studium na úrovni

populace populace (biometrické (biometrické metody)metody)

KvantitativníKvantitativní ((měřitelnéměřitelné))

Polygenní dědičnostPolygenní dědičnost

Protiklad dědičnosti Protiklad dědičnosti monogenní nebo oligogennímonogenní nebo oligogenní

1 gen – štěpení v 1 gen – štěpení v F2F2

2 geny2 geny3 geny3 geny

X genůX genů

1 : 2 : 11 : 2 : 11 : 4 : 6 : 4 : 11 : 4 : 6 : 4 : 1

1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 11

četn

ost

četn

ost

nn

hodnota znaku hodnota znaku xx

xx__

Proměnlivost Proměnlivost kvantitativních znaků a kvantitativních znaků a

vlastnostívlastnostía) a) Diskontinuitní proměnlivost Diskontinuitní proměnlivost

kvalitativních znakůkvalitativních znaků


vlastnostívlastnostíb) b) Kontinuitní proměnlivost Kontinuitní proměnlivost

kvantitativních znaků kvantitativních znaků ((Gaussova křivkaGaussova křivka))


vlastnostívlastnostíc) c) Quasi-kontinuitní proměnlivost Quasi-kontinuitní proměnlivost

prahových znakůprahových znaků

Třídění kvant. znaků Třídění kvant. znaků z hlediska populačního z hlediska populačního

1. Anatomické rozměry a poměry1. Anatomické rozměry a poměry

2. Psychické funkce2. Psychické funkce

3. Fyziologické parametry3. Fyziologické parametry

Třídění kvant. znaků z hlediska Třídění kvant. znaků z hlediska dědičných onemocněnídědičných onemocnění

• četnost pod 1%četnost pod 1%• rozštěpové vady, srdeční vady, polydaktylie ap.rozštěpové vady, srdeční vady, polydaktylie ap.

1. Vzácné vady a choroby 1. Vzácné vady a choroby

• četnost menší než 5%četnost menší než 5%

• řada těžkých duševních onemocnění : řada těžkých duševních onemocnění : - schizofrénie, slabomyslnost - schizofrénie, slabomyslnost ((oligofrénieoligofrénie), aj.), aj.

2. Vady a choroby se střední četností2. Vady a choroby se střední četností

• hypertense, diabetes, vředové poruchy hypertense, diabetes, vředové poruchy žaludku, atopie aj.žaludku, atopie aj.

3. Vady a choroby s vysokou populační 3. Vady a choroby s vysokou populační frekvencífrekvencí

Studium dědičnosti Studium dědičnosti kvantitativních znakůkvantitativních znaků

FENOTYPFENOTYP je součet genotypových hodnot na jednotlivých lokusech je součet genotypových hodnot na jednotlivých lokusech a uplatnění vlivu prostředí (aditivita) a uplatnění vlivu prostředí (aditivita)

ZÁKLADNÍ CÍLZÁKLADNÍ CÍL – stanovit podíl – stanovit podíl genotypu a prostředí na genotypu a prostředí na proměnlivosti daného znakuproměnlivosti daného znaku

Složky fenotypové Složky fenotypové proměnlivostiproměnlivosti

var (P)var (P)

var (G)var (G) var (E)var (E)

2cov (GE)2cov (GE)

var (A)var (A) var var (D)(D)

var (I)var (I) var var (E(Epp))

var var (E(Ett))


MATEMATICKO BIOMETRICKÝMIMATEMATICKO BIOMETRICKÝMI metodami se stanoví metodami se stanoví genotypová, prostřeďová a fenotypová proměnlivost daného znakugenotypová, prostřeďová a fenotypová proměnlivost daného znaku

Vp = Vg + VeVp = Vg + Ve


Z POMĚRUZ POMĚRU Vg a Vp se stanoví Vg a Vp se stanoví základní genetický parametr základní genetický parametr kvantitativních znakůkvantitativních znaků

DĚDIVOST NEBO-LI HERIABILITADĚDIVOST NEBO-LI HERIABILITA

hh22= == =Vg VgVg Vg

Vp Vg+VeVp Vg+Ve

Základní genetické Základní genetické parametryparametry

a) dědivost:a) dědivost:

hh22==var (G)var (G)

var (P)var (P)

Metody výpočtu Metody výpočtu koeficientu dědivostikoeficientu dědivosti

•odhad na základě podobnosti rodičů a potomkůodhad na základě podobnosti rodičů a potomků

•odhad na základě rozkladu fenotypové proměnlivostiodhad na základě rozkladu fenotypové proměnlivosti

•odhad pomocí neparametrických metododhad pomocí neparametrických metod

•odhad ze selekčních experimentůodhad ze selekčních experimentů

Modelové hodnoty Modelové hodnoty koeficientů dědivostikoeficientů dědivosti

var(P)var(P) var(G)var(G) va(E)va(E) hh22 hh22(%)(%)

33 33 00 1,001,00 10010044 33 11 0,750,75 757566 33 33 0,500,50 5050

1212 33 99 0,250,25 252500 00 33 0,000,00 00

Intervaly hIntervaly h22

0,00 - 0,40 nízká0,00 - 0,40 nízká

0,41 - 0,70 střední0,41 - 0,70 střední

0,71 - 1,00 vysoká0,71 - 1,00 vysoká

Např: Např:

nízká - cukrovka, žaludeční nízká - cukrovka, žaludeční vředyvředy

střední - astmastřední - astma

vysoká - luxace kloubů, vysoká - luxace kloubů, obezitaobezita

Průměrné hodnoty Průměrné hodnoty odhadů hodhadů h22 u skotu u skotu

Znak h2

Množství mléka 0,27Obsah tuku 0,40

Obsah bílkoviny 0,43Obvod vemena 0,79

Výška v kohoutku 0,58Obvod hrudi 0,90

Obvod holeně 0,67Průměrný minutový výdojek 0,57

Průměrné hodnoty Průměrné hodnoty odhadů hodhadů h22 u prasat u prasat

Znak h2

Výška hřbetního špeku 0,613

Plocha m. l. dorsi 0,544

Podíl kotlety 0,541

Podíl kýty 0,518


b) opakovatelnostb) opakovatelnost

•opakovatelnost v časeopakovatelnost v čase: : vyjadřuje vyjadřuje opakování vlastností několikrát za život opakování vlastností několikrát za život jedince. Konkrétně nás zajímá, jak se jedince. Konkrétně nás zajímá, jak se produkce mléka na první laktaci produkce mléka na první laktaci zopakuje na druhé laktaci, do jaké míry zopakuje na druhé laktaci, do jaké míry se vellikost prvního vrhu prasnice bude se vellikost prvního vrhu prasnice bude blížit velikosti jejího druhého vrhu, atp.blížit velikosti jejího druhého vrhu, atp.


•opakovatelnost v prostoru opakovatelnost v prostoru ((topografickátopografická)): : sledujeme, jak se daná sledujeme, jak se daná vlastnost opakuje na různých částech vlastnost opakuje na různých částech zvířete. Zajímá nás např. vztah mezi zvířete. Zajímá nás např. vztah mezi jemností vlny na hřbetě a bocích ovce, jemností vlny na hřbetě a bocích ovce, mezi počtem mléčných žláz prasnice v mezi počtem mléčných žláz prasnice v pravé a levé polovině, či výskyt pravé a levé polovině, či výskyt pastruků na pravé a levé čtvrti vemene pastruků na pravé a levé čtvrti vemene krávy.krávy.

Metody výpočtu Metody výpočtu opakovatelnostiopakovatelnosti

• Prakticky lze pro stanovení koeficientu Prakticky lze pro stanovení koeficientu opakovatelnosti využít dvě základní metody:opakovatelnosti využít dvě základní metody:– interklasní korelaciinterklasní korelaci– intraklasní korelaciintraklasní korelaci

HeterozeHeteroze

•je biologický jev projevující se vyšší biologickou je biologický jev projevující se vyšší biologickou zdatností potomků oproti rodičůmzdatností potomků oproti rodičům

•projevuje se v Fprojevuje se v F11 generaci při křížení rodičů generaci při křížení rodičů rozdílných genetických základůrozdílných genetických základů

Model vzniku heterozeModel vzniku heteroze

AA bb cc DD EEAA bb cc DD EE 0 0

aa BB cc DD EEaa BB cc DD EE 00

Aa Bb cc Dd EEAa Bb cc Dd EE 33

například například modelověmodelově

heterozygotních heterozygotních lokusůlokusů

HeterozeHeteroze

1.1. Heterozygotnost per se Heterozygotnost per se – – vychází ze zjištění, že hybridní vychází ze zjištění, že hybridní zdatnost kříženců je v přímé úměře ke stupni heterozygotnosti. zdatnost kříženců je v přímé úměře ke stupni heterozygotnosti. Předpokládá tedy nahromadění heterozygotních lokusů v Předpokládá tedy nahromadění heterozygotních lokusů v genotypu hybrida.genotypu hybrida.Heterozygotnost je nejvyšší u kříženců dvou outbredních Heterozygotnost je nejvyšší u kříženců dvou outbredních populací, kde je realizován 100% heterozní efekt. U generací populací, kde je realizován 100% heterozní efekt. U generací odvozených od této Fodvozených od této F11 generace se postupně vytrácí. generace se postupně vytrácí.

Podíl hybridních genových kombinací Podíl hybridních genových kombinací zjišťujeme na základě zjišťujeme na základě rodičovských gamet, jak uvádí následující tabulka:rodičovských gamet, jak uvádí následující tabulka:

Vznik heteroze:Vznik heteroze:

HeterozeHeteroze

1.1. Heterozygotnost per seHeterozygotnost per se


HeterozeHeteroze

2.2. Teorie dominance Teorie dominance vychází z předpokladu, že u vychází z předpokladu, že u heterozygotních kříženců na jednom lokusu heterozygotních kříženců na jednom lokusu příznivá alela, zpravidla dominantní, překryje příznivá alela, zpravidla dominantní, překryje účinek alely nepříznivé. Tím se stává, že užitkovost účinek alely nepříznivé. Tím se stává, že užitkovost kříženců leží nad střední hodnotou výchozích kříženců leží nad střední hodnotou výchozích rodičovských populací.rodičovských populací.

Schématicky vyjádříme tuto skutečnost jakoSchématicky vyjádříme tuto skutečnost jako


AA = Aa > aaAA = Aa > aa

HeterozeHeteroze

3.3. Teorie superdominance Teorie superdominance vychází z předpokladu, vychází z předpokladu, že u heterozní efekt může být vyvolán nejen že u heterozní efekt může být vyvolán nejen kumulací příznivých genů obsažených v různých kumulací příznivých genů obsažených v různých lokusech, nýbrž také hetorozygotní konstitucí lokusech, nýbrž také hetorozygotní konstitucí jednotlivých lokusů. To znamená, že heterozygotní jednotlivých lokusů. To znamená, že heterozygotní stav je lepší, než obě homozygotní konstitucestav je lepší, než obě homozygotní konstituce


AA < Aa > aaAA < Aa > aa

Heterozní efektHeterozní efekt

a)a)hypotetický heterozní efekthypotetický heterozní efekt

b)b)skutečný heterozní efektskutečný heterozní efekt

c)c) obyčejný heterozní efektobyčejný heterozní efekt

d)d)specifický heterozní efektspecifický heterozní efekt


- je definován jako zvýšení hodnoty hybrida x- je definován jako zvýšení hodnoty hybrida xF1F1 nad střední hodnotu rodičů nebo nad střední hodnotu rodičů nebo rodičovských populacírodičovských populací

xxF1F1 > >

a)a) hypotetický heterozní efekthypotetický heterozní efekt

xxP1P1 + x + xP2P2

22


- je dosažen, pokud hybridní potomstvo dosahuje lepší užitkovosti než obě - je dosažen, pokud hybridní potomstvo dosahuje lepší užitkovosti než obě rodičovská plemena:rodičovská plemena:

PP11 < F < F11 > P > P22

b)b) skutečný heterozní efektskutečný heterozní efekt


- vzniká ve zvláštních případech meziplemenného křížení, kdy hybridní - vzniká ve zvláštních případech meziplemenného křížení, kdy hybridní potomek je lepší než mateřské plemeno, tj.potomek je lepší než mateřské plemeno, tj.

FF11 > P > P11

c)c) obyčejný heterozní efektobyčejný heterozní efekt


- nastane v případě, když hybridní potomek je lepší než otcovská populace- nastane v případě, když hybridní potomek je lepší než otcovská populace

FF11 > P > P22

d)d) specifický heterozní efektspecifický heterozní efekt

Hybridní depreseHybridní deprese

Vzniká jako důsledek nevyhovující Vzniká jako důsledek nevyhovující všeobecné kombinační schopnosti nebo všeobecné kombinační schopnosti nebo

v důsledku zanesení nevyhovujících v důsledku zanesení nevyhovujících genů do genomu kříženců. Projeví se genů do genomu kříženců. Projeví se snížením užitkovosti a znaků fitness.snížením užitkovosti a znaků fitness.

FF11 < P < P1 1 FF11 < P < P22

d = x – x d = x – x

Selekční efektSelekční efekt((genetický ziskgenetický zisk))

ΔΔG=d G=d .. h h22

d = výběrový rozdíld = výběrový rozdílx = průměr populacex = průměr populacex = průměr selektovaných x = průměr selektovaných jedincůjedinců

\ \ ̿^̿^

B B ̿D̿D

Příklad: Příklad: dojivostdojivostX - X - průměr populace (stádo)průměr populace (stádo)

X - X - průměr selektovaných jedincůprůměr selektovaných jedinců

d -d - výběrový rozdíl výběrový rozdíl

hh22 pro dojivost = 0,2 pro dojivost = 0,2

ΔΔ G = 4000 × 0,2 = G = 4000 × 0,2 = 800 kg800 kg

Dojivost predikovaná pro FDojivost predikovaná pro F11 generacigeneraci

5000 + 800 = 5000 + 800 = 5 800 kg5 800 kg

5 000 kg5 000 kg

9 000 kg9 000 kg

4 000 kg4 000 kg

B B D̿D̿

Vztah mezi koeficientem Vztah mezi koeficientem dědivosti, selekčním efektem, dědivosti, selekčním efektem, heterozním efektem a inbrední heterozním efektem a inbrední

depresídepresí

vlastnost h2

selekční efekt

heterozní efekt

inbrední deprese

reprodukce + + +++ +++

výkrmnost ++ ++ ++ ++

jatečná hodnota +++ +++ + +

Documents

7 GENETIKA POPULACÍ KVANTITATIVNÍCH ZNAKŮ