Makalah Mutasi Genetik

8/17/2019 Makalah Mutasi Genetik

1/24

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Biologi molekuler muncul sebagai kelanjutan dua cabang ilmu

yang sudah ada sebelumnya, yaitu genetika dan ilmu biokimia. Para pakar

bersepakat bahwa biologi molekular ditandai dengan penemuan struktur

heliks ganda DNA oleh Watson dan Crick pada tahun !"#. Penemuan ini

didahului oleh penemuan penting sebelumnya, antara lain penemuan gen oleh

$endel %&"#', pembuktian bahwa gen terdapat dalam kromosom oleh

$organ dkk %!()!"', dan akhirnya penemuan bahwa gen adalah DNA

oleh A*ery, $cleod dan $cCarty %!++'.

enetika adalah ilmu pewarisan -aktor keturunan %hereditas'. lmu

genetika ini meliputi studi tentang apa yang dimaksud dengan gen,

bagaimana gen dapat membawa in-ormasi genetik, gen direplikasikan dan

dilewatkan dari generasi ke ganerasi, dan bagaimana gen dapat

mengekspresikan in-ormasi di dalam organisme yang akan menentukan

karakteristik organisme yang bersangkutan.

n-ormasi genetik di dalam sel disebut genom. enom sel

diorganisasi di dalam kromosom. /romosom adalah suatu struktur yang

mengandung DNA, dimana DNA secara -isik membawa in-ormasi herediter.

/romosom mengandung gen. en adalah segmen dari DNA %kecuali pada

beberapa *irus 0NA', dimana gen mengkode protein.

DNA adalah makromolekul yang tersusun atas unit berulang yang

disebut nukleotida. 1etiap nukleotida terdiri atas basa nitrogen adenine %A',

timin %2', sitosin %cytosine, C', atau guanine %'3 deoksiribosa %suatu gula pentose' dan sebuah gugus -os-at. DNA di dalam sel terdapat sebagai rantai

panjang nukleotida yang berpasangan dan membelit menjadi satu membentuk

struktur heli4 ganda %double helix'. /edua rantai terkait oleh ikatan

organisme yang terdapat di antara basa 5 basa nitrogennya. Pasangan basa

selalu terdapat dalam pola spesi-ik yaitu adenine selalu berpasangan dengan

timin, dan sitosin selalu berpasangan dengan guanine. Akibat pasangan basa

yang spesi-ik ini, maka sekuens basa pada satu rantai menentukan sekuens

1


2/24

basa pada rantai pasangannya, sehingga kedua rantai dikatakan saling

komplementer. n-ormasi genetic dikode oleh sekuens 5 sekuens basa

disepanjang rantai DNA. 1truktur komplementer juga memungkinkan

duplikasi presisi DNA selama proses pembelahan sel.

Penemuan penting lainnya adalah bahwa suatu gen menentukan

suatu protein. 6al ini sebenarnya telah lama diduga, namun mekanismenya

baru ditemukan dan dirumuskan oleh Crick pada tahun !"&, yaitu bahwa

urutan nukleotida dalam DNA menentukan urutan nukleotida dalam 0NA

yang selanjutnya menentukan urutan asam amino dalam protein. Berbagai

penemuan yang terjadi dapat memicu perkembangan biologi molecular.

Perkembangan biologi molekuler menjadi lebih dipercepat dengan

munculnya rekayasa genetika, yang memungkinkan penggandaan, isolasi gen

serta mutasi genetik.

$utasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang

terjadi secara tiba)tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber *ariasi

organisme hidup yang bersi-at terwariskan %heritable'. stilah mutasi pertama

kali dipergunakan oleh 6ugo de *ries, untuk mengemukakan adanya

perubahan -enotip yang mendadak pada bunga oenothera lamarckiana dan

bersi-at menurun. 2ernyata perubahan tersebut terjadi karena adanya

penyimpangan dari kromosomnya. 1eth wright juga melaporkan peristiwa

mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersi-at menurun.

Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh $organ

%!(' dengan menggunakan Drosophila melanogaster %lalat buah'. Akhirnya

murid $organ yang bernama 7oseph $uller berhasil dalam percobaannya

terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakansinar 8.

2


3/24

BAB II

PEMBAHASAN

A. Pengertian Mutasi

$utasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik %DNA

maupun 0NA', baik pada tara- urutan gen maupun pada tara- kromosom.

$utasi pada tingkat kromosom disebut aberasi. $utasi pada gen dapat

mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan

pendukung e*olusi mengenai munculnya *ariasi)*ariasi baru pada spesies.

Perubahan pada sekuens basa DNA akan menyebabkan perubahan pada

protein yang dikode oleh gen. Contohnya, bila gen yang mengkode suatu

en9im mengalami mutasi, maka en9im yang dikode oleh gen mutan tersebut

akan menjadi inakti- atau berkurang keakti-annya akibat perubahan sekuens

asam amino. Namun mutasi dapat pula menjadi menguntungkan bila en9im

yang berubah oleh gen mutan tersebut justru meningkat akti*itasnya dan

menguntungkan bagi sel.

stilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk

mengemukakan adanya perubahan -enotipe yang mendadak pada bunga

:enothera lamarckiana dan bersi-at menurun. 2ernyata perubahan tersebut

terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga

melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek

dan bersi-at menurun. Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula

oleh Morgan %!(' dengan menggunakan Drosophila melanogaster %lalat

buah'. Akhirnya murid $organ yang bernama Herman ose!h

Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukanmutasi buatan dengan menggunakan sinar 8 %Anonim, ;((!'.

$utasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan

nukleotida perubahan genoti-. Bahan) bahan penyebab terjadinya mutasi

disebut dengan mutagen. 1edangkan indi*idu yang memperlihatkan perubahan

si-at %-enotipe' akibat mutasi disebut mutan.

$utagen dibagi menjadi #, yaitu<

3

http://id.wikipedia.org/wiki/Bahan_genetikhttp://id.wikipedia.org/wiki/Bahan_genetikhttp://id.wikipedia.org/wiki/DNAhttp://id.wikipedia.org/wiki/RNAhttp://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kromosomhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kromosomhttp://id.wikipedia.org/wiki/Alelhttp://id.wikipedia.org/wiki/Alelhttp://id.wikipedia.org/wiki/Evolusihttp://id.wikipedia.org/wiki/DNAhttp://id.wikipedia.org/wiki/RNAhttp://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kromosomhttp://id.wikipedia.org/wiki/Alelhttp://id.wikipedia.org/wiki/Evolusihttp://id.wikipedia.org/wiki/Bahan_genetik


4/24

. $utagen bahan /imia, contohnya adalah kolkisin dan 9at digitonin.

/olkisin adalah 9at yang dapat menghalangi terbentuknya benang)benang

spindel pada proses ana-ase dan dapat menghambat pembelahan sel pada

ana-ase. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersi-at kimiawi disebut

juga mutagen kimiawi. $utagen)mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah

menjadi # kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah basa, agen

penyela.

1enyawa yang merupakan contoh analog basa adalah ")Bromourasil

%" B='. ")B= adalah analog timin. Dalam hubungan ini posisi karbon

ke)" ditempati oleh gugus brom padahal posisi itu sebelumnya ditempati

oleh gugus metil. /eberadaan gugus brom mengubah distribusi muatanserta meningkatkan peluang terjadinya tautomerik.

1enyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang

secara langsung mengubah struktur maupun si-at kimia dari basa, yang

termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi, agen hidroksilasi serta

agen alkilasi. Perlakuan dengan asam nitrit, misalnya, terhadap sitosin

akan menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenin sehingga

terjadi mutasi dari pasangan basa 1) menjadi 2)A. Agen hidroksilasi

adalah mutagen hydro4ammin yang bereaksi khusus dengan sitosin dan

mengubahnya sehingga sitosin hanya dapat berpasangan dengan adenin.

1ebagai akibatnya terjadi mutasi dari 1 menjadi 2A. Agen alkilasi

mengintroduksi gugus alkil ke dalam basa pada sejumlah posisi sehingga

menyebabkan perubahan basa yang akibatnya akan terbentuk pasangan

basa yang tidak la9im.

1enyawa yang tergolong agen interkalasi akan melakukan insersi antara

basa)basa yang berdekatan pada satu atau kedua untai DNA. Contoh

agen interkalasi adalah pro-la*in, aeridine, ethidium bromide, dio4in dan

C0)>(.

;. $utagen bahan -isika, contohnya sinar ultra*iolet, sinar radioakti-,dll.

1inar ultra*iolet dapat menyebabkan kanker kulit. Penyebab mutasi dalam

lingkungan yang bersi-at -isik adalah radiasi dan suhu. 0adiasi sebagai

penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan

pengion. 0adiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi

4


5/24

bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah. Contoh radiasi pengion

adalah radiasi sinar 8, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi

bukan pengion adalah radiasi sinar =?. 0adiasi pengion mampu

menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi.

1ementara radiasi bukan pengion hanya dapat menembus lapisan sel)sel

permukaan karena berenergi rendah. 0adiasi sinar tersebut akan

menyebabkan perpindahan elektron)elektron ke tingkat energi yang lebih

tinggi. Atom)atom yang memiliki elektron)elektron sedemikian dinyatakan

tereksitasi. $olekul)molekul yang mengandung atom yang berada dalam

keadaan tereksitasi maupun terionisasi secara kimiawi lebih reakti-

daripada molekul yang memiliki atom)atom yang berada dalam kondisi

stabil. 0akti*itas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya

sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi. 0adiasi pengion dapat

menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom yang

berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi serta -ragmentasi kromosom

umumnya.

#. $utagen bahan biologi, diduga *irus dan bakteri dapat menyebabkan

terjadinya mutasi.

B. "enis#"enis Mutasi $en

%. Menurut &e'adiann(a

a. 1pontan %spontaneous mutation'

$utasi spontan adalah mutasi %perubahan materi genetik' yang

terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari

lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri. $utasi ini

terjadi di alam secara alami %spontan', dan secara kebetulan.

b. nduksi %induced mutation'.

$utasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan

dari sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar =?. 1ecara mendasar

tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang terjadi secara alami dan

mutasi hasil induksi.

). Berdasarkan 'enis sel (ang *ermutasi

a. $utasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel)sel somatik.

$utasi somatik dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan.

5


6/24

$utasi somatik dapat dialami oleh embrio@janis maupun orang

dewasa.

' $utasi somatik pada embrio@janin menyebabkan cacat bawaan

;' $utasi somatik pada orang dewasa cenderung menyebabkan

kanker.

b. $utasi gametik germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet.

/arena terrjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh

keturunannya. $utasi gametik disebut mutasi germinal. Bila mutasi

tersebut menghasilkan si-at dominan, akan terekspresi pada

keturunannya. Bila resesi- maka ekspresinya akan tersembunyi.

Berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi pada sel gamet<

' $utasi autosomal$utasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom.

$utasi jenis ini menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi

yang resesi-.

;' $utasi tertaut kelamin

$utasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks

%kromosom kelamin', berupa tertautnya beberapa gen dalam

kromosom kelamin

+. Berdasarkan Bagian (ang Bermutasi

Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dibedakan menjadi

mutasi gen dan mutasi kromosom.

a. $utasi en

$utasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik. $utasi titik

%point mutation' merupakan perubahan kimiawi pada satu atau

beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Peristiwa yang terjadi

pada mutasi gen adalah perubahan urutan)urutan DNA. enis)jenis

mutasi gen adalah sebagai berikut<

' $utasi salah arti %missense mutation', yaitu perubahan suatu

kode genetik %umumnya pada posisi dan ; pada kodon'

sehingga menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai

polipeptida berubah. Perubahan pada asam amino dapat

menghasilkan -enotip mutan apabila asam amino yang berubah

merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. enis

mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan tran*ersi.

6


7/24

Contoh missense mutation

2ACAAC2CACCA22

=ntai sense m0NA

A===CA==AA

$etionin)-enilalanin)glisin)tripto-an

2ACAACt2CACCA22

A===aA==AA

$etionin)-enilalanin)lisin) tripto-an

;' $utasi diam %silent mutation', yaitu perubahan suatu pasangan

basa dalam gen %pada posisi # kodon' yang menimbulkan

perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan

perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. $utasi

diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan

tran*ersi.

Contoh 1ilent mutation <

2ACAAC2CACCA22

=ntai sense m0NA

A===CA==AA


2ACAAg2CACCA22

=ntai sense m0NA

A===cCA==AA


#' $utasi tanpa arti %nonsense mutation', yaitu perubahan kodon

asam amino tertentu menjadi kodon stop, yang mengakhiri

rantai, mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein

sebelum waktunya selama translasi. 6asilnya adalah suatu

polipoptida tak lengkap yang tidak ber-ungsi 6ampir semua

mutasi tanpa arti mengarah pada inakti-nya suatu protein

7


8/24

sehingga menghasilkan -enotip mutan. $utasi ini dapat terjadi

baik oleh tran*ersi, transisi, delesi, maupun insersi.

+' $utasi Pergeseran /erangka@perubahan rangka baca % frameshift

mutation'. $utasi ini merupakan akibat penambahan atau

kehilangan satu atau lebih nukleotida di dalam suatu gen. 6al ini

mengakibatkan bergesernya kerangka pembacaan. 1elama

berlangsungnya sintesis protein, pembacaan sandi genetis

dimulai dari satu ujung acuan protein yaitu m0NA, dan dibaca

sebagai satuan tiga basa secara berurutan. /arena itu mutasi

pergeseran kerangka pada umumnya menyebabkan terbentuknya

protein yang tidak ber-ungsi sebagai akibat disintesisnya

rangkaian asam amino yang sama sekali baru dari pembacaan

rangkaian nukleotida m0NA yang telah bergeser kerangkanya

%yang ditranskripsikan dari mutasi pada DNA sel'. 2ipe mutasi

ini digambarkan pada gambar di bawah ini.

$utan Pergeseran /erangka

DNA m0NA DNA m0NA

2 A 2 A

A = $et A = $et

C C

C C

C Pro C Pro

C C

C 2 A

8

TRanskr

ipsi

TRanskr

ipsi

TRanslasi

TRanskr

ipsi

TRansla

si

TRansla

si

Penyisipanba


9/24

C li C Arg

C C

C

ambar di atas merupakan mutasi pergeseran kerangka, sebagai

akibat penyisipan satu nukleotida pada suatu gen. penyisipan satu

nukleotida pada suatu gen mengakibatkan transkripsi satu nukleotida

tambahan pada m0NA. ni mengakibatkan pergeseran kerangka ketika

kodon)kodon dibaca selama berlangsungnya translasi sehingga semua

kodon setelah penyisipan menjadi berubah dan semua asam amino

yang disandikan menjadi berubah pula. $utasi pergeseran kerangka

sebagai akibat delesi satu nukleotida pada pokoknya akan mempunyaie-ek yang sama.

b. $utasi kromosom

$utasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena

perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom.

stilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen,

sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai

*ariasi kromosom atau mutasi besar@ gross mutation atau aberasi.

$utasi kromosom sering terjadi karena kesalahan pada meiosis

maupun pada mitosis. Pada prinsipnya, mutasi kromosom

digolongkan rnenjadi dua, yaitu sebagai berikut.

. $utasi /omosom Akibat Perubahan umlah /romosom

$utasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah

kromosom %ploid' melibatkan kehilangan atau penambahan

perangkat kromosom %genom' disebut euploid, sedang yang

han*a terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut

aneuploid.uploid %eu benar3 ploid unit' 7aitu jenis mutasi

dimana terjadi perubahan pada jumlah n. $akhluk hidup yang

terjadi dari perkembangbiakan secara kawin, pada umumnya

bersi-at diploid, memiliki ; perangkat kromosom atau ; genom

pada sel somatisnya %;n kromosom'. :rganisme yang

kehilangan set kromosomnya sehingga memiliki satu genom

atau satu perangkat kromosom %n kromosom' dalam sel

9


10/24

somatisnya disebut monoploid. 1edang organisme yang

memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid. $utasi

poliploid ada dua, yaitu

Autopoliploid yang terjadi akibat n)nya mengganda sendiri

karena kesalahan meiosis dan terjadi pada krornosom

homolog, misalnya semangka tak berbiji.

Alopoliploid yang terjadi karena perkawinan atau hybrid

antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya dan

terjadi pada kromosom non homolog, misalnya

0haphanobrassica %akar seperti kol, daun mirip lobak'.

Aneuploid %an tidak3 eu benar3 Ploid =nit' 7aitu jenis

mutasi dimana terjadi perubahan jumlah kromosom. $utasi

kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah,

melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom.

$utasi ini disebut juga dengan istilah aneusomik. Penyebab

mutasi ini adalah ana-ase lag %peristiwa tidak melekatnya

benang)benang spindel ke sentromer' dan nondisjunction %gagal

berpisah'. $acam)macam aneusomik antara lain sebagai

berikut. $onosomik %;n)'3 yaitu mutasi karena kekurangan satu

kromosom, misalnya 1indrom 2urner pada manusia dimana

jumlah kromosomnya +" dan kehilangan kromosom

kelamin %;;AA8('.

Nullisomik %;n);'3 yaitu mutasi karena kekurangan dua

kromosom trisomik %;n , misalnya 1indrom /line-elter

pada manusia.

;. $utasi /romosom Akibat Perubahan 1truktur /romosom$utasi karena perubahan struktur kromosom atau

kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah aberasi.

$acam)macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut.

a' Delesi atau de-isiensi

Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom.

De-isiensi dapat menyebabkan kematian, separuh kematian,

atau menurunkan *iabilitas. Pada tanaman, de-isiensi yang

ditimbulkan oleh perlakuan bahan mutagen %radiasi' sering

10


11/24

ditunjukkan dengan munculnya mutasi kloro-il. /ejadian

mutasi kloro-il biasanya dapat diamati pada stadium muda

%seedling stag', yaitu dengan adanya perubahan warna pada

daun tanaman.

$acam)macam delesi antara lain<

Delesi terminal3 ialah delesi yang kehilangan ujung segmen

kromosom.

Delesi intertitial3 ialah delesi yang kehilangan bagian tengah

kromosom.

Delesi cincin3 ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom

sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.

11


12/24

Delesi loop3 ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan

pada kromosom lainnya.

b' Duplikasi

$utasi karena kelebihan segmen kromosom. $utasi

ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan

adanya kromosom lain %homolognya' yang tetap normal.

Duplikasi menampilkan cara peningkatan jumlah gen pada

kondisi diploid. Duplikasi dapat terjadi melalui beberapa

cara seperti< pematahan kromosom yang kemudian diikuti

dengan transposisi segmen yang patah, penyimpangan dari

mekanisme crossing)o*er pada meiosis %-ase pembelahan

sel', rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi,

sebagai konsekuensi dari in*ersi heterosigot, dan sebagai

konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen. Beberapa

kejadian duplikasi telah dilaporkan dapat miningkatkan

*iabilitas tanaman. Pengaruh radiasi terhadap duplikasi

kromosom telah banyak dipelajari pada bermacam jenis

tanaman seperti jagung, kapas, dan barley.

12


13/24

c' 2ranslokasi.

2ranslokasi ialah mutasi yang mengalami

pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog.

$acam)macam translokasi antara lain sebagai berikut.

2ranslokasi tunggal. 2ranslokasi 2ranslokasi ini terjadi ika

kromosom yang patah pada satu tempat, kemudian bagian

yang patah tersebut bersambungan dengan kromosom lain

yang bukan homolognya..

2ranslokasi perpindahan

2erjadi jika kromosom patah di dua tempat dan patahannya

bersambungan dengan kromosom lain yang bukan

13


14/24

homolognya.

2ranslokasi resiprok

2erjadi jika dua buah kromosom yang bukan homolognya

patah pada tempat tertentu, kemudian patahan tersebut

saling tertukar.

14


15/24

2ranslokasi resiprok dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu

sebagai berikut.

) 2ranslokasi resiprok homo9igot

2ranslokasi homo9igot ialah translokasi yang

mengalami pertukaran segmen dua kromosom

homolog dengan segmen dua kromosom non

homolog.

) 2ranslokasi resiprok hetero9igot

2ranslokasi hetero9igot ialah translokasi yang hanya

mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu

segmen kromosom nonhomolognya.

) 2ranslokasi 0obertson

2ranslokasi 0obertson ialah translokasi yang terjadi

karena penggabungan dua kromosom akrosentrik

menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut

juga -usion %penggabungan'. 2ranslokasi terjadi

apabila dua benang kromosom patah setelah terkena

energi radiasi, kemudian patahan benang kromosom

bergabung kembali dengan cara baru. Patahan

kromosom yang satu berpindah atau bertukar pada

kromosom yang lain sehingga terbentuk kromosom

baru yang berbeda dengan kromosom aslinya.

2ranslokasi dapat terjadi baik di dalam satu

kromosom %intrachromosome' maupun antar

kromosom %interchromosome'. 2ranslokasi sering

mengarah pada ketidakseimbangan gamet sehinggadapat menyebabkan kemandulan %sterility' karena

terbentuknya chromatids dengan duplikasi dan

penghapusan. Alhasil, pemasangan dan pemisahan

gamet jadi tidak teratur sehingga kondisi ini

menyebabkan terbentuknya tanaman aneuploidi.

2ranslokasi dilaporkan telah terjadi pada tanaman

15


16/24

Aegilops umbellulata dan 2riticum aesti*um yang

menghasilkan mutan tanaman tahan penyakit.

d' n*ersi

n*ersi ialah mutasi yang mengalami perubahan

letak gen)gen, karena selama meiosis kromosom terpilin.

n*ersi terjadi karena kromosom patah dua kali secara

simultan setelah terkena energi radiasi dan segmen yang

patah tersebut berotasi &(o dan menyatu kembali. /ejadian

bila sentromer berada pada bagian kromosom yang

terin*ersi disebut perisentrik, sedangkan bila sentromer

berada di luar kromosom yang terin*ersi disebut parametik

n*ersi perisentrik berhubungan dengan duplikasi atau

penghapusan kromatid yang dapat menyebabkan aborsi

gamet atau pengurangan -reEuensi rekombinasi gamet.

Perubahan ini akan ditandai dengan adanya aborsi

tepung sari atau biji tanaman, seperti dilaporkan terjadi pada

tanaman jagung dan barley. n*ersi dapat terjadi secara

spontan atau diinduksi dengan bahan mutagen, dan

dilaporkan bahwa sterilitas biji tanaman hetero9igot

dijumpai lebih rendah pada kejadian in*ersi daripada

translokasi.

$acam)macam in*ersi antara lain sebagai berikut.

• n*ersi parasentrik3 teriadi pada kromosom yang tidak

bersentromer.

16


17/24

• ln*ersi perisentrik3 terjadi pada kromosom yang

bersentromer.

e' sokromosom

lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada

waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya

mengalami perubahan arah pembelahan sehingga

terbentuklah dua kromosom yang masing masing berlengan

identik %sama'. Dilihat dari pembelahan sentromer maka

isokromosom disebut juga -ision, jadi peristiwanya

berlawanan dengan translokasi 0obertson %-usion' yang

mengalami penggabungan.

17


18/24

-' /atenasi

/atenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua

kromosom non homolog yang pada waktu membelah

menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung)ujungnya

sehingga membentuk lingkaran.

,. Pem*entukan Mutan

ndi*idu yang memperlihatkan perubahan si-at %-enotipe' akibat

mutasi disebut mutan.

Aspek praktis dari pembentukan mutan,sebagai berikut <

. Diketahui ada beberapa mikroorganisme yang menggambarkan

resistensi terhadap antibiotik)antibiotik tertentu akibat mutasi.

/enyataan ini sangat penting dalam pengobatan penyakit.

;. Dapat diisolasi mutan biokimiawi yang mampu menghasilkan suatu

produk akhir dalam jumlah besar. 6al ini penting dalam industri.

#. $emungkinkan persyaratan untuk pemeliharaan biakan murni spesies

mikroba yang khas tercegah dari mutasi

+. $utan)mutan yang mengalami kerusakan@ terhambatnya proses)proses

en9imatis yang berbeda dapat diman-aatkan untuk mempelajari lebih

18


19/24

jauh proses biokimia, seluk)beluk jalur metabolism atau jalur

biosintesis.

1alah satu mutagen yang banyak diman-aatkan manusia dalam

berbagai keperluan adalah radiasi. Perbuatan yang menimbulkan radiasi

dapat menyebabkan terjadinya mutasi, misalnya <

. Penggunaan 9at)9at kimia yang radioakti-

;. Penggunaan bahan kimia dalam minuman dan makanan

#. Penggunaan sinar 4 dalam penelitian dan pengobatan

+. /ebocoran radiasi dari pembuangan sampah)sampah industry,

reactor atom, roket, dll

". Penggunaan bom radioakti- %ingat peledakan bom di 6irosima dan

Nagasaki yang menyebabkan terbentuknya kelapa poliploid'

$eski si-at mutasi adalah merugikan namun dalam beberapa hal

berguna pula bagi manusia dalam kehidupannya, misalnya<

. $eningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum,

tomat, kacang tanah, kelapa poliploidi, kol poliploidi, dengan

mutasi induksi

;. $eningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan penicillium

#. =ntuk pemeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya

transport electron pada -otosintesis, -iksasi nitrogen pada bakteri

+. 1ebagai proses penting untuk e*olusi dan *ariasi genetik

D. ,ontoh Pen(akit (ang Dise*a*kan Mutasi $enetik

. /anker 1el kanker adalah sel normal yang mengalami mutasi@perubahan

genetik dan tumbuh tanpa terkoordinasi dengan sel)sel tubuh lain. Proses

pembentukan kanker %karsinogenesis' merupakan kejadian somatik dan

sejak lama diduga disebabkan karena akumulasi perubahan genetic dan

epigenetik yang menyebabkan perubahan pengaturan normal kontrol

molekuler perkembangbiakan sel. 1el kanker yang tak mampu

berinteraksi secara sinkron dengan lingkungan dan membelah tanpa

19


20/24

kendali bersaing dengan sel normal dalam memperoleh bahan makanan

dari tubuh dan oksigen. 2umor dapat menggantikan jaringan sehat dan

terkadang menyebar ke bagian lain dari tubuh yakni suatu proses

pemendekan umur yang la9im disebut metastasis. Potensi metastasis ini

diperbesar oleh perubahan genetik yang lain. ika tidak diobati,

kebanyakan kanker mengarah ke pesakitan dan bahkan kematian. /anker

muncul melalui perubahan genetik rangkap@ganda dalam sel induk dari

organ tubuh. 1ebagian perubahan yang tidak dapat dihapuskan akan terus

menumpuk bersamaan dengan bertambahnya umur dan tidak dapat

dihindari, akan tetapi predisposisi genetik, -aktor lingkungan dan yang

paling banyak yakni gaya hidup adalah -actor)-aktor yang penting.

Beberapa orang lahir dengan mutasi tertentu dalam DNA)nya yang dapat

mengarah ke kanker. 1ebagai contoh, seorang wanita lahir dengan mutasi

pada gen yang disebut BRCA1 akan membentuk kanker payudara atau

rahim jauh lebih banyak daripada wanita yang tidak mempunyai mutasi

demikian.

/arsinogen eksogen %dari luar' dan proses biologik endogen dapat

menyebabkan mutasi delesi, insersi atau substitusi basa baik transisi

maupun trans*ersi. $ekanisme endogen kerusakan DNA yang telah

diketahui dengan baik adalah -enomena deaminasi ")metilsitosin.

$etilasi DNA adalah merupakan mekanisme epigenetik yang melibatkan

pengaturan ekspresi suatu gen. 0esidu sitosin dan ")metilsitosin masing)

masing dapat secara spontan dideaminasi menjadi urasil dan timin yang

jika tidak diperbaiki akan menyebabkan mutasi transisi


21/24

Ciri)ciri <

a. /ariotipe < +" 8 ( %++ autusom satu kromosom 8' diderita

oleh wanita

b. 2inggi badan cenderung pendek

c. Alat kelamin terlambat perkembangannya

d. 1isi leher tumbuh tambahan daging

e. Bentuk kaki 8

-. /edua putting susu berjarak melebar

g. /eterbelakangan mental

#. 1indrom /line-elter, ditemukan oleh /line-elter tahun !+;

Ciri)ciri <

21


22/24

a. /ariotipe < +>. 887 %kelebihan kromosom seks 8' diderita oleh

pria

b. Bulu badan tidak tumbuh

c. 2estis mengecil, mandul %steril'

d. Buah dada membesar

e. 2inggi badan berlebih

-. ika jumlah kromosom 8 lebih dari dua mengalami

keterbelakangan mental

+. 1indrom acob, ditemukan oleh P.A. acobs tahun !G"

Ciri)ciri<

a. /ariotipe +>.877 %kelebihan sebuah kromosom seks 7' dideritaoleh pria

b. Berperawakan tinggi

c. Bersi-at antisocial, agresi-

d. 1uka melawan hokum

22


23/24

". 1indrom Down, ditemukan oleh Hongdon Down tahun &GG

Ciri)ciri <

a. /ariotipe +>,88 atau +>, 87

b. $ongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera

c. $ata sipit miring ke samping

d. Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes

e. igi kecil)kecil dan jarang

-. I rendah %J +('

BAB III

PENU-UP

&esim!ulan

$utasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik %DNA maupun

0NA', baik pada tara- urutan gen maupun pada tara- kromosom.

$utasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida

perubahan genoti-. Kactor)-aktor penyebab terjadinya mutasi disebut dengan

mutagen. 1edangkan indi*idu yang memperlihatkan perubahan si-at %-enotipe'

akibat mutasi disebut mutan.

Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersi-at letal dan

homo9igot resesi-. namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui

mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang si-atnya unggul. Contohnya,

semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah strowberi yang besar,dll. 2erbentuknya

tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi

23

http://id.wikipedia.org/wiki/Bahan_genetikhttp://id.wikipedia.org/wiki/DNAhttp://id.wikipedia.org/wiki/RNAhttp://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kromosomhttp://id.wikipedia.org/wiki/Bahan_genetikhttp://id.wikipedia.org/wiki/DNAhttp://id.wikipedia.org/wiki/RNAhttp://id.wikipedia.org/wiki/Genhttp://id.wikipedia.org/wiki/Kromosom


24/24

tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa

berkembang biak secara generati-.

$utasi gen dapat menyebabkan < Berkurangnya akti*itas protein, protein

ber-ungsi abnormal, proses metabolism terganggu, -enotip dapat berubah. Adapun

contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain< kanker, A*ian

n-luen9a A % 6" N ', 1indrom 2urner, 1indrom /line-elter, 1indrom acob,

1indrom Down.

DA-A/ PUS-A&A

6adioetomo,dkk %;((G', Dasar-dasar Mikrobiologi. akarta < = Press

1tans-ield, dkk %;((#', Biologi Molekuler dan Sel . akarta < rlangga

Documents

Makalah Mutasi Genetik