Febriaristika.128 DOWN SINDROM

7/29/2019 Febriaristika.128 DOWN SINDROM

1/21

KEPERAWATAN ANAK 2

DOWN SYNDROM

Makalah ini di susun untuk menyelesaikan

Tugas mata kuliah Keperawatan Anak 2 yang di bina oleh :

Aini Alifatin, S,Kp.,Ners

Oleh:

Febriaristika Dwi Setiasari (201010420311128)

PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN

FAKULTAS ILMU KESEHATAN

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH MALANG

2013-2014


2/21

KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Allah Swt karena atas rahmat dan hidayah-Nya lah kami dapat

menyelesaikan makalah ini dengan tepat waktu tanpa ada suatu hambatan apapun. Makalah ini

disususn sebagai materi penunjang mata kuliah Keperawatan Anak dalam Ilmu Keperawatan

Universitas Muhammadiyah Malang.

Saya berharap makalah ini bermanfaat bagi saya yang menyusun dan bermanfaat juga

bagi para pembaca pada umumnya. Saya menyadari bahwa makalah ini masih banyak

kekurangan dalam penyusunannya. Oleh karena itu, saya mengharapkan kritik dan saran dari

semua pihak yang bersifat membangun demi perbaikan makalah ini.

Semoga makalah ini bermanfaat bagi kita sebagai generasi penerus bangsa.

Amin

Malang, 9 Maret 2013

Penyusun

Febriaristika Dwi Setiasari


3/21

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar belakangJohn Langdon adalah seorang dokter dari inggris yang pertama kali

menggambarkan kumpulan gejala dari sindrom Down pada tahun 1866. Tetapi

sebelumnya Esquirol pada tahun 1838 dan Seguin pada tahun 1846 telah melaporkan

seorang anak yang mempunyai tanda-tanda mirip dengan sindrom Down. Sumbangan

Down yang terbesar adalah kemampuannya untuk mengenali karakteristik fisik yang

spesifik dan diskripsinya yang jelas tentang keadaan ini, yang secara keseluruhan berbeda

dengan anak yang normal. Karena matanya yang khhas seperti bangsa mongol maka dulu

disebut juga sebagai mongoloid, tetapi skarang istilah ini sudah tidak digunakan lagi

krena dapat menyinggung perasaan suatu bangsa.

Anak dengan sindrom Down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya

dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya jumlah kromosom

21 yang berlebih. Di perkirakan bahwa materi genetic yang berlebih tersebut terletak

pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya

menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya

penyimpanan perkembangan fisik dan susunan saraf pusat.

Sejauh ini di Indonesia masih kurang pengetahuan masyarakat tentang penyebab

sindrom down dan bagaimana cara menangani anakanak yang terkena sindrom down.

Banyak keluarga yang memperlakukan anakanak sindrom down dengan tidak wajar,

dan ada juga keluarga yang menyembunyikan anak mereka yang terkena sindrom down.

Seseorang dengan sindrom down mampu melakukan halhal yang dapat dilakukan oleh

anakanak pada umumnya asalkan mereka dilatih dengan diberikan terapi dan bisa di

sekolahkan disekolah luar biasa (SLB).

Sering juga kita lihat anakanak dengan sindrom down di perlakukan kasar,

karena perlakuan kasar inilah tak jarang anak sindrom down berperilaku kasar dan sering

disebut pengganggu di lingkungannya. Dampak negatif dari perlakuan inilah yang

membuat anak dengan sindrom down akan kehilangan waktu untuk mengembangkan

potensi dirinya.


4/21

B. Rumusan masalaha. Bagaimana mengubah cara pandang masyarakat terhadap anakanak dengan

sindrom down?

b. Bagaimana cara membangun potensi anakanak dengan sindrom down ?C. Tujuan penulisan

Tujuan penulisan ini yaitu agar pembaca mengetahui cara mengubah cara

pandang masyarakat terhadap anak-anak dengan syndrome down dan mengetahui

bagaimana cara membangun potensi anak-anak dengan syndrome down.


5/21

BAB II

PEMBAHASAN

A. DefinisiSindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi,

karena individu yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan satu kromosom.

Mereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang normal hanya mempunyai dua

saja. Kelebihan kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetik tubuh dan

mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan kemampuan intelektual, serta

gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh (Pathol, 2003).

Terdapat tiga tipe sindrom Down yaitu trisomi 21 reguler, translokasi dan mosaik.

Tipe pertama adalah trisomi 21 reguler. Ke semua sel dalam tubuh akan mempunyai

tiga kromosom 21. Sembilan puluh empat persen dari semua kasus sindrom Down

adalah dari tipe ini (Lancet, 2003).

Tipe yang kedua adalah translokasi. Pada tipe ini, kromosom 21 akan

berkombinasi dengan kromosom yang lain. Seringnya salah satu orang tua yang

menjadi karier kromosom yang ditranslokasi ini tidak menunjukkan karakter

penderita sindrom Down. Tipe ini merupakan 4% dari total kasus (Lancet, 2003)

Tipe ketiga adalah mosaik. Bagi tipe ini, hanya sel yang tertentu saja yang

mempunyai kelebihan kromosom 21. Dua persen adalah penderita tipe mosaik ini dan

biasanya kondisi si penderita lebih ringan (Lancet, 2003).

B. EtiologiSelama satu abad sebelumnya banyak hipotesis tentang penyebab sindrom Down

yang dilaporkan. Tetapi semenjak ditemukan adanya kelianan kromosom pada

sindrom Down pada tahun 1959, maka sekarang perhatia lebih dipusatkan pada

kejadian nondisjunctional sebagai penyebabnya, yaitu:

1. GenetikDiperkirakan terdapat predisdposisi genetic terhadap non-disjuctional. Bukti

yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemologi

yang menyatakan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga

terdapat anak dengan sindrom Down

2. Radiasi


6/21

Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya non disjunctional

pada sindrom Down ini. Uchida 1981 (dikutip puescel dkk.) menyatakan bahwa

sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down, pernah mengalami

radiasi didaerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan peneliti lain tidak

mendapatkan adanya hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosom.

3. InfeksiInfeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya sindrom Down.

Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus dapat

mengakibatkan terjadinya non-disjunction

4. AutoimunFactor lain yang juga diperkirakan sebagai etiologi sindrom Down adalah

autoimun. Terutama autoimun tiroid atau penyakit yag dikaitkan dengan tiroid.

Penelitian Fialkow 1966 (dikutip dari pueschel dkk.) secara konsisten

mendapatkan adanya perbedaan autoantibody tiroid pada ibu yang melahirkan

anak dengan sindrom Down dengan ibu control yang umurnya sama.

5. Umur ibuApabila umur ibu diatas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yag

dapat menyebabkan non-disjuction pada kromosom. Perubahan endokrin,

seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron,

menurunnya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor

hormone, dan peningkatan secara tajam kadar LH (luteinizing hormon) dan FSH

(follicular stimulating hormone) secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause,

dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya non-disjunction.

6. Umur ayahSelain pengaruh umur ibu terhadap sindrom Down, juga dilaporkan adanya

pengaruh dari umur ayah. Penelitian sitogenetik pada orangtua dari anak dengan

sidrom Down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber

dari ayahnya. Tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu

Factor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nucleolus, bahan kimia dan

frekuensi koitus masih didiskusikan kemungkinan sebagai penyebab dari sindrom Down.


7/21

C. Manifestasi klinis Kepala :

- sutura sagitalis terpisah- Brakisefali- Tulang tengkorak membulat dan berukuran kecil bagian belakang kepala datar- Fontanela anterior membesar- Rambut tipis ( variable )

Wajah :- Profil datar

Mata :- Fisura palpebra oblik (kemiringan ke atas dan keluar)- Lipatan epikantus bagian dalam bintik pada iris mata ( brusfield spots ) bulu

mata tipis dan jarang

- Blefaritis (inflamasi kelopak mata) Hidung :

- Kecil- Jembatan hidung melesak ( hidung seperti pelana )

Telinga :- Kecil- Daun telinga pendek ( telinga memanjang vertical )- Telinga luar bagian atas tumpang tindih- Saluran sempit

Mulut :- Palatum tinggi, melengkung, sempit- Tulang orbital kecil- Lidah menonjol keluar ; mungkin terpisah di bagian bibir dan memiliki alur di

bagian permukaannya

- Mandibula hipoplastik- Melengkung kea rah bawah (terutama terlihat ketika menangis )- Mulut terus terbuka


8/21

Gigi :- Terlambat tumbuh- Kesejajaran tidak normal umm terjadi- Mikrodontia penyakit periodontal

Dada :- Tulang iga memendek- Anomali pada iga ke 12- Pectus excavatum (carenatum )

Leher :- Kulit berlipat dan kendur- Pendek dan besar

Abdomen :- Membuncit- Otot kendur dan lunak- Rectus diastasis- Hemia umbilicus

Genitalia :- Penis kecil- Kriptorkidisme- Vulva bulat

Tangan :- Besar, pendek- Jari-jari tangan pendek dan gemuk- Jari kelingking melengkung (klinodaktil)- Lipatan telapak tangan melintang- Pola punggung kulit yang khas- Axial triradius berlokasi kea rah distal- Lengkung ularis pada jari meningkat

Kaki :- Jarak yang lebar antara ibu jari kaki dan jari telunjuk pada jari kaki- Lipatan telapak kaki antara ibu jari kaki dan jari telunjuk pada jari kaki


9/21

- Besar, gemuk, pendek Muskuloskeletal :

- Hiperfleksibilitas- Kelemahan otot- Hipotonia- Ketidakstabilan atlantoaksial

Kulit :- Kering, pecah-pecah, dan sering retak- Cutis marmorata (bercak-bercak)Manifestasi klinis lain adalah penurunan berart badan lahir.

D. PatofisiologiKromosom 21 yang lebih akan memberi efek ke semua sistem organ dan

menyebabkan perubahan sekuensi spektrum fenotip. Hal ini dapat menyebabkan

komplikasi yang mengancam nyawa, dan perubahan proses hidup yang signifikan

secara klinis. Sindrom Down akan menurunkan survival prenatal dan meningkatkan

morbiditas prenatal dan postnatal. Anakanak yang terkena biasanya mengalami

keterlambatan pertumbuhan fisik, maturasi, pertumbuhan tulang dan pertumbuhan

gigi yang lambat.Lokus 21q22.3 pada proksimal lebihan kromosom 21 memberikan tampilan fisik

yang tipikal seperti retardasi mental, struktur fasial yang khas, anomali pada

ekstremitas atas, dan penyakit jantung kongenital. Hasil analisis molekular

menunjukkan regio 21q.22.1-q22.3 pada kromosom 21 bertanggungjawab

menimbulkan penyakit jantung kongenital pada penderita sindrom Down. Sementara

gen yang baru dikenal, yaitu DSCR1 yang diidentifikasi pada regio 21q22.1-q22.2,

adalah sangat terekspresi pada otak dan jantung dan menjadi penyebab utama

retardasi mental dan defek jantung (Mayo Clinic Internal Medicine Review, 2008).

Abnormalitas fungsi fisiologis dapat mempengaruhi metabolisme thiroid dan

malabsorpsi intestinal. Infeksi yang sering terjadi dikatakan akibat dari respons sistem

imun yang lemah, dan meningkatnya insidensi terjadi kondisi aotuimun, termasuk

hipothiroidism dan juga penyakit Hashimoto.


10/21

Penderita dengan sindrom Down sering kali menderita hipersensitivitas terhadap

proses fisiologis tubuh, seperti hipersensitivitas terhadap pilocarpine dan respons lain

yang abnormal. Sebagai contoh, anakanak dengan sindrom Down yang menderita

leukemia sangat sensitif terhadap methotrexate. Menurunnya buffer proses metabolik

menjadi faktor predisposisi terjadinya hiperurisemia dan meningkatnya resistensi

terhadap insulin. Ini adalah penyebab peningkatan kasus Diabetes Mellitus pada

penderita Sindrom Down (Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 2006).

Anakanak yang menderita sindrom Down lebih rentan menderita leukemia, seperti

Transient Myeloproliferative Disorder dan Acute Megakaryocytic Leukemia. Hampir

keseluruhan anak yang menderita sindrom Down yang mendapat leukemia terjadi

akibat mutasi hematopoietic transcription factor gene yaitu GATA1. Leukemia pada

anakanak dengan sindrom Down terjadi akibat mutasi yaitu trisomi 21, mutasi

GATA1, dan mutasi ketiga yang berupa proses perubahan genetik yang belum

diketahui pasti (Lange BJ,1998).

E. PathwayDown Sindrom

Kromosom DSCRI Kromosom 21

Imun lemah

insidensi autoimun

(hipotiroidisme,

hashimoto)

Hipersensitivitas

pilocorpin

buffer

metabolic

Perubahan sekuensi

s ectrum fenoti

Komplikasi yang

mengancam nyawa

Perubahan hidup yang

signifikan secara klinis

MK : Defisit pengetahuan (orang tua) b/d

perawatan anak syndrom down.

survival prenatal

morbiditas prenatal

dan post natal

Keterlambatan pertumbuhan

fisik, maturasi, pertumbuhan

tulang, pertumbuhan gigi


11/21

F. Pemeriksaan penunjangDari sindrom Down berdasarkan atas adanya gejala-gejala klinin yang khas, seta

di tunjau oleh pemeriksaan kromosom. Kadang-kadang di perlukan pemeriksaan

radiologi pada kaus yang tidak khas. Pada pemeriksaan radiologi, didapatkan

brachicepalic sutura, dan fontanela yang terlambat menutup. Tulang ileum dan

sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebih lebar, terdapat pada 87% kasus.

Pemeriksaan kariotiping pada semua penderit sindrom Down adalah untuk

mencari adanya translokasi kromosom. Kalau ada, maka kedua ayah ibunya harus

diperiksa. Kalau dari salah satu ayah atau ibunya karier, maka keluarga lainnya juga

perlu diperiksa, hal ini sangat berguna untuk pencegahan.

Kemungkinan terulangnya kejadian sindrom Down yang disebabkan translokasi

kromosom adalah 5-15%, sedangkn klu krisomi hanya 1%.

Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vilikorionik, dapt

dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan. Dengan kultur jaringan dan kariotiping

hipevurisemia

resistensi insulin

Tampilan fisik tipical (

retardasi mental, struktur

fasial yang khas )

MK : Perubahan nutrisi ( pada neonates ) :

kurang dari kebutuhan berhubungan dengan

kesulitan pemberian makanan karena lidah yang

menjalur dan palatum yang tinggi.

MK : Perubahan

nutrisi ( pada

neonates ) :

kurang dari

kebutuhan

berhubungan

dengan kesulitan

pemberian

makanan karena

lidah yang

menjalur dan

palatum yang

tinggi.

MK : Kurangnya interaksi social anak

berhubungan dengan keterbatasan fisik

dan mental an mereka miliki


12/21

99% sindrom Down dapat di diagnosis antenatal. Diagnosis antenatal perlu pada ibu

hamil yang berumur lebih dari 35 tahun, atau pada ibu yang sebelumnya pernah

melahirkan anak dengan sindrom Down. Bila didapatkan bahwa janin yang

dikandung menderita sindrom Down, maka dapat ditawarkan terminasi kehamilan

kepada orang tuanya.

Pemeriksaan sindrom Down secara klinis pada bayi sering kali meragukan, maka

pemeriksaan dermatolifik atau sidik jari, telapak tangan dan kaki pada sindrom Down

menunjukkan adanya gamaran yang khas. Dermatoklifik ini merupakan cara yang

sederhana, mudah dan cepat, serta mempunyai ketepatan yang cukup tinggi dalam

mendiagnosis sindrom Down, (winata, 1993)

G. PenatalaksanaanAnak dengan sindrom Down di perlukan penanganan secara multidisiplin. Selain

penanganan secara medis, pendidikan anak juga perlu mendapat perhatian, disamping

partisipasi dari keluarganya.

a. Penanganan secara medisAnak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang

sama dengan anak yang normal. Mereka memerlukan pemeliharaan kesehatan,

imunisasi, kedaruratan medis, serta dukungan dan bimbingan dan keluarganya.

Tetapi terdapat beberapa keadaan dimana anak dengan sindrom Down

memerlukan perhatian khusus, yaitu dalam hal :

1. Pendengarannya70-80% anak dengan sindrom Down dilaporkan terdapat gangguan

pendengaran. Oleh karenanya diperlukan pemeriksaan telinga sejak awal

kehidupannya, serta dilakukan tes pendengarannya secara berkala oleh ahli

THT.

2. Penyakit jantung bawaan30-40% anak dengan sindrom down di sertai dengan penyakit jantung

bawaan. Mereka memerlukan penanganan jangka panjang oleh seorang ahli

jantung anak.

3. Penglihatannya


13/21

Anak dengan kelainan ini sering mengalami gangguan penglihatan atau

katarak. Sehingga perlu evaluasi secara rutin oleh ahli mata.

4. NutrisiBeberapa kasus, terutama yang disertai kelainan congenital yang berat

lainnya, akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi/prasekolah.

Sebaliknya ada juga kasus justru terjadi obesitas pada masa remaja atau

setelah dewasa. Sehingga diperlukan kerja sama dengan ahli gizi.

5. Kelainan tulangKelainan tulang juga dapat terjadi pada sindrom Down, yang mencakup

dislokasi patella, subluksasio pangkal paha atau ketidakstabilan atlantoaksial.

Bila keadaan yang terakhir ini sampai menimbulkan depresi medulla spinalis,

atau apabila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolis, maka

diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan

diperlukan konsultasi neurologis.

6. Lain-lainAspek medis lainyya yang memerlukan konsultasi dengan ahlinya, meliputi

malah imunologi, gangguan fungsi metabolism atau kekacauan biokimiawi.

Pada akhir-akhir ini dengan kemajuan dalam bidang biologi molekuler, maka

memungkinkan dilakukan pemeriksaan secara langsung kelainan genetik yang mendasari

sindrom Down.

b. PendidikanTernyata anak dengan sindrom Down mampu berpartisipasi dalam belajar

melalui program intervensi dini. Taman kanak-kanak, dan melalui pendidikan

khusus yang positif akan berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak secara

menyeluruh.

1. Intervensi diniDengan intervensi dini yang dilakukan pada bayi dengan sindrom Down dan

keluarganya, menyebabkan kemajuan yang tidak mungkin dicapai oleh

mereka yang tidak mengikuti program tersebut. Pada akhir-akhir ini, tredapat

sejumlah program intervensi dini yang dipakai sebagai pedoman bagi orang


14/21

tua untuk memberikan lingkungan yang memadai bagi anak dengan sindrom

Down makin meningkat. Anak akan mendapat manfaat dari stimulasi sensoris

dini, latihan khusus yang mencakup aktivitas motorik kadar dan halus, dan

petunjuk agar anak mampu berbahasa. Demikian pula dengan mengajari anak

agar mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan, belajar buang air

besar/kecil, mandi, berpakaian, akan member kesempatan anak untuk belajar

mandiri. Telah disepakati secara umum bahwa kualitas rangsangan lebih

penting daripada jumlah rangsangan, dalam membentuk perkembangan fisik

maupun mental anak. Oleh karena itu perlu dupergunakan stimuli-stimulil

yang spesifik.

2. Taman bermain/Taman kanak-kanakTaman bermain/taman kanak-kanak juga mempunyai peranan yang cukup

penting pada awal kehidupan anak. Anak akan memperoleh manfaat berupa

peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermin dengan

temannya. Anak juga dapat melakukan interkasi social dengan temannya.

Dengan memberikan kesempatan bergaul dengan lingkungan diluar rumah,

maka memungkinkan anak berpartisipasi dalam dunia yang lebih luas.

3. Pendidikan khusus (SLB-C)Program pendidikan khusus pada anak dengan sindrom Down akan membantu

anak melihat dunia sebagai suatu tempat yang menarik utuk

mengembangangkan diri dan bekerja. Pengalaman yang diperoleh di sekolah

akan membantu mereka memperoleh perasaan tetang identitas personal, harga

diri dan kesenangan. Lingkungan sekolah member kepada anak dasar

kehidupan dalam perkembangan ketrampilan fisik, akademis, dan kemampuan

social. Sekolah hendaknya member kesempatan anak untuk menjalin

hubungan persahabatan dengan orang lain, serta mempersiapkannya menjadi

penduduk yang produktif. Kebanyakan anak dengan sindrom Down adalah

mampu didik. Selama dalam pendidikan anak di ajari untuk biasa bekerja

dengan baik dan menjalin hubungan yang baik dengan teman-temannya.

Sehingga anak akan mengerti mana yang salah dan mana yang benar, serta


15/21

bagaimana harus bergaul dengan masyarakat. Banyak masyarakat yang

menerima anak dengan sindrom Down apa adnya.

c. Penyuluhan pada orang tuanyaBegitu diagnosis sindrom Down ditegakkan, para dokter harus menyampaikan hal

ini secara bijaksana dan jujur. Penjelasan pertama sangat menentukan adaptasi

dan sikap orang tua selanjutnya. Dokter harus menyadari bahwa pada waktu

memberi penjelasan yang pertama kali, reaksi orang tua sangat berfariasi.

Penjelasan pertama sebaiknya sebaiknya singkat, oleh karena pada waktu itu

mungkin orang tua masih belum mampu berfikir secara nalar. Mungkin pada

waktu itu mereka masih dikuasai oleh perasaan kecewa, sedih ataupun sebagai

mekanisme pembelaan dapat saja mereka bereaksi berupa harapan, tidak mau

menerima atau menolak. Dokter hendaknya member cukup waktu, sehingga orang

tua telah lebih beeradaptasi dengan kenyataan yang dihadapi. Akan lebih baik

apabila kedua orang tua hair pada waktu kita member penjelasan yang pertama

kali, agar mereka dapat saling memberikan dukungan. Dokter harus menjelaskan

bahwa anak dengan sindrom Down adalah individu yang mempunyai hak yang

sama dengan anak yang normal, serta pentingnya makna kasih sayang dan

pengasuhan orangtua.

Pertemuan lanjutan diperlukan untuk memberikan penjelasan yang lebih lengkap.

Waktu yang diluangkan dokter untuk membicarakan berbagai pokok masalah,

akan menyadarkan orangtua tentang ketulusan hati dokter dalam menolong

mereka dan anaknya. Orang tua harus di beri penjelasan apa itu sindrom Down,

karakteristik fisik yang diketemukan dan antisipasi masalah tumbuh kembangnya.

Orangtua harus di beri tahu bahwa fungsi motorik, perkembangan mental dan

bahasa biasanya terlambat pada sindrom Down. Demikian pula kalau ada hasil

analisa kromosom, harus dijelaskan dengan istilah yang sederhana. Informasi juga

menyangkut tentang resiko terhadap kehamilan berikutnya. Hal yang penting

lainnya adalah menekankan bahwa bukan ibu ataupun ayah yang dapat

dipersalahkan tentang kasus ini. Akibat terhadap kehidupan keluarga ataupun

dampak pada saudara-saudaranya mungkin pula akan muncul dalam diskusi.

Mungkin orangtua tidak mau untuk menceritakan keadaan anaknya ini pada


16/21

keluarga anggota lainnya. Untuk itu mereka harus dibesarkan hatinya agar mau

terbuka tentang masalah ini.

Walaupun menyampaikan masalah sindrom Down akan menyakitkann bagi orang

tua penderita, tetapi ketidakterbukaan justru akan dapat meninkatkan isolasi atau

harapan-harapan yang tidak mungkin dari orang tuanya.

Akan lebih baik, kalau kita dapat melibatkan orangtua lain yang juga mempunyai

anak dengan sindrom Down agar berbincang-bincang dengan orang tua yang baru

punya anak dengan kelainan yang sama tersebut. Mendengar sendiri tetang

pengalaman dari orang yang senasib biasanya lebih menyentuh perasaanya dan

lebih dapat menolong secara efektif. Sehingga orangtua akan lebih tegar dalam

menghadapi kenyataan yang dihadapinya dan menerima anaknya sebagaimana

adanya.

H. Komplikasi1. Penyakit Alzheimers (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)

2. Leukimia ( penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).


17/21

BAB III

ASUHAN KEPERAWATAN

A. Pengkajian keperawatana. Lakukan pengkajian Fisikb. Lakukan pengkajian perkembanganc. Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain

mengalami keadaan serupa

d.Observasi adanya manifestasi Sindrom Down:1. Karakeristik Fisik (Paling sering terlihat)

o Tengkorak bulat kecil dengan oksiput dataro Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata miring

ke atas dan keluar)

o Hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah (hidung sadel)o Lidah menjulur kadang berfisurao Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)o Palatum berlengkung tinggio Leher pendek tebalo Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia umbilikus)o Sendi hiperfleksibel dan lemaso Tangan dan kaki lebar, pandek tumpul.o Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)

2. Intelegensiao Bervariasi dan retardasi hebat sampai intelegensia normal rendaho Umumnya dalam rentang ringan sampai sedango Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif

3. Anomaly congenital (peningkatan insiden)o Penyakit jantung congenital (paling umum)o Defek lain meliputi:


18/21

Agenesis renal, atresia duodenum, penyakit hiscprung, fistula esophagus,

subluksasi pinggul. Ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua

(ketidakstabilan atlantoaksial)

4. Masalah Sensori (seringkali berhubungan)o Kehilangan pendengaran konduktif (sangat umum)o Strabismuso Myopiao Nistagmuso Katarako Konjungtivitis

5. Pertumbuhan dan perkembangan seksualo Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun, umumnya obesitaso Perkembangan seksual terhambat, tidak lengkap atau keduanyao Infertile pada pria, wanita dapat fertileo Penuaan premature uum terjadi, harapan hidup rendah

B. Diagosa1.Perubahan nutrisi ( pada neonates ) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan

kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjalur dan palatum yang tinggi.

2.Kurangnya interaksi social anak berhubungan dengan keterbatasan fisik dan mentalyang mereka miliki

3.Deficit pengetahuan (orang tua) berhubungan dengan perawatan anak sindrom DownC. Rencana tindakan1. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan

kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.

Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal

Intervensi:

a. Hisap hidung setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu

b. Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering: biarkan anak untuk beristirahat

selama pemberian makan

c. Berikan makanan padat dengan mendorongnya ke mulut bagian belakang dan

samping


19/21

d. Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi energy berdasarkan tinggi dan berat

badan

e. Pantau tinggi dan BB dengan interval yang teratur

f. Rujuk ke spesialis untuk menentukan masalah makananyang spesifik

2. Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.Tujuan: kebutuhan akan sosialisasi terpenuhi

Intervensi:

a. Motivasi orang tua agar memberi kesempatan anak untuk bermain dengan temansebaya agar anak mudah bersosialisasi

b. Beri keleluasaan / kebebasan pada anak untuk berekspresi

3. Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.Tujuan : orang tua/keluarga mengerti tentang perawatan pada anaknya

Intervensi:

a. Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai padaanak

b. Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus sertapentunjuk agar anak mampu berbahasa

c. Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitassehari-hari.

D. Rasional1.Perubahan nutrisi ( pada neonates ) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan

kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjalur dan palatum yang tinggi.

a. Untuk menghilangkan mucusb. Karena menghisap dan makan sulit dilakukan dengan pernapasan mulutc. Karena reflex menelan pada anak sindrom down kurang baikd. Memberikan kalori kepada anak sesuai dengan kebutuhane. Untuk mengevaluasi asupan nutrisif. Mengetahui diit yang tepat

2.Kurangnya interaksi social anak berhubungan dengan keterbatasan fisik dan mentalyang mereka miliki


20/21

a. Pertukaran anak semakin terhambatb. Kemampuan berekspresi diharapkan dapat menggali potensi anak

3.Deficit pengetahuan (orang tua) berhubungan dengan perawatan anak sindrom Downa. Lingkungan yang memadai mendukung anak untuk berkembangb. Kemampuan berbahasa pada anak akan terlatihc. Aktifitas sehari-hari akan membantu pertukaran anak


21/21

BAB IV

PENUTUP

A. KESIMPULANDown syndrome merupakan bentuk keterbelakangan mental yang disebabkan

karena adanya abnormalitas kromosom, sehingga berdampak pada kualitas hidup

individu. Walaupun tidak bisa disembuhkan, tetapi penderita ini bisa dilatih dan dididik

secara khusus, dengan cara memberikan keterampilan musik, mengajaknya berinteraksi

satu sama lain, perawatan medis di tempat yang ditentukan, lingkungan keluarga yang

kondusif, dan pelatihan kejuruan dapat meningkatkan perkembangan keseluruhan anak-

anak dengan down syndrom. Meskipun beberapa keterbatasan genetik fisik down

syndrom tidak dapat diatasi, pendidikan dan perawatan yang tepat akan meningkatkan

kualitas hidup mereka. Dan hal yang paling penting, adalah sikap memahami dan

penerimaan tanpa syarat (unconditional positive regards) dari orangtua dan keluarga

terdekat penderita down syndrome, agar mereka juga dapat mengaktualisasikan dirinya

dengan segala keterbatasan dan potensi yang mereka miliki.

B. DAFTAR PUSTAKASoetjiningsih, dr. DSAK, 1987, TUMBUH KEMBANG ANAK : EGC PENERBIT

BUKU KEDOKTERAN ; SURABAYA

Donna. L Wong. Buku Ajar Keperawatan Pediatrik. Tahun 2008, Jakarta : EGC

file:///D:/Nursing_Academy%20%20ASKEP%20ANAK%20DENGAN%20DOWN%20

SYNDROME.htm
http://d/Nursing_Academy%20%20ASKEP%20ANAK%20DENGAN%20DOWN%20SYNDROME.htmhttp://d/Nursing_Academy%20%20ASKEP%20ANAK%20DENGAN%20DOWN%20SYNDROME.htmhttp://d/Nursing_Academy%20%20ASKEP%20ANAK%20DENGAN%20DOWN%20SYNDROME.htmhttp://d/Nursing_Academy%20%20ASKEP%20ANAK%20DENGAN%20DOWN%20SYNDROME.htmhttp://d/Nursing_Academy%20%20ASKEP%20ANAK%20DENGAN%20DOWN%20SYNDROME.htm

Documents

Febriaristika.128 DOWN SINDROM