Lezione 3

I geni nelle popolazioni:

deriva genetica

Cambiamenti casuali delle frequenze alleliche dovuti alle dimensioni finite delle popolazioni Questo tipo di evoluzione dovuto alla deriva non si può predire; è causale o stocastico L’effetto della deriva dipende dalla dimensione della popolaizone ed è più forte in piccole popolazioni Una forza evolutiva di grande efficacia

Deriva genetica

Deriva genetica

Un approccio stocastico

Genetica ed evoluzione hanno una natura stocastica I possibili risultati di un processo stocastico si chiamano eventi. La probabilità di un evento è la frazione di risultati (tutti i casi possibili) in cui si verifica tale evento (casi favorevoli). La probabilità di un evento A viene indicata con P(A). 0 < P < 1 La somma delle probabilità di tutti gli eventi mutualmente esclusivi è 1

P(i) 1i1

n

Deriva genetica

Un approccio stocastico

Le frequenze alleliche possono cambiare anche per effetto del caso

Generazione frequenza allele bianco

0 0.50

0.50

1 0.60

0.60

2 0.80

0.80

3 0.40

Selezione: cambiamenti direzionali Deriva genetica: cambiamenti random

Le frequenze alleliche

nel pool dei gameti

riflettono le frequenze

alleliche degli adulti

della generazione

parentale

Un esempio di deriva. Immaginiamo una specie rara tenuta in uno zoo la cui popolazione conti 6 individui diploidi. In totale ci sono 12 cromosomi (numerati 1-12 nella generazione 0) che possono portare alleli diversi (colori). Assumiamo che tutti gli alleli abbiano la stessa fitness, quindi siamo in condizioni di evoluzione neutrale.

Dopo un piccolo numero di generazioni ogni cromosoma porta un allele identico per discesa (identity by descent, IBD) = fissazione. Guardando indietro nel tempo, il tempo di coalescenza tra gli alleli della popolazione presente è 7 generazioni.

Deriva genetica

Un approccio stocastico Modello di Wright-Fisher (popolazione ideale) La dimensione della popolazione rimane costante Le generazioni non sono sovrapposte Tutti gli alleli hanno la stessa probabilità di essere campionati Sex ratio = 1 Se non c’è selezione e la dimensione della popolazione è infinita le frequenze alleliche non cambiano da una generazione alla successiva (HWE), ma se le dimensioni sono finite le frequenze alleliche fluttuano per via del campionamento

Selezione: cambiamenti direzionali Deriva genetica: cambiamenti random

Non facciamo confusione Pi probabilità p frequenza di A1

q frequenza di A2

A cosa siamo interessati? Alla PROBABILITA’ che la nuova generazione contenga esattamente i alleli A1 (oppure A2)

Deriva genetica

Distribuzione binomiale La distribuzione binomiale dà la probabilità di i successi (alleli A1) in n prove (alleli totali che passano alla successiva generazione = 2N)

Quando 2N gameti vengono campionati da un pool di gameti infinito la probabilità Pi che quel campione contenga esattamente i alleli di tipo A1 è data dalla funzione di probabilità binomiale 1-p

Poichè Pi è sempre > 0 per popolazioni in cui i due alleli coesistono (0 < p < 1), le frequenze alleliche possono cambiare di generazione in generazione senza l’intervento della selezione

Deriva genetica inpip

i

niP

1)(

Distribuzione binomiale La distribuzione binomiale dà la probabilità di i successi in n prove

jn jn

Deriva genetica

La frequenza pt di A1 al tempo t è una variabile random. Media di pt E(pt ) = p0 →(frequenza iniziale di p) Varianza La frequenza media non cambia nel tempo, ma la varianza cresce, che significa che le

frequenze tendono ad allontanarsi sempre di più dal loro valore iniziale Inoltre cresce in modo più rapido in popolazioni piccole!

1 40 80 120 160 200 240 280 320 360 400 440 480

Var

ian

za

N 25

N 250

N 1000

t generazioni

Deriva genetica

Freq

uen

ze a

llelic

he

generazioni

N piccole N grandi

La frequenza pt di A1 al tempo t è una variabile random E(pt ) = p0 non cambia col tempo!

Campionamento random

↓

Fluttuazioni random

Aumenta col tempo!

Dato un tempo sufficientemente lungo la deriva inevitabilmente porta alla fissazione o alla perdita di una forma allelica

generazioni 0 4

8

16 20

24

32

Nu

mer

o d

i po

po

lazi

on

i Esperimento di Buri 1956 107 popolazioni di D. melanogaster (N=16) Ogni popolazione ha è composta da 16 individui (N = 16) tutti eterozigoti

bw75/bw75 occhi scuri bw75/bw occhi rossicci bw/bw occhi bianchi

Campiono 8 maschi e 8 femmine per ogni riproduzione Dopo 19 generazioni la distribuzione iniziale a cupola diventa ad U: in molte popolazioni bw75 viene perso e in molte fissato e da questo stato non si torna indietro a meno di una nuova mutazione

Deriva genetica

Modello di Wright-Fisher (popolazione ideale) La dimensione della popolazione rimane costante Le generazioni non sono sovrapposte Tutti gli alleli hanno la stessa probabilità di essere campionati Sex ratio = 1 Se non c’è selezione e la dimensione della popolazione è infinita le frequenze alleliche non cambiano da una generazione alla successiva (HWE), ma se le dimensioni sono finite le frequenze alleliche fluttuano per via del campionamento

Deriva genetica

Modello di Wright Fisher:non realistico

Esempi:

•le generazioni si sovrappongono → alcuni individui al tempo t non contribuiscono al pool genico della generazione successiva perché non fertili (non maturi, oltre il periodo fertile) DEVELPEMENTAL STRATIFICATION

Nei and Imazumi (1966): uomo Ne ≈ N/3

•Il numero di maschi e femmine che si riproducono non è uguale (es. specie poligame)

Behavioural ecology 2004

Deriva genetica

Modello di Wright-Fisher non realistico:

Sewall Wright (1931) introdusse il concetto di dimensione effettiva (Ne) delle popolazioni che definì come la dimensione di una popolazione ideale che avrebbe lo stesso effetto di campionamento casuale delle frequenze alleliche della popolazione reale