INTRODUCCIN A LA GENMICA. GRUPO 04.

TAREA_MAPAS_INICIO MENDEL FECHA ENTREGA: 18/03/15.

1.- De acuerdo a los datos de frecuencia de recombinacin entre varios genes de Drosophila melanogaster realice un mapa gentico especificando el orden y la distancia en cM entre esos genes:

gen 1gen 2Frecuencia de recombinacin

yellow (y)white (w)0.010

yellow (y)vermilion (v)0.322

white (w)vermilion (v)0.297

vermilion (v)miniature (m)0.030

white (w)miniature (m)0.337

white (w)rudimentary (r)0.452

vermilion (v)rudimentary (r)0.269

2.-El siguiente rbol genealgico corresponde al anlisis de ligamiento de un marcador de DNA polimrfico (4 alelos posibles) localizado a 1cM del gen responsable del padecimiento en esta familia.

Los genotipos del marcador utilizados son los siguientes:

(a) Qu patrn de herencia tiene esta enfermedad y por qu?

(b) La pareja III.5 y II.6 acude a consejo gentico para saber la probabilidad de tener hijos afectados. Qu les dira y por qu? 3.- Se analizaron 14 loci de marcadores microsatlite en 6 individuos de una familia:

PedroAnaDavidCatalinaCarlosMara

D3S135815, 1815, 1715, 1717, 1818, 1815, 15

vWA16, 1616, 1616, 1616, 1616, 1814, 16

FGA19, 2421, 2219, 2121, 2419, 2124, 25

AMELX YX XX YX XX YX X

D8S117912, 1313, 1313, 1312, 1312, 1313, 13

D21S1129, 3128, 3028, 3129, 3029, 2929, 31

D18S5112, 1315, 1712, 1712, 1512, 1613, 13

D5S818 11, 1311, 1111, 1311, 1110, 1112, 13

D13S31711, 119, 1111, 119, 1111, 1111, 12

D7S82010, 108, 108, 1010, 1010, 1010, 13

D16S53911, 1111, 1211, 1211, 129, 1111, 12

THO19, 9.39, 9.39, 9.39, 9.39, 9.37, 9

TPOX8, 89, 98, 98, 98, 118, 8

CSF1PO11, 1110, 1211, 1210, 1111, 1211, 13

De acuerdo a los resultados mostrados diga quines son los padres de David y Catalina. Quines son los abuelos paternos? Fundamente su respuesta

4.- Una mujer cuyo padre tuvo deuteranopia se une con un hombre que padece el mismo tipo de ceguera al color. Diga cul es la probabilidad de tener un hijo con deuteranopia y una hija portadora de esta enfermedad.

5.- Si en el caso anterior la mujer en lugar de tener un padre afectado tiene un hermano afectado, diga cul es la probabilidad de tener un hijo con deuteranopia y una hija portadora de esta enfermedad. 6.- Calcule la frecuencia de recombinacin () con la siguiente frmula = (# de recombinantes/ # total)

7. A continuacin se muestra una genealoga donde segrega una glomerulopata con depsitos de fibronectina.

Qu patrn de herencia le sugiere?

Despus de un anlisis de ligamiento del genoma completo, se acot una regin, de acuerdo a la figura I, de qu cromosoma estamos hablando, qu tipo de marcadores utilizaron en este estudio?.

Analizando la figura II, entre qu marcadores se localizar el gen causante de esta glomerulopata?

Qu funcin tiene este gen FN1?

Cul fue el mximo LOD SCORE obtenido y qu significado tiene?

Revise en OMIM, cuntas mutaciones se han descrito en este gen y cul es su efecto funcional?

Qu tipo de estudios realizara para demostrar la patogenicidad de las mutaciones identificadas?

8. Mediante la tcnica de mapeo por homocigosidad, un grupo de investigadores, identific uno de los genes causantes de anemia de Fanconi (AF) en el cromosoma 9, enfermedad con un patrn de herencia autosmica recesiva.

En la siguiente genealoga se realiz un anlisis de los descendientes entre to y sobrina debido a la presencia de dos hijos afectados.

a) Podra deducir quines son los afectados?

b) Uno de los objetivos del anlisis fue confirmar y precisar la regin crtica, qu zona de la regin crtica se puede eliminar?

a) Consulte el apartado de marcadores del gen causante de AF en Gene-NCBI o Mapviewer-NCBI y d ejemplos de otros marcadores de la regin que pudieran incluirse en este estudio.

9. La enfermedad de fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad gentica causada por el defecto gentico en la enzima fenilalanina hidroxilasa. La actividad enzimtica normal se puede analizar en extractos de cultivos de clulas somticas hbridas. Asumiendo que Usted est estudiando tres cultivos de clulas a hbridas, diga En qu cromosoma se localiza la enzima en cuestin?

Una lnea celular tiene solamente los cromosomas humanos 1, 9 y 12 La segunda lnea presenta los cromosomas humanos 12, 10 y 8Y una tercera lnea celular solamente tiene los cromosomas humanos 4, 12 y 17

Explique muy brevemente en qu se basa el mapeo por clulas somticas hbridas.10. Dos individuos fenotpicamente normales se unen y tienen 3 hijos, un nio y una nia con fibrosis qustica y un nio normal.

(a) Haga un rbol genealgico de esta familia indicandolos genotipos de cada individuo

(b) Cul ser el riesgo de tener otro hijo afectado en el prximo embarazo de esta pareja?

(c) Cul es el riesgo de ser portador para el hermano sano?11. Diga a que tipo(s) de patrn hereditario podran corresponder los siguientes rboles genealgicos, indicando por qu y sealando a los individuos sanos que pudieran ser portadores del alelo mutado.

(A) (B)

(C) (D)

NOTA: recuerde incluir las referencias consultadas