Embed Size (px)
DESCRIPTION
kedokteran
Citation preview
DOWN SYNDROME
D5
Danny Sumargo 102010004 Gilrandy 102010054 Ellisa 102010164 Fransisca Febriana 102010184 Friedi Cristian Carlos 102010317 Angela 102010349 Mega Melita 102010398
SEORANG IBU D, 43 TAHUN, MEMBAWA ANAK BUNGSUNYA YANG BERUSIA 3 TAHUN KE DOKTER. ANAK TERSEBUT BELUM BISA DUDUK SENDIRI, KALAU MENANGIS SERING BIBIRNYA BIRU, DAN SETELAH DIPERIKSA OLEH DOKTER SPESIALIS TERNYATA MENDERIOTA KELAINAN JANTUNG BAWAAN BERUPA AVSD. LIDAH ANAK INI NAMPAK BESAR DAN CENDERUNG KELUAR DAN WAJAH ANAK INI SANGAT KHAS, TETAPI TIDAK MIRIP SAMA SEKALI DENGAN ORANG TUANYA. DOKTER MENYARANKAN UNTUK PEMERIKSAAN KROMOSOM
IDENTIFIKASI ISTILAH YANG TIDAK DIKETAHUI
AVSD = Atrio ventrikulo septal defek
RUMUSAN MASALAH
Anak usia 3 tahun belum bisa duduk sendiri, kalau menangis bibirnya biru, lidah tampak besar dan cenderung keluar serta menderita kelainan jantung bawaan berupa AVSD, wajah khas.
Anak 3 tahun belum bisa duduk sendiri, kalau
menangis bibirnya biru, lidah tampak besar dan cenderung kluar serta
menderita kelainan jantung bawaan, wajah
khas
Tera
pi
Kom
plik
asi
Etio
logi Manifestasi
klinis
Patofisiologi
Pemeriksaan
penunjang
Pemeriksaan f
isik
Anamnesis
Non medica mentosa
Medica mentosa
Epidemiologi
Dia
gnos
is b
an
ding
MIND MAPPING
HIPOTESIS
Anak usia 3 tahun belum bisa duduk sendiri, kalau menangis bibirnya biru, lidah tampak besar dan cenderung keluar serta menderita kelainan jantung bawaan berupa AVSD, wajah khas menderita sindrom down.
ANAMNESIS
Identitas Pasien
Anak berusia 3 tahun Keluhan utama
Belum bisa duduk sendiri, menangis bibirnya biru Riwayat penyakit sekarang
Mengalami kelainan jantung bawaan, lidah besar dan cenderung keluar, wajah sangat khas tapi tidak mirip orang tuanya. Riwayat penyakit dahulu Riwayat keluarga
ANAMNESIS (LANJUTAN)
1. Apakah ada gangguan pertumbuhan dan perkembangan?
2. Apakah ada bagian-bagian tubuh yang kotor?
3. Adakah keluarga yang mederita kelainan yang ditentukan secara genetik?
4. Adakah konsangunitas dalam keluarga?
5. Asal etnik keluarga?
PEMERIKSAAN FISIK
Kesan keadaan sakitKesadaran pasienStatus giziTanda-tanda vitalInspeksiPalpasiPerkusiAuskultasi
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Karyotyping penderita dan orang tua penderita
PEMERIKSAAN PENUNJANG (LANJUTAN)
Fluorescence In Situ Hybridization (FISH):
Mendeteksi trisomi 21 dengan cepat pada prenatal maupun neonatal.
Thyroid-stimulating hormone (TSH) and Thyroxine (T4):
Segera setelah lahir dan berkala setiap tahun.
PEMERIKSAAN PENUNJANG (LANJUTAN)
X-foto kepala: brakisefali, mikrosefali, hipoplastik tulang-tulang wajah dan sinus
X-foto tangan: hipoplastik tulang falangs tengah
EKG: untuk mendeteksi kemungkinan kelaian jantung bawaan
WORKING DIAGNOSIS
Disebut juga mongolisme
Dibedakan menjadi: Down syndrome trisomi 21 Translokasi robertsonian down syndrome
DIAGNOSIS BANDING (LANJUTAN)
Hipotiroid Sindrom Beckwith Wiedeman
Down Syndrome
Ukuran kepala meningkat
+ - +
Kelainan jantung
+ + +
Retardasi mental
+/- - +
Tinggi badan Pendek Normal Pendek
Kebersihan Bersih Bersih Kotor
Langit-langit sumbing
- + -
Hipertelorism
+ - +
Mulut terbuka, ujung lidah membesar
+ - +
DIAGNOSIS BANDING (LANJUTAN)
Hipotiroid Sindrom Beckwith Wiedeman
Sindrom Down
TSH - TSH
- Analisis kromosom Analisis kromosom
- FISH FISH
PENATALAKSANAAN
Multidisiplin
Pendengaran
Tes pendengaran Penglihatan
Evaluasi sejak dini Nutrisi
Gangguan pertumbuhan Kelainan tulang Jantung Penyuluhan
KOMPLIKASI
Defek kongenital jantung Leukemia Alzheimer Abortus spontan
PROGNOSIS
44% hidup hingga 60 tahun
14% hidup hingga 68 tahun
Alzheimer menurunkan usia hidup setelah 44 tahun
ETIOLOGI-EPIDEMIOLOGI
Umur ibu : Usia ibu 35 tahun: 1/385 Usia ibu 40 tahun: 1/106 Usia ibu 45 tahun: 1/30
Kelainan kehamilan Radiasi Genetik
PATOFISIOLOGI
Ovum dalam bentuk oosit yang berada dalam keadaan istirahat pada profase 1 dari meiosis.
Translokasi kromosom terjadi pada anak yang dilahirkan dari ibu berusia dibawah 30 tahun.
PATOFISIOLOGI (LANJUTAN)
KESIMPULAN
Hipotesis diterima, yaitu anak berusia 3 tahun mengalami down syndrome.
Down syndrome merupakan kelainan genetik yang dapat disebabkan oleh proses non-disjunction maupun translokasi kromosom.
Penderita down syndrome mempunyai kecenderungan untuk mengalami leukemia maupun alzheimer.
Terimakasih
