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I.E. COLEGIO ANDRÉS BELLO
GESTIÓN ACADÉMICA GUÍA DIDÁCTICA N° 1
¡HACIA LA EXCELENCIA… COMPROMISO DE TODOS…!
CÓDIGO: PA-01-01
VERSIÓN: 2.0
FECHA: 19-06-2013
PÁGINA: 1 de 15
Nombres y Apellidos del Estudiante: Grado:11
Periodo: 2
Docente: Duración: 12 horas
Área: Ciencias Naturales
Asignatura: Biología
ESTÁNDAR:
Explico la diversidad biológica como consecuencia de cambios ambientales, genéticos y de relaciones dinámicas
dentro de los ecosistemas.
INDICADORES DE DESEMPEÑO:
Establece relaciones entre selección natural y herencia.
EJE(S) TEMÁTICO(S):
Herencia, mutación y selección natural.
Sólo una cosa convierte en imposible un sueño: el miedo a fracasar. (Paulo Coelho)
ORIENTACIONES
Lea con interés, los conceptos plasmados en la guía, elabore un glosario de conceptos, desarrolle cada actividad por
tema y periodo de clase estimado. En esta guía se desarrollaran 4 actividades. Sigan las instrucciones planteadas en
cada actividad, en la cual aplicara las competencias básicas, todas las actividades deberán desarrollarse en el cuaderno,
cada actividad durará un tiempo aproximado de dos horas de clase. Además de la asesoría del profesor tenga en cuenta
los ejercicios modelos planteados en cada tema. Los grupos de trabajo de clase serán solo de dos estudiantes. Tema
desarrollado será tema evaluado.
EXPLORACIÓN
La definición que dio De Vries (1901) de
la mutación era la de cualquier cambio
heredable en el material hereditario que no se
puede explicar mediante segregación o
recombinación.
La definición de mutación a partir del
conocimiento de que el material hereditario es
el ADN y de la propuesta de la Doble Hélice
para explicar la estructura del material
hereditario (Watson y Crick, 1953), sería que
una mutación es cualquier cambio en la
secuencia de nucleótidos del ADN.
La mutación es la fuente primaria de
variabilidad genética en las poblaciones,
mientras que la recombinación al crear nuevas
combinaciones a partir de las generadas por la
mutación, es la fuente secundaria de
variabilidad genética.
CONCEPTUALIZACIÓN
HERENCIA, MUTACIÓN Y SELECCIÓN NATURAL
La herencia genética es la transmisión a través del material genético existente en el núcleo celular, de las
características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá
características de uno o de los dos padres.
La herencia consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los
caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en
el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que
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presenta un individuo.
Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción idéntica que dé lugar a una réplica
de cada uno de ellos; este fenómeno tiene lugar en la meiosis.
Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una determinada especie se denominan variaciones
genotípicas. Estas variaciones genotípicas surgen por cambios o mutaciones(espontáneas o inducidas por agentes
mutagénicos) que pueden ocurrir en el ADN. Las mutaciones que se producen en los genes de las células sexuales
pueden transmitirse de una generación a otra. Las variaciones genotípicas entre los individuos de una misma especie
tienen como consecuencia la existencia de fenotipos diferentes. Algunas mutaciones producen enfermedades, tales
como la fenilcetonuria, galactosemia, anemia falciforme, síndrome de Down, síndrome de Turner, entre otras. Hasta el
momento no se ha podido curar una enfermedad genética, pero para algunas patologías se está investigando esta
posibilidad mediante la terapia génica.
Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teoría cromosómica de la herencia, también conocida
como teoría cromosómica de Sutton y Boveri:
1. Los genes están situados en los cromosomas.
2. Los genes están dispuestos linealmente en los cromosomas.
3. La recombinación de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos cromosómicos (Crossing
over).
Principios de la genética
La transferencia genética horizontal es factor de confusión potencial cuando se infiere un árbol filogenético basado en
la secuencia de un gen. Por ejemplo, dadas dos bacterias lejanamente relacionadas que han intercambiado un gen, un
árbol filogenético que incluya a ambas especies mostraría que están estrechamente relacionadas puesto que el gen es el
mismo, incluso si muchos de otros genes tuvieran una divergencia substancial. Por este motivo, a veces es ideal usar
otras informaciones para inferir filogenias más robustas, como la presencia o ausencia de genes o su ordenación, o,
más frecuentemente, incluir el abanico de genes más amplio posible.
Principios de genética
Hablar de herencia es hablar de genética, la ciencia que estudia la trasmisión
hereditaria de los seres vivos a través de la reproducción. En otras palabras,
herencia genética es la forma en que los progenitores dan a su descendencia los
caracteres que ellos poseen.
Cualquier característica de un ser vivo que sea susceptible de ser trasmitida a su
descendencia, la denominamos carácter hereditario.
El conjunto de características (no visibles) que un ser vivo hereda de sus
progenitores se denomina genotipo, y aquellas que se hacen visibles en él se
denomina fenotipo; este último viene determinado por el genotipo y
las"condiciones ambientales" en las que el ser se ha desarrollado.
Forma de trasmisión de la herencia genética
La herencia genética es suministrada conjuntamente por los progenitores; es
decir, el genotipo del nuevo ser está constituido por el aporte de ambos.
El macho aporta la herencia en los cromosomas del espermatozoide.
La hembra aporta su herencia en los cromosomas del óvulo.
La unión de espermatozoide y óvulo forma la célula huevo y dentro de ésta se
encuentran los cromosomas de ambos; estos cromosomas son los que guardan
la información de los caracteres hereditarios.
Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes, formados por secuencias de ADN y ARN.
Un gen es una unidad de trasmisión hereditaria que determinará, durante el desarrollo de un ser, la aparición o no de
un determinado carácter. Así, pues, los elementos que determinan las características a heredar por un nuevo ser son los
genes que están ubicados en los cromosomas de la célula huevo.
Mendel, clave en investigaciones
genéticas.
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Los genes son pequeños segmentos de largas
cadenas de ADN que determinan la herencia de
una característica determinada, o de un grupo de
ellas.
Los genes se encuentran localizados en los
cromosomas en donde se disponen en línea a lo
largo de ellos.
Cada gen ocupa en el cromosoma una posición, o
“locus”.
En una célula, los cromosomas se agrupan por pares; en la célula huevo (origen de todas las que tendrá el nuevo ser),
cada par posee un cromosoma de cada uno de los progenitores.
Los dos cromosomas que forman cada par son, generalmente, morfológica e intrínsecamente similares, y los genes
situados en ellos en lugares homólogos, los llamados alelos o genes homólogos, son responsables de una determinada
característica a la hora del desarrollo del nuevo ser.
Los genes alelos, entonces, son dos genes que ocupan el mismo lugar o “locus” en un par de cromosomas homólogos,
es decir, en un par de cromosomas que tienen igual tamaño, forma y secuencia de genes.
También podemos decir que alelo es cada una de las variantes que puede presentar una secuencia de ADN polimórfica.
LOS GENES
Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN en el caso de algunos virus), que
contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica,
normalmente proteínas, pero también ARNm, ARNr y ARNt.
Esta función puede estar vinculada al desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica. El gen es considerado
como la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esa información a
la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas ocupando en el
cromosoma una posición determinada llamada locus. El
conjunto de genes de una especie, y por tanto de los
cromosomas que los componen, se denomina genoma.
Situación del ADN dentro de una célula.
El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado
como ADN (y también DNA, del
inglés deoxyribonucleic acid), es un tipo deácido
nucleico, una macromolécula que forma parte de todas
las células. Contiene la información genética usada en
el desarrollo y el funcionamiento de los organismos
vivos conocidos y de algunos virus, y es responsable de
su transmisión hereditaria.
Desde el punto de vista químico, el ADN es
un polímero de nucleótidos, es decir, un polinucleótido.
Un polímero es un compuesto formado por muchas
unidades simples conectadas entre sí, como si fuera un
largo tren formado por vagones. En el ADN, cada vagón
un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez, está formado
por un azúcar (la desoxirribosa), una base
nitrogenada (que puede
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seradenina→A, timina→T, citosina→C o guanina→G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de
cada vagón con el siguiente. Lo que distingue a un vagón (nucleótido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por
ello la secuencia del ADN se especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases. La disposición secuencial de estas
cuatro bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la que
codifica la información genética: por ejemplo, una secuencia de ADN puede ser ATGCTAGATCGC... En los
organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas
entre sí por unas conexiones denominadas puentes de hidrógeno.
Para que la información que contiene el ADN pueda ser utilizada por la maquinaria celular, debe copiarse en primer
lugar en unos trenes de nucleótidos, más cortos y con unas unidades diferentes, llamados ARN. Las moléculas de
ARN se copian exactamente del ADN mediante un proceso denominado transcripción. Una vez procesadas en
el núcleo celular, las moléculas de ARN pueden salir al citoplasma para su utilización posterior. La información
contenida en el ARN se interpreta usando el código genético, que especifica la secuencia de los aminoácidos de las
proteínas, según una correspondencia de un triplete de nucleótidos (codón) para cada aminoácido. Esto es, la
información genética (esencialmente: qué proteínas se van a producir en cada momento del ciclo de vida de una
célula) se halla codificada en las secuencias de nucleótidos del ADN y debe traducirse para poder funcionar. Tal
traducción se realiza usando el código genético a modo de diccionario. El diccionario "secuencia de nucleótido-
secuencia de aminoácidos" permite el ensamblado de largas cadenas de aminoácidos (las proteínas) en el citoplasma
de la célula. Por ejemplo, en el caso de la secuencia de ADN indicada antes (ATGCTAGATCGC...), la
ARN polimerasa utilizaría como molde la cadena complementaria de dicha secuencia de ADN (que sería TAC-GAT-
CTA-GCG-...) para transcribir una molécula de ARNm que se leería AUG-CUA-GAU-CGC-... ; el ARNm resultante,
utilizando el código genético, se traduciría como la secuencia de aminoácidos metionina-leucina-ácido aspártico-
arginina-...
Cuando en alguna característica hereditaria interviene no solo un gen sino varios, que concurran en la trasmisión de
este carácter, hablamos de alelismo múltiple.
Cuando los dos genes que determinan un carácter en sus respectivos cromosomas son
idénticos, diremos que el carácter en cuestión se encuentra en homocigosis, el
ejemplar es homocigoto; es decir, los genes aportados por sus progenitores son
iguales.
Si por el contrario, ambos genes (para un mismo carácter) son diferentes, diremos que
el ejemplar es heterocigoto, o, lo que es igual, el gen aportado por uno de los
progenitores es diferente al aportado por el otro (insistimos, para un mismo carácter).
Si los dos genes que determinarán un carácter son distintos (heterocigoto) pueden
ocurrir tres cosas en el momento de la formación del nuevo ser:
• 1. Que el carácter resultante lo sea según las directrices determinadas por uno de
los genes.
• 2. Que el carácter resultante lo sea según las directrices del otro gen.
• 3. Que el carácter resulte una mezcla o superposición de ambos.
Variedades o tipos de herencia
No todas las características se heredan de una manera tan simple como el color de las semillas de arvejas usadas por
Mendel.
Situaciones de herencia simple, como las analizadas por Mendel, en la que solamente interviene un par de genes, son
las excepciones y no la regla.
Hoy sabemos que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que otros quedan
incluidos en la que llamaremos herencia no Mendeliana.
Entre estos últimos están el ligamiento, el crossing-over, la dominancia incompleta, los alelos múltiples,
la codominancia y la herencia ligada al sexo y otras.
Herencia dominante y herencia recesiva
Nuestra conocida arveja, los
chícharos de Mendel.
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Si prevalece un gen sobre el otro, diremos que el primero es dominante sobre el segundo, o
que el segundo es recesivo respecto al primero. Diremos también que el ejemplar
es portador del carácter recesivo, pues lo posee aunque no lo manifiesta.
En la simbología genética, que usa letras para definir un carácter, las propiedades
dominantes se escriben en mayúscula y las recesivas en minúscula.
El carácter dominante es siempre visible y oculta al recesivo.
El carácter recesivo puede permanecer latente durante generaciones y manifestarse cuando
se den las condiciones de combinación adecuadas.
Herencia intermedia
Como ya dijimos, dentro de los genes existen genes dominantes y genes recesivos. El gen dominante es aquel que se
manifiesta y oculta al otro gen, que por este motivo se llama recesivo; lo que no quiere decir que no exista, sino que es
mantenido en reserva oculto en la reproducción por el individuo.
Cuando los dos genes son semejantes se dice que es homocigótico. Significa que ese organismo tiene sus genes iguales
para un mismo carácter. Cuando son diferentes se dice que es heterocigótico, es decir que sus genes para ese carácter
(la altura, el color de pelo, color de ojos u otro) son distintos. Cuando ninguno de los genes es dominante se dice que
se ha producido una herencia intermedia.
Codominancia
Estado en que un gen expresa su característica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos del gen se
expresan al mismo tiempo y de modo total en el heterocigoto. Dícese de los factores con la misma potencia
hereditaria.
Este tipo de interacción se dilucidó estudiando la herencia de los grupos sanguíneos en el hombre.
En la especie humana se distinguen cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y O. Cuando uno de los progenitores es del
grupo A y el otro del grupo B, el hijo puede ser del grupo AB, ya que los genes que determinan los grupos sanguíneos
A y B se expresan de igual manera en el nuevo individuo, lo que se conoce como codominancia.
Series alélicas
La mayoría de los genes alelos se pueden presentar en más de dos formas alternativas constituyendo las
llamadas series alélicas. En ellas existen muchas variantes dentro del mismo par de genes, aunque un
organismo diploide sólo puede presentar dos variantes de los genes que componen la serie alélica. Un ejemplo es el
color del pelaje de los conejos, entre otros.
Interacciones entre genes no alelos
Las interacciones entre estos genes pueden darse en distintos niveles, distinguiéndose por ello fenómenos de epistasis,
pleiotropía, genes modificadores y elementos genéticos transponibles.
Epistasis
Es un tipo de interacción a nivel del producto de los genes no alelos. En una vía metabólica donde intervienen distintas
enzimas, cada una de ellas transforma un sustrato en un producto, de manera que el compuesto final se obtiene por
acción de varias enzimas. Cada una de estas está determinada por un gen, a lo menos.
Si uno de los genes que codificaba para alguna de las enzimas sufre una mutación y cambia, producirá una enzima
defectuosa y el producto final no se obtendrá.
El efecto enmascarador sobre el fenotipo que tiene un gen sobre otro gen no alelo se denomina epistasis. En esta
aparece un gen epistático y otro hipostático. El primero es el que enmascara el efecto del segundo.
Se distinguen distintos tipos de epistasis: dominante, recesiva, doble dominante y doble recesiva, y en cada una las
proporciones clásicas se ven alteradas.
Epistasis dominante. Se produce cuando el gen dominante es epistático sobre otro gen no alelo a él.
Epistasis recesiva. En este tipo de interacción un gen recesivo actúa como gen epistático sobre otro gen no alelo.
Epistasis doble dominante. En esta interacción, los genes presentes en los dos locus que intervienen en la
característica, serán epistáticos en condición dominante.
Epistasis doble recesiva. Para que se produzca, los genes actúan como genes epistáticos deben estar en condiciones
recesivas.
Pleiotropía
Es un tipo de interacción entre genes no alelos que ocurre cuando la acción o cambio de un solo gen provocan la
aparición de muchos fenotipos distintos.
Genes modificadores
Son los que afectan la expresión de un gen diferente o no alelo. Un ejemplo de este tipo de interacción se observa en el
color y distribución del manchado de los ratones.
Pelaje blanco, por un
gen dominante.
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Elementos genéticos transponibles
Hasta 1960, se pensaba que los genes ubicados en los cromosomas eran estables e inmóviles, ya que se podían hacer
mapas de su ubicación. Sin embargo, en 1947, B. Mc Clintock identificó, por primera vez, un grupo de genes que
llamó elementos genéticos controladores.
En la actualidad se les denomina transponibles, elementos genéticos
transponibles o genes saltarines. Uno de estos genes es un fragmento de
ADN que puede moverse por todo el material hereditario de un organismo
contenido en una célula. Este movimiento ocasiona cambios en el material
hereditario que se traduce en la síntesis de distintos polipéptidos, lo que a su
vez genera distintos fenotipos.
Herencia cuantitativa
En algunas especies, los caracteres que se expresan como variaciones en
cantidad o extensión, como el peso, la talla o el grado de pigmentación,
suelen depender de muchos genes, así como de las influencias del medio.
Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos (se van sumando); es decir, parece que cada gen
produce un pequeño incremento o descenso independiente de los otros genes.
Por ejemplo, la altura de una planta puede estar determinada por una serie de
cuatro genes: A, B, C y D.
Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una altura
media de 25 cm, y que cada sustitución por un par de alelos dominantes aumenta
la altura media en unos 10 centímetros.
En el caso de una planta que es AABBccdd su altura será de 45 cm, y en aquella
que es AABBCCDD será de 65 centímetros.
En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes diferentes pueden
contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes pueden interactuar,
de modo que la aportación de uno depende de la presencia de otro.
La herencia de características cuantitativas que dependen de varios genes se
denomina herencia poligénica. La combinación de influencias genéticas y del
medio se conoce como herencia multifactorial.
Herencia mixta o en mosaico
Corresponde a un tipo de herencia en que ambos genes son dominantes y se
expresan simultáneamente (ejemplo: gallinas andaluzas).
Si se cruzan gallinas de plumas negras con gallinas de plumas blancas salpicadas de negro, en F1 (primera generación)
se obtiene el ciento por ciento de gallinas con plumas negras y plumas blancas salpicadas de negro,
simultáneamente, dando a las gallinas un color azulado (variedad andaluza).
Gallinas negras
Genotipo: NN
Gallinas blancas salpicadas
Genotipo BsBs
100 % gallinas andaluzas
Ahora, si se cruzan entre sí gallinas andaluzas, se obtiene:
25 % gallinas de plumas negras
50 % gallinas andaluzas
25 % gallinas de plumas blancas salpicadas, como lo demuestra el esquema siguiente.
Palmera enana.
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Genotipos:
(1) NN
(2) NBs
(3) BsBs
Fenotipos:
(1) Negras
(2) Andaluzas
(3) Salpicadas
Proporción fenotípica: 1: 2: 1 (25 por ciento negras, 50 por ciento andaluzas y 25 por ciento
salpicadas).
Herencia del sexo
La especie humana posee 46 cromosomas, dispuestos en 23 pares. De ellos, solo un par es de cromosomas
sexuales o heterocromosomas mientras que los 22 pares restantes son de cromosomas somáticos o autosomas.
Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamíferos, las células de los individuos machos
contienen un par XYy las células de las hembras un par XX.
En la especie humana, como ya dijimos con una dotación de 46 cromosomas, cada célula somática femenina contiene
22 pares de autosomas más un par XX, y cada célula somática masculina contiene 22 pares de autosomas y un par
XY.
La determinación sexual queda marcada en el momento de la
fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se unen.
Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22
autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los
varones formarán dos tipos de espermatozoides, el 50 por
ciento serán portadores de un cromosoma X y el 50 por ciento
serán portadores de un cromosoma Y.
Como la fecundacisn es producto del azar, un óvulo puede
unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides, por lo que
en la mitad de los casos se formarán hembras y en otro 50 por
ciento se formarán machos.
Por lo tanto, queda claro que el cromosoma Y es el
responsable de la masculinidad. Este cromosoma está casi
vacío de genes, pero lleva suficiente información genética para
el desarrollo sexual.
Herencia ligada al sexo
El cromosoma X es portador también de una serie de genes responsables de otros caracteres además de los que
determinan el sexo.
Por eso decimos que la herencia de esos caracteres está ligada al sexo. Dos ejemplos bien conocidos son:
el daltonismo y la hemofilia.
Ver: Herencia ligada al sexo.
La simbología mendeliana
Mendel ideó una simbología que le permitió representar y entender los mecanismos que hacen posible la trasmisión de
las características hereditarias de padres a hijos.
Los rasgos o caracteres estudiados por Mendel tenían siempre dos posibles manifestaciones fácilmente distinguibles,
por ejemplo: el tamaño de la planta era alto o bajo, la textura de las semillas era lisa o rugosa, además, una de las
alternativas de manifestación dominaba siempre a la otra.
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MUTACIÓN
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información
genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de
características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o
heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña
proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética
capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte
del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas
cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones
puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede
parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra
existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría
evolucionar.
Mutación somática y mutación en la línea germinal
Mutación somática: es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen
individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula
sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación
(herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con
un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será
la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de
la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto tendrían
un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea
somática no se transmiten a la siguiente generación.
Mutaciones en la línea germinal: son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo, de este
modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor
importancia desde el punto de vista evolutivo.
Tipos de mutación según sus consecuencias
Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias
tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy desarrolladas para su detección.
Mutaciones morfológicas
Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de
un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce
malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria,
relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene
una penetrancia del 100% y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia
de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris,
alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo
mental y macrocefalia.
Mutaciones letales y deletéreas
Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual.
Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o
reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados
en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales
son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma en humanos, por ejemplo.
Mutaciones condicionales
Las mutaciones condicionales (incluidas las condicionalmente letales) son muy útiles para estudiar aquellos genes
esenciales para la bacteria. En estos mutantes hay que distinguir dos tipos de condiciones:
condiciones restrictivas (también llamadas no-permisivas): son aquellas condiciones ambientales bajo las cuales el
mutante pierde la viabilidad, o su fenotipo se ve alterado, debido a que el producto afectado por la mutación pierde su
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actividad biológica.
Condiciones permisivas: son aquellas bajo las cuales el producto del gen mutado es aún funcional.
Mutaciones bioquímicas o nutritivas
Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna
función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una
determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que
presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio
de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un
compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un
material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que
las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio
compuesto por sales inorgánicas y una fuente de energía como
la glucosa. Ese tipo de medio se denomina mínimo y las cepas
que crecen en él se dicen prototróficas. Cualquier cepa mutante
para un gen que produce una enzima perteneciente a una vía
metabólica determinada, requerirá que se suplemente el medio de
cultivo mínimo con el producto final de la vía o ruta metabólica
que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrófica y
presenta una mutación bioquímica o nutritiva.
Mutaciones de pérdida de función
Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo
que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se
denominan mutaciones de pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2 que produce
la enzima triptófano hidroxilasa en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de serotonina en
el cerebro. Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80% de pérdida de función de la
enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo
de depresión llamada depresión unipolar.
Mutaciones de ganancia de función
Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin
embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo
nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en
la evolución. Un caso es la antibióticos desarrollada por algunas bacterias (por eso no es recomendable hacer un uso
abusivo de algunos antibióticos ya que finalmente el organismo patógeno irá evolucionando y el antibiótico no le hará
ningún efecto).
Tipos de mutación según el mecanismo causal
Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético,
se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotípicas o
genómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas o
moleculares. En el siguiente cuadro se describen los diferentes tipos de
mutaciones y los mecanismos causales de cada una de ellas.
Es imposible imaginar que por una mutación un gen pueda ganar una
nueva actividad, pero quizá el sitio activo de una enzima pueda ser
alterado de tal forma que desarrolle especificidad por un nuevo sustrato.
Si esto es así, cómo puede ocurrir la evolución? Ejemplos en genética
humana de of genes con 2 alelos tan diferentes son
Raras pero un ejemplo está dado por el locus ABO.
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Por sustitución de bases
molecular
Por inserciones o deleciones de bases
Inversiones
Mutación
cromosómica
Deleciones o duplicaciones
Translocaciones
Poliploidía
genómica
Aneuploidía
Hay una tendencia actual a considerar como mutaciones en sentido estricto solamente las génicas, mientras que los
otros tipos entrarían en el término de aberraciones cromosómicas.
SELECCIÓN NATURAL
En su forma inicial, la teoría de la evolución por selección
natural constituye el gran aporte1 de Charles Darwin (e,
independientemente, por Alfred Russel Wallace), fue
posteriormente reformulada en la actual teoría de la
evolución, la Síntesis moderna. En Biología evolutiva se la
suele considerar la principal causa del origen de las especies
y de su adaptación al medio.
La selección natural es un fenómeno esencial de
la evolución con carácter de ley general y que se define
como la reproducción diferencial de los genotipos en el
seno de una población biológica. La formulación clásica de
la selección natural establece que las condiciones de un
medio ambiente favorecen o dificultan, es decir,
seleccionan la reproducción de los organismos vivos según sean sus peculiaridades. La selección natural fue propuesta
por Darwin como medio para explicar la evolución biológica. Esta explicación parte de dos premisas; la primera de
ellas afirma que entre los descendientes de un organismo hay una variación ciega (no aleatoria), no determinista, que
es en parte heredable. La segunda premisa sostiene que esta variabilidad puede dar lugar a diferencias de
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supervivencia y de éxito reproductor, haciendo que algunas características de nueva aparición se puedan extender en la
población. La acumulación de estos cambios a lo largo de las generaciones produciría todos los fenómenos evolutivos.
La selección natural puede ser expresada como la siguiente ley general, tomada de la conclusión de El origen de las
especies:
Existen organismos que se reproducen y la progenie hereda características de sus progenitores, existen variaciones de
características si el medio ambiente no admite a todos los miembros de una población en crecimiento. Entonces
aquellos miembros de la población con características menos adaptadas (según lo determine su medio ambiente)
morirán con mayor probabilidad. Entonces aquellos miembros con características mejor adaptadas sobrevivirán más
probablemente.
La Teoría Moderna
Gráfico demostrando la resistencia de una población a un cambio en el ambiente y su
población antes y después del mismo.
En la moderna Teoría Sintética de la evolución, la selección natural no es la única causa de
evolución, aunque sí la que tiene un papel más destacado. El concepto de selección natural
se define ahora de un modo más preciso: como la reproducción diferencial de
los genotipos en una población. Desde el momento en que existen diferencias en éxito
reproductivo de las distintas variantes genéticas, existe selección natural. Por ejemplo: si
los individuos más verdosos en una población de insectos-hoja aportan unos tres
descendientes a la siguiente generación, y los individuos marrones aportan como media 1,5
descendientes, está habiendo selección a favor de los verdes. Las diferencias en éxito
reproductivo pueden ocurrir por diversas causas (diferente fertilidad, riesgo de muerte por
depredadores, atractivo sexual, capacidad para explotar los recursos alimenticios, etc.)
Generalmente, existe una correlación entre la eficacia reproductiva de los portadores de un
genotipo y la adaptación al medio que éste les otorga. Por tanto, los rasgos que confieren
ventajas adaptativas comúnmente son seleccionados a favor y propagados en las
poblaciones (En algunos casos, un genotipo podría otorgar éxito reproductivo sin aportar
mayor adaptación al medio, y sería seleccionado igualmente). La teoría de la selección natural aportó por primera vez
una explicación científica satisfactoria para múltiples enigmas científicos del mundo biológico, especialmente el de la
"apariencia de diseño" que existe en los seres vivos. Permitió, por tanto, que la Biología pudiera prescindir de los
elementos divinos y sobrenaturales y se convirtiera así en una auténtica ciencia.
Hoy en día, la evolución por selección natural se estudia en diversos tipos de organismos, mediante experimentos de
laboratorio y de campo, y se desarrollan métodos para averiguar qué genes han estado recientemente sometidos a la
acción de la selección natural y con qué intensidad. Aptitud
Aptitud biológica
El concepto de aptitud es clave en la selección natural. A grandes rasgos, los individuos que son más aptos tienen
mayor potencial de supervivencia, similar a la popular frase "supervivencia del más apto". Sin embargo, y como
ocurre con el término selección natural, el significado preciso es más sutil. Richard Dawkins lo evita totalmente en sus
últimos libros, aunque dedica un capítulo de su libro el fenotipo extendido a discutir sobre los distintos sentidos en que
el término se usa. La teoría evolutiva moderna define la aptitud no en base a cuánto vive el organismo, sino en base a
cuánto se reproduce. Si un organismo vive la mitad que otros de su especie, pero en comparación con el resto, el doble
de sus descendientes llegan a la edad adulta; entonces sus genes sobrevivirán y se propagarán a la siguiente
generación.
Aunque la selección natural opera sobre los individuos, los efectos del azar hacen que la aptitud sólo pueda ser
definida en promedio para los individuos de una población. La aptitud de un determinado genotipo corresponde al
efecto medio sobre todos los individuos con ese genotipo. Los genotipos de muy baja aptitud causan que sus
portadores tenga muy poca -o ninguna- descendencia en promedio. Se pueden citar como ejemplos
muchas enfermedades genéticas humanas, como la fibrosis quística.
Como la aptitud es una cantidad promediada, es también posible que una mutación favorable que se dé en un individuo
no llegue a propagarse al grupo si el individuo fallece antes de la edad adulta por otros motivos. La aptitud depende
totalmente del entorno. Condiciones como la anemia falciforme son muy inaptas en la población humana general. Sin
embargo la anemia falciforme confiere al portador inmunidad a la malaria por lo que su aptitud en entornos con altas
tasas de infección de malaria es muy alta.
Tipos de Selección Natural
La selección natural puede actuar sobre cualquier rasgo fenotípico heredable y cualquier aspecto del entorno puede
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producir presión selectiva, esto incluye la selección sexual y la competición con miembros tanto de la misma como de
otra especie. Sin embargo, esto no implica que la selección natural siga siempre una dirección y que resulte en
evolución adaptativa. La selección natural produce a menudo el mantenimiento del statu quo mediante la eliminación
de las variantes menos aptas.
La unidad de selección puede ser el individuo u otro nivel dentro de la jerarquía de organización biológica como los
genes, las células y los grupos familiares. La cuestión sobre si la selección natural actual a nivel de grupo (o especie)
para producir adaptaciones que benefician a un grupo mayor, sin vínculos familiares, suscita aún un tenue debate. Así
mismo, existe un cierto debate sobre si la selección a nivel molecular anterior a mutaciones genéticas y a la
fertilización del zigoto debe considerarse selección natural convencional puesto que tradicionalmente se ha llamado
selección natural a una fuerza exterior y ambiental que actúa sobre un fenotipo después del nacimiento. Algunas
revistas científicas distinguen entre selección natural y selección genética llamando informalmente a la selección de
mutaciones como preselección.
La selección a otros niveles, como el gen, puede resultar en una mejora para el gen y al mismo tiempo en un perjuicio
para el individuo portador del gen. Este proceso se denomina conflicto intragenómico. En conjunto, el efecto
combinado de todas las presiones a los distintos niveles (gen, individuo, grupo) es lo que determina la aptitud de un
individuo y por tanto el resultado de la selección natural.
La selección natural ocurre en cada etapa de la vida de un individuo. Un organismo ha de sobrevivir hasta la edad
adulta para poder reproducirse. La selección de aquellos que alcanzan la etapa adulta es llamada selección de
viabilidad. En muchas especies los adultos han de competir entre sí para conseguir parejas sexuales. Este mecanismo
se denomina selección sexual y el éxito en la misma determina quienes serán los padres de la siguiente generación.
Cuando los individuos pueden reproducirse en más de una ocasión, la supervivencia en la edad adulta aumenta la
descendencia. A este proceso se le llama selección de supervivencia.
La fecundidad, tanto de machos como de hembras, puede verse limitada por la "selección de fecundidad". Así, la
viabilidad de los gametos producidos variara. Los conflictos intragenómicos derivan en selección genética.
Finalmente, la unión de algunas combinaciones de óvulos y esperma será estadísticamente más compatible que otras.
A esto se le llama selección por compatibilidad.
Existen 4 Tipos a veces considerados 3 de selección natural, clasificados según los individuos que sobreviven en cada
tipo de selección, es decir, según cuántos sobrevivan:
Selección estabilizadora
Selección direccional
Selección disruptiva o Selección balanceada
Selección sexual
Selección sexual
Es útil diferenciar entre selección ecológica y selección
sexual. La selección ecológica se refiere a cualquier
mecanismo de selección como resultado del entorno. Por
otra parte, la selección sexual se refiere específicamente a
la competición por la pareja sexual.
La selección sexual puede ser intrasexual, que es el caso
de competición entre individuos del mismo sexo en una
población, o intersexual, que es cuando un sexo controla el
acceso a la reproducción mediante la elección de pareja
dentro de la población. Normalmente, la selección
intrasexual se da en forma de competición entre machos y
la intersexual como elección por parte de las hembras de
los mejores machos, debido al mayor coste que para las
hembras generalmente conlleva la cría. Sin embargo,
algunas especies presentan los papeles sexuales cambiados
y es el macho el que se muestra más selectivo a la hora de
escoger pareja. El ejemplo más conocido es el de ciertos peces de la familia Syngnathidae. También se han encontrado
ejemplos similares en anfibios y pájaros.
Algunas características presentes sólo en uno de los dos sexos en especies concretas se pueden explicar a través de la
presión ejercida por el otro sexo en su elección de pareja. Por ejemplo, el extravagante plumaje de algunos pájaros
macho como el pavo real. Así mismo, la agresión entre miembros del mismo sexo se asocia en ocasiones con
características muy distintivas como los cuernos del ciervo, que sirven para pelear con otros ciervos. En general, la
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selección intrasexual se asocia con el dimorfismo sexual, que incluye diferencias en el tamaño del cuerpo de los
machos y las hembras.
Ejemplos de selección natural
Un ejemplo muy conocido de selección natural es el desarrollo de resistencia a antibióticos en microorganismos.
Desde el descubrimiento de la penicilina en 1928 por Alexander Fleming, los antibióticos se han usado para combatir
las enfermedades de origen bacteriano. Las poblaciones naturales de bacterias contienen una gran variación en su
acervo génico, principalmente como resultado de mutaciones. Cuando se enfrentan a un antibiótico, la mayoría mueren
enseguida. Sin embargo, algunas tienen mutaciones que las hace menos débiles a ese antibiótico concreto. Si el
enfrentamiento con el antibiótico es corto, algunos de estos individuos sobrevivirán al tratamiento. Esta selección
eliminadora de individuos poco aptos de una población es la selección natural.
Las bacterias supervivientes se reproducirán formando la siguiente generación. Debido a la eliminación de los
individuos mal adaptados en la generación pasada, la población contendrá más bacterias que tienen cierto grado de
resistencia antibiótica. Al mismo tiempo, surgen nuevas mutaciones de las cuales algunas pueden añadir más
resistencia a la bacteria portadora del gen mutante. Las mutaciones espontáneas son poco frecuentes y las ventajosas
son aún más infrecuentes. Sin embargo, las poblaciones de bacterias son lo bastante numerosas para que algunos
individuos contengan mutaciones beneficiosas. Si una nueva mutación reduce la susceptibilidad al antibiótico, los
individuos que la porten tienen más probabilidad de sobrevivir al antibiótico y reproducirse.
Con tiempo y exposición al antibiótico suficientes, acaba apareciendo una población de bacterias resistentes al
antibiótico. Esta nueva población de bacterias resistentes está adaptada óptimamente al entorno en que evolucionó. Sin
embargo, ha dejado de estar adaptada óptimamente al antiguo entorno en el que no había antibiótico. El resultado de la
selección natural en este caso son dos poblaciones que están adaptadas de forma óptica a su ambiente específico pero
que están inadaptadas en cierto grado al otro ambiente.
El uso extendido y el abuso de antibióticos ha traído consigo un incremento de la resistencia de los microbios, hasta el
punto de que el estafilococo áureo MRSA está considerado una amenaza para la salud6 debido a su relativa
invulnerabilidad a las medicinas existentes. Las estrategias de tratamiento incluyen el uso de antibióticos más potentes.
Sin embargo, han aparecido nuevas ramificaciones del MRSA son resistentes incluso a estas medicinas.
Esto es un ejemplo de una campaña armamentística evolutiva, en la que las bacterias evolucionan hacia formas más
resistentes y los investigadores médicos desarrollan nuevos antibióticos. Una situación similar ocurre con las plantas e
insectos resistentes a los pesticidas. Las carreras armamentísticas ocurren también sin intervención humana. Un caso
bien documentado es la difusión de cierto gen en la mariposa Hypolimnas bolina que protege a los machos frente a la
muerte ocasionada por la bacteria wolbachia. Se sabe que este gen se ha desarrollado tan sólo desde el año 2002.
ACTIVIDADES DE APROPIACIÓN
ACIVIDAD 1
1. ¿Qué es la herencia?
2. ¿cuáles son los principios de la genética?
3. ¿Quién fue Mendel? ¿Qué aportes hizo a la genética?
4. Elabore un glosario de términos relacionados con la genética.
5. ¿Qué es un gen? Grafíquelo.
ACTIVIDAD 2
1. ¿Qué es una mutación? ¿Qué efectos tiene?
2. Cita 5 factores hereditarios.
3. Explica algunas adaptaciones de seres vivos a tu región.
4. Las principales características de los individuos son.
5. Indica las condiciones abióticas y la adaptación a cada una. Justifica tu respuesta.
Temperatura:
Altura:
Tipo de alimentación:
Espacio:
Otras:
6. Explica que adaptaciones ha sufrido el individuo de acuerdo con el tipo de alimentación.
7. ¿Qué adaptaciones que son de tipo interacción con otros tipos?
8. Elabore un mapa conceptual acerca de la mutación.
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ACTIVIDAD 3
1. El camuflaje que utilizan los animales como el camaleón es una adaptación:
a) Estructural
b) Fisiológica
c) Cromática
d) De coevolución
2. Algunos animales del desierto modifican el funcionamiento interno y producen excrementos secos y orina
muy concentrada como resultado de la adaptación a:
a) El tipo de alimento.
b) La temperatura.
c) La presión.
d) La interacción entre otros animales.
3. Un gen tiene la siguiente secuencia de bases nitrogenadas formando su ADN. Si el codón para sintetizar lisina
es AAA o AAG, el ARNm debe tener la secuencia:
a) UAU
b) UUU
c) TTT
d) TUU
4. La evolución se debe a que en transcurso del tiempo se ha originado procesos de:
a) Mutación
b) Selección natural
c) Adaptación
d) Extinción
ACTIVIDAD 4
1. ¿En qué consiste la selección natural?
2. ¿En qué consiste la aptitud biológica? Explique.
3. ¿Cuáles son los tipos de selección natural? Hable de cada uno
4. Establezca la diferencia entre selección ecológica y sexual.
5. Analice los ejemplos de selección natural planteados en la guía y represéntelo gráficamente.
SOCIALIZACIÓN
La socialización se realizara con la asesoría del profesor en forma grupal, resolviendo las inquietudes de los
estudiantes. En mesa redonda y experiencia virtual serán ampliados los tema correspondientes a herencia, mutación y
selección natural, haciendo especial énfasis en los usos y aplicaciones los cuales también serán evaluados en forma
escrita. Se recogerá el cuaderno al finalizar cada actividad. Tema desarrollado será tema evaluado.
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COMPROMISO
1. Elabora un modelo para explicar una mutación y su implicación en la síntesis de proteínas.
2. Consulta sobre la selección direccional, la selección estabilizadora y la selección disociadora.
3. Elabora un ensayo sobre la selección natural.
ELABORÓ REVISÓ APROBÓ
NOMBRES
ADRIANA GUTIÉRREZ
DELIA VELANDIA
CARGO Docentes de Área Jefe de Área Coordinador Académico
16 06 2014 18 06 2014 18 06 2014
