Aula1 - Mendeliana

Genética MendelianaProf. Marciano Régis Rubini

Gregor MendelPresente

1809 Lamarck (Philosophie Zoologique)

Darwin (The origin of species)1859

Mendel1865

1908-9Teorema de Hardy-WeinbergTeoria Cromossômica da herançaTermo Genética -William Bateson/Adam Sedgewick

1930-40 Neo-darwinismo

Watson e Crick Início da genética molecular 1953

Quem foi Gregor Mendel?

• Monge e cientista austríaco

• Gregor Mendel (1822-1884)

• Unidades elementares de hereditariedade

• 1865 na Sociedade de História Natural de Brno (República Checa)

• Observação da natureza à análise matemática

• Leis de Mendel,base da genética moderna

• Considerado o pai da genética

Local de trabalho de Mendel

http://www.mendel-museum.com

Tópicos do trabalho de Mendel

� A variação é muito comum na natureza;

� A observação da variação é essencial para a busca dos genes(Unidades fundamentais da hereditariedade);

� A variação é herdada de acordo com leis genéticas e não somenteao acaso.

� As leis de Mendel são aplicáveis aos indivíduos com reproduçãosexuada.

Histórico do quebra–cabeça da

hereditariedade

� A seleção artificial tem sido uma prática importante desde aAntiguidade� Domesticação deAnimais� Seleção de cultivares.

� Século XIX- Técnicas precisas de controle faziam com que plantase animais produzissem descendência com característicasdesejáveis.

� Não havia explicação porque algumas característicasdesapareciam e depois reapareciam em gerações sucessivas.

Situação da Genética no início

dos anos 1800

O que é hereditariedade?

Como as características são herdadas?

Quais são as regras das probabilidades para a hereditariedade?

Experimentos de Mendel

ModeloModeloModeloModelo de de de de estudoestudoestudoestudo

• A ervilha de jardim foi um excelente organismo:• Eficácia do crescimento• Auto-fertilização• Facilidade de efetuar fertilização cruzada.• Produz um grande número de descentes em cada geração..

• Mendel analisou as características sob forma discreta• Flores púrpuras X brancas• Ervilhas amarelas X verdes• Grãos esféricos X enrugados• Caule comprido X curto

• Mendel estabeleceu linhagens puras para conduzir seusexperimentos.


� Escolha do modelo de estudo

� Características estudadas

Experimentos de Mendel� Cruzamento monohíbrido (cruzamento reciproco)

Emasculação


P: Flor púrpura ♂ X Flor Branca ♀

F1: 100% flores púrpuras

F2: 705 flores púrpuras224 flores brancas

• Cruzamento recíproco – mesmo resultado

Contagem do número desementes e ou plantas decada genótipo.

As características tem formas

dominantes e recessivas

• O desaparecimento das características na Geração F1 e o reaparecimentona geração F2 refuta a hipótese que as características misturam-se.

(Herança por mistura: a ideia de que os indivíduos herdam uma suave mistura de traços de seus pais)

• As características devem ter duas formas

• Uma forma deve ser escondida quando plantas de cada tratamento sãointercruzadas

• A característica que aparece na geração F1 é a Dominante

• A característica que é escondida na F1 é a Recessiva


� Cruzamento

monohíbrido

Cruzamentos posteriores confirmam

as taxas preditas

Cruzamentos-teste

Confirmação da Teoria

Revelam Revelam Revelam Revelam genótipos desconhecidosgenótipos desconhecidosgenótipos desconhecidosgenótipos desconhecidos


� Conclusões� Existência de determinantes hereditários de natureza particulada (genes)

� Genes estão aos pares

� Os membros de cada par se segregam igualmente nos gametas

� Cada gameta leva apenas um membro de cada par

� Fertilização aleatória

XP:

F1:

F2:

X


PRIMEIRA LEI DE MENDEL: Os dois membros de um par de genes se segregam um do outro para os gametas , assim metade dos

gametas leva um membro do par e a outra metade dos gametas leva o outro membro do par.

Características Humanas deHerança Monogênica

� Capacidade de enrolar a língua AD� Incapacidade de enrolar a língua AR

� Sensibilidade à feniltiocarbamida AD� Insensibilidade AR

hhHh ou HH

AA ou Aa aa

Dominante

Recessivo

Cruzamentos diíbridos revelam a

lei dos agrupamentos

indepententes

Diíbrido: indivíduo que é heterozigoto para dois genes.

Experimentos de Mendel� Cruzamento Diíbrido


� Cruzamento diíbrido� Quadro de Punnett

P = RRyy X rrYY(Lisa verde x Amarela rugosa)

F1 = ?F2 = ?


SEGUNDA LEI DE MENDEL: Pares diferentes de genes se segregam independentemente na formação dos

gametas

Qual a implicação direta do mendelismo para a Teoria de Darwin?

A Redescoberta de Mendel

• Os estudos de Mendel permaneceram arquivados durante 34

anos.

• Mesmo a Teoria de Darwin foi vista com ceticismo no final do

Século XIX porque ele não pode explicar o modo de herança

da variação.

• Em 1900, 16 anos após a morte de Mendel, 3 cientistas

redescobriram os estudos de Mendel, o que estabeleceu a

Genética como ciência.

Hugo de Vries (1848-1935) Carl Correns (1864-1933)

Erich von Tschermak-Seysenegg(1871-1962)

X =

Síntese Evolucionária Moderna

Quando o trabalho de Mendel foi redescoberto no início do Séc. XX, muitos geneticistas acreditaram que as leis da

herança entravam em conflito com a Terioa da Seleção Natural de Darwin

- Darwin e Alfred Russel Wallace (variação contínua): fenótipo da prole seria uma mescla dos fenótipos dos pais

- Mendel (variação descontínua):novo fenótipo = nova combinação de traços pré-existentes

Base Molecular da genética

Mendeliana

Conceitos

Alelos

Formas alternativas dos genes

� Cada indivíduo/característica carrega 2 cópias de uma unidade de herança, uma herdada da mãe e outra do pai.

� Formas alternativas de herança são chamadas de alelos

Genótipos e Fenótipos

• O genótipo de uma pessoa é a sua constituição genética. É o par de alelos presente num indivíduo.

• O fenótipo é a expressão observável de um genótipo como um caráter morfológico, bioquímico ou molecular.

• Locus Gênico

Os cromossomos existem aos pares nas células somáticas.Cada gene ocupa um lugar definido nocromossomo. Esse lugar definido é denominadolocus gênico.

• Os alelos não são necessariamente idênticos.

• Quando nas células de um indivíduo os alelos para um determinadocaráter não são idênticos, o indivíduo é denominado heterozigotopara o caráter denominado pelo par de genes.

• Quando os genes alelos são idênticos, o indivíduo é denominadohomozigoto para aquele caráter.

Homozigotos e Heterozigotos

Como aplicar a estatística para calcular a frequência esperada de Fenótipos

Regra do Produto (Regra do E).

Qual é a probabilidade de eventos independentes ocorrerem juntos? É o produto das probabilidades dos eventos individuais.

Qual é a probabilidade de ocorrerem dois números 4, quando jogamos dois dados simultaneamente? 1/6 para o primeiro 4 ; 1/6 para o segundo 41/6 x 1/6 = 1/36

Regra da Soma (Regra do OU)

A probabilidade de um dentre dois eventos mutuamente exclusivos ocorrer?É a soma de suas probabilidades individuais.

Qual é a probabilidade de obtermos dois 4 ou dois 5, jogando dois dados simultaneamente?

1/36 + 1/36 = 1/18

Utilizando estatística na teoria Mendeliana

Cruzamento entre duas plantas com os genótiposPlanta A = A/a; b/b; C/c; D/d; E/e Planta B = A/a; B/b; C/c; d/d; E/e

Qual é a probabilidade de obtermos uma planta com o genótipo

a/a; b/b; c/c; d/d; e/e ?

1°Todos os pares de genes se distribuem independentemente2° Os 5 pares de genes são cruzados individualmente (independentes)

A/a X A/a = ¼ ...

Regra do produto¼ x ½ x ¼ x ½ x ¼ = 1/256

Uma planta em 256 tem a probabilidade de apresentar o genótipo esperado.

Análise em Humanos

Genética HumanaAnálise de Heredogramas

Caracteristicas Mendelianas

A maioria das características humanas são devidas a interações de múltiplos genes e não mostra um padrão

simples de herança Mendeliana.

Poucas características são influenciadas por um único gene. Exemplos: � Doença de Huntington.� Fenilcetonúria� Fibrose cística� Albinismo� Polidactilia� Braquidactilia� Piebaldismo

Simbologia para análise genealógica

Herança autossômica recessiva

Tanto homem como mulher são afetadosSalta geraçõesAfetados apresentam pais normais heterozigotosGeralmente os genitores são consanguíneos

Herança autossômica dominante

Aparecem igualmente em homens e mulheres

Pode ser transmitida diretamente homem a homem

Ocorre em todas a gerações

Só os afetados possuem filhos afetados

Pseudo-acrondoplasiaEstatura normal = d/dNanismo = D/d ou D/D

Herança ligada ao X recessiva

Hemofilia A / Daltonismo / Duchenne

Não se distribui igualmente entre os sexos

Não ocorre transmissão direta homem/homem

Há mais homem afetado que mulher

É transmitido por um homem afetado através de suas filhas portadoras

Herança Ligada ao X dominante

Não se distribui igualmente entre os sexosNão é transmitida diretamente homem a homemOcorrência maior em mulheres do que homensEx. Hipofosfatemia - Raquitismo

Homem afetado100% das filhas afetadas100% dos filhos normais

Mulher afetada50% das filhas afetadas50% dos filhos afetados

Herança ligada ao Y (holândrica)

Herança Mitocondrial Padrão não clássico de Herança Monogênica

Mitocôndria e seu genoma são transmitidos da mãe para todos os filhos

Neuropatia óptica de Leber

Fim

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