Concha Gamella Bacete Técnico del laboratorio de ADN de Policía Científica de Madrid

Concha Gamella BaceteTécnico del laboratorio de ADN dePolicía Científica de Madrid.

Jornadas ¿Y después que?

Aplicación de la genéticamolecular a lacriminalística

Aquí han fumado

Ha sido ese

Grupos sanguíneos, proteínas, ADN

caso Valdepeñas, caso Coín

caso Anglés, violador Pozuelo

Violador Pirámides, etc.

Bases de datos de ADN

Intercambio internacional de perfiles

LABORATORIOS DE ADN

A Coruña

Madrid

Sevilla

Valencia

Barcelona

Granada

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MISIONES DE POLICIA CIENTIFICA

APOYO A LOS TRIBUNALES, JUECES Y MINISTERIO FISCAL MEDIANTE LA ELABORACION DE INFORMES POLICIALES

APOYO A LAS UNIDADES OPERATIVAS DURANTE EL TRANSCURSO DE LA INVESTIGACION DEL DELITO. EL ÉXITO SE DEBE, EN OCASIONES, A LAS INDICACIONES DEL LABORATORIO.

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¿QUÉ SE HACE EN EL LAB. DE GENÉTICA FORENSE?

•Identificación de vestigios biológicos relacionados con hechos delictivos

• Estudios de paternidad

• Identificación de cadáveres en grandes catástrofes y atentados terroristas

• Identificación de restos no humanos en delitos contra especies protegidas

Ventajas del ADN frente a los

marcadores clásicos

• Su alto poder de discriminación.

• Permite el análisis de prácticamente cualquier indicio biológico.

• Permite trabajar con cantidades mínimas de muestras.

• Se puede incluso trabajar con indicios muy antiguos e incluso parcialmente degradados.

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TIPOS DE MUESTRAS QUE SE ANALIZAN

• INDUBITADAS O DE REFERENCIA: se sabe a quien pertenecen

• de víctima:

• restos biológicos del cuerpo del fallecido: sangre, saliva, tejidos, huesos, dientes, biopsias incluidas en parafina, etc.

• restos biológicos del fallecido que permanezcan en el ámbito familiar: saliva (cepillo de dientes, sobres, sellos, colillas), restos epiteliales (maquinillas de afeitar).

• de familiares: restos biológicos de familiares directos del fallecido: padres, esposa e hijos (sangre o saliva)

• de sospechoso: sangre o saliva

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• DUBITADAS: se desconoce a quién pertenecen:

• muestras de un cadáver sin identificar

• vestigios en la escena del delito: sangre, saliva, pelos, etc

• vestigios en lugares relacionados con los hechos

• vestigios en la víctima: semen, restos de sangre en sus uñas, etc

MUESTRAS DUBITADAS

• SANGRE

• ESPERMA

• SALIVA

• PELOS

• UÑAS

• TEJIDOS

• ÓRGANOS

• RESTOS ÓSEOS

• DIENTES

• RESTOS EPITELIALES

TIPOS DE MUESTRAS

MARCHA ANALÍTICA DE LAS MUESTRAS BIOLÓGICAS

DIAGNÓSTICO GENÉRICOPara conocer la naturaleza de la muestra

(sangre, semen, saliva,...)

DIAGNÓSTICO ESPECÍFICOPara conocer si la muestra es de origen humano

DIAGNÓSTICO DE INDIVIDUALIZACION

Individualizar la muestra mediante análisis de ADN

TÉCNICAS DE ANÁLISIS: INDIVIDUALIZACIÓN

FASES EN EL ESTUDIO DE ADN

PCR: Polymerase Chain Reaction

EXTRACCIÓN Y PURIFICACIÓN DEL ADN

CUANTIFICACIÓN DEL ADN

CROMOSOMA Y AUTOSOMAS Mt-DNA

TÉCNICAS DE ANÁLISIS: INDIVIDUALIZACIÓN

TIPAJE

CROMOSOMA Y AUTOSOMAS

ANÁLISIS DE FRAGMENTOS

ELECTROFORESIS

Mt-DNA

SECUENCIACIÓN

Se estudian distintos fragmentos de la molécula de ADN Imposible estudiar todo el ADN

Deben ser Polimórficos : variación entre personas

MARCADORESMarcador 1Marcador 2Marcador 3

Estudio varios marcadores Obtención perfil genético individuo

ESTUDIOS GENÉTICOS: ADN NUCLEAR

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16 Marcadores STR constituyen el Perfil Genético

CSF1PO

D5S818

D21S11

TH01

TPOX

D13S317

D7S820

D16S539 D18S51

D8S1179

D3S1358

FGA

VWA

AMEL

AMEL

D2S1358

D19S1358


A T G A A T G A

2 VECES

A T G A A T G A A T G A

3 VECES

A T G A A T G A A T G A A T G A

4 VECES

A T G A A T G A A T G A A T G A A T G A

5 VECES

(ATGA)nSTRs

• TH01: 6-9.3• TPOX: 9-11• CSF1PO: 10• D3S1358: 16• VWA: 16-17• FGA: 20-21• D8S1179: 10-13

• D21S11: 30• D18S51: 14-15• D5S818: 12• D13S317: 10-11• D7S820: 10

• SEXO: XY

Este perfil genético se repetirá en la población española con una proporción de una persona de cada 802059.1001346.109

UN PERFIL GENETICO


ESTUDIOS GENÉTICOS: CROMOSOMA Y

• herencia paterna

• no identifica individuos

• permite relacionar familiarmente

• Se utiliza para: investigaciones criminales, genealogía, evolución, análisis de poblaciones.

STR Markers

DYS19

DYS389I/II

DYS390

DYS391

DYS392

DYS393

DYS385

YCAII

DYS437

DYS438

DYS439

Y

http

://w

ww

.ncb

i.nlm

.nih

.gov

/gen

ome/

gui

de/

Human Genome

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12

13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y

A) CASOS DE PATERNIDAD:

A.1.- Cuando no se dispone de la madre

A.2.- Cuando no se dispone del presunto padre

B) CASOS DE MEZCLAS:

B.1.- Semen del sospechoso mezclado con células de la víctima (incluso vasectomizados)

B.2.- Agresiones múltiples

B.3.- Otros tipos de mezclas

C) ESTABLECIMIENTO DE RELACIONES FAMILIARES PATERNAS

ESTUDIOS GENÉTICOS: CROMOSOMA Y

NUCLEAR (nDNA) MITOCONDRIAL (mtDNA)

3.000 millones de pares de bases

lineal

Dos copias por célula

Herencia paterna y materna (excepto

cromosoma Y)

ESTUDIOS GENÉTICOS

16.569 pares de bases

circular

100-1000 copias por célula

Herencia materna

- MUESTRAS MUY DEGRADADAS bien debido a condiciones ambientales extremas o a su antigüedad.

- MUESTRAS CON ESCASA CANTIDAD DE ADN (pelos con bulbo telogénico o fragmentos de pelos).

- ESTABLECIMIENTO DE RELACIONES FAMILIARES VÍA MATERNA

USOS ADNmt

ESTUDIOS GENÉTICOS: ADN MITOCONDRIAL

SI¿HUMANA?NONO

SIINDIVIDUALIZACIÓN

EXTRACCIÓNDE ADN

CUANTIFICACIÓNDE ADN

PCRTIPADO¿COTEJO?

SI

EXCLUSIÓNEXCLUSIÓNNO EXCLUSIÓN

PROBABILIDADESPROBABILIDADES

NO

BASE DE DATOS DEEVIDENCIAS

BASES DE DATOS(anónimo)

EVIDENCIAEVIDENCIA

¿ES?ORIENTACIÓN

CERTEZA

NONO

EL PROGRAMA GENio

BASES DE DATOS DE

ADNEN LA DIRECCION GENERAL DE LA POLICIA

Fichero ADN-Veritas (casos penales/criminales)

Fichero ADN-Humanitas (cadáveres no identificados / desparecidos / familiares)

BASES DE DATOS

AGRESIONES SEXUALES EN LOS ULTIMOS AÑOS

- VIOLADOR DE ALCORCON. Se le implica en tres agresiones sexuales, ocurridas en Madrid (año 2003)

- VIOLADOR DE POZUELO.- Se le implica en 12 agresiones sexuales también en Madrid (Año 2003)

- VIOLADOR DE PLASENCIA.- Se le implica en tres agresiones sexuales.

- ABUSOS SEXUALES a varias menores en Palma de Mallorca.

- VIOLADOR DE MADRID, EL BUHO.- Se le implica en 18 agresiones sexuales en Madrid. (año 2008)

-VIOLADOR DE POZUELO, MADRID: Se le implica en 18 agresiones sexuales. (año 2007)

BASES DE DATOS

• En el año 1.997 fue detenido en Madrid, el llamado”violador de Pirámides”, llamado así popularmente por la zona de Madrid donde llevaba a cabo las agresiones.

• El Laboratorio de ADN había relacionado 16 casos de agresiones sexuales a distintas víctimas ocurridas desde el año 1994 hasta el año 1997.

• El análisis del ADN realizado en la muestra indubitada del sospechoso dio como resultado un perfil genético coincidente con el obtenido en las evidencias de las distintas agresiones sexuales.

• Se le ha condenado recientemente a 600 años de cárcel. La prueba del ADN eliminó, igualmente, a cinco sospechosos durante el transcurso de la investigación.

Agresion sexual

BASES DE DATOS

CADÁVER

BASE DE DATOS DE CADÁVERES SIN IDENTIFICAR Y FAMILIARES DE

DESAPARECIDOS “HUMANITAS”

FAMILIA

B.O.E. 233 (28-Sep-00); O.G. 1269 de 2-10-00

EVALUACIÓN DE LOS RESULTADOS: BASES DE DATOS

CASUÍSTICA

MarcadorPresunto

padrePresunta

madreCadáver

TH01 7-9.3 6-7 7-9.3

TPOX 8-8 8-11 8-11

D21S11 22-25 20-23 23-25

VWA 16-19 17-18 18-19

D8S1179 12-13 10-10 10-12

Resultados MARCADORES autosómicos

CASUÍSTICA

Laboratorios participantes

Comisaría General Policía Científica

Instituto Nacional de Toxicología y

Ciencias Forenses

Identificación victimas 11M

DACTILAR

145 - (77%)

ADN

31 - (16%)

OTROS

(Dientes, prótesis)

14 - (7%)

IDENTIFICACION VICTIMAS


muestras postmorten cadáveres / cuerpos

en sudarios

62 muestras de cadáveres autopsiados

6 Atocha; 13 Téllez; 35 El Pozo; 6 Sta. Eugenia; 2 hospitales

59 muestras de músculo (extremidades)

1 fragmento de cráneo 1 fragmento de maxilar superior 1 fragmento de oreja


Muestras postmorten restos cadavéricos“BOLSAS CERO”

158 muestras de restos cadavéricos (bolsas cero) 27 Atocha; 21 Téllez; 104 El Pozo; 3 Sta. Eugenia; 3 hospitales

101 músculo de fragmentos de extremidades 18 muestras de partes blandas órganos (encéfalo, intestino,

hígado 8 fragmentos óseos (costillas, cráneo) 31 fragmentos musculares y cutáneos


muestras totales para análisis genético

• Muestras postmorten– Cadáveres / cuerpos ………………….. 62– Restos cadavéricos …………………… 158

• Muestras antemorten– Familiares desaparecido …………….. 71– Efectos personales desaparecido …….. 27

• Totales: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 318


• 18 con muestras de familiares– 7 con un parental– 1 con un hijo– 6 con dos parentales– 4 con cónyuge + hijos

• 13 con efectos personales– 11 con cepillos dientes– 1 con máquina afeitar– 1 con toalla con sangre

31 cadáveres identificadosInforme a la Autoridad Judicial

STRs HIJO? CADAVER MADRE D8S1179 13 – 15 10 – 13 13 – 13 D21S11 28 – 31.2 29 – 31.2 30 – 31.2 D7S820 10 – 12 11 – 12 11 – 12 CSF1PO 11 – 13 11 – 12 11 – 14 D3S1358 14 – 18 14 – 16 14 – 17

TH01 6 – 9.3 6 – 8 6 – 9 D13S17 11 – 11 11 – 14 9 – 14

D16S539 11 – 11 10 – 11 10 – 12 D2S1338 17 – 23 19 – 23 18 – 19 D19S433 14.2 – 15 12 – 15 12 – 14

vWA 18 – 19 14 – 19 14 – 17 TPOX 8 – 8 8 – 10 8 – 11

D18S51 12 – 13 13 – 15 15 – 17 Amel XY XX XX

D5S818 11 – 13 11 – 11 11 – 12 FGA 20 – 25 20 – 24 20 – 26

PENTA E 8 – 12 11 – 12 12 – 12 PENTA D 9 – 11 10 – 14 10 - 12

Un cadáver compatible con dos grupos familiares distintos

El análisis de ADN-Mitocondrial estableció la exclusión de la relación hijo/cadáver y confirmó la relación cadáver/madre

Cráneo aparecido en costa irlandesa

CASUÍSTICA

Restos de tejido

Dos Molares

Molar y Premolar

Madre de AA

Hermano de AA

CASUÍSTICA

CASUÍSTICA

Muestra D: dos molares y un premolar

Muestra M: mitad derecha de la mandíbula

ORGANISMOS: ¿DÓNDE TRABAJAR?

• Institutos de Medicina Legal

• Universidades

• Institutos de Toxicología y Ciencias Forenses

• Guardia Civil

• Policía

• Laboratorios privados

REQUISITOS

• Licenciado / doctor

• Oposición / contrato / beca

Escala Básica: policía

• no titulación superior

• exámenes + un año en la academia

• prácticas

• laboratorio: no pericias

Escala Ejecutiva: inspector

• diplomatura

• exámenes + dos años en la academia

• prácticas

• laboratorio: pericias sólo si es licenciado

POLICIA: oposición

• GENÉTICA MOLECULAR

• GENÉTICA DE POBLACIONES

• BIOINFORMÁTICA

• ESTADÍSTICA

CONOCIMIETOS MÁS ÚTILES

REQUISITOS

http://www.gencat.net/mossos/ 1 lab

http://www.ertzaintza.net/ 1 lab

https://www.policia.es 6 labs

http://www.guardiacivil.org/ 1 lab

http://www.gencat.net/mossos/index.htm

Muchas gracias por su atención….

PREGUNTAS ESPECIALMENTE DIFICILES

Ponerse en contacto con algún súper-experto como...

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