KELAINAN GENETIK PADA MANUSIA

Peta Pedigree (peta silsilah keluarga)Contoh peta silsilah Ratu Victoria dengan keturunan yang menderita haemofilia.

I. Penentuan Jenis KelaminAyah> baik

Penyimpangan Struktur Kromosoma. Translokasi

b. Iso kromosom

c. Delesid. Inversi

Gambaran Klinis

Trisomi 21 (Down Syndrome) 80% ibu usia 40 th.MosaikProfil wajah mendatar, pelpebra miring, lekukan epikantikRetardasi mentalResiko leukemia akutPenyakit Alkheimer sampai dengan usia 30 thHarapan hidup rata-rata 30 th.

Down Syndrome, suatu bentuk keterbelakangan mental yang secara genetic paling umum diturunkan, disebabkan oleh munculnya suatu syndrome tambahan (ke-47). Kenapa kromosom tambahan itu ada? Kemungkinan kesehatan sperma dan sel telur ikut terlibat. Penderita Down Syndrome memiliki wajah yang bundar, tengkorak yang rata, lipatan kulit tambahan sepanjang kelopak mata, lidah yang menonjol keluar, tungkai dan lengan pendek, dan keterbelakangan kemampuan motorik dan mental. Penyembuhan : pembedahan, intervensi awal, perangsangan bayi, dan program belajar khusus.

Downs SyndromeCaused by non-disjunction of the 21st chromosome.This means that the individual has a trisomy (3 2lst chromosomes).

Downs Syndromeor Trisomy 21

Sindrom Cry du CatKariotipe : terjadi delesi pada lengan pendek dari kromosom no 5 (5p -) Gambaran klinis : Tangisan seperti kucing Terjadi retardasi mental berat Terjadi penyakit jantung kongenital Beberapa individu dapat bertahan hidup sampai dewasa

Kelainan Sitogenetik Kromosom Sex Sindroma klinefelterSindroma XYYSindroma turnerHermafrodit dan Pseudohermafrodit

Sindroma klinefelterDefinisiHipogonadisme pria berkaitan dengan dua atau lebih kromosom X dan paling sedikit satu kromosom Y (mungkin lebih).

Kariotipe47, XXY adalah yang tersering (80% kasus), lainnya adalah mosaik (misalnya 46, XY / 47, XXY)

Sindroma klinefelterGambaran klinis :

Penyebab utama infertilitas pria Postur tubuh eunuchoid Retardasi mental minimal atau tidak da Tidak terdapat tanda-tanda seksual sekunder pria Ginekomastia, penyebaran rambut seperti wanita Atrofi testis dengan hiperplasia sel Leydig Kadar FSH dan estrogen plasma meningkat, kadar testosteron rendah

Klinefelter Syndrome, suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosom X tambahan. Menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XXY sebagai ganti XY. Pertambahan kromosom ini menyebabkan abnormalitas fisik. Buah pelir laki-laki yang mengidap kelainan ini tidak berkembang dan biasanya mereka memiliki buah dada yang besar dan menjadi tinggi. Penyembuhan : terapi hormon

Sindroma XYYBiasanya tinggi, fenotip normalBeberapa mempunyai kesulitan tingkah laku (agresif, antisosial, bersifat impulsif)

Sindroma turnerDefinisi :Hipogonadisme pada fenotip wanita disebabkan monosomi lengkap atau parsial kromosom X.

Kariotipe Tersering 45, X (57% kasus) 46, X, I (isokromosom lengan panjang dengan penghilangan lengan pendek) Mosaik, misalnya 45, X / 46, XX

Sindroma turnerGambaran klinis

Mempunyai jarak derajat abnormalitas yang luas, tergantung pada kariotipe, 45,X adalah yang paling berat. Gambaran khasnya adalah:

Limfedema leher, tangan dan kaki Leher melebar (webbing of neck) Bertubuh pendek Dada lebar dan jarak putting susu jauh Amenore primer Kegagalan perkembangan payudara Genetalia eksterna infantil Ovarium atrofi berat dan fibrotik Penyakit jantung kongenital, terutama koarktasio aorta

Turners

Turners Syndrome

Turner Syndrome, perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XO sebagai ganti XX. Syndrome ini menyebabkan abnormalitas fisik, keterbelakangan mental, dan tidak berkembang secara seksual. Penyembuhan : terapi hormone

Hermafrodit dan PseudohermafroditHermafrodit sejatiMempunyai ovarium dan testis, dapat berupa kombinasi ovotestis atau dengan satu gonad pada setiap sisi.2/3 mempunyai kariotipe 46,XX dengan translokasi kromosom Y ke kromosom X, atau suatu autosom.Sisanya (1/3) adalah mosaik, misalnya XX/XXY, dimana ada sel yang mengandungY.

PseudohermafroditMempunyai tanda-tanda seksual fenotip yang tidak sama dengan gonadnya.

Hermafrodit dan PseudohermafroditPseudohermafrodit wanitaMempunyai kariotipe 46,XX. Ovarium dan genetalia interna normal, tapi gentalia eksterna dapat berarti dua atau bersifat kelaki-lakian. Penyebab tersering adalah selama gestasi paparan terhadap steroid androgen tidak adekuat.Keadaan ini dapat terjadi pada hiperplasia adrenal kongenital atau jika pada ibu terdapat tumor yang mensekresi androgen.

Hermafrodit dan PseudohermafroditPseudohermafrodit priaKromosom Y ada, dan karenanya gonad yang ada hanya testis, tetapi genetalia eksterna dapat berarti dua atau benar-benar wanita.Keadaan ini disebabkan cacatnya sifat kejantanan embrio laki-laki karena sintesa androgen menurun atau resisten terhadap kerja androgen.Bentuk tersering adalah feminisasi testis lengkap berkaitan dengan mutasi struktur gen untuk reseptor androgen.

Phenylketonuria (PKU), adalah suatu kelainan genetic yang menyebabkan individu tidak dapat secara sempurna memetabolismekan protein. PKU dewasa ini mudah dideteksi, tetapi kalau tetap tidak tersembuhkan, dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan hiperaktif. Bila terdeteksi, kelainan disembuhkan dengan diet untuk menjaga zat racun yang masuk ke dalam system saraf. PKU melibatkan suatu gen resesif dan terjadi kira-kira sekali pada setiap 10.000 hingga 20.000 kelahiran hidup.

PKU

Phenylalanine. Free diet

Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia), kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen tubuh. Dapat menyebabkan pembengkakan tulang persendian, krisis sel sabit, kegagalan jantung dan ginjal. Sel darah merah biasanya berbentuk seperti cakram atau piringan hitam. Sel-sel ini mati dengan cepat sehingga terjadi anemia dan kematian individu secara dini. Penyembuhan : penisilin, pengobatan menghilangkan rasa sakit, antibiotic, transfuse darah.

6. Anencephaly, kelainan pembuluh saraf yang menyebabkan otak dan tengkorak cacat; kebanyakan anak-anak meninggal pada saat kelahiran. Penyembuhan : pembedahan

7. Cystic fibrosis, disfungsi kelenjar yang mempengaruhi produksi getah; pernapasan dan pencernaan terhambat, mengakibatkan pendeknya masa hidup. Penyembuhan : terapi fisik dan oksigen, synthetic enzymes, dan antibiotic 8. Spina Bifida, kelainan saluran saraf yang menyebabkan abnormalitas tulang belakang dan otak. Penyembuhan : pembedahan korektil pada saat kelahiran, alat ortopedi, dan terapi fisik/medik 9. Thalassemia, kelompok kelainan darah bawaan yang menyebabkan gejala kuran darah yang mulai lesu dan lemah hingga kegagalan hati. Penyembuhan : tranfusi darah dan antibiotic