Hemoglobinay Hemoglobinopatias - Grupo 2 - Genetica Medica, Presentacion

5/16/2018 Hemoglobinay Hemoglobinopatias - Grupo 2 - Genetica Medica, Presentacion - slidepdf.com

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HEMOGLOBINAy

hemoglobinopatiasMary l. vallecillo. MsC



HEMOGLOBINA• Proteína globular

• Presente en glóbulos rojos

• transporta - O2

-CO2 y H+

• Esférica y 6,4 nm diámetro

• 4 cadenas polipeptidicas de globina

- Hemo

• 13 – 18 g/ dl en el hombre

•12 – 16 g/dl en la mujer.





HEMOGLOBINA

Características son:• Transporte oxígeno

• Capacidad de “captar” y “ceder “ oxígeno

• Capacidad de amortiguar una solución de

bicarbonato

• Gran solubilidad





HEMOGLOBINA

Tipos de hemoglobina:

• Hb adulta- HbA1: 2 α y 2 β (96%)

• Hb adulta- HbA2: 2 α y 2 Δ (3%)

• Hb fetal- HbF: 2 α y 2 γ (1%)



HEMOGLOBINA

Estados de la Hb:

Oxihemoglobina:

• rojo intensos *sangre arterial• rojo oscuro *sangre venosa

Dexosihemoglobina: -Hb reducida

“T” o tensa





HEMOGLOBINA

Estructura de la Hb:• Proteína cuaternaria

• 4 cadenas polipeptídicas

• Dimeros (alfa-beta)1 y (alfa-beta)2

• Unidas por interacciones hidrofóbicas





HEMOGLOBINOPATIAS

• Defecto de carácter hereditario

• Tiene como consecuencia una estructuraanormal en una de las cadenas de las

globina

• Simple cambio de un aminoácido en una

de las cadenas de globina

• Afectación de la cadena beta son másfrecuentes



CLASIFICACION1. Hemoglobinopatías Estructurales

* Hb S, Hb C, Hb E

2. Talasemias:

* Alfa, Beta

3. Variantes de la Hb talasémicas

* Hb E

4. Persistencia hereditaria de la Hb fetal

5. Hemoglobinopatias adquiridas

* Metahemoglobinemia

* Sulfohemoglobina



HEMOGLOBINA S

• Anemia Falciforme o Drepanocítica.

• Pauling, 1949

• Enfermedad hereditaria, autosómicarecesiva

• Raza negra

• La anomalía se sitúa en la cadena beta,

cuya glutamina es sustituida por valina



HEMOGLOBINA S

• Cambio en el codón GAC normal que

pasa a GTG

• Glóbulo rojo en forma de hoz



HEMOGLOBINA S• vaso-oclusión

• Flujo de sangre lento

• Adherencia de los eritrocitos al endotelio

• La desoxigenación de las célulasproduce salida de potasio de losglóbulos rojos, lo cual aumenta ladensidad de los glóbulos y la tendencia

de la HbS a polimerizarse

• El componente hemo tiende a liberarsede la proteína debido a la polimerización

de la hemoblobina S.



HEMOGLOBINA C

Se caracteriza por la sustitución del ácido

glutámico de la cadena beta por lisina

El estado homocigoto (CC) se caracteriza

por una ligera anemia hemolítica crónicacon esplenomegalia; la vida media del

eritrocito esta disminuida

El estado heterocigoto (AC) no produce

trastorno alguno.



• Sus síntomas incluyen un mayor riesgo de

que se produzcan infecciones y tambiénperiodos dolorosos y un bazo agrandado

• No tiene cura; pero hay tratamientos para

los problemas que provoca



HEMOGLOBINA E

• Resulta de una mutación en la cadena

beta de la hemoglobina.

• Las personas con enfermedad de lahemoglobina E tiene una anemia

hemolítica suave y una esplenomegalia

suave.

• El rasgo de la hemoglobina E es benigno



TALASEMIA

• Enfermedad hereditarias de la sangre

• Defecto en las cadenas alfa y beta.

• Anemias hemolíticas

-microcitosis (disminución del tamaño)

-hipocromia (disminución del

color) -Eritrocitos blancos



TALASEMIA

• Se dividen en:

1.Alfa talasemias

2.Beta talasemias



TALASEMIA ALFA

• Hay mutaciones en la cadena alfa de lahemoglobina

• 2 genes de la cadena alfa en cadacromosoma 16 (4 en total)

• Tipos de talasemia alfa:

1. El portador silencioso

2. Talasemia alfa menor

3. Hemoglobina H

4. Talasemia alfa mayor



EL PORTADOR SILENCIOSO

• Más leve

• Solo gen de globina alfa anormal o

faltante.

• No síntomas

• Pueden transmitir



TALASEMIA ALFA MENOR

• 2 genes de globina alfa anormales ofaltantes.

• No síntomas

• Anemia leve

• Transmitir la enfermedad a sus hijos.





HEMOGLOBINA H

• 3 genes de globina alfa faltantes oanormales

• Anemia de leve a moderada.-Infecciones virales

-Medicamentos sulfa

• Agrandamiento del bazo y cálculosbiliares.



TALASEMIA ALFA MAYOR

•Más grave

•No hay genes.

• Anemia grave, insuficiencia cardíaca yacumulación de líquidos.

•Nacen sin vida o mueren pocas horas después

del parto.

•Transfusiones de sangre de por vida





TALASEMIA BETA

• Causada por mutaciones en la cadena beta de la

molécula de hemoglobina.

• Existe un gen para la cadena beta en cada

cromosoma número 11, con un total de dosgenes.

• 3 formas principales:

1. La talasemia Leve

2. La talasemia Intermedia

3. La talasemia Grave



TALASEMIA BETA



1. LA TALASEMIA MENOR

• Denominada rasgo talasémico

• Causada por una mutación en un gen de globina

beta.

• La mayoría de las personas afectadas no

presenta síntomas aunque algunas padecen

anemia leve.

• Las personas afectadas pueden transmitir el gen

anormal a sus descendientes.



2. LA TALASEMIA INTERMEDIA • Resultado de anomalías en ambos genes de

globina beta.

• Son menos graves que las que causan latalasemia mayor.

• Los niños afectados padecen anemia de leve amoderada , presentan agrandamiento del bazo yanomalías en los huesos.

• Necesitan transfusiones de sangre para reducir las complicaciones.



3. LA TALASEMIA MAYOR • Forma más grave

• Resultado de mutaciones graves en ambos genesde globina beta. También se denomina “anemiade Cooley”.

• La mayoría de los niños afectados parecensaludables al nacer. No obstante, durante elprimer o el segundo año de vida se vuelvenpálidos e irritables y pierden el apetito.

• Su crecimiento es lento y a menudo tienenictericia (su piel y sus ojos adquieren un color amarillento).



•Muchas graciasMuchas graciaspor su atenciónpor su atención

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