La herencia genética conceptos básicos

Raquel Prieto

Genética: es una rama de la Biología que se encarga de estudiar el mecanismode transmisión de los caracteres biológicos hereditarios. Se basa en el estudiode los genes (unidad de transmisión genética).

INTRODUCCIÓN

Los genes son los responsables de transmitir los caracteres hereditarios através de los gametos.

Muchas de las características de cada individuo se deben a sus genes: laforma del cuerpo, el color del pelo o de los ojos, los rasgos de la cara, laestatura o el grupo sanguíneo, etc. Incluso el sexo de cada individuo estádeterminado genéticamente.

Hermanas mellizas o gemelas dicigóticas

INTRODUCCIÓN

INTRODUCCIÓN

Muchas enfermedades tienen un origen genético y se transmiten de padresa hijos ⇒ enfermedades hereditarias.

La genética permite conocer la forma en que se transmiten estas dolencias.

Actualmente es posible detectar muchas enfermedades genéticas desde lasprimeras semanas de gestación, mediante el diagnóstico prenatal.

Ictiosis arlequín

CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICAGENES Y CARACTERES HEREDITARIOS

• Genética es la parte de la biología que estudia la herencia de los caracteres, elcomportamiento de los genes dentro de las células y su transmisión de padres ahijos.

• Genes son fragmentos de ADN que contienen la información genética responsablede cada uno de los caracteres hereditarios. Los genes se transmiten de padres a hijosa través de los gametos que se producen durante la meiosis.

• Cada gen tiene 2 o más alternativas llamadas alelos, uno en cada cromosomahomólogo.

• Los alelos de un gen se localizan en la misma posición del cromosoma.

Gen 1: color ojos

Gen 2: color pelo

Gen 3: textura pelo

Gen 4: lóbulo oreja

Gen 5: color piel

Alelos

Alelos

Alelos

Alelos

Alelos

Cromosoma del Padre Cromosoma de la madre

Alelo AProcedente del padre

Alelo aProcedente de la madre

Gen 1: color ojos

Si lo piensas, sólo podrá haber 3 tipos de individuos: AA, Aa y aa.

• Los individuos con el mismo tipo de alelo se denominan HOMOCIGOTOSpara ese carácter ⇒ AA y aa.

• Los individuos con los 2 alelos diferentes se denominan HETEROCIGOTOSpara ese carácter ⇒ Aa.

El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.

CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA

Cromosoma ♂ Cromosoma ♀

Pero… ¿Qué genes se manifiestan?Aunque haya al menos dos alelos para cada carácter (gen), no siempre se manifiestan losdos, ya que unos son dominantes y otros recesivos.• Alelos dominantes ⇒ se expresan siempre que están presentes. Representados con

letra mayúscula.• Alelos recesivos ⇒ solo se expresan en ausencia de alelos dominantes. Representados

con la misma letra pero minúscula.

Ojos marrones o castaños Ojos claros (azules, verdes, grises)

Pelo rizadoDominante

Pelo lisoRecesivo

Oreja con lóbuloDominante

Oreja sin lóbuloRecesivo


Dominante Recesivo

El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.

Ojos marrones o castaños

A A A a a a

Homocigoto AA Homocigoto aaHeterocigoto Aa GENOTIPOS

Ojos azules

FENOTIPOS

Como A (ojos marrones) domina sobre a (ojos azules), sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa.


Pero… ¿Qué genes se manifiestan?

Pero… ¿crees que el aspecto o fenotipo de una persona depende sólo de sus genes?• El ambiente puede influir en la manifestación de los genes, de manera que un mismo

carácter genético puede presentarse de diversas formas.• El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio

externo donde se desarrolla el individuo.

Ejemplo: La altura es un factor genético sobre el que ejerce unagran influencia el ambiente externo al individuo, ya que,dependiendo de la alimentación, el sol, las vitaminas, etc., esteserá más o menos alto.

¿Tu salud depende sólo de los genes que has heredado?La obesidad de este chico no dependede sus genes. Simplemente, ingieredemasiadas calorías y no practica elsuficiente ejercicio físico.

FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE


Comprobación:


FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

Ejemplo: Influencia de la temperatura sobre el fenotipo en conejos Himalaya.• El gen C es activo cuando la temperatura ambiente está entre 15-25°C

Coloración a 25°C o menos Coloración a 33°C o más

Si fijamos una bolsa dehielo ⇒ el pelaje quenazca bajo esa zona seránegro.

La enzimacodificada porese gen solo esactiva a bajastemperaturas.

Representación de los CRUZAMIENTOS

En genética, se utilizan diagramas para representar los cruzamientos y losresultados obtenidos en una o varias generaciones sin necesidad de dibujar loscromosomas.

El diagrama debe indicar:

• El tipo de cruzamiento que se realiza con toda la información de que sedispone.

• El genotipo de los progenitores. Los genes y los alelos siempre serepresentan con letras. Por ejemplo: A (ojos marrones), a (ojos azules). Laletra mayúscula siempre indica el alelo dominante.

• El fenotipo de los progenitores: ojos marrones, ojos azules.• El genotipo de los gametos que producirían los progenitores (A o a).• Las distintas posibilidades de unión de los gametos durante la fecundación.

Cada gameto masculino puede unirse a cualquiera de los femeninos.• El genotipo y el fenotipo de la descendencia (F1) y la probabilidad de cada

uno de ellos (100%, 75%, 25%, 3:1, etc.).


Diagrama de cruzamiento Ej: Cruzamiento de un padre heterocigoto deojos marrones y una madre heterocigótica.

FENOTIPO

GENOTIPO

Ojos marrones Ojos marrones♂ ♀

Aa Aa

gametos A Aa a

Durante la meiosis seseparan los alelos

AA Aa Aa aa

Se hacen todas lascombinacionesposibles entre losóvulos de la madre ylos espermatozoidesdel padre.

25 % Homocigotos dominantes

25 % Homocigotos

recesivos

50 % Heterocigotos

F1

P

GENOTIPOS

FENOTIPOS Ojos marrones Ojos azules

Así será la descendencia


X

Cuadro de Punnett


• Las posibles uniones de los gametos se realizan en una matriz.• Se utilizan cuando la descendencia es muy numerosa o cuando se manejan varios alelos

a la vez.

Ej: Cruzamiento de un padre heterocigoto deojos marrones y una madre heterocigótica.

FENOTIPO

GENOTIPO

Ojos marrones Ojos marrones♂ ♀

Aa AaP

Gametos ♂A a

Gam

etos

♀ A

a

Ojos marrones Ojos marrones

Ojos marrones Ojos azules

Aa

Aa

AA

aa

F1

GENOTIPOS

FENOTIPOS

AA Aa Aa aa

Ojos marrones 75% Ojos azules 25%

25 % Homocigotos dominantes

25 % Homocigotos

recesivos

50 % Heterocigotos

X

Las probabilidades que obtenemos en cada cruzamiento serefieren a ese cruzamiento ⇒ si esta pareja tuvieradescendencia en otro cruzamiento, las probabilidadesvolverían a repetirse.

Ejemplo anterior: las probabilidades de que los dos padres anteriores tuvieran unhijo de ojos azules eran del 25%, si volvieran a tener descendencia, laprobabilidad de tener un hijo con ojos azules volvería a ser del 25% (no importa situvieron o no descendencia antes ni cómo fue esa descendencia)

Cada cruzamiento es independiente

IDEAS CLARAS

GENERACIONES

Generación parental (P)

1ª Generación filial (F1)

2ª Generación filial (F2)

IDEAS CLARAS Carácter hereditario: cualquier característica presente en un individuo transmisible

a su descendencia. Gen: Fragmento de ADN que contiene información para un carácter. Genotipo: el conjunto de genes de un individuo. Fenotipo: la manifestación externa o las características observables en un individuo.

Depende del genotipo + el ambiente (nutrición, enfermedades, temperatura…). Alelo: cada una de las variante de un gen. Homocigoto: el individuo que posee dos alelos iguales para un carácter. Heterocigoto: individuo que posee dos alelos diferentes para un carácter. Alelo dominante: el que se expresa siempre que esté presente. Representado con

letra mayúscula. Alelo recesivo: el que solo se expresa en ausencia del dominante. Representado con

letra minúscula.

NNHomocigoto dominante

nnHomocigoto recesivo

NnHeterocigoto

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