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Samantha Lpez Ramrez
Residente de primer grado de gentica medica
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Introduccin:
Recientemente, una mutacin heterocigota regin 5 'no traducida
(UR! de I"I#5 $ue
identi%cado como la causa su&acente de *+, - slo este
mutacin espec%ca se ideposteriormente en .arias docenas de
pacientipo analizados por otros grupos/
I"I#5 codi%ca una protena transmem&ranaltamente enri0uecida
en osteo&lastos cretienen una $uncin en la $ormacin de
huesomaduracin de los osteo&lastos/ *23, 24-
Se presenta el caso de una mutacin heterodentro de la regin de
codi%cacin de I"I#(c/2267 8 p/S49L!/ La mutacin se produo result en
I se.era/
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#aterial metodos:
Toma de muestras de ADN y secuenciac
Sanger ;trado de ?
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El anlisis de microsatlites marcadore
Hara compro&ar la paternidad en nuestro papaciente@trio, se
lle. a ca&o el genotipado microsatlites se repite polimr%cos
(incluemarcadores mFltiples copias!/
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El anlisis bioinformtico y bases de dat
Hara clasi%car la .ariante identi%cada, se les las siguientes
&ases de datos pF&licas: CH,
)ariante Ser.er (=BLKI C del proecto de lasecuenciacin de
e>oma (?SH!, Seattle, M;, Hara predecir el impacto mutacional de
la .aidenti%cada, se utilizaron los siguientes
algor#utationtaster/
Hara las predicciones de la topologa de proterealizaron con
#?#S;3/
;lteraciones potenciales en sumolation $os$o
se e.aluaron con SumoHL ?sta&ilidad de la protena se proect
con el
#Npro / ;lteraciones potenciales en mR=; de empalm
pro&ados con Splice)ie Kuscador de empalme humano K
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Resultados:
?l paciente se presenta es el segundo hio de padconsanguneos/
Los padres nacieron en ;lemania ?l hermano de 3 aOos de edad los
padres est1n
?>amen de ultrasonido prenatal realizada de $orm
a las E9 semanas de gestacin detecto polihidraminclinacin
acortamiento de las e>tremidades in
La sospecha de displasia es0ueltica se.era o acodespus de
repetidas punciones desarrollo una inprenatal de li0uido amniotico
el paciente naci pa las 3E semanas de gestacin (;HC;R E@P@P!/
;l nacer se present con un peso de 2,59 g (9,EP
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!"mero i#$uierdo%deformidades y fracturas decostillas de
costillas con laformacin de callo en el ladoi#$uierdo del tra&
y los!uesos cortos y anc!os delas e&tremidades
sinadelga#amiento de ladi'sis Adems% un tubo
gstrico% catter enosocentral% y Tubus se muestranen la
radiografa
(C)ista lateral de lacolumna ertebral a la edadde * meses $ue
muestrancom+resin ertebral y lareduccin de la altura de
lasrtebras
(D)ista lateral de lacolumna ertebral a la edadde ,- meses
muestran uname.ora de la con'guracinde la columna lumbar conlneas
esclerticas y reasde formacin de !uesonueo con la remodelacin
de las rtebras en forma decu/a des+us de ,- meses
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(K! la presentacin de
la imagen deultrasonido prenatalinclinacin elacortamiento de
lati&ia el $mur8Radiogra$a 0uemuestra las $racturasde edad
posnatal,inclin1ndose elacortamiento de loshuesos de la pierna/
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6ursoposnatal deen$ermedaden elpaciente
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?n la primera presentacin en nuestro centrretras el desarrollo
motor/ Los par1metros&io0umicos (suero de calcio, $s$oro,
$os$ataalcalina, hormona paratiroidea, E5@[email protected]&an dentro
del rango normal se mantunormal durante el periodo de
o&ser.acin/
Se aumentaron los marcadores de resorcin
urinaria (deso>ipiridolina creatinina 5P, nrango relacionada
con la edad normal *2+,5
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?l curso clnico se complic con $racturas recurrenteslos huesos
largos/ ?n la Fltima .isita a la edad de 2 paciente se present con
una longitud de +5 cm (@4,Ppeso de 499 g (@3,EE Sipiridinolina
creatinina +3, n#*2/5 Q /E-!/ *2-
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