Facultad de medicinaUniversidad Autnoma de Sinaloa

Endocrinologa con clnica

Dr. Carlos Lpez-portillo Nez

Guillermo Aarn Cceres Pulido

Sndrome de Klinefelter

Jueves 12 de junio de 2014

En esta redaccin decid hablar del sndrome de Klinefelter porque despus de leer varios testimonios y documentarme, y no tanto en el aspecto medico como tal si no en el mbito tico- moral-social, pude darme cuenta del gran problema psicolgico si as lo podemos llamar de los pacientes que cursan con esta patologa. Y podr usted preguntarse por qu afecta tanto su vida dentro de una sociedad. No suficiente con sus caractersticas fsicas diferentes a las de un hombre normal estos pacientes sufren de trastornos mentales tales como dificultad de concentracin, incapacidad para resolver problemas de la vida cotidiana, etctera. Es por eso el origen de la naturaleza retrada que pueden tener dichos pacientes.

Espero esto sirva para ampliar el conocimiento de quien lo lea y pueda conocer un poco ms acerca de dicho sndrome porque a pesar de ser hasta cierto punto frecuente no se sabe mucho o con exactitud la patologa.

Anteriormente se mencionaban algunos trastornos tanto fsicos como mentales de la personas que desafortunadamente cursan con esta enfermedad, permtame mostrar cmo es que desde su concepcin el afectado est predestinado a vivir con la patologa.El sndrome de Klinefelter es la causa gentica ms comn de hipogonadismo masculino y se presenta en uno de cada 600 nacimientos de los varones.Hablando claro y conciso aquellos pacientes que presenten el sndrome de Klinefelter tendrn una alteracin en el par sexual, en el cual en lugar de encontrar un par XY estar presente un cromosoma X adicional (XXY). Adems que podemos encontrar variaciones del genotipo donde Encontraremos XXXY, XXXXY o XXYY.

Este genotipo XXY se debe a la falta de disyuncin en la meiosis durante la gametognesis de los padres, esto da como resultado un ovocito con dos cromosomas X o bien un espermatozoide con un cromosoma X y un cromosoma Y.

Es importante detectar a tiempo esta patologa, en la actualidad se puede saber desde el primer trimestre de embarazo si el producto tiene una alteracin gentica, pero este no es un estudio de rutina ya que solo se hace si hay una historia clnica con antecedentes heredo-familiares con alteraciones genticas o si la madre es mayor a 35 aos, otra forma pero desafortunadamente tarda es cuando la persona padece de este sndrome y llega el tiempo de la pubertad donde ellos mismos se dan cuenta que su desarrollo empieza a tornarse algo diferente al de los dems jvenes que se encuentran a su alrededor.

A medida que aumentan las gonadotropinas, los tbulos seminferos no aumentan en tamao, sino que pasan por una fibrosis y hialinizacin, lo que produce testculos pequeos y firmes. La obliteracin de los tbulos seminferos produce azoospermia, misma que a simple vista sigue pasando desapercibida para el individuo.

Adems de que ya existe un trastorno de fibrosis en los tbulos seminferos, las clulas de Leydig se encontraran anormales ya que al hacer la examinacin inicial de la biopsia testicular podemos observar cmo se localizan en cmulos y parecen hiperplsicas, a pesar de que observamos esta hiperplasia y acumulacin se lo podemos atribuir al espacio reducido causado por la fibrosis de los tbulos seminferos ya que la masa de clulas de Leydig se encuentra normal, sin embargo aunque la masa este normal su funcionamiento no ser as.

La tasa de produccin de testosterona se encuentra reducida y hay una elevacin compensatoria en la LH srica. La estimulacin de las clulas de Leydig por medio de gonadotropina corinica exgena da por resultado un aumento subnormal en la testosterona.

El exn 1 del gen receptor de andrgenos contiene un polimorfismo con un nmero variable de repeticiones de CAG. A medida que aumenta el nmero de repeticiones, hay un descenso progresivo en la accin andrognica y ms anormalidades fenotpicas.

Las concentraciones elevadas de LH tambin estimulan a las clulas de Leydig para que secreten cantidades mayores de estradiol y precursores de estradiol. La proporcin relativamente elevada estradiol:testosterona es responsable de los grados variables de feminizacin y ginecomastia que se observan en estos pacientes.

Por lo general no hay sntomas anteriores a la pubertad a no ser del mal desempeo escolar en algunos individuos afectados. Es posible que se demore la pubertad, pero generalmente no ms de uno o dos aos. Durante la fase puberal, el pene y el escroto pasan por diversos grados de desarrollo y en algunos individuos son de apariencia normal.

La mayora de los pacientes (80%) tienen una disminucin en el crecimiento del vello facial y del torso. El sntoma principal a menudo es una ginecomastia persistente que se encuentra clnicamente presente en casi la mitad de los pacientes. Los testculos son uniformemente pequeos (