Angelmani ja Prader - Willi sündroom

Julia TuganovaJulia Dmitrijeva

Hambaarstiteadus, 4. kursus

Angelmani sündroom

• Neurogeneetiline häire• “Õnneliku nuku sündroom”, “ Ingel”• AS on nimetatud pediaatri Harry

Angelmani järgi, kes kirjeldas 1965. aastal esimesena seda sündroomi

• Esinemissagedus 1/ 10 000 – 20 000

Etioloogia• Muutused 15. kromosoomi

regioonis 15q11-13• Puuduvad osad 15.

kromosoomi geenid• Osaline deletsioon,

mutatsioon, uniparenteraalne disoomia, translokatsioonid

• Kannatab emapoolne kromosoom

Põhilised tunnused ( 80 – 100 %)• Intellektuaalse ja füüsilise arengu

mahajäämus• Kõnehäired ( kõne puudumine

või üksikud sõnad, mitterverbaalne kommunikatsioon paremini arenenud

• Liikumise- või tasakaaluhäired (ataksia, jäsemete treemor)

• Iseloomulik käitumine: sage naermine/naeratamine, õnnelik käitumisviis, kergesti erutuv iseloom, hüperaktiivsus, halb keskendumisvõime

• Krambid• Mikrotsefaalia

Abistavad tunnused ( 20-80%)

• Lame kukal• Horisontaalne kuklavagu• Hele nahk, silmad ja juuksed deletsioonidega

patsientidel• Siledad peopesad• Suurenenud kuumatundlikkus• Hüperaktiivsed kõõlusrefleksid

Suuõõne probleemid• Esiletungiv keel• Imemis-ja neelamishäired• Suur suu, laiade

vahedega hambad• Prognaatia• Süljevoolus• Ekstensiivne närimine/

asjade suhu toppimine

Diagnoosimine• Liikuma õppimise hilinemine

ja hiljem üldise arengu ning eriti kõne arengu mahajäämuse esinemine

• Ebaharilikud liigutused, kaasa arvatud kerged värinad, jõnksulised jäsemete liigutused, käte plaksutamine ja kangejalgne kõnnak;

• Iseloomulikud näojooned (mitte kõigil juhtudel);

• Epilepsia ja ebanormaalse EEG mustri esinemine;

• Õnnelik olek sagedase naermisega

Ravi

• Üldiselt puudub• Epilepsia kontrollimine krampidevastaste

vahenditega• Uinutid• Füsioteraapia• Suhtlemise teraapia• Lahtistid

Prognoos

• Sümptomite raskusastmed varieeruvad• Varajane ja pidev osalemine füüsilises, suhtlemise

(kõne) teraapias ning peen-motoorika kontrollimise oskuste arendamine parandavad märgatavalt prognoosi

• Täiskasvanuikka jõudes hüperaktiivsus ja kehvad magamismustrid paranevad

• Krampide esinemisesagedus väheneb, tihti lakkavad üldse olemast ning EEG ebanormaalsused on vähem ilmsed

Prognoos

• Iseloomulikud näojooned säilivad äratuntavatena, aga paljud AS-ga täiskasvanud näevad oma ea kohta nooremad välja

• Seksuaalne areng arvatakse olevat mõjutamata• AS ei ole degeneratiivne sündroom• Paljud AS-iga inimesed arendavad oma eluks

vajalikke oskusi kõrvalise abiga• Üldine tervis on küllaltki hea ja eluiga keskmise

lähedal

PRADER-WILLI SÜNDROOM• Kaasasündinud geneetiline ehk pärilikkuse infoga määratud

haigus, mis avaldub lihasnõrkuse, rasvumise ja vaimse arengu peetusena.

• Haigus esineb sagedusega 1:16 000-1:25 000. Põhjuseks muutunud pärilikkuse info.

• Prader-Willi sündroomi (PWS) kirjeldati esmakordselt 1956. aastal, kui Šveitsi arstid Andrea Prader, Alexis Labhart ja Heinrich Willi andsid ülevaate oma 9 patsiendist, kes olid ülekaalulised, lühikesekasvulised, kellel esines peitmunandlus ja aruvähesus, kuid varases lapsepõlves olid kõik olnud hüpotoonilise lihaskonnaga.

• Ravida ei ole seda võimalik ja aastatega probleemid süvenevad.

TEKKEPÕHJUSED JA -MEHHANISMID• Haigust põhjustab 15.

kromosoomi defekt regioonis 15q11-13.

• Kannatab isapoolne kromosoom• Haigus võib esineda perekondlikult,

kuid enamsti on tegu uusmutatsiooniga

• 20-30%-l esineb normaalne terve 15. kromosoom, kuid mõlemad kromosoompaari liikmed on pärit emalt.

a) deletion of PWS region of Chromosome 15 inherited from father; 70% of cases b) both chromosome 15s are inherited from mother; 25% of cases c) methylation of PWS region of Chromosome 15 inherited from father

SÜMPTOMID EHK AVALDUMINE• Imikueas esinevad raskused imemisega, • lapsed on isutud ja võtavad halvasti kaalus juurde. • Ülemäärane, sageli täitmatu söögiisu/ ülemäärane

hõivatus söögiga -> ülekaalulisus.• Esineb lihasnõrkus (hüpotoonia).• Lastel on väikesed käed ja jalad, lühikesed sõrmed ja

nad on väikest kasvu. • Tüüpilised näojooned (dolihhotsefaalia e. pikkpeasus,

kitsas otsaesine, mandlikujulised silmad, väike suu õhukese ülahuule ja allapoole suunatud suunurkadega)

• Poistel on suguelundid vähearenenud (hüpogonadism).• Esineb naha kratsimine, millest tekivad nahale

kratsimisjäljed. • Kerge kuni keskmise raskusega vaimse arengu peetus • Teismeliseeast tekivad psühhiaatrilised probleemid

(depressioon).

Obesity, incomplete sexual development and infertility as an adult, almond shaped eyes and misalignment of the eyes, down turned mouth, behavioral problems and small hands

SUUÕÕNE PROBLEEMID• Atritsioon (raske)• Bruksism• Tihe sülg• Ulatuslik kaaries• Parodondi haigused

• Enamik PWS sümptomid avalduvad hüpotaalamuse häire tõttu.

• MRI näitas, et 20% PWS patientidel absoluutselt puudub hüpofüüsi tagumine sagar.

• Selle häirega on seotud seksuaalseid häireid ning seda, et haige on pidevalt näljane.

DIAGNOOSIMINE EHK MILLISED UURINGUD VÕIDAKSE TEHA JA MIKS

• Kromosoomide analüüs - selleks tuleb lapselt võtta vereproov, mille rakkudest eraldatakse kromosoomid, mida uuritakse mikroskoobi all. Kui kromosoomid lahutada geenideks on võimalik leida defekt 15. kromosoomis.

• Geneetiline konsultatsioon - mitme spetsialisti üheaegsel nõusamisel selgitatakse perele haiguse olemust, selle tõenäolist kulgu ja olemasolevaid ravivõimalusi. Räägitakse kuidas haigus pärandub lastele, kui suur on haige lapse saamise risk perel ja lähisugulastel. Selgitatakse millised võimalused on haigust diagnoosida juba enne lapse sündi.

Prader-Willi Syndrome Translocated Chromosome

RAVIVÕIMALUSED• Haigust ennast ei ole võimalik ravida. • Püütakse ära hoida raskete tüsistuste teket.• Söömist piirata ja rakendada püsivalt füüsilist koormust, et ära hoida rasket rasvumist.• Hormonaalne asendusravi - sootunnuste väljaarenemiseks suguhormoonidega alates

puberteedieast.• Psühhiaatriline nõustamine - perele toetuse pakkumine. Lapse käitumisele tuleb

seada kindlad piirid, mis on lubatud, mis mitte. • Eriprogramm koolis.

PROGNOOS JA ENNETAMINE

• Prognoos ei ole soodne. Psüühika- ja käitumisprobleemid süvenevad aastatega. Tavaliselt areneb raske rasvumine.

• Kuna haiguse tekkepõhjust ei teata, ei ole seda võimalik ennetada.

Täname tähelepanu eest!

Kasutatud kirjandus• http://ucdreprosurvey.wordpress.com/about/

prader-willi-syndrome/• http://www.readcube.com/articles/10.1186/1

472-6831-12-12• http://

static.inimene.ee/index.php?disease=p&sisu=disease&did=599

• http://en.wikipedia.org/wiki/Angelman_syndrome

• http://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome

• http://www.medicus.ru/psyhiatry/specialist/sindrom-schastlivoj-marionetki-sindrom-angelmana-33911.phtml