Embed Size (px)
Citation preview
BAB I
PENDAHULUAN
Neurofibroma adalah suatu kelainan genetik pada sistem saraf yang berpengaruh
pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf , dimana neurofibroma muncul pada
kulit dan bagian tubuh lainnya. Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan.
Gangguan ini dapat mempengaruhi semua ras, semua kelompok etnis dan jenis
kelamin masing-masing dengan probabilitas yang sama. Neurofibromatosis telah, terlepas
dari bentuk yang paling umum, jenis yang berbeda. NFM (Neurofibromatosis) tipe 1,
juga dikenal sebagai penyakit Reclkingshausen Von, memiliki insiden 1:3000. NFM tipe
II "Sindrom MISME" memiliki kejadian 1:40,000. Schwannomatosis, adalah bentuk
paling unik. Ini memiliki jenis yang berbeda berbeda. Hal ini membuat sekitar 1 / 3 dari
pasien hanya memiliki satu tumor, bukan banyak. Schwannomatosis memiliki terjadinya
1:40,000.
Penderita NF kebanyakan mendapatkan penyakit ini dari faktor keturunan (dari
kedua orangtuanya), namun sekitar 30% kasus ternyata penderita NF tidak memiliki
orang tua atau riwayat keluarga yang memiliki penyakit NF pula. Artinya penyakit ini
mereka dapatkan karena tubuh mereka mengalami mutasi gen secara individual dan tidak
selalu bawaan lahir. Apabila salah satu orang tua menderita kelainan NF ini , maka 50 %
kemungkinan anaknya menderita penyakit ini .
Mereka dapat muncul di mana saja, dan biasanya meningkat dengan usia. Bintik-
bintik muncul pada daerah pangkal paha dan ketiak. Gejala penyerta dapat bervariasi dari
jenis ke jenis seperti dalam bentuk gangguan pendengaran, sakit kepala, vertigo,
kelumpuhan wajah, tumor otak, atau tuli. Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah
masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah kulit sebagai benjolan kecil.
1
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
1. ANATOMI DAN FISIOLOGI SARAF
Sama dengan jaringan tubuh lainnya, jaringan saraf juga dibangun oleh sel-sel
saraf. Sel saraf adalah komponen terkecil yang menyusun sistem persarafan manusia
yang mempunyai karaktersitik yang berbeda dengan sel-sel tubuh lainnya.
Unsur-unsur Struktural susunan saraf tersusun dari tiga unsur dasar antara lain :1,2
Sel saraf yang dinamakan neuron
Sel interstisial neuroglia, sel neurolema, dan sel satelit
Unsur jaringan penyambung
Neuron adalah Neuron adalah suatu sel saraf dan merupakan unit anatomis
dan fungsional system saraf. Sebuah neuron (sel saraf) biasanya terdiri dari tiga
bagian utama yaitu :
1) Badan sel
Bagian yang di dalamnya ditemukan nukleus dan organel-organel yang lain.
2) Dendrit
Sejumlah besar tonjolan dari badan sel, biasanya berbentuk menyerupai
akar pohon atau antena untuk meningkatkan luas permukaan yang
memungkinkan penerimaan sinyal dari sel saraf lain. Dendrit membawa sinyal
ke arah badan sel. Pada sebagian besar neuron, membran plasma badan sel dan
2
dendrit mengandung reseptor-reseptor protein untuk mengikat zat perantara
kimiawi (neurotransmitter) dari neuron lain.
3) Akson
Tonjolan tunggal, memanjang, berbentuk pipa yang menghantarkan
potensial aksi menjauhi badan sel dan berakhir di sel saraf lain. Akson sering
mengandung cabang-cabang sisi atau kolateral sepanjang seratnya. Bagian dari
badan sel yang merupakan tempat keluarnya akson dikenal sebagai bukit akson
( axon hillock ). Bagian ini adalah tempat potensial aksi bermula di sebuah
neuron.
Akson panjangnya bervariasi, mulai dari kurang dari 1 mm pada neuron-
neuron yang hanya berhubungan dengan sel-sel tetangganya, sampai lebih dari 1
m pada neuron-neuron yang berhubungan dengan bagian-bagian sistem saraf
yang jauh atau dengan organ perifer.
Pada bagian ujung dari akson biasanya akan didapati percabangan yang
cukup banyak (juga menyerupai akar pohon) yang disebut sebagai telodendrion.
Di setiap ujung percabangan atau telodendrion ini akan ditemukan bulatan-
bulatan kecil yang disebut button terminal atau terminal akson. Terminal-
terminal ini mengeluarkan zat perantara kimiawi yang secara simultan
mempengaruhi banyak sel lain yang berhubungan erat dengan terminal tersebut.
3
Gambar. Anatomi dari neuron
2. MIELIN
Merupakan suatu kompleks protein lemak bewarna putih yang mengisolasi
t o n j o l a n s a r a f . M i e l i n m e n g h a l a n g i a l i r a n i o n N a t r i u m d a n
K a l i u m m e l i n t a s i m e m b ran neuronal dengan hampir sempurna.
Selubung myelin tidak kontinu disepanjang tonjolan saraf, dan terdapat celah –
celah yang tidak memiliki myelin, dinamakan nodus Ranvier .2
Tonjolan saraf pada susunan saraf pusat dan tepi dapat bermielin atau tidak
bermielin. Serabut saraf yang mempunyai selubung myelin dinamakan
serabut bermielin, dan dalam SSP dinamakan massa putih ( Substansia Alba). Serabut –
serabut yang tak bermielin dinamakan serabut tak bermielin danterdapat dalam massa
kelabu ( Substansia Grisea) SSP. Transmisi impuls saraf disepanjang serabut
bermielin lebih cepat dari transmisi di sepanjang serabut tak bermielin,
karena impuls berjalan dengan cara “ meloncat “ dari nodus ke nodus yang lain di
sepanjang selubung myelin Cara transmisi seperti ini dinamakan konduksi
saltatorik.2
Hal terpenting dari peran myelin pada proses transmisi di s e r a b u t
s a r a f d a p a t t e r l i h a t d e n g a n m e n g a m a t i h a l y a n g t e r j a d i j i k a
4
t i d a k l a g i terdapat myelin sehingga orang tersebut mulai kehilangan
kemampuan untuk mengontrol otot – ototnya dan akhirnya menjadi tidak mampu
sama sekali.
3..JENIS – JENIS NEURON1,2
Neuron dapat diklasifikasikan menurut bentuknya atas neuron
unipolar, bipolar atau multipolar.
1. Neuron unipolar hanya mempunyai satu serabut yang dibagi menjadi satu
cabangsentral yang berfungsi sebagai satu akson dan satu cabang
perifer yang bergunasebagai satu dendrit. Jenis neuron ini merupakan
neuron-neuron sensorik saraf perifer (misalnya, sel-sel ganglion
cerebrospinalis).
2. Neuron bipolar mempunyai dua serabut, satu dendrite dan satu akson. Jenis
neuron ini dijumpai dalam epithelolfaktorius, dalam retina mata dan dalam telinga
dalam.
3. Neuron multipolar mempunyai beberapa dendrite dan satu akson. Jenis neuron ini
merupakan yang paling sering dijumpai pada system saraf sentral (misalnya, sel-
sel motoris pada cornu anterior dan lateralis medulla spinalis, sel sel
ganglion otonom
5
Gambar. Jenis – jenis nuron
4. DEFINISI
Neurofibromatosis adalah suatu kelainan genetik pada sistem saraf yang
berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf , dimana
neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya.3
Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal dari
jaringan saraf. Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil
selubung saraf atau mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-
saraf tepi (saraf perifer, saraf yang berada diluar otak dan medula spinalis).
5. EPIDEMIOLOGI
Penderita NF kebanyakan mendapatkan penyakit ini dari faktor keturunan (dari
kedua orangtuanya), namun sekitar 30% kasus ternyata penderita NF tidak memiliki
6
orang tua atau riwayat keluarga yang memiliki penyakit NF pula. Artinya penyakit ini
mereka dapatkan karena tubuh mereka mengalami mutasi gen secara individual dan
tidak selalu bawaan lahir. Apabila salah satu orang tua menderita kelainan NF ini ,
maka 50 % kemungkinan anaknya menderita penyakit ini .4
Gangguan ini dapat mempengaruhi semua ras, semua kelompok etnis dan jenis
kelamin masing-masing dengan probabilitas yang sama. Neurofibromatosis telah,
terlepas dari bentuk yang paling umum, jenis yang berbeda. NFM
(Neurofibromatosis) tipe 1, juga dikenal sebagai penyakit Reclkingshausen Von,
memiliki insiden 1:3000. NFM tipe II "Sindrom MISME" memiliki kejadian
1:40,000. Schwannomatosis, adalah bentuk paling unik. Ini memiliki jenis yang
berbeda berbeda. Hal ini membuat sekitar 1 / 3 dari pasien hanya memiliki satu
tumor, bukan banyak. Schwannomatosis memiliki terjadinya 1:40,000. Pertumbuhan
ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah kulit
sebagai benjolan kecil.
6..KLASIFIKASI BERDASARKAN ETIOLOGI1,5
Neurofibromatosis disebabkan oleh pewarisan pada autosom dominan atau
terjadinya mutasi pada gen.
Berdasarkan etiologinya neurofibromatosis dibedakan menjadi 2 tipe :
1) Neurofibroma tipe 1 (penyakit von Recklinghausen)
NF tipe 1 disebabkan oleh mutasi kromosom 17q11.2. Jenis neurofibromatosis ini
lebih sering ditemukan.
2) Neurofibroma tipe 2 ( Sindrom MISME )
7
NF 2 disebabkan oleh mutasi kromosom 22q12 . Jenis neurofibromatosis yang
lebih jarang adalah neurofibromatosis jenis 2, dimana terjadi pertumbuhan
tumor di telinga bagian dalam (neuroma akustik) yang dapat menyebabkan
tuli dan vertigo pada penderita.
3) Schwannomatosis
Mutasi genetiknya belum dapat diindetifikasi.
7..PATOFISIOLOGI
Neurofibroma terjadi akibat adanya cacat genetik, di mana Neurofibroma tipe 1
dan Neurofibroma tipe 2 terjadi sebagai akibat dari cacat pada gen yang
berbeda. Neurofibroma tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada gen yang terletak
dikromosom 17 dan Neurofibroma tipe 2 pada kromosom 22.
Mutasi gen dapat diwariskan dari orang tua yang memiliki riwayat Neurofibroma
atau pada beberapa kasus gen dapat bermutasi secara spontan. Orang tua dengan
riwayat Neurofibroma memiliki kemampuan menurunkan ke masing-masing
anaknyasebesar 50% .
Neurofibroma Tipe 1
Ini terjadi setelah mutasi pada kromosom neurofibromin 17q11.2. 100.000
penduduk Amerika telah mengidap neurofibromatosis. Neurofibromin adalah tumor
supresor gen yang berfungsi untuk menghambat onkoprotein p21 ras. Dalam tidak
adanya kontrol penghambatan ini supresor tumor pada onkoprotein ras,. Proliferasi
seluler tidak menentu dan tidak terkendali, yang mengakibatkan proliferasi seluler
tidak seimbang dan perkembangan tumor.
8
Neufibroma tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada gen Neurofibroma tipe 1
yang mengkode protein yang disebut neurofibromin, yang berfungsi sebagai
penekantumor.Kondisi ini mengikuti pola pewarisan dominan autosomal. Sekitar
50% dari kasus neurofibroma diwariskan dari orangtua. Sekitar 50% adalah karena
mutasi baru pada gen neurofibroma terjadi secara acak pada atau sekitar konsepsi
untukalasan yang tidak diketahui
Neurofibroma Tipe 2
Neurofibroma tipe 2 disebabkan oleh mutasi pada gen Neurofibroma tipe 2
(kromosom 22) yang mengatur produksi merlin / schwnnomin protein yang
berfungsi sebagai penekan tumor.
Kondisi ini mengikuti pola pewarisan dominan autosomal. Sekitar 50% dari
kasus Neurofibroma tipe 2 diwariskan dan sekitar 50% adalah karena mutasi baru pada
gen NF2.
8..MANIFESTASI KLINIS 1,2,4
NNEUROFIBROMA TIPE 1NNEUROFIBROMA TIPE IISCHWANNOMATOSIS
Bercak kecoklatan di kulit (café-au-lait spots )
Neurofibroma
Berupa neuroma akustik di nervus vestibulokoklearis yang menyebabkan hilangnya pendengaran biasanya pada usia 20 tahun.
Pusing Gangguan keseimbangan Vertigo Paralysis nervus VII Tinnitus
Ditemukan multiple schawnnoma yang dapat terkena di cranial dan saraf tepi.
Nyeri kronis yang dapat berupa baal, kesemutan, dan paresis
Sekitar 1 / 3 pasien memiliki Schwannomatosis
9
Bintik – bintik di ketiak dan selangkangan
Hamartoma di iris (nodul Lisch)
Tumor di nervus opticus yang dapat mempengaruhi penglihatan ( optic nerve gliomas)
Skoliosis Deformitas tulang Gangguan fungsi
intelektual ( ADHD
segmental, yang berarti bahwa schwannomas terbatas pada satu bagian tubuh, seperti lengan, kaki atau tulang belakang.
Schwannomas tidak menyerang saraf vestibularis sehingga tidak disertai gangguan pendengaran
Tidak ada gangguan fungsi intelektual.
10
Gambar. Manifestasi Klinis Neurofibromatosis tipe I dan II 5
Gambar. Lisch nodul (tumor kecil pada iris)
9. DIAGNOSIS7,8,9
Diagnosa ditegakkan berdasarkan anamnesa dan pemeriksaan fisik sesuai dengan
manifestasi klinis yang ditimbulkan.
Diagnosis Neurofibroma tipe 1 biasanya didasarkan pada:
Riwayat keluarga,
pemeriksaan fisik,
tanda-tanda klinis,
MRI dan
tes genetik.
Diagnosis klinis umumnya didasarkan pada kriteria yang dikembangkan oleh
NIH (National Institutes of Health) pada tahun 1988 (Pedoman diagnosis dan
pengelolaan individu dengan neurofibromatosis 1, 2007; Neurofibromatosis tipe 1
11
revisited, 2009), diagnosis berlaku pada individu yang menunjukkan dua atau lebih
dari gejala klinis berikut:
6 atau lebih café-au-lait spot (didefinisikan berbentuk oval patch coklat muda
lebih besar dari diameter 0.5cm), >5 mm prepuberitas, >15 mm postpuberitas
Beberapa neurofibroma (tumor pada, di bawah, atau menggantung kulit)
Freckling (di bawah ketiak dan daerah lipatan kulit seperti selangkangan).
Freckling biasanya tidak jelas pada saat lahir tetapi sering muncul selamaawal
masa kanak-kanak.
Lisch nodul (tumor kecil pada iris mata)
Optic Glioma (terdeteksi memlalui pemeriksaan MRI)
Dispasia skeletal
Riwayat keluarga menderita Neurfibroma
Kriteria NIH keduanya sangat spesifik dan sangat sensitif untuk orang dewasa
dengan Neurofibroma tipe 1. Diagnosis pada anak-anak adalah sedikit lebih sulit
karena, karena hanya sekitar setengah dari anak-anak dengan Neurofibroma tipe 1
dan tidak ada riwayat keluarga yang dikenal dari neurofibroma memenuhi kriteria
NIH untuk diagnosis pada usia satu tahun, tapi hampir semua lakukan pada usia
delapan tahun karena banyak gejala klinis dari Neurofibroma tipe 1 peningkatan
frekuensi dengan usia. Penggunaan lembaga nasional kriteria kesehatan untuk
diagnosis neurofibromatosis tipe 1 pada anak-anak, 2000.Anak-anak yang telah
mewarisi Neurofibroma tipe 1 dari orangtua yang terkena biasanya dapat
diidentifikasi dalam tahun pertama kehidupan karena diagnosis hanya memerlukan
satu fitur di samping riwayat keluarga yang positif. Fitur ini biasanya beberapa café
au lait spots, yang berkembang pada masa bayi di lebih dari 95% dari individu
dengan neurofibroma tipe1.
12
Anak-anak kecil dengan beberapa café au lait spot dan tidak ada gajala kliis
neurofibroma lain yang orang tuanya tidak menunjukkan tanda-tanda neurofibroma
tipe 1 pada pemeriksaan fisik dan ophthalmologic. Banyak tes genetik dapat
digunakan untuk diagnosis.8
Analisis urutan mRNA dan DNA genomik yang mendeteksi: mutasi nonsense,
mutasi missense, mutasi splicing dan isìnsertioffff di hampir 90% pasien dengan
diagnosis klinis. Penghapusan / duplikasi analisis (FISH) yang mendeteksi
penghapusan besar (gen utuh) di almast 5% dari pasien dengan diagnosis klinis,
Penghapusan / duplikasi analisis (MLPA) yang mendeteksi penghapusan intragenic
kecil atau duplikasi di hampir 1% dari pasien dengan analisis klinis. Sitogenetika
analisis yang mendeteksi penyusunan ulang skala besar dalam waktu kurang dari 1%
dari pasien dengan diagnosis klinis.Magnetic Resonance Imaging berguna pada anak-
anak untuk memvisualisasikan apa yang disebut "benda terang tak dikenal" (UBOs)
di scan otak pada setidaknya 60% dari anak-anak dengan Neurofibroma tapi
signifikansi klinis mereka tidak pasti.8
10. DIAGNOSIS BANDING
Beberapa penyakit yang memiliki tanda klinis sama dengan neurofibromatosis tipe
1, tertuangdalamdalamsebagaiberikut:
13
11. PENATALAKSANAAN7,8,9
Karena tidak ada obat untuk neurofibroma ini, satu-satunya terapi untuk pasien
dengan neurofibroma adalah sebuah program pengobatan oleh tim spesialis untuk
mengelola gejala atau komplikasi.
Neurofibromatosis tipe I
14
Pembedahan dapat membantu memperbaiki beberapa kelainan tulang.
Bedah tulang dapat dianjurkan untuk memperbaiki skoliosis. Operasi juga dapat
digunakan untuk mengangkat tumor menyakitkan. Namun, tumor bisa tumbuh
kembali dan dalam jumlah yang lebih besar.10
Dalam kasus yang jarang terjadi ketika tumor menjadi kanker, pengobatan dapat
mencakup:
Bedah
Bedah / reseksi lesi plexiform dilakukan untuk kebutuhan kosmetik (estetika),
apabila lesi menimbulkan nyeri, atau terjadi gangguan fungsi. Pembedahan
dapat membantu memperbaiki beberapa kelainan tulang. Bedah tulang dapat
dianjurkan untuk memperbaiki skoliosis. Oprasi juga dapat ditujukan untuk
mengangkat tumor, namun tumor dapat tumbuh kembali.
Kemoterapi
Dilakukan apabila neurofibromatosis berkembang menjadi kanker. Namun
kasus ini sangat jaranng sekitar 10 %.
Radiasi
Sebaiknya tidak dilakukan karena dikhawatirkan sinar radiasi akan
mempercepat pertumbuhan neurofibroma menjadi malignant dan
mempercepat pertumbuhan lesi plexiform.
Neurofibromatosis tipe II
Pembedahan dapat menghilangkan tumor, tetapi dapat merusak saraf. Jika
saraf yang menuju ke telinga rusak, kehilangan pendengaran dapat terjadi. Pilihan
pengobatan lainnya termasuk:
15
Pengangkatan tumor secara parsial
Terapi radiasi
TERAPI BARU
Terapi baru untuk kanker, terkait dengan NF1 dapat dikelompokkan menjadi:
Mereka yang berusaha untuk menderegulasi jalur sinyal dalam sel tumor dan
Mereka yang berusaha untuk mengubah komponen stroma dalam lingkungan
mikro tumor.
Selain itu, strategi telah diusulkan berdasarkan sinyal koreksi Ras untuk
pengobatan defisit kognitif pada anak-anak dengan NF1.
Melawan sel tumor
Karena neurofibromin berfungsi sebagai inhibitor dari Ras, studi awal telah
difokuskan pada inhibitor dari Ras. Tipifarnib ini merupakan inhibitor protein
farnesyl transferase, yang menghambat farnesyl dan geranilgeranilazione Ras,
diperlukan untuk transfer ke membran sel dan aktivasi berikutnya. Baru saja
menyelesaikan Tahap 1 uji coba dengan tipifarnib, dilakukan pada anak dengan tumor
padat tahan api atau dengan neurofibroma plexiform di NF1 saja, obat itu dapat
ditoleransi dengan baik pada anak-anak dan orang dewasa.
Karena neurofibromin mengatur mTOR sinyal, penggunaan rapamycin dan
analog yang harus dipertimbangkan dalam pengobatan kanker pada individu dengan
NF1. Rapamycin awalnya digambarkan sebagai obat imunosupresif yang mengikat
target, yang FKBP12 inhibitor mTOR sinyal. Bunga dalam penggunaan rapamycin
telah dibangkitkan terakhir dengan deskripsi rapamycin oleh mulut menyebabkan
regresi raksasa-sel subependymal astrocytoma, dalam sejumlah kecil pasien dengan
tuberous sclerosis.
16
Menjelang komponen stroma
Antihistamin agen seperti ketotifen, meskipun tidak dengan efek
menguntungkan pada pengobatan neurofibroma plexiform, digunakan karena mereka
akan mengarah pada pelemahan gejala subyektif.
Para Neurofibroma plexiform mempertahankan suplai darah berlimpah,
menunjukkan bahwa agen terapeutik yang bekerja pada pembuluh darah tumor, bisa
efektif.
Ini pertama kali digunakan untuk interferon α, tetapi implementasi praktis
mengecewakan. The AZD2171, yang menghambat reseptor tirosin kinase dikenal
sebagai inhibitor angiogenesis, zat ini dan lain penghambat angiogenesis
(thalidomide) mungkin efektif dalam pengobatan tumor selubung saraf perifer.
AZD2171 digunakan dalam fase 1 dan neurofibroma plexiform pada pasien dengan
neurofibroma tulang belakang.
The pirfenidone, antifibrotic zat yang membantu untuk mengurangi aktivitas
sitokin dilepaskan dari fibroblas di lingkungan neurofibroma, menjadikan itu tidak
mampu bertindak dengan dukungan jaringan selular (fibroblast, sel mast dan lain-
lain). Tahap II sidang pirfenidone pada orang dewasa dengan neurofibromatosis, tipe
1 2006.
12. KOMPLIKASI
Neurofibroma dapat menimbulkan komplikasi, antara lain adalah.11
Kard iovasku l a r : Congen i t a l Hear t D i sease (CHD) dan
h ipe r t ens i pada anak -anak
17
Gastroenterologi : Dispepsia, konstipasi, dan diare.
Pulmonari : Pulmonary stenosis
Kutaneus :Neurofibroma yang dapat berkembang menjadi
keganasan.
Skeletal: Osteoporosis dini
13. PENCEGAHAN11
Neurofibromatosis merupakan penyakit keturunan, apabila salah satu orang tua
menderita kelainan NF ini , maka 50 % kemungkinan anaknya menderita penyakit
ini. Oleh karena itu dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik pada penderita
yang merencanakan untuk memiliki keturunan.
Untuk mencegah komplikasi, mengurangi komorbiditas dan meningkatkan
kualitas hidup. Pasien harus dikonsultasikankepada:
Seorang ahli saraf untuk memberikan informasi mengenai perubahan status
neurologis
Seorang ahli bedah saraf untuk mengidentifikasi dan mengobati tulang belakang
atau tumor otak.
Opthalmologist untuk mendapatkan ketajaman informasi mengenai visual, cacat
bidang atau penampilan dari nodul lisch.
Ahli ortopedi untuk mengevaluasi kelainan terkait tulang.
Tekanan darah harus sering diperiksa dan hipertensi harus segera diobati
jika terdeteksi.Setiap perubahan yang mungkin terjadi dalam pemeriksaan
sensoris atau motoris (seperti inkontinensia) harus didokumentasikan dan
dievaluasi dengan hati-hati.
18
14. PROGNOSIS
Pada NF1 memiliki prognosis yang baik karena sangat kecil kemungkinan
menjadi keganasan. Namun demikian, NF1 dapat memiliki prognosis yang buruk
apabilakomplikasi neurofibroma sudah mengenai ke berbagai organ-organ dalam.
19
BAB III
KESIMPULAN
Neurofibromatosis adalah suatu kelainan genetik pada sistem saraf yang
berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf , dimana
neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya.
Gangguan ini dapat mempengaruhi semua ras, semua kelompok etnis dan jenis
kelamin masing-masing dengan probabilitas yang sama. Neurofibromatosis telah,
terlepas dari bentuk yang paling umum, jenis yang berbeda. NFM
(Neurofibromatosis) tipe 1, juga dikenal sebagai penyakit Reclkingshausen Von,
memiliki insiden 1:3000. NFM tipe II "Sindrom MISME" memiliki kejadian
1:40,000. Schwannomatosis, adalah bentuk paling unik. Ini memiliki jenis yang
berbeda berbeda. Hal ini membuat sekitar 1 / 3 dari pasien hanya memiliki satu
tumor, bukan banyak. Schwannomatosis memiliki terjadinya 1:40,000. Apabila salah
satu orang tua menderita kelainan NF ini , maka 50 % kemungkinan anaknya
menderita penyakit ini .
Diagnosa klinis ditegakkan berdasarkan anamnesa dan pemeriksaan fisik sesuai
dengan manifestasi klinis yang ditimbulkan dari masing – masing jenis
neurofibromatosis
Terapi yang diberikan berupa pembedahan yang dapat bertujuan untuk
kepentingan estetika maupun terapi pembedahan parsial pada neurofibromatosis tipe
II.
20
Karena penyakit ini merupakan penyakit yang berhubungan dengan herediter
maka pencegahannya dapat berupa konsultasi genetik pada penderita yang
merencanakan untuk memiliki keturunan.
21
BAB IV
LAPORAN KASUS
A. IDENTITAS
Nama : Nn. J
Umur : 26 tahun
Jenis Kelamin : Perempuan
Agama : Kristen
Suku :Batak
Alamat : Kabanjahe
Tanggal Periksa : 17 Maret 2015
No. Rekam Medis :11-72-78
B. ANAMNESIS (Autoanamnesis, Tanggal 17 Maret 2015)
i. Keluhan Utama
Benjolan dibadan dan dikedua tangan sejak usia 3 tahun.
ii. Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien datang ke poli penyakit kulit dan kelamin RSU. KabanJahe dengan
keluhan terdapat benjolan diseluruh badan dan dikedua tangan sebesar kacang hijau
dan berwarna kecoklatan yang dialami pasien sejak usia 3 tahun. Benjolan dengan
ukuran yang lebih besar juga terdapat pada bagian tubuh yang lain. Benjolan terasa
keras dan tidak gatal, benjolan terasa gatal jika pasien mengonsumsi makanan laut,
kulit ayam dan jika terkena air hujan.
22
Jika benjolan terpukul/tertepuk, akan terasa nyeri seperti terkena air panas. Jika
pasien kelelahan seluruh badan terasa pegal dan benjolan terasa nyeri. Selain itu
pasien juga mengeluh terdapat bercak hitam diseluruh tubuh dengan ukuran
bervariasi. Sejak kurang lebih 9 bulan belakangan ini, benjolan dirasakan semakin
bertambah banyak. Pada tahun 2014 lalu, 7 buah benjolan sebesar kerikil dioprasi
dan diberikan obat salep oleh dokter.
iii. Riwayat Penyakit Dahulu
Pasien menyangkal adanya riwayat penyakit lain selain penyakit yang dialami
sekarang.
iv. Riwayat Alergi
Riwayat alergi obat :Disangkal
Riwayat alergi makanan :Ikan laut
v. Riwayat Keluarga
Salah satu anggota keluarga pasien (paman pasien) juga mengalami keluhan
yang sama, seperti yang dialami oleh pasien.
vi. Riwayat Pengobatan
Pasien sempat menjalani oprasi untuk mengangkat 7 buah benjolan yang ada
dipunggung sekitar setahun yang lalu.
C. PEMERIKSAAN FISIK
Status Generalisata
Keadaan Umum : Baik
Kesadaran : Compos mentis
23
Status Gizi : Gizi baik
Vital Sign : Tidak dilakukan
Kepala : Normochepali
Mata : Dalam batas normal
Hidung : Dalam batas normal
Mulut : Dalam batas normal
Wajah : Lihat status dermatologis
Leher : Lihat status dermatologis
Punggung : Lihat status dermatologis
Dada : Lihat status dermatologis
Gluteus dan anogenital : Tidak dilakukan
Abdomen : Lihat status dermatologis
Ekstremitas atas : Lihat status dermatologis
Ekstremitas bawah : Lihat status dermatologis
D. STATUS DERMATOLOGIS
Regio Fasialis
Terdapat cafe au lait spot tersebar diseluruh wajah.
Regio Colli
Terdapat nodula lentikular dengan permukaan licin warna coklat dengan
konsistensi lunak dan juga terdapat cafe au lait spot.
24
Regio Toraks Anterior
Terdapat nodula lentikular dengan permukaan licin dan kenyal berwarna coklat
muda. Terdapat tomor sebesar kelereng di region mamae dekstra dengan
permukaan licin dan kenyal, disertaicafe au lait spot.
Regio Toraks Posterior
Terdapat nodula lentikular berwarna cokloat muda dengan permukaan licin dan
konsistensi kenyal, disertaicafe au lait spot.
Regio Abdomen
Terdapat nodula lentikular berwarna cokloat muda dengan permukaan licin dan
konsistensi kenyal, disertaicafe au lait spot.
Regio Ekstremitas Superior
Terdapat nodula lentikular berwarna cokloat muda dengan permukaan licin dan
konsistensi kenyal, disertai cafe au lait spot.
Regio Ekstremitas Inferior
Terdapat cafe au lait spot diseluruh ekstremitas inferior.
25
26
27
E. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Tidak dilakukan
F. DIAGNOSIS BANDING
Neurofibroma
Lipoma
Fibroma
G. DIAGNOSIS KERJA
Neurofibroma
H. PEMERIKSAAN PENUNJANG YANG DISARANKAN
Biopsi jaringan (Histopatologi)
I. TERAPI
Cetirizin 1x 1
Rencana pembedahan
J. PROGNOSIS
Ad vitam : Dubia Ad Bonam
Ad sanationam : Dubia Ad Bonam
Ad fungsionam : Dubia Ad Bonam
28
DAFTAR PUSTAKA
1. Rowbotham, I.;Pit-ten Cate, I. M.;Sonuga-Barke, E. J. S.;Huijbregts, S. C. J. Neuropsychology, Vol 23(1), Jan 2009, 50-60.
2. Linda Piersall.M.S. Gutmann David H,M.D.,Ph.D.Living with Neurofibromatosis Type I : A Guide for Adults.2010.
3. National Institutes of Health Consensus Development Conference(1988) Neurofibromatosis: conference statement. Archives ofNeurology 45: 575–578.Riccardi VM (1981) von Recklinghausen.
4. Bourgouin PM, Shepard JO, Moore EH, et al. (1988) Plexiformneurofibromatosis of the mediastinum: CT appearance. AmericanJournal of J Roentgenology 151: 461–463.
5. Cohen, P. R. New English Journal Medicne.1993. 329, 1549-51.
6. Children's Tumor Foundation.http://www.ctf.org/
7. Neurofibromatosis, Inc.http://www.nfinc.org/ .
8. The British Columbia Neurofibromatosis Foundation.http://bcnf.bc.ca/.
9. Friedman JM and Birch PH (1997) Type 1 neurofibromatosis: adescriptive analysis of the disorder in 1,728 patients. Americanournal of Medical Genetics 70: 138–143.
10. MD, James H. Tonsgard. Clinical Manifestations and Management of
Neurofibromatosis Type 1. Elsevier. 2006.
11. Neurofibromatosis. http://www.patient.co.uk/doctor/Neurofibromatosis.htm
What Is Neurofibromatosis. http://www.news-medical.net/health/What-is-
Neurofibromatosis-(Indonesian).aspx
29
