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Genetica
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UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA UNAD Escuela de Ciencias Agrcolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didctico del curso de Gentica
UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA
ESCUELA DE CIENCIAS AGRICOLAS, PECUARIAS Y DEL MEDIO
AMBIENTE
MODULO DE ESTUDIO CURSO - GENETICA
GUSTAVO FORERO ACOSTA
&
LUZ MERY BERNAL PARRA
BOGOTA
Febrero de 2012
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UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA UNAD Escuela de Ciencias Agrcolas, Pecuarias y del Medio Ambiente Contenido didctico del curso de Gentica
INDICE DE CONTENIDO
UNIDAD 1. Introduccin al estudio de la gentica Introduccin 18 Captulo 1: Citologa 18 Leccin 1 Introduccin al estudio de las clulas 18 Leccin 2 Historia de la clula 19 Leccin 3 La teora celular 21 Leccin 4 Las clulas procariotas 22 Leccin 5 Las clulas eucariotas 24 Captulo 2: La gentica de Mendel 34 Leccin 6 Introduccin al estudio de la gentica 34 Leccin 7 La gentica antes y despus de Mendel 36 Leccin 8 Nacimiento de la gentica moderna 41 Leccin 9 Los experimentos de Mendel 42 Leccin 10 Leyes Mendelianas 44 Captulo 3: Probabilidad y las pruebas de las proporciones fenotpicas 54 Leccin 11 Leyes de las probabilidades 54 Leccin 12 Probabilidad y la segregacin de genes en los gametos 56 Leccin 13 Probabilidad y recombinacin de genes en el cigoto 57 Leccin 14 La expansin binomial 58 Leccin 15 Aplcacin prctica del binomio 62
UNIDAD 2.Cruzamientos Mendelianos y no Mendelianos
Captulo 4: Cruzamientos Mendelianos 65 Leccin 16 Definicin de cruzamiento 65 Leccin 17 Cruzamiento monohbrido 66 Leccin 18 Cruzamiento dihbrido 74 Leccin 19 El retrocruce y el cruce de prueba 83
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Leccin 20 Problemas de aplicacin 84 Captulo 5: Cruzamientos no Mendelianos I 89 Leccin 21 Codominancia o dominancia incompleta 89 Leccin 22 Genes letales 91 Leccin 23 Alelos mltiples 92 Leccin 24 Interacciones gnicas 94 Leccin 25 Problemas de aplicacin 95 Captulo 6: Cruzamientos no Mendelianos II 98 Leccin 26 Expansin multinomial o prueba de las proporciones trinomiales 98 Leccin 27 Prueba de chi cuadrado 100 Leccin 28 Las epistasis 104 Leccin 29 Herencia alosmica y autosmica asociada al sexo 112 Leccin 30 Problemas de aplicacin 123
Unidad 3. Gentica Molecular
Captulo 7: Condensacin del DNA 129 Leccin 31 Ciclo Celular 130 Leccin 32 La mitosis 130 Leccin 33 La meiosis 134 Leccin 34 Gametognesis 136 Leccin 35 Preguntas y problemas de aplicacin 115 Captulo 8: DNA, RNA y Gen 139 Leccin 36 Historia del DNA 139 Leccin 37 Los cidos nuclecos 139 Leccin 38 Las protenas 139 Leccin 39 Gen 140 Leccin 40 Preguntas de aplicacin de conceptos del captulo 142 Captulo 9: Transmisin de la informacin gentica 143 Leccin 41 Replicacin del DNA 143 Leccin 42 Transcripcin del DNA 143
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Leccin 43 Cdigo gentico 144 Leccin 44 Sintesis de protenas 144 Leccin 45 Preguntas de aplicacin de conceptos del captulo 145
Fuentes Documentales
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LISTADO DE TABLAS
Tabla 1. Diferencias entre clulas procariotas y eucariotas
Tabla 2. Resumen de los experimentos de Mendel con guisantes de jardn (Pisum
sativun).
Tabla 3. Gametos y cigotos producidos por individuos portadores para una, dos,
tres y cuatro caractersticas.
Tabla 4. Gametos y cigotos producidos por individuos portadores (heterocigotos)
para una, dos, tres y cuatro caractersticas.
Tabla 5. Resumen de las proporciones epistticas, involucrando dos pares de
genes.
Tabla 6. Tipos de apareamientos, gametos y proporciones que cabe esperar en la
progenie de un par de alelos XH Y Xh ligados al sexo.
Tabla 7. Herencia de los cuernos en los ovinos, carcter influido por el sexo.
Tabla 8 Herencia del color del pelaje en el ganado lechero europeo Ayrshire.
Tabla 9. Herencia de las plumas en el gallo y la gallina. Tabla 10. Herencia influida por el sexo en el hombre de la calvicie prematura y la
cortedad del dedo ndice.
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LISTADO DE GRFICOS Y FIGURAS
Figura 1. Esquema de una clula procariota) Figura 2. Clula eucaritica
Figura 3. Partes de una clula eucariota vegetal y una clula eucariota animal
Figura 4. Modelo del Mosaico Fluido de la Membrana Plasmtica
Figura 5. Retculo Endoplasmtico rugoso y liso. Aparato de Golgi. Ambos
constituidos por un complejo sistema de membranas
Figura 6. Principales estructuras presentes en la mitocondria. Membranas, matriz,
crestas
Figura 7. Etapas del ciclo celular
Figura 8. Etapas de la divisin celular mittica
Figura 9. Etapas del proceso de divisin meitico
Figura 10. Espermatognesis
Figura 11. Ovognesis
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ASPECTOS DE PROPIEDAD INTELECTUAL Y VERSIONAMIENTO
Este material correspondiente a los contenidos didcticos del curso de gentica
fue elaborado por el docente Gustavo Forero Acosta; quien construy y compil
los contenidos correspondientes a los captulos 2, 3, 4, 5 y 6 y los contenidos del
captulo 1; fueron compilados de diferentes fuentes de informacin con ayuda de
Luz Mery Bernal Parra; los contenidos de los captulos 7, 8 y 9; fuern
seleccionados, compilados y organizados por parte de Luz Mery Bernal Parra;
quien adems ha proporcionado material suficiente y altamente concerniente para
ser aplicado en quices, lecciones evaluativas y trabajos colaboraticos en el aula
CORE de este curso.
Es importante mencionar que la Universidad Nacional Abierta y a Distancia no se
hace responsable por los escritos, ideas y posibles errores o argumentos aqu
planteados.
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INTRODUCCIN GENERAL
La gentica por tratarse de una disciplina de la biologa en donde se estudia la
composicin y transmisin del material gentico de los seres vivos es esencial
para cualquier estudio de la vida animal o vegetal.
Al estudiar la gentica se adquieren conceptos generales sobre procesos
biolgicos propios de la herencia; adems se comprueban las leyes Mendelianas
para los cruces monohbrido y dihbrido lo que permite visualizar la segregacin y
distribucin del material gentico. El estudiante al finalizar el curso relacionara los
mecanismos de herencia mendeliana con caracteres cualitativos para explicarse la
variabilidad fenotpica en los seres vivos.
La gentica se ha desarrollado desde el siglo XX como una parte imprescindible
en el fortalecimiento de otras disciplinas del saber, es muy til en el la medicina,
en el campo social y tambin es utilizada en la transformacin dirigida de razas
animales y variedades de plantas.
Este curso iniciar su primera unidad didctica de introduccin al estudio de la
gentica abordando conceptos fundamentales de citologa, los estudios de Mendel
y una breve descripcin y ejemplificacin de normas bsicas de probabilidad y la
prueba de las proporciones fenotpicas; en la segunda unidad que hemos
denominado: cruzamientos Mendelianos y no Mendelianos; se profundiza sobre el
establecimiento y ejemplificacin de los principales tipos de cruzamientos de tipo
Mendeliano y no Mendeliano. En la tercera Unidad denominada: gentica
molecular, se abordan temas importantes en cuanto a condensacin, estructura y
replicacin del DNA; as como la explcacin de conceptos como gen, RNA y
cromosomas.
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Este curso esta dedicado a la gentica general que permitir que el estudiante se
familiarice con trminos genticos como segregacin, transmisin independiente,
dominancia completa, codominancia, alelos recesivos, alelos dominantes, alelos
mltiples entre otros. Adems el esclarecimiento de procesos como la divisin
celular y segregacin de los cromosomas y lograra conceptualizar sobre las
leyes universales que rigen los procesos de reproduccin y los principios de la
gentica molecular.
El estudiante desarrollar la habilidad para comprender y relacionar los conceptos
fundamentales de gentica y los mecanismos de herencia mendeliana ya
descritos, de modo que optimizar su desempeo profesional como zootecnista,
agrnomo o ingeniero forestal al analizar que la variabilidad de los organismos
depende de la dotacin gentica de cada uno de los individuos.
El estudiante adquirir conocimientos al consultar textos o direcciones en internet
acerca de los temas anteriormente expuestos, pero dichos conocimientos se
lograran tambin de forma prctica, a travs de talleres que desarrollar en
grupos de trabajo. Para ello se han designado talleres basados en lecturas
complementarias, lecturas de artculos y ejercicios de aplicacin; los cuales
garantizarn una mayor y mejor asimilacin y comprensin de las temticas
estudiadas.
El estudiante encontrar en el protocolo acadmico, toda la informacin necesaria
y pertinente para que relacione permanente y secuencialmente su aprendizaje
terico (basado en el mdulo) con el procedimiento de aprendizaje experiencial,
los cuales encontrar descritos con precisin en el aula CORE.
Entre los apoyos tcnicos y tecnolgicos relevantes para este proceso el
estudiante requerir especficamente de un computador con acceso a internet,
donde desarrollar todas y cada una de las actividades planteadas en el curso
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CORE; el cual consta de lecciones evaluativas, quices y foros de trabajo
colaborativo.
Los Criterios de evaluacin que debern tener presentes tanto el estudiante, como
tutores y docentes, es el establecido en el reglamento estudiantil.
En especial se consideran los enfoques estratgicos complementarios de
autoevaluacin, coevaluacin y heteroevaluacin.
En este documento, se relacionan los momentos y actividades que se tendrn en
cuenta en el proceso evaluativo; y en la Gua de actividades se relacionan los
instrumentos, informes y dems evidencias que debern presentarse con el mismo
fin.
En trminos generales se evaluarn actividades de tipo individual, en pequeos
grupos colaborativos y los de socializacin. De todas quedara constancia en el
Portafolio Personal de Desempeo (PPD).
El estudiante para lograr con xito la culminacin de este curso consultara la
bibliografa propuesta para garantizar el acceso a toda la informacin necesaria y
as responder a las exigencias acadmicas del curso.
Es importante resaltar que una vez se finalice la labor de aprendizaje el estudiante
podr relacionar y comprender artculos o trabajos experimentales que tengan
que ver con la gentica mendeliana, adems de interpretar por si solo cualquier
proceso en la naturaleza que tenga implcito la variacin fenotipica de caracteres
cualitativos.
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UNIDAD 1
Nombre de la Unidad Introduccin al estudio de la gentica
Introduccin La gentica por tratarse de una disciplina de la biologa donde se estudia la composicin, alteraciones y transmisin del material gentico de los seres vivos es esencial para cualquier estudio de la vida animal o vegetal. Al estudiar la gentica se adquieren conceptos generales sobre la estructura qumica de los cidos nuclecos lo que permite visualizar su segregacin y distribucin en la descendencia. El estudiante al finalizar el estudio de esta Unidad didctica, relacionara los mecanismos de duplicacin, sntesis, transmisin y posibles alteraciones que puede sufrir el material gentico.
Justificacin Estudiar y evaluar el contenido de esta unidad didctica, le permite a los estudiantes de este curso, tener un conocimiento ms cercano sobre el citologa, experimentos de Mendel y probabilida.
Intencionalidades Formativas Propsito: Generar en el estudiante la comprensin de conceptos generales referentes a la citologa, experimentos de Mendel y principios bsicos de probabilidad. Objetivo: Repasar conceptos generales bsicos para el estudio de la gentica, mediante la lectura de artculos, desarrollo de actividades evaluativas individuales y grupales. Competencia: El estudiante aplica ,os conceptos generales de citologa, los postulados bsicos de la gentica Mendeliana y las nociones de probabilidad. Meta: El estudiante se apropiar del
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conocimiento sobre conceptos generales de citologa, los postulados bsicos de la gentica Mendeliana y las nociones de probabilidad.
Denominacin de captulo 1 Citologa
Denominacin de Leccin 1 Introduccin al estudio de las clulas
Denominacin de Leccin 2 Historia de la clula
Denominacin de Leccin 3 La teora celular
Denominacin de Leccin 4 Las clulas procariotas
Denominacin de Leccin 5 Las clulas eucariotas
Denominacin de captulo 2 La gentica de Mendel
Denominacin de Leccin 6 Introduccin al estudio de la gentica
Denominacin de Leccin 7 La gentica antes y despus de Mendel
Denominacin de Leccin 8 Nacimiento de la gentica moderna
Denominacin de Leccin 9 Los experimentos de Mendel
Denominacin de Leccin 10 Leyes Mendelianas
Denominacin de captulo 3 Probabilidad y las pruebas de las proporciones fenotpicas
Denominacin de Leccin 11 Leyes de las probabilidades
Denominacin de Leccin 12 Probabilidad y la segregacin de genes en los gametos
Denominacin de Leccin 13 Probabilidad y recombinacin de genes en el cigoto
Denominacin de Leccin 14 La expansin binomial
Denominacin de Leccin 15 Aplicacin prctica del binomio
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UNIDAD 2
Nombre de la Unidad Cruzamientos Mendelianos y no Mendelianos
Introduccin Desde comienzos de la humanidad, el hombre siempre ha estado preocupado por conocer los fenmenos que inciden en la transmisin de las caractersticas que identifican a los descendientes de una generacin a otra como el color de los ojos, el pelo, la piel, el tamao, los problemas de la transmisin de enfermedades hereditarias, la conformacin de las diferentes razas y sus cruces tanto en humanos como en plantas y animales, el desarrollo de lneas puras, la propagacin de las plantas y las mutaciones y el mejoramiento; estos aspectos, entre otros no se consideraron como tal desde un principio, solo hasta el ao 1860 cuando Gregorio Mendel (monje Agustino), descubri los patrones de la herencia en torno a siete caractersticas que aparecan en siete variedades diferentes del guisante; observo que stos caracteres se heredaban en forma independiente y determin que cada progenitor tiene pares de unidades pero que solo aporta una a cada pareja de su descendencia (genes). Por lo anterior, la gentica se ha convertido en el pasado-presente en una de las disciplinas cientficas emergentes que ha logrado ganar un espacio preponderante en la comunidad cientfica no slo a nivel internacional sino tambin a nivel nacional, el reconocimiento como ciencia joven dedicada a investigar el material gentico organizado, gracias a la construccin de modelos terico-prcticos, fundados a partir de elementos del desarrollo de otras ciencias bsicas e instrumentales que dan soporte permanente al desarrollo de esta ciencia.
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La investigacin en gentica ha sido nutrida de manera permanente por los resultados obtenidos a partir de los trabajos realizados por la biologa celular y molecular, la bioqumica y los aportes de la gentica molecular, que ha generado una dinmica sistemtica y rigurosa de formulacin y construccin de modelos de investigacin ms que de teoras genticas. De manera general, en esta unidad didctica se abordarn y aplicarn los postulados que hacen parte de la gentica Mendeliana y sus variaciones y se resaltar la importancia que esta rea representa en los programas de seleccin, cruzamiento, mejoramiento, produccin y conservacin.
Justificacin El entendimiento, conceptualizacin, aprendizaje y aplicacin de la gentica Mendeliana as como sus variaciones; es de gran importancia para el profesional de las aciencias agrcolas, pecuarias y ambientales, ya que le brinda los conocimientos bsicos de estos temas atravs de la explicacin de las temticas y la ejemplificacin y resolucin de un vasto nmero de variados y sencillos problemas.
Intencionalidades Formativas Propsito: Crear competencia en el
estudiante para la solucin de problemas
concretos en gentica bsica mediante la
aplicacin de conceptos de gentica
mendeliana y no mendeliana.
Objetivo: Comprobar mediante la resolucin de talleres en forma grupal que los estudiantes comprenden, entienden y aplican los postulados bsicos de la gntica Mendeliana y no Mendeliana. Competencia: El estudiante tendr la capacidad de relacionar los mecanismos de herencia mendeliana y no mendeliana con caracteres cualitativos para explicarse que la variabilidad fenotipica en los seres vivos,
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depende de la informacin gentica que ha heredado de sus progenitores. Meta: El estudiante se apropiara del conocimiento sobre conceptos bsicos de herencia mendeliana y no mendeliana y estar en capacidad de relacionarlos a travs de diversas aplicaciones y ejercicios sencillos.
Denominacin de captulo 4 Cruzamientos Mendelianos
Denominacin de Leccin 16 Definicin de cruzamiento
Denominacin de Leccin 17 Cruzamiento monohbrido
Denominacin de Leccin 18 Cruzamiento dihbrido
Denominacin de Leccin 19 El retrocruce y el cruce de prueba
Denominacin de Leccin 20 Problemas de aplicacin
Denominacin de captulo 5 Cruzamientos no Mendelianos I
Denominacin de Leccin 21 Codominancia o dominancia incompleta
Denominacin de Leccin 22 Genes letales
Denominacin de Leccin 23 Alelos mltiples
Denominacin de Leccin 24 Interacciones gnicas
Denominacin de Leccin 25 Problemas de aplicacin
Denominacin de captulo 6 Cruzamientos no Mendelianos II
Denominacin de Leccin 26 Expansin multinomial o prueba de las proporciones trinomiales
Denominacin de Leccin 27 Prueba de chi cuadrado
Denominacin de Leccin 28 Probabilidad bajo dependencia estadstica
Denominacin de Leccin 29 Comprobacin de las proporciones genticas
Denominacin de Leccin 30 Problemas de aplicacin
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UNIDAD 3
Nombre de la Unidad Gentica Molecular
Introduccin Uno de los factores que incidi en el xito La gentica por tratarse de una disciplina de la biologa donde se estudia la composicin, alteraciones y transmisin del material gentico de los seres vivos es esencial para cualquier estudio de la vida animal o vegetal. Al estudiar la gentica se adquieren conceptos generales sobre la estructura qumica de los cidos nuclecos lo que permite visualizar su segregacin y distribucin en la descendencia. El estudiante al finalizar el estudio de esta Unidad didctica, relacionara los mecanismos de duplicacin, sntesis, transmisin y posibles alteraciones que puede sufrir el material gentico.
Justificacin Estudiar y evaluar el contenido de esta unidad didctica, le permite a los estudiantes de este curso, tener un conocimiento ms cercano de la funcin, interacciones y alteraciones en las que pueden verse implicados los cidos nucledos.
Intencionalidades Formativas Propsito: Generar en el estudiante la comprensin de conceptos generales referentes a los cidos nucledos mediante la visualizacin de la relacin entre lo observado cotidianamente y los procesos biolgicos propios de la herencia. Objetivo: Conocer las bases estructurales, bioqumicas y de transmisin del material gentico Competencia: El estudiante relacionara los conceptos bsicos de estructura y funcin del material gentico, para explicarse que todas las caractersticas de los seres vivos son el resultado de la informacin gentica
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que ha heredado de sus progenitores. Meta: El estudiante se apropiara del conocimiento sobre conceptos bsicos de estructura y funcin del material gentico, as como las interacciones y alteraciones que este pueda sufrir ante cambios o alteraciones ambientales o provocadas
Denominacin de captulo 7 Condensacin del DNA
Denominacin de Leccin 31 Ciclo Celular
Denominacin de Leccin 32 La mitosis
Denominacin de Leccin 33 La meiosis
Denominacin de Leccin 34 Gametognesis
Denominacin de Leccin 35 Preguntas y problemas de aplicacin
Denominacin de captulo 8 DNA, RNA y Gen
Denominacin de Leccin 36 Historia del DNA
Denominacin de Leccin 37 Los cidos nuclecos
Denominacin de Leccin 38 Las protenas
Denominacin de Leccin 39 Gen
Denominacin de Leccin 40 Preguntas de aplicacin de conceptos del captulo
Denominacin de captulo 9 Transmisin de la informacin gentica
Denominacin de Leccin 41 Replicacin del DNA
Denominacin de Leccin 42 Transcripcin del DNA
Denominacin de Leccin 43 Cdigo gentico
Denominacin de Leccin 44 Sintesis de protenas
Denominacin de Leccin 45 Preguntas de aplicacin de conceptos del captulo
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UNIDAD 1
INTRODUCCION AL ESTUDIO DE LA GENETICA
Captulo 1. Citologa
Leccin 1. Introduccin al estudio de las clulas
El trmino clula (del griego kytos = celda; del latn cella = espacio vaco), fue
usado por primera vez por Robert Hooke (en 1655) para describir sus
investigaciones sobre la constitucin de una lmina de corcho analizado a travs
de lentes de aumento. La teora celular, sin embargo, slo fue formulada en 1839
por Schleiden y Schwann, donde concluyeron que todo ser vivo esta constituido
por unidades fundamentales: las clulas. As, se desarroll la citologa (ciencia
que estudia las clulas), importante ramo de la Biologa
El concepto de vida es difcil de definir si se piensa en la diversidad que se
observa en los seres vivos y ms an si todas las molculas, que se integran para
formar la vida, se observan en forma aislada. La existencia de interacciones
complejas entre las molculas hace que se establezca una unidad funcional
representada en la estructura celular. Debido a que la vida se basa en estas
interacciones asombrosas, es difcil determinar el significado real del trmino vida;
sin embargo, existen algunas caractersticas que diferencian a los seres vivos de
los no vivos; en trminos generales se puede mencionar: Estructura organizada y
compleja; se reproducen utilizando el ADN como molde molecular; generan
homeostasis y mantienen relaciones con el medio. Todas las clulas poseen la
misma estructura fundamental, que les permite resolver los mismos problemas de
supervivencia (buscar energa, reproducirse, etc), pero cada clula tiene que
enfrentar problemas especficos, que varan conforme el ambiente en que vive.
Por esta razn, existen varios tipos de clulas, cada uno de los cules presenta
variantes en relacin al modelo de base.
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Las clulas que constituyen los organismos pluricelulares se especializaron y
repartieron entre s las tareas, para asegurar un mejor funcionamiento del
individuo. As, se encuentran en el mismo organismo clulas muy diferentes entre
s, que desempean funciones tan varidas como transmitir seales, realizar
movimientos, transportar oxgeno o producir sustancias destinadas a otras clulas.
Al contrario de los organismos unicelulares, ninguna de estas clulas tiene
capacidad para vivir separada de las otras, y todas son fundamentales para la
supervivencia del individuo.
Leccin 2. Historia de la clula (los contenidos de las lecciones 2 y 3, fueron
adaptados del texto: Biologa Celular y Molecular de Gerald Karp).
Gracias a la invencin del microscopio se hizo posible investigar las clulas y los
descubrimientos sobre la estructura celular que tuvieron lugar a lo largo del siglo
XVII, marcaron una verdadera revolucin cientfica y dieron origen a la Biologa
moderna.
El descubrimiento de las clulas generalmente se acredita a Robert Hooke, quien
a travs de sus observaciones en lminas de corcho con un microscopio de
fabricacin casera, denomin celdillas a los compartimientos que observ, debido
a que le recordaban las celdas habitadas por los monjes que vivan en un
monasterio.
En realidad Hooke haba observado las paredes vacas de un tejido vegetal
muerto, paredes que originalmente fueron producidas por las clulas vivas que las
rodeaban. Entre tanto Anton Van Leeuwenhoek, un holands que se ganaba la
vida vendiendo telas y botones, ocupaba sus ratos de ocio tallando lentes y
construyendo microscopios de notable calidad. Durante 50 aos, Leeuwenhoek
envi cartas a la Royal Society de Londres describiendo sus observaciones
microscpicas, junto con un vago discurso acerca de sus hbitos cotidianos y su
estado de salud. Leeuwenhoek fue el primero en examinar una gota de agua de
estanque y observar la abundante cantidad de "animalillos" microscpicos que
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iban y venan ante sus ojos; tambin fue el primero en describir las primeras
formas de las bacterias que obtuvo del agua en la cual haba remojado pimienta y
tambin material raspado de sus propios dientes. Sus primeras cartas a la Royal
Society describiendo este mundo jams visto antes, despertaron tal escepticismo
que la Sociedad despach a su Guardin, Robert Hooke, para confirmar las
observaciones. Hooke hizo el viaje y pronto Leeuwenhoek fue una celebridad
mundial, y recibi la visita en Holanda de Pedro el Grande de Rusia y de la Reina
de Inglaterra.
No fue sino hasta el decenio de 1830 que se comprob la gran importancia de las
clulas. En 1838, Matthias Scleiden, abogado alemn convertido en botnico,
concluy que a pesar de diferencias en la estructura de varios tipos, las plantas
estaban constituidas de clulas y que el embrin de la planta tuvo su origen en
una sola clula. En 1839, Theodor Schwann, zologo alemn y colega de
Schleiden, public un trabajo muy completo acerca de las bases celulares de la
vida animal y concluyo que las clulas animales y vegetales eran semejantes.
Estos cientficos propusieron los dogmas de la teora celular.
Todos los organismos estn compuestos de una o ms clulas.
La clula es la unidad estructural de la vida.
En 1855, Rudolf Virchow, patlogo alemn, propuso una hiptesis convincente
para el tercer dogma de la teora celular:
Las clulas slo pueden originarse por divisin de una clula preexistente.
Todos los organismos vivos estn formados por clulas, y en general se acepta
que ningn organismo es un ser vivo si no consta al menos de una clula. Algunos
organismos microscpicos, como bacterias y protozoos, son clulas nicas,
mientras que los animales y plantas estn formados por varios millones de clulas
organizadas en tejidos y rganos.
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Aunque los virus realizan muchas de las funciones propias de la clula viva,
carecen de vida independiente, capacidad de crecimiento y reproduccin, por
tanto, no se consideran seres vivos. La biologa estudia las clulas en funcin de
su constitucin molecular y la forma en que cooperan entre s para constituir
organismos muy complejos, como el ser humano. Para poder comprender cmo
funciona el cuerpo humano sano, cmo se desarrolla y envejece y qu falla en
caso de enfermedad, es imprescindible conocer las clulas que lo constituyen.
Nota: Si desea profundizar sobre el contenido de esta leccin, por favor de
click en el siguiente enlace:
http://labpedagogico.unad.edu.co/ai_recursos/uno/x11/hist/
Leccin 3. La teora celular
De manera general la teora celular moderna se resume en tres postulados:
La clula es la unidad bsica estructural de todos los seres vivos, todos los
organismos estn formados por clulas.
La clula es la unidad funcional de todos los organismos. Todo el
funcionamiento del organismo depende de las funciones que ocurren al
interior de la clula, respiracin, reproduccin, digestin, crecimiento entre
otras.
Todas las clulas se originan por la divisin de clulas preexistentes (en
otras palabras, a travs de la reproduccin). Cada clula contiene material
gentico que se transmite durante este proceso.
Nota: (los contenidos presentados de aqu en adelante fueron tomados y
adaptados del mdulo de Biologa Celular y Molecular de la UNAD de autora
de Patricia Hernndez).
3.1 Propiedades Bsicas de las Clulas
Un ser vivo se caracteriza por presentar propiedades fundamentales como el
poseer un metabolismo propio, replicar el material gentico, renovar estructuras a
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nivel molecular e interactuar con el medio; las clulas son las unidades capaces
de cumplir estas propiedades.
Las clulas poseen una estructura altamente organizada, tienen capacidad de
autorregulacin, de responder ante diferentes estmulos, de respiracin, de
movimiento, de digestin, de reproduccin, de comunicacin, de responder a
estmulos.
En los organismos unicelulares como los protozoos y las bacterias la clula es
autnoma y realiza todas las funciones, mientras que organismos como las
plantas y los animales que estn formados por millares de clulas organizadas en
tejidos y rganos, las clulas cumplen funciones especficas.
a. Estructura
Todas las clulas constan de tres partes fundamentales: Un sistema de
membranas, el citoplasma y una regin nuclear que alberga el material gentico.
Tipos de clulas: Existen dos tipos bsicos de clulas segn el grado de
complejidad en su organizacin: procariotas y eucariotas.
Leccin 4. Las clulas procariotas: son aquellas que carecen de ncleo es decir
el material gentico no est rodeado por una membrana que lo protege, como
ejemplo de este tipo encontramos las bacterias (Figura 1).
4.1 Organelos de la clula Procariota. Una clula procariota esta constituida
generalmente por una pared celular, una membrana plasmtica, ribosomas y
material gentico (cromosoma).
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Figura 1. Esquema de una clula procariota. Fuente: http://www.lorem-
ipsum.es/blogs/images/procariota.jpg
Pared celular: La pared le proporciona proteccin osmtica a la bacteria,
es esencial en la divisin celular, le da la forma y contiene determinantes
antignicos que sirven como factores de virulencia as como tambin para
su clasificacin serolgica.
Membrana plasmtica: Es diferente de la de las clulas eucariotas por la
ausencia de esteroles. La membrana plasmtica cumple con las siguientes
funciones:
Permeabilidad selectiva y transporte de solutos.
Transporte de electrones y fosforilacin oxidativa en especies aerbicas.
Esto ocurre en invaginaciones de la membrana denominadas mesosomas,
los cuales hacen el papel de las mitocondrias.
Excrecin de exoenzimas hidrolticas, para degradar los polmeros en
subunidades que penetren la membrana citoplasmtica y sirvan como
nutrientes. Muchas bacterias patgenas liberan exoenzimas como
proteasas y toxinas que son factores de virulencia importantes
Funciones biosintticas, hay sitios donde se depositan las enzimas
necesarias para sntesis de fosfolpidos y compuestos de la pared celular.
Tambin hay sitios donde se localizan enzimas necesarias para la
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replicacin del ADN, justo donde se fija ste, presumiblemente los
mesosomas de tabique.
Citoplasma: Es una solucin gelada en el que se pueden observar
grnulos insolubles, que constituyen material de reserva. En l se
encuentran:
Ribosomas: Constituidos por RNA ribosomal y protenas, difieren de los
ribosomas de las clulas eucariotas en sus coeficientes de sedimentacin.
Protenas: La mayora de ellas son enzimas involucradas en el
metabolismo celular.
Material Gentico: El material gentico se encuentra formado por un slo
filamento de ADN circular, al que se le considera como el cromosoma de la
bacteria.
Leccin 5. Las clulas eucariotas: Son aquellas que estn provistas de una
membrana nuclear que rodea y protege el material gentico formando un ncleo y
cuenta con muchos organelos que funcionan de manera interdependiente y
cumplen funciones vitales (Figura 2).
Las clulas eucariotas pueden ser de dos tipos: animales y vegetales y se
diferencian por la presencia de algunos organelos celulares como pared celular,
cloroplastos y plastidios
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Figura 2. Clula eucaritica. Fuente:
ttp://www.juntadeandalucia.es/averroes/iespuertadearenas/dpto_biologiaygeologia/
contenidos/celula.gif
.
5.1 Organelos de la clula Eucariotica. Una clula eucariotica tpica, esta
constituida por un sistema de membranas entre los que se encuentran la pared
celular (en clulas vegetales), la membrana plasmtica, el retculo
endoplasmtico liso, el retculo endoplasmtico rugoso, el completo o aparato
de golgi; el citoplasma en el que se encuentran organelos celulares como la
mitocondria, el ncleo, los ribosomas, los centriolos (en las clulas animales),
las vacuolas (ms presentes en clulas vegetales que animales) y los
cloroplastos (caractersticos de clulas vegetales) y el DNA, que se encuentra
normalmente en forma de cromatina (figura 3).
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Figura 3. Partes de una clula eucariota vegetal y una clula eucariota animal
Tomado de:
http://www.educarchile.cl/UserFiles/P0001/Image/Mod_1_contenidos_estudiantes_
biologia/Dibujo%202%20nuevo.jpg
Si desea profundizar sobre la organizacin de las clulas vegetales, puede
ingresar a los siguientes enlaces:
http://labpedagogico.unad.edu.co/ai_recursos/uno/a12.htm
http://labpedagogico.unad.edu.co/ai_recursos/uno/i10.htm
Sistemas de membranas:
El sistema de membranas lo integran:
La pared Celular. Esta compuesta por fibras de celulosa dentro de
agregados de pectinas, lo que da a estas una elevada resistencia y brinda a
la clula un importante sistema de proteccin.
La Membrana Plasmtica o Celular. Las clulas de animales y plantas
normalmente estn provistas de membranas de tipo semipermeable o con
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permeabilidad diferencial del tipo mosaico fluido (Figura 4), es decir, esta
compuesta por una doble capa de lpidos, carbohidratos y protenas que le
dan este tipo de permeabilidad; las protenas pueden estar inmersas
firmemente el la bicapa lipdica, denominndose protenas integrales.
Algunas protenas de este tipo atraviesan completamente la doble capa por
tanto se llaman protenas transmembrana. Otras protenas pueden unirse
dbilmente a la superficie interna externa de la membrana, recibiendo el
nombre de protenas perifricas. Esta membrana es la encargada de
seleccionar o permitir el paso de sustancias desde y hacia el interior de las
clulas por diferentes procesos o mecanismos. Las membranas permiten
separar la clula de su ambiente extracelular pero generan interaccin
debido a su estructura y composicin.
.
Figura 4. Modelo del Mosaico Fluido de la Membrana Plasmtica. (Fuente:
www.hiru.com/.../geologia_y_biologia_026_01p.gif
La membrana citoplasmtica asla el citoplasma celular del medio externo, slo
permite la entrada de sustancias especficas y que algunos mensajes pasen del
medio extracelular al intracelular. Las protenas sirven para el transporte de
molculas, como receptores o como ligandos y para la comunicacin celular.
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La membrana es selectivamente permeable y regula el movimiento de materiales
hacia adentro y hacia fuera de la clula. Igualmente, por las caractersticas
bioqumicas de los componentes moleculares de la membrana se regula la
cantidad de agua en la clula; por consiguiente, es semipermeable.
5.2 Citoplasma y citosol
El citoplasma comprende todo el volumen de la clula, salvo el ncleo. Engloba
numerosas estructuras especializadas y organelos, como se describir ms
adelante.
La solucin acuosa concentrada en la que estn suspendidos los organelos se
llama citosol. Es un gel de base acuosa que contiene gran cantidad de molculas
grandes y pequeas, y en la mayor parte de las clulas es, con diferencia, el
compartimiento ms voluminoso (en las bacterias es el nico compartimiento
intracelular). En el citosol se producen muchas de las funciones ms importantes
de mantenimiento celular, como las primeras etapas de descomposicin de
molculas nutritivas y la sntesis de muchas de las grandes molculas que
constituyen la clula.
Aunque muchas molculas del citosol se encuentran en estado de solucin
verdadera y se desplazan con rapidez de un lugar a otro por difusin libre, otras
estn ordenadas de forma rigurosa. Estas estructuras ordenadas confieren al
citosol una organizacin interna que acta como marco para la fabricacin y
descomposicin de grandes molculas y canaliza muchas de las reacciones
qumicas celulares a lo largo de vas restringidas.
5.3 Citoesqueleto
El citoesqueleto es una red de filamentos proteicos del citosol que ocupa el interior
de todas las clulas animales y vegetales. Adquiere una relevancia especial en las
animales, que carecen de pared celular rgida, pues el citoesqueleto mantiene la
estructura y la forma de la clula. Acta como bastidor para la organizacin de la
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clula y la fijacin de organelos y enximas. Tambin es responsable de muchos de
los movimientos celulares. En muchas clulas, el citoesqueleto no es una
estructura permanente, sino que se desmantela y se reconstruye sin cesar. Se
forma a partir de tres tipos principales de filamentos proteicos: microtbulos,
filamentos de actina y filamentos intermedios, unidos entre s y a otras estructuras
celulares por diversas protenas.
Los movimientos de las clulas eucariticas estn casi siempre mediatizados por
los filamentos de actina o los microtbulos. Muchas clulas tienen en la superficie
pelos flexibles llamados cilios o flagelos, que contienen un ncleo formado por un
haz de microtbulos capaz de desarrollar movimientos de flexin regulares que
requieren energa. Los espermatozoides nadan con ayuda de flagelos, por
ejemplo, y las clulas que revisten el intestino y otros conductos del cuerpo de los
vertebrados tienen en la superficie numerososcilios que impulsan lquidos y
partculas en una direccin determinada. Se encuentran grandes haces de
filamentos de actina en las clulas musculares donde, junto con una protena
llamada miosina, generan contracciones poderosas. Los movimientos asociados
con la divisin celular dependen en animales y plantas de los filamentos de actina
y los microtbulos, que distribuyen los cromosomas y otros componentes celulares
entre las dos clulas hijas en fase de segregacin. Las clulas animales y
vegetales realizan muchos otros movimientos para adquirir una forma determinada
o para conservar su compleja estructura interna.
5.4 El ncleo
Est rodeado por una membrana, es esfrico y mide unas 5 m de dimetro.
Dentro del ncleo, las molculas de ADN y protenas estn organizadas en
cromosomas que suelen aparecer dispuestos en pares idnticos. Los cromosomas
estn muy condensados y es difcil identificarlos por separado. Pero justo antes de
que la clula se divida, se condensan a lo mximo y adquieren grosor suficiente
para ser detectables como estructuras independientes. El ADN del interior de cada
cromosoma es una molcula nica muy larga y arrollada que contiene secuencias
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lineales de genes. stos encierran a su vez instrucciones codificadas para la
construccin de las molculas de protenas y ARN necesarias para producir una
copia funcional de la clula.
5.4.1 Cromatina y Cromosomas
La cromatina que se puede observar durante la interfase a travs del microscopio
electrnico como filamentos muy delgados y retorcidos est constituida por ADN,
protenas y cidos nucleicos; pero cuando la clula entra en divisin la cromatina
se organiza en estructuras individuales que son los cromosomas.
Un cromosoma es una molcula de ADN muy larga que contiene una serie de
genes. Un cromosoma est formado por dos cromtidas. En cada una de ellas hay
un nucleofilamento de ADN replegado e idntico en ambas cromtidas.
Las cromtidas estn unidas a travs del centrmero. En las cromtidas tambin
se observa un cinetcoro que es el centro organizador de microtbulos que se
forman durante la mitosis y que ayudan a unir los cromosomas con el huso
mittico.
5.6 Retculo Endoplsmico (RE)
Sistema membranoso (Figura 5) que contiene partculas muy pequeas
denominadas Ribosomas que se encargan de sintetizar las protenas. La
presencia de los ribosomas da una apariencia rugosa, por esta razn, se habla de
Retculo Endoplsmico Rugoso. Por el contrario, la membrana desprovista de
ribosomas, Retculo Endoplsmico Liso, contiene enzimas encargadas de
sintetizar lpidos.
5.7 Aparato de Golgi
Sistema de sacos membranosos (Figura 5) que almacena, modifica y empaqueta
las macromolculas sintetizadas en el Retculo Endoplsmico para secretarlas o
llevarlas a los diferentes organelos.
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Figura 5. Retculo Endoplasmtico rugoso y liso. Aparato de Golgi. Ambos
constituidos por un complejo sistema de membranas. (Adaptado de Purves et al,
2001)
5.8 Mitocondrias
Las mitocondrias (Figura 6) estn rodeadas por una membrana doble, poseen
cresta matriz y ADN. Llevan a cabo un conjunto de reacciones en las que el cido
pirvico se desdobla a dixido de carbono, agua y ATP, producto final del
metabolismo de carbohidratos, lpidos y protenas. Adems la mitocondria realiza
el proceso de respiracin celular. La Figura 6 muestras las estructuras tpicas de
una mitocondria.
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Figura 6. Principales estructuras presentes en la mitocondria. Membranas, matriz,
crestas (Fuente: Audersik et al, 2001).
Tabla 1. Diferencias entre clulas procariotas y eucariotas
CLULA PROCARIOTA
CLULA EUCARIOTA (Animal)
Estructura Sencilla. Tamao: 1 a 5 m* Estructura Compleja. Tamao: 10 a
30 m
No tienen ncleo ni nucleolo. Presentan ncleo y nucleolo.
No presenta sistema de membranas. Presenta sistema de membranas.
No presenta organelos Presenta organelos con funciones
definidas
Pared Celular Membrana Celular
ADN doble circular ADN doble helicoidal
ADN con poco genes ADN con muchos genes
En la mayora de los casos los genes
no presentan intrones.
Los genes presentan intrones y
exones.
El ADN se empaqueta formando una El ADN se empaqueta formando
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estructura circular cromosomas
Proceso de divisin simple Proceso de divisin por mitosis
En su mayor parte son organismos
asexuados. No cuentan con
mecanismos para formacin de
gametos verdadera fertilizacin.
Realizan divisin por meiosis que
permite la formacin de gametos.
Estructura celular tpica de las
bacterias
Estructura celular tpica de protistas,
hongos, plantas y animales.
Procesos de locomocin simples Procesos de locomocin complejos
En los siguientes enlaces, se muestran videos que explican las principales
caractersticas y diferencias entre clulas procariotas y clulas eucariotas.
http://labpedagogico.unad.edu.co/ai_recursos/uno/a13.htm
http://labpedagogico.unad.edu.co/ai_recursos/uno/a14.htm
A continuacin encuentra un artculo cientfico, que le permitir profundizar
sobre la estructura y funcin de la clula.
http://labpedagogico.unad.edu.co/ai_recursos/uno/i11.htm
En el siguiente enlace, encuentra diferentes tipos de imgenes que representan
diferentes formas de las clulas.
http://labpedagogico.unad.edu.co/ai_recursos/uno/o11/
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Capitulo 2
La gentica de Mendel
Gregorio Mendel, nacido en 1822 en Silesia, de padres campesinos. Despus de
terminar su educacin secundaria, sufri penalidades fsicas y econmicas, y
decidi ingresar a una profesin "que lo librara de las amargas necesidades de la
vida" (como escribiera l mismo), de modo que a sus 21 aos se hizo monje.
Se le asign una tarea de maestro interino, y conserv esa categora, porque
fracas en los exmenes para lograr una posicin definitiva. Se ha dicho que el
estmulo que impuls a Mendel a iniciar sus experimentos, fue una discusin con
uno de sus maestros de botnica, en el ltimo de los exmenes que sustent sin
xito.
Leccin 6. Introduccin al estudio de la Gentica
Desde comienzos de la humanidad, el hombre siempre ha estado preocupado por
conocer los fenmenos que inciden en la transmisin de las caractersticas que
identifican a los descendientes de una generacin a otra como el color de los ojos,
el pelo, la piel, el tamao, los problemas de la transmisin de enfermedades
hereditarias, la conformacin de las diferentes razas y sus cruces tanto en
humanos como en plantas y animales, el desarrollo de lneas puras, la
propagacin de las plantas y las mutaciones y el mejoramiento; estos aspectos,
entre otros no se consideraron como tal desde un principio, solo hasta el ao 1860
cuando Gregorio Mendel (monje Agustino), descubri los patrones de la herencia
en torno a siete caractersticas que aparecan en siete variedades diferentes del
guisante; observo que stos caracteres se heredaban en forma independiente y
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determin que cada progenitor tiene pares de unidades pero que solo aporta una a
cada pareja de su descendencia (genes).
La gentica se ha convertido en el pasado-presente en una de las disciplinas
cientficas emergentes que ha logrado ganar un espacio preponderante en la
comunidad cientfica no slo a nivel internacional sino tambin a nivel nacional, el
reconocimiento como ciencia joven dedicada a investigar el material gentico
organizado, gracias a la construccin de modelos terico-prcticos, fundados a
partir de elementos del desarrollo de otras ciencias bsicas e instrumentales que
dan soporte permanente al desarrollo de esta ciencia.
La investigacin en gentica ha sido nutrida de manera permanente por los
resultados obtenidos a partir de los trabajos realizados por la biologa celular y
molecular, la bioqumica y los aportes de la gentica molecular, que ha generado
una dinmica sistemtica y rigurosa de formulacin y construccin de modelos de
investigacin ms que de teoras genticas.
En ste sentido es importante destacar que el modelo de trabajo en gentica es
considerado como una estructura organizada que describe, explica y que
dependiendo de su grado de madurez predice distintas opciones y realidades en el
campo de la herencia y el mejoramiento animal en una fuente de hiptesis
contrastables con la prctica.
De manera general, la funcin de este material es la de brindar tanto al tutor como
al estudiante las herramientas bsicas necesarias para la comprensin,
interpretacin y aplicacin de los conceptos bsicos de la gentica y resaltar la
importancia que esta rea representa en los programas de seleccin, cruzamiento,
mejoramiento, produccin y conservacin.
Del mismo modo, se espera que con el desarrollo de este curso, el profesional se
apropie de manera real y efectiva de los conceptos genticos y plantee
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alternativas de solucin a la grave problemtica que desde la perspectiva agrcola
y pecuaria afronta hoy da el pas.
Leccin 7. La Gentica antes y despus de Mendel
7.1 Concepto de gentica
La gentica, es considerada como la ciencia que estudia la herencia,
transformacin y variacin del material gentico, en otras palabras ciencia que
estudia la herencia tanto en animales, plantas y en general en todos los seres
vivos.
7.2 Ramas de la gentica
La gentica, bsicamente comprende a nivel general cuatro importantes ramas
que son: Gentica bioqumica, gentica molecualr, gentica de poblaciones y
citogentica.
Gentica Bioqumica
Trata de los trastornos metablicos debidos a defectos qumicos o enzimticos
hereditarios. Ha sido fundada por el sabio ingls Sir Archibald Garrod en el ao
1909 y ha permitido aclarar ya un gran nmero de afecciones metablicas tales
GENETICA MOLECULAR GENETICA BIOQUIMICA
RAMAS DE LA GENETICA
GENETICA DE POBLACIONES CITOGENETICA
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como la fenilcetonuria, la alcaptonuria, la galactosemia, ciertas anemias
hemolticas, etc.
Citogentica
Surgida de la convergencia de la Citologa con la Gentica es la rama de la
Gentica que se ocupa del estudio de los cromosomas y sus aberraciones en caso
de anomalas somticas y sexuales.
Gentica Molecular
Posibilita mediante los mtodos proporcionados por la Biologa Molecular y la
Tecnologa del ADN recombinante, el estudio de las molculas que contienen la
informacin biolgica y de los procesos qumicos de su transmisin y
manifestacin. Esto posibilita el asesoramiento gentico para planear el futuro
reproductivo y en algunos casos la deteccin prenatal de posibles alteraciones o
afecciones de tipo gentico.
Gentica de Poblaciones
Abarca el estudio de los mecanismos de herencia, la frecuencia de ciertos genes,
el ndice de mutacin o cambio de ciertos genes, la fertilizacin relativa de los
individuos con determinados genes y el establecimiento del encadenamiento
gentico.
La gentica moderna debe su origen en los descubrimientos realizados por Gregor
Mendel mediante sus experimentos con vegetales, publicados en 1886, y que
actualmente se constituyen en las leyes universales de la herencia. Este
investigador encontr que las caractersticas biolgicas transmitidas de padres a
hijos, estaban determinadas por unidades hereditarias que se transmitan de
generacin en generacin de manera uniforme y predecible. Los valiosos
descubrimientos de Mendel debieron esperar por espacio de 34 aos hasta
cuando tres investigadores (Hugo de Vries, Carl Correns y Erich Von Tschermark),
mediante esfuerzos individuales, confirmaron en sus experiencias la dimensin de
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los mismos. A estos tres descubridores se les conoce como los redescubridores
de las leyes de la herencia. A continuacin se dar un vistazo y se describir de
manera muy sintetizada, los hechos, descubrimientos y aportes que se han dado
en torno a la gentica y la Biologa molecular a travs de los aos; estos son:
En el ao 1.000 a.c, los babilonios celebran con ritos religiosos la polinizacin
de las palmeras.
En el 323 a.c, Aristteles especula sobre la naturaleza de la reproduccin y la
herencia.
En los aos 100-300, se escriben en la India textos metafricos sobre la
naturaleza de la reproduccin humana.
En 1676, se confirma la reproduccin sexual en las plantas.
En 1677, se contempla el esperma animal a travs del microscopio.
En 1838, se descubre que todos los organismos vivos estn compuestos por
clulas.
En 1859, Darwin hace pblica su teora sobre la evolucin de las especies.
En 1866, Mendel describe en los guisantes las unidades fundamentales de la
herencia (que posteriormente recibirn el nombre de genes).
En 1871, se asla el ADN en el ncleo de una clula.
En 1883, Francis Galton acua el trmino eugenesia.
En 1887, se descubre que las clulas reproductivas constituyen un linaje
continuo, diferente de las otras clulas del cuerpo.
En 1908, se establecen modelos matemticos de las frecuencias gnicas en
poblaciones mendelianas.
En 1909, las unidades fundamentales de la herencia biolgica reciben el
nombre de genes.
En 1924, la Ley de Inmigracin en EE.UU. limita la entrada al pas sobre la
base del origen racial o tnico.
En 1925, se descubre que la actividad del gen est relacionada con su
posicin en el cromosoma.
En 1927, se descubre que los rayos X causan mutaciones genticas.
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En 1931, treinta estados de los EE.UU. tienen leyes de esterilizacin
obligatoria.
En 1933, la Alemania nazi esteriliza a 56.244 "defectuosos hereditarios".
En los aos 1933-45, el holocausto nazi extermina a seis millones de judos
por medio de su poltica eugensica. 1943: el ADN es identificado como la
molcula gentica.
En los aos 1940-50, se descubre que cada gen codifica una nica protena.
En 1953, se propone la estructura en doble hlice del ADN.
En 1956, son identificados 23 pares de cromosomas en las clulas del cuerpo
humano.
En 1966, se descifra el cdigo gentico completo del ADN.
En 1972, se crea la primera molcula de ADN recombinante en el laboratorio.
En 1973, tienen lugar los primeros experimentos de ingeniera gentica en
los que genes de una especie se introducen en organismos de otra especie y
funcionan correctamente.
En 1975, la conferencia de Asilomar evala los riesgos biolgicos de las
tecnologas de ADN recombinante, y aprueba una moratoria de los
experimentos con estas tecnologas, en el mismo ao, se obtienen por primera
vez los hibridomas que producen anticuerpos monoclonales.
En 1976, se funda en EE.UU. Genetech, la primera empresa de ingeniera
gentica.
En 1977, mediante tcnicas de ingeniera gentica se fabrica con xito una
hormona humana en una bacteria, en el miso ao, los cientficos desarrollan
las primeras tcnicas para secuenciar con rapidez los mensajes qumicos de
las molculas del ADN.
En 1978, se clona el gen de la insulina humana.
En 1980, el Tribunal Supremo de los EE.UU. dictamina que se pueden
patentar los microbios obtenidos mediante ingeniera gentica.
En 1981, se da el primer diagnstico prenatal de una enfermedad humana por
medio del anlisis del ADN.
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En 1982, se crea el primer ratn transgnico (el "super ratn"), insertando el
gen de la hormona del crecimiento de la rata en vulos de ratona fecundados,
en el mismo ao, se produce insulina utilizando tcnicas de ADN
recombinante.
En 1983, se inventa la tcnica PCR, que permite replicar (copiar) genes
especficos con gran rapidez.
En 1984, creacin de las primeras plantas transgnicas.
En 1985, se inicia el empleo de interferones en el tratamiento de
enfermedades vricas.
En 1985, se utiliza por primera vez la "huella gentica" en una investigacin
judicial en Gran Bretaa.
En 1986, se autorizan las pruebas clnicas de la vacuna contra la hepatitis B
obtenida mediante ingeniera gentica.
En 1987, se da la propuesta comercial para establecer la secuencia completa
del genoma humano (proyecto Genoma), compuesto aproximadamente por
100.000 genes, en el mismo ao se comercializa el primer anticuerpo
monoclonal de uso teraputico.
En 1988, primera patente de un organismo producido mediante ingeniera
gentica.
En 1989, se comercializa las primeras mquinas automticas de
secuenciacin del ADN.
En 1990, se da el primer tratamiento con xito mediante terapia gnica en
nios con trastornos inmunolgicos ("nios burbuja"), y se ponen en marcha
numerosos protocolos experimentales de terapia gnica para intentar curar
enfermedades cancerosas y metablicas.
En 1994, se comercializa en California el primer vegetal modificado
genticamente (un tomate) y se autoriza en Holanda la reproduccin del
primer toro transgnico.
En 1995, se completan las primeras secuencias completas de genomas de
organismos: se trata de las bacterias Hemophilus influenzae y Mycoplasma
genitalium.
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En 1996, por primera vez se completa la secuencia del genoma de un
organismo eucaritico, la levadura cervecera "Saccharomyces cerevisiae". Por
otra parte, el catlogo de genes humanos que Victor McKusick y sus
colaboradores de la Universidad John Hopkins actualizan cada semana
contiene ya ms de cinco mil genes conocidos. El proyecto Genoma,
coordinado por HUGO (Human Genome Organizacin), avanza a buen ritmo.
En 1997, se clona el primer mamfero, una oveja llamada "Dolly" 1993. Abre el
primer campus en Gran Bretaa para el estudio del genoma humano.
En 1998, evaluacin del proyecto genoma humano; se fija el ao 2003 como
fecha de conclusin, Venter funda la empresa Celera Genomics Inc; cuyo
objetivo es concluir la decodificacin del genoma humano a fines del ao
2001.
En 1999, se publica el cdigo gentico completo del cromosoma humano N
22.
En el 2000, Celera anuncia que tiene listo el 90% del primer borrador del
genoma humano completo.
En el 2003, se completa la secuencia del Genoma Humano
El 23 de diciembre de 2005, los cientficos estn ahora escudrindolo, as
como el resultado de otro esfuerzo internacional, el mapa ms grande hasta la
fecha de variaciones de letra nica en la secuencia gentica humana, con la
esperanza de poder ver ms claramente la historia de la evolucin de nuestra
especie
Esta breve resea histrica se presenta, obviamente, como una mirada
panormica tanto al desarrollo de esta disciplina como a la ubicacin temporal de
los descubrimientos bsicos que la constituyen.
Leccin 8. El nacimiento de la gentica moderna
La gentica moderna, debe sus principios a un monje austriaco llamado Gregor
Mendel nacido en la regin de Moravia, que en aquella poca formaba parte del
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Imperio Austrohngaro. Al final de sus estudios superiores, se incorpor al
monasterio agustino de Santo Toms en la ciudad de Brunn, la actual Brno de la
repblica checa. Su monasterio estaba dedicado a la enseanza de la ciencia y la
investigacin cientfica, de modo que Mendel fue enviado a la universidad de
Viena con el fin de obtener su ttulo docente. Sin embargo, suspendi los
exmenes y volvi al monasterio de Brunn. All se inscribi en un programa de
investigacin sobre la hibridacin de las plantas que le llev pstumamente a ser
reconocido como el fundador de la ciencia de la Gentica.
Los descubrimientos de Mendel dieron lugar al nacimiento de la Gentica y hoy
siguen vigentes muchas de sus afirmaciones, si bien se han encontrado
excepciones y variantes.
Mendel formul dos grandes principios: el principio de la segregacin, segn el
cual las caractersticas hereditarias son determinadas por los genes, que se
presentan en pares, un miembro de cada par heredado de cada padre; y el
principio de la distribucin independiente, segn el cual los alelos de un gen
segregan independientemente de los alelos de otro gen.
Mendel no conoci las estructuras biolgicas responsables de la herencia; se
conocieron aos despus, cuando la teora cromosmica de la herencia vino a
afirmar la responsabilidad de los genes en la transmisin de los caracteres
hereditarios, y la localizacin de dichos genes en el interior de los cromosomas del
ncleo celular.
Leccin 9. Los experimentos de Mendel
Mendel estudi el guisantes de jardn (Pisum sativun); ya que eran baratos y
fciles de obtener en el mercado, ocupaban poco espacio y tenan un tiempo de
generacin relativamente corto, producan muchos descendientes, existan
variedades diferentes que mostraban distinto, color, forma, tamao, etc; por tanto,
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presentaba Variabilidad Gentica; igualmente era considerada una especie
Autgama, es decir, se autopoliniza; de manera que el polen de las anteras de una
flor cae sobre el estigma de la misma flor, era fcil realizar cruzamientos entre
distintas variedades a voluntad y era posible evitar o prevenir la autopolinizacin
castrando las flores de una planta (eliminando las anteras). Dichas propiedades
contribuyeron al xito de los trabajos de Mendel, quien dado a su trabajo
netamente experimental, seleccion siete caracteres de este guisante; los cuales
siempre se le iban a manifestar en sus generaciones o descendientes estos son:
plantas altas o enanas, con vainas verdes o amarillas; plantas de flores axiales y
las otras de flores terminales; plantas de semillas verdes y otras de semillas
amarillas; guisantes de semillas lisas y otras rugosas; algunas plantas
presentaban tegumentos grises o blancos; plantas de flores blancas y flores
violetas. En la tabla 2, se enuncian varios de los resultados obtenidos por Mendel
en el cruzamiento de individuos que variaban en un carcter.
Nota: En el curso core, encuentra una presentacin en flash que le puede ser
til para comprender e identificar los diferentes caracteres estudiandos por
Mendel y el tipo de dominancia que estos presentaban.
Tabla 2. Resumen de los experimentos de Mendel con guisantes de jardn (Pisum sativun)
Fenotipo parental (Cruce) F1 F2 Proporcin F2
Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas; 1850
rugosas 2,96:1
Semilla amarilla x verde Todas
amarillas 6022 amarillas; 2001
verdes 3,01:1
Ptalos prpura x blancos Todas
prpura 705 prpuras; 224
blancas 3,15:1
Vaina lisa x rugosa Todas lisas 882 lisas; 299 rugosas 2,95:1
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Vaina verde x amarilla
Todas verdes
428 verdes; 152 amarillas
2,82:!
Flores axiales x terminales Todas axiales
651 axiales; 207 terminales
3,14:1
Planta alta x baja Todas altas 787 altas; 277 bajas 2,84:1
Adaptado de: Anthony Griffiths ( 2002)
Leccin 10. Leyes Mendelianas
Gracias a los experimentos realizados por Mendel, podemos resumir de manera
muy general las conclusiones y postulados bsicos obtenidos de su experiencia en
dos leyes bsicas y fundamentales para el estudio de la gentica: ley de la
segregacin y ley de la recombinacin independiente.
10.1 Ley de Segregacin igualitaria
Mendel afirm respecto a sus observaciones obtenidas que "los dos miembros
(alelos) de un par gnico se distribuyen separadamente (segregan) entre los
gametos; as, la mitad de los gametos contiene un miembro del par y la otra mitad
contiene el otro miembro"; para entender este principio, vamos a repasar
brevemente algunos conceptos como: gen, alelo, fenotipo, genotipo, heterocigoto,
homocigoto, genotipo portador y genotipo puro que son bsicos y esenciales para
su compresin.
Gen: Es una porcin o fragmento de DNA que posee informacin gentica
heredable; el gen se nomencla (se sigla o se escribe) de manera Mendeliana con
las letras el alfabeto, en el cual cada una de ellas representa una de las formas
alternativas del gen llamada alelo; para nuestro caso el gen de tipo Mendeliano se
compone de dos alelos.
Alelo Alelo
A A
AA
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Gen
Alelo Alelo
A a
Aa
Gen
Alelo Alelo
a a
aa
Gen
Alelo: Es cada una de las formas alternativas que compone el gen y se denota
con las letras del alfabeto.
Fenotipo: Es la manifestacin fsica del genotipo; en otras palabras son las
caractersticas medibles, observables y visibles en la mayora de los casos de un
individuo: por ejemplo cuando nos referimos a que un individuo es de color de ojos
(verde, azul, caf, negro, etc), nos estamos refiriendo al fenotipo para el color de
ojos.
Genotipo: Es el conjunto de genes que posee un individuo y su manifestacin se
evidencia a travs del fenotipo.
Genotipo homocigoto: Es cuando el gen que porta el individuo esta constituido
por dos alelos iguales; es decir la letra de cada uno de los alelos que componen el
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gen son iguales; si las dos letras que componen el gen son maysculas el
genotipo es homocigoto dominante y si por el contrario, el gen esta compuesto por
las dos letras minsculas es homocigoto recesivo.
Alelo Alelo
A A
AA
Gen (Genotipo homocigoto dominante)
Alelo Alelo
a a
aa
Gen (Genotipo homocigoto recesivo)
Genotipo heterocigoto: Es cuando el gen que porta el individuo esta constituido
por dos alelos denotados con letras diferentes; es decir la letra de cada uno de los
alelos que componen el gen son diferentes. Mendelinamente el genotipo
heretocigoto, tiene manifestacin fenotpica igual al genotipo homocigoto
dominante.
Alelo Alelo
A a
Aa
Gen (Genotipo heterocigoto)
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Genotipo puro: Es cuando el gen que porta el individuo esta constituido por dos
alelos iguales; es decir la letra de cada uno de los alelos que componen el gen son
iguales; estas letras pueden ser maysculas (genotipo puro dominante) o
minsculas (genotipo puro recesivo).
Alelo Alelo
A A
AA
Gen (Genotipo puro dominante)
Alelo Alelo
a a
aa
Gen (Genotipo puro recesivo)
Genotipo portador: Es cuando el gen que porta el individuo esta constituido por
dos alelos denotados con letras diferentes; es decir la letra de cada uno de los
alelos que componen el gen son diferentes.
Alelo Alelo
A a
Aa
Gen (Genotipo portador)
Ahora bien, vamos a suponer que se tiene un par de genotipos heterocigos de tipo
parental as: Aa y Aa; si cruzamos un par de individuos con ese tipo de genotipos
entre si, es decir individuos heterocigos Aa, los gametos que proporcionara cada
individuo para el momento de la fecundacin seran:
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a
A
Genotipos Parentales
Aa x Aa
Gametos A A
a a
Si Interpretamos uno de los resultados obtenidos por Mendel reportados en la
tabla 1, y siguiendo el principio bsico de la segregacin as: si cruzamos plantas
con semillas amarillas de lnea pura (homocigotas), con plantas verdes de lnea
pura (tambin homocigotas), toda la F1 es de fenotipo color amarillo y se
autocruzamos la F1 para producir la F2, la F2 consta de 6022 plantas con semillas
amarillas y 2001 plantas con semilla verde; utilizando la simbologa convencional
tenemos:
Vamos a suponer que el fenotipo color amarillo esta condicionado por los
genotipos dominantes AA y Aa y el fenotipo color verde por el genotipo recesivo
aa; entonces:
Para obtener la F1 cruzamos una planta de genotipo AA (semillas amarillas) con
otra de genotipo aa (semillas verdes) y obtenemos:
Genotipos Parentales
AA x aa
Gametos A a A a
Cigotos (generacin F1):Todos de tipo Aa
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Al cruzar toda la F1 entre si tenemos:
Genotipos parentales Aa x Aa
A A Gametos a a
Cigotos F2 AA Aa aa
1/4 2/4 1/4
Amarillas Amarillas Verdes Proporciones Genoticas
Resumiendo tenemos: 3/4 Amarillas y 1/4 verdes Proporciones fenotpicas
Relacin fenotpica: 3 : 1
Si tomamos en cuenta los valores de la tabla 1 y los relacionamos con la
proporcin fenotpica 3:1 para este cruzamiento tenemos:
Total de plantas 8023
Tomamos este valor y lo multiplicamos por 3 y lo dividimos entre 4 as:
8023 x 3/4 = 6017 plantas con semillas amarillas
Igualmente hacemos con la otra fraccin:
8023 x 1/4 = 2006 Plantas con semillas verdes.
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Si observamos el valor en la tabla 1, nos damos cuenta de que cumple con la
proporcin fenotpica 3:1, ya que los valores calculados tericamente, estn muy
cercanos a los valores obtenidos experimentalmente por Mendel; el mismo
procedimiento se puede emplear para comprobar los otros cruzamientos.
10.2 Ley de la Recombinacin Independiente
Mendel concluy que "los miembros (alelos) de genes distintos segregan
independientemente durante la formacin de los gametos". Para entender este
principio vamos a suponer que se cruzan plantas que difieran en dos
caractersticas; es decir se realiza un apareamiento dihbrido.
Vamos a suponer que el fenotipo color amarillo esta condicionado por los
genotipos dominantes AA y Aa y el fenotipo color verde por el genotipo recesivo
aa; que el fenotipo forma lisa esta condicionado por los genotipos dominantes BB
o Bb y la forma rugosa de la semilla por el genotipo bb entonces:
Para obtener la F1 cruzamos una planta de genotipo AABB (semillas amarillas,
forma lisa) con otra de genotipo aabb (semillas verdes, forma rugosa) y
obtenemos:
Genotipos Parentales AABB x aabb
Gametos AB ab Ab ab
Cigotos F1 : Todos de tipo AaBb
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Al cruzar toda la F1 entre s tenemos:
Genotipos parentales AaBb x AaBb
AB AB
Ab Ab
Gametos aB aB
Ab ab
Para poder determinar los cigotos generados en la F2, podemos emplear el
rbol gamtico as:
1/4 BB 1/16 AABB
Genotipos y proporciones de 1/4 AA 2/4 Bb 2/16 AABb
Un cruzamiento monohbrido 1/4 bb 1/16 AAbb
1/4 BB 2/16 AaBB
2/4 Aa 2/4 Bb 4/16 AbBb
1/4 bb 2/16 Aabb
1/4 BB 1/16 aaBB
1/4 aa 2/4 Bb 2/16 aaBb
1/4bb 1/16 aabb
Genotipos y proporciones de
Cruzamiento monihbrido
Proporciones genotpicas obtenidas en la F2
Proporciones fenotpicas obtenidas en la F2:
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9/16 Plantas con semillas amarillas y forma lisa
3/16 Plantas con semillas amarillas y forma rugosa
3/16 Plantas con semillas verdes y forma lisa
1/16 Plantas con semillas amarillas y forma rugosa.
La proporcin fenotipica se traduce en : 9:3:3:1
En la tabla 3, se resume la cantidad total de gametos y cigotos que puede generar
un individuo portador (heterocigo) para una, dos, tres y cuatro caractersticas
Tabla 3. Gametos y cigotos producidos por individuos portadores para una, dos,
tres y cuatro caractersticas.
No. de caractersticas No. Total de gametos No. Total de cigotos
Una (Monohbrido) 2 4
Dos (Dihbrido) 4 16
Tres (Trihbrido) 8 64
Coatro (tetrahbrido) 16 256
El mismo procedimiento puede ser empleado para resolver cruzas trihbridas,
tetrahbridas etc. Tipos de cruzamientos que se abordarn con mayor detalle en el
siguiente captulo..
El mtodo de las fechas es ms bien complicado y la persona que no tenga
experiencia en l se puede equivocar fcilmente.
En la actualidad y gracias a estos impresionantes descubrimientos, ya es posible
conocer el genoma de muchos organismos y combinar en el laboratorio genes de
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clulas que pertenecen a especies diferentes. Esto permite disear organismos de
acuerdo a las necesidades especficas de los seres humanos. Sin duda, la
posibilidad de estudiar y manipular los genes representa una revolucin en la
ciencia que cambiar nuestra forma de ver el mundo y vivir en los prximos aos,
ya que su aplicacin en la medicina, la industria y la alimentacin traern
beneficios hasta ahora impensables.
En el siguiente captulo abordaremos en detalle el tipo de cruzamientos del orden
Mendeliano, que muy seguramente sern la base principal para el entendimiento,
comprensin y aplicacin de los principios bsicos de la gentica en programas de
conservacin, mejoramiento y produccin.
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Capitulo 3.
Probabilidad y la prueba de las proporciones fenotpicas
La probabilidad se puede definir como la manera o forma (frecuencia relativa) en
que puede ocurrir un determinado evento o suceso en un experimento dado.
La frecuencia relativa es la proporcin de veces que ocurre dicho evento de un
total terico N. Si la frecuencia terica de un evento es a veces de un total de
N veces, la probabilidad de que ocurra el evento es P = a/N. La frecuencia relativa
de cualquier evento vara entre 0 y 1.
Leccin 11. Leyes de las probabilidades
11.1 Suma de probabilidades
Tomando como base los siguientes casos: el carcter color de la semilla del
guisante (amarillo o verde), una semilla no puede ser al mismo tiempo amarilla y
verde; una vaca en un parto no puede dar a la misma vez una ternera y ternero.
Estos eventos se denominan mutuamente excluyentes. La Probabilidad de que
ocurra uno u otro de los eventos mutuamente excluyentes se calcula sumando las
probabilidades de cada uno de los eventos.
Es decir si: p es la probabilidad de que un evento ocurra y q es la probabilidad de
que no ocurra en la misma ocasin, p + q = 1, de donde p = 1- q y q = 1 p. La
ecuacin de p +q =1, constituye la primera ley de la probabilidad.
Ejemplos:
1. Suponga que en el experimento se lanza una moneda al aire; la moneda tiene
dos posibilidades, la primera que caiga cara y la segunda que caiga sello; es decir,
existen dos probabilidades, cada una de ellas equivale al 50% o sea .
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Al aplicar la frmula p + q = 1; Siendo p, la probabilidad de que caiga Cara y q la
probabilidad de que caiga Sello tenemos:
+ = 1.0
2. Suponga que ahora hacemos el lanzamiento de la moneda al aire dos veces, lo
cual nos genera los siguientes datos:
Lanzamiento 1 Lanzamiento 2 Resumiendo
Cara 1/2 Cara 1/2 P2 1/4
Cara 1/2 Sello 1/2 pq 1/4
Sello 1/2 Cara 1/2 qp 1/4
Sello 1/2 Sello 1/2 q2 1/4
Sumando tenemos que + + + = 4/4 es decir 1.0
11.2 Producto de probabilidades
El nacimiento de un ternero macho en un parto de una vaca, es independiente del
sexo del prximo ternero que ha de producir dicha hembra. La probabilidad de que
una misma vaca tenga dos terneros machos en partos consecutivos se calcula
multiplicando las probabilidades individuales de la ocurrencia de cada evento
independientemente. Esto constituye la segunda ley de la probabilidad.
Ejemplo:
1. La probabilidad de que una vaca tenga tres machos en 3 partos consecutivos
es: x x = .
2. La probabilidad de que una hembra tenga dos terneros machos y una hembra
en tres partos es: x x = 1/8
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UNIVERS