Universidad de Ciencias Médicas ‘‘U. C. M.’’Facultad de Medicina y Odontología

Seminario de Bioquímica

Hemocromatosis

Elaborado por:Greysi Marlene López Triguero

María José Uriza Martínez

Managua, Nicaragua Martes 17/03/2015

• Un varón de 54 años de edad presentaba debilidad, lasitud y pérdida moderada de peso (20 kg en los últimos 7 meses).

• Los ritmos respiratorios y cardiacos eran normales, así como los estudios electro cardiográfico y radiográfico del tórax.

• Su tensión era de 145-75 mmhg. El hígado mostraba una consistencia firme y un tamaño moderadamente aumentado y el bazo era palpable.

• El paciente señalo que en los últimos años se le había oscurecido la piel, cambio que el atribuía al tiempo que pasaba al aire libre. El paciente negó haber estado expuesto a agente químicos tóxicos o a emanaciones de metales.

Caso 5

Los resultados de laboratorio fueron estos:• Glucosa sérica en ayuna 100 mg/dl.

• Glucosa en una muestra de orina tomada al azar, normal.

• Hemoglobina, 17 mg/dl.

• Hematocrito 52%.

• Metahemoglobina no detectable.

70-100 mg/dl

↓125 mg/dL

Hombre: de 13.8 a 17.2 g/dLMujer: de 12.1 a 15.1 g/dL

Hombres: de 40.7 a 50.3%Mujeres: de 36.1 a 44.3%

• Contenido de Hierro sérico 2,4 mg/dl.

• Capacidad total de unión de hierro sérico, 3,14 mg/dl, ofreciendo una saturación de

aproximadamente el 77%.

• Contenido en bilirrubina sérica total, 1,17 mg/dl.

Hierro: 60 a 170 mcg/dL

Capacidad total de fijación del hierro (TIBC)

240 a 450 mcg/dLSaturación de transferrina:

20 - 50%

0.3 a 1.9 mg/dL

Sobre la base de estas observaciones, se llevo a cabo una biopsia hepática.

• El examen microscópico reveló vacuolisación grasa de los hepatocitos y depósitos moderados de hemosiderina en el citoplasma celular.

• Se diagnosticó hemocromatosis; la sobre carga de hierro fue más tarde confirmada mediante una prueba diferencial de Deferoxamina.

1. ¿Qué alimentos son fuentes especialmente ricas en Hierro?

• Carnes rojas• Pescado• Hígado• Uvas pasas• Las setas (Hongos)• Y ciertas verduras de hojas verdes

¿Debería aconsejarse a este paciente que los evitara?

Estos alimentos son ricos en hierro debido a ello se debe procurar que el paciente siga una dieta que no los incluya para evitar seguir acumulando hierro en el cuerpo.

2. ¿En qué forma es absorbido el hierro en el tracto gastrointestinal?

La mayoría de Hierro consumido por seres humanos entra al tracto gastrointestinal en forma de Fe3+ (Ferrico). El jugo gástrico contiene una glucoproteína, la gastroferrina, que forma complejos con el Fe3+ favoreciendo la captación en el duodeno y yeyuno; la absorción en el estomago mismo es mínima.

El hierro es captado atraves del borde en el cepillo de las células de la mucosa intestinal como Fe2+.

¿Cómo se regula esta absorción?Las células de la mucosa contienen una proteína

transportadora (TMD) que se combina con el hierro reducido (ferroso); esta proteína actúa reduciendo el hierro entre distintas vías posibles (almacenamiento o dirigirse a la circulación general en forma de Hierro férrico).

La cantidad de proteína transportadora de las células de la mucosa es inversamente proporcional a la cantidad hierro que entra en la célula; se trata pues del medio más importante de la regulación de la captación del hierro disponible a partir de la luz intestinal.

3. ¿Cómo es transportado el hierro en la sangre?

Es transportado por la Transferrina, (que es una glicoproteína de aproximadamente 80 KDa de peso molecular, sintetizada en el hígado). Lleva el hierro férrico fuera del enterocito hacia la sangre y posteriormente hacia tejidos o M.O.

¿Qué proteínas participan en el transporte y almacenamiento del hierro?-La apoferritina es una proteína compleja constituida por 24

cadenas polipeptídica, estas forman una esfera hueca. El hierro, en forma de micelas mezcladas de hidróxido férrico y fosfato férrico, puede penetrar en esta estructura a modo de caparazón.

-La transferrina es la proteína transportadora específica del hierro en el plasma.

-Le ferritina es la principal forma de almacenamiento de hierro en el organismo, no solo debido a su elevada capacidad de fijar el hierro, sino también por el fácil equilibrio que existe entre ella y la proteína transportadora en la mucosa intestinal o los transportadores correspondientes de otros tejidos.

4. ¿Cuál es la eliminación normal del hierro en exceso?

A diario eliminamos un total de 1.1 mg de hierro por medio de:

• Perdidas urinarias 0,1 mg• Sudoración y descamación de la piel 0,1 mg• Descamación del T.G.I. y bilis 0,3 mg• Sangrado gastrointestinal normal 0,6 mg

También el exceso lo eliminamos por medio de flebotomía y Deferoxamina.

5. Explique ¿Por qué se utiliza la flebotomía repetida para reducir la carga orgánica de hierro?

En algunos pacientes tratados mediante flebotomía, se han eliminado a lo largo de los años mas de 110 g de hierro.

El contenido en hemoglobina de la sangre normal del hombre es de casi 13.4 g/dl lo cual equivale a 45 mg/dl de hierro.

Por consiguiente, cada flebotomía de 500 ml supone la eliminación de 225 mg de hierro.

“EL hecho de que su paciente mejore no demuestra que usted haya hecho el diagnóstico correcto”