SNDROME DE PRADER-WILLI

SNDROME DE PRADER-WILLIMPG Alcntara Luna Fernando DanielMPG Rivas Galicia Susana3724definicinEnfermedad neurogentica compleja y multisistmicaSe caracteriza porHipotona neonatalRetraso del desarrollo psicomotorHipogonadismo hipogonadotrficoHiperfagiaObesidad mrbidaDismorfias craneofaciales

DEFINICINDismorfias craneofaciales:Disminucin del dimetro parietalOjos almendradosBoca triangular

DEFINICINComplicaciones:Patologa osteoarticularResistencia a la insulinaDM tipo 2HiperlipidemiaArterioesclerosisFalla respiratoriaCor pulmonaleExpectativa de vida= 20-30 aos

EpidemiologaCausa ms frecuente de obesidad de origen gentico

No est relacionado con el sexo ni la raza

Incidencia 1:10 000 1:15 000 NV

ETIOLOGAAnomalas en una regin cromosmica crtica, situada en la zona proximal del brazo largo del cromosoma 15q11-q13Delecin en el cromosoma 15 paterno (70%)Disoma uniparental materna (25%)Mutacin o delecin del centro del imprinting (5%)Translocacin balanceada (1%)ETIOLOGAGen SNRPNGen PResponsable de la mayoria de las caractersticas fenotpicasRibonucleoprotena que cumple un rol en el procesamiento del RNAImprintado en el cerebroNo imprintadoCodifica para albinismo tirosinasa positivoETIOLOGAAlteracin gentica condiciona:Disfuncin hipotalmicaObesidad: ausencia de saciedad. Niveles altos de grelina.Metabolismo basal anmalo. Necesidades energticas muy bajas para edad y estatura (7-8 Kcal./cm. De estatura).Hipogonadismo hipogonadtropo: que puede ocasionar criptorquidia secundario a dficit de secrecin de FSH y LH. En nias se puede presentar amenorreaDficit de GH: masa magra reducida y aumento en grasa corporal.Perodo fetal y neonatal

Movimientos fetales disminuidosLlanto dbil o ausenteHipotona axial (nuca y tronco)Problemas de alimentacin (con sonda)Talla y peso bajos al nacimientoDistona en extremidadesSaliva espesaHipoplasia genital y criptorquidia

Hipotona severa al nacimientoManifestaciones clnicas (Donaldson, 1994)Distona: contracciones involuntarias de msculos9Lactante y nio pequeo

Incapacidad para sostener una velocidad de crecimiento normal (fallo de medro)Retraso del desarrollo psicomotor y del lenguajeFacies tpica: pelo claro, ojos azules

Escolar

Hiperfagia (apetito voraz) ObesidadDMTalla cortaManos y pies pequeosEscoliosisContusiones y cadas frecuentesRascado de lesiones cutneas. AutolesionesCariesSomnolencia diurna excesivaSensibilidad alterada a la temperaturaEstrabismo

Rascado de lesiones cutneas: respuesta al aburrimiento, al estrs y la ansiedad o como forma de autoestimulacin. Umbral del dolor alto.11Adolescente

Catapleja / pseudoconvulsionesDesarrollo sexual secundario incompletoCarcter obsesivoProblemas de comportamientoDificultades para manejar dineroIncapacidad de independencia

Catapleja: episodios sbitos y generalmente breves de prdida bilateral del tono muscular durante lavigilia.12Diagnstico clnicoCriterios mayores (principales): 1 punto c/uCriterios menores (secundarios): 0.5 punto c/u.Para nios 3 aos:Se requieren 8 puntos, al menos 5 de ellos criterios mayores.Los hallazgos de apoyo slo incrementan o disminuyen el nivel de sospecha diagnstica.

Criterios de apoyoAlto umbral de dolorDificultad para el vmito Temperatura inestable en el nio pequeo o sensibilidad alterada a la temperatura en nios mayores y adultosEscoliosisAdrenarquia precozOsteoporosis (a cualquier edad, con ms propensin a fracturas)Gran destreza en rompecabezas Estudios neuromusculares normalesAdrenarquia: Aumento de produccin de hormonas sexuales.16Diagnstico molecular

IC: imprinting center

17TRATAMIENTOObesidad: dieta con necesidades calricas apropiadas (grasas, vitaminas y calcio). Controlar acto de la comida.Hipotona: programas de fisioterapia y rehabilitacin. En el 1 ao mejora problemas de alimentacin, retraso psicomotor, trastornos respiratorios o deformidades (escoliosis)Problemas endocrinolgicos: tratamiento sustitutivo con GH, lo que ocasiona crecimiento ms rpido con disminucin de tejido adiposo. DM con control diettico y del peso. Tratamiento hormonal con testosterona til cuando el escaso desarrollo del pene plantee problemas para la miccin o relaciones de parejaCriptorquidia: puede curarse espontneamente en la pubertad o realizar orquidopepsia u orquidectoma en casos de testculo atrofiado y no funcionante.Trastornos del sueo: mejorar higiene del sueo (horarios, posturas). En apneas del sueo, administrar aire va nasal mediante sistemas de presin + (CPAP) o binivel (BiPAP)Osteoporosis: asegurar aporte de calcio y vitamina D. las deformidades de columna y extremidades inferiores pueden requerir, ejercicios de rehabiitacin, correcin ortsica o protsicaPRONSTICODisminucin de la esperanza de vidaCausas de muerte: hipertermia, infecciones respiratoria durante la infancia, insuficiencia respiratoria, enfermedades cardiovasculares y trastornos digestivos.Esperanza de vida normal si se controla peso.La comprensin del sndrome, su aceptacin y apoyo por parte de la familia y el entorno del nio son determinantes para mejorar estos aspectos.BIBLIOGRAFAVirna Rivas Ruth et al. Sndrome de Prader-Willi; presentacin de un caso. Revista de la Facultad de Ciencias Mdicas, 2008, 5(2): pp: 37-45 Del Barrio CJ, Castro ZS, San Romn MM. Sndrome de Prader-Willi. Recurso en lnea. Disponible en: http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo08.pdfTaboada LN, Lardoeyt FR. Criterios para el diagnstico clnico de algunos sndromes genticos. Rev Cubana Pediatr2003; 75(1).Poyatos D, Camprub C, et al. Sndrome de Prader-Willi: estudio de 77 pacientes. Med Clin (Barc). 2009; 133(17): 649656.