Genetikai tanácsadók és laboratóriumok

működése, akkreditációja Magyarországon

Dr. Melegh Béla

PTE, Orvosi Genetikai Intézet

DEMINDebrecen, 2012 május 31.

Genetikai tanácsadók és laboratóriumok

működése, akkreditációja Magyarországon

“Ritka betegségek” fókusszal

Dr. Melegh Béla

PTE, Orvosi Genetikai Intézet

DEMINDebrecen, 2012 május 31.

The March of Quality Management1942-52 US Military develop requirements for contractors for shell, aircraft, missile

suppliers (Quality without 100% inspection)

1947 International Organization for Standardization (ISO) created to adopt

industrial standards

1959 US Department of Defense established MIL-Q-9858 quality management

1963 MIL-Q-9858 is internationalized as an ABCA standard

1968 NATO adopts MIL-Q-9858A as Allied Quality Assurance Publication 1 (AQAP-1)

1979 British Standards Institute (BSI) developed AQAP-1 for civilian use BS 5750

1987 ISO modifies and adopts BC5750 for international civilian use ISO 9000

1994-00 ISO issued ISO 9000:1994 and follows with ISO 9000:2000.

2003 DoD drops MIL-Q-9858 in favor of ISO 9000:2000

Slides from Michael A Noble

Why do laboratory errors occur?

Quality

Control &

Assessment

Poor

Workload

Management

Understaffed

Non-validated

Tests

Inadequate

Attention

To Detail

Time

Pressures

Poor Results

Verification

Poor

Sample Control

Poor

Quality

Management

Slides from Michael A Noble

Why do laboratory errors occur?

Quality

Control &

Assessment

Poor

Workload

Management

Understaffed

Non-validated

Tests

Inadequate

Attention

To Detail

Time

Pressures

Poor Results

Verification

Poor

Sample Control

Poor

Quality

Management

Slides from Michael A Noble

ISO Family of QM Standards

Testing or

Calibration

Laboratory

Clinical

Laboratory

Industry

Environment

Minőségbiztosítást szabályozó

törvények• 1997. évi CLIV. törvény

az egészségügyről

• 2007. évi LXXI. törvény

egyes egészségügyi tárgyú törvények

módosításáról

• 2010. évi CLXXIII. törvény

az egyes egészségügyi tárgyú törvények

módosításáról

Rendeletek I.• 9/2001. (III. 30.) EüM–FVM együttes rendelet

a helyes laboratóriumi gyakorlat alkalmazásáról és

ellenőrzéséről

• 60/2003. (X. 20.) ESZCSM rendelet

az egészségügyi szolgáltatások nyújtásához szükséges

szakmai minimumfeltételekről

• 8/2003. (III. 13.) ESZCSM rendelet

az in vitro diagnosztikai orvostechnikai eszközökről

3/2005. (II. 10.) EüM rendelet

az emberi vér és vérkomponensek gyűjtésére,

vizsgálatára, feldolgozására, tárolására és elosztására

vonatkozó minőségi és biztonsági előírásokról, valamint

ezek egyes technikai követelményeiről

Rendeletek II (indirekt)

• 1/2004. (I. 5.) ESZCSM rendeleta betegjogi, az ellátottjogi és a gyermekjogi képviselő működésének feltételeiről63/2011. (XI. 29.) NEFMI rendeletaz egészségügyi szakdolgozók továbbképzésének szabályairól1/2011. (I. 7.) NEFMI rendeletaz egészségügyért felelős miniszter hatáskörébe tartozó szakképesítések szakmai és vizsgakövetelményeinek kiadásáról

• 2334/2003. (XII. 23.) Korm. határozataz egészségügyi reform koncepciójáról és soron következő feladatairól

• http://www.pro-qaly.hu/minoseg-tortenete-

az-egeszsegugyben-106.html

The Challenge of Rare Diseases

More than 6,000 rare diseases affect humankind

By Francis Collins, IRDiRC,

Bethesda, 2011

0

500

1000

1500

2000

2500

3000

3500

4000

4500

Disorders with Known Molecular Basis

Source: Online Mendelian Inheritance in Man, Morbid Anatomy of the Human Genome

The Challenge of Rare Diseases

More than 6,000 rare diseases affect humankind

Less than 200 have any pharmacotherapy available

Sequencing Costs Drop Faster than Moore’s Law

$0

$1

$10

$100

$1 000

$10 000

9.1

.01

3.1

.02

9.1

.02

3.1

.03

9.1

.03

3.1

.04

9.1

.04

3.1

.05

9.1

.05

3.1

.06

9.1

.06

3.1

.07

9.1

.07

3.1

.08

9.1

.08

3.1

.09

9.1

.09

3.1

.10

9.1

.10

3.1

.11

9.1

.11

Moore's Law

Cost per Mb

15,000X

Cost per Megabase of DNA Sequence

Genetikai tanácsadók 2010-ben

(21)

31

Központi genetikai diagnosztikai

egységek

Magas szinvonalú, multidiszciplin

adottságok

Genetikai laborok teljes skálával

Egyetemekhez kötötten

Biobankok

Kutatási és oktatási feladatok

„Szakértői és referencia központok”

6 elegendő az országban

Genetikai tanácsadók

Multidiszciplin konzultációs lehetőség

Szakképzett klinikai genetikai

tanácsadók kezdeményezzék a

vizsgálatokat

Átmeneti biobankolás

„Elsődleges genetikai

szolgáltatás/gondozás”

Legalább 80 az országban

Fő célok A tudás és technológia centralizálása

A beteg-ellátó útvonalak rövidítése

(50 km-es körzetekben)

Tervek

• a hálózatot egy nemzeti adminisztrációs központ koordinálja és ellenőrzi

• az egységeket az OEP finanszírozza és kötelezi a folyamatos ellátásra

•a centrumok felelősek az elsődleges ellátásért is

A genetikai szolgáltatások átszervezése

Karcagi Veronika diája

Hazai rendszer előnye:

2008. évi XXI. Törvény:

• a humángenetikai adatok védelméről, a

humángenetikai vizsgálatok és

kutatások, valamint a biobankok

működésének szabályairól

• A törvényt az Országgyűlés 2008. május 5-ei ülésnapján fogadta el.

A törvény előírja

• Genetikai tanácsadás genetikat teszt előtt

• A teszt eredménye genetika tanácsadás

keretén belül közlendő

Hazai rendszer súlyos

hiányosságai

• Orvosi genetika: ráépített szakvizsga (7 év!)

• Molekuláris genetikai diagnoszika (MD non-

MD – 6 ill. 7 év!)

• Nincs ”Licensz vizsga”

• Nincs tanácsadó (Consellor) képzés

• Nincs ”Orvosi genetikai szakfelügyelet”

• Nincs ”Molekuláris diagnosztika

szakfelügyelet”

4

Cyprus UD

4

44

4

5

5

5

5

5

5

5

4

2

5

UD

UD

U

D

UD

5

5

4

Malta

UD

4

5

5

EU27 & EEA status VI/2010

21/27 primary specialty Slide by Milan Macek

Primary, legal dossier and duration of training

Subspecialty, legal dossier and duration of training

Recognition requested by NHGS, curriculum Under Development

Hazai rendszer súlyos

hiányosságai

• Orvosi genetika: ráépített szakvizsga (7 év!)

• Molekuláris genetikai diagnoszika (MD non-

MD – 6 ill. 7 év!)

• Nincs ”Licensz vizsga”

• Nincs tanácsadó (Consellor) képzés

• Nincs ”Orvosi genetikai szakfelügyelet”

• Nincs ”Molekuláris diagnosztika

szakfelügyelet”

Nemzeti “abúzusaink” egyike

Factor V Leiden “mutáció”

Évi 15-25 milliót költünk rá

Leiden városában már nem végzik

Need for More Evidence for Genomic

Medicine

Analytic Validity: How accurately and reliably the

application measures the genotype of interest?

Clinical Validity: How consistently and accurately

the application detects or predicts the

intermediate or final outcomes of interest?

Clinical Utility: How likely the application is to

improve health outcomes? What is the balance

of potential benefits and harms?

PTE KK Orvosi Genetikai

Intézet external quailty scheme• CDC: tömegspectrometria és CF

• EMQN: Huntington, Fridreich, szekvenálás

• EUROGENETEST: molekuláris citogenetika

• Qualicont: Leiden, prothrombin 20210

• BBMRI: DNA

• EC Stability: prothrombin 20210

• SCA: domináns ataxiák

• MPS: vizelet mps profil

DNS szekvenálás eredmények (EMQN-

EQA; 2011 év eredménye; 2012.04.24.-i

közzététel)

G: genotípus meghatározás, IC: cDNS interpretáció, IP: fehérje

interpretáció; 17 labor, amiből 10 lett 100%

Application of

Fundamental

Knowledge

Fundamental

Knowledge

Francis Collins, IRDIRC