Upload
jessica-tan
View
250
Download
1
Embed Size (px)
Citation preview
7/29/2019 Bhn Pbl Blok 27
1/11
Sindrom Turner http://www.news-medical.net/health/What-is-Turner-Syndrome-(Indonesian).aspx
Sindrom Turner atau Ullrich-sindrom Turner (juga dikenal sebagai
"disgenesis gonad") meliputi beberapa kondisi, yang monosomi X (tidak
adanya kromosom seks seluruh) adalah yang paling umum. Ini adalahkelainan kromosom di mana semua atau bagian dari salah satu kromosomseks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom, dimana 2
adalah kromosom seks). Khas perempuan memiliki 2 kromosom X, tapidalam sindrom Turner, salah satu kromosom seks hilang atau memiliki
kelainan lainnya. Dalam beberapa kasus, kromosom hilang hadir dalambeberapa sel tetapi tidak yang lain, suatu kondisi yang disebut sebagai
mosaicism atau 'Turner mosaicism'.
Terjadi pada 1 dari setiap 2.500 anak perempuan, sindrom
memanifestasikan dirinya dalam beberapa cara. Ada kelainan fisikkarakteristik, seperti perawakan pendek, pembengkakan, dada lebar, garis
rambut rendah, rendah-set telinga, dan leher berselaput. Anak perempuandengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi gonad (ovarium tidakbekerja), yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi)dan kemandulan. Masalah kesehatan Concurrent juga sering hadir, termasuk
penyakit jantung bawaan, hipotiroidisme (sekresi hormon tiroid berkurang),diabetes, masalah penglihatan, masalah pendengaran, dan banyak penyakit
autoimun lainnya. Akhirnya, pola tertentu defisit kognitif sering diamati,dengan kesulitan tertentu dalam visuospatial, matematika, dan daerah
memori.
Sindrom Turner Gejala
Gejala umum dari sindrom Turner meliputi:
Perawakan pendek Lymphedema (pembengkakan) dari tangan dan kaki Luas dada (dada''''perisai) dan luas-spasi puting Rambut Rendah Rendah-set telinga Reproduksi sterilitas Rudimenter streak gonad ovarium (struktur gonad belum berkembang) Amenore, atau tidak adanya periode menstruasi Peningkatan berat badan, obesitas Perisai berbentuk jantung dada Dipersingkat metakarpal IV (tangan) Kuku kecil Karakteristik wajah fitur
http://www.news-medical.net/health/What-is-Turner-Syndrome-(Indonesian).aspxhttp://www.news-medical.net/health/What-is-Turner-Syndrome-(Indonesian).aspxhttp://www.news-medical.net/health/What-is-Turner-Syndrome-(Indonesian).aspxhttp://www.news-medical.net/health/What-is-Turner-Syndrome-(Indonesian).aspxhttp://www.news-medical.net/health/What-is-Turner-Syndrome-(Indonesian).aspx7/29/2019 Bhn Pbl Blok 27
2/11
Berselaput leher dari hygroma kistik pada bayi Coarctation aorta Miskin perkembangan payudara Horseshoe ginjal Visual gangguan sklera, kornea, glaukoma, dll Infeksi telinga dan gangguan pendengaran
Gejala lain mungkin termasuk rahang bawah kecil (micrognathia), cubitusvalgus (berbalik-out siku), kuku terbalik lembut, lipatan palmar dan kelopak
mata terkulai. Kurang umum adalah tahi lalat berpigmen, gangguanpendengaran, dan langit-langit tinggi-arch (rahang sempit). Sindrom Turner
memanifestasikan dirinya berbeda di setiap wanita dipengaruhi oleh kondisi,
dan tidak ada dua individu akan berbagi gejala yang sama.
Faktor Risiko Sindrom Turner
Faktor risiko sindrom Turner tidak dikenal. Nondisjunctions meningkatdengan usia ibu, seperti untuk sindrom Down, tapi efek yang tidak jelas
untuk sindrom Turner. Hal ini juga diketahui jika ada hadiah predisposisi
genetik yang menyebabkan kelainan, meskipun sebagian besar peneliti dandokter yang mengobati wanita Turner setuju bahwa ini adalah sangat tidak
mungkin.
Saat ini tidak ada penyebab dikenal untuk sindrom Turner, meskipun adabeberapa teori seputar subjek. Satu-satunya fakta yang solid yang dikenal
saat ini, adalah bahwa selama konsepsi sebagian atau seluruh kromosom
seks kedua tidak ditransfer ke janin.
Sindrom Turner Insiden
Sekitar 98 persen dari semua janin dengan hasil sindrom Turner dikeguguran. Sindrom Turner menyumbang sekitar 10 persen dari jumlah
aborsi spontan di Amerika Serikat. Kejadian sindrom Turner pada kelahiranperempuan hidup diyakini 1 di 2500.
Sindrom Turner Sejarah
Sindrom ini dinamai setelah Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma,yang digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom
Turner Ullrich-ataubahkan Bonnevie-Ullrich-sindrom Turner untukmengakui bahwa kasus-kasus sebelumnya juga telah dijelaskan oleh para
dokter Eropa.
7/29/2019 Bhn Pbl Blok 27
3/11
Laporan pertama yang diterbitkan atas seorang wanita dengan 45, kariotipe
X adalah pada tahun 1959 oleh Dr Charles Ford dan rekan di Rumah SakitHarwell dan Guy di London. Ini ditemukan di seorang gadis 14 tahun dengan
tanda-tanda sindrom Turner.
Diagnosis Sindrom Turner
Sindrom Turner dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama kehamilan.
Kadang-kadang, janin dengan sindrom Turner diidentifikasi oleh temuanUSG abnormal (cacat jantung yaitu, kelainan ginjal, hygroma kistik, asites).
Meskipun risiko kekambuhan tidak meningkat, konseling genetik seringdirekomendasikan bagi keluarga yang memiliki kehamilan atau anak dengan
sindrom Turner.
Tes, yang disebut kariotipe atau analisis kromosom, analisis komposisikromosom individu. Ini adalah tes pilihan untuk mendiagnosis sindrom
Turner.
Sindrom Turner Prognosis
Sementara sebagian besar temuan fisik dalam sindrom Turner tidak
berbahaya, akan ada masalah medis signifikan yang terkait dengan sindrom.
Kardiovaskular
Price et al. (1986 studi 156 pasien wanita dengan sindrom Turner)
menunjukkan jumlah signifikan lebih besar kematian akibat penyakit padasistem peredaran darah dari yang diharapkan, setengah dari mereka karena
penyakit jantung bawaan coarctation-kebanyakan preductal aorta. Ketikapasien dengan penyakit jantung bawaan dihilangkan dari sampel penelitian,
tingkat kematian dari gangguan peredaran darah tidak meningkat secarasignifikan.
Malformasi kardiovaskular menjadi keprihatinan yang serius karenamerupakan penyebab kematian paling umum pada orang dewasa dengan
sindrom Turner. Dibutuhkan bagian penting dalam peningkatan 3 kali lipatdalam mortalitas secara keseluruhan dan harapan hidup berkurang (sampai
13 tahun) yang berhubungan dengan sindrom Turner.
Menyebabkan
Menurut Sybert, 1998 data tidak memadai untuk memungkinkan kesimpulan
tentang korelasi fenotipe-kariotipe berkenaan dengan malformasikardiovaskular pada sindrom Turner karena jumlah individu yang dipelajari
7/29/2019 Bhn Pbl Blok 27
4/11
dalam kelompok-kelompok kariotipe kurang umum terlalu kecil. Studi lain
juga menunjukkan adanya mosaicisms tersembunyi yang tidak didiagnosispada analisis karyotypic biasa pada beberapa pasien dengan 45, kariotipe X.
Sebagai kesimpulan, hubungan antara karakteristik kariotipe dan fenotipik,
termasuk malformasi kardiovaskular, tetap dipertanyakan.
Prevalensi malformasi kardiovaskular
Prevalensi malformasi kardiovaskular antara pasien dengan sindrom Turner
berkisar dari 17% (Landin-Wilhelmsen et al., 2001) menjadi 45% (Dawsonet al-Falk., 1992).
Variasi ditemukan dalam studi yang berbeda terutama disebabkan variasi
dalam metode non-invasif yang digunakan untuk skrining dan jenis lesi yang
mereka dapat mencirikan (Ho et al., 2004). Namun Sybert, 1998menunjukkan bahwa itu bisa saja disebabkan oleh sejumlah kecil matapelajaran dalam studi yang paling.
Kariotipe yang berbeda mungkin memiliki perbedaan prevalensi malformasikardiovaskular. Dua penelitian menemukan prevalensi malformasi
kardiovaskular 30% dalam kelompok murni 45, X monosomi. Namunmengingat kelompok kariotipe lain, mereka melaporkan prevalensi 24,3%
yang dapat menyebabkan disfungsi katup progresif sebagaimana dibuktikanoleh stenosis aorta atau regurgitasi.
Dengan prevalensi dari 12,5% menjadi 17,5% (Dawson et al-Falk., 1992),bikuspid katup aorta adalah kelainan bawaan yang paling umum yang
mempengaruhi jantung pada sindrom ini. Hal ini biasanya terisolasi namundapat dilihat dalam kombinasi dengan anomali lain, terutama coarctation
dari aorta.
Coarctation dari aorta. Antara 5% dan 10% dari mereka yang lahir
dengan sindrom Turner memiliki coarctation dari aorta, penyempitanbawaan dari aorta menurun, biasanya hanya distal asal arteri subklavia kiri
dan berlawanan dengan duktus (dan begitu disebut "juxtaductal").
Perkiraan prevalensi ini malformasi pada pasien dengan sindrom Turnerberkisar dari 6,9%
Dalam pengelolaan pasien dengan sindrom Turner adalah penting untukdiingat bahwa sisi kiri malformasi kardiovaskular dalam hasil sindrom Turner
di peningkatan kerentanan terhadap endokarditis bakteri. Oleh karena itu
7/29/2019 Bhn Pbl Blok 27
5/11
antibiotik profilaksis harus dipertimbangkan ketika prosedur dengan risiko
tinggi endokarditis dilakukan, seperti membersihkan gigi.
Allen et al, 1986. Yang mengevaluasi 28 anak perempuan dengansindrom Turner, menemukan aorta secara signifikan lebih besar berarti
diameter akar pada pasien dengan sindrom Turner dibandingkan dengankelompok kontrol (cocok untuk daerah permukaan tubuh). Meskipun
demikian, diameter akar aorta ditemukan pada pasien sindrom Turnermasih baik dalam batas-batas.
Ini telah dikonfirmasi oleh studi Dawson et al-Falk, 1992. Yangmengevaluasi 40 pasien dengan sindrom Turner. Mereka disajikan pada
dasarnya temuan yang sama: aorta berarti diameter akar lebih besar,
yang tetap masih dalam kisaran normal untuk wilayah permukaantubuh.
Sybert, 1998 menunjukkan bahwa itu tetap tidak terbukti bahwa diameterakar aorta yang relatif besar untuk daerah permukaan tubuh tetapi masihbaik dalam batas normal menyiratkan risiko untuk dilatasi progresif.
Prevalensi kelainan aorta
Prevalensi dilatasi aorta berkisar dari 8,8%
Diseksi aorta mempengaruhi 1% sampai 2% pasien dengan sindrom Turner.Akibatnya setiap dilatasi aorta harus serius diperhitungkan karena bisa
menjadi diseksi aorta fatal. Pengawasan rutin sangat dianjurkan.
Reproduksi
Perempuan dengan sindrom Turner hampir secara universal subur.
Sementara beberapa wanita dengan sindrom Turner telah berhasil menjadihamil dan membawa kehamilan mereka untuk istilah, ini sangat langka danbiasanya terbatas pada mereka wanita yang tidak kariotipe 45, X. Bahkan
ketika kehamilan seperti itu memang terjadi, ada yang lebih tinggi dari rata-rata risiko keguguran atau cacat lahir, termasuk Sindrom Turner atau
Sindrom Down. Beberapa wanita dengan sindrom Turner yang tidak mampuuntuk hamil tanpa intervensi medis mungkin dapat menggunakan perawatan
kesuburan IVF atau lainnya.
Biasanya terapi pengganti estrogen digunakan untuk memacu pertumbuhankarakteristik seksual sekunder pada saat pubertas harus onset. Sementara
perempuan sangat sedikit dengan Sindrom Turner menstruasi spontan,terapi estrogen memerlukan reguler penumpahan lapisan rahim
("perdarahan penarikan") untuk mencegah pertumbuhan berlebih nya.
7/29/2019 Bhn Pbl Blok 27
6/11
Penarikan perdarahan dapat diinduksi bulanan, seperti menstruasi, atau
kurang sering, biasanya setiap tiga bulan, jika keinginan pasien. Terapiestrogen tidak membuat wanita dengan ovarium nonfunctional subur, tetapi
memainkan peran penting dalam reproduksi dibantu, kesehatan rahim harusdipertahankan dengan estrogen jika seorang wanita yang memenuhi syarat
dengan Sindrom Turner ingin menggunakan IVF.
Sindrom Turner Pengobatan
Sebagai kondisi kromosom, tidak ada obat untuk sindrom Turner. Namun,
banyak yang dapat dilakukan untuk meminimalkan gejala. Sebagai contoh:
Hormon pertumbuhan, baik sendiri atau dengan dosis rendah androgen,akan meningkatkan pertumbuhan dan tinggi dewasa mungkin akhir.
Hormon pertumbuhan disetujui oleh US Food and Drug Administrationuntuk pengobatan sindrom Turner dan ditutupi oleh banyak rencana
asuransi. Ada bukti bahwa ini efektif, bahkan pada balita.
Terapi penggantian estrogen telah digunakan sejak kondisi digambarkanpada tahun 1938 untuk mempromosikan perkembangan karakteristikseksual sekunder. Estrogen sangat penting untuk menjaga integritas
tulang yang baik dan kesehatan jaringan.
Herbal Untuk Sindrom Turner
2 Replies
Sindrom Turner merupakan gangguan kromosom yangsering terjadi pada anak perempuan. Sindrom turner terjadi karena kekurangan jumlah
http://dedeapha.com/?p=65#commentshttp://dedeapha.com/?p=65#comments7/29/2019 Bhn Pbl Blok 27
7/11
kromosom. Pada anak perempuan, jumlah kromosom adalah 46xx. Pada penderitasindrom turner jumlah kromosom hanya 45x.
Penderita sindrom turner mempunyai ciri-ciri fisik antara lain : tubuh pendek, punggungtangan dan kaki membesar/bengkak, ukuran dada kecil, langit-langit mulut tinggi, gigi
berjejel, tulang jari ke empat pada tangan dan kaki lebih pendek dari jari yang lain.Gejala sindrom turner akan terlihat jika anak sudah dewasa/sudah puber. Jika masihanak-anak, gejala tersebut belum begitu terlihat.Pada penderita sindrom turner yangsudah dewasa, dia tidak akam mengalami menstruasi. Hormon pertumbuhannya punsangat sedikit sehingga tubuhnya tidak bisa tinggi seperti orang normal
Amenorea Gangguan Haid
Posted on September 29, 2011 |2 komentar
DokterSehat.com
Pernah mendengar tentang Amenorea? Amenorea inimerupakan keadaan dimana menstruasi berhenti pada masa menstruasiteratur. Sebelum akil baligh, normal jika haid tidak datang. Biasanya
seorang wanita akan mengalami haid pertama sekitar usia 10 tahun hingga16 tahun, jika usianya sudah menginjak 16 tahun dan belum haid, berarti
hal ini perlu diwaspadai dan mendapat perhatian. Hal ini terjadikemungkinan karena fungsi indung telur hormon tidak normal, kesehatan
atau masalah tekanan jiwa dan emosi. Namun, pada wanita hamil,menyusui, dan menopause wajar jika wanita tersebut tidak mengalami haid.
Ada dua jenis gangguan haidamenorea
ini, yaitu amenorea primer dansekunder. Amenorea primer adalah keadaan seorang wanita yang belum
pernah mengalami menstruasi, padahal sudah memasuki usia akil baligh.Hal ini menandakan adanya keterlambatan pertumbuhan seksual, seperti
tumbuhnya buah dada dan bulu-bulu di bagian tubuh tertentu. Sedangkan,amenorea sekunder terjadi ketika menstruasi tiba-tiba terhenti selama
empat bulan atau lebih atau perlahan-lahan menjadi jarang dan akhirnyaberhenti.
Penyebab
Ada banyak hal yang menyebabkan gangguan haid ini, antara lain:
1. Penyakit pada indung telur (ovarium) atau uterus (rahim), misalnyatumor ovarium, fibrosis kistik, dan tumor adrenal.
http://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/http://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/http://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/http://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/http://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/#commentshttp://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/#commentshttp://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/#commentshttp://doktersehat.com/http://doktersehat.com/http://doktersehat.com/http://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/#commentshttp://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/7/29/2019 Bhn Pbl Blok 27
8/11
2. Gangguan produksi hormon akibat kelainan di otak, kelenjar hipofisis,kelenjar tifoid, kelenjar adrenal, ovarium (indung telur) maupunbagian dari sistem reproduksi lainnya. Misalnya hipogonadisme,
hipogonadotropik, hipotiroidisme, sindrom adrenogenital, sindrompenderas-willi, penyakit ovarium polikistik, hiperplasia adrenal
mengentas, dan sindrom cushing yang menghasilkan sejumlah asarhormon kortisol oleh kelenjar adrenal.
3. Penyakit yang berat misalnya penyakit ginjal kronik, hipoglikemia,obesitas, dan malnutrisi.
4. Obat-obatan untuk penyakit kronik atau setelah berhenti minumkonstrasepsi oral.
5. Pengangkatan kandung rahim (hysterectomy) atau indung telur(ovarium).
6. Kelainan bawaan pada sistem kehamilan, misalnya tidak memilikirahim atau vagina, adanya sekat pada vagina, serviks yang sempit,
dan lubang pada selaput yang menutupi vagina terlalu sempit/himen
imperforata.7. Penurunan berat badan yang drastis akibat kemiskinan, diet
berlebihan, anoreksia nervosa, dan bulimia.8. Kelainan kromosom, misalnya sindrom turner atau sindrom swyer (sel
hanya mengandung satu kromosom X) dan hermafrodit sejati.9. Olahraga yang berlebihan.
Pemeriksaan
Anamnesis yang baik dan lengkap sangat penting. Harus diketahui, apakahamenorea primer atau skunder. Dihubungkan antara amenorea dan faktor-
faktor yang dapat menimbulkan gangguan emosional, apakah adakemungkinan kehamilan, apakah penderita menderita penyakit akut atau
menahun, apakah ada gejala-gejala metabolik, dan lainnya
Sesudah itu dilakukan pemeriksaan fisik, seperti tinggi badan, berat badan,
ciri-ciri kelamin skunder, hirsutisme. Lalu dilakukan pemeriksaan ginekologikuntuk mengetahui adanya jenis ginatresi, adanya aplasia vagina, keadaan
klitoris, aplasia uteri, adanya tumor, ovarium dan sebagainya.
Apabila pemeriksaan klinis tidak memberikan gambaran yang jelas,dilakukan pemeriksaan berikut :
1. Pemeriksaan foto rontgen thorak untuk TB pulmonem, dari sellatursika untuk mengetahui adanya perubahan dari sella tursika tersebut
2. Pemeriksaan sitologi vagina
7/29/2019 Bhn Pbl Blok 27
9/11
3. Tes toleransi glukosa4. Pemeriksaan mata5. Kerokan uterus6. Pemeriksaan metabolisme basal (T3 dan T4)
Pemeriksaan yang memerlukan fasilitas khusus :
1. Laparaskopi, untuk mengetahui hipoplasia uteri, aplasia uteri,disgenesis ovarium, tumor ovarium, ovarium polikistik
2. Pemeriksaan kromatin seks untuk mengetahui apakah penderitasecara genetik seorang wanita
3. Pembuatan kariogram dengan pembiakan sel-sel guna mempelajarikromosom
4. Pemeriksaan kadar hormon (T3, T4, FSH, LH, estrogen, prolaktin, 17-ketosteroid)
PenanggulanganBeberapa hal yang bisa dilakukan untuk menanggulangi penyakit ini adalah:
Tidak selalu memerlukan terapi, misalnya pada wanita berumur > 40th dengan amenorea tanpa sebab yang mengkhawatirkan tidak
memerlukan pengobatan
Dalam kategori ini, yang memerlukan terapi adalah wanita-wanitamuda yang mengeluh tentang infertilitas, atau sangat terganggu
dengan tidak datangnya haid.
Tindakan memperbaiki keadaan kesehatan, perbaikan gizi, kehidupandalam lingkungan yang sehat dan tenang.
Pengurangan berat badan pada wanita obesitas Pemberian tiroid pada wanita dengan hipotiroid Pemberian kortikosteroid pada gangguan glandula suprarenalis
(Penyakit Addison laten)
Pemberian estrogen dan progesteron dapat menimbulkan perdarahansiklik, dan perdarahan ini bersifat withdrawal bleeding, bukan
merupakan suatu haid yang didahului oleh ovulasi
Read more:http://doktersehat.com/amenorea-gangguan-
haid/#ixzz2enMWvOHJ
http://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/#ixzz2enMWvOHJhttp://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/#ixzz2enMWvOHJhttp://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/#ixzz2enMWvOHJhttp://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/#ixzz2enMWvOHJhttp://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/#ixzz2enMWvOHJhttp://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/#ixzz2enMWvOHJ7/29/2019 Bhn Pbl Blok 27
10/11
Disgenesis Gonad XXBeberapa wanita normal secara genetik maupun fenotip
memiliki lesi gonad yang identikdengan penderita 45,X tetapi tanpa tanda somatik
sindro Turner; kondisinya disebut disgenesisgonad murni atau disgenesis ovarium murni. Di sinikita akan membahas hanya mereka dengankondisi kromosom XX. Disgenesis gonadXY, juga disebut sindrom Swyer. Kelainan ini jarang dikenalipada anak karena
genetalia eksterna normal, tidak ada kelainan lain yang tampak;
dan pertumbuhanadalah normal. Pada usia pubertas, maturasi seksual gagal terjadi.
Kadar gonadotropin plasmameningkat. Kelambatan fusi epifisis mengakibatkan
habitus eunokhoid.Disgenesis Gonade 45,X/46,XYKeadaan disgenesis gonad
campuran ini memiliki variasi yang ekstrim, yang dapat meluasdari sindrom seperti
Turner sampai fenotip laki-laki dengan uretra penis; adalah mungkin
untukmenggambarkan tiga fenotip klinis utama. Perawakan pendek merupakan
temuan utama padasemua penderita yang terkena. Beberapa penderita mengalamivilirisasi ringan yang hanyaditampakkan oleh klitorimegali prapubertas. Ada
struktur mullerian normal, tetapi terjadi vilirisasipada pubertas. Penderita ini
biasanya memiliki testes intra-abdomen, coretan gonad kontralateral,dan tuba
fallopii bilateral. Banyak penderita datang dengan ketidakjelasan genetalia yang
nyata; iniadalah fenotip yang paling sering dijumpai pada bayi. Testes dan vas
deferens ditemukan pada satusisi pada lipatan labioskrotalis dan coretan gonad
pada sisi kontralateral. Walaupun ada testes, tubafallopii sering ada secara
bilateral. Uterus infantil atau rudimenter hampir selalu ada.Wanita XXX dan
XXXXSekitar 36 wanita dengan empat kromosom X dan 23 dengan lima kromosom X
telahdiuraikan. Semua mengalami retardasi mental kecuali satu gadis 48,XXXX.
Defek yang seringmenyertai adalah lipatan epikantus, hipertelorisme, klinodaktili,
sinian crease, sinostosis radioulina,dan penyakit jantung kongenital. Maturasi
seksual sering tidak sempurna dan mungkin tidak terjadisama sekali. Namun
demikian, satu wanita dengan sindrom tetra-X melahirkan tiga anak normal,tetapi
satu dari dua anak wanita lain menderita trisomi 21.Sindrom noonanGadis penderita
sidrom noonan menunjukkan anomali tertentu yang juga terjadi pada gadisdengan
sindrom 45,X Turner, tetapi mereka memiliki kromosom 46,XX normal. Fenotipnya
berbedadengan sindrom Turner dalam beberapa hal. Retardasi mental sering ada;
defek jantung yang palingsering adalah stenosis katup pulmonal atau defeksekatatrium, bukannya defek aorta; dan maturasiseksual normal biasanya terjadi
tetapi rata-rata terlambat 2 tahun; kegagalan ovarium prematurterjadi pada salah
satu gadis belasan tahun.Behrman, dkk. 2000.Ilmu Kesehatan Anak Nelson
7/29/2019 Bhn Pbl Blok 27
11/11
, edisi 15 volume
3,http://books.google.co.id/books?id=tK2fFEK2QfoC&pg=PA1994&dq=sindrom+disg
enesis+gonad&hl=id&sa=X&ei=7pusT8bDH8HPrQeNmtWKAw&ved=0CDAQ6AEwAA
#v=onepage&q=sindrom%20disgenesis%20gonad&f=false.Jakarta: EGC. Diakses
tanggal 11 mei 2012, pukul 20.00 WIB.
http://books.google.co.id/books?id=tK2fFEK2QfoC&pg=PA1994&dq=sindrom+disgenesis+gonad&hl=id&sa=X&ei=7pusT8bDH8HPrQeNmtWKAw&ved=0CDAQ6AEwAA#v=onepage&q=sindrom%20disgenesis%20gonad&f=falsehttp://books.google.co.id/books?id=tK2fFEK2QfoC&pg=PA1994&dq=sindrom+disgenesis+gonad&hl=id&sa=X&ei=7pusT8bDH8HPrQeNmtWKAw&ved=0CDAQ6AEwAA#v=onepage&q=sindrom%20disgenesis%20gonad&f=falsehttp://books.google.co.id/books?id=tK2fFEK2QfoC&pg=PA1994&dq=sindrom+disgenesis+gonad&hl=id&sa=X&ei=7pusT8bDH8HPrQeNmtWKAw&ved=0CDAQ6AEwAA#v=onepage&q=sindrom%20disgenesis%20gonad&f=falsehttp://books.google.co.id/books?id=tK2fFEK2QfoC&pg=PA1994&dq=sindrom+disgenesis+gonad&hl=id&sa=X&ei=7pusT8bDH8HPrQeNmtWKAw&ved=0CDAQ6AEwAA#v=onepage&q=sindrom%20disgenesis%20gonad&f=falsehttp://books.google.co.id/books?id=tK2fFEK2QfoC&pg=PA1994&dq=sindrom+disgenesis+gonad&hl=id&sa=X&ei=7pusT8bDH8HPrQeNmtWKAw&ved=0CDAQ6AEwAA#v=onepage&q=sindrom%20disgenesis%20gonad&f=falsehttp://books.google.co.id/books?id=tK2fFEK2QfoC&pg=PA1994&dq=sindrom+disgenesis+gonad&hl=id&sa=X&ei=7pusT8bDH8HPrQeNmtWKAw&ved=0CDAQ6AEwAA#v=onepage&q=sindrom%20disgenesis%20gonad&f=falsehttp://books.google.co.id/books?id=tK2fFEK2QfoC&pg=PA1994&dq=sindrom+disgenesis+gonad&hl=id&sa=X&ei=7pusT8bDH8HPrQeNmtWKAw&ved=0CDAQ6AEwAA#v=onepage&q=sindrom%20disgenesis%20gonad&f=falsehttp://books.google.co.id/books?id=tK2fFEK2QfoC&pg=PA1994&dq=sindrom+disgenesis+gonad&hl=id&sa=X&ei=7pusT8bDH8HPrQeNmtWKAw&ved=0CDAQ6AEwAA#v=onepage&q=sindrom%20disgenesis%20gonad&f=falsehttp://books.google.co.id/books?id=tK2fFEK2QfoC&pg=PA1994&dq=sindrom+disgenesis+gonad&hl=id&sa=X&ei=7pusT8bDH8HPrQeNmtWKAw&ved=0CDAQ6AEwAA#v=onepage&q=sindrom%20disgenesis%20gonad&f=falsehttp://books.google.co.id/books?id=tK2fFEK2QfoC&pg=PA1994&dq=sindrom+disgenesis+gonad&hl=id&sa=X&ei=7pusT8bDH8HPrQeNmtWKAw&ved=0CDAQ6AEwAA#v=onepage&q=sindrom%20disgenesis%20gonad&f=false