1. Nódulo de Hensen .1:yA 2. Línea primitiva

" 3. Prolongación notocordal

4. Amnios

Revista Argentina de Neurocirugía, 15: 29, 2001

Actualización

ECOGRAFÍA EN EL DIAGNÓSTICO DE LAS MALFORMACIONES RAQUIMEDULARES

José Ochoa y René Conci

Departamento de Diagnóstico por Imágenes Hospital Universitario de Materni-dad y Neonatología, Universidad Nacional de Córdoba, Córdoba.

RESUMEN

La ecografia constituye actualmente el mejor método para la valoración fetal y el diagnóstico presuntivo de anomalías vertebrales y medulares. Realizado por personal entrenado e interpretado adecuadamente este estudio puede informar, en un estadio prenatal, la existencia de los distintos tipos de anomalía. Este conocimiento resultará de utilidad para la planificación de una terapéutica adecuada. Palabras clave: disrafias, defectos del tubo neural, ecografia prenatal, malformaciones raquimedulares.

ABSTRACT

Ecography is the best diagnostic method for the study of prenatal spinal cord and vertebral fetal malformations. Performed by trained personal it can inform accurately about prenatal malformations. The knowledge of the images may be a useful guide to perform an appropriate treatment. Key words: disraphy, neural tube defects, prenatal ecography, spinal malformations

EMBRIOLOGÍA

El cerebro, la médula espinal y el conducto raquídeo se desarrollan a partir de la placa neural en un proceso denominado "neurulación" y que comprende la formación y cierre del tubo neural embrionario.

Al final de la segunda semana de desarrollo (día 15-16 postconcepcional) el disco germinativo bila-minar (constituido solo por endodermo y ectoder-mo) comienza un proceso a través del cual se desarrolla la capa germinativa mesodérmica por invaginación de las células del ectodermo a nivel de la línea denominada primitiva" (Fig 1).

En el extremo anterior de esta línea conocida como nudo de Hensen las células se invaginan en

Correspondencia: Santa Rosa 748 (5000) Córdoba, Argentina E-mail: josehochoa@infovia.com.ar

Fig 1. Día 16 postconcepcional (adaptado de Langman"

11 2r01~111M1

30

J. OCHOA ET AL REV. ARGENT. NEUROC.

Fig. 2. Día 18 a 26 postconcepcional (adaptado de Langman14).

sentido cefálico a manera de tubo formando la notocorda o prolongación notocordal primitiva, la cual en un primer momento se une con el endoder-mo formando el conducto neurentérico, para lue-go separarse y constituir la notocorda definitiva. Este cordón macizo, probablemente a través de un proceso de inducción promueve cambios en el disco embrionario, ahora trilaminar, dando lugar a la formación del tubo neural. El proceso comple-to de formación y cierre ocurre aproximadamente en 12 días (Fig 2).

Inicialmente la placa neural se invagina for-mando un surco (día 18 postconcepcional), para luego dar lugar a un tubo que se despega del ectodermo superficial cerrándose en sentido ce-fálico y caudal. El tubo queda inicialmente en comunicación con la cavidad amniótica por sus extremos a través del neuroporo anterior (cefáli-co) que se cierra el día 24 o 25 postconcepcional y del neuroporo posterior (caudal) que lo hace entre los días 26 a 28, cuando el embrión tiene tan sólo 5 mm de longitud cráneo caudal14,19,20.

Una falla de este proceso del desarrollo da lugar a una de las anomalías fetales más frecuentes, los defectos de cierre del tubo neural (DCTN).

INCIDENCIA

La espina bífida es la anomalía más común del sistema nervioso central con una incidencia entre 0,3 y 3,5 por mil nacidos vivos9". Varía según el área geográfica, existen diferencias étnicas e in-cluso se han reportado variaciones estacionales. El riesgo de defecto de cierre del tubo neural se incrementa a 20-30 por mil nacimientos si previa-mente existía otro hijo afectado20.

CLASIFICACIÓN

Disrafismo espinal es el término aplicado para

describir una variedad de anomalías de la colum-na vertebral cuyo común denominador es el cierre incompleto de las tejidos neurales, óseos o mesen-quimáticos de la línea media.

El término espina bífida se refiere al cierre incompleto de los elementos posteriores de la columna vertebral (lámina y procesos espinosos). La clasificación inicial de Harwood-Nash, Naidich y McLone, luego modificada por Byrd et aP, señala 3 categorías (Tabla 1).

Tabla 1. Disrafias espinales

• Masa no cubierta (aperta) - Mielomeningocele - Mielocele

• Masa cubierta (quística) - Lipomielomeningocele - Mielocistocele - Meningocele posterior

• Espina bífida oculta

En la espina bífida abierta (aperta) la placa neural se encuentra expuesta y unida a la piel por sus márgenes o por medio de la píaaracnoides, que la recubre internamente. La placoda puede encontrarse al mismo nivel que la piel (mielocele) o sobresalir posteriormente (mielomeningocele).

El segundo grupo de anomalías incluye aqué-llas cubiertas por piel pero que presentan un abultamiento posterior, encontrándose en esta categoría el lipomielomeningocele, el mielocisto-cele y el meningocele posterior.

La espina bífida oculta comprende un número mayor de anomalías (Tabla 2). Si bien no existe masa posterior a veces pueden observarse algunos signos cutáneos sugestivos como un "mechón de pelo", hoyuelo, nevus, hiperpigmentación o angio-ma. Otros signos clínicos como el pie bot, disturbios en la marcha, paresias, disfunción esfinteriana, etc. pueden alertar también sobre esta posibilidad.

Tabla 2. Espina bífida oculta

• Diastematomielia • Seno dérmico dorsal • Lipoma intradural • Meningocele sacro anterior • Meningocele intrasacro • Meningocele torácico lateral • Hidromielia • Síndrome de notocorda hendida • Síndrome de regresión caudal • Filum terminal anclado

VOL M, 9000

U1 EN a DIAGNÓSTICO DE MALFORMACIONES RAQUIMEDULARES 31

ETIOPATOGENIA

La mayoría de los DCTN aparecen como una condición aislada probablemente multifactorial en individuos genéticamente normales19. Pueden también ocurrir como parte de aneuploidías o síndromes Mendelianos (Tabla 3).

El riesgo de recurrencia se estima de 5% para futuros embarazos y si existen dos hermanos afectados alcanza un 13%.

Tabla 3. Defectos de cierre del tubo neural

Herencia multifactorial-anencefalia, meningocele, mielomeningocele, encefalocele

Anomalías génicas S. Meckel - encefalocele; raramente anencefalia S. hendidura medio facial - encefalocele anterior S. Roberts-encefalocele anterior S. Jarcho Levin - mielomeningocele S. Harde -encefalocele Displasia de Beemer Langer6

Anomalías cromosómicas Trisomía 13 Trisomía 18 Monosomía Translocaciones no balanceadas o cromosomas en anillo Duplicación invertida del cromosoma 31312

-holoproscencefalia Teratógenos Acido valproico -espina bífida Aminopterina - anencefalia, encefalocele Talidomida - anencefalia, meningocele

Factores matemos Diabetes mellitus

Fenotipos específicos sin causa conocida Defecto miembros pared corporal -mielomeningocele Extrofia cloacal - Mielocistocele Secuencia de Banda amniótica - encefalocele,

anencefalia Teratoma sacrococcígeo - asociación con

mielomeningocele

Modificado de Main, Mennutti: Obst Gynecol 67 (1), 1986

PREVENCIÓN

El uso periconcepcional de ácido fólico reduce considerablemente el riesgo de DCTN. Se ha reco-mendado para las madres en edad de procrear la ingesta de 0,4 mg (400 mcg) diarios de ácido fólico. Aquéllas que ya tuvieron un hijo afectado deben aumentar la dosis a 4 mg /día comenzando por lo menos un mes antes de la concepción5.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico prenatal depende de la demos-

tración del defecto espinal a través de la ecogra-fía. La ecografía intravaginal a las 13-14 sema-nas o transabdominal a partir de la semana 15-16 de gestación permiten el diagnóstico del defec-to espinal.

En la década del 80 el modo principal de descarte de los DCTN fue la alfafetoproteína sérica materna alrededor de la semana 16 de gestación y la determinación de alfafetoproteína y acetilcolinesterasa en líquido amniótico25. Este diagnóstico no era sin embargo específico ya que se observó que un gran número de alteraciones fetomaternas puede también elevar los niveles de alfafetoproteína (Tabla 4).

Tabla 4. Causas de elevación de AFP

• Gestacionales: error FUM, gemelaridad, FM, transfusión feto materna.

• Defecto fetal cutáneo o subyacente: DCTN, defecto pared abdominal, higroma quístico, tera-toma sacrococcipital, epidermolisis.

• Alteraciones renales: agenesia, poliquistosis, nefrosis congénita, obstrucción urinaria.

• Obstrucciones digestivas: atresia esófago, obs-trucción duodenal.

• Otras: hepatoblastoma y teratomas, osteogéne-sis imperfecta, ciclopía, etc.

El perfeccionamiento de la resolución de los equipos de ultrasonografía tiende a reemplazar el uso de la alfafetoproteína, tanto como método de screening como para confirmación diagnóstica, demostrando gran confiabilidad25. Su realización requiere, sin embargo, operadores entrenados y exámenes dirigidos, para alcanzar su máximo potencian En un estudio multicéntrico la eco-grafía de rutina realizada entre las 16 y 22 sema-nas de gestación alcanzó una sensibilidad supe-rior al 90% para el diagnóstico de espina bífida22.

El diagnóstico ultrasonográfico se basa en la demostración del defecto espinal y en signos se-cundarios a nivel craneal que frecuentemente acompañan a la espina bífida.

La visualización de las partes blandas resulta difícil en fetos pequeños ya que son muy delgadas, por lo que excepto en casos de masas espinales de un volumen significativo, el diagnóstico se apoya en gran medida en la demostración de los núcleos de osificación espinales, que son tres a saber: uno anterior que corresponde al centro del cuerpo vertebral (ver hemivértebra) y dos procesos latera-les a nivel de los pedículos y de las láminas, en la base de las apófisis transversas. La osificación

32 J. OCHOA ET AL REV. ARGENT. NEUROC.

comienza en la semana 10 de gestación y va. progresando en sentido cefalocaudal hasta alcan-zar las últimas vértebras lumbares en la semana 13 aproximadamente. Se ha informado evalua-ción satisfactoria de los centros de osificación mediante ecografía combinada transabdominal e intravaginal y también de otros signos craneales que pueden permitir un diagnóstico precoz de espina bífida en el primer trimestre25.

Al avanzar la gestación los núcleos de osifica-ción se van haciendo cada vez más prominentes, mientras que las partes blandas tienen mayor espesor, y si bien existen variaciones individuales entre feto y feto, en general se puede aseverar o descartar el diagnóstico de espina bífida en las semanas 18 a 20 de gestación utilizando equipos de adecuada resolución. Se pueden utilizar innu-merables planos de corte para estudiar la colum-na vertebral. Los planos clásicos permiten una adecuada demostración de los elementos anató-micos citados.

En el plano axial se observan los tres núcleos de osificación, se puede medir el canal espinal y la distancia entre las láminas y pedículos posteriores; el plano sagital muestra la columna en sentido longitudinal y el plano coronal valora la separación de los pedículos, el diámetro del canal espinal. Todos otorgan, cuando existe una adecuada canti-dad de líquido amniótico buena visualización de las partes blandas suprayacentes (Figs. 3 y 4).

Fig. 3. Planos de corte. A. Axial. B. sagital

Fig. 4. Plano de corte coronal

ESPINA BÍFIDA ABIERTA

La forma abierta constituye la mayoría de los casos de espina bífida. Los pliegues del canal neural no se fusionan en la línea media para constituir el tubo neural y permanecen adheridos con el ectodermo cutáneo y por lo tanto la placa neural permanece unida a la piel y no permite la migración del mesodermo hacia la línea media. Por detrás de la placoda neural existe tejido meníngeo conteniendo líquido cefalorraquídeo (pía y aracnoi-des). Se denomina mielocele cuando la placoda neural se encuentra expuesta y no protruye. Cuan-do el espacio subaracnoideo se encuentra ensan-chado y desplaza posteriormente la placoda, la cual abomba, constituye mielomeningocele2. El diag-nóstico ecográfico se basa en la demostración de los signos consignados (Figs. 5 a 11.

Fig. 5. Las flechas muestran el defecto espinal sin protrusión (mielocele) entre L2 y S3. Los números indican vértebras lumbares.

Fig. 6. Vista axial de un cuerpo vertebral a nivel de la raquisquisis lumbar. Se evidencia defecto constituido por delgada membrana que no protruye. Mielocele

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Fig. 7. Vista axial: apertura y separación de los pedículos vertebrales. Las flechas señalan la delgada lámina de tejido neural. Mielocele

Fig. 8. Vista longitudinal de la columna vertebral demos-trando mielocele.

Fig. 9. Vistas coronales. Raquisquisis lumbosacra en 3 pacientes diferentes, demostrando el ensanchamiento del canal espinal y la separación de los pedículos posteriores.

Plano de corte

Fig. 10. Vistas coronales a nivel del defecto. Mielome-ningocele: protrusión del tejido neural.

Fig. 11. Tres vistas diferentes del mielomeningocele. Se visualiza la placoda neural unida a la piel por menin-ges. Los tabiques representan raíces nerviosas que na-cen en la placa neural.

Raic es nerviosas

Mielomeningocele

CISTERNA MAGNA NORMAL: 4-10 Bull

-

Compresión del cerebelo. "Signo de la banana"

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ANOMALÍAS CRANEALES ASOCIADAS A ESPINA BÍFIDA

En los casos de espina bífida abierta la médula espinal se encuentra anclada dando lugar, en un porcentaje superior al 95%, a la anomalía de Chiari tipo II que se caracteriza por una hernia-ción del vermis cerebeloso a través del foramen magno, juntamente con el cuarto ventrículo. Hay además descenso de la tienda del cerebelo y disminución del tamaño de la fosa posterior. También existe dismorfia ventricular que afecta los ventrículos laterales y tercer ventrículo con receso pineal amplio y masa intertalámica pro-minente. En la gran mayoría de los casos la anomalía de Chiari se acompaña de hidrocefalia obstructiva2,3,13,19,20. Estas alteraciones craneales pueden ser detectadas tempranamente en la. gestación22'25 y son orientadoras hacia la presen-cia de un defecto espinal. Rutinariamente se investiga a nivel cerebral la línea media y la presencia de quistes del septum (cavum septum pellucidum), los ventrículos cerebrales y la cis-terna magna. Además se analiza la conformación de la calota craneal. El examen adecuado de estas estructuras permite un elevado porcentaje de sospecha diagnóstica. La obliteración de la cisterna magna y la compresión del cerebelo que adopta una forma semicircular (denominada grá-ficamente "signo de la banana"), la dilatación de los ventrículos laterales y la deformidad de la calota craneal a nivel frontal ("signo del limón") son alteraciones estructurales orientadoras a la presencia de defecto espinal, aún cuando el feto sea pequeño y/o la visualización de la columna vertebral resulte dificultosa.

Las figuras 12 al5 muestran las alteraciones descriptas.

Entre las anomalías extraespinales y extracra-neales asociadas, las más frecuentes son las correspondientes a los miembros inferiores así como las alteraciones renales secundarias o no a la presencia de vejiga neurogénica (Tabla 5).

Tabla 5. Anomalías extracerebrales asociadas

• Renales • Vesicales • Deformidad de miembros inferiores • Displasia de cadera • Onfalocele • Retardo de crecimiento intrauterino

Fig. 12. Vista axial posterior del cráneo demostrando la visualización normal de la cisterna magna y sus valores normales.

Fig. 13. Vistas axiales y coronales posteriores en pacien-tes con mielomeningocele. Se observa descenso de la tienda y del cerebelo con obliteracion de la cisterna magna. El cerebelo adopta una forma semicircular "sig-no de la banana".

La espina bífida abierta suele asociarse a pie equino varo19'20 con trastornos tróficos represen-tados por una menor masa muscular producto de la afectación de los nervios periféricos (Fig. 16 A). Por la misma razón y el disbalance muscular existente estos niños pueden presentar displasia del desarrollo de la cadera en período pre o postnatal.

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Fig. 14. Vistas axiales. Existe di-latación de diverso grado, a veces con crecimiento ventricular asi-métrico. La determinación del ín-dice ventrículo cortical permite el seguimiento prenatal.

Fig. 15. Deformidad frontal que constituye el denominado "signo del limón" envistas sag ital y axial.

Fig. 16. A Pie bot. El plano de visuali-zación del pie corresponde al eje de la pierna. B. Vejiga elongada, con dismi-nución del diámetro transversal, per-sistentemente llena.

La vejiga urinaria está casi invariablemente afectada, (Fig. 16B), y se encuentra persistente-mente llena, en ocasiones con disminución del diámetro transversal y forma elongada. Secunda-riamente puede dilatarse la vía urinaria superior en presencia de reflujo u obstrucción relativa.. Hemos observado además displasia renal acom-pañando a mielomeningocele (Fig. 17).

Las tablas 6 y7 y las figuras 18 y 19 muestran las alteraciones asociadas a espina bífida abierta.

Tabla 6. Anomalías espinales asociadas

• Cifosis - escoliosis • Hemivértebras o vértebras en "mariposa" • Fusión vertebral • Diastematomielia • Hidromielia • Quiste aracnoideo

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Fig. 17. A. Riñón con incremento de la ecogenicidad y cambios quísticos aso-ciado a mielomeningocele. B. Modera-da ectasia renal asociada a vejiga neurogénica. Esta condición puede ser también un hallazgo en fetos norma-les o con uropatía no neurogénica

Tabla 7. Otras anomalías fetales

• Defectos de la pared abdominal ventral. • Complejo miembros-pared corporal. • S. de banda amniótica. • Artrogriposis. • Displasias esqueléticas. • Asociación VACTERL • Síndrome de regresión caudal

ANOMALÍA DE CHIARI TIPO III

Es una rara condición caracterizada por her-niación del contenido de la fosa posterior y espina bífida cervical alta ubicada a nivel de C 1 - C22.

La anomalía suele acompañarse de cefalocele occípitocervical a través del cual puede herniarse el cerebelo displásico, 40 ventrículo y en ocasio-nes tallo encefálico.

El diagnóstico prenatal puede ser realizado al

Fig. 18 A. Las flechas juntas señalan cifoescoliosis marcada. B. Las flechas separadas indican protrusión por mie-lomeningocele. PLAC: placenta

Fig. 19. Vista sagital de columna cérvico dorsal. Pequeño quiste intraespinal que comprime la médula en unfeto de 28 semanas con mielomeningocele lumbosacro.

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detectar raquisquisis cervical alta y descenso de los elementos de la fosa posterior. La figura 20 muestra las imágenes que se obtuvieron en el segundo trimestre en un feto afectado por esta infrecuente anomalía.

ESPINA BÍFIDA OCULTA

El diagnóstico prenatal de la espina bífida oculta es sin duda más difícil que en su variedad abierta y en ocasiones pueden pasar inadvertidas en el examen fetal. La ecografía postnatal puede en ocasiones ser de gran ayuda en la valoración de este tipo de defectos. La tabla 8 muestra un grupo heterogéneo de anomalías que se incluyen dentro de esta denominación.

DIASTEIVIATOMIELIA

Implica una fisura sagital que divide el cordón

Tabla 8. Espina bífida oculta

• Diastematomielia • Seno dérmico dorsal • Lipoma intradural • Meningocele sacro anterior • Meningocele intrasacro • Meningocele torácico lateral • Hidromielia • Síndrome de notocorda hendida

Adaptado de Byrd3

espinal en dos hemimédulas. Cada una de ellas muestra un canal central aunque sólo un asta dorsal y un asta ventra12. Puede ocurrir que el saco dural y la aracnoides estén también divididos en dos tubos que suelen estar separados por tabique óseo o cartilaginoso, o bien que exista un solo

Fig. 20 A. Vista axial posterior. Se evidencia separación de pedículos a nivel de C 1 . B. Vista sagital demostrando el defecto espinal y descenso de los elementos anatómicos de fosa posterior. C. Vista ampliada de D muestra cerebelo dentro del defecto espinal, laflecha de doble cabeza señala la separación de pedículos en C2. E. Vista oblicua posterior muestra hidrocefalia y descenso del asta occipital del ventrículo lateral que se proyecta en el foramen magno.

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J. OCHOA ET AL

REV. ARGENT. NEUROC.

Tabla 9. Diastematomielia: asociaciones

• Espina bífida abierta. • Anomalías vertebrales: hemivértebra,

vértebra en mariposa, cifosis, escoliosis. • Anomalías cutáneas: telangiectasias,

hemangiomas, lipomas, aplasia cutis, nevus. • Alteraciones ortopédicas: pie bot.

túnel dural y un solo espacio subaracnoideo que contenga las hemimédulas que están divididas por un tabique fibroso2. Puede ocurrir que com-prometa a un único segmento vertebral o que abarque varias vértebras. La hendidura puede encontrarse a cualquier nivel, pero en la mayoría de los casos se encuentra a nivel de las ultimas vértebras dorsales o primeras lumbares.

La tabla 9 muestra los defectos comúnmente asociados a diastematomielia7. Entre los nevus cutáneos el más característico es el piloso, con largos cabellos situados a nivel del defecto espinal. El pie bot está asociado en la mitad de los casos. Este defecto espinal puede también asociarse a hidromielia16. Cuando acompaña a mielomeningo-cele, la hendidura sagital puede ocurrir al mismo nivel, superior o inferior ala raquisquisis y compro-meter a una (denominada hemimielocele) o ambas hemimédulas. Hay predominancia en niñas (3:1).

La columna vertebral y la médula espinal tie-nen similar longitud hasta el tercer mes de vida intrauterina. A partir de ese momento la velocidad de crecimiento de la columna vertebral supera a la de la médula, lo cual desplaza en sentido cefálico el cono medular. Éste se encuentra al nacer a nivel del extremo superior de L2 y a los 5 años a nivel del margen inferior de la misma vértebra. Si la médula se encuentra anclada la tracción de los elementos puede significar déficit neurológico progresivo de

los miembros inferiores, que podrían beneficiarse de un diagnóstico temprano.

El diagnóstico prenatal del defecto oculto puede ser dificultoso, aún con operadores experimenta-dos, si no existen alteraciones óseas asociadas. Se basa en el ensanchamiento del canal medular en vista coronal, tejidos blandos suprayacentes nor-males y en la demostración del tabique por lo que será más probable cuando exista tabique óseo o cartilaginoso. La estructura se observa como un foco ecogénico adicional ubicado entre las láminas posteriores. Éste es un hallazgo altamente especí-fico y ha sido confirmado en todos los casos des-criptos, luego del nacimientol'23'28 (Figs. 21 a 24).

SENO DÉRMICO DORSAL

Deriva de una separación incompleta del ecto-dermo cutáneo y neural. Un delgado tubo tapiza-do por células epiteliales se invagina desde la piel alcanzando los tejidos subcutáneos. En el 50-66% de los casos tienen extensión intraespinal alcanzando la duramadre, la aracnoides o atra-vesándolas hasta alcanzar una raíz nerviosa, filum terminal o cono medular21. Se asocian frecuentemente con quistes dermoides o epider-moides que representan inclusiones embriona-rias de la piel en el momento del cierre del tubo neura126. Pueden o no acompañarse de anoma-lías óseas como apófisis espinosa bífida, espina bífida oculta o defecto de las láminas8.

La ecografía postnatal puede demostrar el tra-yecto hipoecogénico que se desprende de la piel profundizándose hacia el canal espinal y puede servir como estudio inicial, utilizando transducto-res de alta resolución (Figura 25).

Tanto el lipoma intradural como los quistes dermoides y epidermoides del canal espinal son de dificil diagnóstico prenatal cuando no se asocian

Fig. 2 I . A. Vista sagítal muestra el tabique óseo de ubicación medial. B Vista axial señalando el tabique óseo y el ensanchamiento del canal espinal C. Vista coronal posterior demostrando tabique ecogénico en el canal espinal. AO: aorta materna.

r 141. CROWT14 1440LOCK DATE 31 707.96 WEEK OWOD EDC 0~197 041eiw. 31 WS0

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Fig. 22. Estudio ecográfico post-natal de otro paciente con díastematomielia. A. Vista axial que demuestra la separación de los pedículos posteriores (flechas) por tabique ecogénico. B. En un corte inmediatamente superior se observan las hemimédulas rodeadas de líquido. C y D. Am-bos cordones medulares conte-nidos en un saco. El área aneco-génica que los rodea correspon-de a líquido cefalorraquídeo.

Fig. 23. Gestación de 31 semanas. Diastematomielia asociada a mielomeningocele. A. Amplia separación de los pedículos posteriores y la presencia de espolón óseo (flecha). B. Vista sagital demostrando el espolón óseo desplazado en sentido posterior y rodeado del líquido anecogénico contenido en el mielomeningocele. C. Se visualiza en corte coronal la separación de las láminas posteriores, los delgados septos correspondientes al mielomeningocele y el espolón óseo interpuesto.

Fig. 24. RM postnatal. Diastematomielia asociada a mielomeningocele. A. Cifoescoliosis y vértebra en mariposa (flecha). B. Hemimédulas de gran longi-tud. La flecha señala la altura del espolón. C y D. Diastematomielia, RM. Vistas axiales a nivel del tabique que separa las hemimédulas.

'

Espina bífida

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Fig. 25. Estudio ecográfico en lac-tante menor con seno dérmico dor-sal . A. Sagital oblicua que muestra estrecho canal anecogénico, en su. extremo proximal. B. La flecha ma-yor destaca su comunicación con el canal espinal. Al: musculatura pa-raespinal. CE: Canal espinal. C. Espina bífida oculta asociada al seno dérmico dorsal. Cuerpo verte-bral inmediatamente superior al defecto muestra laminas posterio-res que se unen en la línea media con apófisis espinosa cartilaginosa (anecogénica). D. Láminas posterio-res (PP) que se encuentran separa-das a nivel de la espina bífida.

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con alteraciones vertebrales al no realizarse en las ecografías de rutina (nivel 1) el examen del conte-nido espinal. La hidromielia es de visualización dificultosa a través de éste método de diagnóstico, siendo la resonancia magnética el mejor método de visualización.

OTRAS ANOMALÍAS VERTEBRALES

La cifosis y escoliosis son susceptibles de ser diagnosticadas en periodo prenatal.

La escoliosis congénita se produce por una falla en la formación, una falla en la segmentación o una mezcla de ambas'''. Entre las anomalías comunes que causan escoliosis congénita se cuentan hemi-vértebras, vértebras en mariposa, barras de fusión, bloques vertebrales y hemivertebrales30.

Puede asociarse como se ha expresado previa-mente a espina bífida o coexistir con frecuencia defectos intraespinales ocultos como médula an-clada, siringomielia, lipoma y diastematomielia18. Son frecuentes las anomalías cardíacas, renales y gastrointestinales asociadas. También puede for-mar parte de síndromes como Jarcho Levin y Klippel Feil o de la asociación VACTER.

En la sexta semana de gestación se desarrollan dos centros laterales de condrificación en los cuer-pos vertebrales, los cuales rápidamente se unen (semanas 7-8) dando lugar al centro primario de osificación del cuerpo vertebral. Cuando uno de

estos centros de condrificación no se forma se desarrolla una hemivértebra15.

La hemivértebra se puede presentar aislada o múltiple con una frecuencia de 5-10:10 000 naci-mientos y con una relación varón-mujer de 1-2 a 1-329. La incidencia de defectos cromosómicos parece ser baja, cuando se trata de una anomalía aislada31.

El estudio ultrasonográfico muestra inadecua-da alineación de los cuerpos vertebrales y escolio-sis de diverso grado. Puede ser dificil su distinción de vértebra en mariposa o barra vertebral, pero un análisis meticuloso en vista coronal puede permi-tir la diferenciación de un elemento óseo incom-pleto interpuesto (Figs. 26 y 27).

SÍNDROME DE REGRESIÓN CAUDAL

También denominado displasia caudal es un defecto congénito caracterizado por ausencia de sacro, defectos de la columna lumbar y anomalías asociadas de otros sistemas, especialmente geni-tourinario, gastrointestinal y nervioso30. Hay posi-ción alta del cono terminal, estrechamiento del canal espinal y del saco dural.

Cuando se asocia con malformaciones uroge-nitales y anorrectales como ano imperforado, mal-formación cloacal o extrofia de cloaca hay alta incidencia de disrafismo espinal como meningo-cele sacro anterior, lipomielomeningocele, mielo-cistocele o médula anclada".30.

Fig. 26. Gestación de 28 semanas. Feto con asociación VACTER. Las flechas señalan la presencia de he-mivértebras toracolumbares múlti-ples, sin mayor desviación del eje vertebral.

FilaTOWL. OROWTO <11401OLOCKY nAtr 24-01~97 Weelt OUOD tDC 31.10m37 OCA 3111WOO «PO 27.,2WM I5MI02111110C2

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Fig. 27. Feto de 35 semanas. A. Marcada escoliosis vertebral. B. Defecto de la pared abdominal con protrusión de intestino cu-bierto por delgada membrana en la cavidad amniótica. C. Tó-rax fetal pequeño con altera-ción de la relación cardiotoráci-ca. D. Hígado cubierto por mem-brana amnioperitoneal, por au-sencia de la pared abdominal.

Su patogénesis no es clara pero se reconoce su asociación a diabetes materna".

El diagnóstico prenatal va a depender de la magnitud del defecto y sus asociaciones. El aspec-to más característico es la terminación brusca de la columna vertebral en vistas sagital y coronal, con aproximación de las alas ilíacas, con disminu-ción del interespacio entre los fémures.

Secuencia Sirenomelia

Es considerada por algunos como el extremo más severo de la displasia caudal. Es una rara anomalía caracterizada por fusión de las extremi-dades inferiores que le dan al feto un aspecto sirenoide. Se cree que el defecto se origina de una falla en el desarrollo de las somitas caudales por teratógerres u otros factores. Entre ellos se ha mencionado la isquemia por "robo vascular' 1 '27.

Se caracteriza por fusión completa de extre-

midades inferiores, imperforación anal, genita-les externos ausentes o ambiguos, arteria umbi-lical única, agenesia renal, oligoamnios severo, defectos cardíacos, de pared abdominal y verte-brales"•24.

El diagnóstico ecográfico se sospecha ante la presencia de oligoamnios severo con agenesia renal. En estos casos se deberá examinar la columna vertebral en busca de anomalías lumbo-sacras y analizar los huesos largos de las extremi-dades inferiores. Ayuda también en la sospecha la presencia de arteria umbilical única24 (Figura 28).

CONCLUSIONES

La ecografia constituye en la actualidad el mejor método para la valoración fetal y el descarte de anomalías vertebrales y del SNC. Es preciso, sin embargo, que las ecografías obstétricas de rutina (nivel 1) sean realizadas por operadores

VOL 14, 2000

US EN EL DIAGNÓSTICO DE MALFORMACIONES RAQUIMEDULARES 43

Fig. 28. Segundo trimestre de gestación. Oligoamnios severo. A. Se observa hemivér-tebra con desviación y agenesia sacra par-cial. B. Sólo se observa una arteria ilíaca a la cual se une la arteria umbilical correspon-diente (arteria umbilical única). C. Fosas renales se encuentran ocupadas por el in-testino. Agenesia renal. D. Dado que el miembro inferior no pudo representarse en un solo corte, se efectuó un fotomontaje de dos imágenes sucesivas que muestran miem-bro inferior único con un solo fémur, una tibia y agenesia de peroné. Existe un pie rudimentario.

entrenados en el rastreo de anomalías y que el examen fetal sea completo.

Ante la sospecha de anomalías debe practicar-se un estudio dirigido o especializado, que permita además realizar los estudios fetales adecuados para llegar a un diagnóstico completo, compren-diendo todos los sistemas orgánicos (nivel 3).

La ecografía prenatal permite el diagnóstico de la gran mayoría de los defectos de la columna vertebral fetal. Para ello los estudios deben ser realizados en un periodo gestacional adecuado a fin de facilitar un examen en diferentes planos de visualización.

El uso de transductores lineales de alta resolu-ción permite un examen adecuado en el neonato y lactante pequeño dado que aún no se ha comple-tado la osificación de los elementos posteriores de la columna vertebral.

Si bien su utilidad no está aún completamente dilucidada la ecografía tridimensional 3D, podría representar un adelanto, al menos para una mejor demostración de los elementos defectuosos de la columna vertebral.

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