1

รายงาน

เรอง โรคทางพนธกรรมทเกดจากยนบน Sex Chromosome

จดท าโดย

1. นางสาวนงนภส วานกระ เลขท 11ก.

2. นางสาวกลยรตน บตรน าเพชร เลขท 7ข.

3. นางสาวณฏฐาวรยา สวรรณนพเกา เลขท 10ข.

4. นางสาววศลยา เกตตม เลขท 15ข.

เสนอ

อาจารยบรรจบ ธปพงษ

รายงานนเปนสวนหนงของวชาชววทยา 4 ว30254

ภาคเรยนท 2 ปการศกษา 2559

โรงเรยนเบญจมราชรงสฤษฎ

2

รายงาน

เรอง โรคทางพนธกรรมทเกดจากยนบน Sex Chromosome

จดท าโดย

1. นางสาวนงนภส วานกระ เลขท 11ก.

2. นางสาวกลยรตน บตรน าเพชร เลขท 7ข.

3. นางสาวณฏฐาวรยา สวรรณนพเกา เลขท 10ข.

4. นางสาววศลยา เกตตม เลขท 15ข.

เสนอ

อาจารยบรรจบ ธปพงษ

รายงานนเปนสวนหนงของวชาชววทยา 4 ว30254

ภาคเรยนท 2 ปการศกษา 2559

โรงเรยนเบญจมราชรงสฤษฎ

3

ค าน า

รายงานนเปนสวนหนงของวชา ชววทยา 4 ว30254 โดยมวตถประสงคใน

การจดท าขนเพอใหความรในเรองโรคทางพนธกรรมทเกดจากยนบน Sex Chromosome

แกผทสนใจ และเปนการพฒนาทกษะในดานการสบคนและดานความรของผจดท า โดย

ในรายงานฉบบนทานจะไดรบความรอยางเตมเปยมทงในเรองของโรคตางๆทเกดจาก

ความผดปกตของโครโมโซมเพศ ลกษณะอาการ รวมทงวธการรกษา ผจดท าหวงวา

รายงานฉบบนจะมประโยชนตอตวผอานไมมากกนอย หากมขอผดพลาดประการใดกขอ

อภยมา ณ ทนดวย

ผจดท า

นางสาวณฏฐาวรยา สวรรณนพเกา

5 มกราคม 2560

4

สารบญ

เรอง หนา

โครโมโซมเพศ 6

โรคทเกดจากความผดปกตทางพนธกรรมบน Sex Chromosome 7

ตาบอดส 8-11

ฮโมฟเลย 12-16

ภาวะพรองเอนไซม จ- 6- พด 17-20

กลมอาการเทอรเนอร 21-23

กลมอาการไคลนเฟลเตอร 24-26

กลมอาการทรปเปลเอกซ 27

กลมอาการดบเบลวาย 28

5

สารบญรปภาพ

เรอง หนา

รปท 1 normal human karyotype 6

รปท 2 โครโมโซมเพศของคนปกต 7

รปท 3 แผนภาพอธบายการเกดตาบอดสในแตละรน 11

รปท 4 แผนการถายทอดทางพนธกรรมแบบยนดอยบน 20

X โครโมโซม (X-linked recessive)

รปท 5 ภาพแสดง Karyotype : 45,X ของโรค Turner’s syndrome 21

รปท 6 และ 7 ภาพแสดงลกษณะของกลมอาการเทอรเนอร 22

ภาพท 8 karyotype ของกลมอาการไคลนเฟลเตอร 26

รปท 9 karyotype ของทรปเปลเอกซซนโดรม 27

6

โครโมโซมเพศ

โครโมโซมเพศ (sex chromosome) คอ ชอเรยกของโครโมโซมทควบคมลกษณะทางเพศหรอเปนตวก าหนดเพศโครโมโซมเพศ (sex chromosome)ในเซลลรางกายของคนมจ านวน 1 ค คอ โครโมโซม(chromosome) X และ โครโมโซมY ทมลกษณะไมเหมอนกน โดยเพศหญงถกก าหนดดวยโครโมโซมX จ านวน 2 แทง คอ XX สวนเพศชายถกก าหนดดวยโครโมโซมX จ านวน 1 แทง และ โครโมโซม Y จ านวน 1 แทง คอ XY ในขณะทเซลลสบพนธของคนจะมโครโมโซมเพศ เพยง 1 แทง คอ เปน X หรอ Y ในเพศชาย เปน X ในเพศหญงซงโดยปกตโครโมโซมของคนมทงหมดจ านวน 23 คเปนออโตโซม จ านวน 22 ค เปนโครโมโซมเพศจ านวน 1 ค

รปท 1 normal human karyotype

อางอง : http://img.kapook.com

สบคนเมอวนท 7 มกราคม 2560

7

โรคทเกดจากความผดปกตทางพนธกรรมบน Sex Chromosome

โครโมโซมเพศ ประกอบดวยโครโมโซม 1 ค หรอ 2 แทง ในผหญง เปนแบบ XX

สวนในผชายเปนแบบ XY โรคทเกดความผดปกตในโครโมโซม สามารถเกดไดในทง

หญงและชาย แตจะมโอกาสเกดขนมากในเพศใดเพศหนง โดยลกษณะทควบคมโดยยนดอยบนโครโมโซม X ไดแก หวลาน ตาบอดส โรคฮโมฟเลย โรคภาวะพรองเอนไซม จ-

6- พด ( G-6-PD) โรคกลามเนอแขนขาลบ การเปนเกย และอาการตาง ๆ น มกพบใน

ผชายมากกวาผหญง เนองจากผชายมโครโมโซม x เพยงตวเดยว โรคทเกดจากความ

ผดปกตของโครโมโซมเพศ ไดแก ตาบอดส, ฮโมฟเลย, ภาวะพรองเอนไซม จ- 6- พด,

กลมอาการเทอรเนอร, กลมอาการไคลนเฟลเตอร, กลมอาการทรปเปลเอกซ, กลมอาการ

ดบเบลวาย

รปท 2 โครโมโซมเพศของคนปกต

อางอง https://www.sciencenews.org

สบคนเมอวนท 7 มกราคม 2560

8

ตาบอดส

ตาบอดส หรอทเรยกวา color blindness เปนอาการทตาของผปวยแปรผลแปรภาพสผดไปจากผอนทเปนตาปกต ตาเปนอวยวะจ าเปนตอการด าเนนชวตอยางปกตสขในสงคมหากเกดความผดปกตไมวาจะเปนเรองใดทมผลกระทบตอการมองเหนบคคลนน ๆ ยอมไดรบผลกระทบไมทางใดกทางหนง ภาวะตาบอดสเปนปญหาทสงผลกระทบตอการใชชวตในสงคมมากพอสมควร โดยปกตแลวตาของคนเราจะมเซลลรบแสงอย 2 กลม กลมแรกเปนเซลลรบแสงทรบรถงความมด หรอ สวางไมสามารถแยกสออกไดและจะมความไวตอการกระตนแมในททมแสงเพยงเลกนอย เชน เวลากลางคน เซลลกลมทสองเปนเซลลท าหนาทมองเหนสตาง ๆ โดยจะแยกไดเปนเซลล อก 3 ชนด ตามระดบคลนแสง หรอส ทกระตน คอ เซลลรบแสงส แดง เซลลรบแสงสน าเงน และเซลลรบแสงสเขยวส าหรบแสงสอน จะกระตนเซลลดงกลาวมากกวาหนงชนดแลวใหสมองเราแปลภาพออกมาเปนสทตองการเชน สมวงเกดจากแสงทกระตนทงเซลลรบแสงสแดงและเซลลรบแสงสน าเงนในระดบทพอ ๆ กน ซงเซลลกลมทสองนจะท างานไดดตองมแสงสวางเพยงพอ ดงนนในทสลว ๆ เราจงไมสามารถแยกสของวตถได แตยงพอบอกรปรางได เนองจากมการท างานในเซลลของกลมแรกอย เมอเพมแสงสวางขนเราจงมองเหนสตาง ๆ ขนมา

9

ประเภทของตาบอดส โรคตาบอดส พบไดประมาณ 8% ของประชากร แบงเปน 2 กลมใหญ ๆ คอ กลมทเปนตงแตก าเนด (congenital color vision defects) กลมทมความผดปกตมาตงแตก าเนด ตาทง 2 ขางจะมอาการมองเหนสผดปกตเหมอนกนคงทไมเปลยนแปลงผทสามารถเหนสได ปกตจะตองมเซลลรบแสงสทจอประสาทตาครบทง 3 ส คอ แดง เขยว และน าเงน และมปรมาณ เมดสในเซลลทปกต รวมทงระบบประสาทตาและการแปลผลทเปนปกตดวย สวนความผดปกตของ เมดส และเซลลรบแสงสน าเงนนนถกควบคมดวยยนสบนโครโมโซม 7 จงมการถายทอดแบบ autosomal dominant ซงจะพบผปวยกลมนไดนอย กลมทเปนภายหลง (acquired color vision defects) มกเกดจากโรคทางจอประสาทตา หรอโรคของเสนประสาทตาอกเสบ มกจะเสยสแดงมากกวาสอน และอาจเสย เพยงเลกนอย คอดสทควรจะเปนนนดมดกวาปกตหรออาจจะแยกสนนไมไดเลยกได ซงมกพบ กลมแรก คอกลมทเปนตงแตก าเนดบอยกวากลมทเปนภายหลงเมอพจารณา ในกลมทเปนตงแตเกด กลมยอยทพบไดบอยทสด คอ กลมทบอดสเขยว-แดง ซงพบไดประมาณ5-8%ในผชายและพบเพยง0.5%ในผหญง สวนในกลมทเปนภายหลง มกพบเปนการบอด สน าเงน - เหลอง และพบไดพอ ๆ กนทงชายและหญง ซงจ านวนคนทเปนในกลมนนอยกวากลมทเปนแตก าเนดมาก

10

สาเหตการเกดตาบอดส ตาบอด ส (Color blindness) เกดขนจากเซลลประสาทชนดหนงในมานตาซงมความไวตอสตางๆมความบกพรองหรอพการท าใหดวงตาไมสามารถทจะมองเหนสบางส ได ตาบอดสมหลายชนด ชนดททกคนรจกโดยทวไป ไดแก ตาบอดสทมองสเขยว กบสแดงไมเหน (Red – Green blindness) ซงจะท าใหไมสามารถแยกสแดงกบสเขยวจากสอน ๆ ได ดงนนคนตาบอดสชนดนจะมองเหนสงตาง ๆ ในโลกเปนสน าเงน สเหลอง สขาว สด า สเทา และสวนผสมของสเหลานนทงหมด การพบโรคนในผชายมากกวาผหญงและมกเปนกบแบบ แดง-เขยวแทบทงหมด เนองจากวายนส ทควบคมการสรางรงควตถรบสชนดสแดง และสเขยวนน (red-pigment gene, green-pigment gene) อยบนโครโมโซม X เมอยนสนขาดตกบกพรองไปในคนใดคนหนงกจะท าใหคนนนสามารถรบรสเหลานนไดลดลงกวาคนปกตแนนอนวาผหญงมโอกาสเปนนอยกวาเนองจากในผหญงมโครโมโซม X ถงสองตว ถาเพยงแต X ตวใดตวหนงมยนเหลานอย กสามารถรบรสไดแลวในขณะทผชาย มโครโมโซม X เพยงตวเดยว อกตวเปน Y ซงไมไดมแพคเกจบรรจยนนแถมมาดวย กจะแสดงอาการไดเมอ X ตวเดยวเทาทมอยนนบกพรองไป

อาการ ตาบอดสมหลายชนด ชนดทพบบอยทสด เรยกวา red/green color blindness โดยจะแยกสแดงและสเขยวคอนขางล าบากโดยเฉพาะเวลาทแสงไมสวางนกสวนนอยลงมาของคนทมตาบอดสคอพวกทไมสามารถแยกสน าเงนกบสเหลองจะมบางเหมอนกนทเปนโรคตาบอดสทกสเลยแตเปนสวนนอยมากคนทบอดสแดง-เขยวมกจะบอดสน าเงน-เหลองดวย ทงนไมวาจะเปนตาบอดสชนดใดลวนจะมสายตาหรอการมองเหน (vision) ทเปนปกต เพยงแตความสามารถในการแยกสไมปกตเทานนเองกลมทมความผดปกตทเกดขนมาภายหลงมกเกดจากการถกท าลายของจอประสาทตาเสนประสาทตาหรอสวนรบรใน

11

สมองจากสาเหตตางๆเชนการอกเสบภาวะขาดเลอดอบตเหตเนองอก การเสอมลงของจอประสาทตาหรอผลขางเคยงจากยาหรอสารเคม ผปวยมกจะมอาการเรยกชอสหรอเหนสผดไปจากเดมโดยมากพบความผดปกตของการมอง สน าเงน เหลอง มากกวาแดงเขยว ความผดปกตของตาทง 2 ขางไมเทากน อาจเปนตาเดยวหรอทง 2 ตา มการเปลยนแปลงมากขนหรอลดลงได รวมทงมความผดปกตของสายตาดานอน ๆ เชน การมอง เหนและลานสายตาลดลงได ขนอยกบสาเหตและความรนแรงของโรค การรกษา

ในรายทเปนไมรนแรงผปวยจะไมมอาการแตอยางใด สวนในรายทเปนรนแรงผปกครองอาจจะสงเกตพบตอนเปนเดกอยางไรกตามปจจบนยงไมมการรกษาเฉพาะถาเปนแลว จะเปนตลอดชวตโดยเฉพาะแบบทเปนมาตงแตก าเนดยงไมพบวธรกษาทไดผลสวนประเภททเกดจากโรคตาง ๆ ทมผลตอจอประสาทและเสนประสาทตาเมอเกดอาการมอง เหนสผดปกตไปใหรบมารบการตรวจรกษาอาจปองกนไมใหเกดความผดปกตถาวรได

รปท 3 แผนภาพอธบายการเกดตาบอดสในแตละรน

อางอง http://www.color-blindness.com

สบคนเมอวนท 9 มกราคม 2560

12

ฮโมฟเลย

ฮโมฟเลย (Hemophilia) เปนโรคเลอดออกผดปกตทพบไดไมถงกบบอยนกแตกพบไดเรอยๆ เปนโรคทกอปญหาส าคญทงในดานรางกาย จตใจ สงคม ตอผปวยและครอบครวตลอดชวตของผปวย และเปนปญหาในเรองงบประมาณของประเทศ เพราะการปองกนเลอดออกและการรกษาใชงบประมาณมหาศาล พบอบตการณโรคฮโมฟเลย ประมาณ 1:5,000 ในผชาย โดยประมาณ 85% เปนฮโมฟเลย เอ (Hemophilis A, ผปวยขาดปจจยการแขงตวของเลอดชนดทเรยกวา Factor VIII) และประมาณ 10-15% เปนฮโมฟเลยบ (Hemophilia B,ผปวยขาดปจจยการแขงตวของเลอดชนดทเรยกวา Factor IX) ในประเทศไทย พบฮโมฟเลยประมาณ 1 รายตอประชากร 20,000 คน ในสหรฐอเมรกา พบฮโมฟเลย เอ 100 รายตอประชากรชาย 1 ลานคน ฮโมฟเลย บ 20 รายตอประชากรชาย 1 ลานคน ในปจจบนมผปวยเปนฮโมฟเลยทวโลกประมาณ 400,000 ราย

สาเหตการเกดฮโมฟเลย

ฮโมฟเลย เกดจากการทบคคลทเปนโรคขาดปจจยการแขงตวของเลอด (Coagulation factor) คอ แฟคเตอร 8 (Factor VIII) หรอ ขาด แฟคเตอร 9 (Factor IX) ซงเรยกวา ฮโมฟเลย เอ (Hemophilia A) และ ฮโมฟเลย บ (Hemophilia B) ตามล าดบ สวนฮโมฟเลย ซ (Hemophilia C) ซงขาดแฟคเตอร 11 (Factor XI) เปนชนดทไมคอยพบ ฮโมฟเลย เปนโรคทสบทอดทางพนธกรรม โดยเกดจากความผดปกตของ ยน/จน (Gene) โดยมารดาจะเปนพาหะโรค/ผแฝงโรค และน าความผดปกตสบตรชาย แตผปวยประ มาณ 30% ไมมประวตครอบครวเปนโรคฮโมฟเลย คอ มการผาเหลาของยน (Mutation) คอเกดโรคดวยตวเองโดยไมมการถายทอดทางพนธกรรม

13

อนง ในการการแขงตวของเลอด เพอหยดการเลอดออก ตองอาศยการท างานประสานกนทงหลอดเลอด เกลดเลอด ปจจยการแขงตวของเลอด (Coagulation factors) และความแขงแรงของเนอเยอรอบๆหลอดเลอด ซงการแขงตวของเลอดจะปกตได ตองมเกลดเลอดและปจจยการแขงตวของเลอดปกต ทงจ านวนและคณภาพ ทงน ปจจยการแขงตวของเลอดมหลายชนด มทงชอเรยกและเรยกแตละปจจยเปนตวเลข เชน

- แฟคเตอร 8 (ตวเลขคอ 8, Factor VIII หรอชอ คอ Antihemophilic factor A) - แฟคเตอร 9 (ตวเลขคอ 9, Factor IX หรอชอ คอ Antihemophilic factor B หรอ

Christ mas factor) - แฟคเตอร 11 (ตวเลข คอ 11, Factor XI หรอชอ คอ Plasma Thromboplastin antece

dent

อาการ

อาการของโรคฮโมฟเลย เอ หรอ บ จะเหมอนๆกน แยกกนไมไดจากอาการ ผปวยสวนใหญจะมประวตเลอดออกงายหยดยาก และอาการขนกบความรนแรงของโรค ในโรคทรนแรงมาก (มปจจยการแขงตวของเลอด ในระดบนอยกวา 1%) อาจมเลอดออกเองโดยไมมการกระทบกระแทกแตหากอาการรนแรงปานกลาง (มปจจยการแขงตวของเลอด ในระดบระหวาง 1-5%) มกมอาการเลอดออกเปนครงคราวเมอถกกระทบกระแทก หรอเมอมการผาตด สวนผทมอาการรนแรงนอย (มปจจยการแขงตวของเลอด ในระดบมากกวา 5%) มกไมคอยมเลอดออก ยกเวนเมอมการบาดเจบมาก หรอมการผาตดแลวพบวาเลอดออกไมหยด ในคนปกตจะมปจจยการแขงตวของเลอดในระดบมากกวา 50% อาการเลอดออกในโรคฮโมฟเลยทพบบอยคอ เลอดออกในขอ (Hemarthrosis) เชน ขอเขา ขอศอก ผปวยจะมอาการ ขอบวม แดง รอน และปวด และมกจะเกดขนซ าๆ

14

ในเดกเลกทยงเดนไมได อาจพบมเลอดออกในกลามเนอทขาหรอกนเนองจากถกกระทบกระแทกเวลาคลาน (บรเวณขา หรอ กน บวม แดง ปวด) อยางไรกตาม พบเลอดออกไดทกท (ทกเนอเยอ/ทกอวยวะ) ตงแตเลอดออกในสมอง ในชองปาก ในระบบทางเดนอาหารระบบทางเดนปสสาวะ เปนตน และอาจมเลอดออกมากจนเสยชวตไดหากมเลอดออก ในสมอง ในระบบทางเดนหายใจหรอในบรเวณเนอเยอทอยตดกบทางเดนหายใจ เพราะเลอดจะออกมากจนเบยดดนท าใหเกดการอดกนทางเดนหายใจ หรอในทางเดนอาหารซงการหามเลอดท าไดยากโดยทวไป พบเลอดออกในขอ ไดประมาณ 70-80% ของผปวย เลอดออกในกลามเนอและเนอเยอเกยวพน ประมาณ 10-20% เลอดออกทอนๆประมาณ 5-10% และเลอดออกในสมองนอยกวา 5% ทงน กรณเลอดออกในขอ พบเลอดออกทใน

- ขอเขาประมาณ 45% - ขอศอกประมาณ 30% - ขอเทาประมาณ 15% - ขอไหลประมาณ 3% - ขอมอประมาณ 3% - ขอสะโพกประมาณ 2% - และขออนๆประมาณ 2%

ทงนอาจมเลอดออกเพยงขอเดยว หรอหลายๆขอพรอมกนกได

15

การรกษา เมอมเลอดออกผดปกต หลกการส าคญในการรกษา คอ ตองใหเลอดหยดโดยวธ

หามเลอด และใหปจจยการแขงตวของเลอดทดแทนใหเพยงพอและใหนานพอ โดยวธ

ดงตอไปน

1. ใชผากอซหรอผาสะอาดทแหงกดบรเวณแผลทเลอดออก หากเลอดออกในขอหรอกลามเนอ ใหประคบดวยความเยน เชน ผาหอน าแขง เพอชวยใหเลอดหยดจากการหดตวของหลอดเลอดเมอไดรบความเยน

2. ตองใหปจจยการแขงตวของเลอดทดแทน โดยตองใหมปจจยการแขงตวของเลอดขนไปอยในระดบทท าใหเลอดหยด ซงขนอยกบอวยวะหรอบาดแผลทมเลอดออก - ถาเลอดออกทวไปไมรนแรง ตองใหมปจจยการแขงตวของเลอดอยทระดบ 35-

50% - แตหากมเลอดออกทอาจเปนอนตรายตอชวต หรอในการผาตดใหญ หรอเมอม

เลอดออกในสมอง ตองใหมระดบของปจจยการแขงตวของเลอดขนไปถง 100% - หากเลอดออกในอวยวะส าคญทไมสามารถกดปากแผลใหเลอดหยดได

เชน เลอดออกในระ บบทางเดนอาหาร ระบบทางเดนหายใจ หรอเลอดออกในเนอเยอใกลระบบทางเดนหายใจอาจท าใหมกอนเลอดไปกดทางเดนหายใจ ตองใหปจจยการแขงตวของเลอดขนไปถง 100%

แพทยจะค านวณวาจะใหปจจยการแขงตวของเลอดทดแทน ชนดใด ปรมาณเทาใด และจะใหถหางอยางไร - ระยะเวลาในการใหปจจยการแขงตวของเลอดทงความถและระยะเวลานานเทาใด

ขนอยกบวาบรเวณทเลอดออกเปนแผลเปดหรอแผลปด หากเปนแผลเปดตองใหปจจยการแขงตวของเลอดนานจนแผลตดกนด และผวหนงสมานกนสนท

- ระยะหางของการใหปจจยการแขงตวของเลอดแตกตางกนตามระยะเวลาทปจจยนนยงคงอยในเลอดและอยในระดบทหามเลอดได เชน

16

หากเปนโรคฮโมฟเลย เอ เรมตนใหปจจยการแขง ตวของเลอดทมแฟคเตอร 8 มากถงระดบทท าใหเลอดหยดในอวยวะนนๆซงจะแตกตางกนไป หลงใหไปนาน 8-12 ชม. (ชวโมง) ระดบปจจยการแขงตวของเลอดจะลดลงไปครงหนง (Half-life/ระยะครงชวตของแฟคเตอร 8 = 8-12 ชม.) กใหปจจยการแขงตวของเลอดนนอกครงหนงของปรมาณทใหเรม ตนเพอรกษาระดบปจจยการแขงตวของเลอดใหอยในระดบทหามเลอดได และใหในระดบดง กลาวไปทก 8-12 ชม. จนแนใจวาเลอดหยดไดแลว เชน อาการปวดทขอหายแลว และวดขนาดขอตดตามดขอบวมยบลงแลว หากเปนโรคฮโมฟเลย บ กใชหลกการเดยวกน แตใหปจจยการแขงตวของเลอดทก 24 ชม. (Half-life ของแฟคเตอร 9 = 24 ชม.)

3. ใหการรกษาตามอาการและรกษาประคบประคอง เชน ใหยาแกปวดเมอ มอาการปวด หรอหากมเลอดออกบรเวณเยอบอวยวะภายใน ตองใหยาตานการละลายลมเลอด (Antifi brinolysis) เพอใหมกอนเลอดไปชวยอดบรเวณทมเลอดไหลซมออกมา หากมเลอดออกทเหงอกหรอฟน ควรปรกษาทนตแพทยดวย หากใหปจจยการแขงตวของเลอดแลวเลอดไมหยด ทนตแพทยจะมหตถการทชวยใสเพอชวยใหเลอดหยด เชน กาวไฟบรน (Fibrin glue) เปนตน และควรใหผปวยรบประทานอาหารออนๆเพอปองกนการบาดเจบของเหงอกซงจะท าใหอาการเลอดออกไมดขน ในผทมอาการเลอดออกทขอ ตองระวงการมขอยดตดดวย ดงนนหลงจากเลอดหยดแลวควรใหแพทยและนกเวชศาสตรฟนฟชวยดแลใหกลามเนอบรเวณขอแขงแรงและเพอปองกนการยดตดของขอ การรกษาผปวยโรคฮโมฟเลยจงตองมการประสานผเกยวของเปนสหสาขาวชาชพทงแพทยทวไป แพทยทางโลหตวทยา พยาบาล นกกายภาพบ าบด ธนาคารเลอด แพทยในสาขาอนๆทเกยวของ และทส าคญตองมความเขมแขงของผปวยและครอบครวในการรวมมอรกษา

17

ภาวะพรองเอนไซม จ- 6- พด

ภาวะพรองเอนไซม Glucose-6-phosphate dehydrogenase หรอ G-6-PD (G-6-PD

deficiency) เปนโรคทางพนธกรรมทมการถอยทอดแบบยนดอยบนโครโมโซม X หรอ

X-linked recessive ท าใหพบไดบอยในเพศชายมากกวาเพศหญง ภาวะนพบไดทวโลก โดยเฉพาะอยางยงประเทศในแถบทวปแอฟรกา เมดเตอรเรเนยน ตะวนออกกลาง และ

เอเซย โดยพบมอบตการณแตกตางกนไปในแตละประเทศ ส าหรบประเทศไทยพบ ใน

เพศชายรอยละ 3ถง18

สาเหตของภาวะพรองเอนไซม G-6-PD

ภาวะพรองเอนไซม G-6-PD เกดจากความผดปกตของยน G-6-PD ทอยบนโครโมโซม X

ท าหนาทในการสรางเอนไซม glucose-6-phosphate dehydrogenase หรอ G-6-PD เปนผล

ใหมการสรางเอนไซมดงกลาวในปรมาณทลดลงในระดบทแตกตางกนออกไป เอนไซม

G-6-PD มความส าคญในกระบวนการ pentose phosphate pathway ของน าตาลกลโคส ท า

หนาทเปนตวกระตนปฏกรยาการเปลยน NADP ไปเปน NADPH ทมสวนส าคญในการ

สรางสารทมคณสมบตในการตานอนมลอสระ (anti-oxidant) ดงนนในผทมภาวะพรอง

เอนไซม G-6-PD เมอไดรบยา, สารเคม หรอเกดภาวะใดกตามทกระตนใหมการสรางสาร

อนมลอสระตางๆ (oxidant) ขนมาและไมสามารถก าจดออกไปได สารดงกลาวจงเปนพษ

ตอเซลลในรางกาย โดยเฉพาะอยางยงเซลลเมดเลอดแดง กจะท าใหเกดการแตกสลายของ

เมดเลอดแดง (hemolysis) ได

อาการและอาการแสดงของภาวะพรองเอนไซม G-6-PD

ผปวยทมภาวะพรองเอนไซม G-6-PD สวนใหญจะไมมอาการผดปกต สวนในรายทม

อาการ ผปวยสวนใหญมกจะมาดวยภาวะตวเหลองในทารกแรกเกด (neonatal jaundice)

18

และภาวะเมดเลอดแดงแตกสลายอยางฉบพลน (acute hemolytic anemia) หลงจากทไดรบ

ยา สารเคม หรอเกดภาวะใดกตามทกระตนใหมการแตกสลายของเมดเลอดแดงเชน ภาวะ

ตดเชอ ท าใหผปวยมอาการซดลงฉบพลน ตวเหลอง (จากการทมระดบสารสเหลองหรอบ

ลรบนทไดจากการแตกสลายตวของฮโมโกลบนสงในเลอด) และในบางรายอาจม

ปสสาวะสน าตาลด าหรอสโคลา (จากการทมฮโมโกลบนทเกดจากการแตกสลายของเมด

เลอดแดงปนมาในปสสาวะ) อาการตางๆ มกเกดขนภายใน 24–72 ชวโมง ในรายทรนแรง

อาจพบวาปรมาณปสสาวะออกนอยลงจนกอใหเกดภาวะไตวายเฉยบพลน (acute renal

failure) ได

การรกษาภาวะพรองเอนไซม G-6-PD ในปจจบนยงไมมการรกษาทจ าเพาะ (specific therapy) ส าหรบภาวะพรองเอนไซม G-6-PD การรกษาทดทสดไดแก การหลกเลยง ยา สารเคม และ ปจจยอนๆ ทอาจกระตนใหเกดการแตกของเมดเลอดแดง ในกรณทเกดการแตกของเมดเลอดแดงอยางฉบพลน (acute hemolytic anemia) ใหรบหาสาเหตทท าใหเกดการแตกของเมดเลอดแดง หยดการใชยาหรอสารเคมนนทนท หรอท าการรกษาภาวะทเปนปจจยกระตนดงกลาว ในกรณทซดมากจนมอาการเหนอยเพลย หรอมปสสาวะเปนสน าตาลด าหรอสโคลา ควรรบพบแพทย เนองจากอาจจ าเปนตองไดรบเลอด (blood transfusion) รวมทงใหการรกษาประคบประคอง (supportive therapy) ตางๆ เพอปองกนภาวะไตวายฉบพลน ในทารกแรกเกดทมภาวะตวเหลอง (neonatal jaundice) จากภาวะพรองเอนไซม G-6-PD อาจตองไดรบการรกษาดวยการสองไฟ (phototherapy) จนกวาระดบบลรบน (bilirubin) กลบมาอยในระดบปกต หรอในกรณทเหลองมากอาจตองไดรบการเปลยนถายเลอด (exchange transfusion) รวมดวย

19

เมอเกดอาการไมสบายควรปรกษาแพทย และตองแจงใหแพทยทราบทกครงวาปวยเปนโรคน รวมทงควรมบตรประจ าตวหรอค าแนะน าส าหรบภาวะพรองเอนไซม G-6-PD พกตดตวไวเสมอ การถายทอดทางพนธกรรมของภาวะพรองเอนไซม G-6-PD ภาวะพรองเอนไซม G-6-PD เปนโรคทางพนธกรรมทท าใหเกดการแตกสลายของเมดเลอดแดงจากการขาดเอนไซมทพบไดบอยทสดและมการถายทอดแบบยนดอยบนโครโมโซม X (X-linked recessive) ท าใหพบไดบอยในเพศชายมากกวาเพศหญง ดงนนถามบตรชายเปนโรค 1 คน โอกาสในการเกดซ า (recurrence risk) ในแตละครงของการตงครรภ ขนกบวามารดาเปนพาหะของโรคนหรอไม ถามารดาเปนพาหะของโรคและบดาปกต โอกาสในการเกดโรคซ ารอยละ 50 ในเพศชาย ไมมโอกาสเกดโรคซ าในเพศหญง แตจะมโอกาสถายทอดความเปนพาหะรอยละ 50 ถาบดา/มารดาปกตและไมเปนพาหะของโรค โอกาสในการเกดโรคซ าต าหรอนอยกวารอยละ 1 และเนองจากภาวะพรองเอนไซม G-6-PD ทพบบอยในประเทศไทยนน สวนใหญไมมอาการหรอมอาการไมรนแรง ดงนนการวนจฉยกอนคลอด (prenatal diagnosis) ส าหรบภาวะนในประเทศไทยจงยงไมมความจ าเปน

20

รปท 4แผนการถายทอดทางพนธกรรมแบบยนดอยบน X โครโมโซม (X-linked recessive)

อางอง http://www.bangkokhealth.com

สบคนเมอวนท 9 มกราคม 2560

21

กลมอาการเทอรเนอร

โรคเทอรเนอร (Turner's syndrome) หรอในทางการแพทย เรยกวา "กลมอาการ

เทอร เนอร" เปนโรคพนธกรรมชนด หนง ทเกดจากความผดปกตท โครโมโซมเพศ โดย

โรคเทอร เนอรจะเกดเฉพาะกบเพศ หญงเทานน พบครงแรกในป ค.ศ.1938 โดย

นายแพทย Henry Hubert Turner และ พบ เดกเปนโรคนตงแตแรกเกดใน อตรา 1 ตอ

2,000 คน

สาเหต

ของการเกดโรคเทอรเนอรกคอ โครโมโซม X ซงเปนโครโมโซมระบเพศหญง หายไป 1

แทง จากปกตทคนทวไปจ ะม โครโมโซม 23 ค 46 แทง และในเพศหญงจะม โครโมโซม

เพศ XX (ในผชายคอ XY) แตส าหรบ ในเดกผหญงทเปน โรคเทอรเนอรจะเหลอ

โครโมโซมเพศเพยง X ตวเดยว และมคารโอ ไทป เปน XO

รปท 5 ภาพแสดง Karyotype : 45,X ของโรค Turner’s syndrome

อางอง http://img.kapook.com

สบคนเมอวนท 9 มกราคม 2560

22

อาการและการวนจฉย

เดกผหญงทเปนโรคเทอรเนอร จะม โครโมโซมในเซลลรางกายเพยง 45 แทง จงท า ใหรง

ไขของเดกผหญงคนนน มการพฒนาทไม ปกต คอมอาการฝอ เมอเดกโตขนตอไป รงไข

จะไมสามารถผลตฮอรโมนทท าใหเขาสวยสาว ได จงไมมประจ าเดอน และเปนหมน

ลกษณะภายนอกทเหนไดชดของผปวยโรค นกคอ จะมอาการปญญาออน ทบรเวณคอม

พงผดกางเปนปก (Web Neck) หนาอกแบน กวาง เตานมเลก หวนมอยหางกน รอยปนจด

แดง เหยยดแขนไดไมตรง เพราะปลายแขนจะ กางออก มอเทาบวม และตวเตยแมมอาย

เทากบคนปกตทว ๆ ไป โดยวนจฉยจากการท า chromosomes analyzed เพอยนยนวาม

การหายไปของ X chromosome

รปท 6 และ 7 ภาพแสดงลกษณะของกลมอาการเทอรเนอร

อางอง http://www.phimaimedicine.org

สบคนเมอวนท 9 มกราคม 2560

23

อยางไรกตาม ในผทมลกษณะของกลมอาการเทอรเนอร จะตองอยในความดแลของ

แพทย เพราะผทเปนโรคเทอรเนอร จะมความผดปกตของระบบหวใจและหลอดเลอด

ระบบไต ระบบทางเดนปสสาวะรวมดวย ท าใหเสยงตอโรคตาง ๆ ตามมา เชน โรคหวใจ

โรคเบาหวาน โรคไต โรคไทรอยด และเมอโรคนเกดจากความผดปกตของโครโมโซม จง

ไมมหนทางใดจะรกษาอาการใหหายขาดได ไดแตเพยงการบรรเทาอาการตาง ๆ ใหเปน

นอยลงเทานน

24

กลมอาการไคลนเฟลเตอร

กลมอาการไคลนเฟลเตอร ('Klinefelter's syndrome', '47, XXY', 'XXY syndrome') เปนภาวะหนงทเพศชายมโครโมโซมเอกซ (X) เกนมาอนหนง ปกตแลวมนษยเพศหญงจะมโครโมโซมเพศเปน XX และเพศชายมโครโมโซมเพศเปน XY ผปวยกลมอาการนจะมโครโมโซม X ตงแต 2 อนขนไป และมโครโมโซม Y อยางนอย 1 อนจากการทมโครโมโซมเกนมานเองท าใหบางครงเรยกผปวยกลมนวา "เพศชาย XXY" หรอ "เพศชาย 47, XXY" กลมอาการไคลนเฟลเตอรเปนความผดปกตทางโครโมโซมเพศทพบไดบอยทสดในมนษย และเปนภาวะมโครโมโซมเกนทพบบอยทสดเปนอนดบสอง พบประมาณ 1 ใน 1,000 ของมนษยเพศชาย มนษยเพศชาย 1 ใน 500 คน จะมโครโมโซม X เกนมาอนหนง แตไมท าใหเกดกลมอาการดงทวาน สงมชวตอนทมกลมอาการ XXY คลายกนนยงม เชน หน (mice) เปนตน อาการหลกคอผปวยจะมอณฑะเลกกวาปกต มภาวะเจรญพนธบกพรอง (มลกยาก) นอกจากนยงมความผดปกตทางรางกายและพฤตกรรมทพบบอยอกหลายอยาง ซงแตกตางกนไปตามความรนแรงของโรค ผปวยหลายคนมอาการนอยมากจนยากจะสงเกตพบกลมอาการนตงชอตามดอกเตอรแฮรร ไคลนเฟลเตอร (Dr. Harry Klinefelter) ซงไดท าการศกษาวจยรวมกบ Fuller Albright ในป ค.ศ. 1942 ใน Massachusetts General Hospital ในบอสตน แมสซาชเซตส และไดบนทกค าอธบายโรคนไวในปนนเอง

สาเหต

สาเหตทพบบอยทสดของการมโครโมโซม X เกนมา มาจากการไมแยกสวน (nondisjunction) ของโครโมโซมในขนตอนการแบงเซลลไมโอซส 1 หรอการสรางเซลลสบพนธ ในกรณน โครโมโซมค X และ Y ไมแยกกนตามขนตอนปกต ท าใหเกดมเซลลอสจทมโครโมโซม X และ Y อยดวยกนในเซลลเดยว (ปกตควรมเพยง X หรอ Y อยางใดอยางหนงเพยงอนเดยว) เมอเซลลอสจนผสมกบเซลลไขปกตทมโครโมโซม X 1

25

อน จงท าใหเกดตวออนทมโครโมโซมเปน XXY ขนมา ถอเปนรปแบบทไมปกตของโครโมโซม XY ทพบบอยทสด เกดขนในทารกเพศชายเกดมชพ 1 ใน 100 คน

อาการและการแสดงออก

1. รปรางสงกวาคาเฉลย 2. มการเจรญเตบโตของเตานม 3. ไหลแคบ 4. สะโพกผาย 5. อณฑะเลกกวาปกต 6. หนวดเคราเจรญบกพรอง 7. ขนอวยวะเพศเปนลกษณะของเพศหญง 8. เปนหมน 9. สมาธสน 10. แขนและขายาว 11. ปญญาออนเลกนอย

26

ภาพท 8 karyotype ของกลมอาการไคลนเฟลเตอร

อางอง http://www.phanphit.ac.th

สบคนเมอวนท 13 มกราคม 2560

27

กลมอาการทรปเปลเอกซ

โรคทรปเปล X หรอ ทรปเปลเอกซซนโดรม หรอ กลมอาการทรปเปลเอกซ (Triple X Syndrome) คอ โรคทางพนธกรรมชนดหนง ทเกยวของกบความผดปกตของจ านวนของโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) โรคนจะเกดในผหญง ซงผหญงโดยปกตจะมโครโมโซม(Chromosome) X จ านวน 2 แทง คอ XX แตถาผหญงทเปนโรคทรปเปล X หรอ ทรปเปลเอกซซนโดรม หรอ กลมอาการทรปเปลเอกซ (Triple X Syndrome)นจะมโครโมโซม(Chromosome) X เกนมาอก 1 แทง ท าใหมโครโมโซม(Chromosome) X จ านวน 3 แทง เปน XXX รวมโครโมโซม(Chromosome)ทงหมดจะมโครโมโซม(Chromosome)จ านวน 47 แทงซงคนปกตจะมจ านวนโครโมโซม(Chromosome)เพยง 46 แทงเทานน การทผหญงมโครโมโซม(Chromosome) X เกนมาอก 1 แทง ท าใหผหญงทเปนโรคทรปเปล X หรอ ทรปเปลเอกซซนโดรม หรอ กลมอาการทรปเปลเอกซ (Triple X Syndrome)น เปนหมน มการเจรญเตบโตทไมเตมท และท าใหไมมประจ าเดอน

รปท 9 karyotype ของทรปเปลเอกซซนโดรม

อางอง http://www.thaibiotech.info

สบคนเมอวนท 13 มกราคม 2560

28

กลมอาการดบเบลวาย

เปนเพศชายทมโครโมโซม Y เพมขน 1 แทง จงมโครโมโซมทงหมดเปน 44+

XYY ท าใหมรปรางสงใหญกวาปกต มกจะสงเกน 6 ฟต แตลกษณะอนๆ โดยทวไปเปน

ปกต แตจะมลกอณฑะขนาดใหญกวาปกต และในเลอดมกมเทสโทสเทอโรน (Testosterone) ซงเปนฮอรโมนเพศชายชนดหนงสงกวาปกต แตไมเปนหมน อารมณ

รนแรง ฉนเฉยว โมโหงาย มแนวโนมทจะเปนอาชญากรไดงาย สวนบางรายกมอารมณ

ปกต

สาเหต

อยางทกลาวไปขางตนวาโดยปกตแลวคนเราจะมโครโมโซมเพศ 2 แทงคอผหญง

เปน XX ผชายเปน XY แตโรค XYY Syndrome เปนโรคทมสาเหตมาจากการทเชออสจ

ของพอทเปน YY (เนองมาจากการแบงเซลลแบบ ไมโอซส ทผดพลาด) ผสมกบเซลลไข

ของแม พอผสมกนแลวกจะไดลกออกมามโครโมโซมเพศเปน XYY แสดงวาโรคนไดรบ

การถายทอดมากจากผเปนพอเทานน

อาการ

คนทเปนโรคนเปนผชายทม Y เกนกวาปกต ซงเปนสญลกษณของเพศชาย ดงน อาการ

ของโรคนกคงหนไมพน ความเปนชายทมากกวาปกตนนเอง ซงกหมายถง การมฮอรโมน

เพศชายมาก ท าให มรปรางสงใหญ มสวมาก อวยวะเพศมขนาดใหญกวาปกต สวนดาน

อารมณและสตปญญานนคนเปนโรคนจะมอารมณรอน ใจเรว โมโหงาย สตปญญา

ดอย ไมเปนหมน

29

บรรณานกรม

http://warunee.chs.ac.th/unit_542.htm

http://www.rbru.ac.th/courseware/science/4031102/lesson9/lesson9.9.html

http://health.kapook.com/view5094.html

http://www.thaibiotech.info/what-is-triple-x-syndrome.php

http://www.mamaexpert.com/posts/content-155