http://ktspdiindonesia.blogspot.com/

Gen BerpautanGen berpautan atau gen berangkai (gen linked) adalah gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama. Gen berpautan kali pertama ditemukan oleh Morgan pada Drosophila melanogaster melalui perkawinan berbagai macam variasi yang memunculkan berbagai perbedaan karakter, misalnya warna mata, panjang sayap, dan warna tubuh. Hasil persilangan tersebut tidak sesuai dengan hukum Mendel.

F.      Pindah SilangPindah silang (crossing over) adlah proses pertikaran gen antara kromati-kromatid yang bukan pasangan duplikasi (nonsister kromatid) pada sepasang kromosom homolog. Tempat persilangan dua kromatid tersebut disebut kiasma. Peristwa pindah silang terjadi ketika meiosis satu, yaitu pada akhir profase atau akhie metafase. Pindah silang terjadi ketika setiap kromosom telah berpasangan dengan kromosom homolognya. Sepasang kromosom homolog dalam zigot berduplikasi atau mengganda menjadi dua kromosom. Selanjutnya, pada anafase I kromosom-kromosom memisah. Kromatid-kromatid bersilang dan putus di bagian kiasma. Kemudian setiap potongan itu melekat pada kromatid sebelahnya secara timbak balik. Dengan keadaan seperti itu, gen-gen yang terletak pada bagian yang bersilangan akan berpindah tempat ke kromatid lainya yang mengalami pindah silang.Akhirnya, terbentuk 4 macam gamet. Gamet 1 dan gamet 4 memiliki kombinasi asli, disebut juga kombinasi parental (KP). Sedangkan gamet 2 dan 3 memiliki kombinasi baru, disebut juga rekombinan (RK). Gamet 2 dan 3 itu berasal dari kromosom yang mengalami pindah silang.

G.    Gen Terpaut SeksGen terpaut seks atau pautan seks (sex linkage) adalah gen yang terletak pada gonosom aatu kromosom seks. Kromosom atau gonosom adalah kromosom yang menentukan jenis kelamin individu. Hal ini menunjukkan bahwa yang menentukan jenis kelamin suatu organisme bukan tetapi gonosom. Adanya gen terpaut seks mula-mula ditemukan oleh Morgan (1901). Ia mwlakukan percobaan menggunakan lalat buah (Drossophila melanogaster) dan melakukan pengamatan terhadap matanya. Lalat yang normal memiliki mata berwarna merah, namun ditemukan pula lalat jantan yang memiliki mata yang berwarna putih. Gen mata merah domonan terhadap gen mata putih.Seperti telah diketahui bahwa manusi mempunyai kromosom dalam selnya sebanyak 46 buah yang di dalamnya terdapat 2 buah gonosom.Wanita : 44 autosom + 2 gonosom (XX) → 44 + XXLaki-laki : 44 autosom + 2 gonosom (XY) → 44 + XYGamet pada manusia terdiri atas ovum : 22 + X dan sperma : 22A + X atau 22A +Y. Berdasarka hal tersebut, yang menentukan jenis kelamin pada manusia adalah gonosom atau kromosom seks.Kromosom X dan Y dapat berpasangan karena anatar keduanya terdapat bagian yang homolog. Pada manusia kurang lebih ada 150 sifat keturunan yang kemungkinan besar disebabkan oleh gen-gen yang terangkai pada kromosom X. Beberapa diantaranya yang cukup penting adalah hemofilia dan buta warna.

1.      Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks

Contoh penyakit menurun yang terpaut kromosom seks (sex linkage) adalah hemofilia dan buta warna. Gen hemofilia dan gen buta warna tidak terdapat pada kromosom Y karena gen hemofilia dan buta warna berada pada bagian yang tidak homolog.

a.       HemofiliaHemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku. Jika seorang hemofilia terluka, darahnya akan membeku sekitar 50 menit sampai 2 jam. Hal ini mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah sehingga dapat menimbulkan kematian.Penyakit hemofilia dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Hemofilia dibedakan menjadi 3 macam, yaitu hemofilia A, hemofilia B, dan hemofilia C.1. Hemofilia AHampir 80% penyakit hemofilia termasuk jenis ini. Penyakit ini ditandai dengan tidak adanya zat globulin antihemofilia.

2. Hemofilia BPenderita penyakit ini ditandai dengan tidak adanya komponen plasma tromboplastin. Penderita ini kurang lebih 20%.

3. Hemofilia CPenderita hemofilia jenis ini hanya 10%. Penderita hemofilia C tidak mampu membentuk zat plasma tromboplastin.Hemofilia mendapat banyak perhatian karena terdapat pada keluarga kerajaan Eropa.Seorang wanita dapat bergenotipe sebagai berikut.HH = XHXH = homozigot dominan = normalHh = XHXh = heterozigot = carrier = pembawa sifat hemofiliahh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofiliaSeorang laki-laki dapat bergenotipe sebagai berikut.XHY = laki-laki normalXhY = laki-laki penderita hemophilia

b.      Buta warnaButa warna adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesif

cb (color blind). Gen buta warna terpaut pada kromosom seks X, sehingga kemungkinan genotype orang yang normal dan buta warna adalah seperti pada tabel berikut.

Normal Buta warnaWanita XX, XXcb XcbXcb

Pria XY XcbYBerdasarkan tabel tersebut, dapat dilihat bahwa laki-laki tidak ada yang

carrier.c.      Hypertrichosis

Hypertrichosis merupakan sifat keturunan, takni tumbuhnya rambut di bagian tertentu daun telinga. Penyebab Hypertrichosis adalah gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y sehingga sifat keturunan ini hanya dimiliki oleh laki-laki.

2.      Cacat dan Penyakit Menurun yang Tidak Terpaut kromosom seksPenyakit menurun memiliki cirri-ciri antara lain tidak dapat disembuhkan, tidak

menular, dan biasanya dikendalikan oleh gen resesif. Cacat adalah kelainan pada manusia yang disebabkan oleh gen yang terdapat pada autosom atau gonosom. Penyakit menurun ada yang terpaut seks, ada pula yang tidak terpaut seks.

a.       AlbinoAlbino merupakan kelainan yang terjadi pada warna kulit dan organ tubuh lainnya.

Kelainan ini disebabkan tubuh seseorang tidak mampu membentuk enzim pengubah asam amino tirosin menjadi beta 3,4 dihisroksi fenilalanin yang selanjutnya akan diubah menjadi

pigmen melanin. Oleh karena itu, orang albino tidak memiliki pigmen melanin sehingga rambut dan badannya putih.

Orang yang memiliki cacat albino biasanya mempunyai penglihatan yang peka terhadap cahaya. Hal ini disebabkan iris matanya tidak memiliki pigmen. Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a. Orang normal kemungkinan memiliki genotipenya Aa atau AA, sedangkan orang albino bergenotipe aa.

b.      PolidaktiliPenderita polidaktili memiliki jumlah jari tangan dan kaki lebih banyak dari orang

normal. Polidaktili adalah kelainan yang diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal. Oleh karena kelainan ditentukan oleh autosom, ekspresi gen yang terjadi akan berbeda sehingga lokasi tambahan jari pun akan berbeda.

c.       Fenilketonuria (FKU)Fenilketonuria adalah kelainan pada manusia sehingga tidak mampu melakukan

metabolisme fenilalanin. Hal tersebut menyebabkan terjadinya penimbunan asam amino dalam darah yang kemudian dibuang melalui ginjal bersama urine. Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang tidak dapat dibuat dalam tubuh, melainkan hanya didapat dari makanan.

Orang yang menderita fenilketonuria memiliki mental terbelakang dan IQ yang rendah. Penderita fenilketonuria biasanya memiliki ciri-ciri antara lain mata biru, berambut putih, dan kulitnya mirip albino. Penderita fenilketonuria sering menderita penyakit kulit dan cacat mental. Fenilketonuria diturunkan secara resesif oleh gen ph. Sementara itu, sifat normal diturunkan oleh gen ph.

d.      Diabetes melitusDiabetes melitus adalah kelainan pada tubuh sehingga glukosa terbuang bersama urine.

Dalam ilmu pengobatan diabetes melitus, keberhasilan yang paling berharga adalah merekayasa bakteri untuk menghasilkan insulin untuk manusia. Sebelumnya, insulin diperoleh dari hewan. Insulin ini dibutuhkan bagi mereka yang berpenyakit diabetes.

e.       Phenylthiocarbamida (PTC)Phenylthiocarbamida yang memiliki rasa pahit, dapat ditulis dengan struktur kimia.

Sebagian orang ada yang mampu merasakan rasa pahit dan sebagian orang yang lainnya tidak mampu merasakannya. Orang yang tidak mampu merasakan rasa pahit disebut buta kecap. Kelainan ini dikendalikan oleh gen t. Orang yang mampu merasakan pahitnya Phenylthiocarbamida atau phenilthiourasil diatur oleh gen T.

f.       ThalassemiaThalassemia merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh rendahnya kemampuan pembentukan hemoglobin karena terjadi gangguan pada salah satu rantai globin. Sintesis itu terhalang pada transkripsi mRNA ketika menerjemahkan globin. Hal ini menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen sangat rendah (anemia).Thalassemia dapat dibedakan menjadi thalassemia mayor dan thalassemia minor. Kelainan thalassemia mayor (ThTh) cukup berat dan dapat menyebabkan kematian. Thalassemia di Indonesia telah dilaporkan sebagai golongan thalessemia yang dapat menyebabkan kematian. Kelainan thalessemia minor tidak begitu parah dan genotipenya heterozigot (Thth). Gen untuk penyakit ini adalah Th = thalassemia dan th = normal

g.      Dentinogenesis ImperfectaDentinogenesis Imperfecta adalah suatu kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan

tulang gigi (dentin) berwarna putih seperti air susu. Kelainan tersebut disebabkan oleh gen Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt.

.

h.      AnonychiaAnonychia adalah kelainan pada sebagian jari sehingga tidak terdapat kuku. Gen Ac

menimbulkan kelainan, sedangkan gen ac tidak akan menimbulkan kelainan (normal). Gen-gen tersebut terdapat pada autosom.

i.        Retinal AplasiaRetinal Aplasia adalah kelainan pada mata sehingga seseorang akan mengalami kebutaan

sejak lahir. Kelainan tersebut dikendalikan oleh gen R, dan sifat normal dikendalikan oleh gen r.

j.        KatarakKatarak adalah penyakit keturunan berupa kerusakan kornea mata yang menyebabkan

kebutaan. Kelainan tersebut dikendalikan oleh gen K dan sifat normal dikendalikan gen k.k.      Botak

Gen botak dalam ekspresinya dibatasi oleh jenis kelamin. Artinya, genotipe yang sama memiliki ekspresi yang berbeda pada jenis kelamin yang berbeda. Gen yang menyebabkan botak adalah gen B dan gen yang menyebabkan seseorang memiliki rambut (normal) adalah gen b. Jika genotipe BB, baik laki-laki ataupun perempuan akan botak. Gen Bb menyebabkan botak pada laki-laki, sedangkan pada perempuan akan normal. Hal ini terjadi karena esterogen yang dihasilkan perempuan mampu menghalangi kebotakan

http://rahmayanirangkuti.blogspot.com/2011/09/dampak-rekayasa-genetika.html

. DAMPAK REKAYASA GENETIKA

1. Dampak terhadap bidang kesehatan

            Bukti-bukti yang ada menunjukkan bahwa makanan,minuman,ataupun produk

rekayasa genetika yang lainnya dapat menimbulkan dampak yang kurang

baik.Contohnya,sepeti matinya 31 orang pengguna insulin hasil rekayasa di Inggris.Susu dari

sapi yang disuntik dengan BHG,di duga mengandung materi kimia yang mempunyai potensi

berbahaya bagi kesehatan manusia.Dampak-dampak yang di khawatirkan akibat tanaman

transgenik tehadap manusia antara lain sebagai berikut.

1. Kemungkinan menimbulkan keracunan.

2. Kemungkinan menimbulkan alergi.

3. Kemungkinan menyebabkan bakteri dalam tubuh manusia menjadi tahan 

    terhadap antibiotik.

4. Kemungkinan adanya perbedaan nutrisi dan komposisi.

2. Dampak terhadap bidang lingkungan

            Terlepasnya organisme transgenik di alam bebas tanpa pengawasan dapat

menghasilkan pencemaran biologis.Pencemaran biologis tersebut,kemungkinan

menghasilkan varietas baru atau spesies baru yang dapat mengganggu keseimbangan biologis

yang sudah ada di alam.Karena organisme produk rekayasa genetika atau lebih dikenal

dengan nama GMOs (genetically modified organisms),perubahan genotifnya bukan

merupakan rancangan alam yang sesuai dengan kebutuhan dinamika populasi,tetapi lebih

menjurus kepada keinginan manusia saja.Dampak yang lain antara lain sebagai berikut:

1. Menimbulkan penyakit baik pada manusia,hewan,maupun tumbuhan

2. Mengganggu ekosistem,seperti menurunkan jumlah populasi yang ada di

    alam,perubahan dalam siklus alam dan interaksi sesama mereka

3. Terjadinya transfer sifat genetis baru ke spesies lain

4. Penurunan terhadap keragaman genetis

5. Kemungkinan timbulnya biotipe baru pada serangga dan hama

3. Dampak terhadap bidang etika dan moral

            Menyisipkan DNA  atau gen organisme lain yang tidak berkerabat,

dianggap sebagai pelanggaran terhadap hukum alam dan masih sulit di terima oleh

masyarakat.Mayoritas orang Amerika berpendapat bahwa pemindahan gen dari satu

organisme ke organisme lain adalah tidak etis.90% orang Amerika menentang pemindahan

gen manusia ke hewan  dan 75 % menentang pemindahan gen dari satu spesies ke spesies

lainnya.Beberapa tanaman transgenik yang tidak berlabel juga akan menimbulkan

konsekuensi tertentu bagi manusia.

2. MEKANISME REKAYASA GENETIKA

Rekayasa genetika dengan teknik transformasi dan pencangkokan DNA gen-gen mikroba,diperlukan

unsur-unsur seperti plasmid, enzim dan transformasi.- PlasmidMerupakan lingkaran DNA kecil yang

dapat bereplikasi sendiri,terdapat pada kromosom bakteri dan eukariota seluler. Plasmid berfungsi

untuk memelihara sejumlah cirri-ciri yang stabil. Plasmid dalam rekayasa genetika berperan sebagai

vector (pemindah)- Enzim Berfungsi sebagai gunting biologi yang dapat mengenal dan kemudian

memotong bagian-bagian tertentu dari sebuah molekul DNA sehingga dapat membongkar sel-sel

bakteri, virus, hewan dan tanaman untuk diambil DNA yang diingkan.- Transformasi Untuk

mengambil, memasukkan, memotong dan menempel DNA ke dalam tubuh organism lain harus

dengan plasmid yang berperan sebagai vector.Adapun langkah-langkah yang dilakukan dalam rekaya

dapat mengenal sa genetika genetika secara sederhan urutannya sebsi sebagai berikut :

1. Mengindetifikasikan gen dan mengisolasi gen yang diinginkan.

2. Membuat DNA/AND salinan dari ARN Duta.

3. Pemasangan cDNA pada cincin plasmid

4. Penyisipan DNA rekombinan kedalam tubuh/sel bakteri.

5. Membuat klon bakteri yang mengandung DNA rekombinan

6. Pemanenan produk.

i. Vektor, berupa plasmid bakteri atau viral ADN virus.

ii. Bakteri, berperan dalam perbanyakan plasmid melalui perbanyakan bakteri.

iii. Enzim, terdiri dari enzim RESTRIKSI (pemotong plasmid/ADN) dan enzim LIGASE (penyambung

ptongan-potongan ADN)

http://erahmi.blogspot.com/2010/09/rekayasa-genetika-gmo-dalam-polemik.html