Leyes de Mendel

Gregorio Mendel

• Publica sus ¨Experimentos de hibridización en plantas¨ en 1866

• Desconocía la presencia de cromosomas y genes. Habla de factores

• Su trabajo es reconocido 34 años después

Conceptos

• Cada gen se encuentra representado dos veces en los organismos diploides

• Locus: lugar físico que ocupa el gen en el cromosoma (loci= plural)

• Alelo: distintas alternativas de expresión de un gen, que en la población pueden ser muchos pero un individuo posee solo dos.

• Homocigota: el individuo posee ambos alelos del gen en el mismo estado: Dominante o recesivo (AA- aa)

• Heterocigota: el individuo posee ambos alelos del gen en distinto estado (Aa)

• Fenotipo: lo que podemos observar de un individuo.

• Genotipo: constitución genética del individuo

• FENOTIPO= GENOTIPO + AMBIENTE

Primera experiencia

Primera Ley Principio de uniformidad

• Si se aparean dos líneas puras (homocigota) que difieren en una determinada característica toda la progenie presentara el mismo fenotipo independientemente de la dirección del cruzamiento, y este fenotipo coincide con el presentado por uno de sus progenitores. Al carácter correspon-diente se lo llama dominante y al que queda enmascarado recesivo

Segunda experiencia

Segunda Ley Principio de segregación

• Cuando se aparean individuos de F1 entre sí, se observa en la F2 una proporción fenotípica de 3:1, debido a que los miembros de una pareja alélica se separan o segregan uno de otro sin sufrir modificaciones cuando un individuo heterocigota forma sus gametas

¿Cómo distinguimos los individuos negros DD de los

Dd?

CRUZAMIENTO PRUEBA

Tercera experiencia

Tercera ley principio de transmisión

independiente

• Los miembros de parejas alélicas distintas (Aa y Bb) se distribuyen o transmiten independientemente unos de otros, cuando un individuo dihíbrido forma sus gametas, observándose una proporción en la F2 de 9:3:3:1 fenotipos distintos

Diagrama de Punnet

Machos Hembras

1/4DL 1/4Dl 1/4dL 1/4dl

1/4DL 1/16DDLL

1/16DDLl

1/16DdLL

1/16DdLl

1/4Dl 1/16DDLl

1/16DDll

1/16DdLl

1/16Ddll

1/4dL 1/16DdLL

1/16DdLl

1/16ddLL

1/16ddLl

1/4dl 1/16DdLl

1/16Ddll

1/16ddLl

1/16ddll

Algunos genes no se heredan como Mendel predijo

• Los genes ligados al sexo (ubicados en el X pero no están en el Y)

• Los alelos de genes que no son dominantes sino codominantes. (Grupo sanguíneo AB0)

• Los genes Letales

• Los genes con expresividad variable

• Los genes con penetrancia incompleta.

Genes relacionados con el sexo

• Genes ligados al sexo

• Ej Hemofilia

• Daltonismo

• Gen naranja en gatos

Árboles genealógicos

Genes limitados al sexo

• Ej Criptorquidismo

• Producción de huevos

• Producción de leche

Genes influenciados por el sexo

• En ciertos genes varía la dominancia según el sexo (por ej. dominante en machos y recesivo en hembras)

• Calvicie

• Cuernos en las ovejas

Genes codominantes

Codominancia

Codominancia Grupos AB0

Genes letales

Gen amarillo

Machos Yy (amarillos) X Hembras Yy (amarillos)

Gametas ½ Y ½ y

½ Y ¼ Letal ¼ Yy Amarillo

½ y ¼ Yy Amarillo ¼ yy Agutí

PG 1/4 YY:1/2 Yy:1/4 yy25 % mueren, 50 %

amarillos, 25 % agutíes

Penetrancia variable

• La proporción de individuos de un determinado genotipo que expresan un cierto fenotipo

• Algunos tipos de cáncer (mama, colon) que se heredan en forma dominante pero con baja penetrancia, por lo tanto para expresarse fenotipicamente necesitan factores externos

EXPRESIVIDAD

• Expresión variable de un gen en el individuo.

• Gen S de manchas blancas. Pueden ser muy pequeñas o cubrir casi por completo al individuo.

• Polidactilia. Puede presentarse en un miembro o en los cuatro