Fistulas Arteriovenosas

Fetales

Dra. Mónica Acevedo Diedrichs

CERPO

Centro de Referencia Perinatal Oriente

Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Introducción • LESIONES VASCULARES

– Tumores y malformaciones vasculares (MV)

hallazgo frecuente en los RN

– Sociedad Internacional de Estudio de las Anomalias

Vasculares (ISSVA, 2014) • Tumores vasculares (benignos, borderline y malignos)

• MV simples (malformaciones capilares, linfáticas, venosas y

arteriovenosas)

• Malformaciones vasculares combinadas (2 o más MV encontradas

en un misma lesión)

• Anomalías de vasos principales

• Anomalias vasculares asociadas con otras anomalías (Sde Sturge-

Weber, Sde. Proteus, Sde. Klippel-Trenaunay, Sde Parkes Weber,

Telangiectasia hemorrágica hereditaria, Malformación capilar-

malformación arteriovenosa , etc)

Malformaciones Vasculares • Anomalías de la morfogénesis

de los vasos

• Según vasos involucrados y

caracteristicas de flujo

–bajo flujo

– Capilar, venoso, linfático o

combinación

– Manchas de piel en vino de

Oporto (0,3%)

–alto flujo

– Arterial, arteriovenoso

Malformaciones Vasculares

• Siempre presentes al nacer

• Más evidentes con el tiempo

– Con el crecimiento se expanden

– Ectasia progresiva

– En su mayoría son aislados

Malformaciones Vasculares

1. Malformaiones capilares – Lesiones maculares rosa-rojas en piel y mucosas.

– Presentes al nacer y suelen persistir a lo largo de la vida

2. Malformaciones linfáticas – Lesiones vasculares benignas

– canales linfáticos dilatados o quistes alineados por células

endoteliales con un fenotipo linfático.

3. Malformaciones venosas – MV de bajo flujo más frecuentes

– Piel, mucosa, tejidos blandos profundos y órganos internos

Malformaciones Vasculares

4. Malformaciones arteriovenosas – Alto flujo. Comunicaciones V-A shunt arteriovenosos

– Esporádicos o en Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria

(THH) o en Malformación capilar-Malformación

arteriovenosa

Malformaciones

Arteriovenosas Pulmonares • Las malformaciones arteriovenosas

pulmonares (PAVM) son comunicaciones anormales entre arterias y venas pulmonares. Fístulas arteriovenosas pulmonares

Aneurismas arteriovenosos pulmonares

Angiomas cavernosos del pulmón

Telangiectasias pulmonares.

• Poco frecuentes.

• Diagnóstico diferencial de problemas pulmonares comunes en niños y adultos (hipoxemia, nódulos pulmonares y hemoptisis)

• Frecuente en pac con THH

Malformaciones

Arteriovenosas Pulmonares • EPIDEMIOLOGIA

– 4,3 casos por año.

– 1,5-2 veces más frecuente en mujeres. Predominio masaculino en RN

– Lóbulos inferiores (53-70%). 75% Unilateral. Múltiples lesiones 36% y ½ bilateral

– Presente en 13-22% de los pac con THH

• ETIOLOGÍA

– Mayoría congénitas

• HHT (25-98%)

– Cirrosis hepática, trauma

tx, estenosis mitral,

Esquistosomiasis,

complicación postqx de

cardiopatía congénita en

niños, etc.

Malformaciones

Arteriovenosas Pulmonares • PATOGENESIS

• Varias teorías

• señalización aberrante TGF b durante el desarrollo vascular

Endoglina

Receptor tipo kinasas de la activina 1

• defecto en los loops de las arteriolas dilatación de los

sacos capilares de paredes delgadas

• Reabsorción incompleta de los septos vasculares que

separan los plexos arterial y venoso durante el desarrollo

fetal

• Fracaso del desarrollo capilar durante el desarrollo fetal

dilatación progresiva de plexos más pequeños formación

de sacos multiloculados ruptura de las paredes vasculares

intervenidas

• MAVP por una única conexión A-V sin un plexo intermediario

Malformaciones

Arteriovenosas Pulmonares • Macroscópicamente:

• Saco largo, uni o multilobular

• Masa plexiforme con canales saculares dilatados

• Anastomosis directa entre una arteria y una vena tortuosa y dilatada

Malformaciones

Arteriovenosas Pulmonares • Histológicamente

• Paredes delgadas

• Una capa endotelio y cantidades variables de estroma, sin

comunicación con el tejido pulmonar

• En ocasiones calcificaciones y trombosis murales

Malformaciones

Arteriovenosas Pulmonares

•perfundida por arteria que surgen de una unica arteria subsegmentaria

•80-95%

simples

•perfundida por más de una arteria subsegmentaria

• telangiectasias (pequeñas y microinvasivas)

Complejas

• 95% de los casos

A pulmV pulm

• A sist (bronquial)

y/o AI o VCI

– No en THH

Malformaciones

Arteriovenosas Pulmonares • CLÍNICA

• Síntomas en aprox. 40% (20-65%)

• Se desarrollan en la 4ª a 6ª década. En la THH antes de los 20 años y

apenas el 10% se diagnostican en la infancia (exposición de los vasos a

presiones elevadas)

• Disnea (13-56%) y Hemoptisis (7-30%)

• THH +epistaxis y telangiectasias mucocutáneas.

• Complicaciones AVE y abscesos vasculares

• A –V pulm shunt derecha - izq

• A bronquiales a A pulm shunt izq-der

• Tamaño de la lesión sintomas • <2 cm única no da S

• +++ lesiones multiples y/o bilaterales

• MANEJO

• Embolización angiográfica ante cianosis severa o policitemia acentuada

• Cierre quirurgico

Malformaciones

Arteriovenosas Pulmonares

Aneurisma de la vena de

Galeno • Malformación arteriovenosa

que produce una dilatación

aneurismal de la vena de

Galeno

• 1% de las alteraciones

vasculares en la pobl

general

• 1/3 de las MV intracraneales

en la edad pediátrica

• Manifestaciones clinicas:

– Falla cardiaca

– Neurológicas

Aneurisma de la vena de

Galeno • Diagnóstico

– Estructura anecoica

alargada, localizada

en la línea media

– Doppler color: flujo

en su interior y en los

senos venosos

tributarios

– Evaluar signos de

sobrecarga cardiaca:

cardiomegalia, PHA,

hepatoesplenomegali

a e hidrops

Aneurisma de la vena de

Galeno

Aneurisma de la vena de

Galeno • Manejo:

– Elevada mortalidad perinatal

– Secuelas neurológicas (hasta

30%)

– Asintomáticos, pueden progresar

con hidrocefalia o hemorragia

intracraneal

– Signos de mal pronóstico • Anomalías cerebrales asociadas

• Signos de insuficiencia cardíaca

– Parto en centro especializado para

embolización angiográfica de la lesión

(>90% mortalidad en los ´80,

actualmente hasta 50%)

Telangiectasia Hemorrágica

Hereditaria • Síndrome de Rendu-Osler-Webe

• Transmisión autosómica dominante

(gen de la endoglina y de ALK-1)

– HHT 1 y HHT2

• Prevalencia 5-8x 100.000 habitantes

• Episodios espontaneos de epistaxis,

telangiectacias mucocutaneas y MAV

Telangiectasia Hemorrágica

Hereditaria

Síndrome de Parkes Weber

• Síndrome angio-osteo-hipertrófico (Parkes Weber, 1918)

• Enfermedad congénita

• Vasos sanguíneos anormales

– Malformaciones capilares en piel

– Hipertrofia huesos y tejidos blandos de la extremidad afectada

– Múltiples fístulas arteriovenosas de alto flujo, y su principal

complicación es la insuficiencia cardiaca

• Etiología desconocida, se ha asociado con una

mutación del gen E133K en el factor angiogénico

VG5Q, encargado de controlar el crecimiento de los

vasos sanguíneos (angiogénesis), tambien en el gen

RASA 1, ambos con transmisión autosómica

dominante.

Síndrome de Parkes Weber

Sindrome malformación capilar-

malformación arteriovenosa • Poco frecuente descrita 2003 (Boon)

• Autosómica dominante, por mutaciones heterocigotas del

gen RASA1, cromosoma 5q13.3

• Puede observarse en familiares

• Malformaciones capilares pequeñas y múltiples que se

asocian con MAV o fístulas arteriovenosa

• Lesiones capilares color eritemato-parduzco, su

multifocalidad, la distribución al azar, la presencia de un

halo blanquecino alrededor o el aumento de la temperatura

local.

• Hasta el 18% de los pacientes con la mutación del gen

RAS1 presentan una malformación o fístula arteriovenosa

asociada, bien sea intracerebral (7,1%) o extracerebral

(11,4%)

Sindrome malformación capilar-

malformación arteriovenosa

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