Holoprosensefali Sequence

7/24/2019 Holoprosensefali Sequence

1/12

Holoprosensefali Sequence Suatu Kelainan Bawaan Ganda

A1

Adatya Stevani Paulins Putuhena 102010253

Gabriel Susilo 102012016

Yanuar Hermawan 102012033

Samuel Wosangara Billy102012152

Evenjelina 102012206

Juliana Dewi Hadi 102012316

Edy Sujono 102012342

idya Dewi Su!an!o 1020123"2

#u$amad %man Bin Em&o' Halid 1020124(6

#a$asiswa )a'ul!as *edo'!eran +niversi!as *ris!en *rida Wa,ana 2012- Jl.

%rjuna +!ara /o.6 Ja'ar!a 11510- el 02156(42061- )a 02156313

Abstract

Holoprosencephaly (HPE) sequence is a rare spectrum of cerebral and facial malformations

resulting from incomplete division of the embryonic forebrain into distinct lateral cerebral

hemisphere. Three ranges of increasing severity are described: lobar, semilobar and alobar

HPE. ! subtype of HPE called middle interhemispheric variant ("#H$) has been also reported.

The etiology is heterogeneous: teratogens, chromosomal abnormalities and single gene

mutations can be involved%. Holoprosencephaly results in early morbidity and mortality &ith a

reduced survival beyond neonatal period. The disorder is estimated to occur in %'% live

births%*. This case report presents a male ne& born diagnosed &ith holoprosencephaly,

accompanied by median cleft palate, nose hypoplasia, alae nasi agenesis, hypotelorism, short

nec+ &ith lo& hairline, abnormal right and left auriculars and clenched hands.

1 7 a g e


2/12

ey&ords: holoprosencephaly, by median cleft palate, nose hypoplasia, alae nasi agenesis,

hypotelorism, short nec+ &ith lo& hairline, abnormal right and left auriculars and clenched

hands, male.

Abstrak

Hooprosenseali !HP"# se$uen%e adalah suatu &elainan bawaan 'anda yan' (aran' se&ali

ditemu&an melibat&an malormasi dari %erebral dan asial yan' dapat menyebab&an

pembentu&an prosensealon yan' tida& sempurna) *apat diba'i&an &epada ti'a &elompo&

den'an &eparahan yan' berbeda+ lobar, semi-lobar dan alobar HP") Subtipe dari HP" yaitu inter-

hemispheri% variant (u'a telah dilapor&an) "tiolo'inya itu pelba'ai+ terato'en, &elainan

&romosom dan mutasi 'en tun''al1) .elainan ini diper&ira&an ter(adi 1/16 000 dari &elahiran

hidup1-3) Pada &asus ini didapat&an seoran' bayi la&i-lai usia 20 hari didia'nosa holoprosenseali

se$uen%e den'an mi&roseali, %elah bibir dan lan'it-lan'it bilateral, hypoplasia hidun', a'enesis

alae nasi, hipotelorism, leher pende& den'an lo& hairline, auri%ular &iri dan &anan abnormal dan

clenched hands.

.ata &un%i+ holoprosenseali, mi&roseali, %elah bibir dan lan'it-lan'it bilateral, hypoplasia

hidun', a'enesis alae nasi, hipotelorism, leher pende& den'an lo& hairline, auri%ular &iri dan

&anan abnormal dan clenched hands, la&i-la&i

Pendahuluan

Holoprosenseali adalah sebuah dia'nosis yan' melibat&an &e'a'alan pemisahan

prosen%ephalon !embryonic forebrain# men(adi %erebral hemiser lateral) .elainan pada wa(ah

adalah san'at ber&ait rapat den'an HP" &arena persamaan stru&tur asal prosen%ephalon dan

wa(ah adalah dari pre%hordal mesoderm) .elainan ini dapat ter(adi pada usia hin''a min''u

&ehamilan)

HP" dapat diba'i&an &epada ti'a tahapan &eparahan, alobar HP" atau midline

prosen%ephalone yan' lan'sun' tida& terbentu& sehin''a terbentu& monoventri&el dan %erebral

hemiser yan' ber%antum, semilobar HP" yaitu pemisahan prosen%ephalon yan' tida& len'&ap

dan tera&hir lobar HP" atau pemisahan ventri&el yan' len'&ap namun pemba'ian &orte&s tida&

len'&ap) ipe HP" yan' lebih (ina& adalah inter-hemispheri% variant !4H#)

2 7 a g e


3/12

a&tor lin'&un'an, 'eneti&, multia%torial dan penyebab lain yan' tida& di&etahui dapat

menyebab&an &ondisi seperti ini dapat ter(adi) .elainan ini (u'a di&ait&an den'an &ematian dan

&e%a%atan di mana neonatus selaunya tida& dapat hidup lama bah&an tida& melepasi periode

neonatus) Penatala&sanaannya adalah se%ara simptomati& dan suporti, dan memerlu&an

pen'urusan se%ara multidisiplin)

ISI

Anamnesis

Anamnesis adalah proses tanya (awab untu& mendapat&an data pasien beserta &eadaan dan

&eluhan-&eluhan yan' dialami pasien) Anamnesis dapat diba'i men(adi dua, yaitu auto

anamnesis dan alloanamnesis) Autoanamnesis adalah bila tanya (awab dila&u&an den'an pasien

sendiri) Sedan'&an alloanamnesis adalah bila tanya (awab dila&u&an den'an oran' lain yan'

dian''ap men'etahui &eadaan penderita)

Anamnesis umum

*alam anamnesis umum ini berisi identitas pasien, dari anamnesis ini bu&an hanya dapat

di&etahui siapa pasien, namun (u'a dapat di&etahui ba'aimana pasien tersebut dan

permasalahan pasien) 4dentitas pasien terdiri dari nama pasien, umur, (enis &elamin,

alamat, a'ama dan pe&er(aan pasien)

Anamnesis &husus

a iwayat penya&it se&aran'

- *alam &asus ini ibu bapa pasien datan' den'an &eluhan utama ana&nya mi&roseali,

%elah bibir dan lan'it-lan'it bilateral, hypoplasia hidun', a'enesis alae nasi,

hipotelorism, leher pende& den'an lo& hairline, auri%ular &iri dan &anan abnormal

dan clenched hands

- iwayat pen'obatan, men''ambar&an se'ala pen'obatan yan' pernah didapat

sebelumnya, riwayat penan'anan yaitu sudah pernah berobat atau ditan'ani dimana

sebelumnya, ba'aimana %ara penan'anannya dan ba'aimana hasilnya)

- 7batan apa&ah yan' diambil pasien sehin''a menimbul&an 'e(ala sedemi&ian)

8ontoh obatan ter&ait adalah aspirin, misoprostol, methotre9ate dan %holesterol-

lowerin' a'ent)

3 7 a g e


4/12

& iwayat &eluar'a

Penya&it-penya&it den'an &e%enderun'an herediter atau penya&it menular) Ada&ah

an''ota rumah yan' men'alami 'e(ala yan' sama) Sebolehnya ditanya&an ti'a

&eturunan &e atas)

% iwayat sosial

*apat ditanya&an apa&ah ibu atau bapanya men'&onsumsi al&ohol) Apa&ah ibunya

be&er(a di tempat terpapar radiasi seperti di perusahaan &imia, tamban')

d iwayat &ehamilan dan &elahiran

Apa&ah sebelumnya pernah hamil: ;i&a pernah, apa&ah pernah men'alami aborsi)

Apa&ah pernah melahir&an:


5/12

Gambar 1+ 8ranial =SG den'an ventri&el besar dan %erebral hemiser yan' ter%antum2

2) Analisis &romosom

Sebanya& 2?-1? &aryotypin' telah dilapor&an abnormal dalam &asus

holoprosen%ephaly den'an penemuan trisomy 13 seba'ai penemuan yan' terserin') est

'eneti% mole%ular dapat di'una&an untu& menemu&an mutasi 'en yan' terserin'

melibat&an Soni% hed'eho' !SHH#, @482 !13$32 HP"5#, S4B3 !2p21 HP"2# dan G4

!1p11)3 HP"#) .ebiasaanya a&an ditemu&an &aryotype la&i-la&i normal 6, BY

den'an inversi pada len'an pan(an' &romosom 5+ 5$1-5$ter)

Gambar 2+ .ariotipin' dari &romosom2)

3) Studi ime( yan' men(adi piihan adalah 4 &ranial &arena ultrasono'rai tida& dapat

memberi&an hasil yan' bai& se&iranya ontanel terlalu &e%il pada &asus mi&roseali)

5 7 a g e


6/12

Gambar 3+ Gambaran 4 pada alobar HP"2)

"orkin! dia!nosis

Holoprosensaali se$uen%e adalah &e'a'alan dalam pemisahan prosen%ephalon men(adi %erebral

hemiser lateral den'an maniestasi &elainan pada wa(ah dan e&stremitas)

Gambar + Abnormalitas pada wa(ah nenonatus den'an HP"2)

#ifferential dia!nosis

6 7 a g e


7/12

Septo-opti% dysplasia !S7*#

Septo-opti% dysplasia pada awalnya disebut orsier syndrome telah pertama &alinya

ditemui oleh eeves pada tahun 1C1 seba'ai septum pellu%idum yan' tida& membentu& den'an

&elainan nerves opti&us)

Septo-opti% dysplasia dapat ter(adi saat lahir den'an beberapa &elainan &on'enital atau

dapat ter(adi beberapa lama setelah dilahir&an apabila ter(adi &e'a'alan pertumbuhan den'an

&elainan visual) Ana& tersebut dapat dilihat strabismus, nista'mus atau &elainan visual lainnya)

Pada &ebanya&an &asus, semia&in %epat dia'nosis dapat dite'a&&an, out%omenya a&an sema&in

bai& &arena &elainan hormonal yan' tida& dirawat a&an menyebab&an memburu&nya

pertumbuhan neuron dan meleta&&an pasien pada risi&o hipo'lisemia yan' lebih tin''i, &risis

adrenal dan boleh bera&ibat mati)

Se%ara &linis, ana& tersebut perlu disuspe& apabila neonates men'alami hipo'lisemia,

(aundi%e, mi&rosealus den'an atau tanpa undes%ended testes dan nista'mus den'an atau tanpa

&elainan midline seperti %elah bibir)

Penatalaksanaan

Penatala&sanaan arma&olo'is hanya bersiat asimptomatis untu& merawat masalah

bersan'&utan holoprosenseali seperti &e(an', spasme, dystonia, 'astroesopha'eal relu9 dan

disun'si pituitary)

Anti&onvulsi seperti asam valproat diperlu&an untu& merawat &e(an' dan seba'ai

proila&sis (an'&a pan(an' pada pasien epilepsy) erapi pen''anti hormone di'una&an dalam

&asus 'an''uan pituitary) H2 re%eptor anta'onist !anitidin, 8imetidin#, proton pump inhibitor

!7mepraDol, EansopraDol# dapat di'una&an untu& merawat 'astroesopha'eal relu95-6)

$tiolo!i

Penyebab dari HP" atau &elainan &romosom yan' lain dapat diba'i&an &epada

lin'&un'an dan herediter) 8ontoh penyebab dari lin'&un'an adalah a&tor usia ibu saat hamil,

a&tor ine&si, a&tor radiasi dan obat-obatan terato'eni&1)

7 a g e


8/12


9/12

adiasi pada permulaan &ehamilan mun'&in se&ali a&an dapat menimbul&an &elainan

&on'enital pada (anin) Adanya riwayat radiasi yan' %u&up besar pada oran' tua di&hawatir&an

a&an dapat men'a&ibat&an mutasi pada 'ene yan' mun'&in se&ali dapat menyebab&an &elainan

&on'enital pada bayi yan' dilahir&annya) adiasi untu& &eperluan dia'nosti& atau terapeuti&

sebai&nya dihindar&an dalam masa &ehamilan, &hususnya pada hamil muda)

Se%ara turunan, HP" di&ait&an den'an &elainan &romosom sehin''a dapat menyebab&an

aneuplodi seperti trisomy 13, trisomy 1 dan triploid)


10/12

*ee& stru&tur (u'a dapat disebab&an oleh destru&si pada (arin'an yan' semula

ber&emban' normal)


11/12

.ehamilan yan' palin' ter&esan a&an men'alami aborsi) Pada &elahiran hidup, tipe

alobar selalunya a&an mati dalam masa beberapa (am hin''a hari

$dukasi

*o&ter haruslah dapat membuat dia'nosis sea&urat mun'&in) Pena&siran risi&o berulan'

pada berba'ai an''ota &eluar'a ter'antun' pada dia'nosis yan' a&urat)


12/12

untu& merawat HP" namun penatala&sanaan arma&olo'is se%ara simptomatis dapat diberi&an)

erpentin' adalah edu&ai &epada oran' tuanya tentan' &ondisi dan nasib bayinya)

#aftar pustaka

1) *inesh ., Arul .A, Anu PS,

Documents

Holoprosensefali Sequence