mio y pio 2.pptx

8/19/2019 mio y pio 2.pptx

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D i s t r o f a M

u s c u l a r


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u es s ro amuscular?

Grupo de enfermedades genéticas que causan debilidad ydegeneración progresiva de los músculos esqueléticosusados durante el movimiento voluntario.

Todas las formas de distroa muscular empeoran a medidaque los músculos degeneran y se debilitanprogresivamente.

La mayoría de los pacientes nalmente pierde la capacidadde caminar.

No es contagiosa y no puede provocarse por una lesión oactividad.


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¿Cómo aecta a los músculos?

uando se da!a la membrana protectora" lasbras musculares comien#an a perder la proteínacreatina cinasa y captan calcio e$cesivo.

Las bras muscularesafectadas nalmentemueren de este da!o"llevando a la

degeneración muscularprogresiva.


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¿QUÉ CAUSA LA DIST!"IA MUSCULA?

Todas las distroas musculares son %eredadas e implican unamutación en uno de los miles de genes que programan proteínasque son críticas para la integridad muscular.

&uc%os casos de distroa muscular se producen de mutacionesespont'neas que no se encuentran en los genes de ninguno de lospadres" y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación

Las distroas musculares pueden %eredarse de tres maneras

#ere$cia dominante autosómica se produce cuando unni!o recibe un gen normal de un padre y un gen defectuoso delotro.

#ere$cia recesiva autosómica signica que ambos padresdeben transportar y trasmitir el gen defectuoso.

#ere$cia recesiva ligada a X )o ligada al se$o* se producecuando una madre es portadora del gen afectado en uno desus dos cromosomas + y lo trasmite a su %i,o


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¿Cómo sedia&$ostica

$ lasdistrofas

musculares?

A$'lisis desa$&re (

ori$a

Microsco)*

aelectró$ic

a

+rue,asco$

e-ercicios

+rue,as&e$éticas

Im'&e$es)or

reso$a$cia

ma&$ética.IM /io)sias

musculares

+rue,as co$i$mu$o0uores1ce$cia

-sesoramie$to &e$ético

La amniocentesis

l muestreo devello coriónico


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/istroas musculares que comien#an e$ la i$a$cia

0. /istroa &uscular ongénita1. /istroa &uscular de /uc%enne2. /istroa &uscular de 3ec4er5. /istroa &uscular de mery6/reifuss

/istroas musculares de inicio e$ la -u2e$tud3adolesce$cia

0./istroa muscular facioescapulo%umeral1./istroa muscular del anillo óseo )cinturas 7 Limb6Girdle*

/istroas musculares que generalmente comien#an en la4dad Adulta50. /istroa &uscular /istal1. /istroa &uscular &iotónica )también conocida como

nfermedad de 8teinert *

2. /istroa &uscular 9culofaríngea

Clasifcació$ De Las DistrofasMusculares


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M6SCUL!S A"4CTAD!S 47 LASDI"447T4S "!MAS D4 DIST!"IA

-* /istroa &uscular de /uc%enne e 3ec4er3* /istroa de mery6/reifuss* /istroa del anillo oseo )inturas 7 Limb6Girdle/* /istroa :acioesc'pulo%umeral* /istroa /istal

:* /istroa óculofaríngea


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/istroa muscular que comien#an en la infancia


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Distrofa Co$&é$ita


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La distroa muscular congénita de tipo 0- )/&0-* formaparte de un grupo de enfermedades neuromusculares"presentes en el nacimiento o durante los primeros meses devida.

Distrofa Co$&é$ita

Se ma$ifesta$ )or

#i)oto$*a

De,ilidad muscular

Atrofa muscular


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/ebilidad musculargeneral.

/eformidades.

;obre control de lacabe#a.

/esarrollo motorretrasado.

ontracturas.

/icultad para la

succión y deglución.


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La fsiotera)ia puede ayudar a prevenir lasdeformidades" me,orar el movimiento" y mantenerlos músculos tan =e$ibles y fuertes como sea

posible. Las opciones incluyen el estiramiento pasivo"la corrección postural y el e,ercicio.

l estiramiento pasivo puede aumentar la =e$ibilidadarticular y evitar las contracturas que restringen elmovimiento y causan la pérdida de la función.

l e,ercicio moderado y regular puede ayudar a lospacientes con distroa a mantener el rango demovimiento y la fuer#a muscular" prevenir la atroamuscular

+a)el del "isiotera)euta


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Distrofa Muscular De Duc8a$$e

+seudo8i)ertrofas la formainfantil mas

común de distroamuscular" al igualque la mas comúnde las distroas

musculares engeneral.

-fecta a uno decada 0> >>>varones


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;erdida de /istrona


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Distrofa Muscular de Duc8e$$e

Se )rese$ta9


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Tratamiento Terapia medicamentosa para retrasar la

degeneración muscular corticoesteroides)prednisona*

Aentilación asistida )utili#ada durante el

día o la noc%e*

&edicamentos para ayudar a la actividadcardíaca" tales como in%ibidores de laen#ima convertidora de angiotensina"

betabloqueadores y diuréticos

-paratos ortopédicos )tales como corsés ysillas de ruedas* para me,orar la movilidad


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Distrofa Muscular de /ec;er

st' caracteri#ado principalmente por unadebilidad en los músculos pro$imales de losmiembros inferiores.

- diferencia de la distroa de /uc%ene" lade 3ec4er tiene una distrona inadecuada encantidad o calidad" mientras que la de/uc%ene presenta niveles pr'cticamente

nulos de esta proteína.


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S*$tomas

:atiga

;érdida del equilibrio y la coordinación

/ebilidad muscular en los bra#os" el cuello y otras 'reas

)no tan severas como en la parte inferior del cuerpo*/ebilidad muscular de las piernas y la pelvis que

empeora lentamente

/icultad para caminar que empeora con el tiempo

aídas frecuentes


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Tratamie$to

l tratamiento ortopédico incluye tantosioterapia" como aparatos" cuando sean

necesarios.;ermite que la progresión de la enfermedad

sea m's lenta al conservar" por e,emplo" la=e$ibilidad de las articulaciones.

;ara detectar la afectación cardiaca yprescribir un tratamiento farmacológico" esindispensable un control médico preco# yregular. También deber' controlarse lafunción respiratoria.


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Distrofa muscular

de 4mer(1Dreiussausa• Cay muc%os defectos

congénitos asociados.• uando una persona

tiene defectos de ungen los músculos nopueden asociarsecorrectamente

8íntomas• /ebilidad y perdida

muscular.• /esgatación de la #ona

de %ombros y regiónpélvica

Tratameinto• No %ay tratamiento

especícos ni cura para

la debilidad muscular.• 8in embargo esto no

quiere decir que no %aynada que se pueda%acer por la persona


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Distrofas musculares de i$icioe$ la -u2e$tud3adolesce$cia


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Distrofa muscular"acioesca)ulo8umeral

La distroa muscular facioescapulo%umeral afecta la parte superior delcuerpo.

CausasLa distroa muscular facioescapulo%umeral es un trastorno genético"se da tanto en %ombres como en mu,eres y se puede manifestar en unni!o si cualquiera de los padres es portador del gen de dic%o trastorno.n 0> a 2>D de los casos" los padres no portan los genes.

afecta apro$imadamente a B de cada 0>>">>>


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8íntomasafecta principalmente la cara" el %ombro y los músculos de la parte superior del

bra#o

;'rpado caído


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Tratamie$to5

-lbuterol oral para aumentar la masa muscular )pero no la

fuer#a* Logopedia irugía para corregir una esc'pula alada )omóplato

pronunciado* -yudas para caminar y dispositivos de soporte del pie

También la sioterapia puede ayudar amantener la fuer#a muscular

+osi,les com)licacio$es5 /isminución de la movilidad /isminución de la capacidad para cuidar de sí mismo /eformidades de la cara y los %ombros Cipoacusia ;érdida de la visión )poco común*


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Distrofa muscular del A$illo


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Distrofas musculares =ue &e$eralme$tecomie$>a$ e$ la 4dad Adulta

Distrofas musculares =ue&e$eralme$te comie$>a$ e$ la 4dad

Adulta5


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Distrofa Miotó$ica De Stei$ert


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También conocida como Distrofa Miotó$ica de ti)o@ DM" es una enfermedad %ereditaria autosómicadominante.

Distrofa Miotó$ica de Stei$ert

Se caracteri>a )or

Eeducción de la

masa muscular

ataratas

posteriores

/efectos en la

conducción del

impulso cardíaco

ambiosendocrinosy miotonía

)dicultad pararela,ar unmúsculo*


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;'rpados caídos.

/icultad para al#ar la cabe#a.

/icultad para pasar los alimentos.

/ebilidad en los músculos de laboca.

3abeo.

/ebilidad y rigide# en las manos.

/ebilidad en sus tobillos y pies.ataratas.

;érdida en el tama!o de losmúsculos.

;alpitaciones cardíacas.

;érdida del cabello.

Las contracturas

La escoliosis

;roblemas respiratorios.

Los bastones" las ortosis" losandadores y las sillas de ruedas

motori#adas pueden ser útiles enlos problemas de movilidad.

8upervisión meticulosa de lasfunciones cardiaca y respiratoriaque nos puede llevar a untratamiento oportuno de estos

problemas con un marcapasoscardíaco o un respirador port'til.

&edicamentos y otrostratamientos para elestre!imiento y otros malestaresdel tracto digestivo.

La cirugía de cataratas y lacirugía para los p'rpados caídospueden me,orar la vistanotablemente.

Nuevos medicamentos paratratar la e$cesiva somnolencia.

S*$tomas Tratamie$to

Com)licacio$es


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La sioterapia puede ayudar a lospacientes a mantener la fuer#a y elfuncionamiento muscular.

nse!arle unos e,ercicios especiales.Fstos e,ercicios ayudan a me,orar elmovimiento y reducir dolor.

Le ayuda a desarrollar destre#as parame,orar su %abilidad para ba!arse"vestirse" cocinar" comer" y mane,ar.



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Distrofa Muscular

Distal También llamada miopatía distal

l inicio de la distroa muscular distal" queafecta a ambos se$os" generalmente seproduce entre los 5> y los ?> a!os.

afectan principalmente a los músculosdistales )los m's le,anos de los %ombros ylas caderas* en los antebra#os" las manos"las piernas y los pies.


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fectos.

Los pacientes tal ve# no sean capaces de reali#ar movimientosmanuales nos y tengan dicultad para e$tender los dedos.uando se afectan los músculos de las piernas" caminar y subirescaleras se diculta y algunos pacientes tal ve# no sean capacesde saltar o pararse sobre los talones.

Tratamiento Terapéutico

La fsiotera)ia puede ayudar a prevenir las deformidades"me,orar el movimiento" y mantener los músculos tan =e$ibles yfuertes como sea posible. stiramiento pasivo La corrección postural l e,ercicio.


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Distrofa Muscular!culoar*$&ea

Se )rese$ta entre los 5> y los >-!os

S*$tomas afectan a los músculode los p'rpados y de la garganta

causando debilidad de losmúsculos de la garganta que" conel tiempo" produce incapacidadde tragar y emaciación porfalta de alimentos

+ro&resió$ es lenta

#ere$cia9 -utosómica dominante


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:isioterapia

-signatura@

;sicología de la Ee%abilitación

I$te&ra$tes9

3onilla 8tefany

3randa Nicolle

arrera -lice

astillo Ho%an

astillo &ilagros

B


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