Fejlődési rendellenességek a

neurológiábanKincses Zsigmond Tamás

Friday, March 11, 2011

Az idegrendszer fejlődése

Friday, March 11, 2011

Az idegrendszer fejlődése

Friday, March 11, 2011

Idegcső záródási zavarok

• Az idegcső 18-26 napos korban záródik

• genetikus faktorok, vitamin deficiencia (folsav)

• Prenatalis diagnostica: Alfa fötoprotein (AFP, 16-18 hét, UH)

• Formái

➡ anecephalia velõcsõ cranialis pólusa nem záródik, a koponyatetõ hiányzik, az agy helyén csak kevés idegszövet látható

➡ encephalocele A velőcső középső részének záródási zavara. A koponyacsontok záródási zavara miatt az agy és/vagy agyhártyák kitüremkednek a koponyanyíláson. A bőr általában megtartott.

➡ spina bifida gerinccsatorna a középvonalban nyitott (a csigolyaívek egyesülése elmarad), felette a bõr sem záródott

➡ spina bifida occulta a nyitott gerinc felett a bõr záródott; a defektusra a fokozott szõrnövekedés utalhat (legtöbbször a LV. és SI. csigolya érintett)

➡ congenitalis hydrocephalia Az aquaeductus Sylvii, vagy a foramen Luschka ill. Magendie méhen belüli életben történő elzáródása miatt az agykamrákban nagy mennyiségű folyadék (liquor) halmozódik fel

Friday, March 11, 2011

A reorganizáció zavarai

• Az idegcső elülső részének kóros fejlődései

• Facialis dysmorphiákkal jár együtt

➡ Holoprosencephalia a prosencephlon nem oszlik két hemispheriumra

➡ Olfactorius aplasia szaglóhám fejlődési zavara

➡ hypoteleorismia közel ülő szemek

Friday, March 11, 2011

Corticalis fejlődési malformációk

Friday, March 11, 2011

Corticalis fejlődési malformációk

•abnormális neuronális and gliális proliferació vagy apoptosisCsökkent proliferáció/fokozott apoptosis: microcephaliákFokozott proliferáció/csökkent apoptosis: megalencephaliákAbnormális proliferáció (abnormális sejttípusok):nem neoplastikus (sclerosis tuberosa, cortikális dysplasia ballon sejtekkel, hemimegalencepália)neoplastikus (cortikális desorganizációval): DNET, ganglioglioma, gangliocytoma

•abnormális neuronális migrációLissencephaly/subcortical band heterotopia spectrumCobblestone complexHeterotopia (subependymal, subcortical, marginal glioneuronal)

•abnormális cortikális organizációPolymicrogyria and schizencepahliaCortikális dysplasia ballon sejtek nélkülMicrodysgenesis

•külön nem klasszifikált malformációk

Barkovich et al.

Friday, March 11, 2011

Lyssencephalia

• agyria ⇒ koplett lyssencephalia

• pachygyria ⇒ inkomplett

• abnormálisan vastag cortex

Friday, March 11, 2011

Heterotopia

• Normális szürkeállomány abnormális helyen

• A cortexel isointens

subeppendimális

subcorticális

lamináris

Friday, March 11, 2011

Polymicrogyria• Excesszív corticalis gyrifikáció

• Sekély sulcusok, kis gyrusokk (2-5mm)

• Irreguláris szürke-fehér állomány határ

• Abnormális corticalis rétegződés

Friday, March 11, 2011

Schizencephalia

• Hasadék a piális felszíntől a kamrák felé

• Dismorphiás szürkeállomány

Friday, March 11, 2011

Focalis corticalis dysplasiák

• I-es típusNincs dismorphiás neuron vagy ballonsejt

focalis hypoplasia, fehérállományi intenzitás eltérések

• II-es típusdysmorphiás neuronok (IIa), ballonsejtek (IIb)

focalisan vastagabb kéreg

szürke/fehérállomány határa elmosódott

T2, FLAIR hyperintens

transmantel dysplasiaKnake et al.2005

Krsek et al. 2008

Friday, March 11, 2011

Dysembrioplastikus neuroepiteliomák• Dysplasiás tumor

• Reftacter epilepszia

• Műtét igen kiemelkedő eredményességű

• MRI:

Corticalis, jól körülhatárolt, fehérállományba terjedő

Nincs oedema, vagy térfoglaló jelleg

Kontraszanyagot ritkán halmozza (18%)

Meszesedés 30%-ban

Friday, March 11, 2011