[email protected] “Cistinuria, un caso clínico” García González V 1 , García González N 2 , Moreno Sierra M 3 . Servicio de pediatría del Hospital de Cabueñes 1 . Área de gestión clínica de pediatría del Hospital Universitario Central de Asturias 2 . Centro de Salud “El Llano” 3 . Asturias. Introducción : • La cistinuria es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva, con una incidencia estimada de 1/7.000 recién nacidos vivos. • Consiste en un defecto en el transporte tubular e intestinal de aminoácidos dibásicos (cistina, lisina, arginina y ornitina). • Las únicas manifestaciones son las urolitiasis recurrentes por cálculos de cistina (precipita a pH ácido) y las complicaciones que estas pueden producir. Comentarios : • Aunque la cistinuria es una enfermedad poco frecuente, es la causa de entre el 1 y 4 % de todas las litiasis. • Es importante pensar en ella ante casos de infecciones urinarias de repetición y litiasis recurrentes. • Es necesario recalcar la importancia que tiene realizar un diagnóstico precoz e instaurar cuanto antes medidas preventivas que limiten la aparición de complicaciones tan importantes como la pérdida de función renal. Caso clínico : Niño de tres años que inicia cuadros de disuria de repetición (cuatro en un año), todas ellas con buena evolución y urinocultivos negativos. En el último episodio, ante el dolor abdominal intenso y el antecedente de episodios previos, se solicita radiografía y ecografía abdominal: Litiasis vesical de 22 mm Litiasis ureteral izquierda 7 mm Hidronefrosis Cirugía Pediátrica • Sueroterapia • Analgesia • Cefotaxima Seguimiento en consultas externas de cirugía y nefrología: DMSA: función renal derecha 90%, función renal izquierda 10% con marcada hipotrofia renal. Ecografía: litiasis vesical 25 mm, litiasis ureteral izquierda 6 mm. Análisis cálculo expulsado: L-cistina. Aminograma en orina: excreción aumentada de cistina, arginina, lisina y ornitina. Cariotipo de alta resolución y estudio de familiares: normal. Tratamiento: - Citrato potásico, hidratación (1,5 l de agua/día) y dieta pobre en sal. - Ante la escasa función renal izquierda se decide realizar nefrectomía, con buena evolución posterior.

Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria - “Cistinuria, un caso ... · 2018-12-24 · Caso clínico: Niño de tres años que inicia cuadros de disuria de repetición

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Page 1: Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria - “Cistinuria, un caso ... · 2018-12-24 · Caso clínico: Niño de tres años que inicia cuadros de disuria de repetición

[email protected]

“Cistinuria, un caso clínico” García González V1, García González N2, Moreno Sierra M3.

Servicio de pediatría del Hospital de Cabueñes1. Área de gestión clínica de pediatría del Hospital Universitario Central de Asturias2. Centro de Salud “El Llano”3. Asturias.

Introducción: •  La cistinuria es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva, con una incidencia estimada de 1/7.000

recién nacidos vivos. •  Consiste en un defecto en el transporte tubular e intestinal de aminoácidos dibásicos (cistina, lisina,

arginina y ornitina). •  Las únicas manifestaciones son las urolitiasis recurrentes por cálculos de cistina (precipita a pH ácido) y

las complicaciones que estas pueden producir.

Comentarios: •  Aunque la cistinuria es una enfermedad poco frecuente, es la causa de entre el 1 y 4 % de todas las litiasis. •  Es importante pensar en ella ante casos de infecciones urinarias de repetición y litiasis recurrentes. •  Es necesario recalcar la importancia que tiene realizar un diagnóstico precoz e instaurar cuanto antes

medidas preventivas que limiten la aparición de complicaciones tan importantes como la pérdida de función renal.

Caso clínico:

Niño de tres años que inicia cuadros de disuria de repetición (cuatro en un año), todas ellas con buena evolución y urinocultivos negativos. En el último episodio, ante el dolor abdominal intenso y el antecedente de episodios previos, se solicita radiografía y ecografía abdominal:

Litiasis vesical de 22 mm Litiasis ureteral izquierda 7 mm Hidronefrosis

Cirugía Pediátrica •  Sueroterapia •  Analgesia •  Cefotaxima

Seguimiento en consultas externas de cirugía y nefrología: àDMSA: función renal derecha 90%, función renal izquierda 10% con marcada hipotrofia renal. àEcografía: litiasis vesical 25 mm, litiasis ureteral izquierda 6 mm. àAnálisis cálculo expulsado: L-cistina. àAminograma en orina: excreción aumentada de cistina, arginina, lisina y ornitina. àCariotipo de alta resolución y estudio de familiares: normal.

Tratamiento: -  Citrato potásico, hidratación (1,5 l de agua/día) y dieta pobre en sal. -  Ante la escasa función renal izquierda se decide realizar nefrectomía, con buena evolución posterior.