Bhn Pbl Blok 27

Embed Size (px)

Citation preview

  • 7/29/2019 Bhn Pbl Blok 27

    1/11

    Sindrom Turner http://www.news-medical.net/health/What-is-Turner-Syndrome-(Indonesian).aspx

    Sindrom Turner atau Ullrich-sindrom Turner (juga dikenal sebagai

    "disgenesis gonad") meliputi beberapa kondisi, yang monosomi X (tidak

    adanya kromosom seks seluruh) adalah yang paling umum. Ini adalahkelainan kromosom di mana semua atau bagian dari salah satu kromosomseks tidak ada (manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom, dimana 2

    adalah kromosom seks). Khas perempuan memiliki 2 kromosom X, tapidalam sindrom Turner, salah satu kromosom seks hilang atau memiliki

    kelainan lainnya. Dalam beberapa kasus, kromosom hilang hadir dalambeberapa sel tetapi tidak yang lain, suatu kondisi yang disebut sebagai

    mosaicism atau 'Turner mosaicism'.

    Terjadi pada 1 dari setiap 2.500 anak perempuan, sindrom

    memanifestasikan dirinya dalam beberapa cara. Ada kelainan fisikkarakteristik, seperti perawakan pendek, pembengkakan, dada lebar, garis

    rambut rendah, rendah-set telinga, dan leher berselaput. Anak perempuandengan sindrom Turner biasanya mengalami disfungsi gonad (ovarium tidakbekerja), yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi)dan kemandulan. Masalah kesehatan Concurrent juga sering hadir, termasuk

    penyakit jantung bawaan, hipotiroidisme (sekresi hormon tiroid berkurang),diabetes, masalah penglihatan, masalah pendengaran, dan banyak penyakit

    autoimun lainnya. Akhirnya, pola tertentu defisit kognitif sering diamati,dengan kesulitan tertentu dalam visuospatial, matematika, dan daerah

    memori.

    Sindrom Turner Gejala

    Gejala umum dari sindrom Turner meliputi:

    Perawakan pendek Lymphedema (pembengkakan) dari tangan dan kaki Luas dada (dada''''perisai) dan luas-spasi puting Rambut Rendah Rendah-set telinga Reproduksi sterilitas Rudimenter streak gonad ovarium (struktur gonad belum berkembang) Amenore, atau tidak adanya periode menstruasi Peningkatan berat badan, obesitas Perisai berbentuk jantung dada Dipersingkat metakarpal IV (tangan) Kuku kecil Karakteristik wajah fitur

    http://www.news-medical.net/health/What-is-Turner-Syndrome-(Indonesian).aspxhttp://www.news-medical.net/health/What-is-Turner-Syndrome-(Indonesian).aspxhttp://www.news-medical.net/health/What-is-Turner-Syndrome-(Indonesian).aspxhttp://www.news-medical.net/health/What-is-Turner-Syndrome-(Indonesian).aspxhttp://www.news-medical.net/health/What-is-Turner-Syndrome-(Indonesian).aspx
  • 7/29/2019 Bhn Pbl Blok 27

    2/11

    Berselaput leher dari hygroma kistik pada bayi Coarctation aorta Miskin perkembangan payudara Horseshoe ginjal Visual gangguan sklera, kornea, glaukoma, dll Infeksi telinga dan gangguan pendengaran

    Gejala lain mungkin termasuk rahang bawah kecil (micrognathia), cubitusvalgus (berbalik-out siku), kuku terbalik lembut, lipatan palmar dan kelopak

    mata terkulai. Kurang umum adalah tahi lalat berpigmen, gangguanpendengaran, dan langit-langit tinggi-arch (rahang sempit). Sindrom Turner

    memanifestasikan dirinya berbeda di setiap wanita dipengaruhi oleh kondisi,

    dan tidak ada dua individu akan berbagi gejala yang sama.

    Faktor Risiko Sindrom Turner

    Faktor risiko sindrom Turner tidak dikenal. Nondisjunctions meningkatdengan usia ibu, seperti untuk sindrom Down, tapi efek yang tidak jelas

    untuk sindrom Turner. Hal ini juga diketahui jika ada hadiah predisposisi

    genetik yang menyebabkan kelainan, meskipun sebagian besar peneliti dandokter yang mengobati wanita Turner setuju bahwa ini adalah sangat tidak

    mungkin.

    Saat ini tidak ada penyebab dikenal untuk sindrom Turner, meskipun adabeberapa teori seputar subjek. Satu-satunya fakta yang solid yang dikenal

    saat ini, adalah bahwa selama konsepsi sebagian atau seluruh kromosom

    seks kedua tidak ditransfer ke janin.

    Sindrom Turner Insiden

    Sekitar 98 persen dari semua janin dengan hasil sindrom Turner dikeguguran. Sindrom Turner menyumbang sekitar 10 persen dari jumlah

    aborsi spontan di Amerika Serikat. Kejadian sindrom Turner pada kelahiranperempuan hidup diyakini 1 di 2500.

    Sindrom Turner Sejarah

    Sindrom ini dinamai setelah Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma,yang digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom

    Turner Ullrich-ataubahkan Bonnevie-Ullrich-sindrom Turner untukmengakui bahwa kasus-kasus sebelumnya juga telah dijelaskan oleh para

    dokter Eropa.

  • 7/29/2019 Bhn Pbl Blok 27

    3/11

    Laporan pertama yang diterbitkan atas seorang wanita dengan 45, kariotipe

    X adalah pada tahun 1959 oleh Dr Charles Ford dan rekan di Rumah SakitHarwell dan Guy di London. Ini ditemukan di seorang gadis 14 tahun dengan

    tanda-tanda sindrom Turner.

    Diagnosis Sindrom Turner

    Sindrom Turner dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama kehamilan.

    Kadang-kadang, janin dengan sindrom Turner diidentifikasi oleh temuanUSG abnormal (cacat jantung yaitu, kelainan ginjal, hygroma kistik, asites).

    Meskipun risiko kekambuhan tidak meningkat, konseling genetik seringdirekomendasikan bagi keluarga yang memiliki kehamilan atau anak dengan

    sindrom Turner.

    Tes, yang disebut kariotipe atau analisis kromosom, analisis komposisikromosom individu. Ini adalah tes pilihan untuk mendiagnosis sindrom

    Turner.

    Sindrom Turner Prognosis

    Sementara sebagian besar temuan fisik dalam sindrom Turner tidak

    berbahaya, akan ada masalah medis signifikan yang terkait dengan sindrom.

    Kardiovaskular

    Price et al. (1986 studi 156 pasien wanita dengan sindrom Turner)

    menunjukkan jumlah signifikan lebih besar kematian akibat penyakit padasistem peredaran darah dari yang diharapkan, setengah dari mereka karena

    penyakit jantung bawaan coarctation-kebanyakan preductal aorta. Ketikapasien dengan penyakit jantung bawaan dihilangkan dari sampel penelitian,

    tingkat kematian dari gangguan peredaran darah tidak meningkat secarasignifikan.

    Malformasi kardiovaskular menjadi keprihatinan yang serius karenamerupakan penyebab kematian paling umum pada orang dewasa dengan

    sindrom Turner. Dibutuhkan bagian penting dalam peningkatan 3 kali lipatdalam mortalitas secara keseluruhan dan harapan hidup berkurang (sampai

    13 tahun) yang berhubungan dengan sindrom Turner.

    Menyebabkan

    Menurut Sybert, 1998 data tidak memadai untuk memungkinkan kesimpulan

    tentang korelasi fenotipe-kariotipe berkenaan dengan malformasikardiovaskular pada sindrom Turner karena jumlah individu yang dipelajari

  • 7/29/2019 Bhn Pbl Blok 27

    4/11

    dalam kelompok-kelompok kariotipe kurang umum terlalu kecil. Studi lain

    juga menunjukkan adanya mosaicisms tersembunyi yang tidak didiagnosispada analisis karyotypic biasa pada beberapa pasien dengan 45, kariotipe X.

    Sebagai kesimpulan, hubungan antara karakteristik kariotipe dan fenotipik,

    termasuk malformasi kardiovaskular, tetap dipertanyakan.

    Prevalensi malformasi kardiovaskular

    Prevalensi malformasi kardiovaskular antara pasien dengan sindrom Turner

    berkisar dari 17% (Landin-Wilhelmsen et al., 2001) menjadi 45% (Dawsonet al-Falk., 1992).

    Variasi ditemukan dalam studi yang berbeda terutama disebabkan variasi

    dalam metode non-invasif yang digunakan untuk skrining dan jenis lesi yang

    mereka dapat mencirikan (Ho et al., 2004). Namun Sybert, 1998menunjukkan bahwa itu bisa saja disebabkan oleh sejumlah kecil matapelajaran dalam studi yang paling.

    Kariotipe yang berbeda mungkin memiliki perbedaan prevalensi malformasikardiovaskular. Dua penelitian menemukan prevalensi malformasi

    kardiovaskular 30% dalam kelompok murni 45, X monosomi. Namunmengingat kelompok kariotipe lain, mereka melaporkan prevalensi 24,3%

    yang dapat menyebabkan disfungsi katup progresif sebagaimana dibuktikanoleh stenosis aorta atau regurgitasi.

    Dengan prevalensi dari 12,5% menjadi 17,5% (Dawson et al-Falk., 1992),bikuspid katup aorta adalah kelainan bawaan yang paling umum yang

    mempengaruhi jantung pada sindrom ini. Hal ini biasanya terisolasi namundapat dilihat dalam kombinasi dengan anomali lain, terutama coarctation

    dari aorta.

    Coarctation dari aorta. Antara 5% dan 10% dari mereka yang lahir

    dengan sindrom Turner memiliki coarctation dari aorta, penyempitanbawaan dari aorta menurun, biasanya hanya distal asal arteri subklavia kiri

    dan berlawanan dengan duktus (dan begitu disebut "juxtaductal").

    Perkiraan prevalensi ini malformasi pada pasien dengan sindrom Turnerberkisar dari 6,9%

    Dalam pengelolaan pasien dengan sindrom Turner adalah penting untukdiingat bahwa sisi kiri malformasi kardiovaskular dalam hasil sindrom Turner

    di peningkatan kerentanan terhadap endokarditis bakteri. Oleh karena itu

  • 7/29/2019 Bhn Pbl Blok 27

    5/11

    antibiotik profilaksis harus dipertimbangkan ketika prosedur dengan risiko

    tinggi endokarditis dilakukan, seperti membersihkan gigi.

    Allen et al, 1986. Yang mengevaluasi 28 anak perempuan dengansindrom Turner, menemukan aorta secara signifikan lebih besar berarti

    diameter akar pada pasien dengan sindrom Turner dibandingkan dengankelompok kontrol (cocok untuk daerah permukaan tubuh). Meskipun

    demikian, diameter akar aorta ditemukan pada pasien sindrom Turnermasih baik dalam batas-batas.

    Ini telah dikonfirmasi oleh studi Dawson et al-Falk, 1992. Yangmengevaluasi 40 pasien dengan sindrom Turner. Mereka disajikan pada

    dasarnya temuan yang sama: aorta berarti diameter akar lebih besar,

    yang tetap masih dalam kisaran normal untuk wilayah permukaantubuh.

    Sybert, 1998 menunjukkan bahwa itu tetap tidak terbukti bahwa diameterakar aorta yang relatif besar untuk daerah permukaan tubuh tetapi masihbaik dalam batas normal menyiratkan risiko untuk dilatasi progresif.

    Prevalensi kelainan aorta

    Prevalensi dilatasi aorta berkisar dari 8,8%

    Diseksi aorta mempengaruhi 1% sampai 2% pasien dengan sindrom Turner.Akibatnya setiap dilatasi aorta harus serius diperhitungkan karena bisa

    menjadi diseksi aorta fatal. Pengawasan rutin sangat dianjurkan.

    Reproduksi

    Perempuan dengan sindrom Turner hampir secara universal subur.

    Sementara beberapa wanita dengan sindrom Turner telah berhasil menjadihamil dan membawa kehamilan mereka untuk istilah, ini sangat langka danbiasanya terbatas pada mereka wanita yang tidak kariotipe 45, X. Bahkan

    ketika kehamilan seperti itu memang terjadi, ada yang lebih tinggi dari rata-rata risiko keguguran atau cacat lahir, termasuk Sindrom Turner atau

    Sindrom Down. Beberapa wanita dengan sindrom Turner yang tidak mampuuntuk hamil tanpa intervensi medis mungkin dapat menggunakan perawatan

    kesuburan IVF atau lainnya.

    Biasanya terapi pengganti estrogen digunakan untuk memacu pertumbuhankarakteristik seksual sekunder pada saat pubertas harus onset. Sementara

    perempuan sangat sedikit dengan Sindrom Turner menstruasi spontan,terapi estrogen memerlukan reguler penumpahan lapisan rahim

    ("perdarahan penarikan") untuk mencegah pertumbuhan berlebih nya.

  • 7/29/2019 Bhn Pbl Blok 27

    6/11

    Penarikan perdarahan dapat diinduksi bulanan, seperti menstruasi, atau

    kurang sering, biasanya setiap tiga bulan, jika keinginan pasien. Terapiestrogen tidak membuat wanita dengan ovarium nonfunctional subur, tetapi

    memainkan peran penting dalam reproduksi dibantu, kesehatan rahim harusdipertahankan dengan estrogen jika seorang wanita yang memenuhi syarat

    dengan Sindrom Turner ingin menggunakan IVF.

    Sindrom Turner Pengobatan

    Sebagai kondisi kromosom, tidak ada obat untuk sindrom Turner. Namun,

    banyak yang dapat dilakukan untuk meminimalkan gejala. Sebagai contoh:

    Hormon pertumbuhan, baik sendiri atau dengan dosis rendah androgen,akan meningkatkan pertumbuhan dan tinggi dewasa mungkin akhir.

    Hormon pertumbuhan disetujui oleh US Food and Drug Administrationuntuk pengobatan sindrom Turner dan ditutupi oleh banyak rencana

    asuransi. Ada bukti bahwa ini efektif, bahkan pada balita.

    Terapi penggantian estrogen telah digunakan sejak kondisi digambarkanpada tahun 1938 untuk mempromosikan perkembangan karakteristikseksual sekunder. Estrogen sangat penting untuk menjaga integritas

    tulang yang baik dan kesehatan jaringan.

    Herbal Untuk Sindrom Turner

    2 Replies

    Sindrom Turner merupakan gangguan kromosom yangsering terjadi pada anak perempuan. Sindrom turner terjadi karena kekurangan jumlah

    http://dedeapha.com/?p=65#commentshttp://dedeapha.com/?p=65#comments
  • 7/29/2019 Bhn Pbl Blok 27

    7/11

    kromosom. Pada anak perempuan, jumlah kromosom adalah 46xx. Pada penderitasindrom turner jumlah kromosom hanya 45x.

    Penderita sindrom turner mempunyai ciri-ciri fisik antara lain : tubuh pendek, punggungtangan dan kaki membesar/bengkak, ukuran dada kecil, langit-langit mulut tinggi, gigi

    berjejel, tulang jari ke empat pada tangan dan kaki lebih pendek dari jari yang lain.Gejala sindrom turner akan terlihat jika anak sudah dewasa/sudah puber. Jika masihanak-anak, gejala tersebut belum begitu terlihat.Pada penderita sindrom turner yangsudah dewasa, dia tidak akam mengalami menstruasi. Hormon pertumbuhannya punsangat sedikit sehingga tubuhnya tidak bisa tinggi seperti orang normal

    Amenorea Gangguan Haid

    Posted on September 29, 2011 |2 komentar

    DokterSehat.com

    Pernah mendengar tentang Amenorea? Amenorea inimerupakan keadaan dimana menstruasi berhenti pada masa menstruasiteratur. Sebelum akil baligh, normal jika haid tidak datang. Biasanya

    seorang wanita akan mengalami haid pertama sekitar usia 10 tahun hingga16 tahun, jika usianya sudah menginjak 16 tahun dan belum haid, berarti

    hal ini perlu diwaspadai dan mendapat perhatian. Hal ini terjadikemungkinan karena fungsi indung telur hormon tidak normal, kesehatan

    atau masalah tekanan jiwa dan emosi. Namun, pada wanita hamil,menyusui, dan menopause wajar jika wanita tersebut tidak mengalami haid.

    Ada dua jenis gangguan haidamenorea

    ini, yaitu amenorea primer dansekunder. Amenorea primer adalah keadaan seorang wanita yang belum

    pernah mengalami menstruasi, padahal sudah memasuki usia akil baligh.Hal ini menandakan adanya keterlambatan pertumbuhan seksual, seperti

    tumbuhnya buah dada dan bulu-bulu di bagian tubuh tertentu. Sedangkan,amenorea sekunder terjadi ketika menstruasi tiba-tiba terhenti selama

    empat bulan atau lebih atau perlahan-lahan menjadi jarang dan akhirnyaberhenti.

    Penyebab

    Ada banyak hal yang menyebabkan gangguan haid ini, antara lain:

    1. Penyakit pada indung telur (ovarium) atau uterus (rahim), misalnyatumor ovarium, fibrosis kistik, dan tumor adrenal.

    http://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/http://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/http://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/http://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/http://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/#commentshttp://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/#commentshttp://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/#commentshttp://doktersehat.com/http://doktersehat.com/http://doktersehat.com/http://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/#commentshttp://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/
  • 7/29/2019 Bhn Pbl Blok 27

    8/11

    2. Gangguan produksi hormon akibat kelainan di otak, kelenjar hipofisis,kelenjar tifoid, kelenjar adrenal, ovarium (indung telur) maupunbagian dari sistem reproduksi lainnya. Misalnya hipogonadisme,

    hipogonadotropik, hipotiroidisme, sindrom adrenogenital, sindrompenderas-willi, penyakit ovarium polikistik, hiperplasia adrenal

    mengentas, dan sindrom cushing yang menghasilkan sejumlah asarhormon kortisol oleh kelenjar adrenal.

    3. Penyakit yang berat misalnya penyakit ginjal kronik, hipoglikemia,obesitas, dan malnutrisi.

    4. Obat-obatan untuk penyakit kronik atau setelah berhenti minumkonstrasepsi oral.

    5. Pengangkatan kandung rahim (hysterectomy) atau indung telur(ovarium).

    6. Kelainan bawaan pada sistem kehamilan, misalnya tidak memilikirahim atau vagina, adanya sekat pada vagina, serviks yang sempit,

    dan lubang pada selaput yang menutupi vagina terlalu sempit/himen

    imperforata.7. Penurunan berat badan yang drastis akibat kemiskinan, diet

    berlebihan, anoreksia nervosa, dan bulimia.8. Kelainan kromosom, misalnya sindrom turner atau sindrom swyer (sel

    hanya mengandung satu kromosom X) dan hermafrodit sejati.9. Olahraga yang berlebihan.

    Pemeriksaan

    Anamnesis yang baik dan lengkap sangat penting. Harus diketahui, apakahamenorea primer atau skunder. Dihubungkan antara amenorea dan faktor-

    faktor yang dapat menimbulkan gangguan emosional, apakah adakemungkinan kehamilan, apakah penderita menderita penyakit akut atau

    menahun, apakah ada gejala-gejala metabolik, dan lainnya

    Sesudah itu dilakukan pemeriksaan fisik, seperti tinggi badan, berat badan,

    ciri-ciri kelamin skunder, hirsutisme. Lalu dilakukan pemeriksaan ginekologikuntuk mengetahui adanya jenis ginatresi, adanya aplasia vagina, keadaan

    klitoris, aplasia uteri, adanya tumor, ovarium dan sebagainya.

    Apabila pemeriksaan klinis tidak memberikan gambaran yang jelas,dilakukan pemeriksaan berikut :

    1. Pemeriksaan foto rontgen thorak untuk TB pulmonem, dari sellatursika untuk mengetahui adanya perubahan dari sella tursika tersebut

    2. Pemeriksaan sitologi vagina

  • 7/29/2019 Bhn Pbl Blok 27

    9/11

    3. Tes toleransi glukosa4. Pemeriksaan mata5. Kerokan uterus6. Pemeriksaan metabolisme basal (T3 dan T4)

    Pemeriksaan yang memerlukan fasilitas khusus :

    1. Laparaskopi, untuk mengetahui hipoplasia uteri, aplasia uteri,disgenesis ovarium, tumor ovarium, ovarium polikistik

    2. Pemeriksaan kromatin seks untuk mengetahui apakah penderitasecara genetik seorang wanita

    3. Pembuatan kariogram dengan pembiakan sel-sel guna mempelajarikromosom

    4. Pemeriksaan kadar hormon (T3, T4, FSH, LH, estrogen, prolaktin, 17-ketosteroid)

    PenanggulanganBeberapa hal yang bisa dilakukan untuk menanggulangi penyakit ini adalah:

    Tidak selalu memerlukan terapi, misalnya pada wanita berumur > 40th dengan amenorea tanpa sebab yang mengkhawatirkan tidak

    memerlukan pengobatan

    Dalam kategori ini, yang memerlukan terapi adalah wanita-wanitamuda yang mengeluh tentang infertilitas, atau sangat terganggu

    dengan tidak datangnya haid.

    Tindakan memperbaiki keadaan kesehatan, perbaikan gizi, kehidupandalam lingkungan yang sehat dan tenang.

    Pengurangan berat badan pada wanita obesitas Pemberian tiroid pada wanita dengan hipotiroid Pemberian kortikosteroid pada gangguan glandula suprarenalis

    (Penyakit Addison laten)

    Pemberian estrogen dan progesteron dapat menimbulkan perdarahansiklik, dan perdarahan ini bersifat withdrawal bleeding, bukan

    merupakan suatu haid yang didahului oleh ovulasi

    Read more:http://doktersehat.com/amenorea-gangguan-

    haid/#ixzz2enMWvOHJ

    http://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/#ixzz2enMWvOHJhttp://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/#ixzz2enMWvOHJhttp://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/#ixzz2enMWvOHJhttp://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/#ixzz2enMWvOHJhttp://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/#ixzz2enMWvOHJhttp://doktersehat.com/amenorea-gangguan-haid/#ixzz2enMWvOHJ
  • 7/29/2019 Bhn Pbl Blok 27

    10/11

    Disgenesis Gonad XXBeberapa wanita normal secara genetik maupun fenotip

    memiliki lesi gonad yang identikdengan penderita 45,X tetapi tanpa tanda somatik

    sindro Turner; kondisinya disebut disgenesisgonad murni atau disgenesis ovarium murni. Di sinikita akan membahas hanya mereka dengankondisi kromosom XX. Disgenesis gonadXY, juga disebut sindrom Swyer. Kelainan ini jarang dikenalipada anak karena

    genetalia eksterna normal, tidak ada kelainan lain yang tampak;

    dan pertumbuhanadalah normal. Pada usia pubertas, maturasi seksual gagal terjadi.

    Kadar gonadotropin plasmameningkat. Kelambatan fusi epifisis mengakibatkan

    habitus eunokhoid.Disgenesis Gonade 45,X/46,XYKeadaan disgenesis gonad

    campuran ini memiliki variasi yang ekstrim, yang dapat meluasdari sindrom seperti

    Turner sampai fenotip laki-laki dengan uretra penis; adalah mungkin

    untukmenggambarkan tiga fenotip klinis utama. Perawakan pendek merupakan

    temuan utama padasemua penderita yang terkena. Beberapa penderita mengalamivilirisasi ringan yang hanyaditampakkan oleh klitorimegali prapubertas. Ada

    struktur mullerian normal, tetapi terjadi vilirisasipada pubertas. Penderita ini

    biasanya memiliki testes intra-abdomen, coretan gonad kontralateral,dan tuba

    fallopii bilateral. Banyak penderita datang dengan ketidakjelasan genetalia yang

    nyata; iniadalah fenotip yang paling sering dijumpai pada bayi. Testes dan vas

    deferens ditemukan pada satusisi pada lipatan labioskrotalis dan coretan gonad

    pada sisi kontralateral. Walaupun ada testes, tubafallopii sering ada secara

    bilateral. Uterus infantil atau rudimenter hampir selalu ada.Wanita XXX dan

    XXXXSekitar 36 wanita dengan empat kromosom X dan 23 dengan lima kromosom X

    telahdiuraikan. Semua mengalami retardasi mental kecuali satu gadis 48,XXXX.

    Defek yang seringmenyertai adalah lipatan epikantus, hipertelorisme, klinodaktili,

    sinian crease, sinostosis radioulina,dan penyakit jantung kongenital. Maturasi

    seksual sering tidak sempurna dan mungkin tidak terjadisama sekali. Namun

    demikian, satu wanita dengan sindrom tetra-X melahirkan tiga anak normal,tetapi

    satu dari dua anak wanita lain menderita trisomi 21.Sindrom noonanGadis penderita

    sidrom noonan menunjukkan anomali tertentu yang juga terjadi pada gadisdengan

    sindrom 45,X Turner, tetapi mereka memiliki kromosom 46,XX normal. Fenotipnya

    berbedadengan sindrom Turner dalam beberapa hal. Retardasi mental sering ada;

    defek jantung yang palingsering adalah stenosis katup pulmonal atau defeksekatatrium, bukannya defek aorta; dan maturasiseksual normal biasanya terjadi

    tetapi rata-rata terlambat 2 tahun; kegagalan ovarium prematurterjadi pada salah

    satu gadis belasan tahun.Behrman, dkk. 2000.Ilmu Kesehatan Anak Nelson

  • 7/29/2019 Bhn Pbl Blok 27

    11/11

    , edisi 15 volume

    3,http://books.google.co.id/books?id=tK2fFEK2QfoC&pg=PA1994&dq=sindrom+disg

    enesis+gonad&hl=id&sa=X&ei=7pusT8bDH8HPrQeNmtWKAw&ved=0CDAQ6AEwAA

    #v=onepage&q=sindrom%20disgenesis%20gonad&f=false.Jakarta: EGC. Diakses

    tanggal 11 mei 2012, pukul 20.00 WIB.

    http://books.google.co.id/books?id=tK2fFEK2QfoC&pg=PA1994&dq=sindrom+disgenesis+gonad&hl=id&sa=X&ei=7pusT8bDH8HPrQeNmtWKAw&ved=0CDAQ6AEwAA#v=onepage&q=sindrom%20disgenesis%20gonad&f=falsehttp://books.google.co.id/books?id=tK2fFEK2QfoC&pg=PA1994&dq=sindrom+disgenesis+gonad&hl=id&sa=X&ei=7pusT8bDH8HPrQeNmtWKAw&ved=0CDAQ6AEwAA#v=onepage&q=sindrom%20disgenesis%20gonad&f=falsehttp://books.google.co.id/books?id=tK2fFEK2QfoC&pg=PA1994&dq=sindrom+disgenesis+gonad&hl=id&sa=X&ei=7pusT8bDH8HPrQeNmtWKAw&ved=0CDAQ6AEwAA#v=onepage&q=sindrom%20disgenesis%20gonad&f=falsehttp://books.google.co.id/books?id=tK2fFEK2QfoC&pg=PA1994&dq=sindrom+disgenesis+gonad&hl=id&sa=X&ei=7pusT8bDH8HPrQeNmtWKAw&ved=0CDAQ6AEwAA#v=onepage&q=sindrom%20disgenesis%20gonad&f=falsehttp://books.google.co.id/books?id=tK2fFEK2QfoC&pg=PA1994&dq=sindrom+disgenesis+gonad&hl=id&sa=X&ei=7pusT8bDH8HPrQeNmtWKAw&ved=0CDAQ6AEwAA#v=onepage&q=sindrom%20disgenesis%20gonad&f=falsehttp://books.google.co.id/books?id=tK2fFEK2QfoC&pg=PA1994&dq=sindrom+disgenesis+gonad&hl=id&sa=X&ei=7pusT8bDH8HPrQeNmtWKAw&ved=0CDAQ6AEwAA#v=onepage&q=sindrom%20disgenesis%20gonad&f=falsehttp://books.google.co.id/books?id=tK2fFEK2QfoC&pg=PA1994&dq=sindrom+disgenesis+gonad&hl=id&sa=X&ei=7pusT8bDH8HPrQeNmtWKAw&ved=0CDAQ6AEwAA#v=onepage&q=sindrom%20disgenesis%20gonad&f=falsehttp://books.google.co.id/books?id=tK2fFEK2QfoC&pg=PA1994&dq=sindrom+disgenesis+gonad&hl=id&sa=X&ei=7pusT8bDH8HPrQeNmtWKAw&ved=0CDAQ6AEwAA#v=onepage&q=sindrom%20disgenesis%20gonad&f=falsehttp://books.google.co.id/books?id=tK2fFEK2QfoC&pg=PA1994&dq=sindrom+disgenesis+gonad&hl=id&sa=X&ei=7pusT8bDH8HPrQeNmtWKAw&ved=0CDAQ6AEwAA#v=onepage&q=sindrom%20disgenesis%20gonad&f=falsehttp://books.google.co.id/books?id=tK2fFEK2QfoC&pg=PA1994&dq=sindrom+disgenesis+gonad&hl=id&sa=X&ei=7pusT8bDH8HPrQeNmtWKAw&ved=0CDAQ6AEwAA#v=onepage&q=sindrom%20disgenesis%20gonad&f=false