Disrafisme Kranial Dan SpinalDisrafisme Kranial Dan Spinal

8/13/2019 Disrafisme Kranial Dan SpinalDisrafisme Kranial Dan Spinal

1/24

2.3 DEFEK TUBA NEURALIS

A. Pendahuluan

Defek tuba neuralis menyebabkan kebanyakan kongenital anomali Sistem

Saraf Sentral (SSS) akibat dari kegagalan tuba neuralis menutup secara spontan

antara minggu ke-3 dan ke-4 dalam perkembangan di uterus. Meskipun penyebab

yang tepat masih belum diketahui, ada beberapa bukti yang menyatakan bahwa

penyebab defek pada tuba neuralis ini antara lain; radiasi, obat-obatan, malnutrisi,

bahan kimia, dan ada kelainan genetik yang dapat mempengaruhi perkembangan

normal SSS. Defek tuba neuralis meliputi kranial bifida (disrafisme kranial) dan

spina bifida (disrafisme spinal).

Kegagalan penutupan tuba neuralis terjadi sekitar minggu ketiga setelah

konsepsi pada kondisi ini memungkinkan eksresi substansi janin (misal; -

fetoprotein, asetilkolinesterase) ke dalam cairan amnion, yang berperan sebagai

penanda biokimia defek tuba neuralis, sehingga skrining prenatal serum ibu untuk

-fetoprotein, telah terbukti merupakan metode yang efektif untuk mengetahui

kehamilan yang berisiko atau tidak untuk janin mengalami defek tuba neuralis.

B. EmbriologiPada stadium dini pembentukan susunan saraf, dibagian tengah lempeng

neural terbentuk celah neural yang kemudian membentuk tuba neural. Tuba neural

inilah yang kemudian menjadi jaringan otak dan medula spinalis. Proses

penutupan tuba neural ini berlangsung selama minggu keempat kehidupan embrio.

Gangguan proses ini menyebabkan defek tuba neural yang digolongkan sebagai

dirafia kranial dan spinal.

2.3.1 CRANIAL DISRAFISME (KRANIUM BIFIDUM)

A. DefinisiKranium bifidum atau kranioskizis adalah defek tabung neural disrafik

menyebabkan kelainan penonjolan isi cranium melalui celah tersebut (sefalokel).2

Anomali ini lebih jarang dari spina bifida. Biasanya dapatditindak dan karenanya

menjadi malformasi yang penting dibidang bedah saraf. Herniasi dura dan


2/24

jaringan otak melalui defek tulang digaris tengah (sefalokel)dijumpai pada banyak

kasus. Karanium bifidum terkadang bersamaan dengan spina bifida.1,16,17

Insidens kranium bifidum seperlimabelas hingga sepersepuluh

spina bifida: satu per 3.000 hingga 10.000 kelahiran. Sefalokel regio oksipital

umum diEropa dan Amerika, sedang sefalokel frontal lebih sering dari

sefalokeloksipital di Asia Tenggara. Dibeberapa daerah di Asia Tenggara

meningoensefalokel lebih sering dari mielomeningokel. Jadi predisposisi

geografis mungkin berperan pada kranium bifidum. Oksipital meningoensefalokel

lebih sering pada wanita, sedang pria lebih sering pada yang lainnya.1,16,17

Kranium bifidum diklasifikasikan kedalam dua jenis: kranium bifidum

okultum dan kranium bifidum sistikum. Kranium bifidum okultum

tidak berkaitan dengan herniasi dura, karenanya tak terdeteksi hingga dewasa bila

tak bergejala.5

Sinus dermal intrakranial adalah disrafisme kranial okulta berupa

jaringanyang berasal dari kulit yang persisten terdapat diruang intrakranial,

yang berhubungan dengan kulit. Defek tulang kecil sering tampak

dibawah protuberansia oksipital eksterna, dan beberapa rambut sering tumbuh dari

sinus.Lainnya, lokasi yang kurang sering adalah nasion. Sista dermoid mungkin

terdapat pada satu atau kedua ujung dari sinus dermal. 1,16,17

Sinus dermal diregio oksipital sering turun ke sambungan servikomedulari

dan berakhir sebagai dermoid di sisterna magna, ventrikel keempat dan

hemisfer serebeler. Tumor dermoid pada ujung sinus dermal mungkin

menimbulkan gejala massa intrakranial. Sinus dermal mungkin tanpa gejala.

Banyak kasus berakibat meningitis rekuren, dan reseksi tak lengkap sinus dermal

juga bisa menimbulkan meningitis.1,16,17

Kranium bifidum sistikum dapat dibagi menjadi lima subkelompok, sesuai

dari sefalokel:5

1. Meningokel: bila yang menonjol adalah meningen, hanya berisi CSSdidalam sefalokel.


3/24

2. Ensefalomeningokel atau meningoensefalokel: berisi baik CSSmaupun jaringan otak didalam sefalokel.

3. Ensefalokel: berisi hanya jaringan otak didalam sefalokel.4. Ensefalosistokel: penonjolan jaringan otak mengisi ruang

yang berhubungan dengan ventrikel.

5. Meningoensefalosistokel, atau ensefalosistomeningokel: berisi'ventrikel'dan jaringan otak plus dilatasi ruang CSS disefalokel.

Eksensefali adalah protrusi otak yang tidak ditutupi kulit. Sefalokel dapat

diklasifikasikan menurut lokasinya. Meningoensefalokel dapat diklasifikasikan

kedalam dua kelompok: meningoensefalokel posterior atau oksipital dan

meningoensefalokel anterior atau frontal, yang menonjol pada sambungan tulang

frontal dan tulang nasal atau kartilago nasal.5

Patomekanisme adanya defek tabung neural sendiri masih belum dapat

dijabarkan dengan pasti, namun B.N French mengemukakan empat teori dugaan

atas kejadian tersebut sebagai berikut:1,16,17

1. Terhentinya perkembangan embrio (development arrest) dalam hal inineuroporus anterior gagal menutup sempurna (biasanya paling lambat hari

ke 24), sehingga menyebabkan ada bagian-bagian otak yang keluar dan

terjepit disana.

2. Teori hidrodinamik. Diduga sefalokel terjadi akibat distensi tabung neuralyang berlebihan sehingga akhirnya ia tetap meninggalkan celah atau defek.

3. Neuroskhisis. Menjabarkan bahwa celah terjadi akibat terbelahnya tabungneural setelah menutup sempurna.

4. Herniasi sekunder. Teori ini menerangkan bahwa sefalokel terbentuk padastadiou perkembangan bayi yang sudah lanjut.

2.2.2 Meningoensefalokel

a. Deifinisi

Meningoensefalokel (meningoencephalocele) atau disebut juga

ensefalokel (encephalocele) adalah kelainan kongenital akibat defek tuba


4/24

neuralis. Defek tuba neuralis ini di daerah kaudal akan menyebabkan spina

bifidadan di daerah kranial akan menyebabkan defek tulang kranium disebut

kranium bifidum. Hal ini dimulai pada masa embrio pada minggu ke III sampai

denganminggu ke IV; tidak menutupnya tuba neuralis pada ujung kranial dapat

menimbulkan herniasi jaringan saraf pusat. Meningoensefalokel dapat terjadi

diseluruh bagian tengkorak, tetapi yang paling sering terjadi di regio

occipital,kecuali pada orang Asia, yang lebih sering terjadi pada regio frontal.

1,16,17,18

Herniasi atau benjolan ini dapat berisi meningen dan cairan serebrospinal

saja disebut Meningokel Kranial, dapat juga berisi meningen, cairan

serebrospinaldan jaringan/parenkhim otak disebut Meningoensefalokel. Secara

umum herniasi melalui defek kranium disebut meningoensefalokel, walaupun

sebenarnya berbeda patologi, pengobatan dan prognosisnya.9

Kira-kira 75% meningoensefalokel didapatkan di regio oksipital, dapat

terlihat sebagai kantong kecil bertangkai atau struktur seperti kista besar, dapat

lebih besar daripada kranium; tertutup oleh kulitseluruhnya; kadang-kadang di

tempat-tempat tertentu hanya dilapisi oleh membran tipis seperti kertas perkamen.

Sebanyak 15% dari ensefalokel terletak difrontal.1,16,17

Gambar 1. Meningoensefalokel pada regio frontonasal

Isi meningoensefalokel dapat diketahui dengan transiluminasi dan

USG, pada pemeriksaan mikroskopis, biasanya akan didapatkan jaringan

otak abnormal/displasia. Insiden meningoensefalokel 1-5 per 10000 bayi lahir

hidup; paling kecil dari seluruh penyakit defek tuba neuralis (8% - 19%). Di


5/24

Eropa danAmerika hampir 80% - 90% meningoensefalokel terdapat di regio

oksipital;meningoensefalokel di daerah anterior (frontal, nasofrontal,

nasofaringeal) lebih sering di Asia Tenggara.1,16,17

b.Epidemiologi

Meningoencefalokel frontoetmoid banyak didapatkan di Negara asia

tenggara seperti Burma, Thailand, kamboja, Malaysia dan Indonesia. Kondisi ini

juga ditemukan di India dan Australia. Kondisi ini dapat menyediakan petunjuk

akan penyebab yang berkaitan dengan genetic atau ras dan faktor lingkungan.

Genetik predisposisi yaitu umur paternal yang tinggi, kekurangan vit B

(disebabkan oleh malnutrisi), obat, dan bahan kimia dan parenta consanguinity.16

c.Etiologi

Meningoensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung

saraf selama perkembangan janin. Kegagalan penutupan tabung saraf ini

disebabkan oleh gangguan pembentukan tulang kranium saat dalam uterus seperti

kurangnya asupan asam folat selama kehamilan, adanya infeksi pada saat

kehamilan terutamainfeksi TORCH, mutasi gen (terpapar bahan radiologi), obat

obatan yangmengandung bahan yang terotegenik. Meningoensefalokel juga

disebabkan oleh defek tulang kepala, biasanya terjadi dibagian occipitalis, kadang

kadang juga dibagian nasal, frontal, atau parietal.1,16,17

Walaupun penyebab pasti defek tuba neuralis masih belum

diketahui, beberapa faktor antara lain radiasi, obat-obatan, malnutrisi, bahan-

bahan kimiadan faktor genetik terbukti mempengaruhi perkembangan susunan

saraf pusatsejak konsepsi. Penulis lain berpendapat bahwa maternal hypertermia

pada hamil muda juga merupakan fakor penyebab meningoensefalokel. Data

terakhir menyebutkan bahwa suplementasi vitamin seperti folic acid saat sekitar

konsepsi akan mencegah defek tuba neuralis.1,16,17

Ada sejumlah data epidemiologis yang dikumpulkan oleh beberapa pusat

penelitian tentang kemungkinan faktor-faktor yang menyebabkan terjadinya

sefalokel, seperti variasi musim, latar belakang etnik seperti di iralandia angka


6/24

kejadiannya 0,85% sedangkan di jepang hanya 0,8%, infeksi seperti toxoplasma,

riketsia, influenza, toksin, kelainan metabolic :gangguan keseimbangan hormone,

diabetes, defisiensi vitamin, mineral dan sebagainya, abrasi kromosom, obat-obat

golongan aminopterin, analgesic, klomifen, multifaritas, kegagalan tindakan

abortus, usia ibu, urutan kehamilan, jenis kehamilan, predisposisi genetik.1,16,17

d.Klasifikasi

Berikut adalah klasifikasi meningoensefalokel menurut Suwanwel:1,16,17

1. Tempurung kepala oksipital Interfrontal Fontanel anterior Interparietal Fontanel posterior Temporal3. Ensefalomeningokel fronto-ethmoidal

Nasofrontal Naso-ethmoidal Naso-orbital4. Ensefalomeningokel basal

Transethmoidal Sfeno-ethmoidal Transsfenoidal Frontosfenoidal atau sfeno-orbital

Meningoensefalokel oksipital merupakan 70 persen sefalokel (pada

geografis). Dibagi kedalam subkelompok sesuai hubungannya

dengan protuberansia oksipital eksterna (EOP): sefalokel oksipitalis superior,

dimana terletak diatas EOP, dan sefalokel oksipitalis inferior, yang terletak

dibawah EOP. Penonjolan lobus oksipital tampak disefalokel superior, dimana

serebelum menonjol dalam sefalokel inferior. Bila defek tulang meluas turun


7/24

keforamen magnum, keadaan ini disebut sefalokel oksipitalis magna. Hubungan

sefalokel inidengan spina bifida servikalis disebut sefalokel oksipitoservikalis

(iniensefali).1,16,17

Meningoensefalokel anterior jarang dibanding

meningoensefalokel posterior. Namun di Negara-negara Asia seperti Thailand,

Burma, India dan Indonesia lebih banyak di anterior.2 Yang pertama biasanya

dibagi kedalam dua kelompok: meningoensefalokel sinsipital (tampak) dan

meningoensefalokel basal (tak tampak). Mungkin juga dibagi kedalam empat

kelompok:(1) meningoensefalokel frontal,(2) meningoensefalokel frontonasal,(3)

meningoensefalokel fronto-ethmoid, dan(4) meningoensefalokel nasofaringeal.

Sambungan tulang frontal dan kartilago nasal adalah tempat yang umum dari

sefalokel; hubungan ini menjadi titik lemah karena pertumbuhan yang berbeda

tulang frontal dan kartilago nasal. Suwanwela menyebut sefalokel diregio ini

sebagai meningoensefalokel fronto-ethmoid dan dikelompokkan kedalam tiga

subkelompok:1.Jenis nasofrontal: menonjol pada sambungan tulang frontal dan

tulangnasal.2.Jenis nasoethmoid: menonjol pada tulang nasal atau kartilago

nasal.3. Jenis naso-orbital: menonjol dari bagian anterior tulang ethmoid

dari bagian anterior orbit.1,16,17

Meningoensefalokel basal dapat dibagi kedalam lima kelompok:1.

Meningoensefalokel transethmoidal (intranasal): herniasi kedalamkavum nasal

melalui lamina kribrosa. 2.Meningoensefalokel sfeno-ethmoid (intranasal

posterior): herniasi kebagian posterior kavum nasal melalui tulang sfenoid.

3.Meningoensefalokel transsfenoid (sfenofaringeal): herniasi kenasofaring melalui

tulang sfenoid. 4.Meningoensefalokel sfeno-orbital: herniasi keruang orbit melalui

fissuraorbital superior. 5.Meningoensefalokel sfenomaksillari: herniasi kerongga

orbit melalui fissura pterigoid, kemudian kefossa pterigoid melalui fissura intra

orbital.1,16,17

e.Gejala Klinis


8/24

Sefalokel secara klinis tampak benjolan di daerah kepala, biasanya di garis

tengah, dan telah ada sejak lahir. Kelainan ini perlu dideferensiasi dengan tumor

jaringan kulit ekstrakranial dan nasal glioma.1,16,17

Gejala klinis sangat bervariasi tergantung malformasi serebral yang

terjadi, termasuk hidrosefalus dan banyaknya jaringan otak yang mengalami

displasia dan masuk ke dalam kantung meningoensefalokel. Jika

hanyamengandung meningen saja, prognosisnya lebih baik dan dapat berkembang

normal. Gejala-gejala sehubungan dengan malformasi otak adalah mental

retardasi, ataxia spastik, kejang, buta dan gangguan gerakan bola mata.Sebenarnya

diagnosis perinatal dapat ditegakkan dengan pemeriksaan USG, alfafeto protein

cairan amnion dan serum ibu.1

Ukuran dari meningoensefalokel mempengaruhi ukuran dari tengkorak

dan otak tergantung dari besarnya protrusi pada tengkorak. Bila protrusi

besar,maka tengkorak akan tampak seperti mikrosefali, karena banyak jaringan

otak yang sudah keluar. Menigoensefalokel jarang berhubungan dengan

malformasi serebri saja dan biasanya berhubungan dengan abnormalitas dari

hemisper serebri, serebelli dan otak tengah.1

Meningoensefalokel anterior sering bersamaan dengan anomali

muka,seperti bibir dan langit-langit bercelah. Empat anomali yaitu

meningoensefalokel oksipital, hidrosefalus, deformitas Klippel-Feil, dan langit-

langit bercelah sering terjadi sebagai tetrad. Kelainan jantung kongenital dan

ekstremitas yang displastik adalah anomali yang berhubungan yang terletak

dibagian lain dari badan.1,16,17

Hidrosefalus mungkin terjadi sebelum diperbaikinya sefalokel, atau

mungkin terbentuk setelah operasi. Insidens hidrosefalus yang menyertai pada

meningoensefalokel oksipital adalah 25 persen pada meningokel dan 66

persen pada meningoensefalokel. Hidrosefalus yang bersamaan pada

meningoensefalokelanterior jarang. Seperti pada spina bifida, insidens

hidrosefalus lebih tinggi pada sefalokel yang mengandung jaringan otak. Insidens

hidrosefalus yangmenyertai pada meningoensefalokel oksipital adalah hampir

sama dengan pada mielomeningokel.1,16,17


9/24

f.Patofisiologi

Meningoensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai

dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang

berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak.

Meningoensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama

perkembangan janin.1,16,17

Ada dua bentuk disrafisme utama yang mempengaruhi tulang kranial, dan

menghasilkan protrusi jaringan melalui defek linea mediana tulang yang disebut

cranium bifidum. Mielomeningokel cranium terdiri dari kantong meninges yang

terisi hanya cairan serebrospinal dan meningoensefalokel mengandung

kantungdan korteks serebri, serebelum, atau bagian batang otak. Defek kranium

paling lazim pada daerah oksipital pada atau di bawah sambungan, dan sebagian

terjadifrontal atau nasofrontal. Kelainan ini adalah adalah sepersepuluh dari

defek penutupan tuba neuralis yang melibatkan spina. Etiologi ini dianggap

samadengan etiologi anensefali dan mielomeningokel.1,16,17

Bayi dengan meningoensefalokel kranium beresiko untuk terjadinya

hirdosefalus karena stenosis akuaduktus, malformasi Chiari, atau sindrom Dandy-

Walker. Pemeriksaan dapat menunjukkan kantung kecil dengan batang bertangkai

atau struktur seperti kista besar yang dapat melebihi ukuran kranium. Lesi

inidapat tertutup total dengan kulit, namun daerah yang tidak berkulit (denuded

skin) dapat terjadi dan memerlukan manajemen bedah segera. Transiluminasi

kantungdapat menampakkan adanya jaringan saraf.1

g.Diagnosis

Pemeriksaan radiologis dilakukan untuk menilai struktur patologis

sefalokel: daerah defek tulang, ukuran serta isi sefalokel, ada atau tidaknya

anomali SSP, dan dinamika CSS.1,16,17

Pemeriksaan penunjang diagnostic yang kerap dilakukan adalah foto polos

kepala. Lubang defek tulang pada meningoensefalokel oksipital mudah


10/24

dikenal pada foto polos tengkorak. Sebagai tambahan terhadap daerah defek

tulang, perluasan defek dan ada atau tidaknya kraniolakunia dapat diketahui.1,16,17

Pemeriksaan penunjang sederhana lainnya adalah transluminasi dengan

penyorotan lampu yang kuat pada tonjolan tersebut di dalam ruangan yang gelap

diharapkan akan menampakkan baying-bayang isi sefalokel. Ada atau tidaknya

otak yang vital dikantung dapat ditentukan dengan ventrikulografi dan angiografi

serebral, namun sudah ditinggalkan. CT scan memperlihatkan tidak hanya isi

kantung namun semua kelainan intrakranial yang bersamaan.1,16,17

USG adalah salah satu alternative ntuk mendeteksi defek dan isi sefalokel,

bahkan bayi yang ubun-ubunnya masih belum menutup maka diharapkan dapat

memberikan informs lebih lengkap mengenai struktur intracranial. Dalam decade

terakhir, USG cenderung berperan luas untuk mendeteksi kelainan semacam ini

sewaktu bayi masih dalam kandungan.1,16,17

Meningoensefalokel oksipital harus didiferensiasi dari kasus garis tengah

lainnya, seperti sinus perikranii, dan holoprosensefali. Sinus perikranii sangat

lebih kompresibel dibanding meningoensefalokel. CT scan memperlihatkan

displasia serebral sebagai tambahan atas kantung dorsal pada holoprosensefali.

Angiografi serebral mungkin perlu untuk membedakan meningoensefalokel

oksipital dari kantung dorsal holoprosensefali; holoprosensefali didi- agnosis oleh

adanya arteria serebral anterior azigos.1,16,17

Untuk memeriksa lubang dari defek tulang pada meningoensefalokel

anterior, tomografi fossa anterior dan CT scan diperlukan. Meningoensefalokel

anterior harus didiferensiasi dari polip nasal, teratoma orbitofronal, gliomaektopik

(nasal), dan keadaan serupa. Teratoma orbito frontal mungkin menampakkan

kalsifikasi pada foto polos dan meluas kedalam ruang intrakranial. Tumor ini

menjadi maligna dengan pertambahan usia. Glioma nasal adalah

tumor neurogenik kongenital yang jarang yaitu massa heterotopik nonneoplastik

dari jaringan neuroglial. Tapi mungkin tumbuh seperti neoplasma

sejati,menginfiltrasi jaringan sekitarnya, serta metastasis ke nodus limfe regional.

1,16,17


11/24

MRI kranial dapat memberi gambaran yang pasti dari kandungan dalam

meningiensefalokel. Meskipun terletak pada garis tengah, isi dari

protrusi biasanya dari salah satu hemisfer yang lebih kecil.1,16,17

h.Komplikasi

Meningoensefalokel sering disertai dengan kelainan kranium fasial atau

kelainan otak lainnya, seperti hidrochephalus atau kelainan congenital

lainnya(Syndrome Meckel, syndrome dandy-walker ). Kelainan kepala

lainnyayang dapat dideteksi dengan USG adalah kista otak, miensefalus (fusi

tulangocciput vertebrata sehingga janin dalam sikap hiperekstensi),

huloprokensefalus (hanya berbentuk sebuah rongga ventrikel yang berdilatasi),

hindranensefalus (destruksi total jaringan otak sehingga kepala hanya berisi

cairan), kelainan bentuk kepala (dulikochephaluskh, branchi chpalusk) dan

sebagainya.1,16,17

Berikut adalah beberapa komplikasi dari meningoensefalokel, yaitu:

Kelumpuhan keempat anggota gerak (kuadri plegia spastik) , Gangguan

perkembangan, Mikrosefalus, Hidrosefaluse, Gangguan penglihatan,

Keterbelakangan mental dan pertumbuhan, Ataksiah, Kejang.1,16,17

i.Penatalaksanaan

Penatalaksanaan meningoensefalokel tergantung dari isi dan luas dari

anomali. Pada meningokel oksipital, di mana kantung tidak mengandung jaringan

saraf, hasil dari pembedahan hampir selalu baik. Tetapi pada meningoensefalokel

yang berisi jaringan otak biasanya diakhiri dengan kematian dari anak.1,16,17

Hampir semua meningoensefalokel memerlukan intervensi bedah saraf,

kecuali massanya terlalu besar dan dijumpai mikrosefali yang jelas. Bila

mungkin,tindalan bedah sedini mungkin untuk menghindari infeksi, apalagi bila

ditemui kulit yang tidak utuh dan perlukaan di kepala.1,16,17

Pada penderita sefalokel dengan tanda-tanda infeksi (ada luka terbuka),

maka perlu dilakukan perawatan local dan AB dosis tinggi. Pada kasus yang


12/24

disertai dengan gejala penigkatan tekanan intracranial, memerlukan tindakan

drainase atau pemasangan pintas ventrikuloperitoneal terlebih dahulu sebelum

dilakukan reseksi sefalokel.1,16,17

Pada neonatus apabila dijumpai ulkus pada meningoensefalokel atau

tidak terjadi kebocoran cairan serebrospinal, operasi segera dilakukan. Pada

meningoensefalokel yang ditutupi kulit kepala yang baik, operasi dapat ditunda

sampai keadaan anak stabil. Tujuan operasi adalah menutup defek

(watertight dural closure), eksisi masa otak yang herniasi serta memelihara fungsi

otak.1,16,17

Kasus yang mempunyai defek tulang yang kecil dan tanpa disertai gejala

peningkatan tekanan intracranial maupun infeksi, biasanya dapat dilakukan

reseksi langsung. Demiian pula teknik ini berlaku untuk sefalokel didaerah

parietal dan oksipital. Operasi reseksi transkranial ditujukan bagi kasus-kasus

sefalokel didaerah anterior dan anterobasal dengan maksud menutup duramater

secara lebih sempurna untuk menghindari resiko kebocoran liquor pasca

pembedahan. Setelah beberapa waktu baru dilakukan operasi tahap kedua untuk

rekonstruksi/.reparasi wajah dari ekstenal.1,16,17

Defek tulang yang cukup besar dapat diperbaiki dengan wire mesh

plastik atau tulang, tetapi jarang diperlukan. Hasil akhir operasi sukar dipastikan

oleh karena bervariasinya kasus. Pada tindakan bedah terhadap 40 penderita

didapati 15 orang (38%) meninggal dan dari 25 orang yang hidup 14 orang (56%)

intelegensianya normal meskipun sering dijumpai gangguan motorik dan pada

11orang (44%) dijumpai gangguan intelektual dan motorik.10

1. Penanganan Pra BedahSegera setelah lahir daerah yang terpapar harus dikenakan kasa steril yang

direndam salin yang ditutupi plastik, atau lesi yang terpapar harus ditutupi

kasasteril yang tidak melekat untuk mencegah jaringan saraf yang terpapar

menjadi kering.1,16,17

Perawatan pra bedah neonatus rutin dengan penekanan khusus pada saat

mempertahan suhu tubuh yang dapat menurun dengan cepat. Pada beberapa pusat


13/24

tubuh bayi ditempatkan dalam kantong plastik untuk mencegah kehilangan panas

yang dapat terjadi akibat permukaan lesi yang basah. Lingkaran occipito frontalis

kepala diukur dan dibuat grafiknya. Diperlukan pemeriksaan X-Ray

kepalaAP/LAT dan diambil photografi dari lesi.12

2. Perawatan pasca bedahPemberian makan per oral dapat diberikan 4 jam setelah pembedahan. Jika

ada drain penyedotan luka maka harus diperiksa setiap jam untuk menjamin tidak

adanya belitan atau tekukan pada saluran dan terjaganya tekanan negatif dan

wadah. Lingkar kepala diukur dan dibuat grafik sekali atau dua kali seminggu.

Sering kali terdapat peningkatan awal dalam pengukuran setelah penutupan cacat

spinal dan jika peningkatan ini berlanjut dan terjadi perkembangan

hidrochephalus maka harus diberikan terapi yang sesuai.1,16,17

Indikasi untuk urgent operasi adalah tidak adanya kulit penutup, obstruksi

jalan nafas, perdarahan, dan kegagalan penglihatan. Sedangkan indikasi operasi

elektife adalah melindungi otak, fasilitas nursing, mencegah infeksi, dihubungkan

dengan anomalies hysdroefalus.

2.3.2 SPINAL DISRAFISME (SPINA BIFIDA)A. DefinisiSpina bifida merupakan suatu anomali perkembangan yang ditandai

dengan defek penutupan selubung tulang pada medulla spinalis sehingga medulla

spinalis dan selaput meningen dapat menonjol keluar (spina bifida cystica), atau

tidak menonjol (spina bifida occulta).2

Beberapa hipotesis terjadinyaspina bifidaantara lain adalah : 4

1. Terhentinya proses pembentukan tuba neural karena penyebab tertentu2. Adanya tekanan yang berlebih di kanalis sentralis yang baru terbentuk

sehingga menyebabkan ruptur permukaan tuba neural

3. Adanya kerusakan pada dinding tuba neural yang baru terbentuk karenasuatu penyebab.


14/24

Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan

pada korda spinalis dan saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi

pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau di bagian bawahnya.

Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida. Kebanyakan terjadi

di punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau sakrum, karena penutupan

vertebra di bagian ini terjadi paling akhir.

A. Gejala KlinisKelainan bawaan lainnya yang juga ditemukan pada penderitaspina bifida:

Hidrosefalus Siringomielia Dislokasipinggul

Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda

spinalis dan saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa

gejala, sedangkan yang lainnya mengalami kelumpuhan pada daerah yang

dipersarafi oleh korda spinalismaupun saraf yang terkena.

B. Klasifikasia) Spina Bifida OkultaMerupakan spina bifida yang paling ringan. Satu atau beberapa vertebra

tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan selaputnya (meningens)

tidak menonjol.1

o GejalaKebanyakan tidak bergejala dan tidak ada tanda neurologis. Pada beberapa

kasus, bercak-bercak rambut, lipoma, hilangnya warna kulit, atau sinus

kulit pada linea mediana punggung bawah menandai dasar spina bifida

okulta. 2

o Pemeriksaan penunjangRontgen spina menggambarkan adanya defek pada penutupan lengkung

dan lamina vertebra posterior, khususnya pada L5 dan S1. Tidak ada

kelainan meningen, medulla spinalis dan saraf. 3


15/24

b) Spina Bifida CysticaMerupakanspina bifidadengan terdapatnya tonjolan keluar melalui tempat

defek sebagai benjolan kistik yang berisi selaput meningen (meningokel), medula

spinalis (mielokel), atau keduanya (meningomielokel).(Gambar 2.2)4

MeningokelMeningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai

suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit. (Gambar 2.3)1

Patofisiologi

Meningokel terbentuk saat meningens berherniasi melalui defek pada

lengkung vertebra posterior. Medulla spinalis biasanya normal, meskipun

tertambat, ada siringomielia, atau diastematomielia. Massa linea mediana yang

berfluktuasi yang dapat bertranluminasi terjadi sepanjang kolumna vertebralis,

biasanya berada di punggung bawah. Sebagian besar meningokel tertutup dengan

baik dengan kulit dan tidak mengancam penderita. 1

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan neurologis yang cermat sangat dianjurkan. Anak yang tidak

bergejala dengan pemeriksaan neurologis normal dan keseluruhan tebal kulit

menutup meningokel dapat menunda pembedahan. Sebelum koreksi defek dengan

pembedahan, penderita harus secara menyeluruh diperiksa dengan menggunakan

rontgenogram sederhana, ultrasonografi, dan tomografi komputasi (CT) dengan

metrizamid atau resonansi magnetic (MRI) untuk menentukan luasnya

keterlibatan jaringan saraf jika ada dan anomali yang terkait, termasuk

diastematomielia, medulla spinalis tertambat dan lipoma. Penderita dengan

kebocoran cairan serebrospinal (CSS) atau kulit yang menutup tipis harus

dilakukan pembedahan segera untuk mencegah meningitis. CT scan kepala

dianjurkan pada anak dengan meningokel karena ada kaitannya dengan

hidrosefalus pada beberapa kasus. Meningokel anterior menonjol ke dalam pelvis

melalui defek pada sacrum. Gejala konstipasi dan disfungsi kandung kemih


16/24

berkembang karena meningkatnya ukkuran lesi. Penderiita wanita mungkin

menderita anomaly saluran genital terkait, termasuk fistula retrovaginal.

Rontgenogram sederhana memperagakan defek pada sacrum dan CT-Scan atau

MRI menggambarkan luasnya meningokel.1, 2, 3

Mielomeningokel / MeningomioceleMieolomeningokel menggambarkan bentuk spina bifidayang paling berat

yang melibatkan kolumna vertebralis dan terjadi dengan insiden sekitar 1 : 1.000

kelahiran hidup.1(Gambar 2.5 dan 2.6)

Etiologi

Penyebab mielomeningokel masih diketahui, namun diduga ada beberapa

hal yang menyebabkan terjadinya mielomeningokel antara lain : 1

Semua defek penutupan defek neuralis Factor predisposisi genetic Resiko berulang pada yang pernah menderita sebelumnya (meningkat sampai

34%)

Pada dua kehamilan abnormal sebelumnya (meningkat sampai sekitar 10%) Factor nutrisi dan lingkungan

Pengunaan suplemen asam folat selama hamil pada ibu sangat mengurangi

insiden defek tuba neuralis pada kehamilan beresiko. Agar efektif,

penambahan asam folat harus dimulai sebelum pembuahan dan dilanjutkan

sampai paling tidak minggu ke-12 kehamilan saat neuralis selesai.

Penggunaan obat-obatan tertentu juga dikenal meningkatkan resikomielomeningokel.

Asam valproat, antikonvulsan menyebabkan defek tuba neuralis pada sekitar

12% kehamilan jika obat tersebut diberikan selama kehamilan.


17/24

Manifestasi Klinis

Gejala klinis yang timbul menyebabkan disfungsi banyak organ dan

struktur, termasuk tulang, kulit, dan saluran genitourinaria, di samping sistem

saraf perifer dan sentral. Pada 75% kasus, meningomielokel terjadi pada daerah

lumbosakral. Luas dan gangguan neurologis tergantung pada lokasi

mielomeningokel.1

Lesi pada daerah sakrum bawah menyebabkan inkontinensia usus besar

dan kandung kencing dan disertai dengan anastesi pada daerah perineum namun

tanpa gangguan fungsi motorik. Bayi baru lahir dengan defek pada daerah lumbal

tengah secara khas memiliki struktur kistik seperti kantong yang ditutup oleh

lapisan tipis jaringan yang sebagian terepitelisasi. Sisa jaringan saraf dapat terlihat

di bawah membrane yang kadang-kadang robek dan CSS bocor.1

Pemeriksaan bayi menampakkan paralisis flaksid pada tungkai bawah,

tidak adanya reflex tendon dalam, tidak ada respons terhadap sentuhan dan nyeri,

dan tingginya insiden kelainan postur tungkai bawah (termasuk kaki dan

subluksasi pinggul).1

Inkontinensia urin dan relaksasi sfingter ani mungkin nyata. Dengan

demikian, mielomeningokel pada daerah lumbal tengah cenderung menghasilkan

tanda neuron motor bawah karena kelainan dan kerusakan konus medularis. Bayi

dengan mielomeningokel secara khas memiliki peningkatan defisit neurologis

setelah mielomeningokel bergerak naik ke daerah thoraks. Namun, penderita

dengan mielomeningokel di daerah thoraks atas atau daerah servikal biasanya

memiliki defisit neurologis yang sangat minim dan pada kebanyakan kasus tidak

mengalami hidrosefalus.1

Terapi

Manajemen pengawasan anak serta keluarga dengan mielomeningokel

memerlukan pendekatan multidisiplin (ahli bedah, dokter dan ahli terapi). Di masa

lalu, dianjurkan bahwa mielomeningokel harus diperbaiki sesegera mungkin

setelah lahir untuk memelihara fungsi neurologis dan untuk mencegah perburukan

lebih lanjut. Namun beberapa penelitian baru-baru ini menunjukkan hasil jangka


18/24

lama yang sama pada penundaan pembedahan selama beberapa hari (dengan

pengecualian kebocoran CSS). Setelah perbaikan pada mielomeningokel,

sebagian besar bayi memerlukan tindakan shunting untuk hidrosefalus. Jika gejala

atau tanda disfungsi otak belakang muncul, menunjukkan adanya indikasi untuk

melakukan kompresi bedah medulla spinalis dan medulla servikalis awal. 1

C. Penegakkan DiagnosisPada trimester pertama, wanita hamil menjalani pemeriksaan darah yang

disebut triple screen. Tes ini merupakan tes penyaringan untuk spina bifida,

sindroma Down dan kelainan bawaan lainnya. 85% wanita yang mengandung

bayi dengan spina bifida, akan memiliki kadar serum -fetoprotein yang tinggi.

Tes ini memiliki angka positif palsu yang tinggi, karena itu jika hasilnya positif,

perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk memperkuat diagnosis. Dilakukan

USG yang biasanya dapat menemukan adanyaspina bifida. 1, 2, 3

Kadang dilakukan amniosentesis (analisa cairan ketuban). Setelah bayi

lahir, dilakukan pemeriksaan berikut:

o Rontgen tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan.o USG tulang belakang bisa menunjukkan adanya kelainan pda korda spinalis

maupun vertebra

o CT scan atau MRI tulang belakang kadang dilakukan untuk menentukano lokasi dan luasnya kelainan.


19/24

D. PengobatanTujuan dari pengobatan awal adalah:

Mengurangi kerusakan saraf akibatspina bifida Meminimalkan komplikasi (misalnya infeksi)

Tatalaksana yang dapat dilakukan untuk anak dengan Spina Bifida adalah :

a. PembedahanDilakukan untuk menutup lubang yang terbentuk dan untuk mengobati

hidrosefalus, kelainan ginjal dan kandung kemih serta kelainan bentuk

fisik yang sering menyertaispina bifida.

b. Terapi fisik dilakukan agar pergerakan sendi tetap terjaga dan untukmemperkuat fungsi otot.

c. Untuk mengobati atau mencegah meningitis, infeksi saluran kemih daninfeksi lainnya, diberikan antibiotik.

d. Untuk membantu memperlancar aliran air kemih bisa dilakukanpenekanan lembut diatas kandung kemih. Pada kasus yang berat kadang

harus dilakukan pemasangan kateter.

e. Diet kaya serat dan program pelatihan buang air besar bisa membantumemperbaiki fungsi saluran pencernaan.

f. Untuk mengatasi gejala muskuloskeletal (otot dan kerangka tubuh) perlucampur tangan dari ortopedi(bedah tulang) maupun terapi fisik.

g. Kelainan saraf lainnya diobati sesuai dengan jenis dan luasnya gangguanfungsi yang terjadi. Kadang pembedahan shunting untuk memperbaiki

hidrosefalus akan menyebabkan berkurangnya mielomeningokel secara

spontan

E. PencegahanResiko terjadinyaspina bifidabisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam

folat. Kekurangan asam folat pada seorang wanita harus dikoreksi sebelum wanita

tersebut hamil, karena kelainan ini terjadi sangat dini. Kepada wanita yang


20/24

berencana untuk hamil dianjurkan untuk mengkonsumsi asam folat sebanyak 0,4

mg/hari. Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1 mg/hari.


21/24

BAB III

LAPORAN KASUS

1. Identitas Pasien :

Nama : An.P

Jenis Kelamin : Perempuan

Umur : 3 bulan

Agama : Islam

BB : 4,5 kg

2. Anamnesa : Alloanamnesis dilakukan dengan ibu pasien

a. Keluhan Utama

Kepala membesar sejak 40 hari setelah melahirkan

b. Riwayat penyakit sekarang

OS mengalami pembesaran kepala sejak 2 bulan yang lalu. Kepala

membesar perlahan-lahan dengan bentuk berbenjol pada bagian atas dan dahi.

Kepala membesar diawali di bagian dahi dan diikuti dengan bagian yang lain. OS

tidak pernah mengalami demam, kejang, batuk, pilek maupun mencret-mencret

sebelumnya. OS juga tidak pernah muntah. Gerakan kedua tangan dan kaki baik.

OS buang air kecil 6-7x sehari dan buang air besar 2-3x sehari. OS sudah berobat

ke RS di Sabak, kemudian OS dirujuk ke RS Raden Mataher Jambi, Os datang ke

poli anak dan kemudian diraqwat ke bangsal anak.

c. Riwayat Kehamilan

Pada saat hamil, Ibu OS memeriksakan kehamilannya ke Puskesmas

sebanyak 5 kali. Riwayat sakit pada saat hamil disangkal.

6. Riwayat Kelahiran

OS lahir normal, di rumah, ditolong bidan,cukup bulan dan langsung

menangis. Berat badan lahir 2,3 kg, sedangkan panjang badan dan lingkar kepala

tidak diukur.

7. Riwayat penyakit dahulu : Tidak ada

8. Riwayat penyakit keluarga : Tidak ada


22/24

3. Pemeriksaan Fisik Umum

1. Keadaan umum :

Kesadaran : CM, 4,6,5

Panjang badan 61 cm, Berat badan 4,5 kg, lingkar kepala 54cm

Tanda vital : Nadi : 100x/I, RR : 46x/i T: 36,50C

2. Pemeriksaan kepala dan leher :

Kepala : Makrosephali,asimetris, berbenjol pada bagian parietal dan frontal.

Ubun-ubun besar menonjol, terbuka. Sutura melebar, Pada benjolan teraba

fluktuasi, Perkusi: cracked pot sign.

- Mata : Mata kearah bawah (sunset phenomena), konjungtiva pucat -/-, sklera

tidak ikterik. Pupil bulat isokor, diameter 3mm/3mm, reflek cahaya +/+.

Nistagmus -/-.

- Telinga : Bentuk normal dan simetris, tidak ada deformitas

- Hidung : Bentuk normal dan simetris

- Mulut : Bentuk normal, mukosa tidak sianosis

- Leher : Tidak ada pembesaran getah bening, JVP 5-2 cmH20

3. Pemeriksaan umum torak :

Bentuk : Simetris datar

Kulit : Tidak ada tampak kelainan

Axial : Tidak ada tanpak pembesaran getah bening

4. Pemeriksaan paru :

Inspeksi : Gerak napas simetris

Auskultasi : Suara nafas Vesikuler, rhonki -/- , wheezing -/-

Palpasi : tidak ada nyeri teka, fremitus fokal simetris normal

Perkusi : sonor

5. Pemeriksaan jantung :

Inspeksi : Tidak tanpak ictus cordis

Palpasi : Ictus cordis teraba, thrill tidak ada

Perkusi : Batas jantung normal

Auskultasi : murmur (-), gallop (-)

6. Pemeriksaan umum abdomen :


23/24

Inspeksi : tampak datar dan supel

Auskultasi : bising usus + normal

Palpasi : hepar, lien dan masa tidak teraba

Perkusi : timpani

7. Ekstermitas : sup : tak. Inf : tak

10. Pemeriksaan penunjang :

HB : 9,7 (11.0-16,5) SGOT : 76 (< 40) SGPT : 60 (


24/24

Documents

Disrafisme Kranial Dan SpinalDisrafisme Kranial Dan Spinal