Case Study:Case Study:Reproductive Reproductive

System ISystem ICase 4Case 4

ประวั�ติ�ประวั�ติ� น้องอ��ม อายุ� 17 ป� ม 6. ไม�ม�โรคประจำ�าติ�วั Ht. 160 cm Wt. 50 kg เติาน้มขยุายุ ไม่�ม่�ประจำเดื อน มารดาม�ประจำ�าเด�อน้คร��งแรก อายุ� 13 ป� น้องสาวัม�ประจำ�าเด�อน้คร��งแรก อายุ� 12

ป�

Physical ExaminationPhysical Examination BP : normal Thyroid gl. : normal External genital organ : normal Breast : Tanner stage 4 Axillary and Pubic hair : Tanner

stage 4

Lab ExaminationLab Examination Thyroid function : normal Testosterone level : normal Ultrasound : no uterus & Rt.

renal Sex chromosome : XX

ค�าถามขอ ค�าถามขอ 11 น้องอ��มควัรไดร�บการวั�น้�จำฉั�ยุวั�าเป$น้โรค

ใด

The Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome

DiagnosisDiagnosis

ค�าถามขอ ค�าถามขอ 22 จำงอธิ�บายุกลไกปกติ�ที่�)ติ�วัอ�อน้ใน้ครรภ์+

มารดา (fetus) ที่�)ม� genotype XY พั�ฒน้าเป$น้ male phenotype และ ติ�วัอ�อน้ที่�)ม� genotype XX พั�ฒน้าเป$น้ female phenotype

ค�าถามขอ ค�าถามขอ 33 น้องอ��มม�ล�กษณะที่�)แสดงภ์ายุน้อกเป$น้

หญิ�ง รวัมที่��งม� secondary sexual characteristics เป$น้หญิ�งปกติ� แติ�ไม�ม�ประจำ�าเด�อน้ จำงอธิ�บายุกลไกที่�)ที่�าใหเก�ดควัามผิ�ดปกติ�เช่�น้น้��

ค�าถามขอ ค�าถามขอ 44 เพัราะเหติ�ใดน้องอ��มจำ4งม�ควัามผิ�ดปกติ�

ของไติดาน้ขวัาร�วัมดวัยุ และใน้โรคที่�)น้องอ��มเป$น้น้��จำะพับควัามผิ�ดปกติ�ของระบบใดใน้ร�างกายุไดอ�ก

MRKH SyndromeMRKH Syndrome

renal, skeletal, cardiac and auditory defects

สาเหติ� : ยุ�งไม�ที่ราบแน้�ช่�ด ป5จำจำ�บ�น้ : คาดวั�าเก�)ยุวัของก�บ gene ใน้การ

development ของ fetus และsex differentiation: Hox, Wnt และ gene encode anti-Mullerian hormone (AMH) & its receptor

Associated Associated malformationsmalformations Upper urinary tract

malformation (40%)unilateral renal agenesis ectopia of kidneyrenal hypoplasiahorseshoe kidney

Skeleton abnormality (spine: 30-40%)scoliosis

Associated Associated malformations (Cont.)malformations (Cont.)

Isolated vertebral abnormality

Associated Associated malformations (Cont.)malformations (Cont.)

Klippel-Feil association

Associated Associated malformations (Cont.)malformations (Cont.)

Hearing impairment (10-15%)concern conductive deafness due to middle ear malformations

Associated Associated malformations (Cont.)malformations (Cont.)

ค�าถามขอ ค�าถามขอ 55 ใน้กรณ�ที่�)คน้ไขหญิ�งมาพับแพัที่ยุ+ดวัยุ

เร�)องไม�ม�ประจำ�าเด�อน้และม�ช่�องคลอดเป$น้ปลายุติ�น้ ควัรจำะน้4กถ4งภ์าวัะหร�อโรคอะไรไดอ�ก แลวัสามารถแยุกจำากก�น้ไดดวัยุการติรวัจำร�างกายุและการติรวัจำที่างหองปฏิ�บ�ติ�การอะไรไดบาง

Androgen InsensitivityAndrogen Insensitivity Syndrome (AIS)Syndrome (AIS)1. Secondary sex characteristic

ม�การขยุายุขน้าดของเติาน้ม2 . ไม�ม�ประจำ�าเด�อน้3. ช่�องคลอดปลายุติ�น้4. ม�อวั�ยุวัะเพัศภ์ายุน้อกเป$น้เพัศหญิ�ง

Androgen InsensitivityAndrogen Insensitivity Syndrome (AIS)Syndrome (AIS)46, XY

SRY gene ติ�อมเพัศ อ�ณฑะ

MIF Estrogen Testosterone (เที่�าก�บเพัศช่ายุ)

Mullerian system ล�กษณะที่างเพัศข��น้ที่�)สอง Receptor ผิ�ดปกติ� อวั�ยุวัะ

ไม�เจำร�ญิไปเป$น้มดล9ก เพัศภ์ายุน้อกไม�เป$น้ช่ายุแติ� เจำร�ญิเป$น้หญิ�ง

ไม�ม�มดล9ก ไม�ม�ระด9

การติรวัจำวั�น้�จำฉั�ยุแยุกโรคการติรวัจำวั�น้�จำฉั�ยุแยุกโรคM-R-K-H

โครโมโซมเพัศ XX ม�การเจำร�ญิของเติาน้ม ไม�ม�มดล9ก ช่�องคลอดปลายุติ�น้ ระด�บ Testosterone

เที่�าก�บเพัศหญิ�ง

Androgen Insensitivity Syndrome

โครโมโซมเพัศ XY ม�การเจำร�ญิของเติาน้ม ไม�ม�มดล9ก ช่�องคลอดปลายุติ�น้ ระด�บ Testosterone

เที่�าก�บเพัศช่ายุ อาจำคล�าอ�ณฑะไดที่�)ขาหน้�บ

หร�อช่�องที่อง

ReferencesReferences

Thank you for Thank you for your attentionyour attention