Upload
mauli
View
322
Download
0
Embed Size (px)
DESCRIPTION
Hirschsprung ´s sjúkdómur. Anna Gunnarsdóttir MD, PhD Barnaskurðlæknir Barnaspítali Hringsins, Landspítali. Mb Hirschsprung-Megacolon. Megacolon Aganglionosis 1:5000, 80% strákar (4:1) Kemur oftast fyrir sporatiskt (5-15% fjölskyldusaga) Algengara hjá Trisomy 21 (5-15%) - PowerPoint PPT Presentation
Citation preview
HIRSCHSPRUNG´S SJÚKDÓMUR
1
Anna Gunnarsdóttir MD, PhDBarnaskurðlæknir
Barnaspítali Hringsins, Landspítali
Mb Hirschsprung-Megacolon Megacolon Aganglionosis 1:5000, 80% strákar (4:1) Kemur oftast fyrir
sporatiskt (5-15% fjölskyldusaga)
Algengara hjá Trisomy 21 (5-15%)
RET mutation á litningi 10 30% með aðra galla
1691Frederick Ruysch,
anatomist. Fyrsta lýsing á post mortem megakolon, 5
ára stúlka
1887Harald Hirschsprung,
CPHCong. dilatation of
the colon
1901Karl von
TittelVöntun á ganglia-frumum í
ristli
1948Swenson & BillFjarlægja distal
hluta ristils
1948Whitehouse &
KernohanAganglionosis í
myenteric plexus og nervhypertrophy.
Meðfæddur sjúkdómur
1955Swenson ráðl.
”fullveggs” sýni
1956Bernard Duhamel
Retrorectal transanal pull-through
1960Gherardi
Aganglionosis einnig í submucous
plexus
1964Franco Soave
Pull-through með muscular cuff
1965Dobbins &
BillVefjasýni með sogi
1972Karnovsky &
RootsAcetylcholinester
as staining, 2 timmar
1980´s3-staged til
1-stage
1994Kobayashi
Rapid Ach-staining, 10 mín
1995Georgeson, USALap assisted pull-
through1993
Rintala & Lindahl
Transanal endorectal coloanal
anastomosis (TECA)
1998De La Torre-Mondragón
Transanal endorectal pull-through (TERPT)
2003Rintala
TERPT með short cuff
Epithelia
Endocrine cells
Immune cells
Neurons
Cajal cellsSubmucous layerMeissner´s (submucous) plexusMuscle layerAuerbachs (myenteric) plexus
General organisation of the gastrointestinal tract- ENS
6
Etiologia Taugaplexusarnir koma frá Crista neuralis Neuroblastar ganga niður eftir Vagus
tauginni inn í þarmavegginn Á 6. fósturviku hafa neuroblastarnir náð
Cardia Á 12. fósturviku hafa þeir náð til anus Truflun verður á framrás neuroblastanna-
af hverju?? Sérhæfing yfir í ganglionfrumur verður
eftir framrásina
75-80%
15-20%
5%
8
9
Klinisk einkenni Ekkert meconium fyrstu 24 klst eftir
fæðingu Þaninn kviður Uppköst – galllituð uppköst Hægðatregða frá fæðingu Illa lyktandi linar hægðir, hiti,
slappleiki.......AKÚT
10
Mismunagreining Meconium ileus Neonatal small
left colon syndrome
Anal stenosa Sepsis, adrenal
insufficiens, hypothyroidismus
11
Greining Saga, klínisk
einkenni Innhelling með
skuggaefni (Anografia)
Anorectal manometria
Rectal biopsia Aganglionosis Hypertrophic nerve
trunks
Aðgerðir
Lengd aganglionosis Stomia eða ekki Resektion / Rekonstruktion
Duhamel, Swenson, Soave Transanal EndoRectal Pull-Through, TERPT Lap assisted pull-through(Georgeson)
TERPT Transanal EndoRectal Pull-
Through
Árangur aðgerða Eftirfylgni eftir TERPT aðgerð hafa í
samanburði með opna aðgerð-styttri legutíma-minni verki post op-byrja að borða fyrr-hægðalosun fyrr -engin sýnileg ör-færri enduraðgerðir-sambærilegar niðurstöður hvað varðar hægðatregðu, hægðaleka eða enterocolitis
Langtímaárangur eftir aðgerð
Hægðatregða Hægðaleki (soiling) Enterocolitis (0-40%) Starfrænar truflanir í görn Internal sphincter achalasia
-Botulinum toxin, myectomy Betri function á unglingsárum QoL verra á unglingsárum, betra hjá
fullorðnum
Hirschsprungs Related Enterocolitis
Illa lyktandi lausar hægðir Þaninn kviður Uppköst Hiti Hækkun á CRP og hvblk Oft hundveik, septísk börn Mortalitet
Aflasta, fasta og Metronitrazol