Upload
ismail-fizh
View
4.458
Download
3
Embed Size (px)
Citation preview
SUBSTANSISUBSTANSI GENETIKAGENETIKA
DisusunDisusun KembaliKembali
OlehOleh::
Ismail, Ismail, SMASMA 2 2 MpwMpw
KROMOSOM
KROMOSOM
• Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2 komponen molekul, yaitu:
Protein.
DNA.
• Struktur padat kromosom hanya dapat dilihat jelas saat sel membelah pada tahap metafase.
• Terdapat di dalam nukleus (inti sel).
BEBERAPA PENDAPAT YG MENGAWALI HK KETURUNAN
• Teori Ovismus : Yg memiliki sifat
keturunan adalah sel telur, cairan jantan
hanya untk menggiatkan perkembangan
sel telur
• Animalkulismus : Spermatozoa memiliki
bentuk lengkap dari individu dan sel telur
hanyalah tempat perkembangannya
• Preformasi : Pada sel gamet telah ada
bentuk miniatur manusia lengkap dan
setelah terjadi pertunasan bentuk akan
menjadi besar
• Epigenesis : Individu baru terbentuk dari
sel telur yang telah dibuahi lalu tumbuh
secara bertahap
• Plasma benih :Dalam tubuh ada 2 plasma,
yaitu plasma benih dan plasma tubuh.
PEMANFAATAN GENETIKA
• Kedokteran
• Pertanian
• Peternakan
• Psikologi, dll
CARA MEMPELAJARI GENETIKA
• Hibrid
• Silsilah keluarga
• Kawin Kerabat
• Anak Kembar
• Sitologi
• Morfologi/Anatomi
• Fisiologi, dll
BEBERAPA TOKOH YG MEMELOPORI
KAJIAN GENETIK
• Jean B Lamarck
• Charles Darwin dengan teori Pangenesis
• August Wisman
• Gregor Mendel
• TH Morgan (Gen merupakan unit terkecil
sifat hereditas)
• W. Johansen (memperkenalkan istilah
gen)
• W. Waldeyer (memperkenalkan istilah
kromosom)
• T. Boveri (kromosom sbg pembawa sifat
heredita)
UPAYA PERBAIKAN GENERASI
• Eugenik : Negative eugenics dan Positive
Eugenics
• Eutenics : Perbaikan sosial
STRUKTUR KROMOSOM
• 1. Kromatid.
• 2. Sentromer (tidak ada gen dan kromonema)
3. Lengan pendek.
4. Lengan panjang.
BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
�A. telomer.
�B. kontriksi sekunder.
�C. satelit.
�D. kontriksi primer : sentromer dengan kinetokornya.
�E. lengan.
A
B
C
D
E
E
BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
• Kromomer :struktur berbentuk manik-manik yang terdapat pada kromonema.
• Sentromer :daerah lekukan (kontriksi) disekitar daerah pertengahan kromosom, dimana juga dijumpai kinetokor.
• Kinetokor :daerah tempat perlekatan benang-benang spindel dan tempat melekatnya lengan kromosom.
• Satelit : bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.
• Telomer : daerah terujung kromosom fungsinya menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA tidak terurai.
KROMOMER DAN KROMONEMA SUATU KROMOSOM.
• Kromomer. • Kromonema.
kromomer Sentromer.
kromonema
MACAM-MACAM KROMOSOM
• Autosom
kromosom tubuh merupakan kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin.
Pada manusia, pria dan wanita bentuk serta jumlahnya sama.
(22 pasang autosom)
• Gonosom
kromosom seks, merupakan kromosom yang menentukan jenis kelamin.
Pada manusia, pria (XY) dan wanita(XX),
memiliki bentuk atau jenis yang berbeda.
• Setiap sel somatik manusia memiliki kromosom sebanyak 46, kecuali sel gamet.
• Kromosom tersebut dapat tersusun secara berpasang-pasangan, dimulai yang terpanjang.
• Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama, disebut kromosom homolog.
• Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom.
• Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22 buah dan kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) / (X) untuk sperma, sehingga dinamakan haploid.
• Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom disebut diploid.
MODEL KROMOSOM BERDASAR LETAK SENTROMER
• A. metasentris.
• B. akrosentris.
• C. submetasentris
• D. telosentris.
A
D
B
C
MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM
• Metasentris : kromosom yang letak sentromernya berada di ditengah-tengah kromatid.
• Submetasentris : kromosom yang letak sentromernya berada tidak di tengah-tengah kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjang.
• Akrosentris : kromosom yang letak sentromernya dekat ujung.
• Telosentris : kromosom yang letak sentromernya di ujung kromatid.
JUMLAH KROMOSOM• Setiap species memiliki jumlah kromosom
yang berbeda
• Lalat buah = 8 / 4 ps.
• Nyamuk = 6 / 3 ps.
• Manusia =46/23ps.
• Orang utan =48/24ps.
• Merpati = 80/40 ps.
• Kucing = 38 / 19 ps.
• 3AA + XX / 3AA + XY.
• 2AA + XX / 2AA + XY.
• 22AA+ XX / 22AA + XY.
• 23AA + XX / 23AA + XY.
• 39AA + XX / 39AA + XY.
• 18AA + XX / 18AA + XY.
KARIOTIPE KROMOSOM
Kariotipe manusia.
Tampilan
visual
kromosom
setiap
Individu
dinamakan
Kariotipe.
GENGEN
UnitUnit--unit hereditas yang dipindahkan dari satu unit hereditas yang dipindahkan dari satu
generasi ke generasi berikutnya.generasi ke generasi berikutnya.
Berdasar letak :Berdasar letak :
1.1. Kromogen : terdapat dalam kromatinKromogen : terdapat dalam kromatin
2.2. Plasmogen : terdapat dalam plasma sel Plasmogen : terdapat dalam plasma sel
(mitokondria, plastida)(mitokondria, plastida)
DNADNADNADNADNADNADNADNA
�� DNA DNA merupakanmerupakan makromolekulmakromolekul yang yang
strukturstruktur primernyaprimernya adalahadalah polinukleotidapolinukleotida
rantairantai gandaganda terpilinterpilin (double helix). (double helix).
�� DiibaratkanDiibaratkan sebuahsebuah tanggatangga dimanadimana::
““AnakAnak tangganyatangganya” ” adalahadalah susunansusunan basabasa
nitrogen ( A nitrogen ( A –– T T dandan S S –– G ). G ). KeduaKedua
““IbutangganyaIbutangganya” ” adalahadalah gulagula ribosaribosa..
STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX
Pita biru menunjukkan rantai dua
Gula - phospat.
Pasangan basa membentuk Penghubung
horizontal diantara rantai-rantai
Dua rantai bergerak dengan arah
Yang berlawanan.
SEJARAHSEJARAH PENEMUANPENEMUAN DNADNA
• F.MIESCHER : Orang yg pertama
mengisolasi DNA dan ia namakan nuklein
• FISCHER: Penemu purin dan pirimidin
• KOSSEL : Penemu adenin, guanin, dan
timin serta sitosin
• LEVINE : Penemu phosphate, ribosa dan
gula deoksiribosa
• WATSON & CRICK : Penemu model DNA
SIFATSIFAT--SIFAT & FUNGSI GENSIFAT & FUNGSI GEN
SIFATSIFAT--SIFATSIFAT�� Terletak pada lokusTerletak pada lokus�� Sebagai zarah yang kompakSebagai zarah yang kompak�� Mengandung Informasi genetikMengandung Informasi genetik�� Mengatur sifatMengatur sifat--sifat yang diturunkansifat yang diturunkan�� Dapat berduplikasiDapat berduplikasiFUNGSI GEN:FUNGSI GEN:�� Mengatur Perkembangan dan Mengatur Perkembangan dan
metabolisme metabolisme �� Menyampaikan Informasi genetikMenyampaikan Informasi genetik
STRUKTUR DNA
Merupakan struktur heliks ganda.Terpilin ke kanan.Satu nukleutida terdiri dari: 1.Gula deoksiribosa.
2.Basa nitrogen = purin : Adenin dan Guanin ( A dan G ).Pirimidin : Sitosin dan Timin ( S/C dan T ).
A selalu berpasangan dengan T.S/C selalu berpasangan dengan G.
3.Gugus phosfat.
Susunan basa nitrogen
pada DNA.
Setiap gugus phospat menghubungkan
Ujung 3” karbon pada gula ke ujung 5” karbon
Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya.
Pasangan S dan G
Memiliki 3 ikatan hidrogen
Pasangan A dan T memiliki
2 ikatan hidrogen
Ikatan hidrogen
Kedua untai bergerak dari arah
5” ke 3”, dua rantai yang anti
Paralel.
Replikasi DNA
Konservatif
Semi-konservatif
Dispersif
Perbedaan DNA dan RNA
LETAK DAN SIMBOL GEN
• Letak suatu gen di dalam kromosom disebut lokus.
• Dianalogikan seperti manik-manik yang berjejer pada seutas benang.
• Pada sel diploidmemiliki 2 lokus untuk setiap karakter tertentu.
D
C
B
A
d
b
c
a
kromosom
gen
PENULISANPENULISAN SIMBOLSIMBOL GENGEN
•• HomozigotHomozigot dominandominan = = buahbuah manismanis MMMM..
•• HomozigotHomozigot resesifresesif = = buahbuah asamasam mmmm..
•• HeterozigotHeterozigot = = buahbuah manismanis MmMm..
•• FenotipFenotip = = sifatsifat yang yang tampaktampak..
•• GenotipGenotip = = penyusunpenyusun genetikgenetikdaridari fenotipfenotip..
KROMOSOM DAN
GEN
• Kromosom mengandung DNA.• Total informasi genetik yang disimpan dalam DNA suatu sel disebut genom.
• Genom DNA tersusun atas gen-gen.• Satu gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati.
• Gen merupakan fragmen DNA di dalam kromosom.
SINTESIS PROTEIN
• Transkripsi:
1. Pencetakan mRNAoleh DNA dalam inti
2. mRNA menuju ribosom di sitoplasma
• Translasi :1. mRNA melekatkan diri pada ribosom
2. tRNA, yg memiliki 3 basa N pada satu sisi dan
Asam amino di sisi lain membawa Asam amino
ke ribosom. Basa nitrogen yg dibawa
berpasangan dg basa nitrogen mRNA yg
sesuai
3. tRNA lain datang membawa Asam amino lain.
Dua Asam amino yg terbentuk akan berikatan
4. mRNA bergerak dengan cara bergeser 3 basa
3 basa. tRNA pertama melepaskan diri diganti
tRNA berikutnya. Peristiwa ini berulan hingga
kode yg ada di mRNA selesai diterjemahkan
RNA
Struktur kimia urasil dan ribosa pada RNA.
Struktur RNAt.
Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik
Ada 3 tipe RNA:
• RNAd � membawa kode genetik ke ribosom
• RNAr � komponen utama ribosom
• RNAt � membawa asam amino ke ribosom
Rantai RNAd.
Transkripsi.
Mekanisme dasar translasi.
Elongasi translasi.
Kode Genetik Keterangan:
Phe : Fenilalanin
Leu : Leusin
Ser : Serin
Tyr : Tirosin
Cys : Sistein
Trp : Triptofan
Pro : Prolin
His : Histidin
Gln : Glutamin
Arg : Arginin
Ice : Isoleusin
Met : Metionin
Thr : Treonin
Asn : Asparagin
Lys : Lisin
Ser : Serin
Val : Valin
Ala : Alanin
Asp : Asam aspartat
Glu : Asam glutamat
Gly : Glisin
LATIHAN SOAL
1. Jika rantai anti sense memiliki kode genetik : TGS GST SAG TAG Bagaimana kode genetik hasil transkripsinya?
2. Jika diketahui kodon dan asam amino :
GSU → Alanin
GUS → Valin
UAS → Tirosin
AUS → Isoleusin
SAG → Glutamin
AUG → Metionin
USS → Serin
AGG → Arginin
Jika Rantai anti sense berkode AGGATGGTS Bagaimana polipeptida yg dibentuk?
3. Perhatikan kodon RNA dan asam aminonya:
GSU → alanin
GGU → glisin
SSG → prolin
GUS → Valin
USS → serin
Susunan asam amino sintesa protein : Valin Glisin Prolin Serin Alanin. Bagaimana susunan basa nitrogen rantai rantai anti sense?
4. Jika rantai sense memiliki kode genetik
GST GGS SST dan TSG bagaimana
susunan asam amino yang akan
terbentuk?
Perhatikan tabel berikut!
KODON ASAM AMINO KODON ASAM AMINO
UUU Fenil alanin GCU Alanin
CUC Leusi UAU Terosin
AUA Isoleusin CUA Histidin
AUG Metionin CAA Glisin
GUG Valin UGU Sistein
UCA Serin CGU Arginin
CCA Prolin AAA Lisin
ACU Triptophan
1. Jika asam amino yang terbentuk :
isoleusin-fenil alanin-valin-arginin-
histidin-metionin-lisin-sistein-triptopan-
prolin.
a. Bagaimana susunan basa nitrogen
mRNA?
b. Bagaimana susunan basa N pada tRNA?
c. Bagaimana susunan basa N pada rantai
sense?
Rujukan
1.Diah A dkk, 2005, Biologi SMA, Esis
Jakarta
2.Sudjadi B Drs, 2005, Biologi Sains
dalam kehidupan, Yudhistira,
Jakarta.
3.Tim Penyusun, 2003, Biologi 3a,
Intan Pariwara, Klaten
4.Sumarno, Sekolah Sainpeter, Jakarta
5.www.albinisme.nl/welkom1.htm
6.www.down-syndrom.ch/ds_netring.htm
7.www.down-syndrom.ch/ds_netring.htm