1

2

EP-1 ALZHEİMER OLGUSUNDA KAMPTOKORMİ

ÖZLEM KESİM SAHİN İSTANBUL HAYDARPAŞA NUMUNE EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ

AMAÇ:

Kamptokormi uzamış ayakta durma ve yürüme ile ortaya çıkan supin pozisyonda kaybolan torakolomber omurganın istemsiz 45 derece üzerinde öne fleksiyonu olarak tanımlanmıştır. İlk kez 1915 yılında Rosanoff tarafindan kullanılmış bir terimdir. Her iki cinsi de etkilemekte olup yaşlılarda daha sıktır. Daha çok ileri evre Parkinson hastalarında tanımlanmıştır. Patogenezi bilinmemektedir. En sık etiyoloji idiopatik aksiyel miyopatidir.

YÖNTEM:

Bu çalışmada Alzheimer tanısı olan Risperidon 1 mgr/gün eklendikten bir hafta sonra kamptokormi gelişen 63 yaşındaki kadın hasta sunulmaktadir.

SONUÇ:

6 yıldır Alzheimer tanısı olup minimental test skoru:10/30 olan hasta yaķını ile ajitasyon nedeniyle nöroloji polikliniğine başvurdu. Ketiapin 400 mgr/gün almaktaydı. Nörolojik muayenesinde ileri evre demans saptandı. Ekstrapiramidal sistem muayenesi doğaldı. Eklenen 1 mgr/gün Risperidon tedavisinden bir hafta sonra hastada kamptokormi gelişti. Daha önce kullandığı olanzapin tedavisi allerjik reaksiyon yaptığı için Risperidon tedavisine devam ederek Biperiden 2 mgr/gün eklendi. 1 ay sonrasındaki muayenede mevcut durumda düzelme saptandı.

TARTIŞMA:

Kamptokormi progresif engellilik oluşturan bir durumdur. Literatürde Alzheimer hastalığında görülme oranı oldukça düşük saptanmıştır. Antipsikotik ilaçlar arasinda en çok Olanzapin kullanımında ortaya çıkmıştır. Alzheimer hastasında düşük doz Risperidon kullanımı sonrasında başka ekstrapiramidal semptom saptanmadan kamptokormi gelişebileceğini bildirmek istedik.

3

EP-2 SEREBELLAR ATAKSİ, NÖROPATİ, VESTİBÜLER AREFLEKSİ SENDROMU (CANVAS): 2 OLGU SUNUMU

FATMA GENÇ 1, ECEM AĞDAK 1, A.NAZLI BAŞAK 2, AYLİN YAMAN 1, YASEMİN BİÇER GÖMCELİ 1 1 SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ ANTALYA EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ 2 KOÇ ÜNİVERSİTESİ

AMAÇ:

CANVAS sıklıkla geç başlangıçlı nadir görülen bir serebellar ataksi nedenidir. Hastalarda serebellar ataksi, duyusal nöronopati, vestibüler arefleksi bulunmaktadır. Bazı olgu bildirimlerinde disotonomi ve kronik öksürük de belirtilmiştir. İlerleyici ataksi ile başvuran ve etyolojiye yönelik tüm incelemelerde özellik saptanmayan 2 CANVAS olgusu sunulmuştur.

OLGU 1:

65 yaşında erkek hasta son yıllarda giderek ilerleyen yürüme bozukluğu ve dengesizlik şikayeti ile polikliniği başvurdu. Nörolojik muayenesinde; horizontal nistagmus, dismetri, ataksik yürüyüş vardı. Kranial MRI’da serebellar atrofi ve EMG’de ise alt ekstremitelerde daha belirgin sensoriyal periferik nöropati vardı.

OLGU 2:

52 yaşında erkek hasta ilerleyici denge kaybı ve uyuşukluk şikayetleri ile polikliniğe başvurdu. Nörolojik muayenede horizontal nistagmus,minimal dismetri ve ataksi vardı. Kranial MRI’da serebellar atrofi ve EMG’de ise alt ekstremitelerde daha belirgin sensoriyal periferik nöropati saptandı. Her iki hastanın da tüm biyokimyasal parametreleri normal ve paraneoplastik incelemelerinde ise herhangi bir patolojiye rastlanmadı.

TARTIŞMA:

Nadir görülen bir hastalık olması ve hastalığın çok iyi bilinmemesi nedeni ile geç başlangıçlı ve progresif seyirli ataksi ile başvuran hastalarda CANVAS akılda bulundurulmalı ve ileri genetik incelemeler ile değerlendirilmelidir.

4

EP-3 PRİMER PARKİNSON İLE TAKİPLİ HASTADA YENİ BAŞLANGIÇLI MYOKLONUS

SERAP KÖKOĞLU , NURİYE KAYALI GÜLHANE EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ, NÖROLOJİ KLİNİĞİ

ÖZET:

74 yaşında erkek hasta kollarda ve ellerde istemsiz sıçramalar ve kabızlık ile acil servise başvurmuş. Başvuru öncesinde ara ara olan benzer şikayetler tarifleniyor. Hasta 2 yıldır Primer parkinson ile takip ediliyormuş. Madopar 125 mg 4x1 başlanılmış. Son bir haftadır kabızlığı varmış ve madopar ile kabızlığı şiddetleniyormuş. Madopar tedavisini kendi isteği ile kestiğinde ellerdeki istemsiz sıçrayıcı hareket ve kabızlığın geçmiş. 4 ay ilaçsız dönemden sonra nöroloji polikliniğinde hastaya tekrar Madopar başlanılmış. İstemsiz sıçramalar ve kabızlık yeniden başlamış. Nörolojik muayenesiinde; Sağ dominant +1 rijidite, konuşma hipofonik ve kaba, Bilateral isirahat tremoru, Yürüyüş yavaş ve küçük adımlı, Kollarda ve ellerde ani istemsiz sıçrayıcı hareket(negatif myoklonus), Gün içerisinde zaman zaman düşmeleri oluyormuş, Hasta nöroloji kliniğine yatırıldı. Biyokimyasal tetkikleri serumdan gönderildi. Santral görüntüleme planlanıldı. Enfeksiyon markerleri,beyaz küre,crp , üre, kreatinin ,karaciğer fonksiyon tetkikleri amonyak yüksekliği haricinde doğaldı.(Serum amonyak :112) Madopar tedavisi tecriden kesildi. Hastanın ekstrapiramidal sistem muayenesinde progresyon saptanılmadı. Hastanın kabızlık şikayetine yönelik semptomatik tedavi verildi. Bir hafta sonunda hastanın kabızlığının geçtiği ve negatif myoklonusun kaybolduğu görüldü. Kontrol amonyak 89. Santral görüntüleme de midbrainin arofik olduğu , kranial mr sagital kesitlerde hummingbird sign izlenildi. Hasta da PSP düşünüldü. Hastanın gastrointestinal otonomik yakınmalarının Madopar tedavisinden kaynaklandığı hiperamonyemiye sekonder negatif mykolonusun başladığı ve kesilmesi halinde şikayetlerinin gerilediği görüldü.

5

EP-4 AKUT BÖBREK YETMEZLİĞİ TEDAVİSİ İÇİN HEMODİYALİZ YAPILAN HASTADA ENSEFALOPATİ VE JENERALİZE KORE-BALLİSMUS TABLOSU

TUĞBA EYİGÜRBÜZ 1, RUHAN KARAHAN ÖZCAN 2, NİLGÜN PULUR YILDIRIM 1, NİLÜFER KALE 1 1 S.B.Ü BAĞCILAR EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ, NÖROLOJİ KLİNİĞİ 2 GEBZE DEVLET HASTANESİ

GİRİŞ:

İstemsiz, kısa, rastgele ve düzensiz kasılmalar ile karakterize hiperkinetik hareket bozuklukları olan (ekstremite distallerinde ve düşük amplitüdlü) kore ve (ekstremitelerin proksimalinde ve daha yüksek amplitüdlü) ballismusun nedenleri çeşitlidir. Kalıtsal, endokrin, toksik, vasküler, enfeksiyöz, otoimmün ve metabolik etyolojilere bağlı görülebilir.

Kronik böbrek yetmezliği ve hemodiyaliz hastalarında ensefalopati gelişmeye eğilimlidir. Ensefalopatinin nedenleri genellikle belirsizdir. Kronik üremi ve hemodiyaliz uygulanan hastalarda çeşitli akut ve kronik nörolojik komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Bu komplikasyonların bazıları üremi, diğerleri doğrudan hemodiyalizin kendisinden kaynaklanabilir.

OLGU:

Her iki üst ekstremitesinde belirgin, zaman zaman da ağızda ortaya çıkan jeneralize, istemsiz hareketler ve sorulan sorulara yanıt vermesinde gecikme (reaksiyon zamanında uzama) nedeni ile tarafımızdan konsültasyon istenen 87 yaşındaki kadın hastanın özgeçmişinde hipertansiyon ve konjestif kalp yetmezliği vardı. Hastaneye başvurusundan önce 3 gün boyunca anürik olduğu, akut böbrek yetmezlik tablosuna girdiği ve dahiliye servisinde hemodiyaliz ve ultrafiltrasyona başlandığı belirtildi. Günaşırı olmak üzere 3 kez hemodiyaliz ve ultrafiltrasyon uygulanan hastanın hemodiyalizden yaklaşık 24 saat sonra istemsiz hareketlerinin başladığı öğrenildi.

Nörolojik muayenesinde ateşi ve meningeal irritasyon bulgusu yoktu, şuur letarjik, sözel uyaran ile gözünü açıyor ama iletişime girmiyordu. Üst ekstremitelerde belirgin olmak üzere distalde koreiform, proksimalde ise yüksek amplitüdlü ballistik hareketleri ve sol boyun yarısında distonik hareketleri vardı. Diğer nörolojik muayane bakısı yoğun istemsiz hareketler nedeni ile net değerlendirilemedi.

6

Difüzyon MR ve beyin tomografisinde akut patoloji izlenmedi. Semptomatik tedavi başlanan hastaya genel durumu elverdiğinde yapılmak üzere kontrastlı kranial MR, kranial ve servikal BT anjiografi, EEG, lomber ponksiyon, paraneoplastik durumlar açısından ayrıntılı klinik ve laboratuar bakı yapılması planlandı. Aynı esnada dahiliye tarafından akut böbrek yetmezliği etyolojileri de araştırılan hastaya böbrek biopsisi yapıldığı ve olası vaskulit tanısı ile pulse ve oral steroid tedavisi verildiği öğrenildi.

İstemsiz hareketlerinin başlamasından bir hafta sonra bilinci giderek kötüleşen, hızlı ventrikül yanıtlı atrial fibrilasyona giren hastada ani solunum sıkıntısı ve entübasyon ihtiyacı gelişmesi nedeni ile hastanemizde yoğun bakım ünitesinde boş yer olmadığı için dış merkez yoğun bakım ünitesine sevk edildiği belirtildi.

SONUÇ:

Üre yüksekliğinde global beyin iskemisi ile hipoperfüzyon ve bazal ganglionların üremik toksinlere karşı seçici savunmasızlığı sonucu bilateral bazal gangliyon lezyonları ile akut veya subakut hareket bozuklukları ortaya çıkabilir.

Hemodiyaliz doğrudan veya dolaylı olarak Wernicke ensefalopatisi, diyalitik demans, disequilibrium sendromu, serebrovasküler iskemik enfaktlar, ozmotik miyelinoliz ve mononöropati gibi nörolojik komplikasyonlara sebep olabilir.

Diyaliz Disequilibrium Sendromu (DDS), hemodiyaliz sırasında ürenin hızlı bir şekilde uzaklaştırılmasından kaynaklanan beyin ve plazma arasında gelişen ozmotik bir geçiş nedeni ile gelişir. Bu, baş ağrısı, bulantı, kusma, kas krampları, titreme, bilinç değişikliği ve konvülsiyonlar gibi nörolojik semptomlar ile başlayıp beyin ödemiyle sonuçlanır. Şiddetli vakalarda, hastalar ileri serebral ödemden ölebilir.

Hastanın genel durumunun izin vermemesin nedeni ile nörolojik tetkikleri tamamlanamayan hastanın üst ekstremitelerinde belirgin ve ballistik haraketlerin ön planda olduğu jeneralize kore-ballismus hareketlerinin etyolojisi ve oluş mekanizması net anlaşılamamıştır.

Literatürlerde de benzer istemsiz hareketlerin üremi ve/veya kronik hemodiyaliz sonrası geliştiğine rastlanmış ancak akut böbrek yetmezliği veya yeni başlanan diyaliz sonrasında benzer bulguları olan vakaya rastlanmamıştır. Olgu bu yönüyle sunmaya değer bulunmuştur.

7

EP-5 NADİR BİR PARKİNSONİZM NEDENİ: L-2 HİDROKSİGLUTARİKASİDÜRİ

MURAT GÖNEN , FERHAT BALGETİR , EMRAH AYTAÇ FIRAT ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD

ÖZET:

L-2 hidroksiglutarikasidüri (L-2-HGA) oldukça nadir görülen herediter nörometabolik bir hastalıktır. Klinik olarak serebllar ataksi, entelektüel yıkım, ekstrapramidal bulular, epileptik nöbetler ve serebellar ataxia ile prezente olmaktadır. Karekteristik magnetik rezonans görüntüleme bulguları T2 ağırlıklı görüntülerde subkortikal serebral beyaz cevher anrmallikleri, dentat nükleus, globus pallidus, putamen ve kaudat nükleusta hiperintensite şeklinde ortaya çıkmaktadır. Tanı idrarda artmış L-2 hidroksiglutarik asit düzeyleri ve L-2 HGDH gen mutasyonu ile doğrulanabilmektedir.

OLGU:

42 yaşında sağ elli erkek, Suriye vatandaşı göçmen hasta. Dört yıl önce sol elinde titreme başlamış bir yıl içinde sağ elinde de titremeler başlamış. Daha sonra bacaklarında titreme ve yürüme güçlüğü ortaya çıkmış. İki yıldır konuşmada bozulma başlamış ve 4 aydan beri belirgin yürüme güçlüğünden yakınıyordu.

NM:

Tercüman aracılığı ile kooperasyon kurulmaya çalışıldı. Kognitif muayene optimum düzeyde yapılamadı. Bradidmi+. Göz küre hareketleri serbest, IR+/+. Sol elde daha belirgin iki yanlı istirahat tremoru mevcuttu. Aksiyonla sağ elde daha fazla olmak üzere zaman zaman tremor ortaya çıkıyordu. Solda daha belirgin bilateral rijiditesi vardı, dişli çark fenomeni pazitifdi. Rijidite Fromentle dahada belirginleşiyordu. Sol elde daha belirgin bilateral bradikinezisi vardı. Yürümesi hafif ataksikti, sol ayağını sürükleyerekyürüyordu, sol kolda asosiye hareket yoktu ve sağ kolundaki tremor belirginleşiyordu. Kas gücü dört ekstremitede tamdı. Derin tendon refleksleri dört ekstremitede hafif canlıydı. Taban cildi refleksi iki yanlı fleksördü.

Beyin MR görüntülemesinde subkortikal beyaz cevherde diffüz intensite artışı saptandı. Globus palldius internada ve dentat nükleusta da intensite artışı vardı.

Hastaya Madopar 4x1/2 tb başlandı, istirahat tremoru, rijidite ve bradikinezisinde kısmen düzelme gözlendi ve bir hafa sonra madopar dozu 4x1 tb yapıldı. Tedaviye Pramipexol eklendi.

8

TARTIŞMA:

L-2 HGA nadir görülen herediter nörometobolik bir hastalıktır. Litaratürde semptomların başlangıcının infant dönemden 35 yaşına kadar gecikebildiği bildirilmektedir, bizim hastamızda semptomlar 38 yaşında başlamıştı. Başlangıç yaşının geç olması, ağırlıklı olarak ekstrapramidal semptomların varlığı ve karekteristik MRG bulgularının bulunması L-2 HGA tanısını düşündürmektedir.

SONUÇ:

Karakteristik MRG bulguları olan ekstrapramidal semptomlu hastaların ayırıcı tanısında L-2 HGA akılda bulundurulmalıdır.

9

EP-6 PARKİNSON HASTALIĞINDA YAŞLILARDA AKTİVİTELER VE DÜŞME KORKUSU ANKETİ TÜRKÇE VERSİYONUNUN GEÇERLİLİK VE GÜVENİRLİK ÇALIŞMASI

ZEYNEP TÜFEKÇİOĞLU 1, BURCU ERSÖZ HÜSEYİNSİNOĞLU 2, BAŞAR BİLGİÇ 3, HAŞMET AYHAN HANAĞASI 3 1 İSTANBUL AYDIN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD 2 İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ-CERRAHPAŞA, SAĞLIK BİLİMLERİ FAKÜLTESİ, FİZYOTERAPİ VE REHABİLİTASYON BÖLÜMÜ 3 İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD, HAREKET BOZUKLUKLARI VE DAVRANIŞ NÖROLOJİSİ BİRİMİ

GİRİŞ ve AMAÇ:

Düşme için önemli risk faktörlerinden biri olan düşme korkusu, sağlıklı kişilere oranla Parkinson hastalarında daha fazladır. Yaşlılarda Aktiviteler ve Düşme Korkusu Anketi (YADKA), düşme korkusunu sorgularken eşlik eden aktivite kısıtlamasını da ele alarak diğer ölçeklerden farklılık gösterir. Anketin Türkçe versiyonunun validasyonu ve güvenilirlik çalışması çok yakın zamanda yapılmıştır. Çalışmanın amacı YADKA’ nın Türkçe versiyonunun Parkinson hastalarında geçerlilik ve güvenirlik çalışmasının yapılmasıdır.

HASTALAR ve METOD:

Çalışmaya İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Hareket Bozuklukları Polikliniği’ ne ardışık olarak başvurmuş, bilinen demans öyküsü olmayan, ileri görme ve işitme kaybı olmayan, Mini-mental skoru ≥24 olan, Yürümede Donma Sorgulama Anketi 3. kısım skoru ≤3 olan, Hoehn-Yahr skoru 1-3 olan, yardımcı cihaz olmadan bağımsız bir şekilde düz zeminde yürüyebilen, eğitim düzeyi en az 5 yıl olan ve Birleşik Krallık Beyin Bankası kriterlerine göre idyopatik PH tanısı alan hastalar alındı.Üç ila beş gün ara ile anket hastaya iki defa uygulandı. Anketin iç tutarlılığı Cronbach’ s α ile hesaplandı. Anketin validasyonu, Uluslararası Düşme Etkinlik Skalası (UDES) ile YADKA arasında Spearman korelasyon testi ile yapıldı. Test-tekrar test geçerliliği sınıflararası korelasyon (SAK), standart hata ölçümü (SHÖ) ve minimum saptanabilir değişiklik (MSD95) ile değerlendirildi.

BULGULAR:

Çalışmaya 23 kadın, 37 erkek olmak üzere toplam 60 Parkinson hastası alındı. Ortalama yaş 60,62 (aralık: 36-84), ortalama hastalık süresi 7,13 (aralık: 1-22) yıl ve ortalama MDS-UPDRS 3. kısım motor skoru 27,70 (aralık: 10-69) idi. Anketin iç tutarlılığı çok yüksek bulundu (α: 0.872). Alt skorların test-tekrar test geçerliliği yüksekti (aktivite düzeyi SAK2,1: 0.95 / SHÖ: 0.59 / MSD95: 1.63; düşme korkusu SAK2,1: 0.85/ SHÖ: 0.23 / MSD95: 0.63; aktivite kısıtlaması SAK2,1: 0.99/ SHÖ: 0.11 / MSD95: 0.30). Tüm alt skorlar UDES ile orta düzeyde korelasyon gösteriyordu (sırasıyla ρ = 0.51, P < .001; ρ = 0.55, P < .001; ρ = 0.52, P < .001).

SONUÇ:

Yüksek iç tutarlılığa ve geçerliliğe sahip YADKA Türkçe versiyonu Parkinson hastalarında düşme korkusunu ölçmede uygun bir anket olarak gözükmektedir.

10

EP-7 PARKİNSON HASTALIĞI VE AMYOTROFİK LATERAL SKLEROZ BİRLİKTELİĞİ (BRAİT-FAHN-SCHWARTZ HASTALIĞI)

AYDIN ÇAĞAÇ 1, AYSEL MİLANLIOĞLU 1, BİLAL BAYRAM 1 1 VAN-YÜZÜNCÜ YIL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

GİRİŞ:

Parkinson hastalığı bazal ganglionlarda substansiya nigrada dopaminerjik nöronların kaybı ile gelişen progresif dejeneratif bir hastalıktır. Rijidite, bradikinezi, postural den-gesizlik, genellikle tek taraflı ortaya çıkan istirahat tremoru gibi kardinal bulguları vardır. (1). Amiyotrofik lateral skleroz (ALS) üst ve alt motor nöron dejenerasyonu ile karakteri-ze progresif seyirli nörolojik bir hastalıktır. ALS de semptomlar bazen bulber bölgeden, bazen de ekstremitelerden fokal olarak başlar (2).

OLGU:

Olgumuz köyde yaşayan ve çobanlık yapan 38 yaşında erkek hasta. Şikayetleri yaklaşık 1.5 yıl önce yavaş yavaş başlamış, önce sol kolda hareket kısıtlılığı olmuş ve zamanla kolundaki harekat kısıtlılığı oldukça artmış. Son 3 aydır, sol ayakta da hareket bozukluğu olmuş ve buna yürüme güçlüğü de eklenmiş.Hastada konuşma ve uyku bozukluğu da olması üzerine tarafımıza başvurdu.

Nörolojik muayenesinde konuşma hipofonik ve Nazone idi, sol üst ekstremitede distalde kas kuvveti 3/5, proksimalde 4/5 düzeyinde iken diğer ekstremitelerde kuvvet tamdı. Derin tendon refleksleri tüm ekstremitelerde canlıydı. Solda babinski pozitif idi. Sol üst ve alt extremitede rijidite vardı. Ayrıca bradikinezi mevcut idi. Sol üst ekstremitede tenar ve hipotenar atrofi, sol biceps brachi kasında fasikülasyonları mevcuttu.

Hastanın yapılan EMG’sinde: Bulgular ön boynuz/ön kök tutulumu gösteren motor nöron hastalığı ile uyumlu idi.Hastanın çekilen Beyin-Servikal ve diğer Spinal MR larında bazal ganglionlarda ve mezensefalonda minimal atrofi saptandı. Hastada genetik çalışma da yapıldı.

SONUÇ:

Olgumuz, asimetrik tutulum ile berber,sol üst extremitede ortaya çıkan motor bulgular yanısıra rigidite, bradikinezi ve konuşma bozukluğu mevcuttu.Hastamız bu semptomlar ile Parkinson hastalığı ile Motor Nöron hastalığının bulgularının bir arada olduğu nadir görülen bir olgudur.

11

EP-8 PARKİNSONİZM BULGULARI İLE BAŞLAYAN NADİR BİR CREUTZFELDT-JACOP HASTALIĞI VAKASI

FİDEL DEMİR , ENES BOZKURT , EŞREF AKIL DİCLE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD

ÖZET:

Creutzfeldt-jacop hastalığı nadir görülen hızlı ilerleyici demans ve piramidal ,serebellar , ekstrapiramidal bulgular, myoklonus ile ortaya çıkan tedavisi olmayan ölümle sonuçlanan nörodejeneratif bir hastalıktır.Ortalama görülme yaşı 60 olup yıllık görülme insidansı 1/1000000 dur.Kesin tanısı nöropatolojik immunokimyasal ve/veya western blot tekniği ile proteaza direnli prion proteinin tespit edilmesi ile konulur.Klinik bulgular ,kranial manyetik rezonans ,elektroensefalografi(EEG) bulguları ve beyin omurilik sıvısında 14-3-3 proteni tespiti ile olası ve mümkün Creutzfeldt-Jacop hastalığı(CJH) tanısı konulabilir.En sık görülen formu sporadik Creutzfeld-Jacop hastalığı (sCJH)(% 85-90) olup geri kalanı daha nadir görülen familyal ,iatrojenik ve varyant formlarıdır.Burada 63 yaşında son bir aydır yürümede yavaşlama ve hızlı ilerleyici unutkanlık şikayeti ile tarafımıza başvuran ve nörolojik muaynesinde bradikinezi ve belirgin rijidite olan parkinsonizm bulguları ile başlayan oldukça nadir görülen CJH hastasını sunmayı amaçladık.Hastanın takibinde bir ay içinde ataksi ,myoklonus ve görme kaybı gelişti.Oldukça agresif seyreden hastanın çekilen EEG normal olup hasta yakınlarından onam alınamadığı için lomber ponksiyon yapılamadı.Hasta uyumsuzluğu sebebi ile minimental durum testi yapılamadı.Diffüzyon ağırlıklı kranial manyetik rezonans görüntülemede bilateral nücleus caudatus ve putamende hiperintens görünüm olan hastada etkilenen nonkortikal alanlar parkinsonizm mekanizmasını açıklayabilir.Klinik bulgular ve kranial manyetik rezonans bulguları ile hastaya olası sCJH tanısı konuldu.Hasta bir ay boyunca tarafımızca takip edilmiş olup solunum yetmezliği sebebi ile ex olmuştur.

12

EP-9 FRİEDREİCH ATAKSİSİ: BAŞLANGIÇLI HIZLI PROGRESYON GÖSTEREN FORM VE İŞİTME AZLIĞI

ZEYNEP ÖZÖZEN AYAS , GÜLGÜN UNCU , DEMET ÖZBABALIK ADAPINAR ESKİŞEHİR ŞEHİR HASTANESİ, NÖROLOJİ BÖLÜMÜ

GİRİŞ:

Friedreich Ataksisi (FA), otozomal resesif ataksiler arasında en sık görülen ataksi türüdür. Hastalığın insidansı 1/30.000-50.000’dir. FA genellikle 9q13-q21.1 kromozomunun birinci intronundaki GAA ekspansiyonuna nedeniyle oluşmaktadır. GAA tekrar artışı, frataksin sentezinde bozukluğa, mitokondriyal aktivitede azalma ile hücre içinde serbest radikal birikmesine neden olmaktadır. FA başlangıç yaşı, nörolojik muayene özellikleri, ile eşlik eden diğer patolojik bulgulara göre alt tiplere ayrılmaktadır. Bu yazıda, erken başlangıçlı hızlı progresyon gösteren FA formu ve eşlik eden işitme azlığı olan erkek hasta tartışılmıştır.

OLGU SUNUMU:

Kırkbir yaşında erkek hasta dengesizlik ve işitme azlığı şikayetleri nedeniyle getirildi. Özgeçmişinde ilkokul çağlarında sık düşmesi olan hastanın ilerleyici yürüme ve konuşma bozukluğu eklendiği öğrenildi. Soy geçmişinde anne-babanın aynı köyden olduğu, iki sağ-sağlıklı kardeşi olduğu, ailede benzer şikayetlere sahip bir bireyin olmadığı öğrenildi. (Şekil 1) Hastanın nörolojik muayenesinde dizartrik konuşma, nistagmus, bilateral alt ekstemite 4-/5 parezi, yaygın DTR’lerde azalma, gövde ataksisi, tenar ve hipotenar kaslarda atrofi ile pes kavus saptandı. Çekilen beyin MRG’de bilateral serebellar atrofi saptandı. Hastanın yapılan genetic analiz yöntemi ile FA tanısı konuldu. İşitme testinde bilateral % 70 işitme kaybı saptandı. Hasta destekleyici tedavi ve takip açısından izleme alındı.

SONUÇ:

FA’da işitme azlığı % 20 oranında hastalığa eşlik etmektedir. Genel popülasyondaki işitme kaybı genellikle periferik kaynaklı sensorinöral işitme kaybı olup, FA’de kohleadan ayrılan işitsel yollar, röle ve korteks kaynaklı olduğu düşünülmektedir.

13

EP-10 ANİ GELİŞEN HEMİBALLİSMUSLA PREZENTE OLAN PARİETAL LOB İSKEMİSİ: OLGU SUNUMU

NURİYE KAYALI , NEDİME TUĞÇE BİLBAY S.B.Ü. GÜLHANE EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ

GİRİŞ:

Hemiballismus gibi hiperkinetik hastalıklar nadir olarak akut inmenin başlangıç semptomu olarak ortaya çıkar. Hemiballismusun genel olarak subtalamik nükleus, talamus ya da bazal gangliya enfarktıyla ilişkili olduğu bilinse de literatürde az sayıda parietal lob enfarktına bağlı hemiballismus vakaları da bildirilmiştir.

OLGU:

75 yaşında sağ elli kadın hasta, ani başlayan konuşma bozukluğu ve sol tarafta istemsiz hareketler nedeniyle acil servise başvurdu. Hipertansiyon dışında bilinen bir hastalığı yoktu. Nörolojik muayenesinde; dizartri ve üst ekstremitede daha belirgin sol hemiballistik hareketleri mevcuttu. Çalışılan hemogram ve biyokimya değerleri normal sınırlardaydı. Diffüzyon magnetik rezonans görüntülemesinde sağ frontoparietal alanda akut diffüzyon kısıtlaması saptandı. Hastaya antiagregan tedavi verilerek nöroloji kliniğine yatırıldı. Hastanın ballistik hareketleri bir hafta sonra kendiliğinden düzeldi.

SONUÇ:

İskemiye bağlı görülen ilk semptomun hemiballismus olması ve hemiballismusa yol açan infarkt alanının bilinen anatomik bölgeden farklı olması vakamızı ilginç kılmaktadır.

14

EP-11 FAMİLİAL PAROKSİSMAL KİNEZİJENİK DİSKİNEZİ-OLGU SUNUMU

MERT ABDULLAH CİLLİ , FİKRİYE TÜTER YILMAZ , ESRA YEĞİN ANTALYA EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ

ÖZET:

Paroksismal diskineziler; distoni, kore, atetoz, ballismus ve ya bunların kombinasyonlarının tekrarlayıcı atakları ile karakterize hiperkinetik hareket bozukluklarıdır. Ataklar arasında nörolojik muayenenin normal olduğu paroksismal diskinezilerin tanınması ve uygun tedavinin verilmesi hastanın hayat kalitesinde belirgin düzelmeyi mümkün kılar.

OLGU:

24 yaş kadın hasta nöroloji polikliniğine, sağ üst ekstremitede daha belirgin olmak üzere vücudundaki istemsiz hareketler nedeniyle başvurdu. Yakınmaları 3 yaşından beri mevcuttu ancak son birkaç yıldır artış göstermişti. Hasta yemek yerken, yazı yazarken, düğme ilikleme gibi işleri yaparken zorlanıyor, zaman zaman elinden bardak düşürdüğünü ifade ediyordu. Şikayetleri stresle artıyor, uykuda kayboluyordu. Son 4-5 yıldır başında da benzer istemsiz kasılmaları mevcuttu. Özgeçmişinde özellik yoktu. Yakınmaları nedeniyle valproat, haloperidol, klonazepam, primidon kullanmış ancak bu tedavilerden belirgin fayda görmediğini ifade ediyordu. Anne baba akrabalığı yoktu. Ailede erkek kardeşi, erkek kardeşinin oğlu ve amcasının kızlarında olmak üzere benzer öyküsü olan bireyler mevcuttu. Hastanın fizik muayenesi ve istirahatte nörolojik muayenesi normaldi. İstemli hareket sırasında ve postürle ortaya çıkan sağda daha belirgin ekstremite distallerinde kısa süreli koreiform istemsiz hareketleri mevcuttu. Yazı yazdırıldığında bu hareketler nedeniyle el yazısı bozuluyordu. Yakınmalarına yönelik yapılan tetkiklerinde beyin MRG ve laboratuvar incelemeleri normaldi. Çocukluk döneminde metabolik hastalıklar, Wilson hastalığı, Syndeham kore ayırıcı tanılarıyla araştırılmış altta yatan bir hastalık saptanmamıştı. Hastaya paroksizmal kinezijenik diskinezi düşünülerek karbamazepin tedavisi başlandı. Kademeli olarak karbamazepin dozu 800 mg/güne çıkarılan hastanın yakınmalarında belirgin düzelme izlendi.

Paroksizmal kinezijenik diskenizi tanısıyla tedavi başlanan ve tedavi yanıtı alınan bu olguda genetik inceleme yapılmamış olsa da ailede benzer öykünün olması ve soy ağacındaki kalıtım paterninin OD kalıtım ile uyumlu görülmüş olması nedeniyle familial paroksismal kinezijenik diskinezi düşünülmüştür. Bu yazıda paroksismal kinezijenik diskineziler, takip ettiğimiz olgu eşliğinde tartışılacaktır.

15

EP-12 FONKSİYONEL HAREKET BOZUKLUĞU TANISI İLE İZLENEN BİR PAROSİSMAL DİSTONİ OLGUSU

ESMA KOBAK TUR , BURCU BULUT OKAY İSTANBUL SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ FATİH SULTAN MEHMET EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ, NÖROLOJİ KLİNİĞİ

AMAÇ:

Tonik spazm olarakta bilinen paroksimal distoni sıklıkla demyelinizan hastalıklar seyrinde görülebilen paroksismal bir hareket bozukluğudur. 30 sn ile 3 dk kadar sürebilen sıklıkla ağrılı tek taraflı kas kasılmaları ile karakterizedir ve bilincin korunması ile epileptik nöbetlerden ayrılır. Nadir görülen ve tedavi edilebilir olması nedeni ile sunulmaya değer bulunmuştur.

OLGU:

Yirmidokuz yaşında kadın hasta, 2 haftadır olan sol kol ve bacakta istemsiz kasılmaları nedeni ile başvurdu. Gün içinde sıkça tekrarlıyor, 10-20 sn kadar sürüp geçiyor, bilinç değişikliği eşlik etmiyormuş.Özgeçmişnde; 18 yaşından beri psikiatri takipli olduğu, kaygı bozukluğu ve anorexia tanıları ile takip edildiği Venlafaksin 150 mg/gün ve bilişsel davranışcı terapi aldığı öğrenildi. 6 yıl önce ve 3 ay önce sağ gözde bulanık görme yakınmasının olduğu bu nedenle araştırıldığı, kranial görüntülemleri ve OCT yapıldığı etyolojik neden tespit edilemediği öğrenildi. NM de; sağ elli hasta, kranail alan intakt , kas gücü tam, DTR bilateral canlı, TCR bilateral lakayt, diğer sistem muayeneleri olağandı. Kranial MR’da; sağ frontoparietal , periventriküler, ventriküe dik ve sol serebellar pedinkülde multipl demiyelinizan plakları mevcuttu. Servikal ve dorsal MR da spinal kordda devamlılık gösteren multipl demyelinizan plakları görüldü. VEP incelmesinde sağda P 100 latansı uzun bulundu. EEG normal sınırlrada. Vaskülit paneli negatifti. BOS incelmesi ve Anti –aquaporin 4 reseptör antikor sonuç bekleniyor. Hastaya karbamazepin 400 mg/gün başlandı. Tedaviden belirgin fayda gördü, etyolojik incelemeleri devam etmekte.

SONUÇ:

Ağrılı tonik spazmı tanımak, fonksiyonel hareket bozukluğu ile ayırt edebilmek önemlidir. Çünkü tedavi edilebilir olması, karbamazepine dramatik yanıt vermesi ve etyolojik nedenin doğru tedavisi ile hastanın yaşam kalitesini artırabiliriz.

16

EP-13 PARİETAL İNFARKT SONRASI GELİŞEN BALLİSMUS OLGUSU

BURCU GÖKÇE ÇOKAL , FURKAN SÜLEYMANOĞULLARI S.B. ANKARA EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ, NÖROLOJİ KLİNİĞİ

AMAÇ:

Hiperkinetik hareket bozuklukları akut iskemik inme sonrası nadir görülür. Kore ve ballismus ise inme ile en sık görülen hiperkinetik hareket bozukluklarıdır. Bu kliink ile başvuran hastalarda bazen tanıda zorluklar olabilir ve inme hastalarında tedavi gecikebilir. Bu olgu ile, sol parietal kortikal alanda akut infarkt sonrası gelişen ballismuslu bir erkek hasta sunulması amaçlandı.

YÖNTEM:

Altmış bir yaşında, erkek hasta, yaklaşık bir saat önce sağ kolunda meydana gelen şiddetli, yüksek amplitüdlü, sürekli ve istemsiz hareketler yakınması nedeni ile başvurdu. Hastanın acil serviste yapılan nörolojik muayenesinde sağ nazolabiyal olukta siliklik olan hastanın sağ koldaki hareketi ballismus olarak değerlendirildi. Hastada, mevcut muayene bulguları ve öyküsü gözönünde bulundurularak, akut iskemik inme düşünüldü. Acil olarak çekilen beyin bilgisayarlı tomografisi’nde (BT) özellik saptanmayan hastaya akut iskemik inme tanısı ile intravenöz doku plazminojen aktivatörü (iv-tpa) tedavisi uygulandı ve tedavinin yaklaşık birinci saatinde hastanın ballismusu kontrol altına alınmış idi ve ilerleyen günlerde de tekrar etmedi. Hastanın nöroloji kliniğine yatışı sonrası çekilen beyin diffüzyon manyetik rezonans görüntülemesi’nde (MRG) sol parietalde kortikal tutulumun da eşlik ettiği diffüzyon kısıtlaması tespit edildi.

TARTIŞMA:

Ballismus genel olarak subtalamik çekirdeğin (STN) lezyonları ile bildirilmiş olup, STN dışındaki lezyonlarda nadiren tanımlanmıştır. Subtalamik çekirdek lezyonları globus pallidusun internal segmentinin aktivasyonunda azalmaya neden olarak talamusun disinhibisyonuna yol açar ve bunun sonucunda hemiballizm gibi artmış hareketler ile sonuçlanabilir. Bununla birlikte, kortikal nedenli ballismusun veya hemiballismusun altta yatan patofizyoloji belirsizliğini korumaktadır. Serebral korteksten, bazal gangliyonlara eksitatuar bağlantıların kesintiye uğraması ve bunun sonucu olarak striatumun fonksiyonel düzensizliği bir neden olarak ileri sürülmüştür.

SONUÇ:

Ballismus akut iskemik inmede nadir görülen bir hiperkinetik hareket bozukluğudur. Bu hareket bozukluğunun tanınması, hastalarda tanısal belirsizliğin ve inme sonrası hastalarda fonksiyonel bozukluk olasılığının da azaltılması için uygun tedavilerin verilmesi açısından önemlidir.

17

EP-14 TALAMİK KANAMA SONRASI GELİŞEN HOLMES TREMORU

TAHA ASLAN , ULVİ SAMADZADE , RAİF ÇAKMUR DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD

ÖZET:

Holmes tremoru, istirahatte, posturün sürdürülmesi ve aksiyon sırasında görülen proksimal hakimiyetli unilateral bir tremordur. Genellikle beyin sapı, talamus ve serebellum lezyonları ile ilişkilidir. Medikal tedaviye oldukça dirençlidir. Bu olguda levodopa tedavisine başlangıçta kısmi yanıt veren ancak sonrasında yakınmalarında artış görülmesi nedeniyle tedavi değişikliği yapılan Holmes tremoru olgusu sunulmuştur.

Altmış yaşında kadın hasta sol üst ekstremitede özellikle hareketle ortaya çıkan, uykuda tamamen kaybolan istemsiz hareketleri nedeni ile başvurdu. Özgeçmişinde hipertansiyon, iki sene önce sağ talamik hemoraji öyküsü mevcuttu. Hastanın istemsiz hareketlerinin serebrovasküler olaydan yaklaşık yedi ay sonra ortaya çıktığı öğrenildi. Bu yakınmasına yönelik primidon, rasajilin, amitriptilin, pregabalin tedavilerinin denendiği ancak fayda görülmediği için levdopa başlandığı, kademeli artırılarak 3x125 mg/gün dozuna çıkıldığı öğrenildi. Yaklaşık altı ay kısmi iyilik hali olan hastanın yakınmalarının tekrar arttığı öğrenildi. Nörolojik muayenede: sol telem silik, sol yanlı üst ekstremitede belirgin, hareketle artan istemsiz hareketler, sol yanlı 4+/5 kas gücü, solda babinski bulgusu, sol yanlı hipoestezi saptandı. Hastanın beyin manyetik görüntülemesinde yeni lezyon görülmedi. Rutin laboratuvar tetkiklerinde anlamlı metabolik bozukluk görülmedi. Elektrokardiyografi incelemesinde normal sinüs saptanan hastanın günlük kardiyak ritim takibi yapılarak propranolol tedavisi başlandı, 3x40 mg/gün dozuna çıkıldı. Levodopa tedavisi kademeli azaltılarak kesildi. Hastanın yakınmasında belirgin düzelme görüldü.

Holmes tremoru günlük aktiviteyi kısıtlayarak engelliliğe yol açabilmektedir. Genellikle etiyolojik olaydan aylar, yıllar sonra ortaya çıkmaktadır. Bu gecikmenin sebebi net anlaşılamamış olmakla birlikte sorumlu yolaklardaki kompansatuar veya sekonder değişikliklere bağlı olabileceği öne sürülmüştür. Medikal tedavinin genellikle başarısız olduğu olgularda stereotaksik talamotomi, ventral intermediyolateral (VİM) çekirdeğe derin beyin stimulusu (DBS)’nun tremoru önemli ölçüde düzelttiği bilinmektedir. Ancak tremorun ara sıra spontan remisyon göstermesi, cerrahi sonrası nörolojik semptomların bozulabilmesi nedeniyle erken cerrahi yaklaşımların tercih edilmemesi önerilmektedir. Medikal tedavide mevcut seçeneklerin hasta komorbiditeleri gözetilerek denenmesi, gerekirse kombinasyonların yapılması önerilmektedir. Propranolol tedavisi, Holmes tremorlu olgularda engelliliği azaltabilir. Yan etkisinin az olması ve ritim kontrolü yapılarak kullanıldığında genellikle güvenli olması nedeniyle medikal tedavide alternatif olabilir.

18

EP-15 DİSTONİK FIRTINA

MİRAY KORKMAZ 1, GENÇER GENÇ 2 1 BİNGÖL DEVLET HASTANESİ, NÖROLOJİ KLİNİĞİ 2 ŞİŞLİ ETFAL EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ, NÖROLOJİ KLİNİĞİ

GİRİŞ:

Distonik fırtına veya status distonikus (SD), nadir olarak görülen, hayatı tehdit eden ciddi bir klinik tablo olup, genellikle geleneksel farmakolojik tedaviye dirençlidir. Travma, cerrahi, enfeksiyon ve lityum, tetrabenazin ve klonazepam gibi tedavi geri çekilmeleri ile tetiklenebilir. Biz perinatal asfiksiye sekonder sağ hemiparezisi ve oromandibular dominant jeneralize distonileri olan; buna yönelik 15 yaşındayken Derin Beyin Stimülasyon (DBS) operasyonu geçiren ve tarafımıza SD kliniği ile başvuran bir olguyu sunuyoruz.

OLGU SUNUMU:

21 yaşındaki erkek hasta, distonilerine yönelik baklofen, tizanidin, klonazepam, klorpromazin ve tetrebenazin ilaç tedavileri almakta iken; tetrabenazin tedavisini 2 ay boyunca aksatması sonrası acil servise başta, boyunda ve gövdede durdurulamayan istemsiz kasılmaları nedeniyle getirildi. Muayenesinde oromandibular belirgin jeneralize distonisi gözlendi; taşikardi, taşipne, ateş ve hipertansiyon saptandı. İntravenöz (iv) biperiden ile diazepam (iv) tedavilerine rağmen kliniğinde değişim izlenmeyen hasta entübe edilip, midazolam iv infüzyonuna başlanarak yoğun bakım ünitesine interne edildi. İdame oral tedavisi baklofen, biperidin, tizanidin olarak düzenlendi. Takibinde midazolam infüzyonu azaltılması sonrası oral idame tedaviler altında distonileri tekrar oluşan hastaya yatışının 3. gününde tetrabenazin temin edilebilmesi üzerine tedavisine tekrar eklendi. Tetrabenazinin tedavisine eklenmesi sonrası hastanın distoni kliniğinde dramatik iyileşme izlendi. Distonileri tamamen gerileyen, ekstübe edilerek kliniğe interne edilen ve takibinde ek patoloji izlenmeyen hasta; yatışının 7. gününde tetrabenazin, baklofen, biperidin, tizanidin ilaç tedavileri düzenlenerek taburcu edildi.

SONUÇ:

SD; DBS ve çoklu ilaç terapileri ile ancak tedavi edilebilen, % 10 mortaliteye sahip, ciddi ve nadir görülen özel bir klinik tablo olmasıyla beraber; sunduğumuz vaka özelinde bu ağır tablonun tedavisinde tetrabenazinin hayati önemini vurgulamak istedik. İlacın kesilmesi sonrası SD kliniği ile tarafımıza başvuran ve tüm tedavilere rağmen distonileri gerilemeyen hasta, tetrabenazin tedavisinin tekrar başlanması sonrası kliniğinde gözlenen dramatik iyileşme bu anlamda ilaç tedavisinin düzenli kullanımının da önemini vurgulamaktadır.

19

EP-16 NONKETOTİK HİPERGLİSEMİ SONRASI GELİŞEN BİLATERAL KORE-BALLİZM: OLGU SUNUMU

YEŞİM GÜZEY ARAS , SENA BONCUK SAKARYA ÜNİVERSİTESİ EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ, NÖROLOJİ KLİNİĞİ

GİRİŞ:

Kore ve ballizm, istemsiz ortaya çıkan, genellikle vücudun bir yarısını ilgilendiren nadiren iki yanlı olabilen hiperkinetik hareket hastalıklarıdır. Genellikle kontralateral subthalamik nucleus(STN) veya bazal ganglionda bir lezyon sonucu karşımıza çıkar. Etyolojide serebrovasküler nedenler ve non-ketotik hiperglisemi en sık sebepler arasındadır. Burada yüzde ve her iki kol ve bacakta istemsiz hareketler nedeni ile başvuran ve ve non-ketotik hiperglisemiye bağlı bilateral Kore-Ballizm tanısı alan hasta sunulmuştur.

OLGU:

74 yaşında kadın hasta tarafımıza 2 gün önce başlayan kollarda ve bacaklarda istemsiz hareketler şikayeti ile başvurdu. Özgeçmişinde diyabet hastası olduğu ve düzenli ilaç kullanmadığı öğrenildi. Nörolojik Muyenede bilinç açık yüzünde ve her iki üst ve alt ekstremitelerde hem distal hem proximalden başlayan kıvırıcı-bükücü tarzda uykuda kaybolan istemsiz hareketleri mevcuttu. Hastanın AKŞ:351 mg/dl saptandı 2 gün önce evde bakılan AKŞ: 374 mg/dl saptanmıştı. Hasta dahiliye ile konsülte edildi ve insülin tedavisi başlandı. Çekilen Beyin BT’sinde bilateral bazal ganglionlarda hiperdens görünüm saptandı. Bu bulgularla hastada ve non-ketotik hiperglisemiye bağlı bilateral Kore-Ballizm düşünüldü. Hastaya haloperidol damla 3x3 damla başlandı ve yavaşça arttırılarak 3x7 damlaya çıkıldı. Tedavi başladıktan 1 hafta sonra hastanın şikayetlerinde yarı yarıya azalma saptandı ve hasta taburcu edildi. 1. ayındaki kontrolünde sol üst ekstremitede minimal bir koreik hareketi mevcuttu.

TARTIŞMA:

Kore ve Ballismus nadir görülen hiperkinetik hareket hastalıklarıdır. Etyolojide svh, metabolik patolojiler, ilaçlar, enfeksiyon, tümör gibi pek çok faktör yer alır ancak en sık iki neden svh ve hiperglisemidir. Hiperglisemi hareket bozukluğu ilişkisinin patofizyolojisi tam olarak anlaşılmamıştır. Non-ketotik hiperglisemiye bağlı kan beyin bariyerinin bozulması sebep olarak gösterilmektedir. Tanıda mutlaka BT ve MRI ile bazal ganglia ve STNyi etkileyen vasküler/metabolik bir patoloji olup olmadığı değerlendirilmelidir. Tedavide öncelikle sebep düzeltilmeli. Hiperglisemi ile gelen olgularda kan glukoz seviyesi kontrol altına alınmalıdır. Sonrasında antiepileptikler, antipsikotikler tedaviye eklenebilir.

Sonuç olarak, akut gelişen hareket bozukluğu ile başvuran hastalarda etyolojide mutlaka hiperglisemi akılda tutulmalıdır. Erken tanı, uygun tedaviyle prognozu iyi olan bir hastalığıdır.

20

EP-17 NÖROLEPTİK MALİGN SENDROM OLGUSU

NURSU ERDOĞAN , SERKAN ÖZBEN , FATMA GENÇ , AYLİN YAMAN , MERT VAN , ECEM AĞDAK , AYLİN AYTEKİN , FİKRİYE TÜTER YILMAZ , YASEMİN BİÇER GÖMCELİ SBÜ ANTALYA EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ

ÖZET:

Nöroleptik malign sendrom (NMS) nöroleptik ve dopaminerjik sistemi etkileyen ilaçların kullanımına bağlı patofizyolojisinde dopaminejik blokaj olduğu düşünülen bir sendromdur. Hayatı tehdit eden, tanı ve tedavisinin aciliyeti olan bir durumdur. Genellikle yüksek potensli 1. Kuşak antipisikotiklerle (nöroleptik ) görülsede düşük potensli- 2.kuşak antipsikotiklerle , antiemetik ilaçlarla doza ve tedavi süresine bağlı olmaksızın görülebilir. Aynı zamanda L- dopa ile tedavi edilen Parkinson hastalığında ilaç çekilmesine, derin beyin stimulasyonu olan Parkinson hastalarında pil bitmesine bağlı görülebilir.

OLGU:

Özgeçmişinde anne baba akrabalığı olmayan ancak doğumunda kan uyuşmazlığı olan ve takip eden yıllar içinde mental retardasyonu fark edilen 30 yaşında erkek hastanın, son bir yıl içinde mevcut zihinsel fonksiyonarında gerileme başlamış. Yemek yiyememeye, kendi işlerini görememeye başlamış. Anne-babasına saldırgan davranışlar sergileme, evin değişik yerlerine tuvaletini yapmak gibi davranış değişikleri nedeniyle olanzapin 5 mg 1x1 paliperidon 100 mg im haftada bir başlanmış. Takiplerinde şikayetleri gerilemeyince dış merkezde psikiyatri hastanesinde yatırılıp takip ve tedavi edilmiş. Elektrokonvulziv tedavi ( EKT) uygulanmış. Takipleri sırasında pulmoner emboli gelişen hasta takip ve tedavi amacıyla hastanemize transfer edilmiş.

Hastanemizde başvurusunda etrafa ilgisizlik, yanıtsızlık, konuşamama, yemek yememe ve hareket edememe ,yürüyememe şikayetleri mevcuttu. Yaklaşık 1,5 aydır hastanın hareketlerinde azlık kollarında bacaklarında katılık şikayeti varmış. Nörolojik muayenesinde genel durumu orta bilinç açık kooperasyon oryantasyon yok. Göz hareketlerine koopere değil pupilleri izokorik ır +/+ ıır +/+ hasta kranial muayeneye koopere değildi ancak fasial asimetri izlenmedi, gag refleksi alınıyordu. 4 ekstremitede yaygın ağır rijidite mevcuttu. Taban cildi refleksi bilateral lakayıttı. Hasta diğer muayenelere koopere olamadı.

Labortuvarında: Kreatinin kinaz (CK) 216 U/L , AST 58 U/L , ALT 152 U/L , GGT 282 U/L saptandı.

Kontrastlı kranial MRG de belirgin mikrogri izlendi.

Eeg si: zemin aktivitesini luşturan alfa ve teta yavaşlaması nedeniyle anormallik izlenmiş olup hafif derecede yaygın serebral disfonksiyon ile uyumlu olup metabolik ve toksik durumlarda izlenebilir şeklinde yorumlanmıştır.

21

Hasta nöroleptik malign sendrom- santral sinir sistemi enfeksiyonu ön tanısıyla yoğun bakıma yatırıldı. Takibinde hastanın KCFT ve CK yüksekliği artarak devam etti .CK 414 U/L , 1080 U/L olarak yükseldi. Subfebril ateşi mevcuttu. Hastaya LP yapıldı. 350/ mm3 eritrosit görüldü. BOS biyokimyası normal sınırlardaydı, BOS kültürlerinde üreme olmadı . BOS’ta bakılan viral PCR testleri negatif çıktı. BOS’ tan limbik ensefalit paneli, 14.3.3 proteini ve rubella antikoru gönderildi. Hastaya NMS tanısı düşünülerek bromokriptin 3 x 2.5 mg başlandı. 3 günde bir dozu arttırıldı. Bromokriptin dozu 2x 12.5 mg dozuna çıkıldı. Hastanın kliniğinde düzelme, rijiditesinde azalma izlendi. Bromokriptin 35 mg /gün dozuna çıkıldığından itibaren hastanın oral alımı düzeldi, etrafa ilgisi arttı ve iletişim kurmaya başladı. Takibinde bromokriptin dozu azaltılarak düşüldü.

TARTIŞMA:

Nöroleptik malign sendrom Parkinson hastalarında dopamin agonistleri ve L – dopa kesilince, Hungtington hastalarında tetrabenazin başlandıktan sonra, tüm antipsikotiklerin, antiemetiklerin (perfenazin ve metaklopramid), lityum , seratonin geri alım inhibitörlerinin (fluoksetin ) kullanımı sırasında ortaya çıkabilir. Genellikle antipsikotik tedaviye başladıktan 2 hafta sonra görülse de ilaçla ilişkisi idiyosenkraziktir. Kliniğinde ateş, rijidite (kurşun boru) , mental durum değişikliği ve otonomik instabilite vardır. Laboratuvar bulguları sıklıkla hastalığın kliniği ile korele olur. Rijiditenin ciddiyeti oranında CK yüksek bulunabilir. Ck genellikle 1000 IU/ml den yüksektir ve 100.000 IU/ml düzeyine kadar çıkabilir. Diğer sık görülen ancak spesifik olmayan laboratuar anormallikleri lökositoz, yükselmiş LDH, ALP ve karaciğer fonksiyon testleri, elektrolit anormallikleri (hipokalemi, hipomagnezemi, hipernatremi, hiperkalemi, metabolik asidoz) dir.

NMS hayatı tehdit eden, mortal seyredebilen bir hastalıktır. Erken tanısı ve tedavisine erken başlanması hayatidir. Hastanın kullandığı ya da bıraktığı ilaçlar sorgulanmalı. Mutlaka ayırıcı tanısı yapılmalı, malign hipertermi, seratonin sendromu, malign katatoni, santral sinir sistemi enfeksiyonu akılda bulunmalıdır. Tedavisinde sebep olan ilaç kesilmeli, mümkünse hasta yoğun bakım şartlarında takip edilmeli. Tedavide sıklıkla dantrolen, bromokriptin, amantadin kullanılır. Rabdomiyoliz ve akut böbrek yetmezliği açısından dikkatli olunmalı övolemik durum sağlanacak şekilde hidrasyon yapılmalı hastayı kardiyovasküler açıdan stabil tutmak için antiaritmik ilaçlar, pacemaker gerekirse mekanik ventilasyon sağlanmalı,ateş düşürülmeli ve diğer destek tedavileri yapılmalıdır

Ware MR, Feller DB, Hall KL Neuroleptic Malignant Syndrome: Diagnosis and Management.

Rajan S, Kaas B, Moukheiber E Movement Disorders Emergencies

Adorjan K, Falkai P, Pogarell O Catatonia in clinical reality: underdiagnosed and forgotten

22

EP-18 DERİN BEYİN STİMULASYONU TEDAVİSİ YAPILAN HUNTİNGTON HASTASI; VAKA SUNUMU

HATİCE ÖMERCİKOĞLU ÖZDEN 1, SEÇİL IRMAK 1, FATİH BAYRAKLI 2, DİLEK GÜNAL 1 1 MARMARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD 2 MARMARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROŞİRÜRJİ AD

GİRİŞ:

Huntington Hastalığı progresif kognitif bozukluk, hareket bozukluğu ve psikiyatrik semptomlarla giden otozomal dominant, nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastalık ile ilişkili hareket bozuklukları; kore, distoni ve bradikinezidir. Özellikle kore; hastalığın erken evresinde görülür. Farmakolojik tedavi hareket bozuklukları ve davranışsal semptomlar üzerinde parsiyal iyileşme gösterir. Derin beyin stimulasyonu (globus pallidus internus) ile yapılmış vakalarda, kore ile ilgili semptomlarda iyileşme gösterilmiş olup, bizim vakamızdaki klinik deneyimimizin paylaşılması amaçlanmıştır.

VAKA:

Kırk-yedi yaşında erkek hasta, 2016 yılında konuşma bozukluğu şikayetine bir yıl sonra başlayan koreiform hareketler eklenmiş. Yapılan genetik inceleme; 53±1 ve 27±1 CAG tekrarı ile Huntington Hastalığını destekledi. Aile hikayesi yoktu. Medikal tedavi olarak haloperidol, tetrabenazin, klozapin ve olanzapin tedavisi verildi. Koreiform hareketlerine ek olarak sağda belirgin bilateral üst ektremitelerde ve sağ alt ekstremitede mobilizasyonunu etkileyecek şiddette distonik fenomenolojiye uygun repetetif hareketleri izlendi. Nöropsikolojik ayrıntılı incelemede kontraindikasyon saptanmayan hastaya bilateral Gpi DBS tedavisi uygulandı (Boston DB-2201, 8 elektrod). Preop UHDRS motor skoru: 28, UHDRS fonksiyonel değerlendirme ölçeği: 15 iken birinci yıl değerlendirmelerinde UHDRS motor skoru: 26, UHDRS fonksiyonel değerlendirme ölçeği:18 olarak hesaplandı. Nörostimülasyon tedavisi 6. aydan itibaren distonik fenomenlerde dramatik düzelme yaparak hastanın mobilizasyonunu düzeltmesine rağmen koreik hareketlerde kısmen faydalanma izlendi. Hastanın fonksiyonellik ölçeğindeki 3 puanlık düzelmeyi ağırlıklı olarak koreyi sorgulayan motor ölçekte saptayamadık.

TARTIŞMA:

DBS tedavisi Huntington hastalığında tek bir prospektif randomize çift-kör çalışmada, iki tanesi juvenil vaka olmak üzere, 6 vakada değerlendirilmiştir ( Wojtecki 2015). Vaka serileri de dikkate alındığında, meta analizlere göre, koredeki azalma %60, distonik semptom kontrolü %1’dir. Sunulan vaka için Gpi DBS tedavisine yönlenilirken hastanın özürleyici distonik yürüyüşü ve üst ektremite distonik fenomenolojisi karar vermemizde etkili olmuş ve tedavi sonrası semptom kontrolü önemli şekilde sağlanmıştır. Ancak nörostimülasyon parametreleri literatürdeki olgularınkine benzer şekilde olmasına rağmen literatürden farklı olarak korenin semptomatik kontrolünde Gpi DBS tedavisi başarısız olmuştur.

23

EP-19 LEVADOPA KARBİDOPA İNTESTİNAL JEL (LCIG)TEDAVİSİNDE BAKIM VEREN KAYNAKLI SORUNLAR- CİHAZ İLE İLGİLİ EĞİTİM BELLİ PERİYODLARLA TEKRARLANMALI MI?

YEŞİM GÜZEY ARAS SAKARYA ÜNİVERSİTESİ EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ, NÖROLOJİ KLİNİĞİ

Özet:

Giriş: İleri Evre İdiyopatik Parkinson Hastalığı (İPH) motor ve non-motor bulguların birlikte görüldüğü oral preparatlara olan cevabın azalması, of fenomeni, motor dalgalanmalar, diskineziler, kognitif bozulma ile karakterize bir durumdur. İleri evre İPH’’ta 3 farklı cihaz destekli tedavi kullanılmaktadır. Bunlardan birisi olan Levadopa karbidopa intestinal jel (LCIG) tedavisi tüm yaş gruplarında ve ağır demansı olmayan hastalarda önerilmektedir. Ancak subkutan apomorfin tedavisinde olduğu gibi bakım veren desteği gereklidir. Burada LCIG tedavisi altında zamanla kötüleşme tarif eden ve yatırılarak gözlem altına alınan 2 hastadaki bakım veren kaynaklı sorunlardan bahsedilecektir.

OLGU: 1. Olgu 71 yaşında erkek hasta 10 yıldır Parkinson tanısı ile takip edilirken hareket bozuklukları polikliniğine yürürken aniden donma, sık düşme, öne eğik postürde artma, konuşmada bozulma, ilaç etkisinin azalması şikayetleri başvurdu. Hasta ve yakını ile görüşerek hastaya 1 yıl önce LCIG tedavisi başlandı. 1 ay önce hasta özellikle sabahları ilaca rağmen açılamadığını ifade ederek başvurdu. Gözlem amacı ile yatırıldı. Sabah vizitinde makinede çok az ilaç olduğu farkedildi hasta yakınına sorulduğunda bir önceki gün kullandığı ilacı çöpe atmadığı buzdolabına koymadığı makineden çıkarmadığı ertesi sabah tekrar kullandığı (elinde çok az ilaç kaldığı için) öğrenildi. Hasta yakınına cihaz kullanımı ile ilgili eğitim tekrar edildi. 2.Olgu 68 yaşında erkek hasta ileri evre İPH nedeni ile dış merkezde 2.5 yıl önce LCIG tedavisi başlandığı son dönemde ilaç etkinliğinin kaybolduğu ve cihazla ilgili sorunlar yaşadığını ifade ederek polikliniğimize başvurdu. Hasta gözlem amacı ile yatırıldı. Sabah vizitinde cihazı kontrol etmek istediğimizde cihazın 1 gün önce kullanılan ilaç ile birlikte buzdobanın derin dondurucu kısmında saklandığı (hastanın bakıcısının yeni işe başladığı öğrenildi) görüldü. Hastanın bakıcısına cihaz kullanımı ile ilgili eğitim tekrar verildi.

Tartışma: Cihaz destekli tedavilerde en önemli sorun hasta ve bakım veren kişinin tedaviye uyumu ve eğitilmesidir. Tedavi başlangıcında verilen eğitim genellikle yeterli olsa da belli aralıklarla tekrar edilmesi tedavi uyumunun ve tedavide kalan hasta sayısının arttırlması için gereklidir.

24

EP-20 ANESTEZİ TEKNİSYENLERİNDE BRUKSİZM SIKLIĞI VE İLİŞKİLİ FAKTÖRLERİN DEĞERLENDİRİLMESİ

GİZEM GÜLLÜ 1, EROL ERTAN 2, EMEL OĞUZ AKARSU 1, SEVDA ÇİĞDEM ERER ÖZBEK 1 1 ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD 2 ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, ANESTEZİ AD

AMAÇ:

Bruksizm çiğneme sisteminde nonfonksiyonel ve istemsiz olarak dişlerin gıcırdatılması, sıkılması veya sürtünmesinin uyku sırasında yapılması ile karakterize bir hareket bozukluğudur. Prevalansı erişkinlerde %5- %8 oranında bildirilmiştir. Psikososyal ve çevresel faktörlerin yanısıra dopaminerjik yolaklardaki etkilenmenin de bruksizm etyolojisinde rol oynadığı bilinmektedir.

Anestezi teknisyenleri uzun süre ile kapalı ortamlarda çalışmakta ve anestezik gazlara maruz kalmaktadırlar. Bu gazların santral sinir sistemi üzerinde dopaminerjik ve serotonerjik yolakları etkilediği bilinmektedir. Burada, anestezi teknisyenlerinde bruksizm sıklığının değerlendirilmesi ve etyolojide rol oynayan faktörlerin tartışılması amaçlanmıştır.

GEREÇ ve YÖNTEM:

Çalışmaya Uludağ Üniversitesi Anestezi Bölümünde çalışan 41 anestezi teknisyeni dahil edildi. Anestezi teknisyenlerine demografik veriler ve bruksizm ile ilgili soruları içeren 13 sorudan oluşan anket formu uygulandı.

BULGULAR:

Ankete katılan 41 kişinin 12’sinde (%29,3) bruksizm saptandı. Bruksizmi olan hastaların ortalama yaşları 36 idi. Anestezi teknikeri olarak ortalama 13 yıldır çalışıyorlardı, %67’si uyku problemi yaşıyor ve hepsi yaptıkları işin stresli olduğunu düşünüyordu. Bruksizmi olan bireyler ile olmayan bireyler arasında yaş, cinsiyet, ilaç kullanımı, stres ve ameliyathanede çalışma süreleri açısından açısından istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı (p>0.05). Bruksizm olan teknisyenlerde uyku problemi istatistiksel olarak daha sık saptandı (p= 0.038).

SONUÇ:

Çalışmamızda anestezi teknisyenlerinde bruksizm görülme sıklığı araştırılmış ve diğer toplum kökenli çalışmalar ile kıyaslandığında daha sık görüldüğü tespit edilmiştir.

Anestezi teknisyenlerinde uzun ve döngüsel nöbetler, emosyonel faktörler, uyku bozukluklarının yanısıra, kapalı ortamda uzun süreli maruz kaldıkları inhaler anestezik bileşenlerin santral sinir sistemindeki nörotransmitterlerin uyarılması ve dopaminerjik yolağın aktivasyonu ile bu bireylerde bruksizme yatkınlığı arttırabileceği düşünülmüştür.

25

EP-21 SERVİKAL DİSTONİ HASTALARINDA BENLİK SAYGISI

BAHAR SAY 1, YASEMİN ÜNAL 2, MUHİTTİN CENK AKBOSTANCI 3 1 KIRIKKALE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD 2 MUĞLA SITKI KOÇMAN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD 3 ANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD

AMAÇ:

Servikal distoni boyun ve omuz kaslarında istemsiz, tekrarlı kasılmalar ve buna bağlı anormal postürle karekterizedir. Benlik saygısı ise kişinin kendine karşı pozitif veya negatif tavrı ya da bireyin kendini yeterli, güvenli, önemli algılama derecesidir. Servikal distoni fiziksel görünümünde farklılık yaratabildiğinden benlik saygısında etkilenmeye, duygu durum değişikliklerine neden olabilir. Bu çalışmada servikal distonili hastalarda benlik saygısı düzeyinin araştırılması, depresyon ve anksiyete semptomlarının sorgulanması amaçlandı.

YÖNTEM:

Çalışmada idiopatik servikal distonisi olan hastalara Rosenberg benlik saygısı ölçeği (D-1), Beck depresyon ölçeği (BDÖ), Beck anksiyete ölçeği (BAÖ) botulinum toksini uygulaması öncesi verildi. Benlik saygısı yüksek, orta ve düşük olarak değerlendirildi. BDÖ ve BAÖ skorlarına göre hastalarda depresyon ve anksiyete semptomlarının varlığı ile şiddeti değerlendirildi. Hastalık şiddeti Toronto Western Spazmodik Tortikollis Değerlendirme Ölçeği (TWSTRS) ile belirlendi. Okuma yazma bilmeyenler, ölçek sorularını cevaplamaya engel kognitif yetmezliği olanlar çalışmaya dahil edilmedi.

SONUÇ:

Çalışmaya 4 (%25,0) erkek ve 12 (%75,0) kadın, toplam 16 hasta alındı. Yaş ortalaması 46,31±15,39 (25-76), eğitim ortalaması 10,25±4,34 yıl ve Minimental test puanı 28,93±2,54 bulundu. Hastalık süresi 9,87±8,86 (1-30), botulinum toksini tedavi süresi 5,25±4,41 (1-15) yıldı. TWSTRS şiddet skoru ise ortalama 10,43±6,76 bulundu. Benlik saygısı %81,3 (n=13) yüksek, %18,8 (n=3) orta düzeyde bulundu. Depressif semptomlar %56,3 (n=9), anksiyete semptomları %68,8 (n=11) oranındaydı. BDÖ’ye göre 4 hastada hafif, 3’ünde orta, 2’sinde ağır depressif semptomlar vardı. BAÖ’ye göre ise 4 hastada hafif, 7 hastada şiddetli anksiyete semptomları vardı. Benlik saygısı orta olan 3 hastanın ikisinde şiddetli anksiyete ve depresyon semptomları olup diğer bir hasta asemptomatikti. Depresyon, anksiyete semptomları ve benlik saygısının hastalık süresi ve hastalık şiddetiyle anlamlı korelasyonu yoktu (p>0,05).

26

TARTIŞMA:

Küçük bir hasta grubundaki bu çalışmaya göre servikal distoni hastalarında, benlik saygısı sıklıkla yüksek düzeydedir. Az sayıda hastada orta düzeydedir. Anksiyete semptomları hastalarda sık görülmekte, depressif semptomlarda izlenebilmektedir (1,2,3). Anksiyete semptomları agreve edebildiğinden önemli bir komorbiditedir (3).

Kaynaklar

1. Moraru E, Schnider P, Wimmer A, Wenzel T, Birner P, Griengl H, Auff E. Relation between depression and anxiety in dystonic patients: implications for clinical management. Depress Anxiety. 2002;16(3):100-3.2. Tan EK, Lum SY, Fook-Chong S, Chan LL, Gabriel C, Lim L. Behind the facial twitch: depressive symptoms in hemifacial spasm. Parkinsonism Relat Disord. 2005 ;11(4):241-5.3. Tan EK, Fook-Chong S, Lum SY. Case-control study of anxiety symptoms in hemifacial spasm. Mov Disord. 2006;21(12):2145-9.

27

EP-22 ANTİHİPERTANSİF TEDAVİ İLE ORTAYA ÇIKAN KORE OLGUSU

YASEMİN UNAL , MELİK GÜRSOY , SEMAİ BEK , GÜLNİHAL KUTLU MUĞLA SITKI KOÇMAN ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD

GİRİŞ:

Kore, ekstremite, boyun, gövde ve yüzü etkileyen, bölgeler arasında rastgele yayılım gösteren, istemsiz, ani, düzensiz, kendiliğinden oluşan, tekrarlayıcı olmayan hiperkinetik hareket bozukluğudur. Etyolojisinde kalıtsal nedenler olabileceği gibi, ilaçlar, metabolik-toksik nedenler, enfeksiyöz, vasküler, otoimmün hastalıklar rol oynayabilir.

OLGU:

Yetmiş dokuz yaşında kadın hasta dört aydır sağ kol ve bacakta istemsiz hareket şikayeti ile başvurdu. Hastanın özgeçmişinde 2002 yılında geçirilmiş hemorajik inme bunu takiben iki ay sonra başlayan epilepsi öyküsü mevcuttu. Hastaya antiepileptik tedavi başlanması sonrasında nöbetsiz olarak takip edilmiş. Hastanın özgeçmişinde bunlara ek olarak hipotiroidi, hipertansiyon, diyabet mellitus mevcuttu ve sodyum valproat, levotiroksin, asetilsalisilik asit, metformin, olmesartan+amlodipin, propiverin hidroklorür kullanmaktaydı. Hastanın nörolojik muayenesinde dizartrik konuşma, solda sekel 3/5 motor kuvvet ve sağ üst ve alt ekstremitelerde koreiform hareketler mevcuttu. Beyin MR’da sağ frontoparietal kistik ensefalomalazi alanı mevcuttu. Rutin kan tetkiklerinde TSH:43,68 IU/mL; ST4:11,73 pmol/L; HbA1c 6,3 idi. Diğer kan tetkikleri normal sınırlardaydı. Periferik yaymada akantosit izlenmedi. Hastanın anamnezi tekrar detaylıca alındığında istemsiz hareketlerin antihipertansif amaçlı kullandığı lerkanidipin’ in kesilerek olmesartan+amlodipin başlanmasından sonra ortaya çıktığı öğrenildi. Hastanın olmesartan + amlodipin tedavisi kesilerek önceki tedaviye dönülmesi üzerine koreiform hareketler kayboldu. Takipte tedaviye iç hastalıkları tarafından irbesartan + hidroklorotiyazid eklenmesi üzerine koreiform hareketlerin tekrar başladığı ve bu ilacın da kesilmesi üzerine hareketlerin düzeldiği öğrenildi.

SONUÇ:

Hastada ortaya çıkan koreiform hareketlerin kullandığı olmesartan+amlodipin ve irbesartan ile zamansal ilişkisi ayrıca ilaçların kesilmesinden sonra düzelmesi etyolojide bu ajanların olduğunu düşündürmektedir. Kore etyolojisinde kalıtsal ve edinsel pek çok neden bulunmaktadır. Literatürde antihipertansif kullanımı sonrası başlayan hareket bozuklukları bilinmekle beraber görece olarak sık karşılaşılmaması nedeniyle bu olgu sunulmuştur. Detaylı alınacak anamnez ve dikkatli bir değerlendirme etyolojiye ışık tutan en önemli faktörler olacaktır.

28

EP-23 DÜŞÜK SERULOPLAZMİN DEĞERİ OLUP WİLSON TANISI ALMAYAN HAREKET BOZUKLUKLARINDA KLİNİK ÖZELLİKLER ; ÖN ÇALIŞMA

BANU ÖZEN BARUT , HİLAL TAŞTEKİN TOZ , TUĞÇE GEZER , ATAK KARABACAK , AYŞE BEYZA BİLGİN SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ KARTAL DR. LÜTFİ KIRDAR EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ, NÖROLOJİ KLİNİĞİ

AMAÇ ve YÖNTEM:

Nöroloji polikliniğine hareket bozuklukları yakınmaları ile gelen bazı hastalarda Wilson hastalığı ayırıcı tanısı yapmak amacıyla seruloplazmin tetkiki istenmekte ve bunun sonucuna göre daha ileri tetkikler yapılmaktadır. Ancak bu hastaların bir kısmında seruloplazmin değeri düşük çıkmasına rağmen, diğer kriterler karşılanmadığı için Wilson hastalığı tanısı konulamamakta ve bu hasta grubu ile ilgili tanısal ve takip süreçlerinde karışıklıklar yaşanabilmektedir. Bu çalışmada son 5 yılda nöroloji polikliniklerine hareket bozuklukları ile başvuran ve Wilson hastalığı şüphesiyle seruloplazmin istenen tüm hastalar geriye yönelik olarak incelenmiş ve elde edilen veriler değerlendirilmiştir.

SONUÇLAR:

2015-2020 tarihleri arasında Kartal Dr Lütfü Kırdar Eğitim ve Araştırma Hastanesine hareket bozuklukları yakınması ile başvuran 870 hastadan seruloplazmin düzeyi istenmiştir. Bu olgular incelendiğinde iki hastada önceden Wilson hastalığı tanısı olduğu görülmüş, altı hastada ise düşük seruloplazmin ve idrarda yüksek bakır atılımı tespit edilmesi nedeniyle Wilson hastalığı düşünülmüştür. Geriye kalan 862 hastadan seruloplazmin düzeyleri istenmiş ancak bu hastalardan sadece 205’inde idrar bakırı bakılmıştır. İdrar bakırı ve seruloplazmin düzeyleri bakılmış olan bu 205 hasta seruloplazmin düzeylerine göre üçe ayrılmıştır. Seruloplazmin değerleri 10-20 arasında olan 63 hasta (%30,7), 20-30 arasında olan 116 (%56,5) hasta ve 30’un üzerinde olan 26 (%12,8) hasta tespit edilmiştir. Seruloplazmin değerleri 20’nin altında olup idrar bakır düzeyleri normal olan ve yapılan incelemelerde Wilson hastalığı düşünülmeyen 63 hastanın 55’i tremor, 4’ü distoni 1’i kore ve 3’ü diğer hareket bozuklukları ile polikliniğe başvurmuştur.

TARTIŞMA:

Özellikle Tremor yakınması ile nöroloji polikliniğine gelen ve seruloplazmini düşük çıkmasına rağmen Wilson hastalığı tanı kriterlerini karşılamayan oldukça fazla sayıda hasta bulunmaktadır. Bu noktada Wilson hastalığı dışında tremor ile serum bakır metabolizması arasındaki ilişkinin daha detaylı olarak incelenmesi gerektiği düşünülmektedir. Bu nedenle prospektif ve kontrol grubu ile karşılaştırılmalı çalışmalar planlanmalıdır.

29

EP-24 GEÇ DÖNEM NORMAL BASINÇLI HİDROSEFALİ OLGUSUNA YAKLAŞIM

UTKU BULUT , RAİF ÇAKMUR DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ HASTANESİ, NÖROLOJİ AD

GİRİŞ:

Normal basınçlı hidrosefali (NBH) geri dönüşümlü olabilen ventrikülomegali ile birlikte kognitif etkilenme, yürüyüş bozukluğu ve üriner inkontinans bulgularından en az ikisinin olduğu bir tablodur. Vakaların yarısı idiyopatik niteliklidir. Lomber ponksiyon yapıldığında BOS basıncı normal bulunur. Tanı uygun radyolojik ve klinik bulgular varlığında düşünülür. Altın standart tedavisi ventriküloperitoneal şanttır. Şant kararı boşaltıcı lomber ponksiyon sonrasında görülmesi beklenen klinik yararlanım düzeyi ile verilir. Şant kararı verirken bir diğer önemli parametre hastanın yakınmalarının ya da mevcut bulgularının ne kadar süredir var olduğudur.

OLGU:

68 yaşında kadın hasta 7 yıldır var olan yürüme bozukluğu, idrar kaçırma ve unutkanlık yakınması nedenli nöroloji polikliniğimize başvurdu. İdrar kaçırma yakınmasının yıllar önce urgency şeklinde başlayıp urge inkontinansa evrildiği öğrenildi.Yapılan nörolojik değerlendirmede bilinci açık semikoopere semioryante konuşma yavaşlamış monoton saptanırken mental durum muayenesinde özellikle yürütücü işlev bozukluğu görüldü. Yürüyüşü walker ile mümkün olan hastanın adım genişliği artmış ve adım yüksekliği azalmıştı. Beyin görüntülemelerinde atrofi ile açıklanamayacak oranda ventikülomegali görülen hastada normal basınçlı hidrosefali düşünüldü. BOS akım MRG sonucunda cerrahi fayda görülebilecek miktarın üzerinde BOS akımı saptandı. Bunun üzerine hasta Nöroloji servise yatırıldı. Boşaltıcı LP ile klinik fayda açısından değerlendirildi. Öncesinde ACE-R ile kognitif değerlendirmesi yapıldı. 10 metre mesafeyi yürüme süresi ve bu sürede attığı adım sayısı ölçüldü. 40 cc bos boşaltımı sonrasında bahsi geçen değerlendirmeler tekrarlandı. Ancak yeterli klinik faydalanım görülmedi. BOS akım mr görüntüleme sonucu ve lomber ponksiyon sonrası ortaya çıkan minimal klinik faydalanım göz önünde bulundurularak Nöroşirurji bölüm görüşü alınarak ventriküloperitoneal şant operasyonu planlandı. Operasyon sonrası 3. ay kontrol muayenesinde hastanın desteksiz yürüyebildiği ve kognisyon puanlarında verbal akıcılık puanı dışında diğer tüm parametrelerde düzelme gözlendi. Hastanın 6. ay takibinde bu klinik iyileşmenin artarak devam ettiği gözlendi. Hasta poliklnik takibine alındı.

SONUÇ:

Normal basınçlı hidrosefali nedeniyle kognitif etkilenim başlamasından itibaren 2 yıl içerisinde şant operasyonu yapılmadığı taktirde şant tedavisinin başarı şansının düştüğü gözlemsel çalışmalarla ortaya konmuştur. Hastamızda 7 yıllık öyküye rağmen şant operasyonu sonrasında gün içi fonksiyonellikte belirgin artış görülmüştür. Bu açıdan bakıldığında NBH tanılı hastalarda tedavi kararı verirken bulguların süresinin tek başına caydırıcı bir etken olmaması gerektiği ortadadır. Pratik yaklaşımda hastanın etraflıca değerlendirilerek şüphede kalındığında testlerin tekrarlanması ve hasta yakınları ile görüşülerek ortak karar alınması önerilir.

30

EP-25 ANTİ-YO İLİŞKİLİ PARANEOPLASTİK SEREBELLAR DEJENERASYON OLGUSU

DENİZ ATILGAN , ULVİ SEMEDZADE , NURBANU AYGÜNDÜZ YAPICI , BERRİL DÖNMEZ ÇOLAKOĞLU DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ

ÖZET:

Paraneoplastik Serebellar Dejenerasyon, semptomları doğrudan SSS invazyonu yokluğunda görülen, kanser tanısı konulmadan aylar-yıllar önce veya kanserin herhangi bir evresinde ortaya çıkabilen bir klinik tablodur. 12 haftadan kısa sürede gelişen serebellar belirtilerin varlığında görüntüleme normalse şüphelenilmelidir.

45 yaşında kadın olgumuzda, aniden baş dönmesi ve bulantı yakınmaları gelişmiştir. Birkaç gün içinde şikayetlerine denge bozukluğu eklenmiştir. Nörolojik kötüleşmesi devam etmesi üzerine yakınmaların 3. haftasında hastanemize başvurmuştur. Yapılan nörolojik muayenesinde “lateral bakışlarda HFBY vuran horizontal nistagmus, down-beat nistagmus, dizartri, bilateral dismetri- disdiadokokinezi, trunkal ataksisi mevcut” olarak değerlendirildi. Opere bilateral seröz over karsinomu, opere tiroid papiller karsinomu ve Hashimato tiroiditi öyküleri bulunan hasta nöroloji servisine yatırıldı.

Çekilen beyin MRG’si normal saptandı. BOS biyokimyasında protein 97.20 mg/dl, hücre bakısında 190 lökosit saptandı. BOS Viral PCR, BOS kültürü ve diğer enfeksiyöz parametreler negatif saptandı. BOS’ta paraneoplazi paneli çalıştırıldı. Anti-Yo/PCA-1 pozitif saptandı. 5 seans plazma değişimi yapıldı. Nörolojik durumunda düzelme olmadı. PET-BT çekildi. Sağ 10. İnterkostal aralık laterali ve sağ psoas majör kası komşuluğunda yeni çıkan nodüler lezyonlar izlendi. Bu lezyonlardan yapılan biyopside over karsinom metastazı düşünüldü. Onkolojiye devredilen hastaya kemoterapi başlandı.

Paraneoplastik Serebellar Dejenerasyon, semptomları doğrudan SSS invazyonu yokluğunda görülen . kanser tanısı konulmadan aylar-yıllar önce veya kanserin herhangi bir evresinde ortaya çıkabilen bir klinik tablodur. Vermis ve orta hat yapıları, serebellar hemisferlerden daha erken ve şiddetli etkilenir. Akut-subakut ve orta-şiddetli olmak üzere gövde -ekstremite ataksisi, nistagmus, vertigo, dizartri diplopi veya osilopsi şikayetleri ortaya çıkabilir. Genelde bilateral etkilenme görülür. BPPV, akut inme benzeri epizod, ataksik –dizartri benzeri daha nadir klinikler izlenebilir. Nadiren hafif bilişsel bozukluğun eşlik ettiği serebellar affektif sendrom görülebilir. Anti-Yo antikoru ilişkili vakalarda şiddetli nörolojik bozukluk, immobilite ve önemli ölçüde daha kısa sağkalım gözlenmektedir. IVIG, kortikosteroid, plazmaferez, rituksimab ve siklofosfamid gibi çeşitli ilaçlar uygulanmaktadır. Tedavinin temeli malignitenin tedavisidir. Onkolojik remisyon ilerlemeyi durdurabilir, nörolojik semptomlar yaklaşık % 10’unda düzelebilir.

31

EP-26 KORTİKAL HEMİBALLİSMUS

GENÇER GENÇ , DERYA SELÇUK DEMİRELLİ , EMİNE ÇELİKKAŞ , SERPİL BULUT ŞİŞLİ ETFAL EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ, NÖROLOJİ KLİNİĞİ, İSTANBUL

GİRİŞ:

Hemiballismus, tek taraflı olarak, omuz ve kalça gibi ekstremitelerin proksimallerini tutan, atma-fırlatma yada şiddetli sallanma şeklinde hareketlere neden olan, yüksek amplitütlü, kaba istemsiz hareketlerdir. Sıklıkla inmeye sekonder olarak ortaya çıkar ve kontralateral subtalamik nucleus (STN) ve striatum lezyonları sorumlu tutulur. Kortikal hemiballismus ise literatürde az sayıda olgu sunumları şeklinde bildirilmiştir.

OLGU SUNUMU:

Kliniğimizde akut iskemik serebrovasküler hastalık tanısı (sol MCA kortikal enfarkt) ile yatmakta olan 42 yaşındaki kadın hastanın yatışının 7. gününde sağ üst ve alt ekstremitelerinde düzensiz, aritmik, büyük amplitüdlü daha çok proksimalleri tutan istemsiz hareketler gelişti. Daha önce böyle bir yakınmasının olmadığı öğrenilen hastanın tekrarlanan beyin MR’ında bu hareketlere neden olabileceği düşünülen yeni lezyon gözlenmedi. Etyolojiye yönelik yapılan araştırmalarda metabolik, enfeksiyöz yada iyatrojenik neden saptanmadı. EEG incelemesi normaldi, olası epileptik atak açısından başlanmış olan levatirasetam tedavisine yanıt alınamadı ve tedavi kesildi. İstemsiz hareketleri hemiballismus olarak değerlendirildi ve haloperidol 3x10 damla tedavisi ile istemsiz hareketleri tedavinin 2. gününde tamamen düzeldi ve takiplerinde tekrarlamadı.

SONUÇ:

Hastamızdaki hemiballismusu, inme ile istemsiz hareketin ortaya çıkış süresi arasındaki zamansal ilişki, lezyonun kontralateral kortikal lokalizasyonu ve etyolojiye yönelik diğer patolojilerin mevcut olmaması nedeni ile kortikal hemiballismus olarak değerlendirdik. Hemiballismus saptanan hastalarda etyolojik neden olarak inme saptandığında; kortikal lezyonlar gibi STN dışındaki çeşitli alanları etkileyen lezyonların da hemiballizme neden olabileceği ve antipsikotik tedavi ile iyi yanıt alınabildiği akla gelmelidir.

32

EP-27 OLGU SUNUMU: DBS (DERİN BEYİN STİMULASYONU) YOKSUNLUK SENDROMU

SEÇİL IRMAK , HATİCE ÖMERCİKOĞLU , DİLEK GÜNAL MARMARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ HASTANESİ, NÖROLOJİ AD

GİRİŞ:

Parkinson hastalığı(PH) erişkinlerde en sık görülen hareket bozukluğudur. DBS (Derin Beyin Stimülasyonu) optimal medikal tedaviye rağmen bulgularda yeterli semptomatik faydalanma olmayan vakalarda kullanılan bir tedavi yöntemidir. DBS yoksunluk sendromu PH’nda uzun hastalık ve stimulasyon süresine sahip hastalarda stimulasyona ara verildiği durumlarda görülebilen, hayatı tehdit edebilen nadir görülen bir durumdur.

OLGU:

Yetmiş üç yaşında bilinen astım, diyabet, hipertansiyonu olan kadın hasta on gündür konuşamama, beslenememe, iletişiminde azalma nedeniyle kliniğimize başvurdu. Hastaya 13 sene önce PH teşhisi konmuştur. Medikal tedaviye refrakter olan hastaya 2013’te bilateral STN DBS tedavisi uygulanmıştır. Hastanın şikayetleri DBS sonrası gerileme göstermiştir. Hastanın acil servise başvurusunda vitalleri normaldi. Nörolojik muayenesinde lateralizan bulgu yoktu, uykuya eğilimi mevcuttu. Hastanın hemogram, karaciğer fonksiyon testleri, böbrek fonksiyon testleri, crp değerleri normal sınırlardaydı. Hastanın hareket polikliniğinde son vizitinde pil 2,53, sol STN 2(-), case(+) 2.9V, 60 mikrosn-130 Hz, sağ STN 9(-) case (+), 3.7V, 60 mikrosn-130 Hz şeklindeydi. Levodopa+karbidopa, pramipeksol almaktaydı. Hastanın pil ömrünün bittiği ve hastanın durumunun DBS yoksunluğuna bağlı olduğu düşünülerek hastaya pil revizyonu yapılarak nöromodülasyon ayarları yenileme öncesine benzer şekilde ayarlandı. Hasta revizyon sonrası iki gün yoğun bakımda, 7 gün serviste izlendi. Oral dopaminerjik tedavisi revizyon öncesi arttırılan hastanın tekrar doz ayarları yapıldı.

TARTIŞMA:

DBS yoksunluk sendromu pil ömrünün bitmesine, enfeksiyon nedeniyle DBS’in çıkarılmasına sekonder gelişebilir. Hastalarda levodopaya cevapsız ciddi akinetik tablo, disfaji, mental durumda değişiklik, yoğun bakım ihtiyacı gelişebilir. Hastalar aspirasyon pnömonisi nedeniyle kaybedilebilirler. DBS yoksunluğunda levodopa dozu artırılsa bile hastalar fayda görmezler. DBS erken dönemde reimplante edildiğinde hastaların motor bulgularında düzelme daha erken ve daha fazla olur.

SONUÇ:

DBS yoksunluk sendromu genel durumu bozulan, motor semptomları kötüleşen özellikle uzun süredir PH tanısı ve stimulasyon öyküsü olan DBS hastalarında akla gelmelidir. DBS tedavisi ile izlenen hastalarda pil revizyonlarının geciktirilmesi hasta için hayati tehdit oluşturabilmektedir.

33

EP-28 STN DBS TEDAVİSİNİN NON MOTOR SEMPTOMLARA ETKİSİ: DOKUZ OLGUNUN ERKEN DÖNEM DEĞERLENDİRİLMESİ

BEKİR ENES DEMİRYÜREK 1, ÖZGÜR ŞENOL 2, YAŞAR DAĞISTAN 1 1 BOLU ABANT İZZET BAYSAL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ ABD 2 BOLU ABANT İZEET BAYSAL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROŞİRURJİ ABD

İRİŞ ve AMAÇ:

İleri evre Parkinson hastalığında (PD) motor semptomların tedavisinde subtalamik nükleus -derin beyin stimülasyonu (STN- DBS) etkin ve reversible olması nedeniyle yaygın olarak uygulanmaktadır. Bununla birlikte, STN- DBSin non motor semptomlara etkisi net değildir. Bu yazıda kliniğimizde ileri evre PD nedenli uygulanan STN_DBS tedavisi sonrası erken dönem non motor semptomlara etkisinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

METOD:

Dokuz adet ileri evre PD hastası (4 kadın 5 erkek) DBS öncesi ve DBS sonrası 3. ay non motor semptomları kayıt edildi. Aynı zamanda hastalar DBS öncesi ve DBS sonrası 3. ay non motor semptom skoru (NMS) ile değerlendirildi. Hastaların tümünde depresyon 5 ‘ inde ise anksiyete belirtileri mevcuttu. Sekiz hastada konstipasyon, 5 hastada urge inkontinans, 1 hastada REM davranış bozukluğu (RDB) ve 1 hasta huzursuz bacaklar sendromu (HBS) mevcuttu. Ayrıca hastaların üçünde santral (PD’ye bağlı) ağrı, ikisinde dürtü kontrol bozukluğu (DKB) (birinde patolojik kumar, birinde libido artışı) birinde siyalore saptandı.

BULGULAR:

Üçüncü ayın sonunda semptomu olan tüm hastalarda depresyon ile anksiyete , 5 hastanın 4’ünde urge inkontinans NMS skorlarında düzelme gözlendi. Bu düzelme motor semptomların düzelmesine bağlı düşünüldü.Üç hastanın 2’sinde ağrı skorlarında düzelme saptanırken 1 hastada ağrıda bir değişiklik yoktu. Sekiz hastanın 2 ‘sinde konstipasyon skorlarında iyileşme saptandı. Altı hastada ise konstipasyon şikayetinde iyileşme görülmedi. RDB olan hastanın ve DKB olan hastaların NMS skorlarında iyileşme saptandı. DKB’daki düzelmenin dopamin agonistleri dozlarının azalmasına bağlı olabileceği de düşünüldü. Bununla birlikte siyalore ve HBS semptomları olan hastalarda UPDRS skorlarında değişiklik gözlenmedi. STN-DBS öncesi şikayetleri olmayan 1 hastada hipomani bir hastada dizzness ve bulantı şikayetleri oldu ancak bu semptomlar programlama ile düzeltildi. Bununla birlikte 1 hastada nokturi bir hastada ise siyalore gelişti. Bu hastalara da semptomlara yönelik medikal tedavi uygulandı. Aynı zamanda hastaların 5’inde STN-DBS sonrası iştah artışı ve kilo alımı gözlendi.

SONUÇ:

STN- DBS uygulanan hastalarda, uygulama öncesi nörostimülasyonun etkilerinden kaynaklanan non motor semptomlar üzerindeki çok yönlü potansiyel faydalar ve riskler değerlendirilmelidir.

34

EP-29 AĞRI ŞİKAYETİYLE BAŞVURAN PARKİNSON HASTALIĞI OLGUSU

OSMAN KORUCU SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ,KEÇİÖREN EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ

GİRİŞ:

İdyopatik Parkinson hastalığında (İPH) ağrı, birçok hastada motor semptomlardan daha fazla kısıtlılığa neden olmaktadır. Bu hastalarda ağrı ile ilgili çalışmalarda prevalans %40-85 arasında değişmektedir. İPH’ da hastalık ve tedavisiyle ilişkili kas-iskelet ağrısı, nöropatik ağrı, distonik ağrı veya santral ağrı görülebildiği gibi diğer nedenlere bağlı ağrı da görülebilmektedir.

OLGU:

18 yıldır tremor dominant parkinson hastalığı nedenli takipli 64 yaşındaki kadın hasta, yeni başlanan apomorfin 7 mg/saat (subkutan infüzyon 12 saat) ve idame levodopa-karbidopa-entakapon(150/37.5/200 mg) 3*1 tedavisinden 5 ay sonra sol ayağındaki gece ağrıları nedenli başvurdu. 2 aydır olan ağrı infüzyon tedavisi bittikten 1 saat sonra başlıyordu. Ağrı nedenli ortopedi ve fizik tedavi bölümü tarafından değerlendirilen hastada patoloji saptanmadı. Yatışının ilk gecesi ağrı nedenli hastaya levodopa+benserazide(200 mg+50 mg) ve hasta talebi nedenli diklofenak 75 mg(intramusküler) verildi. Ağrı şiddetinde azalma ile birlikte şikâyeti devam eden hastanın ağrısının dopamin ihtiyacına bağlı olabileceği düşünülerek apomorfin tedavisi 7 mg/saat(subkutan infüzyon 16 saat) dozuna çıkılıp oral tedavisi kesildi. Gece ağrı olması durumunda 7 mg intermitten apomorfin tedaviye eklendi. Hastanın gece intermitten apomorfin tedavisi ile 20-30 dakika içinde ağrısı tam düzeldi. Hasta intermitten apomorfin tedavisini lüzum halinde gece 1-2 kez kullanmaya başladıktan 1 ay sonra sol ayağındaki ağrı tamamen düzeldi.

TARTIŞMA:

Parkinson hastalarında ekstremite rijiditesi ve distonik spazmlar hastalığa bağlı ağrının sık nedenleridir. Bunun yanı sıra ilaç dozunun yetersiz kaldığı durumlarda da genellikle alt ekstremitelerde distonik kasılmaya bağlı ağrı görülebilmektedir. Yapılan çalışmalar bu hastaların ağrı tedavisinde sıklıkla analjezikleri tercih ettiğini göstermektedir. Hastamız da distonik kasılma olmadan ortaya çıkan ağrı için öncelikle analjezik tercih etmiş, şikâyetleri hafiflemiş ancak devam etmiştir. İPH’ dan başka açık nedeni bulunmayan ve dopaminerjik tedaviyle gerileyen ağrılar hastalıkla doğrudan ilişkili ağrı olarak değerlendirilmektedir. İPH ağrı nedenini saptama, hastalıkla ilişkili ağrı durumunda primer hastalığın uygun yaklaşımlarla tedavisi hastaların yaşam kalitesini artıran önemli etmenlerdendir.

35

EP-30 HİPERTİROİDİZME BAĞLI BİLATERAL KORE-BALLİSMUS

ÖZLEM GELİŞİN , SULTAN MEŞE , KADRİYE ALPAY , GÖZDE BARAN , GÜLSEN BABACAN YILDIZ BEZMİALEM VAKIF ÜNİVERSİTESİ, NÖROLOJİ AD

ÖZET:

Hipertiroidizme bağlı kore, ilk defa 1888 yılında Gowers tarafından Graves’ hastalığına bağlı bir kore vakası tanımlandığından beri bilinmektedir. Bununla birlikte kore, hipertiroidili hastaların ancak %2 sinde görülen seyrek bir klinik tablodur. Etiyolojiden otoimmunite, tiroksinin bazal ganglia üzerindeki direkt toksik etkisiyle dopaminerjik reseptörlerin aşırı duyarlılığı sorumlu tutulmaktadır. Hastaların büyük bir kısmı antitiroid medikasyon, propranolol, nöroleptikler ya da tetrabenazine iyi yanıt vermektedir.

69 yaşında kadın hasta, yaklaşık 2 ay önce ağız çevresinde ve dilinde istemsiz hareketler başlamış. Son 2 hafta içinde özellikle sağda belirgin olmak üzere her iki üst ve alt ekstremitede istemsiz hareketleri ve bu nedenle düşmeleri eklenmiş. Hastanın son zamanlarda sinirlilik, aşırı terleme ve kilo kaybı olmuş. Son dönemlerde uyku sırasında kollarda bacaklarda atma, yataktan düşme şikayetleri de olmaktaymış. Özgeçmişinde diyabet, hipertansiyon, koroner bypass greftleme öyküsü mevcuttu. Yaklaşık 15 yıl önce hipertiroidi tanısı aldığı, önerilen ilacı kısa süre kullanıp bıraktığı öğrenildi. Nörolojik muayenesinde ağız çevresinde ve dilde amaçsız, çiğnemeyi ve konuşmayı güçleştiren, özellikle konuşmakla belirginleşen istemsiz hareketi mevcuttu. Kollarda ve bacaklarda yürüyüşü güçleştiren kore-ballistik hareketleri mevcuttu. Hastanın yapılan rutin biyokimya incelemelerinde TSH<0.01 uIU/ml (0.35-4.94), fT3: 18.28 pmol/L (2,62-5.7), fT4:33 pmol/L (9-19), anti-TPO:118.30 IU/ml (0-5,61), anti-TG:157.64 IU/ml(0-4.11), TSI(tiroid stimule edici immunglobulin) :3,52IU/L (<0.1) idi. Hastamıza yapılan BOS incelemesinde hafif protein yüksekliği dışında özellik saptanmadı. Hastanın kranyal MRG’sinde her iki frontal ve parietal loblarda subkortikal diffüz iskemik gliotik odaklar saptandı. Hipertiroidizm etiyolojisine yönelik olarak tiroid USG ve tiroid sintigrafisi yapıldı. Hastada ayrıntılı vaskülit paneli bakıldı, tamamı negatif saptandı. Hastanın malinite taraması yapıldı, sürrenal adenom ve memede patolojik incelemesi henüz tamamlanmayan kitle lezyon dışında özellik saptanmadı.

Tüm bu sonuçlarla birlikte değerlendirildiğinde hastanın hipertiroidizme bağlı kore-ballismus olduğu düşünüldü, tedavisine propranolol ve tyramazol eklendi, bu tedavi sonrası hastanın şikayetleri ve muayene bulguları neredeyse tamamen geriledi.

Hipertiroidizme bağlı görülen bilateral kore-ballismus oldukça seyrek görülen bir klinik tablodur. Klinik pratiğimizde hiperkinetik hareket bozuklukları ile karşılaştığımızda mutlaka akılda tutulmalıdır.

36

EP-31 MRG İNCELEMEDE SAPTANAN TOKSİK MADDE BİRİKİMİ VE KLİNİK İLE BERABER EDİNSEL HEPATOSEREBRAL DEJENERASYONUN ATAKSİ PLUS ALTİPİ OLARAK TANINAN BİR VAKA SUNUMU

AYGÜL TANTİK PAK , YILDIZHAN ŞENGÜL SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ GAZİOSMANPAŞA TAKSİM EĞİTİM ARAŞTIRMA HASTANESİ

GİRİŞ:

Edinilmiş hepatoserebral dejenarasyon ilerlemiş karaciğer sirozunda görülen çeşitli hareket bozuklukları ve bilişsel fonksiyon bozukluklarının eşlik ettiği nörolojik sendromdur. Nörolojik semptomlar ve bulgular, çeşitli kronik hepatobiliyer hastalıklarda bulunan işlev bozukluğundan kaynaklanan toksik maddelerin birikmesiyle ilişkilidir. MRG’de globus pallidus, putamen, substantia nigra, orta serebellar pedinkülde ve serebellumda hiperintens lezyonlar saptanır. Parkinsonizm özellikle dopaminerjik yolakta manganezin birikmesiyle oluşurken, orta serebellar pedinkülde toksik maddelerin birikimi sonucunda ataksinin izlendiği hepatoserebral dejenerasyon ortaya çıkabilir. Bizim sunduğumu vakada MRG incelemede orta serebellar pedinkülde birikim saptanmış ve serebellar tutulum bulguları ve ataksi izlenmiştir. Edinilmiş hepatoserebral dejeneasyonun ataksi plus alt tipi ile klinik olarak uyumlu olduğu düşünülmüştür. Bu hastalıkla ilgili klinik özellikleri, beyin görüntüleme bulguları ve tedavi stratejileri de dahil olmak üzere pek çok çözülmemiş sorun bulunmaktadır. Bu nedenle saptanan hastaların bildirilmesi ve bu konuda yapılacak çalışmaların bu hastalığa ışık tutacağı düşüncesiyle bu vaka sunulmaya değer bulunmuştur.

OLGU:

55 yaşında erkek hasta, 4 yıldır giderek artan yürüme güçlüğü, konuşmada bozulma ve göz kapaklarında düşüklük şikayetleri ile başvurdu. Özgeçmişinde diyabetus mellitus, periferik arter hastalığı ve 20 paket/yıl sigara kullanımı mevcuttu. Soygeçmişinde özellik yoktu. Nörolojik muayenesinde bilinci açık, koopere, pupiller izokorik, IR +/+, bilateral semipitoz, konuşması dizartrik, dil ve uvula orta hatta, öğürme reflkesi azalmış, bilateral altta 4/5 kas gücü mevcut, derin tendon refleksleri normaktif, taban cildi refleksi bilateral fleksör, bilateral üst ekstremite de dismetrisi mevcut olup yürümesi ataksikti. Laboratuvar tetkiklerinde kreatinin:2,15 direk indirekt bilirubin yüksekliği, karaciğer fonksiyon testlerinde yükseklik, hemoglobin 9,5, platelet düşüklüğü mevcuttu. Göz kapağı düşüklüğü ve konuşma bozukluğu için ayırıcı tanıda miyastenia graves ekartasyonu amacıyla yapılan repetetif EMG ve serumda asetilkolin reseptör anikoru negatif olarak saptandı. Kranial ve diffüzyon MR da serebral parankimde en belirgini serebral pedinküller düzeyinde simetrik tarzda yaklaşık 10 mm’lik alanda diffüz tarzda T2 sinyal artışları, orta serebellar pedinkülde, korona raditada ve brakium pontislerde de daha az şiddetli simetrik tarzda T2 sinyal artışı ve IV kontrast sonrası patolojik kontrast tutulumu gözlendi. Lezyonların metabolik ve toksik birikime bağlı olduğu

37

düşünülerek ileri incelemeler planlandı. Batın USG’de karaciğerde sirotik görünüm olması üzerine istenilen tüm batın BT de karaciğer konturları lobule, sol ve kaudat lob hipertrofik, sağ lob atrofik görünümde olup kronik parankimal karaciğer hastalığı lehine değerlendirildi. Serum amonyak düzeyi yüksekti. Otoimmün hepatit markerları, enfeksiyoz hepatit taramaları negatifti. Wilson hastalığı için bakılan seruloplazmin ve idrarda bakır düzeyi normaldi. Ca markerlarında ca-125 yüksek geldi. Bu sonuçlar ile hasta edinilmiş hepatoserebral dejenerasyonun ataksi plus alt tipi olarak tanındı.

TARTIŞMA:

Sonuç olarak hepatoserebral dejenerasyon karaciğer sirozu olan hastaların yaklaşık %1ini etkileyen parkinsonizm ve serebellar bulgular ile karakterize kronik hepatik ensefalopatidir. Ataksi plus alt tipi hepatoserebral dejenerayonun yaygın görülen, ataksik dizartri, ekstremite ve yürüyüş ataksisinin belirgin klinik bulgu olduğu nistagmus yokluğu ile karakterize alt tipidir.

38

EP-32 SUBKUTAN APOMORFİN İNFUZYONU SIRASINDA GELİŞEN PAROKSİZMAL ATRİAL FİBRİLASYON

VİLDAN ALTUNAYOĞLU ÇAKMAK , İSMAİL ALKAN , ELİF GÖKÇEN KÖKTÜRK KARADENİZ TEKNİK ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD

ÖZET:

Apomorfin idiopatik parkinson hastalığı tedavisinde endike non-selektif dopamine reseptör agonistidir. Parkinson semptomlarını iyileştirici etkisi subkutan uygulamadan dakikalar sonra başlar ve bir iki saat süre ile devam eder. En sık görülen yan etkisi bulantı kusma, halsizlik, ortostatik hipotansiyondur. Apomorfinin göğüs ağrısı gibi kardiyak yan etkileri yanı sıra daha nadir olarak yüksek dozlarda QT uzaması yapabileceği bilenmektedir. Bu vaka sunumunda apomorfin subkutan infüzyonu sırasında gelişen bir atrial fibrilasyon olgusu bildirilmiştir.

OLGU:

65 aşında erkek hasta, yaklaşık 20 yıldır idiopatik parkinson hatalığı tanısı ile takip ediliyor olup 9 yıldır levodopa+karbidopa+entakapon(LD+E) ve pramipeksol tedavisini yıllar içinde artan dozlarda kullanırken son iki yıl içinde LD+E 800mg/gün ve pramipeksol 3 miligram/gün dozunda, doz sonu kötüleşmesi, off dönemi ve gece semptomlarında kötüleşme bildirdi. Tedavisinde LD+E 1000mg/dl ve gece uzun salınımlı levodopa carbidopa 200mg şeklinde doz artırımında gidilen hasta belirgin fayda görmemesi nedeniyle intermitant apoporfin tedavisi hastaya önerildi. Apomorfin testi sonrası 3 mg subkutan doz ile semptomları düzelen hastaya günde 3 kez olacak şekilde intermitant apomorfin tedavisi başlandı. Bu tedavi ile off dönemlerinde azalma olmakla birlikte doz sonu kötüleşmesi şikayeti geçmeyen hasta için apomorfin infüzyonu planlandı. 12 saat öncesinde dopaminerjik tedavisi kesildi ve domperidon 30mg/gün başlandı. Test sırasında saatte 3mg apomorfin dozunda taşikardi şikayeti gelişmesi üzerine çekilen elektrokardiyografi incelemesinde atrial fibrilasyon (AF) tespit edilmesi üzerine infuzyon sonlandırıldı. Ertesi gün AF atağının sonlanması nedeniyle apomorfin infüzyonu saat 1,5mg dozda tedaviye devam edildi. Kontrol amaçlı alınan 24 saatlik holter incelemesi seyrek ventrikuler ekstra atım dışında normal olması nedeniyle hasta için paroksizmal AF tanısı konuldu.

SONUÇ:

Apomorfinin güçlü dopamin reseptör agonisti olarak periferik dopaminerjik reseptörleri de stimule ederek hipotansiyon ve bradikardi gelişmesini tetikleyebileceği bilinmektedir. QT uzaması yaparak aritmojenik etkisi olabileceği de ön görülmekle birlikte atrial fibrilasyon gibi atriyum kaynaklı bir aritmiye neden olması konusunda bir kanıt ve açıklayıcı bir mekanizma bilinmemektedir. Bu vaka ile apomorfin tedavisi sırasında nadir de olsa ciddi kardiak yan etkiler gelişebileceğini bildirilmiştir. Bu durum özellikle yüksek doz dopaminerjik tedavi alan hastalarda kardiyak incelemenin önemini göstermektedir.

39

EP-33 OLİGOFRENİN 1 GEN MUTASYONUNUN NEDEN OLDUĞU X’E BAĞLI SEREBELLAR ATAKSİ OLGUSU

NEDİME TUĞÇE BİLBAY , NURİYE KAYALI S.B.Ü. GÜLHANE EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ

GİRİŞ:

Xe bağlı serebellar ataksiler (XBSA), X kromozomundaki gen mutasyonlarının neden olduğu serebellar disgenezi (hipoplazi, atrofi veya displazi) ile karakterize heterojen klinik ve genetik çeşitliliğe sahip bir hastalık grubudur. XBSAnın nörolojik özellikleri arasında hipotoni, gelişimsel gecikme, entellektüel disabilite, ataksi ve diğer serebellar belirtiler bulunur. X kromozomu üzerindeki 20’den fazla genin XBSA’ye neden olabileceği saptanmıştır. En bilinen XBSA Frajil X-ilişkili tremor/ataksi sendromudur. Biz de daha nadir görülen oligofrenin 1(OPHN1) mutasyonunun neden olduğu bir serebellar ataksi olgusunu sunuyoruz.

OLGU:

35 yaşında sağ elli erkek hasta üç yaşından beri olan ellerinde ve tüm vücutta titreme, konuşma bozukluğu yakınmalarıyla polikliniğimize başvurdu. Hastanın sağ kulakta işitme kaybı dışında özgeçmişinde özellik yoktu. Soygeçmişinden dayısının da benzer yakınmaları olduğu öğrenildi. Hastanın nörolojik muayenesinde; hafif mental retardasyon, dizartrik konuşma, bilateral dismetri, disdiadokinezi, tandem yürüyüş bozukluğu mevcuttu. Çalışılan laboratuvar testlerinden hemogram, biyokimya, vitamin E, seruloplazmin, 24 saatlik idrar bakır normal sınırlardaydı. Çekilen kraniyal magnetik rezonans görüntülemesinde bilateral serebellar atrofi ile uyumluydu. Genetik test incelemesinde OPHN1 gen mutasyonu saptandı.

SONUÇ:

OPHN1; Xq12 bölgesinde bulunan, sinaptik morfogenez ve sinaptik fonksiyonda rol alan RHOGTPaz aktive edici proteini kodlayan bir gendir. Bu genin mutasyonunda mental retardasyon ve serebellar bulgulara ek olarak epileptik nöbetler, strabismus, fasiyal anomaliler görülebilmektedir. OPHN1 gen mutasyonuna bağlı ataksiler nadir görülen ataksi nedenlerinden olsa bile mutasyonlu ailelerin tespiti genetik danışmanlık açısından önemlidir.

40

EP-34 POSTHİPOKSİK HAREKET BOZUKLUĞU: AORT DİSEKSİYONU SONRASI DİSKİNEZİ GELİŞEN BİR OLGU

ASLI AKSOY GÜNDOĞDU , AYSUN ÜNAL , BENGÜ ALTUNAN , İBRAHİM KORUCU , TUBA KARAKOYUN ALPAY TEKİRDAĞ NAMIK KEMAL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD

AMAÇ:

Kardiyovasküler cerrahi işlemler sonrasında hastalarda harkeket bozuklukları dahil olmak üzere çok çeşitli nörolojik tablolar gelişebilmektedir. Maruz kalınan hipoksinin miktarı, süresi ve etkilenen beyin bölgelerine göre, myoklonus (Lance-Adams Sendromu), Parkinson hastalığı, distoni, tik, kore, atetoz ve tremor gibi hareket bozuklukları ortaya çıkabilmektedir. Burada, aort diseksiyonu ardından hipoksik süreçlerden geçen ve diskinezi gelişen bir olguyu sunmayı amaçladık.

OLGU:

48 yaşında erkek hasta kalp damar cerrahisi servisinde yatmakta iken tarafımızca tüm vücutta ortaya çıkan istemsiz hareketleri nedeniyle konsülte edildi. Hasta aort diseksiyonu tanısı ile 1 ay önce opere edilmiş, operasyon sırasında arrest olarak 20 dakika boyunca kardiyopulmoner resisütasyon ve ardından hipotermi uygulanmış. Özgeçmişinde 10 yıldır bipolar bozukluk tanısı olduğu, kullanmakta olduğu lityum, olazapin ve zuklopentiksol deponun operasyon sonrası tekrar başlanmadığı öğrenildi. Yoğun bakımda 1 ay boyunca çoğunlukla entübe halde takip edilmiş. Ekstübasyon sonrası takibinde ajitasyon, uykusuzluk gelişmiş ve deliryum ön tanısı ile haloperidol damla 30 gtt/gün başlanmış. Hastanın nörolojik muayenesinde konuşma dizartrik, kranial alan intakt ve kas gücü tamdı. Tüm ekstremitelerde koreatetoid hareketler izlendi. Taban cildi refleksleri bilateral fleksördü. Beyin manyetik rezonans görüntülemesinde FLAIR ve T2 kesitlerde bilateral periventriküler derin beyaz cevherde, bazal ganglionlar ve talamusta hiperintens gliotik alanlar gözlendi. Çekilen elektroensefalogramda yaygın zemin aktivitesinde yavaşlama mevcuttu. Bipolar bozukluk ve jeneralize koreatetoid hareketleri olan hastaya sodyum valproat 1000 mg/gün başlandı. Tedaviye yeterli yanıt vermemesi üzerine klonazepam 2 mg/gün ve ardından risperidon 3 mg/gün eklendi. Diskinetik hareketler azalarak kayboldu. Servisten taburcu edilen hasta, hareket bozuklukları polikliniğimizde takibe alındı.

TARTIŞMA:

Posthipoksik hareket bozuklukları talamus, mezensefalon, serebellum ve bazal ganglionların disfonksiyonu nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Oksijenlenmede kısa süreli kesintiler bile önemli nörolojik bulgulara yol açabilmektedir. Ayrıca antipsikotik ve duygudurum düzenleyici ilaçların ani kesilip başlanmasına bağlı hareket bozuklukları ortaya çıkabileceği dikkatten kaçmamalıdır. Kardiyovasküler cerrahi, resisütasyon uygulanması gibi hipoksik süreçlerden geçen tüm yoğun bakım hastaları nörolojik açıdan yakın takip edilmelidir.

41

EP-35 SERVİKAL VE JENERALİZE DİSTONİ HASTALARINDA PERİFERİK SESSİZ EVRE ANALİZİ

HİKMET ABBASZADE , MELİH TÜTÜNCÜ , AYŞEGÜL GÜNDÜZ , MERAL KIZILTAN İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ CERRAHPAŞA-CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD

AMAÇ:

Distoni, sürekli veya aralıklı kas kasılmalarının anormal postüre veya tekrarlayan hareketlere neden olduğu istemsiz hareket bozukluğudur. Distoni yalnızca bir motor sistem hastalığı değildir. Patofizyolojide, anormal sensörimotor entegrasyon ve inhibitör yollardaki anormallikler yaygın olarak kabul edilmektedir. Çalışmamızın amacı, distoni hastalarında kutanöz stimülasyon veya karışık sinir stimülasyonunu takiben istemli kasılmada kısa bir kesinti anlamına gelen sessiz evreyi (SE) kaydederek, omurilikteki inhibitör yolların durumunu araştırmaktır.

GEREÇ ve YÖNTEM:

Çalışmaya 23 distonisi olan hastayı dahil ettik (12 kadın, 11 erkek); Servikal distonisi olan 10 hasta (% 44.0) ve jeneralize distonisi olan 13 hasta. Ayrıca 19 sağlıklı birey (11 kadın, 8 erkek; p = 0.711) kontrol grubu olarak alındı. Gruplar arasında yaş benzerdi. SEyi kaydetmek için, yüzey elektrotları sağ abdüktör pollicis brevis (APB) kasına yerleştirilirken, denek hafif bir kasılma gerçekleştirdi. Kütanöz sessiz evre (KSE) için uyaran, duyusal eşiğin 20 katı şiddetindeydi ve sağ işaret parmağına uygulandı. Mikst sessiz evre (MSE) için, bilekte median sinir üzerine motor eşiğin 3 katında uyaran uygulandı. Tüm parametreler ANOVA testi ile hastalar ve sağlıklı kişiler arasında karşılaştırıldı.

SONUÇ:

KSEnin başlangıç latansı, süresi ve supresyon indeksi açısından hastalarla sağlıklılar arasında fark saptanmadı. MSEnin başlangıç ve son latanslarıyla süresi, hastalar ve sağlıklı kişiler arasında farklı değildi. Servikal ve jeneralize distonisi olan hastaların karşılaştırılmasında, jeneralize distonisi olanlarda I2 supresyon indeksinin düşük olduğunu göstermiştir.

TARTIŞMA:

Servikal veya jeneralize distonisi olan hastalarda spinal inhibitör devreler açısından fark bulamadık, jeneralize distonisi olanlarda KSE sırasında daha az supresyon vardı ama servikal distonisi olanlarda sağlıklılara benzerdi. Önceki çalışma brakiyal distonisi olanların, Parkinson hastalığındakine benzer şekilde, EMG aktivitesinin latansında veya supresyonunda değişiklik olmadan daha uzun KSE süresine sahip olduğunu gösterdi. Sonraki çalışmalar, organik veya psikojenik distonisi olanlarda daha uzun KSEleri doğruladı ve ikinci çalışma temel olarak brakiyal distonisi olan hastaları içermekteydi. Bu nedenle, sonuçlarımız sadece uygun segmentin klinik tutulumu varsa spinal inhibitör devrelerin daha az aktif olduğunu göstermektedir.

42

EP-36 HAREKET BOZUKLUĞU POLİKLİNİĞİMİZDEKİ PARKİNSON HASTALARINDA NON-MOTOR SEMPTOMLARIN GÖRÜLME SIKLIĞI

ASLI AKSOY GÜNDOĞDU , BENGÜ ALTUNAN , TUBA KARAKOYUN ALPAY , İBRAHİM KORUCU TEKİRDAĞ NAMIK KEMAL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD

AMAÇ:

Parkinson Hastalığı (PH)’nda motor semptomların yanısıra non-motor semptomlar (NMS) da sık görülür. NMS; nöropsikiyatrik bozukluklar, kognitif disfonksiyon, duyusal semptomlar, otonomik disfonksiyon, cinsel işlev bozuklukları, uyku bozuklukları ve gastrointestinal sistem bozuklukları olarak sınıflandırılmaktadır ve her biri hastada özürlülüğü arttıran faktörlerdendir. PH’ nın motor semptomları iyi tanımlanmıştır ancak NMS hakkında az şey bilinmektedir. Bu çalışmada, Parkinson hastalarında görülen NMS çeşitlerini ve sıklığını ortaya koyabilmek amaçlandı.

YÖNTEM:

Tekirdağ Namık Kemal Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi hareket bozukluğu polikliniğimizde takipli 65 idiyopatik PH çalışmaya alındı. Hastaların demografik özellikleri, hastalık başlangıç yaşı, hastalık süresi, kullanılan dopaminerjik ilaçları kaydedildi. PH’nin ağırlığı Birleşik PH Derecelendirme Ölçeği (BPHDÖ) ile değerlendirildi. Toplam NMS puanı, non-motor semptom ölçeği (NMSÖ) ile hesaplandı. Hastaların verileri SPSS 23 paket programına kaydedildi. Tanımlayıcı istatistiksel veriler olarak ortalama, standart sapma ve yüzde değerleri hesaplandı.

SONUÇ:

Çalışmaya alınan hastaların 40’ı erkek, 25’i kadın ve yaş ortalamaları 65.38±9.41 idi. Ortalama hastalık başlangıç yaşları 59.6±10.87, ortalama hastalık süreleri ise 5.53±5.58 yıldı. BPHDÖ ortalamaları 23.33±15.89 idi. Nöropsikiyatrik bozukluklar 33 (%50.8), kognitif disfonksiyon 33 (%50.8), duyusal semptomlar 17 (%26.2), otonomik disfonksiyon 36 (%55.4), cinsel işlev bozukluğu 23 (%35.4), uyku bozuklukları 44 (%67.7) ve gastrointestinal bozukluklar 37 (%56.9) hastada tespit edildi. Toplam NMSÖ puanı ortalama 10.1±4.85 olarak hesaplandı.

TARTIŞMA:

PH’da NMS, hastalığın motor semptomlar ortaya çıkmadan öncesi dahil her evresinde ve bilinenden oldukça fazla sıklıkta görülebilmektedir. Bu semptomların klinisyenler tarafından sorgulanıp tanınması, erken müdahale şansı yaratması ve hastaların yaşam kalitesini arttırması açısından önem taşımaktadır.

43

EP-37 PARKİNSON HASTALIĞINDA MOTOR SEMPTOMLARIN ALT TİPLERİ İLE POTANSİYEL PREMOTOR KLİNİK ÖZELLİKLERİN İLİŞKİSİ

GENÇER GENÇ , DERYA SELÇUK DEMİRELLİ , SERPİL BULUT ŞİŞLİ ETFAL EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ, NÖROLOJİ KLİNİĞİ

GİRİŞ:

Parkinson hastalığındaki nörodejenerasyonun motor semptomların ortaya çıkmasından yıllar önce başladığı anlaşılmıştır. Nonmotor belirtilerin olduğu bu premotor aşamada PHnın saptanması, hastaların gelecekteki potansiyel nöroprotektif tedavilerden faydalanmasına yardımcı olacaktır.

AMAÇ:

Biz bu çalışmada PH’da potansiyel premotor klinik özelliklerin motor semptomların alt tipleri ile ilişkisini araştırmayı amaçladık.

YÖNTEM:

105 PH hastasının dosyasını retrospektif olarak potansiyel premotor klinik özellikler açısından inceledik ve bunları tremor dominant, akinetik-rijid ve mikst tip olarak motor semptom alt tiplerine göre gruplandırdık. Potansiyel premotor klinik özellikler olarak; koku alma bozukluğu, REM uykusu davranış bozukluğu (RDB), aşırı gündüz uykululuğu (AGU), huzursuz bacak sendromu (HBS), bilişsel anormallikler, kabızlık, depresyon ve anksiyete ele alındı.

BULGULAR:

En sık premotor klinik özellik olarak kabızlık (% 27), ardından koku bozukluğu (% 24), depresyon (% 23), RDB (% 15), AGU (% 14), anksiyete (% 13), HBS (% 9) ve bilişsel anormallikler (% 4) saptandı. RDB, kognitif anormallikler ve anksiyete, tremor dominant grupta daha fazla bildirilirken; AGU ve kabızlık akinetik-rijid ve mikst tip gruplarda daha sıktı. Koku fonksiyon bozukluğu, RLS ve depresyon sıklığı motor alt gruplar arasında benzerdi.

SONUÇ:

Çalışmamız PHnın premotor klinik özelliklerinin Parkinson hastalığında motor semptomların alt tiplerine göre değişebileceğini göstermektedir. Bununla birlikte, bulgularımızın daha kapsamlı bir metodoloji kullanılarak daha büyük bir kohortta doğrulanması gerekmektedir.

44

EP-38 PARKİNSON HASTALARININ DERIN BEYIN STİMULASYONU CERRAHİSİ SONRASI TEDAVİ MEMNUNİYETİNİN VE FARKINDALIĞININ VİDEO GÖRÜNTÜLERİ ARACILIĞI İLE DEĞERLENDİRİLMESİ: PİLOT ÇALIŞMA

FATMA NAZLI DURMAZ ÇELİK 1, SABİHA TEZCAN AYDEMİR 2, MÜGE KUZU KUMCU 3, MEHMETCAN YEŞİLKAYA 1, MUZAFFER BİLGİN 4, MURAT VURAL 5, SERHAT ÖZKAN 5 1 ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD 2 ANKARA SİNCAN DR NAFİZ KOREZ DEVLET HASTANESİ 3 ANKARA GAZİ MUSTAFA KEMAL DEVLET HASTANESİ 4 ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, BİYOİSTATİSTİK AD 5 ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, BEYİN CERRAHİSİ AD

AMAÇ:

Parkinson hastalarında, hastalığının motor özürlerinin farkında olmama yaygın bir durumdur. Klinik pratiğimizde subtalamik nükleus-derin beyin stimulasyonu (STN-DBS) uygulanan hastalarda, kişinin tedavi yanıtının farkında olmadığını gözlemlemekteyiz. Çalışmamız; STN-DBS uygulanan hastaların ameliyat öncesi ve sonrasındaki videolarında kendilerini değerlendirmelerinin, tedavi memnuniyeti ve farkındalık üzerine etkisinin incelendiği bir pilot çalışmadır.

YÖNTEM:

Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Nöroloji kliniğinde takipli STN-DBS cerrahisi uygulanmış kognitif ve psikiyatrik açıdan patolojik bulguları olmayan Parkinson hastaları çalışmaya dahil edilmiştir. Hastalık süreleri, cinsiyet, yaş, eğitim süreleri ve ameliyat öncesi ve sonrası Hareket Bozuklukları Derneği-Birleşik Parkinson Hastalığı Değerleme Ölçeği (BPHDÖ) ve levodopa eşdeğer dozları (LEDD) kaydedilmiştir. Hastalara ilk görüşmede STN-DBS tedavisinden ne kadar memnun olduklarını 0-10 arasında puanlamaları istenmiştir (0:hiç memnun değil,10:çok memnun). Sonrasında hastalara, biri STN-DBS ameliyatı öncesinde, biri sonrasında, motor açıdan en iyi olduğu hallerinde çekilmiş standart videoları, çekim zamanları belirtilmeden izletilmiş, bu iki videodaki klinik durumlarına puan vermeleri istenmiştir (0:en kötü,10:en iyi). Puanlama sonrasında, videolar çekilme zamanları belirtilerek yeniden izletilmiştir. Bir ay sonraki kontrolde hastaların STN-DBS tedavisi memnuniyet puanları aynı derecelendirme ile yeniden sorgulanmıştır.

45

SONUÇ:

Çalışmamıza 7 Parkinson hastası (4 erkek, 3 kadın) dahil edildi. Ortalama eğitim süreleri 8.14±4.1 yıl, yaşları 62.85±4.88, hastalık süreleri 12.14±3.4 yıldı. Hastaların ameliyat sonrası BPHDÖ skorları ve LEDD düzeyleri ameliyat öncesi döneme göre anlamlı derecede azalmıştı (p=0.026,p=0.006). Hastalar ameliyat öncesi videolarına ortalama 4.71±2.69, ameliyat sonrası videolarına ise 6.71±1.96 puan verdi (p=0.14). Hastaların STN-DBS cerrahisi memnuniyet puanlarının ilk değerlendirmede ortalamaları 6.86±0.9 iken, bir ay sonraki değerlendirmede 7.86±1.38 idi (p=0,129). Beş hastanın memnuniyet puanı artarken, bir hastanın azalmış, bir hastanın ise aynı kalmıştır.

TARTIŞMA:

Çalışmamızda hastaların ameliyattan önceki ve sonraki videolarında kendilerini değerlendirdiklerinde, istatistiksel olarak anlamlı olmasa da tedavi memnuniyetlerinde artma eğilimi olduğu gözlenmiştir. Bu bulgular, hastalara video dökümantasyonunu izletmek ve değerlendirtmenin, hastaların tedavi yanıtına ilişkin farkındalıklarını arttırabileceğini düşündürmektedir. Planlanan ana çalışmada daha ayrıntılı sonuçlara ulaşılabilir.

46

EP-39 DEMANSI OLMAYAN PARKİNSON HASTALARINDA AK MADDE HİPERİNTENSİTELERİ VE BİYOKİMYASAL PARAMETRELERİN KOGNİSYON İLE İLİŞKİSİ

ESMA KOBAK TUR SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ İSTANBUL FATİH SULTAN MEHMET EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ, NÖROLOJİ KLİNİĞİ

AMAÇ:

Parkinson hastalığında hafif kognitif bozukluk (HKB) hastaların %20-50 sinde görülen ve sıklıkla demansa dönüşebilen yaygın bir klinik durumdur. Parkinson hastalığı demansı (PHD) başlangıcından önce erken müdahale için, klinik özelliklerini ve prediktor faktörlerini anlamak önemlidir.

YÖNTEM:

Çalışmaya İngiltere Parkinson hastalığı Derneği beyin Bankası kriterlerine göre Parkinson hastalığı tanısı alan ve demansı olmayan 61 hasta dâhil edildi. Hastalığın klinik değerlendirmesi Modifiye Hoehn&Yahr evreleme ölçeği (H&Y) ve Birleşik Parkinson hastalığı derecelendirme ölçeği (BPHDÖ) kullanıldı. MDS Task force tanı ölçütlerine göre HKB tanısı konuldu. Kognitif durum; Montreal Bilişsel değerlendirme ölçeği-Türkçe (MOCA-TR), Mini-Mental Test ve Frontal değerlendirme bataryası (FDB) ile değerlendirildi. Hastalar; 36’sı HKB olanlar ve 25’i bilişsel olarak normal olanlar olmak üzere 2 gruba ayrıldı. Ak madde hiperintensiteleri (AMH) MRG da T2-flair kesitleri incelenerek, Fazekas evrelemesine göre değerlendirildi. Tüm hastaların laboratuvar parametreleri değerlendirildi.

BULGULAR:

Hafif kognitif bozukluğu olan ve kognitif normal grupta sırasıyla, ortalama yaş 66,42±10,75 ve 57,8±12,09 yıl, ortalama hastalık süresi 6,67±3,82 ve 4,6±2,38 yıl, BPHDÖ-Motor skoru 31,38±8,71 ve 25,2±8,14, H&Y evresi 2,4±0,66 ve 1,86±0,6, FDB skoru 11,03±2,39 ve 15,2±1,66 idi. Yaş, hastalık süresi, BPHDÖ-Motor skoru, H&Y evresi, FDB skoru HKB grubunda anlamlı olarak yüksekti (sırasıyla; p=0,005, p=0,018, p=0,008, p = 0,002, p<0,001). Homosistein, nötrofil-lenfosit oranı (NLO), AMH değerleri HKB grubunda anlamlı olarak yüksek ve trombosit değerleri anlamlı olarak düşük bulundu (sırasıyla; p=0,016, p=0,024, p<0,001 ve p=0,030). Kognisyon sadece trombosit değerleri ile pozitif yönde ve homosistein, NLO, AMH ile negatif yönde ilişkili bulundu.

SONUÇ:

Hafif kognitif bozukluğu olan grupta kontrollere göre biyokimyasal parametreler ve AMH arasında anlamlı farklılıklar tespit ettik. Kognitif değerlendirmenin günlük pratikte yer alması ve tedavi edilebilir nedenlerin tespiti, PHD gelişiminden önce bakım verenin yükünü azaltmak açısından çok önemlidir.

47

EP-40 LUMBAR TAP TESTİ SONUCU POZİTİF OLAN NORMAL BASINÇLI HİDROSEFALİ HASTALARINI SAĞLIKLI KONTROLLERDEN AYIRMADA NÖROGÖRÜNTÜLEME İPUÇLARININ İŞLEVİ

HALİL ONDER 1, GÜROL GÖKSUNGUR 2 1 YOZGAT ŞEHİR HASTANESİ, NÖROLOJİ KLİNİĞİ 2 YOZGAT ŞEHİR HASTANESİ, RADYOLOJ KLİNİĞİ

AMAÇ:

Normal basınçlı hidrosefali (NBH) hasta grubumuzdan pozitif lumbar tap testi yanıtı alınan hastalarda önceden tanımlanmış NBH’ ye ilişkin nörogörüntüleme belirteçlerinin sıklığını araştırmak.

YÖNTEMLER:

Muhtemel NBH li 22 hasta ve 33 sağlıklı kontrol birey çalışmaya dahil edildi. Evans indeksi, dar yüksek konveks sulkus, silvian fissürde genişlemesi, fokal olarak genişlemiş sulkuslar, temporal hornların genişlemesi, kallosal açı, peri-ventriküler hiperintensiteler, lateral ventriküler çatının şişmesi, orantısız olarak genişletilmiş subaraknoid boşluktan oluşan 9 parametre konvansiyonel manyetik rezonans görüntülemede değerlendirildi. Her iki grupta da toplam radyolojik skor oluşturuldu. Her radyolojik parametrenin sıklığı, radyolojik skorları ve toplam radyolojik skorlar hasta ve sağlıklı kontrol grupları arasında karşılaştırıldı.

BULGULAR:

Hasta kontrol grubunun yaş ortalaması 67.31 ± 7.27 (K / E oranı 7/15) iken, sağlıklı kontrol grubunda 69.09 ± 4.89 (K / E oranı 11/22) idi. Analizler sonuçları NBH hasta grubunda tüm radyolojik parametrelerin daha yüksek oranda görüldüğü belirlendi. En yüksek pozitif prediktif değerleri olan parametreler dar yüksek konveks sulkus, kallosal açı daralması ve orantısı genişleşlemiş subarakoid alan ( % 100, % 100, % 100, sırasıyla) idi. Diğer taraftan, temporal boynuzların genişlemesi tüm parametreler arasında en yüksek negatif prediktif değere (% 96) sahipti.

SONUÇ:

Çalışmamızın sonuçları nörogörüntüleme parametrelerinin lumbar tap teste alternatif bir yöntem olarak kullanılmasını desteklemektedir. Dar yüksek konveks sulkusu ve / veya kallosal açı daralması varlığında, şant cerrahisi kararının NBH şüphesi olan hastalarda lumbar tap testi yapılmadan verilebileceğini düşünüyoruz. Gelecekteki büyük ölçekli çalışmalarda bu sonuçların doğrulanması klinik uygulamada kullanılacak önemli perspektifler sağlayabilir.

48

EP-41 NADİR GÖRÜLEN BİR OTOZOMAL RESESİF ATAKSİ OLGUSU : SCAR 10

SEDA NUR AKKAYA 1, ESRA ERKOÇ ATAOĞLU 1, NAZLI BAŞAK 2, AYŞE BORA TOKÇAER 1 1 GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD 2 KOÇ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, KUTTAM NÖRODEJENERASYON ARAŞTIRMA LABORATUVARI

ÖZET:

Bazal ganglionlar, serebellum ve serebral korteksi birleştiren karmaşık devre gözlerin ve ekstremitlerin koordine hareketlerini düzenler. Bu devrenin herhangi bir yerindeki işlev bozukluğu inkoordinasyon veya yürüyüş veya ekstremite, bakış ataksisine neden olur. Ataksi etyolojisine göre primer (kalıtsal ve sporadik) veya sekonder olarak sınıflandırılabilir. Burada, klinikte otozomal resesif geçişli olduğunu düşündüğümüz bir ataksi olgusunu sunuyoruz.

OLGU SUNUMU

Yirmi beş yaşında, sağ el dominant, erkek hasta yürümede dengesizlik şikayetiyle başvurdu. Dengesiz yürüme ve düşme şikayetleri 3 yıl önce başlamıştı ve giderek artmaktaydı. Nörolojik muayenesinde mental işlevleri intakt , kranyal sinirler, motor ve duyu muayenesi normaldi .Derin tendon refleksleri üst ekstremitelerde hipoaktif , alt ekstremitelerde normoaktifti. Serebellar muayenede solda disdiadokokinezi mevcuttu. Plantar yanıtları bilateral ekstansördü, yürüyüşü geniş tabanlıydı. Hastanın anne- babası birinci dereceden akrabaydı. Hastamız ailenin 5 çocuğundan 4cüsüydü. Otuz dört yaşındaki ablasında da (ikinci çocuk) 21 yaşında başlayan denge bozukluğu vardı. Hastanın kranyal MR’ında bilateral serebellar hemisferlerde, vermiste atrofi ve FDG-PET ‘te diffüz serebellar hipometabolizma izlendi. Ataksi etyolojisini araştırmak üzere istenen tetkiklerde; vitamin E düzeyi 26,94 (11,6-41,8) Umol/L idi. Sinir iletim çalışması normaldi. Friedreich ataksisi yönünden GAA ekspansiyonu normal sınırlarda bulundu. Spinoserebellar ataksi (SCA) ön tanısıyla bakılan ekzom dizilme sonucunda hastada ANO10 (anoctamin) geninde homozigot mutasyon saptandı. Asemptomatik olan babası da bu mutasyonu heterozigot olarak taşımaktaydı. Genetik analiz sonucunda hasta SCAR 10 (spinocerebellar ataxia , autosomal recessive 10) tanısı aldı.

TARTIŞMA

SCAR10/ARCA3 otozomal resesif ve sporadik ataksiler içinde %0.4-5 sıklıktadır. Kromozom 3p22 üzerinde bulunan ANO10 geninde homozigot mutasyon sonucu gelişir. Ergenlik veya genç erişkin çağda başlar. Serebellar atrofi ile ilişkili olarak nistagmus , dizartri, gövde ve ekstremite ataksisi izlenir. Bazı hastalarda kaslarda düşük koenzim Q10 seviyeleri olur ve koenzim Q10 tedavisinden kısmi yarar görebilirler.

49

EP-42 PAROKSİSMAL KİNEZİJENİK DİSKİNEZİ: OLGU SERİSİ, ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ

MELTEM DEMİRKIRAN 1, MEHMET BALAL 1, ATIL BİŞGİN 2, SEVCAN TUĞ BOZDOĞAN 2 1 ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD 2 ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, GENETİK AD

AMAÇ:

Paroksismal kinesigenik diskinezi (PKD) tanısı alan 10 hastanın demografik, klinik ve genetik verilerini sunmak.PKD, ani istemli hareketlerin tetiklediği nadir bir hareket bozukluğudur. Bu hastaların bir kısmında PRRT2 mutasyonu ve otozomal dominant kalıtım vardır. Bu çalışmada Hareket Bozuklukları Ünitemizde takip edilen 10 PKD hastasının klinik, demografik ve genetik verilerini belirlemeyi amaçladık.

Yöntem: 2015-2020 yılları arasında kliniğimizde takip edilen PKDli hastalar çalışmaya dahil edildi. Yaş, cinsiyet, başlangıç yaşı, hastalık süresi ile atakların fenomenolojisi, süresi ve tetikleyici faktörleri kaydedildi. 9 hastada PRRT 2 için genetik test yapıldı.

BULGULAR:

On hasta (9 erkek / 1 kadın) çalışmaya dahil edildi. Hastalık süresi 7.9 (3-15) yıl ve başlangıç yaşı 15.6 (8-22) yıl idi. Ataklar 9 hastada ani hareket ve birinde uzun süreli egzersiz ile tetikleniyordu. Dört hastanın çocuklukluğunda febril konvülsiyon öyküsü vardı. Ancak hastaların elektroensefalografisinde epileptik aktivite saptanmadı. Beş hastada aile öyküsü pozitifti. PRRT 2 mutasyonu sadece bir sporadik ve bir kalıtsal geçişli hastada saptandı.

SONUÇ:

PRRT2 mutasyonu PKDnin ana nedenlerinden biri olmasına rağmen, bu hastalıktan sorumlu tek genetik kusur değildir. Olgularımızın çoğunda ve ailesel olanlarda bile bu mutasyonu tanımlayamadık. Tanı için klinik özelliklerin önemini vurgulamak ve bu nadir hastalık hakkında bir kez daha farkındalığı artırmak için bu olgu serisi kaleme alınmıştır.

50

EP-43 AİLEVİ PARKİNSON HASTALIĞINDA MOLEKÜLER ANALİZ

İNCİ EMEKLİ , FATİH TEPGEÇ , BEDİA SAMANCI , ZEYNEP TÜFEKÇİOĞLU , BAŞAR BİLGİÇ , İ. HAKAN GÜRVİT , MURAT EMRE , Z. OYA UYGUNER , HAŞMET A. HANAĞASI İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ

GİRİŞ:

Parkinson hastalığı (PH) etyolojisinde genetik faktörler önemli bir yer tutmaktadır. Son yıllarda yapılan yeni keşiflerle ailevi PH’na neden olan 20’den fazla lokus bulunmuştur. Ülkemizde Parkinson hastalarına yönelik moleküler analiz ve bu hastaların klinik özellikleriyle ilgili az sayıda çalışma bulunmaktadır.

AMAÇ:

Bu çalışmada İstanbul Tıp Fakültesi, Hareket Bozuklukları Polikliniği’nde PH tanısıyla 2015-2018 yılları arasında görülen ve genetik yatkınlığı olabilecek hastaların moleküler analiz ve fenotipik özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

YÖNTEM:

Erken hastalık başlangıç yaşı (<50 yaş), akraba evliliği öyküsü veya ailede benzer hastalık öyküsü olması kriterlerini karşılayan 98 hasta çalışmamıza alınmıştır. Hastalardan alınan kan örneklerinde MLPA yöntemiyle PH ile ilişkili olan 9 gen, yeni nesil dizileme yöntemiyle ise 33 gen çalışılmıştır. Patojenik mutasyon saptananhastaların klinik özellikleri MDS-Birleşik Parkinson Hastalığı Değerlendirme Ölçeği ile değerlendirilmiş ve Beck Depresyon testi uygulanmıştır. Ek olarak hastaların kognitif durumları da detaylı olarak incelenmiştir.

BULGULAR:

Hastaların 23’ünde PH ile ilişkilendirilmiş mutasyon saptandı. Hastaların 16’sında parkin, dördünde alfa-sinüklein, ikisinde FBXO7 ve bir hastada DJ1 gen mutasyonları vardı. Bu hasta grubunda erken başlangıç yaşı olan 21 hasta, geç başlangıç yaşı olan bir hasta ve juvenil başlangıç yaşı olan bir hasta vardı. Bu hastaların ortalama yaşı 39,75±13,2 yaş, ortalama izlem süresi 56,34±44 ay, hastalık başlangıcından itibaren geçen süre ortalama 12,5±09,73 yıl, ortalama levodopa dozu 623±613,98 mg olarak bulunmuştur. Parkin gen mutasyonu taşıyan hastalarda literatürle benzer şekilde erken başlangıç, levodopaya iyi yanıtı, yavaş progresyon özellikleri dikkati çekiyordu. Alfa-sinüklein gen mutasyonu olan hastalarda erken kognitif bozulmanın eşlik ettiği görüldü. FBXO7 gen mutasyonu olan hastalardan biri juvenil diğeri erken yaş başlangıçlıydı, her iki hastada asimetrik parkinsonizm, dizartri ve refleks canlılığı bulunmaktaydı. DJ1 gen mutasyonu olan hastada erken L-dopa ilişkili motor dalgalanmalar ve ciddi diskineziler dikkati çekmekteydi.

51

SONUÇ:

Çalışmamızda literatürle uyumlu bir biçimde ailevi PH’nın en sık nedeni olarak parkin genindeki mutasyonlar saptanmıştır. Bu çalışmada alfa-sinüklein, DJ-1 ve FBOX7 gibi nadir gen mutasyonlarının gösterilmesi ve parkin gen mutasyonlarının sık oranda saptanması ülkemizde ileri moleküler analiz ve genetik danışmanlık verilmesinin önemini vurgulamaktadır.

52

EP-44 PARKİNSON HASTALIĞI VE NORMAL BASINÇLI HİDROSEFALİ OLGULARININ DİKKAT TESTLERİ AÇISINDAN KARŞILAŞTIRILMASI

ŞEVKİ ŞAHİN , NİLGÜN ÇINAR , MİRUNA FLORENTİNA ATEŞ , SİBEL KARŞIDAĞ MALTEPE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ A.D.

AMAÇ:

İdiyopatik Parkinson hastalığı (PH) ile idiyopatik normal basınçlı hidrosefali (NBH) arasında kliniğe ilk başvuru sırasında nadiren tanısal karışıklıklar yaşanabilir. Bu aşamada ekstrapiramidal bulguların daha ayrıntılı değerlendirilmesinin yanı sıra, olguların bilişsel açıdan da ayrıntılı incelemeleri yapılmalıdır. Daha önce her iki hastalıkta da yakın bellek sorunları bildirilmesine rağmen, olası dikkat sorunları henüz ayrıntılı olarak değerlendirilmemiştir.

METOD:

Yaş, cinsiyet, eğitim düzeyi uyumlu olan Standardize Mini Mental Test (SMMT) puanı 26 ve üzeri olan, PH ve NBH tanı ölçütlerini karşılayan olgular çalışmaya alınmıştır. PH grubu için Hoehn Yahr Evrelemesi, NBH grubu için ise Kiefer Ölçeği puanı 2’nin üzerinde olan olgular çalışma dışı bırakılmıştır. Basit dikkat için; ileri sayı menzili, karmaşık dikkat için; geri sayı menzili, kategorik-sözel akıcılık, hikâye izleme, Lurianın alternan çizimleri ve Stroop testleri (1.renk okuma süresi, 2.renkli kelimeyi okuma süresi, 3.farklı renk zeminde rengin adını okuma süresi) kullanıldı.

SONUÇLAR:

Toplam 35 PH (12 kadın/23 erkek, yaş ortalaması: 73±5) ve 30 NBH (14 kadın /16 erkek yaş ortalaması: 74±8) olgusu çalışmaya alındı. İki grup karşılaştırıldığında basit dikkati değerlendirmek için kullanılan ileri sayı menzili puan ortalamaları açısından istatistiksel fark saptanmadı. Karmaşık dikkat testlerinden ise sadece Stroop testinin; farklı renk zeminde rengin adını okuma süresinde NBH grubunda PH grubuna göre anlamlı düzeyde uzama saptandı.

TARTIŞMA:

Sonuçlarımız PH’de kompleks dikkatin hastalığın başlangıç evresinde NBH olgularına göre korunmuş olduğuna işaret etmektedir. Bu bulguyu elde ettiğimiz Stroop testi, klinik ve radyolojik bulguların yanı sıra ayırıcı tanıya katkıda bulunabilir. Daha fazla sayıda hasta ve parametre içeren çalışmalar gereklidir.

Anahtar kelimeler: Demans, dikkat, parkinsonizm, NBH.

53

EP-45 BİR ASERULOPLAZMİNEMİ OLGUSU

EMİNE YILMAZ , LEYLA MASİMOVA , YUNUS DİLER T.C. SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ, ÜMRANİYE EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ

GİRİŞ:

Aseruloplazminemi (ACP) , seruloplazmin(CP) gen mutasyonu nedeniyle CP yokluğu veya disfonksiyonuna bağlı demirin beyinde ve diğer organlarda biriktiği bir hastalıktır.

Seruloplazmin bakır içerir ve plazmadaki Fe 2+ (ferro) demirini Fe 3+ (transferin)e oksitler. Eksikliği, esas olarak pankreas, karaciğer ve sinir dokusunda demir birikmesine bu nedenle hastalığın semptomlarına neden olur. Genellikle aseruloplazminemiyi karakterize eden triad diyabet, retina dejenerasyonu ve serebellar ataksi ve demans gibi nörolojik bozukluklardır.

Tanıda, yüksek düzeylerde ferritin, anemi, azalmış serum bakır ve serumda seruloplazmin bulunmaması ile şüphelenilir. Bu hastalık Wilson hastalığına bazı benzerlikler gösterebilir.

Klinik belirtiler dokulardaki demir birikimi ile ilişkili olduğundan, tedavi esas olarak demir iyonun aşırı yüklenmesini kontrol etmeye dayanır. Olası ilaçlar arasında deferasiroks, her gün alınan ve demirin aşırı yüklenmesi tedavisinde iyi sonuç veren oral bir şelatördür.

Bu yazıda nadir olarak görülen aseruloplazminemi vakası sunulmaktadır.

OLGU:

55 yaşında erkek hasta 2 aydır sağ elinde titreme şikayeti mevcuttu. Hastanın tremoru kaba, düşük frekanslı, istirahatte belirgin gözleniyordu. Bilinen kronik lenfositer lösemi (KLL), kronik böbrek yetmezliği (KBY), diyabetes mellitus (DM), hipertansiyon hastalıkları vardı.3 aydır KLL nedeniyle rituksimab kullanımı mevcuttu.Sigara ve alkol kullanımı yoktu.

Vital bulguları stabildi.

Nörolojik muayenede bilinç açık kişi yer zaman oryantasyonu zayıftı. Yüzünde bradimimi vardı.Taraf veren parezi yoktu.Sağda omuzda, dirsek ve el bileğinde rijidite vardı.Serebellar muayenede intansiyonel tremor mevcuttu. Postural instabilite ve yürüyüşünde kısa adımlamalar vardı.

54

Laboratuvar bulguları Tablo 1de gösterilmiştir.

Hemoglobin(12-17 g/dl) 10,3 g/dlSerum Demir (60-150 mcg/dl) 75 mcg/dlSerum Ferritin (10-150 ng/dl) 4654 ng/dlSeruloplazmin (22-58 mg/dl) <2 mg/dlSerum Bakır (85-155 mcg/dl) 24 mcg/dl

Beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRG) çekildi. Bazal ganglionlarda T2de muhtemel demir birikimine bağlı hipodens alan saptandı.

Wilson hastalığı açısından göz hastalıklarına konsulte edildi.Kayser- Fleischer halkası saptanmadı.24 saatte idrar bakır atılımı normaldi(4 ng/gün)

Hematokromatoz açısından HFE geninden C282Y mutasyonuna bakıldı.Negatif sonuçlandı.

Aseruloplazmin tanısı konan kreatin klirensi(CrCl) 34 ml/dk olan hastaya deferasiroks başlanamadı.

TARTIŞMA:

Kalıtsal aseruloplazminemi, özellikle beyin, karaciğer ve pankreas gibi organlarda vücutta demir birikmesinden kaynaklanan klinik belirtilere yol açar. Bu birikimden kaynaklanan klinik değişiklikler klasik olarak nörolojik bozukluklar, retina dejenerasyonu ve diyabet ile karakterizedir. Ek olarak, demir eksikliği anemisi yaygın bir bulgudur.Çalışmada hastada nörolojik bozukluklar, diyabet ve anemi vardı. İzlem sırasında hastada fundoskopi ile teşhis edilen kalıtsal retinal dejenerasyon saptanmadı.

Düşük seruloplazmin seviyesi kalıtsal aseruloplazminemi için spesifik değildir, Wilson hastalığında da eksiktir. Bununla birlikte Wilson hastalığında serum ve idrar bakır seviyeleri yükselir. Çalışmada hastada düşük seruloplazmin saptansa da idrar bakırı normal serum bakırı düşük olduğundan dolayı Wilson hastalığı ekarte edildi.

Laboratuvar bulgularında serumda yüksek düzeylerde ferritin, anemi ile aseruloplazminden şüphelenilir.Çalışmada hastada ferritin düzeyleri yüksek idi ve sideroblastik anemi mevcuttu.

55

Beyin MRG’de tipik olarak infratentorial düzeyde dentat nukleus, substantia nigra supratentorial düzeyde lentiform ve kaudat nukleuslarda demir birikiminden dolayı T2de hipodens alan aserülopazmin bulgularındandır. Çalışmada hastada beyin MRG T2 frekansında dentat nukleus, substantia nigra supratentorial düzeyde lentiform ve kaudat nukleus hipointense alan saptandı.

Tüm elde edilen bulgularla birlikte hastaya aserüloplazmin tanısı konuldu.

Aseruloplazminemi ile ilişkili nörolojik semptomları önlemek için deferasiroksun en etkili ilaç olduğu hipotezini destekleyen çalışmalar vardır. Ancak, bazı çalışmalarda deferasiroks nörolojik belirtiler değiştirmeden serum ferritini ve karaciğer demir konsantrasyonunu azalttığı gözlenmiştir. Deferasiroks kreatin klirensi (CrCl) 60 ml/dk’tan düşük hastaya verilmesi kontrendikedir. Çalışmada kreatin klirensi(CrCl) 34 ml/dk (<60 ml/dk) olan hastaya kontrendikasyondan dolayı deferasiroks başlanamadı.

56

EP-46 NADİR BİR OLGU: PANTOTENAT KİNAZ İLİŞKİLİ NÖRODEJENERASYON İLE KARIŞAN ATİPİK İNFANTİL NÖROAKSONEL DİSTROFİ

ESRA DEMİR 1, HATİCE KAPLAN 1, ŞADİYE GÜMÜŞYAYLA 1, EBRU BİLGE DİRİK 2, YEŞİM EYLEV AKBOĞA 3 1 YILDIRIM BEYAZIT ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ AD 2 ANKARA ŞEHİR HASTANESİ 3 DR.NAFİZ KÖRFEZ SİNCAN DEVLET HASTANESİ

GİRİŞ:

İnfantil Nöroaksonel Distrofi (INAD), serebral demir birikimli (NBIA) nörodejeneratif bir hastalık olup PLAG2G6 gen mutasyonu ile karakterizedir. Klasik, atipik ve PLA2G6 ile ilişkili distoni-parkinsonizm olmak üzere üç varyantı mevcuttur. Atipik varyantı genç adolesan-erişkin dönemde görülür. Bu sunumda tanısı genetik olarak kanıtlanmış 26 yaşında INAD’lı bir olguyu sunmayı uygun bulduk.

OLGU:

26 yaşında bayan hasta, bir yıldır giderek artan yürüme ve denge bozukluğu, tüm vucutta kasılma şikayetiyle gittiği dış merkezce yapılan Kraniyal Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG)’de serebellar folyada, globus pallidusta ve substantia nigrada bilateral demir birikimi bulunması üzerine Pantotenat Kinaz İlişkili Nörodejenerasyon (PKAN) düşünülerek tetkik edilmiş ancak genetik incelemesi negatif çıkmıştı. Soygeçmişinde anne ve babası akraba idi ve teyze ile dayısında tanısı konulmamış yürüme bozukluğu mevcuttu. Hastanın ek bir hastalık yada ilaç kullanım öyküsü yoktu. Hasta polikliniğimize servikal distonisi için botulinum toksin tedavisi almak amacıyla başvurdu. Nörolojik muayenesinde ağır dizartri, yaygın spastisite, servikal distoni, derin tendon reflekslerinde global artış ile bilateral Babinski refleks pozitifliği saptandı. Hastaya yapılan kan tetkikleri ile Wilson hastalığı, nöroakantositozis dışlandı. Hastanın genetik inceleme sonucunda PLA2G6 c.2239C> T varyantında homozigot mustasyonu saptanması üzerine INAD tanısı konularak takibe alındı.Hastada yapılan servikal distoni için aralıklı botulinum toksin uygulaması ve oral medikasyon olarak klonazepam 2 mg tb 2x1 tedavisine kısmi yanıt alınmıştır.

SONUÇ:

Atipik INAD, geç adolesan dönem başlangıçlı olup ataksi, konuşma güçlükleri, extrapiramidal sistem bulguları ve üst motor nöron bulguları ile karakterizedir. Tanısı genetik olarak konulur ve spesifik bir tedavisi yoktur. Bu vaka takdimimizde tarafımıza PKAN ön tanısıyla yönlendirilen ve genetik test analizi sonucu INAD ile uyumlu bulunan bir hastayı sunmayı uygun bulduk.

Anahtar Kelimeler: İnfantil Nöroaksonel Distrofi , Demir Birikimi İle Seyreden Nörodejenerasyon , Pantotenat Kinaz İlişkili Nörodejenerasyon

57