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Genética Genética Profesor: Bárbara Montecinos M.

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GenéticaGenética

Profesor:Bárbara Montecinos M.

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Herencia de caracteres adquiridos.Herencia de caracteres adquiridos.

Lamarck

El uso constante

de un músculoprovoca un mayor

desarrollo del

mismo.

Existe una

tendencia a que

los i!os se

pare"can a sus

padres.

Ejemplo: El cuello de las !ira#as se iba alar$ando a

través de las $eneraciones debido a que trataban de

co$er las o!as de los árboles más tiernas.

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Genética MendelianaGenética Mendeliana

%e basa en las investi$aciones

reali"adas por Gre$or Mendel.

&raba!' con la planta (isum sativum

)arve!a común*

(. %ativum se reproduce rápidamente+

tiene caracteres #áciles de visuali"ar.

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%imbolo$,a Mendeliana%imbolo$,a Mendeliana

Estudio de dos caracteres anta$'nicos

y #ácilmente distin$uibles.

-i#erenciaci'n entre un carácterdominante y uno recesivo.

so de letras mayúsculas yminúsculas para di#erenciar los

caracteres respectivos.

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%imbolo$,a Mendeliana%imbolo$,a Mendeliana

Genotipo:/onstituci'n $enética de un ser vivo

que determina su #enotipo. Es in#erible

pero no observable directamente.(uede ser homocigoto o heterocigoto.

Fenotipo:

Expresi'n de la in#ormaci'n $enética

0E12&3(24 GE12&3(2 5 ME-32 6MB3E1&E

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%imbolo$,a Mendeliana%imbolo$,a Mendeliana

Genes alelos:

%on se$mentos espec,#icos de 6-1 que

determinan un carácter ereditario.

Ejemplo: si estudiamos el tama7o de una

planta tenemos 8 opciones9 alta(A) o baja(a).

/ada cromosoma tendrá en al$ún sector 

espec,#ico un locus dedicado a este $en. /omo

tenemos 8 pro$enitores+ en c:u de los 8

cromosomas abrá uno de estos dos $enes

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Leyes de MendelLeyes de Mendel

1.   Principio de la segregación

“Al cruzarse entre sí los híbridos

contenidos en la primera generación,

los caracteres antagónicos que poseen

se separan y se reparten sin mezclarseentre los distintos gametos,

apareciendo luego en la descendencia.” 

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Leyes de MendelLeyes de Mendel

;ueremos estudiar el carácter <altura= deuna planta. (ara ellos tenemos 8 l,neaspuras9 > planta 6lta )6* y > planta Ba!a )a*

aa 66   X  X   a a

 6 6a 6a

 6 6a 6a

 6l estudio de un solo carácter ereditario

lo llamaremos Monohibridismo.

(rimera relaci'n #ilial )0>*

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Leyes de MendelLeyes de Mendel

?;ué sucede cuando cru"amos a individuos de la0>@

 6a 6aXX A a

A  66 6a

a  6a aa

1. Genotípicamente ablando obtenemos un 8A de

omoci$otos dominantes+ 8A omoci$otosrecesivos y un AC de eteroci$otos.

2. enotípicamente ablando obtenemos DA plantas

 6ltas y 8A plantas Ba!as.

F2

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Leyes de MendelLeyes de Mendel

Ejercicios:>. 6l ser cru"adas 8 moscas de alas lar$as+ la

descendencia incluy' DD individuos de alas lar$as y

8 con alas cortas. ?/uáles son los $enotipos de los

padres@>. %e aparean 8 animales eteroci$otos para un único

par de $enes y producen 8CC cr,as. ?/uántas

aproximadamente tendrán el #enotipo dominante@

 6* DA individuos B* AC individuos

/* >8A individuos -* >AC individuos

E* 8A individuos

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Leyes de MendelLeyes de Mendel

2. Le de la transmisión independiente

<Los $enes de dos o más caracteres setransmiten en #orma independiente y

se recombinan al a"ar=

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Leyes de MendelLeyes de Mendel

;ueremos veri#icar si los caracteres color semilla ytextura inter#ieren en sus mani#estaciones. (ara ello

tenemos l,neas pura para > planta de semilla

amarilla y lisa )66BB* y otra de semilla verde y

ru$osa)aabb*.

AA!! aa""X

X A! A! A! A!

a"  6aBb 6aBb 6aBb 6aBb

a"  6aBb 6aBb 6aBb 6aBb

a"  6aBb 6aBb 6aBb 6aBb

a"  6aBb 6aBb 6aBb 6aBb

F1

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Leyes de MendelLeyes de Mendel

?F si cru"amos a individuos de la 0>@

Aa!" Aa!"X

X A! A" a! a"

A! AA!! AA!" Aa!! Aa!"

A" AA!" AA"" Aa!" Aa""

a! Aa!! Aa!" aa!! aa!"

a" Aa!" Aa"" aa!" aa""

F2

 6 los cru"amientos que consideran la erencia de 8

caracteres simultáneamente lo llamaremos

Dihibridismo

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Leyes de MendelLeyes de Mendel

Aa!"

X

Aa!"

X A! A" a! a"

A!   AA!! AA!" Aa!! Aa!"

A"   AA!"   AA""   Aa!"   Aa""

a!   Aa!! Aa!"   aa!! aa!"a"   Aa!"   Aa""   aa!"   aa""

0enot,picamente ablando tenemos proporcionalmente9

>. expresiones dominantes para ambos caracteres

8. expresiones dominantes s'lo para semilla amarilla

. expresiones dominantes s'lo para semilla lisa

. > expresi'n recesiva para ambos caracteres

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Leyes de MendelLeyes de Mendel

Ejercicios:>. En -rosopilas+ el color ro!o de lso o!os )I* domina

sobre el ca#é )r*+ las alas rectas )6* domina sobre

las alas ri"adas )a*. ?/uál será la descendencia de

un cru"amiento entre9 Ir6a y rraa@

 6*DA o!o ro!oJala rectaK 8A o!o ca#é ala recta.

B*8A o!o ro!oJala rectaK 8A o!o ro!oJala ri"adaK

8A o!o ca#éJala rectaK 8A o!o ca#éJala ri"ada.

/*DA o!o ro!oJala ri"adaK 8A o!o ca#éJala recta.

-*AC o!o ro!oJala rectaK AC o!o ca#éJala ri"ada.

E*>CC o!o ro!oJala recta.

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Herencia intermediaHerencia intermedia

3denti#icada con planta Mirabilis !alapa )don

-ie$o de la noce*

%e produce si uno de los miembros del par

alelo de un carácter e!erce una dominanciaincompleta sobre el otro miembro del par.

/omo resultado se obtiene la expresi'n de un

carácter intermedio.

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Herencia intermediaHerencia intermedia

%i estudiamos el color de la #lor don-ie$o de la noce+ sus l,neas purasson #lores blancas o #lores ro!as. %i

cru"amos dos de éstas obtenemosen la 0> #lores de color rosado.

II BBX

X   # #

!   #! #!

!   #! #!

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Herencia intermediaHerencia intermedia

%i cru"amos la 0> obtenemos9

IB IBX

X   #   !

# ##   #!

!   #!   !!

F2

!a relación genotípica de la 2 es igual a su

relación "enotípica, es decir 1#2#1

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Herencia intermediaHerencia intermedia

Ejercicio:La #orma de los rábanos puede ser lar$a

)0L0L*+ redonda )0I0I* u oval )0L0I*. %i se

cru"an rábanos lar$os con rábanos ovales.

?;ué proporci'n #enot,pica se puede esperar

en la 0>@

 6* DA #orma lar$a y 8A #orma oval.

B* 8A #orma lar$a y DA #orma oval/*>CC #orma lar$a

-*AC #orma lar$a y AC #orma oval

E* >CC #orma oval

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/odominancia/odominancia

%e identi#ic' estudiando la erencia

de los $rupos san$u,neos.

%i se cru"an 8 l,neas puras para un

carácter la cru"a no será un carácter

intermedio+ sino que ambos se

expresarán pro i$ual.

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/odominancia/odominancia

En la especie umana+ si uno de lospro$enitores es del $rupo san$u,neo 6 y el

otro del B tenemos9

AA !!X  X A A

! A! A!

! A! A!

A$ !$XX A $

! A! !$

$ A$ $$

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/odominancia/odominancia

Ejercicio: El caballo palomino es un ,brido que exibe el color dorado

con crines y colas más pálidas. %e sabe que un par de alelos

codominantes ->-8 controlan la erencia de estos colores

del pela!e. El $enotipo ->-> determina color casta7o )ro!i"o*+

el $enotipo -8-8 otor$a un #enotipo casi blanco )cremello* y

el eteroci$oto es el color palomino. -etermina la proporci'n

de palominos y no palominos entre la descendencia al cru"ar

palominos entre s,.

 6* palominos 9 > no palomino

B* >CC palominos

/* >CC no palominos

-* 8 palominos 9 > no palomino

E* > palomino 9 > no palomino

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Li$amiento $énicoLi$amiento $énico2bservado en >C en la planta $larín.

/ada cromosoma porta más de un $en+ #ormando

los $rupos de li$amiento.

Los !in%age se transmiten !untos durante la

#ormaci'n de $ametos.

12 cumplen la se$unda ley de Mendel.

!a "recuencia de recombinación de los genes

ligados es en "unción de la distancia a la que se

encuentran los genes dentro del mismo cromosoma

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Herencia li$ada al sexoHerencia li$ada al sexo

-escubierto en >C>C por Mor$an en investi$acionescon -rosopila melano$aster.

El sexo de un individuo se determina por los

cromosomas sexuales+ en la mayor,a de los casoséstos son distintos.

En omoJsapiens existe <= para embras y <F=

para macos.

Los cromosomas e F tiene distinta #orma y

tama7o.

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Herencia li$ada al sexoHerencia li$ada al sexo

 6l ser el cromosoma Y más corto+ existen $enesque se encuentran exclusivamente en el

cromosoma X.

 6 estos $enes se les denomina se&o'ligados oligados al sexo.

Ejemplos: 

>. -altonismo+ tipo -eutan )insensible al verde*.

8. -altonismo+ tipo (rotan )insensible al ro!o*.

. Hemo#ilia.

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Herencia li$ada al sexoHerencia li$ada al sexo

Los tipos $enot,picos en esta erencia di#ierenentre el ombre y la mu!er. %ea D el $en que

determine la visi'n normal y d quien determine el

daltonismo.

%e&o Genotipo Fenotipo

Hombre   'X( Nisi'n normal

Hombre   'Xd -alt'nico

Mu!er    X(

X(

Nisi'n normalMu!er    X(Xd Nisi'n normal

)portadora*

Mu!er    XdXd -alt'nica

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Herencia li$ada al sexoHerencia li$ada al sexo

Ejercicio:La emo#ilia es una en#ermedad li$ada al sexo que

depende de un $en recesivo . si de una pare!a

constituida por personas que tiene coa$ulaci'n

san$u,nea normal+ nace un ni7o emo#,lico+ ?cuáles el probable $enotipo de cada miembro de esta

#amilia@ %i el i!o emo#,lico alcan"a la edad adulta

y contrae matrimonio con una mu!er portadora de

la misma en#ermedad+ ?qué relaci'n #enot,picapuede esperarse de su descendencia@

)Ner pi"arra*

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Herencia HolándricaHerencia Holándrica

Herencia relacionada a los $enes li$ados alcromosoma F.

%'lo a#ecta a los ombres OO+ por lo que sus

$enotipos y #enotipos son sanos o en#ermos.

Ejemplos:

>. Hipertricosis con$énita.

8. 6nt,$enos de istocompatibilidad.

. 0actor de di#erenciaci'n testicular.

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Herencia umanaHerencia umana

%e veri#ica por medio de <pedi$rees=.

(ara #abricar un pedi$ree cada miembro de la

#amilia se incluye de i"quierda a dereca y de

arriba acia aba!o+ en orden $eneracional y seenumeran con números arábicos los miembros de

la misma $eneraci'n y con romanos cada una de

éstas. Las mu!eres se simboli"an con c,rculos y los

ombres con cuadrados.

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Herencia umanaHerencia umana

)erencia a*tosómica dominante.

>. El ras$o se transmite en #orma continua

$eneraci'n a $eneraci'n.

8. /ada descendiente a#ectado proviene de un

pro$enitor con dica a#ecci'n.

. 6mbos sexos se encuentran a#ectados en la

misma proporci'n.

. (ersonas sanas no transmiten el ras$o a sus

descendientes.

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Herencia umanaHerencia umana

)erencia a*tosómica recesiva.

>. %i el carácter es poco #recuente+ todos los

#amiliares del a#ectado son $eneralmente

normales.

8. -os pro$enitores a#ectados dan una descendencia

>CC a#ectada.

. Los pro$enitores portadores eteroci$otos no

a#ectados dan una descendencia 8A a#ectada.

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Herencia umanaHerencia umana

)erencia dominante ligada al cromosoma X.

>. Las madres eteroci$otas transmiten el ras$o al

AC de sus i!os e i!as.

8. Los varones a#ectados transmiten el ras$o s'lo asus i!as.

. Los i!os a#ectados tienen una madre a#ectada.

. La #recuencia de mu!eres a#ectadas es mayor que la

de ombres a#ectados.

A. Las mu!eres a#ectadas omoci$otas transmiten el

ras$o a todos sus i!os e i!as.

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Herencia umanaHerencia umana

)erencia recesiva ligada al cromosoma X.

>. %i el carácter es poco #recuente los padres y los

parientes del a#ectado no lo presentarán+ con

excepci'n de los t,os maternos y otros parientesvarones de la l,nea materna.

8. Los varones a#ectados no transmiten el ras$o a

sus i!os+ pero tienen i!as portadoras+ que a su

ve" lo transmitirán a la mitad de sus i!os.. Las portadoras no están a#ectadas y transmiten el

ras$o a la mitad de sus i!as que serán portadoras

y a la mitad de sus i!os que serán a#ectados

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Herencia umanaHerencia umana

)erencia recesiva ligada al cromosoma X.

. /ada var'n a#ectado es i!o de una madre

portadora.

A.  Las mu!eres a#ectadas provienen de un padre

a#ectado y una madre portadora.

.  La incidencia del ras$o es mayor en ombres que

en mu!eres.

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NariabilidadNariabilidadEs producto de la reproducci'n sexual y las

mutaciones.

Mutación: cambio ereditario en el material

$enético.

eproducción sexual: recombinaci'n del material

$enético proveniente de dos individuos.

+asos:>. /rossin$Jover.

8. (ermutaci'n cromos'mica.

. #ecundaci'n

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E!erciciosE!ercicios>. na mu!er normal cuyo padre su#r,a ce$uera al color se casa

con un ombre con ce$uera para los colores. ?/uál es laprobabilidad de que el primer i!o de este matrimonio sea

un i!o dalt'nico@

a* DAb* 8A c* AC d* C e* >CC

8. En la especie umana ay un $en li$ado al sexo recesivoque cuando es omoci$oto causa una en#ermedad serie. %i

una mu!er eteroci$ota para el $en se casa con un ombre

normal ?cuál de las predicciones s$tes. %erá correcta con

respecto a las i!as del matriomonio@

a* 1in$una mani#iesta en#ermedad.

b*  DA portadoras del $en.

c* AC mani#iesta en#ermedad.

d* 8A será portadora del $en.

e* &odas las i!as mani#iestan la en#ermedad

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E!erciciosE!ercicios

. n ombre emo#,lico se casa con una mu!er

portadora. Este matrimonio tiene la posibilidad de

tener9

3. AC de i!os e i!as normales.

33. >CC i!as normales.

333. AC i!as portadoras.

3N. AC i!os emo#,licos.

a* 3 y 33

b* 3 y 3N

c* 33 y 3N

d* 3+ 333 y 3N

e* 33+ 333 y 3N

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E!erciciosE!ercicios

. ?/uál de las s$tes. 6#irmaciones es #alsa@

a* Los $enes li$ados al sexo se encuentran presentes

exclusivamente en el cromosoma .

b* Los $enes olándricos existen exclusivamente en el

cromosoma F+ por lo que se presentan únicamente en el

sexo masculino.

c* Los $enes parcialmente li$ados al sexo son aquellos que se

encuentran en las re$iones eter'lo$as de los cromosomas

e F.

d* na $enealo$,a es un $rá#ico que representa las relacionesde parentesco de un individuo con el resto de su #amilia.

e* &odas.

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Genética y salud umanaGenética y salud umana

Mutaci'n $enética9 cambio en la estructura qu,mica de un$en+producto de un da7o mal reparado y que s epropa$a a

través de las sucesivas $eneraciones.

Mutaci'n cromos'mica9 cambio en la estructura de un

cromosoma.

Mutaciones

Espontáneas

3nducida

Alteraciones estructurales de bases o

nucleótidos.

Remoción de bases.

Incorporación de bases incorrectas

Deleción o adición de bases

Unión entre ADN y proteínas no histónicas

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Genética y salud umanaGenética y salud umana   (eleción: pérdida de se$mentos de 6-1+ sean estos

peque7os o $randes.

  %*stit*ción: mutaciones q alteran el tipo de nucle'tido.

  (*plicación: repetici'n de uns e$mento cromos'mico.

  Agentes m*t,genos:

>. ;u,micos.

8. Iadiaciones ioni"antes.

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Genética y salud umanaGenética y salud umana

 6tendiendo el tipo y tama7o del cambio a las mutaconesse las divide en9

A-   *tación p*nt*al: cambio de un nucle'tido en el 6-1.

!-   *taciones cromosómicas: se ori$inan por cambios en

la estr*ct*ra o cantidad de cromosomas.

!.  Aberraciones estructurales: reordenamiento de ciertos

se$mentos cromos'micos+ duplaciones y pérdida de se$mentoscromos'micos.

".  Aberraciones num#ricas: alteraci'n en la cantidad normal

de los cromosomas existentes en los or$anismo.

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Genética y salud umanaGenética y salud umana

 Aneuploid$a: cuando las $anancias o pérdidas decromosomas no incluyen un !ue$o completo de

cromosomas. (ueden ser9

>. 1ulisom,a )8nJ8*.

8. Monosom,a )8nJ>*.

. &risom,a )8n5>*.

. &etrasom,a )8n58*.

A. (olisom,a )8n5n*.

(na de las causas m)s "recuentes en los errores de

segregación cromosómica es la no%dis&unción 

*migración hacia un mismo polo de las 2 corm)tidas d eun

cromosoma+

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Genética y salud umanaGenética y salud umana

En'ermedades gen#ticas o hereditarias:

  %/ndrome de 0linefelter XX'-: trisomía, se

caracteriza por presentar genotipo 2n!, con un cromosoma "

e#tra. $l aspecto e#terno es un %arón con órganos se#ualesreducidos y est&riles, desarrollo de pechos 'emeninos, escaso

%ello corporal y retardo mental.

Síndrome de Turner (X0): monosomía, su genotipo es

2n(!, con un se#o 'emenino de sólo un ". )e caracterizan porser mu*eres de ba*a estatura, órganos se#ual y gl+ndulas

mamarias pococ desarrolladas, inteligencia subdesarrollada,

cuello membranoso y tóra# hendido. )ólo el 2 de los

embriones 'emeninos a'ectados llegan a nacer, los otros se

abortan de manera espont+nea.

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Genética y salud umanaGenética y salud umana

  %/ndrome de (on: trisom,a del par 8> )8>5*. Los

a#ectados tienen plie$ues cutáneos del párpado dispuesto

de manera similar a los individuos de ori$en asiático+

len$ua protuberante+ dedos más cortos d elo normal+ ba!a

estatura y ba!o coe#iciente intelectual

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Genética y salud umanaGenética y salud umana

Ejercicios:>. En el caso ipotético de que una mu!er con s,ndrome de

&urner )C* pudiese tener descendencia con un ombre

normal. ?/uántos $ametos di#erentes participar,an en la

obtenci'n de descendientes viables@

a* b* 8 c* d* e* no se puede determinar.

8. ?En qué casos existe no disyunci'n cromos'mica@

3. &risom,a

33. %,ndrome de Pline#elter.

333. Monosom,a cromos'mica

3N. %,ndrome de &urner.

a* 3 y 33 b* 333 y 3N c* 3+ 333+ 3N d* 3+ 33 3N e* todas+

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Genética y salud umanaGenética y salud umana

. n i!o de padres dalt'nicos tiene s,ndrome de Pline#elter)F* y es dalt'nico. ?/uál es su $enotipo@

 6* -- B* -d /* dd -* d E* todas.

. ?/uál de las si$uientes aseveraciones respecto al s,ndrome

de -oQn es #alsa@

a* La #recuencia de la en#ermedad aumenta en mu!eres de C

a7os.

b* La causa puede ser una disyunci'n de cromosomas en la

meiosis.c* Los individuos a#ectados tienen un autosoma extra.

d* El prolon$ado lapso entre el comien"o de la meiosis y su

complementaci'n es probable causa del incremento de la

incidencia en madres de más edad.