Herencia

Br. Angel E. Hernandez C.

Genética

Ciencia que estudia la herencia y la variabilidad.

Estudia:

- Los caracteres hereditarios y la forma en que se transmiten de

generación a generación.

- Las semejanzas y las diferencias que se producen en una misma

descendencia.

- Los genes y los cromosomas.

Analiza los distintos patrones de herencia que pueden presentarse.

No, Mendel era botánico.

Leyes de Mendel

Ley de la uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas

puras para un determinado carácter, los

descendientes de la primera generación

serán todos iguales entre sí, fenotípica

y genotípicamente, e iguales

fenotípicamente a uno de los

progenitores, independientemente de la

dirección del cruzamiento.

Leyes de Mendel

Ley de la segregación

Esta ley establece que durante la

formación de los gametos, cada

alelo de un par se separa del otro

miembro para determinar la

constitución genética del gameto

filial.

Leyes de Mendel

Ley de la segregación independientes de factores

Diferentes rasgos son heredados independientemente unos de

otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de

herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro.

Conceptos Claves

Locus: Posición de un gen en un cromosoma. Plural: Loci.

Alelo: Variantes de un mismo gen.

Homocigosis: Condición de tener alelos idénticos en un locus.

Heterocigosis: Condición de tener alelos distintos en un locus.

Fenotipo: Expresión genética de un individuo.

Genotipo: Composición genética de un individuo.

Genoma: Todo el material genético de un individuo.

Conceptos Claves

Dominancia Incompleta: Se obtiene un fenotipo intermedio entre

ambos genes.

Codominancia: Se expresan ambos alelos para una

característica.

Heterogeneidad Genética: Un fenotipo producido por genes

distintos.

Pleiotropismo: Múltiples efectos fenotípicos de un gen mutado.

Conceptos Claves

Impronta genómica: Diferente expresión según el gen mutado.

Ver: Prader-Wili y Angelman.

Disomía uniparental: Dos cromosomas mutados de un solo

progenitor.

Mosaísmo germinal: Dos líneas celulares presentes. Una mutada

y la otra sin mutación.

Nombrar la posición de un gen

Numero del Cromosoma

Brazo seleccionado

Banda seleccionada

13p17 -> Brazo pequeño del cromosoma 13 banda 17.

12q21 -> Brazo largo del cromosoma 12 banda 21.

Mutaciones

Mutaciones: Son alteraciones al material hereditario. Pueden ser

heredables o no.

MúgatenosLos agentes que causan mutaciones.

Físicos

• Radiación

Químicos

• Drogas

• Químicos industriales

• Preservativos alimentarios

Biológicos

• Virus

• Bacterias

• Parásitos

Tipos de Mutaciones

Cromosómica

Somáticas o no heredables

Germinales o heredables

Génicas Moleculares

Sustitución de bases

Deleción

Adición o Inserción

Según el tipo de mutación

Beneficiosas Perjudiciales

Según su impacto en el individuo

Espontáneas Inducidas

Según cómo se haya obtenidoHablamos de neomutaciones en

mutaciones que aparecen por

primara vez en una familia sin

antecedentes.

Trastornos genéticos

Monogénicos Cromosómicos

Multifactoriales Mitocondriales

Diabetes

Trastornos Monogénicos

Son producidos por mutación de un gen. Dependiendo donde se

localicen van a ser:

Autosómicos

Dominante

Recesivo

Ligados al Sexo

Ligado al X

Ligado al Y

Herencia autosómica dominante

Una herencia es autosómica dominante es cuando se expresa en

el fenotipo en condición de heterocigosis u homocigosis.

Afecta a ambos sexos por igual

Afecta a todas las generaciones

Heterocigoto es el genotipo mas frecuente

Los afectados serán hijos de afectados, sin embargo existen

afectados en que los padres son sanos. Debido a neomutación,

error de fenocopia, penetrancia reducida y expresividad variable.

Herencia autosómica dominante

Caracteres normales

Pelo negro

Pelo crespo

Piel oscura

Ojos negros

Pabellones auriculares pequeños

Nariz ancha

Labios gruesos

Vellos en el antebrazo

Glúteos grandes

Enfermedades

Acondroplasia

Neurofibromatosis

Síndrome de Marfán

Hipercolesterolemia familiar

Sindáctila

Herencia autosómica recesiva

Una herencia es autosómica recesiva cuando se manifiesta en el

autosoma solo en condición de homocigosis.

Afecta a ambos sexos por igual

Hay saltos de generación

Heterocigoto es el genotipo más común.

La consanguinidad aumenta las probabilidades de padecerla

Portador: Aquel que tiene el gen mutado en su genoma, no

padece la enfermedad sin embargo la puede transmitir a sus

descendientes.

Herencia autosómica recesiva

Caracteres normales

Pelo claro

Pelo lacio

Piel pálida

Ojos claros

Pabellones auriculares grandes

Nariz fina

Labios finos

Piel lampiña

Glúteos pequeños

Enfermedades

Anemia falciforme

Fibrosis quística

Fenilcetonuria

Herencias con limitación sexual

Un sexo codifica algún factor protector que evita que se padezca la

enfermedad mientras este exista. Generalmente son hormonales.

Ejemplos

Calvicie

Hemocromatosis

Herencia ligada al X

Dominante

Afecta mas al sexo femenino. Los embriones masculinos son

abortados generalmente.

No hay salto de generación

No hay transmisión de varón a varón.

Recesiva

Afecta mas al sexo masculino.

Hay saltos de generación

Todas las hijas de un varón afectado, son portadoras.

Hemofilia Daltonismo

Trastornos cromosómicos

Producidos por la modificación del numero o la estructura de un

cromosoma.

Numéricos

Disomía uniparental

Aneuploidías

Estructurales

Translocaciones

Deleciones

Inversiones

Anillos

Herencia Multifactorial

Son el resultado de la interacción entre el genoma y el medio

ambiente.

Herencia Mitocondrial

Solo se hereda de la madre.

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