Onemocnění periferního nervového

systému.

Myastenický, myopatický,

myotonický syndrom.

M. Týblová, J. Böhm

Neurologická klinika 1.LF UK

motoneuron - kořen -plexus

– nerv – nervosvalová synapse

Periferní nervová soustava (PNS)

Charakteristika periferní parézy

• Chabá svalová slabost (paréza, nebo plegie) dle

inervační oblasti

• Snížené (hyporeflexie) až vyhaslé (areflexie)

proprioceptivní reflexy

• Svalová atrofie, hypotrofie přítomna

• Svalový tonus snížený (hypotonie)

• Fascikulace přítomné, pyramidové jevy iritační ne

• Mohou být přítomny poruchy čití dle příslušné

oblasti (area nervorum, radiculorum)

1. Přední rohy míšní

• Postižení druhého motoneuronu:

SMA (spinální motorická atrofie), dětská obrna – polio

• Motoneuron disease – ALS (amyotrofická laterální

skleróza) 4

Amyotrofická laterální skleróza-

ALS • Neurodegenerativní onemocnění s progresivním

zánikem motoneuronů předních rohů míšních, jader hlavových nervů v bulbární oblasti a také s postižením motorické kortikospinální dráhy

• Typicky kombinace poruchy centrálního i periferního motoneuronu

• Začátek cca 5.- 6.decenium

• Průměrná doba přežití je 2 – 4,5 roku

• Příčina úmrtí – selhání dýchacích svalů, bulbární syndrom s aspirací, kvadruplegie

ALS - etiologie

• ?????

• Excitační toxiny ( glutamát), oxidativní stres, poruchy Ca II+

homeostázy, prozánětlivé cytokiny, autoimunitní mechanismy

• genetické faktory – asi 5 -10% dědičný výskyt (AD, AR, X

vázané)

Výsledkem je apoptóza (řízený zánik) motorických neuronů

Amyotrofická laterální skleróza-

ALS

První příznaky: postižení končetin (HK 50- 60%

slabost atrofie, DK 25-30% - křeče, slabost) nebo

bulbární příznaky (20-30%), jen vyjímečně respirační

Klinický obraz – kombinace periferních (fascikulace,

atrofie) a centrálních příznaků (hyperreflexie, py

Iritační jevy)

Diagnóza: EMG vyšetření

Léčba: Riluzol (Rilutek) 7

ALS příznaky

2. Kořenové syndromy

9

Přední kořen - motorika Zadní kořen - čití

Příčiny kořenové a míšní

komprese

• Spondylóza výhřez disku, degenerativní změny – osteofyt, listéza

• Tumor primární nádory, metastáza

• Infekce akutní (herpes, borrelie), tbc

• Hematom, AVM

• Trauma

• Cysta arachnoidální, syringomyelie

• Polyradikuloneuritis

Mediální výhřez Laterální výhřez

durální vak

subarachnoidální prostor

L5 L5

L4 L4

L5 L5

Charakteristika radikulárního

syndromu

• Iritační projevy:

- parestézie, dysestézie, hyperestézie, bolest

- fascikulace

• Zánikové projevy:

- motorický deficit, hypotrofie, atrofie

- sensitivní deficit - hypestézie, anestézie

- snížení či vyhasnutí rr.

Klinické projevy herniace bederního výhřezu

Herniace v úrovni bolest čití motorika trofika reflexy

L4/5

L5/S1

Normální

rr.L2-S2+

jen

R. femoro

tibio

posterior

nízký až 0

(FTP 0)

R. šlachy

Achillovy

snížen až 0

L5-S2

snížen až 0

Extenze

nártu,

palce,

vázne

chůze po

patě

Flexe

nártu,

Palce,

vázne

chůze po

spičce Dorsum lýtka,

laterálně pata

k malíku

Lat. lýtko

Prsty 1-3

Gastrocne-

mius,soleus

Tibialis

anterior

Přes

SI

kyčel

lat.

stehno

lýtko

Přes

SI

kyčel

poster

lat.

stehno

lýtko

patu

3. Plexus brachialis

Postižení brachiální plexu (BP)

• Paréza horního typu

– hlavně kořeny C5, C6

= „zdravá ruka na nemocném rameni“

• Paréza dolního typu

- Kořeny C7, C8

= „nemocná ruka na zdravém rameni“

• Komplexní paréza

- Často jako avulze brachiálního plexu

= Monoparéza HK

Postižení lumbosakrální plexu

• Léze lumbálního plexu

= hlavně postižení n. femoralis

- vázne pohyb v koleni a kyčli

• Léze sakrálního plexu

= hlavně léze n. ischiadicus (n. tibialis + n.

peroneus) – vázne hlavně pohyb v kotníku

4. Neuropatie

• Neuropraxie – funkční postižení

• Axonothméze – poškození nervu, zachování obalu

• Neurothméze – kompletní poškození nervu

Mononeuropatie

Polyneuropatie (PN)

= syndrom karpálního

tunelu

Mononeuropatie – N. medianus (C5-8,Th1)

• Úžinový syndrom • Parestézie I.-III. prstu na

dlaňové straně • Často se objevuje v noci,

nutí k protřepání HK • Později může být i

porucha hybnosti – flexe I.-III. prstu

N. ulnaris (C8,Th1)

drápovitá ruka

• Úžinový syndrom – kubitální tunel nejčastěji

• Parestézie a hypestézie V. a lat. Strany IV. Prstu dlaň i hřbet ruky

• Oslabení m. interossei a addukce palce =drápovitá ruka

N. radialis ( C5-8, Th1)

dropping hand and fingers,

Fallhand, labutí šíje

• Útlakem, nebo traumatem v oblasti axily a krčku humeru

• Porucha čití v obl. hřbetu ruky • Oslabení extenzorů zápěstí =

syndrom „labutí šíje“

N. peroneus

,,kohoutí, čapí“ chůze“

• parestézie zevní plochy bérce,dorsu nohy, méně i na prstech

• oslabení dorzální flexe nohy

N. femoralis (L2-L4) • Porucha ,,uzamknutí“ kolena (hlavně

při chůzi po nerovném terénu, do schodů, atd).

• Parestézie a porucha čití v inervační oblasti

5. Polyneuropatie

Mnohočetné postižení nervů

Symptomy jsou většinou symetrické, maximálně akrálně, více na DK (predominantní postižení dlouhých nervů – na rozdíl od myopatií)

Hlavní příčiny: metabolické (diabetes, štítná žláza, hypovitaminóza B12), toxické (alkohol, chemoterapie), záněty (polyradikuloneuritida)

Polyneuropatie – dle příznaků

senzitivní (hypestesie, parestesie,

dysestesie, allodynie, pallhypestezie)

motorické (snížené až vyhaslé

šlachookosticové reflexy, svalové

hypotrofie, chabá paréza)

smíšené, senzori-motorické

autonomní

Polyneuropatie - klasifikace

Dle průběhu

• Akutní (do 4 týdnů) – akutní

polyradikuloneuritida AIDP

• Subakutní (cca do 8 týdnů) - metabolické

• Chronické - chronická

polyradikuloneuritida (CIDP), hereditarní

(HSMN)

Polyneuropatie - klasifikace

Dle postižení nervové struktury

• Demyelinizační- zánětlivé (AIDP)

• Axonální (častější) - toxické, metabolické

(alkohol, chemoterapie, diabetes)

Polyneuropatie - klasifikace

Dle etiologie

• Vrozené - HSMN

HSMN IA – duplikace genu 17p 11.2

• Získané – viz. dále

Polyneuropatie - diagnostika

Neurologické vyšetření ( hypo- až areflexie

distálně, poruchy čití - hypestézie, snížená

ladička, polohocit, pohybocit, poruchy hybnosti)

EMG : vedení nervů - kondukční studie

Biochemická vyšetření ( krev - štítná žláza, ELFO, B12,

glykémie, likvor – zánět, zvýšená bílkovina)

Biopsie nervu

Akutní polyradikuloneuritida =AIDP

(Guillain – Barré syndrom)

• Multifokální autoimunitní zánětlivé demyelinizační postižení pochvy periferních nervů (polyneuropatie) a míšních kořenů

• Nejčastěji kolem 40. roku, více muži

• Sezonní výskyt – jaro, podzim

• Mortalita 2-5%

Průběh AIDP

• Typický průběh:

- 2-4 týdny před vznikem může přecházet vakcinace, gravidita, operace, střevní (camphylobacter jejuni) a dýchací infekce (mycoplasma pneumonie)

- rozvoj obtíží do 2-4 týdnů

- fáze plató 2-4 týdny

- postupné zlepšování stavu do 6-12 měsíců

Klinický obraz AIDP

• 3. hlavní klinické příznaky: - difuzní slabost více DKK (relat. sym.)

- parestézie končetin ponožkovitě, rukavicovitě

- areflexie

• Postižení hlavových nervů (diplegie facialis, okohybné poruchy i bulbární příznaky

• Dysautonomní dysfunkce – tachykardie, posturální hypotenze

• I léze CNS a mozečku

• Event. i sfinktery ve 1/3 případů

• Respirační insuficience – 60% pac. potřebuje JIP lůžko

Diagnostika AIDP

• EMG vyšetření: multifokální dymelinizační léze nervů a kořenů dle kondukční studie, bloky vedení

• Likvor – proteinocytologická disociace (zvýšená bílkovina)

• Dif.dg.: myositis, borrelióza, lymfoproliterativní poruchy, akutní toxická polyneuropatie, RS, botulismus, paraneoplastický sy

Léčba AIDP

- u lehčích forem jen symptomatická

- těžké formy s posunem hranice parestézií do oblasti trupu + poruchou dýchání → UPV, sonda, PF 2-7x, IVIG (0,4 g/kg), kortikodiy

- intenzivní rehabilitace

Poruchy nervosvalové

ploténky

Myastenický syndrom

• Svalová slabost a unavitelnost v závislosti

na námaze, více večer

• Normální neurologický nález –

– bez bolestí a poruchy čití

– normální a nebo jen mírně snížené reflexy

– normální svalový tonus a trofika

Rozdělení poruch nervosvalového

přenosu

• Kongenitální – presynaptická: (syntéza Ach, deficit

• vezikul, tvorba vezikul, uvolňování Ach)

• - bazální memrána: deficit Ache

• - postsynaptická: kinetika Ach, slow-

• channel sy, fast-channel sy, interakce Ach s

• Achr, deficit Achr

• Autoimunní – presynaptická: Lambert – Eaton

- postsynaptická: MG

• Toxické – presynaptická: botulismus, poléková

- postsynaptická: poléková

Myasthenie gravis

• Postsynaptická porucha nervosvalového přenosu, protilátky proti acetylcholinovému receptoru (Achr)

• Prevalence 5-70/100 000 (relativně vzácné onemocnění)

• Počátek onemocnění kolem 20.-30. roku věku (ženy : muži 2 : 1) a kolem 60.-80. roku (muži : ženy 2 : 1 )

• souvislost s thymem – folikulární hyperplazie u mladých pacientů, dále 10-15% pacientů s MG má thymom

Myastenie gravis příznaky

• Svalová slabost – okulární, žvýkací,

polykací, dýchací a končetinové svaly

• Kolísání symptomatologie (horší večer, po

fyzické námaze)

• Cave ! – myastenická krize x cholinergní

krize – ARO, UPV – život ohrožující !

Vyšetření MG

•Anamnéza a neuroloigcké vyšetření + zátěžové testy

Vyšetření MG

• EMG – repetitivní stimulace - pokles amplitudy (dekrement) • Achr, MuSK

• CT nebo MRI mediastina k vyloučení thymomu

(nově opět s KL)

• Dif.dg. vyšetření: - MRI mozku, lumbální punkce (RS) - kmenová CMP (doppler karotid) - hormony štítné žlázy - tumorózní markery - EMG, svalové enzymy, svalová biopsie

(nervosvalová onem.)

Terapie MG

• Inhibitory cholinesterázy

• kortikoidy

• imunosupresivní léčba

• IVIG, PF

• thymektomie

• symptomatická léčba a režimová opatření

Myopatie - definice

• Myopatie jsou choroby různých příčin, které

primárně postihují kosterní svalstvo, resp. buňky

kosterních svalů

• Je postižen metabolismus, stavba a funkce

svalové buňky

• Etiologie je různá – vrozená, získaná

Myopatické syndromy – klinický

obraz

Charakteristika:

- Svalová slabost (proximální svaly a symetricky)

- Hypotonie, hypotrofie, pseudohypertrofie

- Kolébavá kachní chůze, myopatický šplh, problematická elevace končetin nad horizontálu

Neurologicky:

- Snížené až vyhaslé reflexy (ale můžou být i normální)

- Není porucha čití, může být bolest

Myopatie EMG

Myopatie biopsie

Myopatie

– diagnostika shrnutí • anamnéza a klinický obraz

• neurologické vyšetření, svalový test

• EMG

• svalové enzymy CK, Myoglobin, LDH

• biopsie svalu

• genetické vyšetření (X vázaná Beckerova myopatie)

• cave ! srdeční sval – EKG, ECHO kardio

• spirometrie – dýchací svaly

Myopatie - klasifikace

1. geneticky podmíněné myopatie

- Dystrofie

- Ukládání glykogenu a lipidů

- Kongenitální myopatie spojené

se strukturálními abnormitami

2. myopatie získané

- Zánětlivé (autoimunitní, infekční)

- Metabolické

- Toxické (např. polékové)

Duchenneova myopatie

(DMD) • Nejčastější myopatie – 1 : 3 500 novorozenců (chlapců)

• Deficit specifické svalové bílkoviny dystrophinu

(dystrophinopatie)

• Postiženi jsou pouze chlapci – X recesivně vázaná

dědičnost, ženy přenašečky

• Klinická manifestace 3.- 5. rok

• Dg.: výrazná elevace sv. enzymů, EMG, genetika

DMD

• Časnými příznaky je obtížná chůze do a ze schodů,

pády bez zjevné příčiny

• Zvětšení objemu svalů, zvl.

lýtek, je také časným

charakteristickým rysem

• Dále progresivní zhoršování vertikalizace z lehu a ze sedu

DMD- Klinická manifestace

Věk, kdy dochází k imobilizaci je různý,

většina dětí však přestává chodit ve věku

od 7 do 13 let

Jakmile přestanou chodit, rychle se vyvíjí

fixované skeletální deformity a progresivní

skolióza

Většinou umírají před či okolo 20. roku

na respirační insuficienci (90%)

Srdce často postiženo, ale asymptomatické

pouze asi 10% dětí umírá na kardiální

insuficienci

Beckerova svalová dystrofie

Další častá příčina svalového onemocnění u chlapců,

mírně lepší průběh, zůstávají mobilní přes 20. rok

života

Také je způsobena tím samým genem a proteinem, ale není deficit, jen porucha

Další svalové dystrofie

Kongenitální myopatie spojené s

strukturálními abnormitami

Nemaline rod myopatie

Svalová biopsie vykazuje charakteristické

známky projasnění středů buněk

Central core disease

Glykogenózy a poruchy

lipidového metabolizmu

Myopatie získané

2a, zánětlivé myopatie Polymositis, dermatomyositis – AI etiologie

2b, myopatie podmíněné endokrinně či metabolicky Hyper- a hypothyreoza, hyperparathyreoza (hyperkalcemie), Cushingův

syndrom , hypokalemie

2c, Toxické a léky indukované myopatie Alkoholická myopatie akutní i chronická, kortikoidy indukovaná myopatie,

myopatie při léčbě statiny

Myotonie

• Stisk ruky je

provázen

prolongovanou

kontrakcí a pomalou

relaxací

Myotonie

• Porucha dekontrakce (relaxace svalu)

• Na EMG po zavedení jehly známky klidové

aktivity – „let chroust, nálet bombardéru“

1) Myothonia congenita Thomson, Becker

(channelopatie – Cl kanál)

2) Myotonická dystrofie

Myotonická dystrofie

- klinická manifestace

Postižení je multiorgánové, s variabilní dobou

vzniku příznaků a symptomů u jednotlivých systémů

Nejvýraznější manifestatace je patrna na kosterním

svalstvu (myopatie + myotonie, křeče), převodním

srdečním systému, mozku, hladkém svalstvu a oční

čočce (katarakta)

Endokrinní poruchy