Leyes de Mendel

Bibliografa Curtis H. y N. Barnes (2011) Cap. 8 Los experimentos de Mendel y el nacimiento de la gentica En: Biologa. Ed. Mdica Panamericana, Colombia.

Antropologa Biolgica y Paleoantropologa

Trabajo Prctico 2 (1 parte)

1670 Preformistas ovistas vs. espermistas El nuevo ser humano estaba contenido dentro del vulo (ovistas) o del espermatozoide (espermistas) 1850 Hiptesis de la herencia mezcladora La combinacin de vulos y espermatozoides produce una mezcla de material hereditario. Ej.: blanco y negro produce descendencia gris, pero: por qu ciertas caractersticas saltan generaciones y reaparecen en otras? La respuesta a esta pregunta la dan los experimentos de Mendel.

Concepciones previas acerca de la herencia

homnculo (espermistas)

El concepto de mezcla fue reemplazado por el concepto de factor o unidad de la herencia. La gran contribucin de Mendel fue demostrar que las

caractersticas heredadas son llevadas en unidades discretas (elemente -hoy genes-) que se reparten por separado se redistribuyen

en cada generacin.

Leyes de la herencia: Gregor Mendel (1822-1884)

Los experimentos de Mendel (1865) Algunos factores del xito:

Guisante comn (Pisum sativum)

Escogi lneas puras con caractersticas que se mantenan constantes a travs de las generaciones mediante la autopolinizacin. Estudi slo las caractersticas hereditarias con variantes bien definidas y mensurables (color y textura del guisante, color de la flor, altura de la planta, etc.)

Estudi la progenie de la 1, 2 y 3 generacin y analiz los resultados matemticamente.

Experimentos replicables y resultados comprobables.

1 etapa polinizacin

artificial

(cruzamiento experimental)

2 etapa Autopolinizacin

amarillas x verdes

(F1) slo amarillas la llama variante DOMINANTE

(F2) reaparece verdes

la llama variante RECESIVA

proporcin constante 3:1 (amarilla : verde) por qu?

Cada individuo lleva un par de factores hereditarios para cada caracterstica y los miembros del par segregan se separan durante la formacin de los gametos. Posteriormente se denomina: Al par de factores/variantes (eg. verde/amarillo) ALELOS A la caracterstica que codifica (eg. color de la semilla) GEN

1 Ley de Mendel

Principio de Segregacin

Algunos conceptos y terminologa:

Genotipo: constitucin gentica de un organismo. Fenotipo: caracterstica externa observable. Alelos: diferentes formas de un mismo gen. Ej. color semilla A= dominante / a = recesivo (A = amarillo, a = verde) Alelo dominante: se expresa dando el mismo fenotipo tanto cuando se encuentra en condicin heterocigtica (Aa= amarillo) como homocigtica (AA = amarillo)

Alelo recesivo: se expresa en el fenotipo solo en condicin de

homocigota (aa = verde) Homocigota: cuando el par de alelos para una determinada caracterstica son iguales AA aa Heterocigota: cuando el par de alelos para una determinada caracterstica son diferentes Aa

F1

F2

PROPORCIN 3 : 1 (prpuras) : (blancas)

el genotipo contiene el alelo

recesivo

Tablero de Punnett

Cuando se forman los gametos, cada uno recibe solamente UN ALELO de cada gen (nmero n; haploide, meiosis), que se combinan en pares en la formacin del cigoto (2n; diploide, fecundacin)

Bb x Bb

fenotipo = 100%

prpuras

Para probar la hiptesis de que los alelos aparecen de a pares

PROPORCIN 1 : 1

(purpuras) : (blancas)

F1

Apareamiento entre un individuo que tiene un fenotipo dominante (y genotipo desconocido) y otro individuo homocigota recesivo (bb). Resultados posibles: Si el genotipo desconocido es homocigota dominante BB resulta 1 solo fenotipo (prpura) Si es heterocigota Bb resultan 2 fenotipos distintos (blanca y prpura)

BB Bb?

En este caso era Bb

Cruzamiento de prueba

IMPORTANTE: se aplica al comportamiento de DOS O MS GENES diferentes (cruce dihbrido, trihbrido, etc.)

Durante la formacin de los gametos los alelos de un gen segregan independientemente de los alelos de otro gen

Cuando se cruzan organismos heterocigotas para cada uno de dos genes que se distribuyen independientemente (e.g. RrAa), la relacin fenotpica esperada en la progenie es 9:3:3:1

OJO! Se cumple slo cuando cada uno de los progenitores de la generacin parental es homocigoto dominante/recesivo para ambas caractersticas (RRAA x rraa) homocigoto dominante para una caracterstica y homocigoto recesivo para la otra (rrAA x RRaa)

2 Ley de Mendel Principio de distribucin independiente

Esquema del Principio de distribucin

independiente

2da Ley de Mendel

Considerados en conjunto, los rasgos color y forma se distribuyen de manera independiente

RRAa RRaa 9

3

3

1

Importante sobre el principio de segregacin (1ra Ley):

los genes estn en los cromosomas y sus formas alternativas o alelos se encuentran en cromosomas homlogos que se separan en la meiosis I.

Importante sobre el principio de distribucin independiente (2da Ley):

ocurre s y solo s dos diferentes pares de alelos estn alejados uno de otro o situados en diferentes pares de cromosomas.

Mendel eligi, sin saberlo,

caractersticas ubicadas en pares diferentes de cromosomas homlogos,

de ah el xito de sus resultados.

Excepciones a las Leyes de Mendel Ligamiento al cromosoma sexual (XX XY)

Ligamiento entre genes de un mismo cromosoma (> distancia entre dos genes de un cromosoma > probabilidad que se separen independientemente)

Dominancia incompleta

Codominancia (expresan ambos alelos) e.g. grupo ABO Aparicin de nuevos fenotipos por combinacin de alelos de ms de un gen

Epistasis (un gen enmascara el efecto de otro gen) Pleiotropa (un gen afecta a ms de una caracterstica)

Herencia polignica (caractersticas resultado de la accin acumulativa de muchos genes. Eg. altura, color de piel, comportamiento, etc).

Expresividad y penetrancia

La expresin de un genotipo en un fenotipo puede variar con las condiciones ambientales. Si la proporcin de individuos que muestran el fenotipo para un genotipo particular es menor a lo esperado se dice que el genotipo muestra penetrancia incompleta

Alteraciones cromosmicas (mutaciones) numricas (falla en la migracin de los cromosomas durante mitosis o meiosis) estructurales (prdida o intercambio de fragmentos entre cromosomas no homlogos)

Grupo sanguneo ABO y factor Rh

A (dominante) B (dominante)

0 (recesivo)

Rh+ (dominante) Rh - (recesivo)

fenotipo

alelos

genotipo

Alelos:

Nmero de diapositiva 1Nmero de diapositiva 2Nmero de diapositiva 3Nmero de diapositiva 4Nmero de diapositiva 5Nmero de diapositiva 6Nmero de diapositiva 7Nmero de diapositiva 8Nmero de diapositiva 9Nmero de diapositiva 10Nmero de diapositiva 11Nmero de diapositiva 12Nmero de diapositiva 13Nmero de diapositiva 14Nmero de diapositiva 15