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1 BaseSpace リリース版 リリース版 リリース版 リリース版 MiSeq & HiSeq)」 )」 )」 )」 ⽣川絵⾥(Eri KibukawaBioinformatics Support Scientist Technical Support Illumina 2013/9/6

BaseSpace リリース版 MiSeq & HiSeq)」 · 2018. 9. 16. · Jan, 2012 Dashboard Viewers May, 2012 SAV Data Download Apr, 2012 BWA / GATK Oct, 2011 フィールド MiSeq 初接続

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1

「「「「BaseSpace リリース版リリース版リリース版リリース版

((((MiSeq & HiSeq)」)」)」)」

癸⽣川絵⾥(Eri Kibukawa)Bioinformatics Support ScientistTechnical SupportIllumina

2013/9/6

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2

概要

ログイン方法とPublic data

MiSeq、HiSeqのつなぎ方

運用の豆知識

インターフェイスと機能

Apps

参考リソース

開発ポータルとSDK

Agenda

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3

BaseSpace Commercial Launch !

Introducing Push-Button BioinformaticsMay 15, 2013

BaseSpace Uploads and Use has reached a critical mass:

– 40,000 ラン以上ですでにデータアップロードにご利用頂いております。– 6,000 以上のユーザ様にご登録いただいております。

� 内、10% 以上でデータ共有機能をご利用いただいております。

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4

BaseSpaceはイルミナの提供するクラウド環境です。

メールアドレスを持つ人ならどなたでも、解析や情報のやりとりをクラウド上で行う事ができる”環境”です。

イルミナ製品をお持ちの方も、お持ちでない方も、お使い頂けます。

デフォルトでデータセットも提供されております。

basespace.comからログイン頂ければでもデータもプリインストール

された状態で、直ぐにお試し頂けます。

”Amazon Web Services” を土台のクラウド環境として使っています。

ユーザインターフェイスはウェブブラウザです。

• 1アカウントあたり1アカウントあたり1アカウントあたり1アカウントあたり 1TBフリーフリーフリーフリー変わらず.変わらず.変わらず.変わらず.

BaseSpaceはベータ版ではなくなりましたが、1アカウント1TBまでフリーの方針は変わりません。

ベータ版ではなくなりましたので、[email protected]までお問合せいただけます。

BaseSpaceとはとはとはとは?

cf. http://aws.amazon.com/security

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5

BaseSpace 概要概要概要概要

Seamless upload, monitoring, storage, analysis, and collaboration

装置からシームレスに装置からシームレスに装置からシームレスに装置からシームレスに

接続・アップロード接続・アップロード接続・アップロード接続・アップロード

Store, Share, &Transfer Datain the Cloud

The Future: Cloud Solutions will be everywhere and specifically valuable to researchers

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6

装置との簡単接続装置との簡単接続装置との簡単接続装置との簡単接続

データはシーケンスが進むに伴い、

逐次アップロードされます。

(*シーケンス終了後にまとめてアップロードする

機能は実装予定)

ラン終了数分後にはランフォルダが

BaseSpace上にある状態となります。

HiSeqでも、ラン終了後自動で

de-multiplexingし FASTQ を生成し

ます。

� ボタンクリックボタンクリックボタンクリックボタンクリックによるによるによるによるBioinformatics

� ゼロゼロゼロゼロ システム構築システム構築システム構築システム構築

� ゼロゼロゼロゼロ システム設定システム設定システム設定システム設定

� 操作はクリックとドロップダウン操作はクリックとドロップダウン操作はクリックとドロップダウン操作はクリックとドロップダウン

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7

スケーラブルなストレージとコンピューティング資源スケーラブルなストレージとコンピューティング資源スケーラブルなストレージとコンピューティング資源スケーラブルなストレージとコンピューティング資源

サーバルームの建設や

システム管理は不要

ストレージと計算リソースを

必用な時に必要な分、増やしたり

減らしたりして使用することが可能

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8

BaseSpace β版から版から版から版からリリース版への歩みリリース版への歩みリリース版への歩みリリース版への歩み

May, 2013Commercial

Launch

Feb, 2013Data

Sharing / Transfer

Early 2011Illumina

publically discusses

cloud computing concept

Feb, 2012Genome In a Day Dataset

and Viewer

Aug, 2012Expanded

Data Capabilities

Jan, 2012Dashboard

Viewers

May, 2012SAV Data Download

Apr, 2012BWA / GATK

Oct, 2011フィールド

MiSeq初接続

2010The case for cloud

computing in genome informaticsLincoln D Stein

Genome Biology 2010, 11:207

Apr, 2013Public

Data提供機能の整備

BaseSpaceDownloaderNov, 2012

フィールドHiSeq初接続

初商用Apps

Dec, 2011All MiSeqsEnabled

Data共有機能

Oct, 2012初めての

BaseSpaceAppリリース

– IGV

BaseSpaceAPI and

Developer portal

release

2010 2011 2012 2013

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9

BaseSpaceにログインしてみよう

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10

装置をお持ちでない方も装置をお持ちでない方も装置をお持ちでない方も装置をお持ちでない方もイルミナイルミナイルミナイルミナ提供データセットを提供データセットを提供データセットを提供データセットを

ご使用いただけますご使用いただけますご使用いただけますご使用いただけますIf you have MyIllumina(iCom)account you can use the account directly.

Sign up for new users

basespace.illumina.com

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Login/Register: Anyone can!

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ログイン後、すぐにイルミナデモデータがつかえますログイン後、すぐにイルミナデモデータがつかえますログイン後、すぐにイルミナデモデータがつかえますログイン後、すぐにイルミナデモデータがつかえます

サンプルとしてあらかじめ

2ランデータセットが共有されており、

クリック操作だけで BaseSpace環境をすぐに体感いただくことができます。

デフォルトのデモデータセットデフォルトのデモデータセットデフォルトのデモデータセットデフォルトのデモデータセット:MiSeq B. cereus genome (8 samples)MiSeq PhiX Demo (1 sample)

BaseSpaceダッシュボード

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13

さらに、公開データリポジトリさらに、公開データリポジトリさらに、公開データリポジトリさらに、公開データリポジトリエリアエリアエリアエリアのののの Public Data が始動が始動が始動が始動!これをクリック

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BaseSpace Public Data エリア

eg. フリーの解析アプリでデータ解析を試す

興味のあるデータの Import ボタンを押し、パブリックデータを自分のエリアに取り込む

- 新しくリリースされたキットのデータ検討、

- 様々なアプリの試用、

- ご自分の装置で読まれたデータとの比較、

etc. にお使いいただけます例;

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イルミナ公開データセットの詳細はイルミナ公開データセットの詳細はイルミナ公開データセットの詳細はイルミナ公開データセットの詳細は

BaseSpace ブログに投稿されておりますブログに投稿されておりますブログに投稿されておりますブログに投稿されております

IGN Tumor-Normal Dataset

http://blog.basespace.illumina.com/

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利用の仕方はさまざまです。利用の仕方はさまざまです。利用の仕方はさまざまです。利用の仕方はさまざまです。

2セットのデータをセットのデータをセットのデータをセットのデータを

物理的に別々の場所に保有物理的に別々の場所に保有物理的に別々の場所に保有物理的に別々の場所に保有

ローカルデータローカルデータローカルデータローカルデータ

Back up

• Data back up• Robust system• Disaster planning

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17

利用の仕方はさまざまです。利用の仕方はさまざまです。利用の仕方はさまざまです。利用の仕方はさまざまです。

Sequencing Lab

Informatics Lab

居室居室居室居室からシーケンシングのからシーケンシングのからシーケンシングのからシーケンシングの

進捗をリアルタイム進捗をリアルタイム進捗をリアルタイム進捗をリアルタイム

モニタリングモニタリングモニタリングモニタリング

シーケンス終了後

すぐ、ドライの実験

が始められます。

解析結果を閲覧し

ディスカッション

Collaboration with other labs

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18

利用の仕方はさまざまです。利用の仕方はさまざまです。利用の仕方はさまざまです。利用の仕方はさまざまです。

シーケンシングコアラボ

依頼元 A

Run毎やProject毎にシーケンシング結果を分配。

依頼元が素早く結果を確認す

ることができる。

依頼元 B

依頼元 C

Project A

Project C

Project B

Data delivery Share results by each Run or/and each Project (‘Project’ is NOT bounded to FC or Lane. Configurable to divide into sample groups set by user.)

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利用の仕方はさまざまです。利用の仕方はさまざまです。利用の仕方はさまざまです。利用の仕方はさまざまです。

各段階のサーベイで必要なファイルや

チャートを統合的にすぐ確認できるの

で、素早く診断・対応

このQualityの原因はどこにあるのか…?

テクニカルサポート

これは~という理由に

起因するものですので

次のステップは~が

すぐにできます担当者@illumina.com

このランのQ30が〇〇と思いますが

[email protected]テクニカルサポートアドレスの場合

は、リンクのシェアでのinviteがお使いただけます。

Get support easier

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装置からのデータアップロード

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MiSeq 本体本体本体本体 ややややHiSeqのコントロールのコントロールのコントロールのコントロールPC ででででウェブブラザを起動し、ウェブブラザを起動し、ウェブブラザを起動し、ウェブブラザを起動し、

http://basespace.illumina.com にログインできる環境をご用意ください。

事前準備事前準備事前準備事前準備

* ログインアカウントには MyIllumina(旧iCom) アカウントをご利用ください。新規登録には名前とメールアドレスが必要です。

* HiSeqではプリンストールされているIE8は最新の表示技術に対応しておりませんので、例えば Google chromeをインストールの上ご利用下さい。

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MiSeq編

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データの転送データの転送データの転送データの転送/保存先保存先保存先保存先 (MiSeq)

ラン終了時には、以下2セットのデータが用意されている

- MiSeq本体の内臓ハードディスク(あるいは、Outputpathで指定したローカルネットワーク上)

- BaseSpace上

BaseSpace上にも、データセット及び各Workflowによる解析結果が在る状態

MiSeq本体にデータセット+各Workflow解析結果ファイルが在る状態

* Workflowの実施はBaseSpace上だけとする設定も可能です。

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MiSeq Control Software (シーケンス開始時に使用するシーケンサー制御ソフトウェア)

MiSeq MCS

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MiSeq上でも解析を実施する、にチェックを推奨上でも解析を実施する、にチェックを推奨上でも解析を実施する、にチェックを推奨上でも解析を実施する、にチェックを推奨

MiSeq MCS

チェックを推奨。

チェック無ですと、MSRは何も行わず、FASTQが生成されません。またMSRからランフォルダ自体も表示されずご確認いただけません。

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BaseSpaceにデータを送り始めると、雲にプラグがささりますにデータを送り始めると、雲にプラグがささりますにデータを送り始めると、雲にプラグがささりますにデータを送り始めると、雲にプラグがささります

MiSeq MCS

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HiSeq編

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データデータデータデータの転送の転送の転送の転送/保存先保存先保存先保存先 (HiSeq)

ローカルサーバ

• HiSeq 2500/1500, HCS v2.0.10以上ですとBaseSpaceが使用できます• BaseSpaceで使用するSampleSheetは、CASAVAのサンプルシートとは

フォーマットが異なりヘッダ部を追加したものになります。

作成には IEM (Illumina Experimental Manager) をご利用下さい。

ConrtolPC

クラウド

ラン終了4分程度後には、以下2セット2セット2セット2セットのデータがローカルと

クラウド上に用意されている

- BaseSpace上のランフォルダ転送後、自動で de-multiplexing が実施され、Workflowを指定の場合は、解析も自動実施される

- 転送先ローカルサーバ (Output path)上のランフォルダ通常通りCASAVAを実施可能

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SAVデータのみ送るか、配列データデータのみ送るか、配列データデータのみ送るか、配列データデータのみ送るか、配列データ(bcl類類類類)を送るかを送るかを送るかを送るか

HiSeq HCS

Run Monitoring Only (SAVデータ利用のみ)

リモートからのランのリアルタイム確認に加え、

ラボで過去どのようなラン(サンプル・キット等)をいつ実施し、どの程度のクオリティであったかを

まとめて管理保存しておくことが可能。

ウェブブラウザで閲覧できるため、比較もしやすい。

techsupportへのデータ送付も FTP リンクを待たずに済みます。

Storage and analysis配列データ(bcl類)を送り、自動 demultiplexによるFASTQ生成や解析をBaseSpace上で行う。

Save to an output folderBaseSpaceを利用しつつ、通常のデータ転送先ローカルサーバにも

データを保存する(推奨)システム全体の頑健性アップ

HiSeqの場合にはの場合にはの場合にはの場合には、、、、SAVのみの利用、のみの利用、のみの利用、のみの利用、

またまたまたまた+αの圧縮の圧縮の圧縮の圧縮を行うを行うを行うを行うかをご選択頂けますかをご選択頂けますかをご選択頂けますかをご選択頂けます

*SAV・・・Sequence Analysis Viewer

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30

HiSeqはデータ量が膨大のため、はデータ量が膨大のため、はデータ量が膨大のため、はデータ量が膨大のため、Zipの選択が必須の選択が必須の選択が必須の選択が必須

HiSeq HCS

BaseSpace利用にはzip圧縮のチェックが必須となる。可逆圧縮。

選択可。非可逆圧縮のため現在のところチェックを外すチェックを外すチェックを外すチェックを外すことが多いことが多いことが多いことが多い。

“Zip BCL files” と “Bin Qscores” によるデータ圧縮のご提案につきましては、

下部青字のwhitepaper_datacompression.pdfテクニカルノートをご参照下さい。

* http://www.illumina.com/Documents/products/whitepapers/whitepaper_datacompression.pdf

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HCS データ圧縮データ圧縮データ圧縮データ圧縮オプションオプションオプションオプション

bclのZip圧縮および、幅を持った Q Scoreの付与

bclは >50%程度; BAMは ~30%程度のサイズ減少

Qスコアスコアスコアスコア 新新新新Qスコア表現スコア表現スコア表現スコア表現

(非可逆圧縮)(非可逆圧縮)(非可逆圧縮)(非可逆圧縮)

2-9 6

10-19 15

20-24 22

25-29 27

30-34 33

35-39 37

≥40 40

* http://www.illumina.com/Documents/products/whitepapers/whitepaper_datacompression.pdf

30X human genome build size

110GB

48GB

デフォルト

= 圧縮なしZip及び、非等間隔幅を持たせた新 Qスコア表現による圧縮

非等間隔

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BaseSpaceを使う場合の選択肢

(1) bclのzip圧縮(2) bclのzip圧縮 + Qscore binning

BaseSpaceを使わない場合の選択肢

(1) bclのzip圧縮(2) bclのzip圧縮 + Qscore binning(3) 圧縮オプションは使用しない

BaseSpace利用の際は bclの zip 圧縮選択が必須です。

Zipは可逆圧縮、Qscore binningは非可逆圧縮となります。

Qscore binning 圧縮を使用する場合は、bcl の zip 圧縮も合わせてなされます。

BaseSpace 向け圧縮選択と、ローカルでの圧縮選択を別々に指定することはできません。

*FCAとFCBとでは別選択が可能です

圧縮オプションを使用した場合、ローカルのLinuxサーバでの解析は、bcl2fastq v1.8.4 によるdemultiplexが必要です。一方、BaseSpace上では自動でdemultiplexとそれ以降の解析がなされます。

HCS の圧縮オプションとの圧縮オプションとの圧縮オプションとの圧縮オプションとBaseSpace利用のまとめ利用のまとめ利用のまとめ利用のまとめ

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33

Analyze image

basecalling

various analysis and re-analysis

Report/visualization

Image capture

convert basecalled files into FASTQ

ここからここからここからここから

BaseSpace上上上上

MCSややややHCS/RTA ソフトウェアソフトウェアソフトウェアソフトウェア

(Windows ControlPC 上上上上)

ここでここでここでここで装置装置装置装置からからからからBaseSpaceにににに1サイクル進み次第、逐次サイクル進み次第、逐次サイクル進み次第、逐次サイクル進み次第、逐次

データをアップロードデータをアップロードデータをアップロードデータをアップロード

アップロードはどの工程のどのファイルが転送されるのか?アップロードはどの工程のどのファイルが転送されるのか?アップロードはどの工程のどのファイルが転送されるのか?アップロードはどの工程のどのファイルが転送されるのか?

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Illumina software suite におけるにおけるにおけるにおける BaseSpace の位置の位置の位置の位置

http://support.illumina.com/sequencing/sequencing_software.ilmn

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・MCS/ HCSでシーケンス開始時にBaseSpace利用にチェックを入れた

・BaseSpace上に新規ランがcreateされたお知らせメールが basespaceから

登録アカウントに届く

・まずはサンプルシート等の基本情報がBaseSpaceに反映され、

basespace.illumina.com から確認できる状態に

・装置上でCycle1-4読み取り後、補正用計算が終了してからしばらく後に

BaseSpaceにデータが表示される(Intensityのグラフなど)

その後はサイクル毎にグラフが伸長していく様子が観察できる

シーケンス開始からシーケンス開始からシーケンス開始からシーケンス開始からBaseSpaceででででSAVグラフが表示されるまでグラフが表示されるまでグラフが表示されるまでグラフが表示されるまで

* High Output (HO)モードの場合はかなりの時間を要しますのでそのままシーケンスがしばらく進むまでお待ちください。

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BaseSpace運用の豆知識

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初めてネットワークに接続した際には、以下のような ! Attentionメッセージが出力されます。BaseSpaceを利用するには、Acknowledgeが必要です。

Health data (ヘルスデータ)とは?(ヘルスデータ)とは?(ヘルスデータ)とは?(ヘルスデータ)とは?

•Acknowledge しますと、BaseSpaceを利用してもしなくてもネットワーク接続時はhealth dataが送られるようになります。

•Health data送信機能を外すには、Menu > Option で

チェックを外して下さい。

ヘルスデータ= RunInfo.xml, RunParameters.xml, RTAComplete.txt, InterOp/, RTAConfiguration.xml

Health dataは具体的には以下のファイルをさし、配列データは含まれません。

また送信データは匿名化されイルミナ社内のみでイルミナ製品改善の

ために利用されます。

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BaseSpaceにデータをアップロードするソフトウェアが BaseSpace Broker です。

MSRと同様、ダブルクリックで起動するタイプのソフトウェアではなく、Windowsサービスとしてバックグラウンドで起動しています。

BaseSpace Broker (ベーススペースブローカー)とは?(ベーススペースブローカー)とは?(ベーススペースブローカー)とは?(ベーススペースブローカー)とは?

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お問合せの内容によりましては、BaseSpace broker を再起動して頂くことがございます。BaseSpace brokerの再起動はラン中でも実施いただけます。

BaseSpace broker の再起動の再起動の再起動の再起動方法方法方法方法

2.Illumina BaseSpace Broker を探し、マウスで選択し右クリック> Restart

1. Windowsスタートボタン >入力フィールドに taskmgrと打ちエンター >サービスタブを選択 >画面右下の Services ボタンを押す

Servicesボタン

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40

ラントラブル発生時は主として以下のようなインジケータが表示されます。

ランランランラントラブル時トラブル時トラブル時トラブル時

ご不明点等ございましたら、[email protected]までご連絡いただくか、BaseSpace上のContact us からお気軽に内容を送信下さい。

・・・解析時のwarningなど。サンプルシート周りのattentionが多い

・・・問題なく完了!

*各インジケータのご案内は、弊社HPからダウンロード可能な「BaseSpace User Guide」にございます。

一時的なネットワークの詰まりなどは自動で解消され、自動リトライがなされる仕様です。

また、また、また、また、BaseSpaceと接続が切れたり、と接続が切れたり、と接続が切れたり、と接続が切れたり、BaseSpace broker を止めてもを止めてもを止めてもを止めても、、、、

シーケンスシーケンスシーケンスシーケンスやローカルサーバへの転送が影響を受けて止まることはありません。やローカルサーバへの転送が影響を受けて止まることはありません。やローカルサーバへの転送が影響を受けて止まることはありません。やローカルサーバへの転送が影響を受けて止まることはありません。

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41

お問い合わせの内容によりましては、以下のBaseSpace broker ディレクトリをお送り頂くことがございます。

BaseSpace Broker ログファイルログファイルログファイルログファイル

MiSeqの場合;C:¥Illumina¥BaseSpace Broker

HiSeqの場合;D:¥Illumina¥basespace brokerE:¥Illumina¥basespace broker

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42

以下のテクニカルノートをご参考ください;

ウイルス対策ソフトのインストールがポリシーの場合ウイルス対策ソフトのインストールがポリシーの場合ウイルス対策ソフトのインストールがポリシーの場合ウイルス対策ソフトのインストールがポリシーの場合

「「「「イルミナイルミナイルミナイルミナ次世代シーケンサーにおけるウィルス対策ソフトウェアの構成に次世代シーケンサーにおけるウィルス対策ソフトウェアの構成に次世代シーケンサーにおけるウィルス対策ソフトウェアの構成に次世代シーケンサーにおけるウィルス対策ソフトウェアの構成についてついてついてついて」」」」

http://www.illuminakk.co.jp/document/pdf/technote_configuring_virus_scanner_software_on_illumina_sequencers-j.pdf

英語版;

http://support.illumina.com/downloads/configuring_virus_scanner_software_on_illumina_sequencers.ilmn

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43

BaseSpaceインターフェイス

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44

RunsQ30やSAVの機能、ランのログ、バイナリのベースコールファイル等、シーケンシングラン、ランクオリティーに関するメト

リクスやデータを利用・チェックしたい場合に便利なエリア。

ProjectsFASTQ自動生成以降の、二次解析の実行や解析時のログ、解析結果を利用・チェックしたい場合に利用するエリア。

2つのつのつのつの主要エリア、主要エリア、主要エリア、主要エリア、 Runs とととと Projects

Runs Projects

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45

BaseSpaceにアップロードされたランデータは、ユーザ作成のサンプルシー

トに基づき、自動でデマルチプレック

スされ、プロジェクト名毎のグループ

としてまとめられます。

Runs から見えるデータと、Projectsから見えるデータは、それぞれに対し

パーミッション(権限)が設定でき、

シェアしたいコラボレータがいる場合、

Ownerは権限をそれぞれ別個に与え、制御することができます。

例)

ランデータだけが見える人

ランデータだけが見え/書き込める人

解析結果だけが見える人

解析結果だけが見え/書き込める人

Ownerには全権限があります。

Ownerを他の人に変更することが可能です。

2つのつのつのつのエリアエリアエリアエリア Runs とととと Projects

デマルチプレックスデマルチプレックス

FASTQ FASTQ

.bam, .vcf etc.

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46

Runs(ランズエリア)

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47

Runs area topList of runs which you own, and shared from others.

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48

Runs > Overview

Overview >

↓ Runs area selected

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49

Runsの各アイコンから、ランデータのパフォーマンスやクオリティーをご確認いただけます

Runs エリアエリアエリアエリア 縦のナビゲータアイコン縦のナビゲータアイコン縦のナビゲータアイコン縦のナビゲータアイコン

QC Charts

Run Summary Metrics

Indexing QC

SampleSheet

Files

Samples

Overview

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50

Data ダウンロードダウンロードダウンロードダウンロード Unaligned = FASTQのこと

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51

Runs > Samples

Samples >

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52

SAV (Sequence Analysis Viewer) feature ((((Runs >Charts ))))

Charts >

User can monitor sequencing metrics in real time (and after sequencing).

Enlarge each chart from corner icon

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53

SAV in BaseSpace

Run Quality and Real-time Monitoring

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54

Runs > RunSummary

RunSummary >

SAVのサマリタブ +α

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55

Runs > Indexing QC

SAVのインデクスタブ +α

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56

Runs > Sample Sheet

Samplesheet information checkable

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57

Runs > FilesAble to check Illumina run folder file hierarchy and data

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58

Runs > Files

Able to view each file and download

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59

Runs > Files

Able to view each file and download

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Projects(プロジェクトエリア)

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61

Projects top

List of Projects which you own, and shared from others.

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Project エリアエリアエリアエリア > Overview 例1例1例1例1

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Project area >>>> AppSessions

Information about how an App Session was started (including what inputs were used) as well as what Samples and AppResults were produced.

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Project area >>>>App session > overview

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65

Project area > App Session > App results > Samples

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66

Projectエリアエリアエリアエリア > App Session > App Results > overview

ここにNote内容が反映される

Project Note機能

プロジェクトにつ

いてのNoteやmemoを記入

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67

新規プロジェクトのマニュアル作成、

作成したProjectへ任意のsampleをコピー

Project area > Samples

Select samples to copy into other Projects ↓

Create new Projects from ‘+’ button

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68

Sampleを束ねるProject area > Samples > Combine

* Samples must have the same read length to be merged.

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69

BaseSpaceでのでのでのでのリキュー方法リキュー方法リキュー方法リキュー方法

イルミナのWorkflowによるパイプラインは、ユーザインターフェイスから1回まで回まで回まで回まで、SampleSheetを編集/修正してリキューすることができます。

* BaseSpaceの不具合によるStuckの場合にはcontact us からその旨ご連絡ください。

その場編集

何か問題があった場合の修正を促すリンクから

Runsエリアからランを選び、Moreボタンから or

or手元でIEM等で編集したサンプルシートのアップロード

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データ共有とオーナーの移譲

(Runs, Projects 共に別個にある機能)

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Runs, Projects それぞれからのそれぞれからのそれぞれからのそれぞれからのシェアシェアシェアシェア(招待招待招待招待)機能機能機能機能2 ways to share

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2通りの2通りの2通りの2通りのシェアシェアシェアシェア(招待招待招待招待)機能機能機能機能

1) メールアドレスによるシェア 2) 一意のリンクアドレスによるシェア

Emailアドレスを入力メッセージも送りたい場合は一つ下のフィールドに入力

Invite ボタンを押す▲▼でででで、、、、Read Only, Write など権限を選択可能など権限を選択可能など権限を選択可能など権限を選択可能

リンクの場合は、GetLinkを押すことにより一意のリンクが生成される

(ブルーの背景のURL)

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シェアシェアシェアシェア(招待招待招待招待)機能機能機能機能

招待メールが出されます招待メールが出されます招待メールが出されます招待メールが出されます

招待された方が招待された方が招待された方が招待された方がAcceptを押すとシェア完了を押すとシェア完了を押すとシェア完了を押すとシェア完了

Acceptされた通知された通知された通知された通知

メールが招待者メールが招待者メールが招待者メールが招待者

(Owner)に送られますに送られますに送られますに送られます

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74

シェアの取り消し、および一意のシェアの取り消し、および一意のシェアの取り消し、および一意のシェアの取り消し、および一意のURLの削除の削除の削除の削除

1)メールアドレスによる非シェア 2)一意のリンクアドレスを抹消

リンクの場合は、Deactivateを押すことにより一意のリンクが抹消されます。

その後再びGet Linkを押すことで新しいURLをもう一度生成することも可能です。

Press X > Save Settings

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Runs, Projects 所有者所有者所有者所有者(Owner)のののの変更変更変更変更

Transfering ownership of a ProjectTransfering ownership of a Run

Once you are the owner, you will have complete control over sharing permissions for your data.

Runs, Projects それぞれに、共有を許可する必要あり

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76

アイコンの変更方法アイコンの変更方法アイコンの変更方法アイコンの変更方法 My Account

Gravatarサービスを利用してmy icon設定!

その他、Emailによるお知らせ機能のpreferenceやprofile編集

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Genomesの確認方法の確認方法の確認方法の確認方法 My Account

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78

MyAccount; Wallet (お財布機能お財布機能お財布機能お財布機能), iCredit (共通仮想通貨共通仮想通貨共通仮想通貨共通仮想通貨)

iCredits アイクレジットという仮想単位。

1iCredit = 1 $USD でチャージ可能。

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Apps

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80

BaseSpace Applications – イルミナ製イルミナ製イルミナ製イルミナ製 Apps (Workflow)最新最新最新最新ののののMSR Workflow が BaseSpaceには実装されています

AmpliconSequencing

CustomAmplicon

De novosequencing

Resequencing

16SMetagenomics

RNA-Seq

ChIP-Seq

TargetedResequencing

CustomEnrichment

Library QC

Smallgenome

Plasmid

Clonechecking

RegulationSmall RNAsequencing

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DNAStar SeqMan NgenAssembly

Omixon HLA TypingHLA Typing

Biomatters Molecular ProfilerPolyomic Analysis

Broad IGVGenome Visualization

WGS Ultra-fast alignmentand variant calling

Elsevier Genomics DataPublishing

SciGenom OncoMDCancer Mutation Analysis

Open-Source PicardSpaceAlignment QC

Instrument QualityMetrics

Strand Elastic Genome BrowserAdvanced Genome Visualization

BaseSpace アプリケーションポートフォリオアプリケーションポートフォリオアプリケーションポートフォリオアプリケーションポートフォリオ – 3rd Party Apps

The GenomatixPathway System (GePS)

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82

Apps available(++++ MSR Workflows)

BaseSpace Apps

HiSeq向けWorkflow

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BaseSpace Apps をつないだインタラクティブなパイプラインをつないだインタラクティブなパイプラインをつないだインタラクティブなパイプラインをつないだインタラクティブなパイプライン

Sample Prep

&

Sequencing

Run and

Sample

Quality

Alignment

and Variant

Calling

Alignment

Quality

Genome

Visualization

Annotation &

Curation

SAV Isaac Molecular Profiler OncoMD

PicardSpace

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アプリの一覧や

実施アプリの検討を行うエリア

– Appの検索

– 解析カテゴリボタンによるナビゲーション

– 各Appのサポート先や詳細情報を得ることができる

Apps エリア(エリア(エリア(エリア(App Store ))))

*MiSeq Reporter のWorkflowはランのアップロードが終わり次第、自動で

サンプルシートに基づき実行されます。

このAppsエリアには表示されません。

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各Appのページ

-概要の確認

-価格の確認

-各ベンダー情報サイトへのリンク

Apps エリア(エリア(エリア(エリア(App Store ))))

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86

Apps エリア(エリア(エリア(エリア(App Store ))))

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How to choose an App

カテゴリによるフィルタ Appの概要

Appの詳細情報

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Screenshots of Isaac app (add “Coming Soon”)

Isaac WGS App

http://www.illumina.com/Documents/products/whitepapers/whitepaper_iassc_workflow.pdf

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Significantly faster than established methods witho ut compromising data qualityA high quality genome analyzed in a few hours

Single command: a biologist can run it

イルミナ製イルミナ製イルミナ製イルミナ製高速アライメントと変異コールツール高速アライメントと変異コールツール高速アライメントと変異コールツール高速アライメントと変異コールツール ISAAC (アイザックアイザックアイザックアイザック)

HiSeq Analysis Software (HAS) からの実行からの実行からの実行からの実行

30x genomeIlluminaCompute*

HiSeq Analysis SoftwareFeaturing Isaac

BWA + GATK

Time to Variants 7h15m 41h

Sensitivity 95.9% 97.7%

Specificity(Mendelian Trio

Conflicts)5732 4621

Analyze a 30X genome in a few hoursAnalyze 4-6 times more genomes in the same time

WGS Ultra-fast alignmentand variant calling

* http://www.illumina.com/Documents/products/whitepapers/whitepaper_iassc_workflow.pdf

ホワイトペーパー;

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App Launch– Available from projects or from samples

アプリの実行の仕方はシンプルアプリの実行の仕方はシンプルアプリの実行の仕方はシンプルアプリの実行の仕方はシンプル

– Projectエリアのロケットボタンからスタートエリアのロケットボタンからスタートエリアのロケットボタンからスタートエリアのロケットボタンからスタート

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Sample Details Page

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Sample Details Page – App Results

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App ボタンの起動ボタンの起動ボタンの起動ボタンの起動 - Project エリアで解析を実施エリアで解析を実施エリアで解析を実施エリアで解析を実施

ロケットボタンからは選択可能な Apps が表示されるので選択

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BaseSpace参考マテリアル

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まずはまずはまずはまずは MyIllumina BaseSpace 情報ページ情報ページ情報ページ情報ページ

http://www.illumina.com/software/basespace.ilmn

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BaseSpace オンラインオンラインオンラインオンラインHelp とととと FAQ

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BaseSpace Support : Knowledge Base

https://support.basespace.illumina.com/より

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ドキュメントドキュメントドキュメントドキュメント

○BaseSpace User Guide ( ユーザガイドユーザガイドユーザガイドユーザガイド)

BaseSpace使用方法、機能、搭載workflowやデータベースなどを網羅しているユーザガイドぜひご参照下さいぜひご参照下さいぜひご参照下さいぜひご参照下さい。

(テクニカルノート)

○ Delivering Sequencing Results Using BaseSpaceデータ共有やデータ譲渡機能により、ftpアップロードや外付HDDによるデータ受渡しを減らすには

○ BaseSpace Data SecurityAmazon AWS, S3, クラウド到達前のプロトコル,どのようにストリームしているかなど

○ BaseSpace Analysis EnvironmentBaseSpaceのイルミナデータシート。少し古いですが機能やコンセプトがコンパクトにまとめられている

http://support.illumina.com/sequencing/sequencing_software/basespace/documentation.ilmn

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BaseSpace 参考動画ページ参考動画ページ参考動画ページ参考動画ページ

http://www.illumina.com/software/basespace/basespace-education.ilmn

YouTube Video クリップ

~~~~ IGV App の使い方の使い方の使い方の使い方

Tumor-Normal dataset を例としてを例としてを例としてを例として

~~~~ DNAStar App を使ったを使ったを使ったを使った

de novo Assembly

~データ共有機能の使い方他

~ RunsとProjects, Samples他について

~ RunsとProjectsについて

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Viewing Tumor/Normal Sequencing Data in BaseSpace(Using the Broad IGV)

How to Open the Tumor/Normal Sequencing Data in BaseSpace

This video shows how to use IGV to visualize variants identified by the Cancer Sequencing Workflow between the Tumor and Normal samples. Here we highlight an indel in TP53 and a translocation between chromosomes 1 and 8.

~~~~ IGV App の使い方の使い方の使い方の使い方

Tumor-Normal dataset を例としてを例としてを例としてを例として

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チュートリアルドキュメント(全10ページ)

http://www.illumina.com/documents/products/technotes/technote_molecular_characterizations_of_tumors.pdf

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BaseSpace開発ポータルとSDK

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Seamless App Integration

http://developers.basespace.com

REST API

Sandbox to easily test API

SDKs for python, Ruby, .NET, Java and R

BaseSpace Web and Desktop App Support

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API details, reference & sandbox

Guide to creating an App

Tutorials

Videos

SDKs in R / Ruby / Java / Python

Open Source Samples

Community group

feedback

開発者開発者開発者開発者向け向け向け向けポータルサイトポータルサイトポータルサイトポータルサイト developer.basespace.illumina.com

Register your app and read developer documentationREST API to access BaseSpace data

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様々様々様々様々な解析ツールの開発な解析ツールの開発な解析ツールの開発な解析ツールの開発

イルミナ公開イルミナ公開イルミナ公開イルミナ公開SDK

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UIDev

Portal

App App App App

BaseSpace API

Users

Developer

自分の Appsをつくる。

公開? / インターナル ?課金する?/ しない ?

-開発者が自由に決める項目です

Instruments

BaseSpace PlatformDB

Process Workflows

Billing &Admin

Developers

OpenStack

利用の仕方はさまざまです。利用の仕方はさまざまです。利用の仕方はさまざまです。利用の仕方はさまざまです。

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Thank You!

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[email protected]

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2012年11月22日

「「「「BaseSpace - genomics cloud computing – ベーススペースの使いかたベーススペースの使いかたベーススペースの使いかたベーススペースの使いかた」」」」

(機能のご説明が当回より多少ゆっくりめになっております)

登録リンク:http://www.illuminakk.co.jp/events/webinar_japan.ilmn

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