Upload
vudat
View
239
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
GAMBARAN KASUS TALASEM:A ANAK D:RSUD ABDUL WAHAB劇AHRAN:ESAMAR:NDA PER:ODE 2014‐ 2016
Ayu Nu‖ ivana pratiwr′ Endang SawitrP,Diane Meytha SupLC
Program studi Kedokteran Fakultas Kedokteran Universitas Mulawarman′ SamarindabLaboratorium Fisio:og:Fakuitas Kedokteran universitas Mulawarman′
SamarindaCLaboratorium mmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Mulawarman,Samarinda
KorespondenJ:avunu‖ ivanapogmai!.com
Abstrak
Talasemia me“upakan salah satu ke:ainan hematoiogi genetik yang paling banvak ditemukan. Indonesia
termasuk salah satu negara vang berisiko tinggi talasemia′ diperkirakan terdapat 3.000 bavi vang iahir dengan
talasemia bawaan setiap tahunnva.Pene:itian deskriptif ini menggunakan data sekunder 39 pasien talasemia
anak yang bersumber darirekam medik(ICDlQ D56)periOde 2014-2016.Variabel yang diamati adalah usia′
ieniS ke:amin′ ke:uhan utama,has‖ pemeriksaan:aboratonum dan penatalaksanaan.Hasl menuniukkan
bahwa rentang usia pasien vang terbanvak adaiah 6-13 tahun(48,7%〕 dengan usia rerata 6 tahun′ jenis
keiamin didominasi oieh:ak卜laki{59%),serta keluhan utama tersenng ada:ah pucat{9■ 8%).HaSlpemenksaan laboratonum pagen denganfrekuenJterbanvakmenuniukkan nlalhbく 7g/di(53,8%),nlai MCV
く70 fi{48′ 1門る),Serta ni:al MCH>24-34 pg(4196).Hasl penghitungan indeks Eritrosit pasien menun;ukkan
iumiah pasien vang diinterpretasikan sebagai talasemia berdasarkan indeks Shine dan La:adalah 31 pasien
dan indeks Mentzer 3 pasien.Seluruh pasien mendapatkan transfusi PRc 30%pasien diberikan terapl keiasi
besi berupa deferasirOx,46%pasien diberikan asam fo:at 18%pasien diberikan vitamin C,serta 15%pasien
diberikan vitamin E.Kesirnpulan dari penelitian ini adalah sebagian besar pasien baru memeriksakan diri pada
usia 2≧ 6 tahun′ didominasi oleh iaki‐ :aki′ dengan keiuhan utama pa:ing sering berupa pucat.Nilai Hb dan MCV
sebagian besar pasien mengindikasikan talasemia mavorr dengan hasii penghitungan indeks Shine & Lal
pasien menuniukkan sensL~ tas yang iebih tinggi dibandingkan indeks Mentzer dalam mendiagnosis
ta:asemia.Penataiaksanaan vang pa‖ ng banyak diberikan ada:ah transfusi darah.
Kata Kund:Ta:asemia′ gambaran kasus talasemia anak
Abstract
Tha:assemia is one cf the most common genetica:hemato:ogy abnorFna!社 ies.:ndonesia bebng tO the group of
∞untrieswithhighriskofttalassemiaandestimatd3鰤 babies were bom with thalassemia everyvean Thも descrim腱
釦 dy use secondary data of押 調瞳 thalassemb patLnts oヒ 鮨inedおm patienrs medical ttcord rCDtt D“ )h thepe■od of 2014-2016.Vanables Obsett such as age,sexr main symptomsp hbOratoFy 00mlmon and treatmettThe
resultsshowedthattheagerangeofmostpatietwas6‐ 13 vears(417961withthe meanageof6婢 讀らthe Sexes were
dOmmated by maL{59961andthe mOttcommon mJn symptomwaspab(943埼 .ThebbOratory ttmination's esu騰
Of脚由僣 欄晰 thehinesti℃ quencyshowedthatttettlueofhbく 7gノ d153鋤 MCV●01“‖r刀%)and MCH》 24‐ 34
pg 1417●l.The resut ofthe patienrs eⅢ rome cOunts hdcated thatthe numberof patientsi山 ョrpremd as thabssemb
basedon shheandLalindexwas31 patiemsand Mentzer:ndexwas3"晩 應 .Allpatienbreceived PRC樋籠詢skれ 3096 of
patientsweregiven iron chdatbntherapy h the fom ofdarasirO.4696 of"詭 nts were出咆n fO:に actt 180/Oof patie藤
Were aVenv幅 min C and 15%of評 燎鋼6were given、山 min E.TheconclusionofthLstudyttmosLofttbiusLttmine
their∞ndmnOntheageof>6vearsPdomlnated bymaiep輛 出 the mostcommonmainり mpbmお pale,The Hband MCV
vabes ofthe maim CF"雌應 indicated thalasem maiOら With the resuL of Shhe&Lai index calculation shows a
hUttr Sensm than the Ment2er:ndex in d― thala_b.The most onen admhi― d trement“ blood
tran強lsЮn.
lGywords: Thalassemi4 the overview of pediatric thalasemia case.
50 lurnal l(edokteran Mulawarnra*, 2018; 4(71 iSSN 2443-0439
「
「
PENDAHUlUAil
Talasemia adalah sekelompok gangguan
sintesis hemoglobin yang diturunkan secara genetik,
disebabkan oleh defek pada satu atau lebih gen yang
bertanggung jawab untuk mensintesis rantai globin
pada hemoglobin. Secara klinis, talasemia dapat
diklasifikasikan menjadi talasemia mayor, talasemia
minor dan talasemia intermedia.l'2
Diperkirakan 7% dari populasi dunia memiliki
gen talasemia, dimana kasus terbanyak (sekiar t$%)
berada di Asia.3 Talasemia terjadi pada sekitar44 dari
10.000 kelahiran hidup. Talasemia o dan p sering
ditemukan pada keturunan Afrika dan Asia
Tenggara.a lndonesia termasuk dalam kelompok
negara yang berisiko tinggi talasemia dengan
prevalensi talasemia bawaan (karier) sekitar 3 -
8%. Menurut hasil Riset Kesehatan Dasar (Riskesdas)
tahun 2007, prevalensi nasional talasemia adalah
1,5%o (berarti 1-2 orang dari 1000 penduduk di
lndonesia merupakan penderita talasemia),
sedangkan prevalensi talasemia di Kalimantan Timur
adalah 0,2%o.5
Wahidiyat dalam llmi, Hasanah dan Bayhakki
mengemukakan bahwa penelitian pada populasi
dengan usia yang lebih tinggi, ditemukan jumlah
penderita yang lebih sedikk.T Hal ini dibuktikan
dalam hasil penelitian Dewi di RSUP H. Adam Malik
Medan yang menunjukkan jumlah penderita dengan
usia > 15 tahun hanya 1 orang (0,9%).t Distribusi
jenis kelamin pada pasien talasemia tidak memiliki
perbedaan yang signifikan antara satu hasil
penelitian dengan penelitian lainnya.qlo Meskipun
demikian, Jenis kelamin penderita dapat
berhubungan dengan kualitas hidupnya, dimana
kualitas hidup penderita ditemukan lebih rendah
pada penderita perempuan.t'
Keluhan utama vang paling sering ditemukan
peda penderita talasemia adalah pucat dan
hepatosplenomegali.8 Geiaia tersebut sebenarnva
sudah dapat dideteksi pada usia 2 tahun′ namun
penderita biasanva baru mencari pengObatan pada
usia 4-6 tahun sehingga baru terdiagnosis pada usia
tersebut.7 seiain dari geiala klini、 diagnOsis
talasemia dapat ditegakkan berdasarkan hasil
peme薔ksaan laboFatOnum darah(MCV dan McH)
serta elektroforegs HbF DiagnoSs yang tepat akan
mengantarkan penderlta menttu penanganan vang
tepat pula,Penanganan penderita talasemia berupa
transfusi darah disertai pemberian terapl keiasi besi′
yang dapat ditambah vitamin c aSam foiat dan
vitamin E.12 Rttek: θ= ,l menemukan bahwa
kepatuhan transfusi dan konsumsi keiasi besi dapat
mencegah teriadinva gangguan pertumbuhan pada
anak dengan talasemia.1° Dengan demikian,semakin
dini penderita terdiagnosis dan mendapatkan
penanganan′ maka komplikasi pada penderita luga
dapat diminimalisir.
Berdasarkan uralan di atas serta mas:h
sedikitnva penelitian mengenai gambaran kasus
talasemia di Kalimantan Timurr khususnva
samarinda′ penulis terdorOng untuk meneiiti
gambaran kasus talasemia anak di RSUD Abdul
Wahab siahranie samarinda periode 2014‐ 2016.
METODE PENEL:T:AN
Penelitian ini menggunakan 』enis metode
penelitian observasional deskriptif untuk Fnengetahui
gambaran kasus talasemia anak di RSUD Abdui
Wahab Siahran:e samarinda per:ode 2014-2016.
Variabei penelitian berupa usia′ jenis kelamin′
keluhan utama′ has‖ pemeriksaan iaboratorium
darah dan/atau elektrOforegs hemog!obin serta
penataiaksanaan. Penelitian ini menggunakan
populasi teriangkau sebagai subiek pene:itian,vakni
Jurnal Kedokteran Mulawarman,2018,4(1}51
「
semua pasien anak yang didiagnosis talasemia usia
f13 tahun di RSUD Abdul Wahab Sjahranie
Samarinda periode 201+2016 dan tercatat di rekam
medik.
HASIT DAN PEMBAHASAN
Distribusi Usia Pasien Talasemia Anak
Distribusi usia pasien talasemia anak di RSUD
Abdul Wahab Sjahranie Samarinda periode 2014-
2016 didominasi pada rentang 6-13 tahun,
sebanyak 20 orang 157,3%). Usia rerata pasien
adalah 5 tahun, dengan usia termuda 1 tahun dan
usia tertua 13 tahun.
Tabel 1. Karakteristik Talasemia Anak di RSUD
Abdul Wahab Sjahranie Samarinda Periode 2014-2016
KarakteristikJum:ah
(n=39)
UJ3{tahun)
0-56-13
Jenis Keiamin
Laki―laki
perempuan
Keiuhan Utama
Pucat
Badan Lemas
N:lal Hb
く7g/d:
7-く 10g/dl
Nilai MCV
く70 fl
70‐ く80f:
80… く90 fl
Ni:al MCH
く20 pg
20-≦ 24 pg
)24‐ 34 pg
Hasil penelitian ini sejalan dengan penelitian
Dewi di RSUP H. Adam Malik Medan tahun 200G
2008 yang melaporkan bahwa pasien talasemia
52 Jurnal Kedokteran Mulawarman, 2018; 4{1}
terbanyak berada pada rentang usia 6-15 tahun
serta hasil penelitian di Pusat Talasemia RS Arifin
Achmad Pekanbaru yang melaporkan bahwa
persentase pasien terbanyak ditemukan pada
rentang usia *11 tahun.3'8 Hal ini dapat
disebabkan karena meskipun gejala talasemia
sudah dapat terlihat pada usia kurang dari 2 tahun,
namun sebagian besar pasien baru mencari
pengobatan pada usia 4-6 tahun karena terjadi
perburukan gejala, sehingga baru terdiagnosis pada
usia tersebut.TF Perburukan gejala ini dipengaruhi
oleh peningkabn kebutuhan darah transfusi seiring
bertambahnya usia, dlmana setiap kenaikan satu
tahun, maka kebutuhan darah akan bertambah
sekitar 0,815 milimeter, sehingga semakin
bertambahnya usia, pasien juga akan semakin
membutuhkan penanganan dan mencari
pengobatan.r3
Tabel 2. Distribusi Kasus Baru Tahun 2014, 2015 &2015 berdasarkan Usia Pasien Talasemia Anak diRSUD Abdul Wahab Siahranie Samarinda
0-56‐ 13
』unllah 21
Distribusi kasus baru pada tahun 2OL4,2OL5,
dan 2015 berdasarkan usia pasien mengalami
penurunan. Hal ini dapat disebabkan karena
semakin banyaknya masyarakat yang menggunakan
BPJS kesehatan dengan sistem rujukan berjenjang.
Sistem rujukan pelayanan kesehatan secara
berjenjang dimulai dari pelayanan kesehatan
tingkat pertama oleh fasilitas kesehatan primer, jika
diperlukan pelayanan lanjutan oleh spesialis maka
pasien akan dirujuk ke fasilitas kesehatan sekunder
atas rujukan dari fasilitas kesehatan primer.
Pelayanan kesehatan tingkat ketiga di fasilitas
kesehatan tersier hanya dapat hanya dapat
19
20
23
16
38
1
21
18
19
17
2
8
15
16
4&フ
51,3
59
41
97′4
2,6
53′ 8
46,2
48,7
43,6
7′7
20,5
3&5
41
6
4
9
2
4
4
ISSN 2443-0439
Usia 2014 2015 2016
%
7
diberikan atas rujukan dari fasilitas kesehatan
tingkat primer dan sekunder.'o RSUD Abdul Wahab
Sjahranie Samarinda merupakan rumah sakit tipe A
yang tergolong dalam fasilitas kesehatan tersier,
dengan demikian apabila banyak pasien talasemia
anak yang dapat ditangani di pelayanan kesehatan
sekunder, maka jumlah pasien yang dirawat di
fasilitas kesehatan tingkat tersier akan menurun.
Distribusi Jenis Kelamin Pasien Talasemia Anak
Jenis kelamin terbanyak pada pasien talasemia
anak di RSUD Abdul Wahab Sjahranie Samarinda
periode 2Ot4 - 2016 adalah laki-laki, dengan rasio
laki-laki dibanding perempuan adalah 1,45 : 1.
Penelitian yang dilakukan di Poliklinik Talasemia
Anak RS Hasan Sadikin Bandung serta penelitian
Safitri et ol. juga menemukan hasil yang sama,
yakni proporsi pasien talasemia berjenis kelamin
laki-laki lebih banyak dibandingkan pasien
perempuan.'''s Penelitian lain yang dilakukan di
RSUP dr. Kariadi Semarang, menemukan hasil yang
berbeda, yakni terdapat t4 pasien (56%)
perempuan dan 11 pasien (44%) laki-laki.16 Hasil
penelitian llmi et ol. melaporkan bahwa proporsi
pasien laki-laki dan perempuan adalah sama.7
Talasemia merupakan penyakit genetik yang
dipengaruhi oleh faktor alel autosomal resesif,
bukan penyakit yang terpaut dengan kromosom
seks sehingga baik laki-laki maupun perempuan
memiliki kemungkinan yanB sama untuk menderita
talasemia.lo Meskipun demikian, pasien laki-laki
memiliki tingkat kelangsungan hidup maksimum
(moximum survivol rote) yang lebih lama daripada
pasien perempuan, yakni 43 tahun pada laki-laki
dan 25 tahun pada perempuan." Selain itu, hasil
penelitian Baraz et a/. di lran juga menemukan
bahwa kualitas hidup pasien ditemukan lebih
rendah pada pasien perempuan." Hal ini
kemungkinan disebabkan karena pada perempuan
terdapat siklus mentsruasi setiap bulannya yang
menyebabkan perempuan lebih rentan untuk
mengalami anemia. Volume darah yang keluar
setiap bulannya akibat menstruasi berkisar antara
30 ml/hari yang sama dengan kebutuhan tambahan
0,5 mg zat besi/hari. Wanita yang tidak mampu
mempertahankan keseimbangan zat besi positif
akan kehilangan zat besi sebanyak 30 ml saat
menstruasi, mengakibatkan cadangan zat besi akan
menurun, yang akan menimbulkan gangguan pada
pembentukan eritrosit, tetapi anemia secara klinis
belum terjadi. Apabila jumlah zat besi terus
menurun, maka eritropoiesis akan semakin
tergangBu sehingga kadar hemoglobin akan
menurun dan menimbulkan anemia hipokromik
mikrositik akibat defisiensi besi.18'ls
Gambaran Keluhan Utama Pasien Talasemla Anak
Keluhan utama yang paling sering ditemukan
pada pasien talasemia anak di RSUD Abdul Wahab
Sjahranie Samarinda periode 2014-2016 adalah
pucat. Keluhan utama lain yang ditemukan adalah
badan lemas.
Hasil penelitian di RSUP H. Adam Malik, Medan,
juga menemukan bahwa keluhan utama terbanyak
adalah pucat. Terdapat 100 pasien 183,3%l dengan
keluhan utama berupa pucat, sedangkan 20 pasien
1L6,7%l lainnya memiliki keluhan utama berupa
perut membesar.s Penelitian di RS dr. Kariadi
Semarang juga menemukan bahwa keluhan
terbanyak pada pasien talasemia p mayor adalah
pucat,'o
Mutasi gen globin yang terjadi pada pasien
talasemia akan mengakibatkan gangguan pada
pembentukan rantai globin, serta eritrosit. Selain itu,
dapat terbentuk badan inklusi pada eritrosit berinti di
sumsum tulang, mengakibatkan membran eritrosit
berinti menjadi kaku, tidak mampu bertahan lama
dan mengalami destruksi intrameduler. Timbul
iurr,al i(edr:kteran Mularvarntar:, 2il18t 4{i} 53
a-
anemia akibat eritropoiesis yang tidak efektif dan
hanya sebagian kecil eritrosit yang mencapai sirkulasi
perifer. Eritrosit yang masuk ke sirkulasi perifer
mengandung badan inklusi sehingga terjadi hemolisis
di limpa, menyebabkan usia eritrosit menJadi pendek
dan memperberat anemia yang terjadi.D'2r
Gambaran Hasi! Pemeriksaan Laboratorium Darahdanlatau Elektroforesis Hemoglobin PasienTalasemia Anak
Berdasarkan hasil yang ditemukan, sebagian besar
pasien memiliki nilai Hb <7 gldl, MCV <70 fl dan
MCH >24 - 34 pg. Mean Corpusculor Volume lMCtll
merupakan volume rata-rata sebuah eritrosit
memiliki satuan femoliter {fl). Nilai MCV ini dapat
diklasifikasikan menjadi normositik (80-95 fl),
mikrositik (<80 fl), atau makrositik (>95 fll. Meon
Corpuscular Hemoglobln (MCH) yaitu banyaknya
hemoglobin pada setiap eritrosit, satuannya berupa
pilogram (pg), dapat menunjukkan apakah erltrosit
termasuk normokrom (27-34 pg), hipokrom (<27
pg) atau hiperkrom (>34 pg)." Talasemia p dapat
dikelompokkan menjadi mayor, minor dan
intermedia berdasarkan nilaii{b, MCV dan MCH nya.
Pada talasemia F mayor, ditemukan nilai Hb <7 gldl,
MCV >50 - <70 fl dan MCH >12 - <20 pg. Talasemia
intermedia dicirikan dengan nilai Hb 7-]:O g/dl,
MCV 50-80 fl, MCH t6-24 pg sedangkan talasemia
minor dicirikan dengan nilai Hb 9-15 g/dl pada laki-
laki dan &t3 gldl pada perempuan, nilai MCV 60-
70 fl, serta nilai MCH 2O-22 pg.B Berdasarkan
pengelompokan tersebut, subyek penelitian di
RSUD Abdul Wahab Sjahranie periode 2Ot+2076
sebagian besar dapat dikategorikan sebagai
talasemia mayor berdasarkan nilai Hb dan MCV.
Hasil penghitungan indeks Mentzer dan
indeks Shine & Lal pada 39 pasien di RSUD Abdul
Wahab Sjahrani Samarinda periode 2OL+2OLG
menunjukkan bahwa sebanyak 31 pasien dapat
54 , Jurnal Kedokteran Mulawarman, 2O18; a(4
diinterpretasikan sebagai talasemia berdasarkan
indeks Shine & Lal, dan hanya terdapat 3 pasien
yang dapat diinterpretasikan sebagai talasemia
berdasarkan hasil penghitungan indeks Mentzer.
lndek Mentzer didapat dari hasil MCV dibagi
dengan jumlah eritrosit (RBC).
Tabel 3. Hasil Penghitungan lndek Eritrosh
lnterpretasi Klinis
lndeks Eritrosit Talasemia AnemiaDefisiensi Besi
lndeks Mentzer
lndeks Shine & Lal
Apabila hasil indela Mentzer <13 maka pasien
diindikasikan sebagai talasemia minor, sedangkan
bila hasilnya >13 maka pasien diindikasikan sebagai
anemia defisiensi besi.a lndeks Shine & Lal dihitung
dengan rumus MCV x MCV x MCH x Q01, jika
hasilnya <1530 meka interpretasinya adalah
talasemia, dan apabila >1530 akan
diinterpretasikan sebagai anemia defisiensi besi.
Hasil penelitian yang dilakukan pada penderita
talasemia B mayor di Bandung menemukan bahwa
indeks Shine & Lal memiliki sensitivitas dan nilai
predlksi positif yang tebih baik daripada indeks
Mentzer pada pasien talasemia p mayor.
Sebagaimana yang telah diuraikan sebelumnya,
sebagian besar pasien talasemia pada penelitian ini
dapat dikategorikan sebagai talasemia mayor,
sehingga hasil hitung indeks Mentzernya tidak
dapat diinterpretasikan sebagai talasemia. Hal ini
disebabkan karena pada penderita talasemia
mayor, terjadi penurunan jumlah eritrosit hingga 2 -3 juta/mm3, sedangkan eritrosit merupakan
pembagi dalam indeks Mentzer. Semakin rendah
jumlah eritrositnya, maka hasil penghitungan
indek Mentzernya juga akan semakin tinggi
sehingga nilai indek Mentzernya menjadi >13 dan
36
8
ISSN 2443‐0439
a-
tidak dapat diinterpretasikan sebagai talasemia.
lndeks Shine & Lal dihitung berdasarkan nilai MCV
dan MCH, dimana pada talasemia mayor terjadi
penurunan nllai MCV dan MCH yang lebih besar
dibandingkan pada anemia defisiensi besi. Semakin
rendah nilai MCVdan MCH, maka hasil hitung indek
Shine & Lal juga akan semakin rendah dan berada
pada nilai < 1530, sehingga diinterpretasikan
sebagai talasemia.2l
Pemeriksaan elektroforesis Hb dapat digunakan
untuk mengindentifikasi fraki hemoglobin, baik HbA,
HbA2, HbS, maupun HbF. Fraki Hemoglobin yang
diidentifikasi pada pemerikaan elektroforesis Hb di
RSUD Abdul Wahab Sjahranie Samarinda berupa nilai
HbA2 dan HbF. Terdapat 3 pasien yang memiliki hasil
pemeriksaan elelctroforesis Hb, dimana ditemukan
peningkatan nilai HbA2 pada ketiga pasien dan hanya
1 pasien yang menunjukkan peningkatan nilai HbF.
Nilai HbA2 tertinggi pada ketiga pasien adalah >13%,
dengan nilai HbA2 terendah adalah 5,9%, sedangkan
nilai HbF tertinggi adalah 34% dan terendah <1%.
Normalnya, pada anak lebih' dari 1 tahun sampai
dewasa, komposisi utama hemoglobinnya adalah
HbA (o2p2), hanya terdapat sedikit HbAZ (cZ6Z) dan
HbF (a2y2).'?s Nilai normal HbA2 pada usia > 2 tahun
adalah <1,5 - 3,7%, sedangkan nilai HbF pada usia > 2
tahun adalah < 1%. Peningkatan nilai HbA2 dan HbF
ini disebabkan karena pada talasemia p mayor,
defisiensi rantai globin I yang berat menyebabkan
kelebihan dari rantai a, sehingga dibentuk banyak
rantai y dan 6 sebagai kompensasinya. Rantai y dan 6
ini akan bergabung dengan rantai c yang berlebih,
menyebabkan pembentukan HbF {c2v2} dan HbA2
(cr262) meningkat.20
Penatalaksanaan Pasien Talasemla Anak
Penatalakanaan pada pasien talasemia anak di
RSUD Abdul Wahab Sjahranie Samarinda Periode
2014-2016 terdiri dari transfusi PRC (ltocked red cell),
deferasirox, asam folat, vitamin C dan vitamin E.
Tabel 4. Penatalakanaan pada Pasien TalasemiaAnak di RSUD Abdul Wahab Sjahranie SamarindaPeriode 2OL4-2076.
Ni:al MCH
Transfusi PRC
Deferasirox
Asam Folat
Vitamin C
Vitamin
Hasil yang ditemukan sesuai dengan penelitian Dewi
yang melaporkan bahwa penatalakanaan terba nyak
yang diberikan berupa transfusi darah.s Hingga saat
ini, transfusi darah masih merupakan
penatalakanaan utama untuk menanggulangi
anemia pada pasien talasemia.13 Pertimbangan
untuk memulai program transfusi antara lain kadar
Hb <6 &/dl dalam interval 1 bulan selama 3 bulan
berturut-turut, yang berhubungan dengan
pertumbuhan yang tergantgu, pembesaran limpa
dan/atau ekpansi sumsum tulang.l Transfusi darah
regular diperlukan untuk mempertahankan kadar Hb
>10 &/dl, biasanya membutuhkan 2 - 3 unit tiap 4 - 6
.7mrngSu.
Absorbsi besi yang meningkat akibat anemia
serta pemberian transfusi darah terus menerus akan
menyebabkan penumpukan besi tubuh pada pasien
talasemia, sehingga dibutuhkan terapi kelasi besi
untuk mencapai kadar besi tubuh yang aman dan
mencegah komplikasi akibat penumpukan besi tubuh
pada pasien. Terapi kelasi besi diberikan apabila
kadar ferritin serum mencapai 1000 mg/dl atau
setelah 1f2O kali transfusi.3'26 Deferasirox
merupakan obat kelasi besi terbaru yang diberikan
secara oral, tersedia dalam bentuk tablet dispersibel
250 mg dan 500 m6 dengan dosis sehari satu kali 2O-
Jurnal Kedokteran Mulawarman, 2018;4(1) 55
10。
3。
46
・8
・5
39
・2
・8
7
6
40 mg/kgBB dan tidak diberikan untuk anak usia <2
tahun. Dosis deferasirox dimulai bertahap dari 5-10
mg/kgBB, tergantung dari respons penderita dan
perubahanferritin serum. Obat ini memiliki waktu
paruh yang panjang (16-18 jam) dan menyebabkan
ekskresi besi terutama melalui feses.''"'"
Pasien talasemia dapat mengalami defisiensi
asam folat akibat eritropoiesis serta asupan asam
folat yang rendah. Defisiensi asam folat terjadi
apabila kadar asam folat serum <3 mg/ml dan folat
eritrosit <130 mg/ml. Kadar folat serum
mencerminkan asupan asam folat beberapa hari
terakhir, sedangkan folat eritrosit menggambarkan
kandungan folat selama proses pematangan eritrosit
di sumsum tulang. Kadar folat eritrosit
menggambarkan cadangan folat tubuh lebih baik
daripada folat serum. Asam folat berguna untuk
sintesis DNA, sehingga diperlukan dalam jumlah
besar untuk mempercepat proses regenerasi sel.
Asam folat tersedia dalam bentuk Tablet 0,1, O,4, LO,
20 dan dalam bentuk injeksi asam folat 5 mg/cc.
Vitamin E berperan sebagai antioksidan dengan cara
memberikan hidrogen dari gugus hidroksil (OH) pada
struktur cincin radikal bebas. Radikal bebas memiliki
elektron yang tidak berpasangan, sehingga bila
menerima ion hidrogen, radikal bebas menjadi tidak
reakif. Membran sel utama terdiri dari asam lemak
tidak jenuh ganda yang sangat mudah dioksidasi oleh
radikal bebas, dimana proses peroksidasi lipid ini
dipercepat oleh besi dan tembaga. Pada pasien
talasemia, vitamin E berfungsi sebagai antioksidan,
menghambat peroksidasi membran sel sehingga
dapat melindungi sel dari efek toksisitas besi,
melindungi asam lemak tidak jenuh terhadap
serangan radikal bebas, serta melindungi sel darah
merah dari proses hemolisis. Kadar vitamin E yang
digunakan sebagai indikasi kecukupan nutrisi adalah
20,5 mg/dl. Seperti halnya vitamin E, vitamin C juga
56 ji.irr:ai iteCtirteran i'lulaw;rman, 2DL'&: 4i\';
dapat berfungsi sebagai antioksidan, serta dapat
mengurangi perburukan fragilitas osmotik membran
sel darah merah. Vitamin C diperlukan tubuh untuk
membentuk jaringan penunjang lconnective tissuel
dan berperan dalam metabolisme besi. Selain itu,
pemberian vitamin C dapat meningkatkan ekskresi
besi baik di urin maupun di feses, sehingga berguna
bagi pasien talasemia yang menerima terapi kelasi
besi akibat penumpukan besi tubuh.16'26'2''to
SIMPUIAN
Berdasarkan hasil penelitian, maka dapat ditarik
kesimpulan:
l. Usia pasien talasemia anak terbanyak berada
pada rentang 5 - 13 tahun.
2. Jenis kelamin pasien talasemia anak dengan
proporsi terbanyak adalah laki-laki.
3. Keluhan utama yang paling sering ditemukan
pada pasien talasemia anak adalah pucat
4. Sebagian besar pasien memiliki nilai Hb < 7 g/dl,
nilai MCV <70 fl dan nilai MCH >24-34 pg, serta
tergolong dalam talasemia mayor. Hasil
penghitungan indeks Shine & Lal pasien
menunjukkan sensitivitas yang lebih tinggi
dibandingkan indeks Mentzer dalam
mendiagnosis talasemia pada talasemia mayor.
5. Penatalaksanaan terbanyak adalah transfusi
darah.
Saran yang diajukan untuk penelitian mengenai
talasemia anak di masa yang akan datang, meliputi:
1. Diharapkan kepada pihak rekam medik RSUD
Abdul Wahab Sjahranie agar dapat
meningkatkan diri dalam hal penyediaan data
rekam medik pasien sehingga peneliti bisa
mendapatkan data yang lengkap untuk
keperluan penelitian.
2. Perlu dilakukan sosialisasi mengenai talasemia
iSSN 2443-0439
di masyarakat sehingga dapat meningkatkan
pengetahuan masyarakat serta kesadaran
masyarakat untuk lebih dini memeriksakan
anaknya yang memiliki keluhan pucat agar
dapat didiagnosis lebih awal dan perburukan
penyakit dapat dicegah.
Perlu dilakukan penelitian lebih lanjut
mengenai hubungan jenis kelamin dengan
survivol rate dan keparahan kondisi pasien
talasemia di RSUD Abdul Wahab Sjahranie
Samarinda.
Perlu dilakukan penelitian lebih lanjut
mengenai gambaran gangguan tumbuh
kembang pada pasien talasemia anak di RSUD
Abdul Wahab Sjahranie Samarinda.
DAFTAR PUSTAXA
t, Permono, 8., & Ugrasena, lD6. Hematologi-
Onkologi Anak. Permono, 8., Sutaryo, Ugrasena,
lDG., Windiastuti, E., Abdulsalam, M., editor.
Jakarta: Badan Penerbit lDAl, 2012
2. Hoffbrand, A.V., & t toss, p.l.H. Kapita Selekta
Hematologi. Ed. 6.Jakarta: EGC, 2015
3. Safitri, R., Ernawaty, J., Karim, D. Hubungan
Kepatuhan Transfusi dan Konsumsi Kelasi Besi
Terhadap Pertumbuhan Anak dengan
Thalasemia. lurnal Online Mahaslswa. 2015: Vol,
2, No,2
4. American Academy of Family Physicians. Alpha
and BetaThalassemia. 2009
5. Kementerian Kesehatan Republik lndonesia.
Talasemia Bukan Penyakit Menular. 2012
6. Kementerian Kesehatan Republik lndonesia.
Riset Kesehatan Dasar (Riskesdas) 2007. Badan
Penelitian dan Pengembangan Kesehatan
Departemen Kesehatan Rl; 2008
7. llmi, 5., Hasanah, O., & Bayhakki. Hubungan
Jenis Kelamin dan Domisili dengan Pertumbuhan
pada Anak dengan Thalasemia. Program Studi
llmu Keperawatan, Universitas Riau; 2014
8. Dewi, S. Karakteristik Penderita Thalassemia
yang Rawat lnap di Rumah Sakit Umum Pusat H.
Adam Malik Medan Tahun 2006-2008 [Skripsi].Medan: Fakultas Kesehatan, Universitas
Sumatera Utara; 2009
9. Rosita, L. Surveilans Penderita Talasemia di RSUP
Dr. Sardjito Yogyakarta Tahun 2004. Mutiara
Medika. 2007: Vol. 7, No. 2: 109-120
10. Rejeki, D.S.S., Nurhayati, N., Supriyanto,
Kartikasari,E.StudiEpidemiologi Deskriptif
Talasemia. Jurnal Kesehatan Masyarakat
Nasional. 2012:Yol.7, No. 3
11. Baraz, S., Miladinia, M., Nouri, E.M. A
Comparison of Quality of Life Between
Adolescences with Beta Thalassemia Major
andTheir Healthy Peers. tnternational Journal of
Pediatrics. 2016: Vol.4, N. 1, Serial No. 25.
12. Harahap, R.A.Y. Penatalaksanaan Pada Pasien
Talasemia. Medula. 2013: Vol. 1, No. 1
13. Rejeki, D.S.S., Pradani, P., Nurhayati, N.,
Supriyanto. Model Prediksi Kebutuhan Darah
Untuk Penderita Talasemia Mayor. Jurnal
Kesehatan Masyarakat Nasional. 2014: Vol. 8No. 7
14. Firdaus, F.F. Evaluasi Kualitas Pelayanan
Terhadap Kepuasan Pasien Rawat Jalan Peserta
BPJS di RSUD Panembahan Senopati Bantul
[Tesis]. Yogyakarta: Universitas
Muhammadiya h, Yogyakarta; 2015
15. Tejasari, R.K., Reniarti 1., & Effendi, S.H.
Faktor Risiko Hiperkoagulasi Pada Thalassemia
Anak. sari Pediatri. 2015: Vol. 16, No. 6
16. Rajagukguk, R., Kosim, M.S., & Tamam, M.
「
Pemberian Vitamin C Sebagai Antioksidan
Terhadap Fragilitas Osmotik Eritrosit Pada FThalassemia Mayor. Med Hosp. 2014: Vol. 2 (2):
98- 104
17. Roudbari, M., Soltani-Rad, M.,
& Roudbari, S. The Survival Analysis ofBeta Thalassemia Major Patients in South East of
lran. Saudi Med J. 2008: Vol. 29 (7): 1031-5
18. Kristianti, S., Wibowo, T.A., Winarsih. Hubungan
Anemia dengan Siklus Menstruasi pada Remaja
Putri di SMA Negeri 1 lmogiri, Bantul,
Yogyakarta Tahun 2013. Jurnal Studi Pemuda.
2014: Vol. 3, No.1.
19. Sirait, A., L. Hubungan Tingkat Konsumsi Zat Besi
dan Pola Menstruasi dengan Kejadian Anemia
pada Remaja Putri di SMP Kristen 1 Surakarta.
2015
20. Bulan, S. Faktor-faktor yang Berhubungan
dengan Kualitas Hidup Anak Talasemia Beta
Mayor [Tesis]. Semarang: Program Pascasarjana
Magister llmu Biomedik dan Program Pendidikan
Dokter Spesialis llmu Kesehatan Anak,
Universitas Diponegoro; 2009.
21. Widyastuti, E. Analisis Kadar SGOT, SGPT dan
Ureum, Kreatinin Berdasarkan Lama Transfusi
Pada Penderita Thalasemia Mayor (Studi Kasus
di RSUD Majalengka). 2013
22. Putri, R, A. N. lndeks RDW dan Mentzer sebagai
Uji Skrining Diagnosis Thalassemia. Majority.
2015: Vol.4, No. 7
23. Rani, S., Vijayakumar, S., Kumar, G.V., &
Chandana, N. B-Thalassemia- Mini Review.
lnternational Journal of Pharmacology Research.
2013: Vol. 3, lssue 2,7L-79
24. Mianto, N,M., Sugiarto, C., & Suhendra A.,
Gambaran Validitas lndeks Mentzer dan lndeks
Shine & Lal pada Penderita p- Thalassemia
Mayor.2013
25. Nuryanti, Ganie, R.A., Aman, A.K. Angka kejadian
p-Thalassemia Trait Pada Mahasiswa Yang
Melakukan Pemeriksaan Kesehatan Dengan
Menggunakan Elektroforesis Kapiler Dl RSUP
Haji Adam Malik. 2015
26. Gatot, D., Amalia, P., Sari, T.T., & Chozie, N.A.
Pendekatan Mutakhir Kelasi Besi pada
Thalassemia. Sari Pediatri. 2007: Vol. 8, No. 4
(Suplemen): 78 - 84
2T.Priyantiningsih, D.R. Pengaruh Deferasirox
terhadap Kadar T4 dan TSH pada Penderita p-
Thalassemia Mayor dengan Ferritin yang Tinggi
[tesis]. Semarang: Universitas Diponegoro,
Semarang;2010
28. Kementerian Kesehatan Republik lndonesia.
Keputusan Menteri Kesehatan Republik
lndonesia Nomor HK.02.02lMENKESl523/20t5
Tentang Formularium Nasional. 2015
29. Tangkilisan, H., A., & Rumbajan, D. Defisiensi
Asam Folat. Sari Pediatri. 2002: Vol. 4, No. 1: 21-
25
30. Arijanty , 1., & Nasar, S. S. Masalah Nutrisi Pada
Thalassemia. Sari Pediatri. 2003: Vol. 5, No. 1:
2L-26
58 Jurnal Kedokteran Mulawarman, 2018; 4(1) ISSN 2443-0439