Upload
simeon
View
292
Download
4
Embed Size (px)
DESCRIPTION
BAB3: SUBSTANSI GENETIKA. KROMOSOM. 1. kromatid. 2. senrtomer. 3. lengan pendek. 4. lengan panjang. Bagian-bagian kromosom. SUBSTANSI GENETIKA. - PowerPoint PPT Presentation
Citation preview
BAB3: SUBSTANSI GENETIKA
KROMOSOM
Bagian-bagian kromosom
• 1. kromatid.
• 2. senrtomer.
• 3. lengan pendek.
• 4. lengan panjang.
SUBSTANSI GENETIKA
• Seluruh peristiwa kimia (metabolisme) diatur oleh suatu “master” berupa makromolekul yang disebut DNA / ADN (deoxsiribo nucleic acid), dan atau RNA / ARN (ribo nucleic acid).
• DNA dan RNA digolongkan sebagai asam nukleat.
• DNA dan RNA merupakan tempat menyimpan informasi genetik.
KROMOSOM• Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2
komponen molekul, yaitu: Protein. DNA. • Struktur padat kromosom hanya dapat dilihat jelas saat sel
membelah pada tahap metafase.
• Terdapat di dalam nukleus (inti sel).
• Tersusun dari benang – benang kromatin yang halus.
NUKLEOSOM
• Nukleosom merupakan unit dasar kromosom.
PENGEMASAN KROMOSOM SECARA SINGKAT
• Untaian DNA di pintal pada suatu set protein yaitu histon menjadi suatu bentukan yang disebut nukleosom.
• Unit-unit nukleosom membentuk benang-benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-lipatan solenoid.
• Lipatan solenoid membentuk benang-benang kromatin.
• Benang-benang kromatin tersusun membentuk kromosom.
KROMOSOM
Pengemasan DNA dalam kromosom.
DNA heliks ganda
Kromosom pada tahap metafase
Struktur padat yang terdiri dari protein dan DNA.
Nukleosom membentuk Manik-manik
Solenoid membentukBenang-benang kromatin.
BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM• Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik
yang merupakan akumulasi materi kromatin.• Sentromer adalah daerah lekukan (kontriksi) disekitar
daerah pertengahan kromosom, dimana juga dijumpai kinetokor.
• Kinetokor adalah daerah tempat perlekatan benang-benang spindel dan tempat melekatnya lengan kromosom.
• Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.
• Telomer adalah daerah terujung kromosom fungsinya menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA tidak terurai.
BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
A. telomer.B. kontriksi sekunder.C. satelit.D. kontriksi primer :
sentromer dengan kinetokornya.
E. lengan.
A
B
C
D
E
E
KROMOSOM (2)
Bagian-bagian kromosom.
Bab 3 Substansi Genetika
Satu kromosom tanpa replikasi.
Kromatid kembarannya.
Satu kromatid.Kromosom hasil replikasi.
KROMOMER DAN KROMONEMA SUATU KROMOSOM.
• Kromomer.• Kromonema.
kromomer Sentromer.
kromonema
KROMOSOM (3)
Kariotipe manusia.
Bab 3 Substansi Genetika
Tampilan visualkromosom setiapIndividudinamakanKariotipe.
MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM
• Metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berada di ditengah-tengah kromatid, sehingga kromatid terbagi dua.
• Submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berada tidak di tengah-tengah kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjang.
• Akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya dekat ujung.
• Telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya di ujung kromatid.
MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM
• A. metasentrik.
• B. submetasentrik.
• C. akrosentrik.
• D. telosentrik.
A
D
B
C
MACAM-MACAM KROMOSOM
• Autosom kromosom tubuh
merupakan kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin.
Pada manusia pria dan wanita bentuk serta jumlahnya sama.
(22 pasang autosom)
• Gonosom kromosom seks,
merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin.
Pada manusia pria (XY) dan wanita(XX), memiliki bentuk atau jenis yang berbeda.
TIPE DAN JUMLAH KROMOSOM
• Setiap sel somatik manusia memiliki kromosom sebanyak 46, kecuali sel gamet.
• Kromosom tersebut dapat tersusun secara berpasang-pasangan, dimulai yang terpanjang.
• Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama, disebut kromosom homolog.
• Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom.• Terjadinya pasangan kromosom homolog dari kariotipe adalah
konsekuensi asal usul seksual.• Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22 buah dan
kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) / (X) untuk sperma, sehingga dinamakan haploid.
• Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom disebut diploid.
JUMLAH KROMOSOM PADA BEBERAPA JENIS HEWAN
• Lalat buah = 8 / 4 ps.• Nyamuk = 6 / 3 ps.• Manusia =46/23ps.• Orang utan =48/24ps.• Simpanse = 48/24 ps.• Gorila = 48 / 24 ps.
• 3A + XX / 3A + XY.• 2A + XX / 2A + XY.• 22A + XX / 22A + XY.• 23A + XX / 23A + XY.• 23A + XX / 23A + XY.• 23A + XX / 23A + XY.
GEN
Unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu.
Gen dominan ditulis dengan huruf besar, gen resesif ditulis dengan huruf kecil.
Karakter tinggi (dominan) T Karakter pendek (resesif) t.
ALEL
Variasi alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu sifat.
Bab 3 Substansi Genetika
KROMOSOM DAN GEN
• Kromosom mengandung DNA.• Total informasi genetik yang disimpan dalam
DNA suatu sel disebut genom.• Genom DNA tersusun atas gen-gen.• Satu gen mengandung satu unit informasi
mengenai suatu karakter yang dapat diamati.• Gen merupakan fragmen DNA di dalam
kromosom.
LETAK DAN SIMBOL GEN
• Letak suatu gen di dalam kromosom disebut lokus.
• Dianalogikan seperti manik-manik yang berjejer pada seutas benang.
• Pada sel diploid memiliki 2 lokus untuk setiap karakter tertentu.
D
C
B
A
d
b
c
a
kromosom
gen
LETAK DAN SIMBOL ALEL
• Homozigot dominan = buah manis MM.• Homozigot resesif = buah asam mm.• Heterozigot = buah manis Mm.• Fenotip = sifat yang tampak.• Genotip = penyusun genetik
dari fenotip.
STRUKTUR DNAMerupakan struktur heliks ganda.Terpilin ke kanan.Satu nukleutida terdiri dari: 1.Gula deoksiribosa.
2.Basa nitrogen = purin : Adenin dan Guanin ( A dan G ).Pirimidin : Sitosin dan Timin ( S/C dan T ). A selalu berpasangan dengan T. S/C selalu berpasangan dengan G.
3.Gugus phosfat.
STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX
Pita biru menunjukkan rantai dua Gula - phospat.
Pasangan basa membentuk Penghubung horizontal diantara rantai-rantai
Dua rantai bergerak dengan arahYang berlawanan.
Susunan basa nitrogen pada DNA.
Bab 3 Substansi Genetika
Setiap gugus phospat menghubungkan Ujung 3” karbon pada gula ke 5” karbon
Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya.
Pasangan S dan GMemiliki 3 ikatan hidrogen
Pasangan A dan T memiliki2 ikatan hidrogen
Ikatan hidrogen
Kedua untai bergerak dari arah 3” ke 5”, dua rantai yang anti
Paralel.
DNA
• DNA merupakan makromolekul yang struktur primernya adalah polinukleutida rantai ganda terpilin (double helix).
• Diibaratkan sebuah tangga dimana:“Anak tangganya” adalah susunan basa nitrogen
( A – T dan S – G ). Kedua “ibutangganya” adalah gula ribosa.
POLARITAS
• Polaritas terjadi karena salah satu ujung rantai DNA merupakan gugus phospat dengan C 5”- deoksiribosa , sementara ujung DNA lain merupakan gugus hidroksil dengan C 3”- deoksiribosa.
• Dengan demikian rantai polinukleutida merupakan suatu polaritas polinukleutida 3”----------5” dan 5”----------3”
• Maka jika digambarkan adalah sbb:• 5”- A T T G T S G A G G – 3” • 3”- T A A S A G S T S S – 5”
DNA (2)
Ikatan fosfodiester yang menghubungkan molekul mononukleotida.
Polaritas rantai polinukleotida.
Bab 3 Substansi Genetika
D
A
BC
Polaritas
• A. basa nitrogen.• B. gula.• C. phospat.• D. ikatan phospodiester.
KETENTUAN CHARGAFF
• Basa nitrogen dalam nukleotida tidak berjumlah sama rata,prosentase berbeda antara satu spesies dengan spesies lainnya.
• Tetapi jumlah Adenin akan selalu sama dengan jumlah Timin dalam setiap molekul DNA.
• Jumlah Guanin selalu sama dengan jumlah Citosin dalam setiap molekul DNA.
Replikasi DNA
Konservatif
Semi-konservatif
Dispersif
Bab 3 Substansi Genetika
RNA
Struktur kimia urasil dan ribosa pada RNA.
Struktur RNAt.
Bab 3 Substansi Genetika
Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik
Ada 3 tipe RNA:
• RNAd membawa kode genetik ke ribosom
• RNAr komponen utama ribosom
• RNAt membawa asam amino ke ribosom
Rantai RNAd.
Perbedaan DNA dan RNA
Bab 3 Substansi Genetika
Kode Genetik
Bab 3 Substansi Genetika
Keterangan:Phe : FenilalaninLeu : LeusinSer : SerinTyr : TirosinCys : SisteinTrp : TriptofanPro : ProlinHis : HistidinGln : GlutaminArg : ArgininIce : IsoleusinMet : MetioninThr : TreoninAsn : AsparaginLys : LisinSer : SerinVal : ValinAla : AlaninAsp : Asam aspartatGlu : Asam glutamatGly : Glisin
Ekspresi Gen: Sintesis Protein
Tahapan transkripsi.
Bab 3 Substansi Genetika
Mekanisme dasar translasi. Inisiasi translasi.
Bab 3 Substansi Genetika
Elongasi translasi.
Bab 3 Substansi Genetika
Terminasi translasi.
Bab 3 Substansi Genetika
Anatomi ribosom.
Bab 3 Substansi Genetika
Gen, Ekspresi Gen, dan Mekanisme Kerja Gen
• Gen ??• 1865MendelTeori Gen• 1900de Vries dkk. mengujimenerimaTeori
Mendel• 1902de Vries Teori mutasi• 1913Morgan Gen terdapat dlm kromosom• 1944Avery, Mc Leod, Mc Carty Gen = DNA• 1953Watson & Crick DNA heliks ganda
GENENZIM• 1961Brenner dan JacobsDNAm-
RNAProteinGen : POTONGAN URUTAN NUKLEOTIDA(BASA
N) YANG MAMPU MENGKODA PEMBANTUKAN RNA
PROTEIN
MEKANISME KERJA GEN
• GARRORD (1909). Alkaptunoria (penyakit metabolik herediter, karena ketiadaan suatu enzim pemecah cincin benzena pada urineurin mengandung cincin benzena.
GEN ENZIM ?• BEADLE & TATUM (1942). Mutasi
pada Neurospora crassa menyebabkan hilangnya enzim2 tertentu.GEN = ENZIM
LANJUTAN MEKANISME KERJA GEN
• PAULING (1949) Sickle Cell Diseases. Adanya Hb abnormal
GEN PROTEIN• BRENNER & JACOBS (1961)
menemukan m-RNA dikukuhkan “dogma sentral”
Gen (DNA) m-RNAProtein, penjabarannya :Urutan nukleotida DNA Urutan nukleotida RNA Urutan asam amino protein enzim
UNSUR2 GENETIK PENGENDALI EKSPRESI GEN
Gen-gen yang berperan dalam pengendalian ekspresi gen adalah :
1. R = Represor, pengendali sistem enzim perangsang. Pada E. coli nampak adanya perangsang (inducers) timbul untuk membuat enzim β-galaktosidase (bila ada laktosa, sebagai sumber makanan). Adanya laktosa sangat meningkatkan kecepatan RNA polimerase, mengkode gen penghasil enzim β-galaktosidase
LANJUTAN UNSUR2 GENETIK PENGENDALI EKSPRESI GEN
• 2.P = PROMOTOR. Tanda mulai (start) untuk mensintesis RNA, pada tempat ini RNA polimerase mengikat diri pada permulaan suatu operon
• 3. O = OPERATOR. Tempat kedudukan untuk melekatnya perangsang represor
• 4. S = STRUKTURAL. Tempat kedudukan gen-gen untuk proses translasi (sesuai dengan kode-kode genetik yang menyusunnya)
MUTASIMutasi : Perubahan Genetik MenetapPercobaan in vitro membuktikan
bahwa ada :1. Mutasi Titik (Point Mutation):
Penggantian satu nukleotida dengan nukleotida lain.
2. Delesi (Deletion):Penghapusan satu atau lebih nukleotida
3. Insersi (Insertion): Penambahan satu atau lebih nukleotida
4. Unequal Cross Over: Persilangan gen menjadi tidak seiring/sesuai dengan pasangan aslinya
PENJELASAN MUTASI• Mutasi Titik :• Mutasi titik merupakan
penggantian satu nuleotida dapat merubah satu asam amino (a.a.) pada protein atau tidak
• Bila perubahan tsb. tidak merubah a.a., maka mutasi tsb. hanya dapat diketahui dengan menentukan urutan nukleotida pada DNA atau m-RNA disebut Mutasi tersembunyi (Silent Mutation) Contoh : UUG Leu
UUA Leu
LANJUTAN PENJELASAN MUTASI TITIK
• Bila penggantian nukleotida merubah asam amino :UUGleu UUGleu UUGleu
UUCphe UCGser GUGvalada 3 macam akibat :
• Fungsi protein tak terganggu• Fungsi protein menurun• Protein tak berfungsi• Terminasi prematur, Contoh : CAAUAA
stop
PENJELASAN DELESI dan INSERSI
• Delesi: Terhapusnya satu atau lebih nukleotida menyebabkan terjadinya pergeseran tanda baca.
• Protein menjadi tidak berfungsi• Tanda baca tak berubah bila delesi
meliputi 3 nukleotida secara berurutan• Insersi : Penambahan nukleotida juga
menyebabkan pergeseran tanda baca • Protein tak berfungsi• Terminasi prematur• Unequal Cross Over : Sudah jelas di pel.
Genetika SLTA/SMU
KL0NING (1)Latar Belakang Pentingnya Kloning (DNA
Rekombinan):- Belum jelasnya transkripsi dan translasi,
dan kode genetik pada gen-gen- Tuntutan: Sifat gen harus dapat diwariskan- Tuntutan: Mekanisme kerja gen harus
dapat diramalkan hasilnya- Tuntutan: Peningkatan kualitas dan uantitas
pada dunia aplikasi
KLONING (2)Pengertian Kloning Gen :1 Fragmen DNA diinsersikan pada
DNA sirkuler sebagai vektor sbg. Wahana,
2 Vektor pembawa gen masuk ke dalam tuan rumah (host), biasanya baketri,
3 Vektor berreplikasi4 Sel tuan rumah
membelahreplikasi vektor selanjutnya
5 Klon sel host yang identikklon mengandung 1 atau lebih mol DNA rekombinan
Langkah2 Dasar dlm Kloning Gen
1. Memotong Gen2. Menyisipkan Gen pada Vektor3. Menata Mol. DNA Rekombinan4. Memasukkan ke dlm sel tuan
rumah5. Multiplikasi Mol. DNA
Rekombinan dlm. Sel tuan rumah
6. Perbanyakan Sel7. Pengujian klon2 sel yang
yang mengandung DNA rekombinan di media agar (padat)